ব্লুম সিনড্রোম (সাহিত্যে প্রায়শই বিএস হিসাবে সংক্ষেপিত) হল একটি বিরল অটোসোমাল প্রচ্ছন্ন জিনগত ব্যাধি যার বৈশিষ্ট্য হল খর্বাকৃতি, ক্যান্সার বিকাশের প্রবণতা এবং জিনোমিক অস্থিতিশীলতা। বিএস বিএলএম জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা রেকিউ ডিএনএ হেলিকেজ পরিবারের সদস্য। এই পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের এনকোডিং জিনে মিউটেশন, যথা ডব্লিউআরএন এবং আরইসিকিউএল৪, যথাক্রমে ওয়ার্নার সিনড্রোম এবং রথমুন্ড-থমসন সিনড্রোম ক্লিনিকাল সত্তার সাথে যুক্ত। আরও বিস্তৃতভাবে, ব্লুম সিনড্রোম হল ক্লিনিকাল সত্তার একটি শ্রেণির সদস্য যা ক্রোমোসোমাল অস্থিতিশীলতা, জিনোমিক অস্থিতিশীলতা, বা উভয় এবং ক্যান্সার প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত।  ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির কোষগুলি একটি লক্ষণীয় জিনোমিক অস্থিতিশীলতা প্রদর্শন করে যার মধ্যে সমজাতীয় ক্রোমোসোম এবং বোনা ক্রোমাটিড বিনিময়ের (এসসিই) মধ্যে অত্যধিক ক্রসওভার অন্তর্ভুক্ত। নিউ ইয়র্কের চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ ডক্টর ডেভিড ব্লুম ১৯৫৪ সালে এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেন এবং প্রথম বর্ণনা করেন।  ব্লুম সিনড্রোম প্রাচীন সাহিত্যে ব্লুম-টরে-ম্যাকাচেক সিনড্রোম হিসাবেও উপস্থিত হয়েছে।  উপস্থাপনা ব্লুম সিনড্রোমের সবচেয়ে বিশিষ্ট বৈশিষ্ট্য হল আনুপাতিকভাবে ছোট আকার। ছোট আকারটি গর্ভাবস্থায় স্পষ্ট হয়। জন্মের সময়, নবজাতকরা সাধারণত তৃতীয় শতকরা থেকে কম রোস্ট্রাল থেকে কডাল দৈর্ঘ্য, মাথার পরিধি এবং জন্মের ওজন প্রদর্শন করে।  দ্বিতীয় সর্বাধিক সাধারণভাবে উল্লেখিত বৈশিষ্ট্য হল সূর্যের সংস্পর্শের কারণে জীবনের প্রথম দিকে মুখে ফুসকুড়ি দেখা যায়। মুখের ফুসকুড়ি গাল, নাক এবং ঠোঁটের চারপাশে সবচেয়ে বিশিষ্টভাবে দেখা যায়। এটি এরিথেমাটাস হিসাবে বর্ণনা করা হয়, যা লাল এবং প্রদাহযুক্ত, এবং টেলাঞ্জিয়েক্ট্যাটিক, যা ত্বকের পৃষ্ঠে প্রসারিত রক্তনালী দ্বারা চিহ্নিত। ফুসকুড়ি সাধারণত হাতের পিঠ এবং ঘাড়কেও প্রভাবিত করে এবং এটি ত্বকের যে কোনও সূর্যালোকিত অঞ্চলে বিকাশ লাভ করতে পারে। ফুসকুড়িটি পরিবর্তনশীলভাবে প্রকাশিত হয়, ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকে তবে সবাই নয় এবং এটি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে গড়ে কম তীব্র হয়। তদুপরি, সূর্যের সংবেদনশীলতা প্রাপ্তবয়স্কতায় সমাধান হতে পারে। অন্যান্য চর্মরোগ সংক্রান্ত পরিবর্তন রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে হাইপো-পিগমেন্টেড এবং হাইপার-পিগমেন্টেড অঞ্চল, ক্যাফে-অ-লেই স্পট এবং টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া, যা মুখ এবং চোখের পৃষ্ঠে দেখা দিতে পারে।  একটি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ মুখের চেহারা রয়েছে যার মধ্যে একটি লম্বা, সংকীর্ণ মুখ; বিশিষ্ট নাক, গাল এবং কান; এবং মাইক্রোগন্যাথিজম বা আন্ডারসাইজড চোয়াল অন্তর্ভুক্ত। কণ্ঠস্বর তীক্ষ্ণ এবং চিৎকারযুক্ত।  ব্লুম সিনড্রোমের সাথে সাধারণত যুক্ত অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের একটি বৈচিত্র্য রয়েছে। একটি মাঝারি ইমিউনো ডেফিসিয়েন্সি রয়েছে, যা নির্দিষ্ট ইমিউনোগ্লোবুলিন শ্রেণির ঘাটতি এবং বি এবং টি কোষের একটি সাধারণ বিস্তৃত ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নিউমোনিয়া এবং মাঝের কানের সংক্রমণের পুনরাবৃত্তির কারণ হিসাবে ইমিউন ঘাটতি বিবেচিত হয়। শিশুরা ঘন ঘন গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা প্রদর্শন করতে পারে, রিফ্লাক্স, বমি এবং ডায়রিয়ার সাথে, এবং খাবারের প্রতি লক্ষণীয়ভাবে আগ্রহের অভাব রয়েছে। এন্ডোক্রাইন ডিসটারব্যান্স রয়েছে, বিশেষ করে কার্বোহাইড্রেট বিপাকের অস্বাভাবিকতা, ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স এবং টাইপ ২ ডায়াবেটিসে প্রবণতা, ডিসলিপিডেমিয়া এবং ক্ষতিপূরণ হাইপোথাইরয়েডিজম। ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা চর্বিযুক্ত টিসুর অভাব প্রদর্শন করে। হ্রাসপ্রাপ্ত উর্বরতা রয়েছে, যা পুরুষদের মধ্যে শুক্রাণু উৎপাদনে ব্যর্থতা (অ্যাজোস্পার্মিয়া) এবং মহিলাদের মাসিকের অকাল সমাপ্তি (প্রিম্যাচিওর মেনোপজ) দ্বারা চিহ্নিত। এই হ্রাস সত্ত্বেও, ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশ কয়েকজন মহিলার সন্তান হয়েছে এবং ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন পুরুষের সন্তান জন্মদানের একটি প্রতিবেদন রয়েছে।  যদিও ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি বিমূর্ত চিন্তার প্রয়োজন এমন বিষয়ে স্কুলে সংগ্রাম করতে পারে, তবে বৌদ্ধিক অক্ষমতা ব্লুম সিনড্রোমে অন্যান্য লোকের তুলনায় বেশি সাধারণ এমন কোনও প্রমাণ নেই।  ব্লুম সিনড্রোমের সবচেয়ে গুরুতর এবং ঘন ঘন জটিলতা হল ক্যান্সার। ব্লুম সিনড্রোম রেজিস্ট্রি অনুসরণ করা ২৮১ জন ব্যক্তির মধ্যে, ১৪৫ জন (৫১.৬%) একটি ম্যালিগন্যান্ট নিওপ্লাজমে আক্রান্ত হয়েছে এবং ২২৭টি ম্যালিগন্যান্সি হয়েছে। ক্যান্সারের প্রকারগুলি এবং সেগুলি বিকাশের শারীরবৃত্তীয় স্থানগুলি সাধারণ জনগণের মধ্যে ক্যান্সারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনুরূপ। এই ক্যান্সারের জন্য রোগ নির্ণয়ের বয়স সাধারণ ব্যক্তিদের একই ক্যান্সারের তুলনায় আগে এবং ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তিকে একাধিক ক্যান্সারে আক্রান্ত হিসাবে নির্ণয় করা হয়েছে। গড় আয়ু আনুমানিক ২৭ বছর। ব্লুম সিনড্রোমে মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল ক্যান্সার। এই রোগের অন্যান্য জটিলতার মধ্যে রয়েছে ক্রনিক অবস্ট্রাকটিভ ফুসফুসের রোগ এবং টাইপ ২ ডায়াবেটিস।  ব্লুম সিনড্রোম সম্পর্কে আরও বিস্তারিত ক্লিনিকাল তথ্যের জন্য বিভিন্ন চমৎকার উৎস রয়েছে।  একটি ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত সত্তা রয়েছে যা এখন ব্লুম-সিনড্রোম-সদৃশ ব্যাধি (বিএসএলডি) হিসাবে উল্লেখ করা হয় যা বিএলএম জিন পণ্যের অন্তর্গত একই প্রোটিন কমপ্লেক্সের উপাদানগুলির মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার মধ্যে রয়েছে টিওপি৩এ, যা টাইপ আই টপোইসোমারেজ, টপোইসোমারেজ ৩ আলফা, আরএমআই১ এবং আরএমআই২ এনকোড করে। বিএসএলডির বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট আকার এবং চর্মরোগ সংক্রান্ত ফলাফল, যেমন ক্যাফে-অ-লেই স্পট, এবং একবার প্যাথোগনোমোনিক উচ্চতর এসসিইগুলির উপস্থিতি টিওপি৩এ এবং আরএমআই১ মিউটেশনে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য রিপোর্ট করা হয়েছে।  ব্লুম সিনড্রোম ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়ার সাথে কিছু বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয় সম্ভবত কারণ এই সম্পর্কিত ব্যাধিতে মিউটেটেড প্রোটিনের কার্যকারিতায় ওভারল্যাপ রয়েছে।  জিনতত্ত্ব thumb|right|ব্লুম সিনড্রোম মেটাফেজ কোষগুলি ঘন ঘন বোনা ক্রোমাটিড বিনিময় প্রদর্শন করে। ব্লুম সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার, যা বিএলএম জিনের মাতৃগত এবং পিতৃগত অনুলিপিতে মিউটেশনের কারণে ঘটে। অন্যান্য অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থার মতো, ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতার এই সিনড্রোমের কোন বৈশিষ্ট্য থাকতে হবে না। ব্লুম সিনড্রোমের সাথে যুক্ত বিএলএম-এ মিউটেশনগুলি নাল এবং অনুঘটকভাবে নিষ্ক্রিয় মিসেন্স মিউটেশন। ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোষগুলি একটি লক্ষণীয় জিনোমিক অস্থিতিশীলতা প্রদর্শন করে যা হাইপার-রিকম্বিনেশন এবং হাইপার-মিউটেশন দ্বারা চিহ্নিত। মানব বিএলএম কোষগুলি ইউভি এবং মিথাইল মিথেনসালফোনেটের মতো ডিএনএ ক্ষতিকারক এজেন্টের প্রতি সংবেদনশীল, যা মেরামতের ক্ষমতার ঘাটতি নির্দেশ করে। ক্রোমোসোমের স্তরে, বোনা ক্রোমাটিড বিনিময়ের হার ব্লুমের সিনড্রোমে স্বাভাবিকের তুলনায় প্রায় ১০ গুণ বেশি, এবং কোয়াড্রিরাডিয়াল ফিগার, যা সমজাতীয় ক্রোমোসোমের মধ্যে ক্রসওভারের সাইটোলজিক্যাল প্রকাশ, অত্যন্ত উচ্চতর। অন্যান্য ক্রোমোসোম প্রকাশের মধ্যে রয়েছে ক্রোমাটিড ব্রেক এবং গ্যাপ, টেলোমিয়ার অ্যাসোসিয়েশন এবং খণ্ডিত ক্রোমোসোম। হাইপার-রিকম্বিনেশন মলিকুলার অ্যাসে দ্বারাও সনাক্ত করা যেতে পারে। বিএলএম জিন রেকিউ হেলিকেজ নামক প্রোটিন পরিবারের সদস্যকে এনকোড করে। বিএলএম-এর ডিফিউশন নিউক্লিওপ্লাজমে 1.34  এবং নিউক্লিওলিতে 0.13   পরিমাপ করা হয়েছে। ডিএনএ হেলিকেজ হল এনজাইম যা ডিএনএ-তে সংযুক্ত হয় এবং অস্থায়ীভাবে ডিএনএ অণুর ডাবল হেলিক্স খুলে দেয়। ডিএনএ হেলিকেজ ডিএনএ প্রতিলিপি এবং ডিএনএ মেরামতে কাজ করে। বিএলএম খুব সম্ভবত ডিএনএ প্রতিলিপিতে কাজ করে, কারণ ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোষগুলি ডিএনএ প্রতিলিপিতে একাধিক ত্রুটি প্রদর্শন করে এবং তারা এমন এজেন্টের প্রতি সংবেদনশীল যা ডিএনএ প্রতিলিপি বাধা দেয়।  বিএলএম হেলিকেজ হল একটি প্রোটিন কমপ্লেক্সের সদস্য টপোইসোমারেজ III আলফা, আরএমআই১ এবং আরএমআই২ এর সাথে, যা বিটিআরআর, ব্লুম সিনড্রোম কমপ্লেক্স বা ডিসোলভাসোম নামেও পরিচিত। ব্লুম সিনড্রোম কমপ্লেক্সের সঠিক সমাবেশের বিঘ্ন ঘটে জিনোম স্থিতিশীলতা, সেলুলার নিউক্লিয়েজ জিইএন১ এবং এমইউএস৮১-এর উপর জেনেটিক নির্ভরতা এবং স্বাভাবিক কোষ বৃদ্ধির ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। ব্লুম-সদৃশ ফেনোটাইপগুলি টপোইসোমারেজ III আলফা, আরএমআই১ এবং আরএমআই২ জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত।  ক্যান্সার এবং বার্ধক্যের সাথে সম্পর্ক উপরে উল্লিখিত হিসাবে, ব্লুম সিনড্রোমে মিউটেশনের হার ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে এবং জিনোমিক অস্থিতিশীলতা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ক্যান্সারের উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত। ক্যান্সারের প্রবণতা ১) বিস্তৃত বর্ণালী, লিউকেমিয়া, লিম্ফোমা এবং কার্সিনোমা সহ, ২) সাধারণ জনসংখ্যার একই ক্যান্সারের তুলনায় শুরু হওয়ার আগে বয়স এবং ৩) বহুগুণ, অর্থাৎ, সিঙ্ক্রোনাস বা মেটাক্রোনাস ক্যান্সার দ্বারা চিহ্নিত। ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত কমপক্ষে একজন ব্যক্তি ছিলেন যার পাঁচটি স্বতন্ত্র প্রাথমিক ক্যান্সার ছিল। ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা যে কোনও বয়সে ক্যান্সারে আক্রান্ত হতে পারে। এই দলে ক্যান্সার নির্ণয়ের গড় বয়স আনুমানিক ২৬ বছর।  প্যাথোফিজিওলজি যখন একটি কোষ দুটি কোষ গঠন করতে বিভাজিত হওয়ার জন্য প্রস্তুত হয়, তখন ক্রোমোসোমগুলি প্রতিলিপি করা হয় যাতে প্রতিটি নতুন কোষ ক্রোমোসোমের একটি সম্পূর্ণ সেট পায়। প্রতিলিপি প্রক্রিয়াটিকে ডিএনএ প্রতিলিপি বলা হয়। ডিএনএ প্রতিলিপির সময় তৈরি ত্রুটিগুলি মিউটেশনের দিকে নিয়ে যেতে পারে। বিএলএম প্রোটিন প্রতিলিপি প্রক্রিয়ার সময় ডিএনএর স্থিতিশীলতা বজায় রাখার ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ। বিএলএম প্রোটিন বা প্রোটিন কার্যকলাপের অভাব মিউটেশনের বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে; যাইহোক, বিএলএম ক্রোমোসোমের স্থিতিশীলতা বজায় রাখে যে আণবিক প্রক্রিয়া(গুলি) এখনও গবেষণার একটি অত্যন্ত সক্রিয় ক্ষেত্র।  ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সমজাতীয় ক্রোমোসোম বা বোনা ক্রোমাটিডের মধ্যে (দুটি ডিএনএ অণু যা ডিএনএ প্রতিলিপি প্রক্রিয়া দ্বারা উত্পাদিত হয়) বিনিময় ঘটনার একটি বিশাল বৃদ্ধি রয়েছে এবং যারা ব্লুম সিনড্রোমে ভুগছেন না তাদের তুলনায় ক্রোমোসোম ভাঙ্গা এবং পুনর্বিন্যাস বৃদ্ধি পেয়েছে। যেসব আণবিক প্রক্রিয়ায় বিএলএম কাজ করে এবং ক্রোমোসোম নিজেই তাদের মধ্যে সরাসরি সংযোগ তদন্তের অধীনে। ব্লুম সিনড্রোম কোষে আণবিক ত্রুটিগুলির মধ্যে সম্পর্ক, দেহের কোষ (দেহের কোষ) জমে থাকা ক্রোমোসোম মিউটেশন এবং ব্লুম সিনড্রোমে দেখা অনেক ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলিও তীব্র গবেষণার ক্ষেত্র। thumb|right|ব্লুম সিনড্রোমের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন রয়েছে।  রোগ নির্ণয়  ব্লুম সিনড্রোম তিনটি পরীক্ষার যেকোনো একটি ব্যবহার করে নির্ণয় করা হয় - সংস্কৃত রক্তের লিম্ফোসাইটে কোয়াড্রিরাডিয়াল (কিউআর, একটি চার-বাহু ক্রোমাটিড ইন্টারচেঞ্জ) এর উপস্থিতি, এবং/অথবা যে কোনও ধরণের কোষে বোনা ক্রোমাটিড বিনিময়ের উচ্চ মাত্রা, এবং/অথবা বিএলএম জিনে মিউটেশন। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফডিএ) ১৯ ফেব্রুয়ারি, ২০১৫-এ ঘোষণা করেছে যে তারা ২৩এন্ডমি থেকে একটি সরাসরি-থেকে-গ্রাহক জেনেটিক পরীক্ষার বিপণনের অনুমোদন দিয়েছে। পরীক্ষাটি সুস্থ ব্যক্তিদের সনাক্ত করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে যারা তাদের সন্তানের মধ্যে ব্লুম সিনড্রোম সৃষ্টি করতে পারে এমন একটি জিন বহন করে।  চিকিৎসা ব্লুম সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই; যাইহোক, সূর্যের সংস্পর্শ এড়ানো এবং সানস্ক্রিন ব্যবহার করা ফটো-সংবেদনশীলতার সাথে যুক্ত কিছু ত্বকের পরিবর্তন প্রতিরোধে সাহায্য করতে পারে। একাধিক আকারে পরিচিত অন্যান্য পরিবেশগত মিউটাজেনের সংস্পর্শ কমানোর প্রচেষ্টাও পরামর্শযোগ্য।  মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা ব্লুম সিনড্রোম বেশিরভাগ জনসংখ্যায় অত্যন্ত বিরল এবং বেশিরভাগ জনসংখ্যায় রোগের ফ্রিকোয়েন্সি পরিমাপ করা হয়নি। যাইহোক, এই ব্যাধিটি মধ্য ও পূর্ব ইউরোপীয় আশকেনাজি ইহুদি পটভূমির লোকেদের মধ্যে তুলনামূলকভাবে বেশি সাধারণ। আনুমানিক ৪৮,০০০ আশকেনাজি ইহুদিদের মধ্যে ১ জন ব্লুম সিনড্রোমে আক্রান্ত, যারা বিশ্বব্যাপী আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় এক-তৃতীয়াংশের জন্য দায়ী।   ব্লুমস সিনড্রোম রেজিস্ট্রি  ব্লুমস সিনড্রোম রেজিস্ট্রি এই বিরল ব্যাধিতে আক্রান্ত ২৮৩ জন ব্যক্তির তালিকা করে (২০২০ হিসাবে), এটি প্রথম স্বীকৃত হওয়ার সময় থেকে সংগ্রহ করা হয়েছে। রেজিস্ট্রিটি রোগীদের মধ্যে ক্যান্সারের প্রভাব পর্যবেক্ষণের জন্য একটি নজরদারি প্রক্রিয়া হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল, যা দেখিয়েছে যে ১২২ ব্যক্তিকে ক্যান্সারে আক্রান্ত হিসাবে নির্ণয় করা হয়েছে। এটি ব্যাধির সমস্ত দিকের বর্তমান অনুসন্ধান এবং ডেটা দেখানোর একটি প্রতিবেদন হিসাবেও কাজ করে।  আরও দেখুন  ত্বরান্বিত বার্ধক্য রোগ  ব্লুম সিনড্রোম (জিন)  ডিএনএ মেরামত  প্রোজেরিয়া  টিউমার এম২-পিকে   তথ্যসূত্র      অতিরিক্ত পঠন     বহিঃসংযোগ      বিষয়শ্রেণী:ক্রোমোসোম অস্থিতিশীলতা সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:জিনোডার্মাটোসিস বিষয়শ্রেণী:অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিষয়শ্রেণী:বিরল সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:আশকেনাজি ইহুদি বিষয় বিষয়শ্রেণী:আইইউআইএস-পিআইডি টেবিল ৩ ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি বিষয়শ্রেণী:ডিএনএ প্রতিলিপি এবং মেরামত-ঘাটতি ব্যাধি বিষয়শ্রেণী:প্রোজেরয়েড সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:টিউমার সহ সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:কদাকার প্রভাবিত সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:আবিষ্কারকদের নামে নামকরণ করা রোগ