একটি জিনগত রোগ (ইংরেজি: Genetic disorder) হল জিনোমে এক বা একাধিক অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট স্বাস্থ্য সমস্যা। এটি একটি একক জিনে পরিব্যক্তি (মনোজিনিক) বা একাধিক জিনে (পলিজিনিক) অথবা ক্রোমোজোমীয় অস্বাভাবিকতার কারণে হতে পারে। যদিও পলিজিনিক রোগ সবচেয়ে সাধারণ, এই শব্দটি প্রধানত একক জিনগত কারণ (জিন বা ক্রোমোজোমে) বিশিষ্ট রোগ আলোচনার সময় ব্যবহৃত হয়। দায়ী পরিব্যক্তি ভ্রূণীয় বিকাশের আগেই স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে (ডি নোভো পরিব্যক্তি), অথবা এটি দুজন বাহক পিতামাতার কাছ থেকে বংশানুক্রমিক হতে পারে যারা একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করেন (অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার) বা রোগাক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে (অটোজোমাল ডমিনেন্ট উত্তরাধিকার)। যখন জিনগত রোগ এক বা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তখন এটি বংশগত রোগ হিসেবেও শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। কিছু রোগ এক্স ক্রোমোজোমে পরিব্যক্তির কারণে হয় এবং এক্স-লিংকড উত্তরাধিকার বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করে। অত্যন্ত কমসংখ্যক রোগ ওয়াই ক্রোমোজোমে বা মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে (তাদের আকারের কারণে) বংশগত হয়।  ৬,০০০-এরও বেশি পরিচিত জিনগত রোগ রয়েছে, এবং চিকিৎসা সাহিত্যে ক্রমাগত নতুন জিনগত রোগ বর্ণিত হচ্ছে। ৬০০-এরও বেশি জিনগত রোগ চিকিৎসাযোগ্য। প্রায় ৫০ জনে ১ জন পরিচিত একক-জিন রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়, যেখানে প্রায় ২৬৩ জনে ১ জন ক্রোমোজোমীয় রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। প্রায় ৬৫% লোক জন্মগত জিনগত পরিব্যক্তির ফলে কোনো না কোনো ধরনের স্বাস্থ্য সমস্যায় ভোগে। জিনগত রোগের সংখ্যা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃহৎ হওয়ায়, প্রায় ২১ জনে ১ জন "বিরল" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ জিনগত রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় (সাধারণত ২,০০০-এর কম লোককে আক্রান্ত করে এমন হিসাবে সংজ্ঞায়িত)। বেশিরভাগ জিনগত রোগই নিজেরাই বিরল।  জিনগত রোগ জন্মের আগেই বিদ্যমান থাকে, এবং কিছু জিনগত রোগ জন্মগত ত্রুটি উৎপন্ন করে, কিন্তু জন্মগত ত্রুটি বিকাশগতও হতে পারে বংশগত নয়। বংশগত রোগের বিপরীত হল অর্জিত রোগ। বেশিরভাগ ক্যান্সার, যদিও এতে দেহের অল্প সংখ্যক কোষে জিনগত পরিব্যক্তি জড়িত থাকে, তা অর্জিত রোগ। তবে কিছু ক্যান্সার সিন্ড্রোম, যেমন বিআরসিএ পরিব্যক্তি, বংশগত জিনগত রোগ।   একক-জিন রোগ  +কিছু একক-জিন রোগের প্রাদুর্ভাবরোগের প্রাদুর্ভাব (আনুমানিক)অটোজোমাল ডমিনেন্টপারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া১ প্রতি ৫০০ জনেমায়োটোনিক ডিস্ট্রোফি টাইপ ১১ প্রতি ২,১০০ জনেনিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ১১ প্রতি ২,৫০০ জনেবংশগত গোলাকার কোষ রক্তাল্পতা১ প্রতি ৫,০০০ জনেমার্ফান সিন্ড্রোম১ প্রতি ৪,০০০ জনেহান্টিংটন রোগ১ প্রতি ১৫,০০০ জনেঅটোজোমাল রিসেসিভকাস্তে-কোষ রক্তাল্পতা১ প্রতি ৬২৫ জনেসিস্টিক ফাইব্রোসিস১ প্রতি ২,০০০ জনেটে–স্যাকস রোগ১ প্রতি ৩,০০০ জনেফিনাইলকিটোনিউরিয়া১ প্রতি ১২,০০০ জনেঅটোজোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ১ প্রতি ২০,০০০ জনেমিউকোপলিস্যাকারিডোসিস১ প্রতি ২৫,০০০ জনেলাইসোসোমাল অ্যাসিড লাইপেজ ঘাটতি১ প্রতি ৪০,০০০ জনেগ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগ১ প্রতি ৫০,০০০ জনেগ্যালাক্টোসেমিয়া১ প্রতি ৫৭,০০০ জনেএক্স-লিংকডডিউশেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি১ প্রতি ৫,০০০ জনেহিমোফিলিয়া১ প্রতি ১০,০০০ জনে মান জীবিত জন্মানো শিশুর জন্য  একটি একক-জিন রোগ (বা মনোজেনিক রোগ) হল একটি একক পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিনের ফলাফল। একক-জিন রোগ পরবর্তী প্রজন্মে বিভিন্ন উপায়ে প্রেরণ করা যেতে পারে। তবে জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং এবং ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি উত্তরাধিকারের ধরণকে প্রভাবিত করতে পারে। রিসেসিভ এবং ডমিনেন্ট ধরনের মধ্যে বিভাজন "অপরিবর্তনীয়" নয়, যদিও অটোজোমাল এবং এক্স-লিংকড ধরনের মধ্যে বিভাজন (যেহেতু পরবর্তী ধরনগুলি বিশুদ্ধভাবে জিনের ক্রোমোজোমীয় অবস্থানের ভিত্তিতে আলাদা করা হয়)। উদাহরণস্বরূপ, বামনত্বের সাধারণ রূপ, অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া, সাধারণত একটি ডমিনেন্ট রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়, কিন্তু যাদের অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার জন্য দুটি জিন আছে তাদের একটি গুরুতর এবং সাধারণত প্রাণঘাতী কঙ্কাল রোগ হয়, যা অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা (অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত) বাহক হিসাবে বিবেচিত হতে পারে। কাস্তে-কোষ রক্তাল্পতাও একটি রিসেসিভ অবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়, কিন্তু ভিন্নলিঙ্গ বাহকদের ম্যালেরিয়ার বিরুদ্ধে বর্ধিত প্রতিরোধ ক্ষমতা থাকে শৈশবে, যাকে একটি সম্পর্কিত ডমিনেন্ট অবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে। যখন একটি দম্পতি যেখানে একজন অংশীদার বা উভয়ই একক-জিন রোগ দ্বারা আক্রান্ত বা বাহক, তারা একটি সন্তান চাইলে, তারা ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন এর মাধ্যমে তা করতে পারেন, যা প্রাক-ইমপ্লান্টেশন জিনগত রোগ নির্ণয় সম্ভব করে তা যাচাই করার জন্য যে ভ্রূণটির জিনগত রোগ আছে কিনা।  বেশিরভাগ জন্মগত বিপাকীয় রোগ যা জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি নামে পরিচিত তা একক-জিন ত্রুটির ফলাফল। অনেক একক-জিন ত্রুটি আক্রান্ত ব্যক্তিদের ফিটনেস হ্রাস করতে পারে এবং তাই জনসংখ্যায় সহজ সম্ভাব্য গণনার ভিত্তিতে যা প্রত্যাশিত তার চেয়ে কম ফ্রিকোয়েন্সিতে উপস্থিত থাকে।   অটোজোমাল ডমিনেন্ট   অটোজোমাল ডমিনেন্ট রোগ দ্বারা আক্রান্ত হওয়ার জন্য শুধুমাত্র জিনের একটি পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত কপি প্রয়োজন। প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত একজন আক্রান্ত পিতামাতা থাকে। একটি সন্তানের পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ৫০%। অটোজোমাল ডমিনেন্ট অবস্থার কখনও কখনও হ্রাসপ্রাপ্ত প্রবেশ্যতা থাকে, যার অর্থ শুধুমাত্র একটি পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত কপি প্রয়োজন হলেও, সকল ব্যক্তি নয় যারা সেই পরিব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে পায় তারা রোগটি বিকাশ করে। এই ধরনের রোগের উদাহরণ হল হান্টিংটন রোগ, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ১, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ২, মার্ফান সিন্ড্রোম, বংশগত ননপলিপোসিস কোলোরেক্টাল ক্যান্সার, বংশগত একাধিক এক্সস্টোসিস (একটি অত্যন্ত প্রবেশযোগ্য অটোজোমাল ডমিনেন্ট রোগ), টিউবারাস স্ক্লেরোসিস, ভন উইলেব্র্যান্ড রোগ, এবং তীব্র মাঝারি পোরফাইরিয়া। জন্মগত ত্রুটিকে জন্মগত অস্বাভাবিকতাও বলা হয়।   অটোজোমাল রিসেসিভ   একজন ব্যক্তিকে অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ দ্বারা আক্রান্ত হওয়ার জন্য জিনের দুটি কপি পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত হতে হবে। একজন আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত অক্ষত পিতামাতা থাকে যারা প্রত্যেকে পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিনের একটি একক কপি বহন করেন এবং জিনগত বাহক হিসাবে উল্লেখিত হন। প্রতিটি পিতামাতা একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন সহ সাধারণত কোনো লক্ষণ প্রদর্শন করেন না। দুজন অক্ষত ব্যক্তি যারা প্রত্যেকে পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিনের একটি কপি বহন করেন, তাদের প্রতিটি গর্ভাবস্থায় একটি আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি ২৫%। এই ধরনের রোগের উদাহরণ হল অ্যালবিনিজম, মাঝারি-শৃঙ্খল এসিল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেস ঘাটতি, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, কাস্তে-কোষ রোগ, টে–স্যাকস রোগ, নিম্যান–পিক রোগ, স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি, এবং রবার্টস সিন্ড্রোম। নির্দিষ্ট অন্যান্য ফেনোটাইপ, যেমন ভেজা বনাম শুষ্ক কানের খৈল, অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতেও নির্ধারিত হয়। কিছু অটোজোমাল রিসেসিভ রোগ সাধারণ কারণ, অতীতে, একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করা একটি সংক্রামক রোগ বা বিষাক্ত পদার্থ যেমন যক্ষ্মা বা ম্যালেরিয়ার বিরুদ্ধে সামান্য সুরক্ষা প্রদান করে। এই ধরনের রোগের মধ্যে রয়েছে সিস্টিক ফাইব্রোসিস, কাস্তে-কোষ রোগ, ফিনাইলকিটোনিউরিয়া এবং থ্যালাসেমিয়া।   এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট  thumb|স্কিম্যাটিক ক্যারিওগ্রাম মানব জিনোমের একটি ওভারভিউ দেখায়। এটি জিনগত রোগের নামকরণে ব্যবহৃত ব্যান্ড এবং সাব-ব্যান্ড দেখায়। এটি ২২টি সমসংস্থ ক্রোমোজোম দেখায়, লিঙ্গ ক্রোমোজোমের মহিলা (এক্সএক্স) এবং পুরুষ (এক্সওয়াই) উভয় সংস্করণ (নীচের ডানদিকে), পাশাপাশি মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম (নীচের বামদিকে স্কেলে)।  এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট রোগগুলি এক্স ক্রোমোজোমে জিনের পরিব্যক্তির কারণে হয়। কয়েকটি রোগের এই উত্তরাধিকারের ধরণ রয়েছে, একটি প্রধান উদাহরণ হল এক্স-লিংকড হাইপোফসফ্যাটেমিক রিকেটস। এই রোগগুলিতে পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই আক্রান্ত হয়, পুরুষরা সাধারণত মহিলাদের চেয়ে বেশি তীব্রভাবে আক্রান্ত হয়। কিছু এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট অবস্থা, যেমন রেট সিন্ড্রোম, ইনকন্টিনেনশিয়া পিগমেন্টি টাইপ ২, এবং আইকার্ডি সিন্ড্রোম, সাধারণত পুরুষদের জন্য গর্ভাবস্থায় বা জন্মের পরপরই প্রাণঘাতী, এবং তাই প্রধানত মহিলাদের মধ্যে দেখা যায়। এই অনুসন্ধানের ব্যতিক্রম হল অত্যন্ত বিরল ঘটনা যেখানে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (৪৪+এক্সএক্সওয়াই) সহ ছেলেরাও একটি এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট অবস্থা উত্তরাধিকারসূত্রে পায় এবং রোগের তীব্রতার ক্ষেত্রে মহিলাদের অনুরূপ লক্ষণ প্রদর্শন করে। একটি এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট রোগের প্রেরণের সুযোগ পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে ভিন্ন। একটি এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট রোগে আক্রান্ত পুরুষের সমস্ত পুত্র অক্ষত থাকবে (যেহেতু তারা তাদের পিতার ওয়াই ক্রোমোজোম পায়), কিন্তু তার কন্যারাও সমস্ত রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে। একটি এক্স-লিংকড ডমিনেন্ট রোগে আক্রান্ত মহিলার প্রতিটি গর্ভাবস্থায় একটি আক্রান্ত ভ্রূণ হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে, যদিও ইনকন্টিনেনশিয়া পিগমেন্টির মতো ক্ষেত্রে সাধারণত কেবল মহিলা সন্তানই কার্যকর হয়।   এক্স-লিংকড রিসেসিভ   এক্স-লিংকড রিসেসিভ অবস্থাও এক্স ক্রোমোজোমে জিনের পরিব্যক্তির কারণে হয়। পুরুষরা মহিলাদের চেয়ে অনেক বেশি ঘন ঘন আক্রান্ত হয়, কারণ তাদের কেবলমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে যা অবস্থা উপস্থাপনের জন্য প্রয়োজন। রোগ প্রেরণের সুযোগ পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে ভিন্ন। একটি এক্স-লিংকড রিসেসিভ রোগে আক্রান্ত পুরুষের পুত্ররা আক্রান্ত হবে না (যেহেতু তারা তাদের পিতার ওয়াই ক্রোমোজোম পায়), কিন্তু তার কন্যারা পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিনের একটি কপির বাহক হবে। একজন মহিলা যিনি একটি এক্স-লিংকড রিসেসিভ রোগের বাহক (এক্সআরএক্সআর) তার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে যে পুত্ররা আক্রান্ত হবে এবং ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে যে কন্যারা পরিব্যক্তিপ্রাপ্ত জিনের একটি কপির বাহক হবে। এক্স-লিংকড রিসেসিভ অবস্থার মধ্যে রয়েছে গুরুতর রোগ হিমোফিলিয়া এ, ডিউশেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি, এবং লেশ–নিহান সিন্ড্রোম, সেইসাথে সাধারণ এবং কম গুরুতর অবস্থা যেমন পুরুষ প্যাটার্ন টাক এবং লাল–সবুজ বর্ণান্ধতা। এক্স-লিংকড রিসেসিভ অবস্থা কখনও কখনও বাঁকানো এক্স-নিষ্ক্রিয়করণ বা মনোসোমি এক্স (টার্নার সিন্ড্রোম) এর কারণে মহিলাদের মধ্যে প্রকাশ করতে পারে।   ওয়াই-লিংকড   ওয়াই-লিংকড রোগগুলি ওয়াই ক্রোমোজোমে পরিব্যক্তির কারণে হয়। এই অবস্থাগুলি শুধুমাত্র হেটেরোগ্যামেটিক লিঙ্গ (যেমন পুরুষ মানুষ) থেকে একই লিঙ্গের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে। আরও সহজভাবে, এর মানে হল মানুষের মধ্যে ওয়াই-লিংকড রোগ শুধুমাত্র পুরুষ থেকে তাদের পুত্রদের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে; মহিলারা কখনও আক্রান্ত হতে পারে না কারণ তারা ওয়াই-অ্যালোসোম ধারণ করে না।  ওয়াই-লিংকড রোগ অত্যন্ত বিরল কিন্তু সবচেয়ে সুপরিচিত উদাহরণগুলি সাধারণত বন্ধ্যাত্ব সৃষ্টি করে। এই ধরনের অবস্থায় প্রজনন শুধুমাত্র চিকিৎসা হস্তক্ষেপের মাধ্যমে বন্ধ্যাত্ব এড়ানো সম্ভব।   মাইটোকন্ড্রিয়াল   এই ধরনের উত্তরাধিকার, যা মাতৃক উত্তরাধিকার নামেও পরিচিত, সবচেয়ে বিরল এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ দ্বারা এনকোড করা ১৩টি জিনের জন্য প্রযোজ্য। কারণ শুধুমাত্র ডিম্বাণু কোষই বিকাশমান ভ্রূণে মাইটোকন্ড্রিয়া অবদান রাখে, শুধুমাত্র মায়েরা (যারা আক্রান্ত) তাদের সন্তানদের কাছে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ অবস্থা প্রেরণ করতে পারেন। এই ধরনের রোগের একটি উদাহরণ হল লেবারের বংশগত অপটিক নিউরোপ্যাথি।  এটি জোর দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ যে মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের বিশাল সংখ্যাগরিষ্ঠ (বিশেষ করে যখন লক্ষণগুলি প্রাথমিক জীবনে বিকশিত হয়) আসলে একটি পারমাণবিক জিন ত্রুটির কারণে হয়, কারণ মাইটোকন্ড্রিয়া বেশিরভাগ নন-মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ দ্বারা বিকশিত হয়। এই রোগগুলি প্রায়শই অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার অনুসরণ করে।   বহুঘটক রোগ   জিনগত রোগগুলি জটিল, বহুঘটক বা পলিজেনিকও হতে পারে, যার অর্থ তারা সম্ভবত জীবনধারা এবং পরিবেশগত কারণগুলির সংমিশ্রণে একাধিক জিনের প্রভাবের সাথে যুক্ত। বহুঘটক রোগের মধ্যে রয়েছে হৃদরোগ এবং মধুমেহ। যদিও জটিল রোগগুলি প্রায়শই পরিবারে একত্রিত হয়, তাদের উত্তরাধিকারের একটি স্পষ্ট ধরণ নেই। এটি একজন ব্যক্তির এই রোগগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বা প্রেরণের ঝুঁকি নির্ধারণ করা কঠিন করে তোলে। জটিল রোগের কারণ চিহ্নিত করার লক্ষ্যে গবেষণা জিনোটাইপ–ফেনোটাইপ সংযোগ নির্ধারণের জন্য বিভিন্ন পদ্ধতিগত পদ্ধতি ব্যবহার করতে পারে। একটি পদ্ধতি, জিনোটাইপ-প্রথম পদ্ধতি, রোগীদের মধ্যে জিনগত প্রকরণগুলি সনাক্ত করে শুরু করে এবং তারপর সম্পর্কিত ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি নির্ধারণ করে। এটি আরও ঐতিহ্যগত ফেনোটাইপ-প্রথম পদ্ধতির বিপরীত, এবং পূর্বে ক্লিনিকাল বিষমতা, প্রবেশ্যতা, এবং এক্সপ্রেসিভিটি দ্বারা অস্পষ্ট করা কারণগত কারণগুলি চিহ্নিত করতে পারে।  একটি বংশলতিকায়, পলিজেনিক রোগগুলি পরিবারে "চলে" থাকে, কিন্তু উত্তরাধিকার মেন্ডেলিয়ান রোগের মতো সহজ ধরণের সাথে খাপ খায় না। এর অর্থ এই নয় যে জিনগুলি শেষ পর্যন্ত অবস্থিত এবং অধ্যয়ন করা যাবে না। তাদের অনেকের জন্য একটি শক্তিশালী পরিবেশগত উপাদানও রয়েছে (যেমন, রক্তচাপ)।  অন্যান্য এই ধরনের ক্ষেত্রের মধ্যে রয়েছে:  হাঁপানি  স্ব-প্রতিরক্ষা রোগ যেমন মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস  ক্যান্সার  সিলিওপ্যাথি  ক্লেফ্ট তালু  মধুমেহ  হৃদরোগ  উচ্চ রক্তচাপ  প্রদাহজনক পেটের রোগ  বৌদ্ধিক অক্ষমতা  মেজাজ ব্যাধি  স্থূলতা  প্রতিসরণজনিত ত্রুটি  বন্ধ্যাত্ব   ক্রোমোজোমীয় রোগ   thumb|ডাউন সিন্ড্রোমে ক্রোমোজোম, অ্যানিউপ্লয়েডির কারণে সবচেয়ে সাধারণ মানব অবস্থা। শেষ সারিতে তিনটি ক্রোমোজোম ২১ রয়েছে। একটি ক্রোমোজোমীয় রোগ হল ক্রোমোজোমীয় ডিএনএ-এর একটি অনুপস্থিত, অতিরিক্ত বা অনিয়মিত অংশ। এটি ক্রোমোজোমের একটি অপ্রতিসম সংখ্যা বা এক বা একাধিক ক্রোমোজোমের গাঠনিক অস্বাভাবিকতার কারণে হতে পারে। এই রোগগুলির একটি উদাহরণ হল ট্রাইসোমি ২১ (ডাউন সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ রূপ), যেখানে সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অতিরিক্ত কপি থাকে।   রোগ নির্ণয়  পরিচিত জিনগত রোগের বিস্তৃত পরিসরের কারণে, রোগ নির্ণয় ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং রোগের উপর নির্ভরশীল। বেশিরভাগ জিনগত রোগ প্রাক-প্রসবে, জন্মের সময় বা শৈশবের প্রথম দিকে নির্ণয় করা হয়, তবে কিছু, যেমন হান্টিংটন রোগ, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত লক্ষণ দেখা না দেওয়া পর্যন্ত সনাক্তকরণ এড়াতে পারে।  একটি জিনগত রোগের মৌলিক দিকগুলি জিনগত উপাদানের উত্তরাধিকারের উপর নির্ভর করে। একটি গভীর পরিবারের ইতিহাস সহ, শিশুদের মধ্যে সম্ভাব্য রোগের পূর্বাভাস দেওয়া সম্ভব যা চিকিৎসা পেশাদারদের রোগের উপর নির্ভর করে নির্দিষ্ট পরীক্ষার দিকে পরিচালিত করে এবং পিতামাতাদের সম্ভাব্য জীবনধারা পরিবর্তনের জন্য প্রস্তুত হওয়ার সুযোগ দেয়, মৃতপ্রসবের সম্ভাবনা বা সমাপ্তি বিবেচনা করে। প্রাক-প্রসব রোগ নির্ণয় আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে ভ্রূণের বিকাশে চরিত্রগত অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে, বা আক্রমণাত্মক পদ্ধতির মাধ্যমে চরিত্রগত পদার্থের উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারে যার মধ্যে অ্যামনিওসেন্টেসিসের মতো জরায়ুতে প্রোব বা সূঁচ ঢোকানো জড়িত।   পূর্বাভাস  সমস্ত জিনগত রোগ সরাসরি মৃত্যুর কারণ হয় না; যাইহোক, জিনগত রোগের জন্য কোন পরিচিত নিরাময় নেই। অনেক জিনগত রোগ বিকাশের পর্যায়গুলিকে প্রভাবিত করে, যেমন ডাউন সিন্ড্রোম, অন্যরা শুধুমাত্র শারীরিক লক্ষণ উৎপন্ন করে যেমন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি। অন্যান্য রোগ, যেমন হান্টিংটন রোগ, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত কোন লক্ষণ দেখায় না। জিনগত রোগের সক্রিয় সময়ের মধ্যে, রোগীরা মূলত জীবনের মান বজায় রাখা বা অবনতি ধীর করার উপর নির্ভর করে এবং রোগীর স্বায়ত্তশাসন বজায় রাখে। এর মধ্যে রয়েছে শারীরিক থেরাপি এবং ব্যথা ব্যবস্থাপনা।   চিকিৎসা  right|thumb|177x177px|ব্যক্তিগত জিনোমিক্স থেকে জিন থেরাপি  রোগের চিকিৎসা একটি চলমান লড়াই, ১,৮০০-এরও বেশি জিন থেরাপি ক্লিনিকাল ট্রায়াল সম্পন্ন হয়েছে, চলছে বা বিশ্বব্যাপী অনুমোদিত হয়েছে। তা সত্ত্বেও, বেশিরভাগ চিকিৎসা বিকল্প রোগের লক্ষণগুলির চিকিৎসার চারপাশে ঘোরে রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করার প্রয়াসে।  জিন থেরাপি একটি চিকিৎসা পদ্ধতিকে বোঝায় যেখানে একজন রোগীর কাছে একটি সুস্থ জিন প্রবর্তন করা হয়। এটি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন দ্বারা সৃষ্ট ত্রুটি বা রোগের অগ্রগতি ধীর করা উচিত। একটি প্রধান বাধা হয়েছে জিনগুলিকে উপযুক্ত কোষ, টিস্যু এবং অঙ্গে প্রবর্তন করা যা রোগ দ্বারা আক্রান্ত। গবেষকরা তদন্ত করেছেন যে কীভাবে তারা একটি জিনকে সম্ভাব্য লক্ষ লক্ষ কোষে প্রবর্তন করতে পারে যা ত্রুটিপূর্ণ কপি বহন করে। এর উত্তর খুঁজে পাওয়া জিনগত রোগ বোঝা এবং জিনগত রোগ সংশোধন করার মধ্যে একটি রোডব্লক হয়েছে।   মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা  প্রায় ৫০ জনে ১ জন পরিচিত একক-জিন রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়, যেখানে প্রায় ২৬৩ জনে ১ জন ক্রোমোজোমীয় রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। প্রায় ৬৫% লোক জন্মগত জিনগত পরিব্যক্তির ফলে কোনো না কোনো ধরনের স্বাস্থ্য সমস্যায় ভোগে। জিনগত রোগের সংখ্যা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃহৎ হওয়ায়, প্রায় ২১ জনে ১ জন "বিরল" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ জিনগত রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় (সাধারণত ২,০০০-এর কম লোককে আক্রান্ত করে এমন হিসাবে সংজ্ঞায়িত)। বেশিরভাগ জিনগত রোগই নিজেরাই বিরল। ৬,০০০-এরও বেশি পরিচিত জিনগত রোগ রয়েছে, এবং চিকিৎসা সাহিত্যে ক্রমাগত নতুন জিনগত রোগ বর্ণিত হচ্ছে।   ইতিহাস  একটি হোমিনিডে প্রাচীনতম পরিচিত জিনগত অবস্থা ছিল জীবাশ্ম প্রজাতি প্যারানথ্রোপাস রোবাস্টাসে, যেখানে ব্যক্তিদের এক তৃতীয়াংশেরও বেশি অ্যামেলোজেনেসিস ইম্পারফেক্টা প্রদর্শন করে।   আরও দেখুন   ফাইন্ডবেস (বংশগত রোগের ফ্রিকোয়েন্সি ডাটাবেস)  জিনগত মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা  জিনগত রোগের তালিকা  বায়োমেডিসিনে জনসংখ্যা গোষ্ঠী  মেন্ডেলিয়ান ত্রুটি   তথ্যসূত্র    বহিঃসংযোগ    সিডিসিতে পাবলিক হেলথ জিনোমিক্স  OMIM — অনলাইন মেন্ডেলিয়ান ইনহেরিট্যান্স ইন ম্যান, মানুষের জিন এবং জিনগত রোগের একটি ক্যাটালগ  জিনগত এবং বিরল রোগ তথ্য কেন্দ্র (GARD) অফিস অফ রেয়ার ডিজিজেস (ORD), ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটস অফ হেলথ (NIH)  সিডিসি-র ন্যাশনাল সেন্টার অন বার্থ ডিফেক্টস অ্যান্ড ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিজ  হিউম্যান জিনোম প্রজেক্ট থেকে জেনেটিক ডিজিজ ইনফরমেশন  গ্লোবাল জিন্স প্রজেক্ট, জেনেটিক অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজেস অর্গানাইজেশন  জেনেটিক ডিসঅর্ডারের তালিকা - জিনোম.গভ  বিষয়শ্রেণী:জিনগত রোগ ও ব্যাধি