নিমেগেন ব্রেকেজ সিনড্রোম (NBS) একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জন্মগত ত্রুটি যা ক্রোমোসোমাল অস্থিতিশীলতা সৃষ্টি করে, সম্ভবত ডিএনএ-তে ডাবল স্ট্র্যান্ড ব্রেক মেরামতের প্রক্রিয়ায় দুটি মেকানিজমে ত্রুটির কারণে: ডাবল হলিডে জাংশন ডিএনএ মেরামত মেকানিজম এবং/অথবা সিনথেসিস ডিপেন্ডেন্ট স্ট্র্যান্ড অ্যানিলিং মেকানিজম (দেখুন হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন)।  NBS1 জিন একটি প্রোটিন (নিব্রিন) কে কোড করে যার দুটি প্রধান কাজ রয়েছে: (১) যখন কোষের ডিএনএ-তে ত্রুটি থাকে তখন কোষ চক্রকে এস ফেজে থামানো; (২) FANCD2 প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করা যা BRCA1/BRCA2 ডিএনএ মেরামত পথকে সক্রিয় করতে পারে। এটি ব্যাখ্যা করে কেন NBS1 জিনে মিউটেশন ক্যান্সারের উচ্চ ঝুঁকির দিকে নিয়ে যায় (দেখুন ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া, ককেইন সিনড্রোম)।  এই নামটি ডাচ শহর নিমেগেনের নাম থেকে এসেছে, যেখানে এই অবস্থাটি প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল।  NBS আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তির পশ্চিম স্লাভিক বংশোদ্ভূত। তাদের মধ্যে সর্বাধিক সংখ্যক পোল্যান্ডে বসবাস করেন।  উপস্থাপনা এটি মাইক্রোসেফালি, একটি স্বতন্ত্র মুখাবয়ব, খর্বাকৃতি, ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি, বিকিরণের প্রতি সংবেদনশীলতা এবং লিম্ফয়েড ম্যালিগন্যান্সির (লিম্ফোমা, লিউকেমিয়া) প্রবল প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত। সম্পূর্ণ পাঠ্য NBS NBS1 জিনে একটি মিউটেশনের কারণে হয়। স্বাভাবিকভাবেই, এর অনেক বৈশিষ্ট্যই অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েকটেশিয়া (AT) এর অনুরূপ এবং এই সিনড্রোমটিকে কখনও কখনও AT-ভেরিয়েন্ট ১ বলা হত, কারণ AT-তে মিউটেশন হওয়া প্রোটিন, ATM, MRE11/RAD50/NBS1 (MRN) কমপ্লেক্সের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। নিমেগেন ব্রেকেজ সিনড্রোমের মতো ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যসম্পন্ন অন্যান্য সিনড্রোমগুলির মধ্যে রয়েছে RAD50 ডেফিসিয়েন্সি এবং সার্নুনোস/NHEJ ডেফিসিয়েন্সি।  কারণ      NBS ক্রোমোসোম ৮q২১-এ অবস্থিত NBS1 জিনে একটি মিউটেশনের কারণে হয়। রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশানুক্রমিকভাবে প্রাপ্ত। এর অর্থ হল এই রোগের জন্য দায়ী ত্রুটিপূর্ণ জিনটি একটি অটোসোমে (ক্রোমোসোম ৮ একটি অটোসোম) অবস্থিত, এবং রোগ নিয়ে জন্মানোর জন্য দুটি কপি ত্রুটিপূর্ণ জিন (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতা উভয়েই ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি করে কপি বহন করেন, কিন্তু সাধারণত রোগের কোনো লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না।  দুই প্রাপ্তবয়স্ক ভাইবোন, উভয়েই দুটি নির্দিষ্ট NBS1 ননসেন্স মিউটেশনের জন্য হেটেরোজাইগাস, বিকিরণের প্রতি কোষীয় সংবেদনশীলতা, ক্রোমোসোমাল অস্থিতিশীলতা এবং বন্ধ্যাত্বের ত্রুটি প্রদর্শন করেছিলেন, কিন্তু অন্যান্য NBS রোগীদের মধ্যে সাধারণত পাওয়া যায় এমন বিকাশগত ত্রুটি নয়।  এই ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে হোমোলোগাস রিকম্বিনেশনে ত্রুটিপূর্ণ বলে মনে হয়, এটি একটি প্রক্রিয়া যা ডাবল স্ট্র্যান্ড ব্রেক সঠিকভাবে মেরামত করে, সোমাটিক কোষে এবং মিয়োসিসের সময় উভয় ক্ষেত্রেই।  রোগনির্ণয়  চিকিৎসা NBS-এর জন্য কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই; তবে যাদের অ্যাগামাগ্লোবুলিনেমিয়া রয়েছে, তাদের ইন্ট্রাভেনাস ইমিউনোগ্লোবুলিন শুরু করা যেতে পারে। প্রফাইল্যাকটিক অ্যান্টিবায়োটিকগুলি মূত্রনালীর সংক্রমণ রোধের জন্য বিবেচনা করা হয়, কারণ NBS আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়ই জন্মগত কিডনি বিকৃতি থাকে। ম্যালিগন্যান্সির চিকিৎসায়, বিকিরণ থেরাপি, অ্যালকাইলেটিং অ্যান্টিনিওপ্লাস্টিক এজেন্টগুলি এবং এপিপোডোফাইলোটক্সিনগুলি ব্যবহার করা হয় না, এবং মেথোট্রেক্সেট সতর্কতার সাথে ব্যবহার করা যেতে পারে; মাত্রা সীমিত রাখতে হবে। বোন ম্যারো ট্রান্সপ্লান্ট এবং হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টগুলিও NBS-এর চিকিৎসায় বিবেচনা করা হয়। ভিটামিন ই-র সম্পূরকও সুপারিশ করা হয়। হাইড্রোসেফালাসযুক্ত রোগীদের মধ্যে একটি ভেন্ট্রিকুলোপেরিটোনিয়াল শান্ট স্থাপন করা যেতে পারে, এবং জন্মগত বিকৃতির জন্য সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপও প্রয়োগ করা হয়।   পূর্বাভাস  ২০০০ সালের একটি পর্যালোচনায় বলা হয়েছিল যে তুলনামূলকভাবে তাড়াতাড়ি ক্যান্সার হওয়ার প্রবণতা এবং ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির সাথে সম্পর্কিত সংক্রমণের কারণে মৃত্যুর ফলে আয়ু কমে যায়।  তথ্যসূত্র   বহিঃসংযোগ        বিষয়শ্রেণী:ক্রোমোসোমাল অস্থিতিশীলতা সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:ডিএনএ প্রতিলিপি ও মেরামত-ত্রুটি রোগ বিষয়শ্রেণী:অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ বিষয়শ্রেণী:বিরল সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:দেহের উচ্চতাকে প্রভাবিত করে এমন সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:IUIS-PID টেবিল ৩ ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি বিষয়শ্রেণী:মাইক্রোসেফালি সহ সিনড্রোম বিষয়শ্রেণী:টিউমার সহ সিনড্রোম