**Stargardt kasalligi** eng keng tarqalgan irsiy retinal kasallikdir. Bu kasallik ABCA4 gen variantlari (STGD1) allellariga bogʻliq retsessiv autosomal irsiylanuvchi kasallik hisoblanadi. Biroq, STGD3 va STGD4 deb ataladigan va mos ravishda ELOVL4 yoki PROM1 genlari bilan bogʻliq nuqsonlar tufayli autosomal dominant tipda irsiylanuvchi Stargardtga oʻxshash kasalliklar mavjud. Stargardt kasalligi bolalik, oʻsmirlik yoki kattalik davrida boshlanadigan, koʻrishning progressiv yoʻqolishiga olib keladigan makula degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi.

Klinikasi
---------

Kasallik belgilari namoyon boʻlishi odatda bolalik yoki oʻsmirlik davrlarida sodir boʻla boshlaydi, ammo kattalarda kasallik belgilari kuzatilmasligi yoki kechroq boshlanishi mumkin. Asosiy simptom - koʻzoynak bilan tuzatib boʻlmaydigan koʻrish oʻtkirligining yoʻqolishi hisoblanadi. Bu uzoq ob'ektlarni o'qish yoki ko'rishda nozik tafsilotlarni ko'rish qobiliyatining yo'qligi sifatida namoyon bo'ladi.  Semptomlar odatda 20 yoshdan oldin rivojlanadi (boshlanishning o'rtacha yoshi: ~17 yosh), va quyidagilarni o'z ichiga oladi: to'lqinli ko'rish, ko'r dog'lar, loyqalik, chuqurlikni idrok etishning yo'qolishi, porlashga sezgirlik, rangni ko'rishning buzilishi va qiyinchilik  zaif yorug'likka moslashish (kechiktirilgan qorong'u moslashish).  Ko'rishning yomonlashuvi darajasi bilan bir qatorda, boshdan kechirilgan alomatlarda odamlar o'rtasida keng farq mavjud.  Ko'rish qobiliyatining yo'qolishi fotoretseptor hujayralarida A vitaminining qo'shimcha mahsuloti to'planishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin va periferik ko'rish odatda nozik, markaziy (foveal) ko'rishga qaraganda kamroq ta'sir qiladi.[iqtibos keltirish kerak].

Patofiziologiyasi
-----------------

STGD1da genetik nuqson vizual fototransduksiya siklining ATP-bog'lovchi kasseta tashuvchisi (ABCA4) oqsilining noto'g'ri ishlashiga olib keladi.  Noto'g'ri ABCA4 A vitaminining to'r pardasi bo'ylab noto'g'ri tarqalishiga va zaharli vitamin A dimerlarining (shuningdek, bisretinoidlar deb ham ataladi) tez shakllanishiga olib keladi va ular bilan bog'liq degradatsiyaning yon mahsulotlari.  A vitamini dimerlari va boshqa yon mahsulotlar STGD1 sababi sifatida keng tarqalgan.  Shunday qilib, A vitamini dimerlarining shakllanishini sekinlashtirish Stargardtni davolashga olib kelishi mumkin.  A vitamini dimerlari va qo'shimcha mahsulotlar retinal hujayralarga zarar etkazganda, retinaning pigmentli epiteliyasida lipofussin deb ataladigan lyuminestsent granulalar paydo bo'ladi, bunday zararni aks ettiruvchi.

STGD4-da distrofiyaning kapalak shakli juda uzun zanjirli yog 'kislotalari (ELOVL4) cho'zilishida ishtirok etadigan membrana bilan bog'langan oqsilni kodlaydigan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi

Tashxislash
-----------

Tashxis, avvalambor, anamnez va odatda yoriq chiroq yordamida tekshirish orqali klinik ko'rinadi.  Agar xarakterli xususiyatlar aniqlansa, tekshiruvlar mahalliy mavjud asbob-uskunalarga bog'liq bo'ladi va retinal patologiya bilan bog'liq bo'lgan avtofluoressensiya sohalarini ta'kidlaydigan skanerlash lazerli oftalmoskopiyani o'z ichiga olishi mumkin.  Spektral-domenli optik kogerent tomografiya, elektroretinografiya va mikroperimetriya diagnostika va prognostik maqsadlarda ham foydalidir.  Floresan angiografiyasi o'tmishdagiga qaraganda kamroq qo'llaniladi.  Ushbu tekshiruvlardan so'ng noto'g'ri tashxis qo'ymaslik uchun genetik test o'tkazilishi mumkin.  Boshqa kasalliklar Stargardt kasalligi bilan bir-biriga mos keladigan fenotipik xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin va kasallikning o'zi bir nechta variantga ega.  Bir tadqiqotda, fizik oftalmologik tekshiruv orqali Stargardt kasalligi tashxisi qo'yilgan bemorlarning 35 foizi keyingi genetik tekshiruvlar o'tkazilganda noto'g'ri tashxis qo'yilganligi aniqlangan. To'g'ri tashxis qo'yish uchun genetik testdan foydalanish mumkin, buning uchun to'g'ri davolash qo'llanilishi mumkin.

Davolash
--------

Hozirda Stargardt kasalligini davolash yo'q.  Biroq, oftalmologlar rivojlanish tezligini sekinlashtiradigan choralarni tavsiya qiladilar.  Ushbu tavsiyalarni qo'llab-quvvatlash uchun istiqbolli klinik sinovlar mavjud emas, ammo ular kasallik patologiyasining asosiy mexanizmlarini ilmiy tushunishga asoslangan.  Mumkin bo'lgan zararni kamaytirish uchun shifokorlar uchta strategiyani tavsiya qiladilar: retinaning zararli ultrabinafsha nurlari ta'sirini kamaytirish, lipofussin to'planishini kamaytirish va umumiy salomatlik va ovqatlanishni yaxshi saqlash umidida ortiqcha A vitaminidan qochish.

Ultrabinafsha nurlar ko'proq energiyaga ega va ko'rinadigan yorug'likdan ko'ra ko'proq zararli to'lqin uzunligi spektridir.  Buni engillashtirish maqsadida, ba'zi oftalmologlar bemorga ochiq havoda bo'lganlarida keng qirrali shlyapa yoki quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqishni tavsiya qilishlari mumkin.  Ba'zida shifokorlar o'z bemorlariga bino ichida va sun'iy yorug'likda yoki raqamli ekran oldida sariq rangli ko'zoynak taqishni buyuradilar (ko'k yorug'likni filtrlaydi).

Ba'zi oziq-ovqatlar, ayniqsa sabzi, A vitaminiga boy, ammo oziq-ovqat miqdori zararli emas.  A vitamini yuqori bo'lgan ovqatlar ko'pincha qovoq, qovoq va shirin kartoshka kabi sariq yoki to'q sariq rangga ega bo'ladi, ammo ba'zilari, masalan, jigar emas.  Bozorda A vitaminining kundalik miqdoridan ko'proq bo'lgan qo'shimchalar mavjud, ulardan qochish kerak, ammo har bir kishi buni shifokor bilan muhokama qilishi kerak.

Chekish, ortiqcha vazn yoki semirish va yomon ovqatlanish sifati ham tez degeneratsiyaga yordam beradi.  Boshqa tomondan, yog'li baliqni iste'mol qilish, shifokorlar yoshga bog'liq bo'lgan makula degeneratsiyasi uchun tavsiya qiladigan parhezga o'xshash, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun ishlatilishi mumkin.

Texnologiyaning rivojlanishi Stargardt ko'rish qobiliyatini yo'qotayotgan bemorlarga mustaqillikni saqlab qolishga yordam beradigan qurilmalarni olib keldi.  Koʻrish qobiliyati past boʻlgan vositalar qoʻl linzalaridan tortib elektron qurilmalargacha boʻlishi mumkin va koʻrish qobiliyatini yoʻqotganlarga kundalik faoliyatni amalga oshirish imkonini beradi.  Ba'zi bemorlar hatto shaxsiy xizmatlarni tanlashlari mumkin.

Prognoz
-------

Stargardt kasalligi bilan og'rigan bemorlarning uzoq muddatli prognozi juda o'zgaruvchan bo'lib, uning boshlanishi yoshiga va genetik allellarga bog'liq. Bemorlarning aksariyati qonuniy ko'rlikka o'tadi, ya'ni markaziy o'qish ko'rish yo'qoladi.  Biroq, perimetriya va mikroperimetriya tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, periferik yorug'lik sezgirligi barcha bemorlarning muhim qismida (ya'ni >50%) uzoq vaqt davomida saqlanib qoladi.  Stargardt kasalligi umumiy salomatlikka ta'sir qilmaydi va umr ko'rish davomiyligi normaldir.  Ba'zi bemorlar, odatda kech boshlangan shaklga ega bo'lganlar, uzoq vaqt davomida mukammal ko'rish keskinligini saqlab qolishlari mumkin va shuning uchun o'qish yoki haydash kabi vazifalarni bajara oladilar.

Tarixi
------

Karl Stargardt (1875-1927) Berlinda tug'ilgan nemis oftalmologi edi.  U Kil universitetida tibbiyot fakultetida tahsil oldi, 1899 yilda malakaga ega bo'ldi. Keyinchalik Bonn universitetining oftalmologiya klinikasining rahbari bo'ldi, keyin Marburg universitetida oftalmologiya kafedrasi lavozimini egalladi.  1909 yilda u retsessiv irsiy makula distrofiyasi bo'lgan 7 nafar bemorni tasvirlab berdi, hozirda Stargardt kasalligi deb nomlanuvchi

Manbalar
--------

1. ↑  Sahel, J.-A.; Marazova, K.; Audo, I. (2015). "Clinical Characteristics and Current Therapies for Inherited Retinal Degenerations". *Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine*. **5** (2): a017111. doi:10.1101/cshperspect.a017111. PMC 4315917. PMID 25324231.
2. 1 2  K. B. Stargardt (1909). "Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges". *Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie* (in German). **71** (3): 534–550. doi:10.1007/BF01961301. S2CID 12557316.
3. ↑  "Stargardt disease : Definition(s) from the Unified Medical Language System ® Diseases Database". *diseasesdatabase.com*. Retrieved 5 February 2018.
4. 1 2  "Stargardt disease/Fundus flavimaculatus". *eyewiki.aao.org*. Retrieved 5 February 2018.
5. ↑  Adler L, 4th; Boyer, NP; Chen, C; Ablonczy, Z; Crouch, RK; Koutalos, Y (2015). "The 11-cis Retinal Origins of Lipofuscin in the Retina". *Progress in Molecular Biology and Translational Science*. **134**: e1–12. doi:10.1016/bs.pmbts.2015.07.022. ISBN 9780128010594. PMID 26310175.
6. ↑  Deutman, August; Hoyng, Carol; van Lith-Verhoeven, Janneke (2006). "Macular dystrophies". *Retina* (4 ed.). Elsevier Mosby. pp. 1171–74.
7. ↑  Ibanez, Manuel Benjamin; Guimarães, Thales Antonio Cabral; Capasso, Jenina; Bello, Nicholas; Levin, Alex V. (March 2021). "Stargardt misdiagnosis: How ocular genetics helps". *American Journal of Medical Genetics Part A*. **185** (3): 814–19. doi:10.1002/ajmg.a.62045. ISSN 1552-4825. PMID 33369172. S2CID 229691125.
8. 1 2 3  "Stargardt Disease | National Eye Institute". *www.nei.nih.gov*. Retrieved 2021-04-25.
9. ↑  Pfau M, Cukras CA, Huryn LA, Zein WM, Ullah E, Boyle MP; et al. (2022). "Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates". *JCI Insight*. **7** (2). doi:10.1172/jci.insight.155373. PMC 8855828. PMID 35076026.
10. ↑  Cideciyan AV, Swider M, Aleman TS, Tsybovsky Y, Schwartz SB, Windsor EA; et al. (2009). "ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy". *Human Molecular Genetics*. **18** (5): 931–41. doi:10.1093/hmg/ddn421. PMC 2640207. PMID 19074458.
11. ↑  Fakin A, Robson AG, Fujinami K, Moore AT, Michaelides M, Pei-Wen Chiang J; et al. (2016). "Phenotype and Progression of Retinal Degeneration Associated With Nullizigosity of ABCA4". *Investigative Ophthalmology & Visual Science*. **57** (11): 4668–78. doi:10.1167/iovs.16-19829. PMID 27583828.
12. ↑  Cideciyan AV, Swider M, Aleman TS, Tsybovsky Y, Schwartz SB, Windsor EA; et al. (2009). "ABCA4 disease progression and a proposed strategy for gene therapy". *Human Molecular Genetics*. **18** (5): 931–41. doi:10.1093/hmg/ddn421. PMC 2640207. PMID 19074458.
13. ↑  Pfau M, Holz FG, Müller PL (2021). "Retinal light sensitivity as outcome measure in recessive Stargardt disease". *British Journal of Ophthalmology*. **105** (2): 258–264. doi:10.1136/bjophthalmol-2020-316201. PMID 32345606. S2CID 216645815.
14. ↑  Stargardt Disease from The University of Arizona College of Medicine, Department of Ophthalmology and Vision Science. Retrieved Jan 2012
15. ↑  Deutman, August; Hoyng, Carol; van Lith-Verhoeven, Janneke (2006). "Macular dystrophies". *Retina* (4 ed.). Elsevier Mosby. pp. 1171–74.
16. ↑  *synd/2306* at Who Named It?
17. ↑  Stargardt, K. (1909). "Über familiäre, progressive Degeneration in der Maculagegend des Auges". *Albrecht von Graefe's Archiv für Ophthalmologie*. **71** (3): 534–550. doi:10.1007/BF01961301. S2CID 12557316.