হার্টনাপ রোগ (যা "পেলাগ্রা-সদৃশ চর্মরোগ" এবং "হার্টনাপ ব্যাধি" নামেও পরিচিত) একটি স্বয়ংক্রিয় বাহিত অপ্রভাবী বিপাকীয় রোগ যা অপোলার অ্যামিনো অ্যাসিড (বিশেষত ট্রিপটোফান) শোষণকে প্রভাবিত করে। ট্রিপটোফান সেরোটোনিন, মেলাটোনিন এবং নায়াসিন রূপান্তরিত হতে পারে। নিয়াসিন নিকোটিনামাইডের অগ্রদূত (উভয়ই ভিটামিন বি৩-এর রূপ), যা এনএডি+-এর একটি অপরিহার্য উপাদান।  কারণগত জিন এসএলসি৬এ১৯ ক্রোমোসোম ৫-এ অবস্থিত। এটি ব্রিটিশ হার্টনাপ পরিবারের নামে নামকরণ করা হয়েছে, যাদের এই রোগ ছিল।  লক্ষণ ও উপসর্গ হার্টনাপ রোগ শৈশবে পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল উপস্থাপনা সহ প্রকাশ পায়: বিকাশ ব্যর্থতা, আলোকসংবেদনশীলতা, মাঝেমধ্যে অঙ্গসঞ্চালন ব্যাঘাত, নিস্টাগমাস এবং কাঁপুনি।  নিকোটিনামাইড বৃক্কের নিকটস্থ বৃক্কীয় নালিকায় এবং ক্ষুদ্রান্ত্রের শ্লৈষ্মিক ঝিল্লির কোষে নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহক উৎপাদনের জন্য প্রয়োজনীয়। তাই, এই ব্যাধি থেকে উদ্ভূত একটি লক্ষণ হল প্রস্রাবে অ্যামিনো অ্যাসিডের পরিমাণ বৃদ্ধি। পেলাগ্রা, একটি অনুরূপ অবস্থা, নিকোটিনামাইডের স্বল্পতা দ্বারাও সৃষ্টি হয়; এই ব্যাধি চর্মপ্রদাহ, ডায়রিয়া এবং মানসিক অবসাদ সৃষ্টি করে।  হার্টনাপ রোগ হল অন্ত্র এবং বৃক্কে অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহনের একটি ব্যাধি; অন্যথায়, অন্ত্র এবং বৃক্ক স্বাভাবিকভাবে কাজ করে, এবং রোগের প্রভাব প্রধানত মস্তিষ্ক এবং ত্বকে দেখা যায়। লক্ষণগুলি শৈশব বা প্রারম্ভিক বাল্যকালে শুরু হতে পারে, তবে কখনও কখনও সেগুলি প্রারম্ভিক প্রাপ্তবয়স্ক বয়স পর্যন্ত শুরু হয় না। সূর্যালোক, জ্বর, ওষুধ বা মানসিক বা শারীরিক চাপ দ্বারা লক্ষণগুলি উদ্দীপিত হতে পারে। একটি দুর্বল পুষ্টির সময় প্রায় সবসময়ই একটি আক্রমণের পূর্বে ঘটে। আক্রমণগুলি সাধারণত বয়সের সাথে সাথে ক্রমশ কম ঘন ঘন হয়। বেশিরভাগ লক্ষণ মাঝে মাঝে দেখা দেয় এবং নিয়াসিনামাইডের ঘাটতির কারণে সৃষ্ট হয়। সূর্যের সংস্পর্শে আসা শরীরের অংশে ফুসকুড়ি দেখা দেয়। বুদ্ধিপ্রতিবন্ধিতা, খর্বাকৃতি, মাথাব্যথা, অস্থির গতি এবং পড়ে যাওয়া বা মূর্ছা যাওয়া সাধারণ। মানসিক সমস্যাও (যেমন উদ্বেগ, দ্রুত মেজাজ পরিবর্তন, বিভ্রম এবং হ্যালুসিনেশন) দেখা দিতে পারে।  কারণ thumb|right|হার্টনাপ রোগের একটি স্বয়ংক্রিয় অপ্রভাবী বংশগতি প্যাটার্ন রয়েছে।  হার্টনাপ রোগ একটি স্বয়ংক্রিয় বাহিত অপ্রভাবী বৈশিষ্ট্য হিসাবে বংশগত। ভিন্নরূপী যুগ্মবৈশিষ্ট্যবিশিষ্ট ব্যক্তিরা স্বাভাবিক। সগোত্র বিবাহ সাধারণ। ১৯৬০ সালে রোগীদের প্রস্রাবে ইন্ডোলের (ট্রিপটোফানের ব্যাকটেরিয়াল বিপাক) এবং ট্রিপটোফানের উপস্থিতি বৃদ্ধি থেকে অ্যামিনো-অ্যাসিড পরিবহনের ব্যর্থতার কথা জানানো হয়েছিল। শোষণে ব্যর্থতার কারণে ট্রিপটোফানের অত্যধিক ক্ষতি ছিল পেলাগ্রা-সদৃশ লক্ষণের কারণ। ট্রিপটোফান সেবনের গবেষণা থেকে মনে হয়েছিল যে অ্যামিনো-অ্যাসিড পরিবহনের সাথে একটি সাধারণ সমস্যা ছিল।Milne, M.D., Crawford, M.A., Girao, C.B. and Loughridge, L. (1961) The metabolic disorder of the Hartnup disease. Q. J. Med. 29: 407-421  ২০০৪ সালে, একটি কারণগত জিন, এসএলসি৬এ১৯, ৫পি১৫.৩৩ ব্যান্ডে অবস্থিত ছিল। এসএলসি৬এ১৯ একটি সোডিয়াম-নির্ভর এবং ক্লোরাইড-স্বাধীন নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবহক, যা প্রধানত বৃক্ক এবং অন্ত্রে প্রকাশিত হয়।  রোগনির্ণয় ত্রুটিপূর্ণ জিনটি অন্ত্র থেকে নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডের শোষণ এবং বৃক্কে সেই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলির পুনঃশোষণ নিয়ন্ত্রণ করে। ফলস্বরূপ, হার্টনাপ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি অন্ত্র থেকে অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি সঠিকভাবে শোষণ করতে পারে না এবং বৃক্কীয় নালিকাগুলি থেকে সেগুলি সঠিকভাবে পুনঃশোষণ করতে পারে না। ট্রিপটোফানের মতো অত্যধিক পরিমাণে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রস্রাবের সাথে নির্গত হয়। এইভাবে শরীরে অপর্যাপ্ত পরিমাণে অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে, যা প্রোটিনের বিল্ডিং ব্লক। রক্তে খুব কম ট্রিপটোফান থাকার কারণে, শরীর পর্যাপ্ত পরিমাণে বি-কমপ্লেক্স ভিটামিন নিয়াসিনামাইড তৈরি করতে অক্ষম হয়, বিশেষত চাপের সময় যখন আরও ভিটামিনের প্রয়োজন হয়।  হার্টনাপ রোগে, প্রোলিন, হাইড্রক্সিপ্রোলিন এবং আর্জিনিনের মূত্র নিঃসরণ অপরিবর্তিত থাকে, যা ফ্যানকনি সংলক্ষণের মতো সাধারণ অ্যামিনোঅ্যাসিডুরিয়ার অন্যান্য কারণ থেকে এটিকে আলাদা করে। মূত্র ক্রোমাটোগ্রাফির মাধ্যমে, নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিডের (যেমন গ্লুটামিন, ভ্যালিন, ফেনিল্যালানিন, লিউসিন, অ্যাস্পারাজিন, সিট্রুলিন, আইসোলিউসিন, থ্রিওনিন, অ্যালানিন, সেরিন, হিস্টিডিন, টাইরোসিন, ট্রিপটোফান) এবং ইন্ডিক্যানের মাত্রা বৃদ্ধি মূত্রে পাওয়া যায়। ওবারমেয়ার পরীক্ষার মাধ্যমে মূত্রে ইন্ডিক্যানের বৃদ্ধি পরীক্ষা করা যেতে পারে।  চিকিৎসা একটি উচ্চ-প্রোটিন সমৃদ্ধ খাদ্য বেশিরভাগ রোগীর নিরপেক্ষ অ্যামিনো অ্যাসিডের ত্রুটিপূর্ণ পরিবহন কাটিয়ে উঠতে পারে। দুর্বল পুষ্টি রোগের আরও ঘন ঘন এবং আরও গুরুতর আক্রমণের দিকে পরিচালিত করে, যা অন্যথায় উপসর্গহীন। সমস্ত উপসর্গযুক্ত রোগীদেরকে শারীরিক এবং রাসায়নিক সুরক্ষা ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়: সূর্যালোকের অত্যধিক সংস্পর্শ এড়ানো, সুরক্ষামূলক পোশাক পরা এবং ১৫ বা তার বেশি এসপিএফ সহ রাসায়নিক সানস্ক্রিন ব্যবহার করা। রোগীদেরও সম্ভব হলে অন্যান্য সমস্যা সৃষ্টিকারী কারণগুলি (যেমন ফটোসেনসিটাইজিং ওষুধ) এড়ানো উচিত। নিয়াসিন ঘাটতি এবং উপসর্গযুক্ত রোগের রোগীদের দৈনিক নিকোটিনিক অ্যাসিড বা নিকোটিনামাইড দিয়ে সম্পূরক আক্রমণের সংখ্যা এবং তীব্রতা উভয়ই হ্রাস করে। গুরুতর কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র জড়িত রোগীদের স্নায়বিক এবং মানসিক চিকিৎসার প্রয়োজন।   আরও দেখুন   সিট্রুলিনেমিয়া  সিস্টিনোসিস  সিস্টিনুরিয়া   তথ্যসূত্র    বহিঃসংযোগ   বিষয়শ্রেণী:দুর্লভ রোগ বিষয়শ্রেণী:অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক রোগ বিষয়শ্রেণী:স্বয়ংক্রিয় অপ্রভাবী রোগ বিষয়শ্রেণী:বিপাকজনিত ত্রুটিজনিত চর্মরোগ বিষয়শ্রেণী:ঝিল্লি পরিবহন প্রোটিন রোগ বিষয়শ্রেণী:রোগীদের নামে নামকরণ করা রোগ