Sindrom okuloserebrorenal

Karena sindrom okuloserebrorenal adalah kondisi resesif terkait kromosom X, penyakit ini berkembang terutama pada pria dengan kejadian yang sangat jarang pada wanita, sementara wanita adalah pembawa penyakit; diperkirakan memiliki prevalensi 1 dari 500.000 orang. Anak laki-laki dengan sindrom Lowe dilahirkan dengan katarak di kedua mata, glaukoma terjadi pada sekitar setengah dari orang-orang dengan sindrom Lowe, meskipun biasanya tidak saat lahir. Meskipun tidak ada saat lahir, banyak anak laki-laki yang terkena mengalami masalah ginjal pada sekitar satu tahun. Patologi ginjal ditandai dengan hilangnya zat-zat tertentu ke dalam urin, termasuk bikarbonat, natrium, kalium, asam amino, asam organik, albumin, kalsium, dan L-karnitin, serta masalah ini yang dikenal sebagai disfungsi tubular ginjal tipe Fanconi.