Fenilalanina

Disamping itu, terdapat sebuah kelainan metabolik yang sangat langka yang terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanina menjadi tirosina, yang disebut fenilketonuria. Hal ini mengakibatkan tertimbunnya fenilalanina di dalam darah dan bersifat toksin terhadap otak. Kondisi ini dapat mengakibatkan keterbelakangan mental jika tidak segera ditangani pada 3 minggu pertama setelah kelahiran. Di Amerika, bayi yang baru lahir menjalani uji laborat pada 48 - 72 jam mereka yang pertama.