**อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ** (อังกฤษ: thyrotoxic periodic paralysis, TPP) เป็นภาวะซึ่งทำให้มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงเฉียบพลันในขณะที่ผู้ป่วยกำลังมีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกิน ส่วนใหญ่จะพบมีภาวะมีโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกินร่วมด้วยในขณะมีอาการ ภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตถ้ามีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจจนทำให้มีภาวะหายใจล้มเหลว หรือระดับโพแทสเซียมที่ต่ำนั้นต่ำมากจนทำให้เกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยทั่วไปหากไม่ได้รับการรักษามีโอกาสกลับเป็นซ้ำอีกได้มาก

ภาวะนี้มีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีนที่ถอดรหัสออกมาสร้างเป็นไอออนแชนแนลที่รับส่งอิเล็กโทรไลต์ (โซเดียมและโพแทสเซียม) ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ โปรตีนหลักที่มีความสำคัญคือแคลเซียมแชนแนลชนิดแอล ซับยูนิทแอลฟาวัน และโพแทสเซียมอินเวิร์ดเรคทิฟายเออร์ 2.6 จึงถือเป็นโรคของแชนแนลโปรตีนชนิดหนึ่ง ความผิดปกติในแชนแนลเหล่านี้ทำให้มีการไหลของโพแทสเซียมเข้าสู่เซลล์มากเกินปกติเมื่อมีระดับของไทรอกซีนสูง ร่วมกับมีสิ่งกระตุ้นอื่นๆ

อาการแต่ละครั้งสามารถรักษาให้หายสนิทด้วยการรักษาภาวะมีโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน และแก้ไขภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน ส่วนใหญ่โรคนี้พบในประชากรเชื้อสายจีน ญี่ปุ่น เวียดนาม ฟิลิปปินส์ และเกาหลี เพศชาย ถือเป็นหนึ่งในหลายๆ ภาวะที่ทำให้เกิดการอัมพาตเป็นระยะได้

อาการและอาการแสดง
-----------------

อาการแรกเริ่มส่วนใหญ่นำมาด้วยอาการปวดกล้ามเนื้อ เป็นตะคริว แข็งเกร็ง จากนั้นจึงเริ่มอ่อนแรงและชาซึ่งมักจะเป็นอย่างรวดเร็ว มักเกิดในช่วงเช้าหรือค่ำ อาการอ่อนแรงมักเป็นแบบสมมาตร กล้ามเนื้อต้นแขนและต้นขามักแสดงอาการก่อน และมักเป็นที่ขาก่อนแขน กล้ามเนื้อปากและคอ ตา และการหายใจมักไม่มีอาการอ่อนแรง แต่บางครั้งอาจมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตจากการหายใจล้มเหลว ส่วนใหญ่จะดีขึ้นภายในหลายชั่วโมงถึงหลายวันแม้ไม่ได้รับการรักษา ระหว่างที่มีอาการจะตรวจร่างกายพบการอ่อนแรงแบบเปลี้ยของแขนขา รีเฟลกซ์มักลดลง แต่การรับสัมผัสมักเป็นปกติ สภาพจิตก็จะเป็นปกติเช่นกัน

สิ่งกระตุ้นให้อาการกำเริบ เช่น การออกกำลังกาย การดื่มแอลกอฮอล์ หรือการกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตหรือเกลือมาก ซึ่งอาจเป็นเหตุผลให้มีการกำเริบของโรคบ่อยครั้งในช่วงฤดูร้อน ซึ่งมีคนดื่มน้ำหวานและออกกำลังกายมาก การกำเริบที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายมักเกิดในช่วงพักหลังออกกำลังกายทันที ดังนั้นจึงมีคำแนะนำให้ออกแรงใหม่อีกครั้งเพื่อยับยั้งการกำเริบของอาการ

ผู้ป่วยอาจมีอาการอื่นๆ ของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินได้ อาการเหล่านี้เช่น น้ำหนักลด หัวใจเต้นเร็ว มือสั่น เหงื่อแตก แต่มีผู้ป่วยเพียงครึ่งหนึ่งเท่านั้นที่มีอาการเหล่านี้ โรคเกรฟส์ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินที่พบบ่อยที่สุดอาจทำให้มีอาการทางตาของโรคเกรฟส์และผิวหนังบริเวณหน้าแข้งหนาตัวได้ นอกจากนี้โรคไทรอยด์ยังอาจทำให้มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงในลักษณะของโรคกล้ามเนื้อจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษได้ แต่ภาวะนี้จะเป็นตลอด ไม่ได้เป็นๆ หายๆ อย่าง TPP

สาเหตุ
------

### พันธุกรรม

มีการศึกษาพบการกลายพันธุ์ในแคลเซียมแชนแนลชนิดแอล ซับยูนิทแอลฟาวัน (Cav 1.1) ในผู้ป่วย TPP ชาวจีนใต้ การกลายพันธุ์นี้อยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างจากที่พบในโรคอื่นที่ใกล้เคียงกันอย่างอัมพาตเป็นระยะที่เป็นกันในครอบครัว ซึ่งใน TPP นั้น การกลายพันธุ์แบบซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมนี้อยู่ในตำแหน่งของฮอร์โมนเรสพอนส์เอเลเมนท์ที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนไทรอยด์ แสดงให้เห็นว่าการถอดรหัสของยีนนี้และการสร้างไอออนแชนแนลอาจเป็นผลจากการเพิ่มขึ้นของระบบฮอร์โมนไทรอยด์ได้ นอกจากนี้ยังพบมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ถอดรหัสเป็นโพแทสเซียม โวลเทจ-เกท แชนแนล, ชอว์-รีเลตเตด ซับแฟมีลี, เมมเบอร์ 4 (Kv3.4) และโซเดียมแชนแนลโปรตีนไทป์ 4 ซับยูนิทแอลฟา (Na41.4)

พบว่าผู้ป่วย TPP จากหลายๆ กลุ่มประชากร ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน *KCNJ18* ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นอินเวอร์ดเรคทิฟายเออร์โพแทสเซียมไอออนแชนแนลชื่อ Kir2.6 ซึ่งในยีนนี้ก็มีไทรอยด์เรนพอนส์เอเลเมนท์เช่นกัน

ฮิวแมนลิวโคซัยต์แอนติเจน (HLA) บางชนิด โดยเฉพาะชนิด B46, DR9, DQB1\*0303, A2, Bw22, AW19 และ DRW8 พบบ่อยในผู้ป่วย TPP การที่พบมีความสัมพันธ์ระหว่าง TPP กับ HLA บางชนิดซึ่งมีบทบาทในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันอาจทำให้เป็นไปได้ว่าการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันนี้เป็นสาเหตุโดยตรงของ TPP หรือเป็นการเพิ่มโอกาสการเป็นโรคเกรฟส์ซึ่งเป็นโรคแพ้ภูมิตนเองเช่นกัน

### โรคไทรอยด์

โรคไทรอยด์ที่พบร่วมกับ TPP มากที่สุดคือโรคเกรฟส์ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปฏิกิริยา autoimmune ซึ่งทำให้มีการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์มากผิดปกติ นอกจากนี้ TPP ยังพบในผู้ป่วยโรคไทรอยด์อื่นๆ เช่น ไทรอยด์อักเสบ คอพอกก้อนเดียวชนิดเป็นพิษ, เนื้องอกไทรอยด์ชนิดเป็นพิษ, เนื้องอกของต่อมใต้สมองซึ่งหลั่ง TSH, การกินฮอร์โมนไทรอกซีนหรือไอโอดีนมากเกินไป, และภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินที่ถูกชักนำจากอะมิโอดาโรนด้วย

กลไกของโรค
----------

An image of the cell membrane lipid bilayer with the sodium-potassium ATPase enzyme keeping potassium inside and the sodium out. This process requires the energy molecule ATP.Na+/K+-ATPase ทำหน้าที่ควบคุมความแตกต่างของระดับความเข้มข้นของโซเดียมและโพแทสเซียมในเซลล์และนอกเซลล์ โดยใช้เอทีพีเป็นแหล่งพลังงาน
การมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีความเสี่ยงต่อหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วย TPP เกิดจากการที่มีระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำลงอย่างมาก ซึ่งโพแทสเซียมนั้นยังคงอยู่ในร่างกายแต่ถูกนำเข้าเซลล์ไปจากการที่เอนไซม์โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสซึ่งทำหน้าที่นำโพแทสเซียมเข้าเซลล์และนำโซเดียมออกจากเซลล์ทำงานเพิ่มขึ้นเกินระดับปกติ จึงทำให้มีโพแทสเซียมในเลือดลดต่ำลง ภาวะอื่นๆ ที่ทำให้เกิดโพแทสเซียมสูงหรือต่ำมักทำให้มีความผิดปกติของสมดุลกรด-เบสในร่างกาย ทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นด่างเมตะบอลิกและภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิกซึ่งไม่พบใน TPP ภาวะมีโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกินจะทำให้เซลล์กล้ามเนื้อเกิดไฮเปอร์โพลาไรเซชันทำให้รอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาทตอบสนองต่อกระแสประสาทระดับปกติน้อยลง ทำให้กล้ามเนื้อมีการหดตัวน้อยลง จึงเกิดเป็นอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ค้นพบนั้นทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากผิดปกติได้อย่างไร เชื่อกันว่าเอนไซม์นี้ทำงานมากขึ้นเนื่องจากการกระตุ้นของฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินทำให้มีระดับของคาเตโคลามีน (เช่น อะดรีนาลีน) ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น ทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากขึ้นได้ จากนั้นการทำงานของเอนไซม์นี้จึงถูกเพิ่มขึ้นไปอีกด้วยสิ่งกระตุ้น เช่น การกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้นทำให้มีระดับอินซูลินเพิ่มสูงขึ้น ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ เมื่อสิ่งกระตุ้นหมดไป การทำงานของเอนไซม์จะกลับมาสู่ระดับปกติได้ มีการเสนอว่าฮอร์โมนเพศชายเพิ่มการทำงานของโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ ซึ่งจะอธิบายสาเหตุที่เพศชายมีโอกาสป่วยเป็น TPP ได้มากกว่าเพศหญิง ทั้งๆ ที่เพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคไทรอยด์มากกว่า

TPP ถูกใช้เป็นตัวอย่างต้นแบบของภาวะอื่นๆ ที่ใกล้เคียงกัน เรียกรวมๆ ว่า โรคที่มีความผิดปกติของแชนแนลโปรตีน (channelopathy) ซึ่งมีการกลายพันธุ์ในไอออนแชนแนล โรคในกลุ่มนี้ส่วนใหญ่มีอาการเป็นๆ หายๆ เช่นนี้เช่นกัน

การวินิจฉัย
-----------

ขณะมีอาการกำเริบผู้ป่วยมักมีภาวะโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน โดยระดับโพแทสเซียมในเลือดมักอยู่ที่น้อยกว่า 3.0 mmol/l ระดับของแมกนีเซียมและฟอตเฟตก็มักพบต่ำลงด้วยเช่นเดียวกัน สองในสามของผู้ป่วยจะมีระดับครีเอทีนไคเนสเพิ่มสูงขึ้น ส่วนใหญ่เป็นไปตามระดับความรุนแรงของการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ หากเพิ่มสูงอย่างมากอาจมี rhabdomyolysis ซึ่งพบน้อย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจมักพบมีหัวใจเต้นเร็วเนื่องจากโรคไทรอยด์ อาจพบความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (เอเทรียล ฟิบริลเลชัน, หัวใจห้องล่างเต้นเร็ว) และการเปลี่ยนแปลงของการนำคลื่นไฟฟ้าที่สัมพันธ์กับภาวะโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน (U wave, QRS กว้าง, QT ยาว และ T wave แบน) การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อจะพบความเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับที่พบในโรคกล้ามเนื้อโดยมีแอมพลิจูดของ compound muscle action potential (CMAPs) ลดลง ซึ่งจะหายไปเมื่อได้รับการรักษา

TPP นั้นแยกจากภาวะอัมพาตเป็นระยะอื่นๆ (โดยเฉพาะอัมพาตเป็นระยะจากโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกิน) ด้วยการตรวจเลือดดูการทำงานของไทรอยด์ ซึ่งถ้าเป็นโรคอื่นจะพบว่าปกติ ส่วนในภาวะต่อมไทรอยด์เป็นพิษจะพบระดับไทรอกซีนและไทรไอโอโดไทโรนีนสูงขึ้น ซึ่งทำให้มีการยับยั้งการหลั่ง TSH จากต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆ ซึ่งส่วนใหญ่ทำเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ ของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกิน

การรักษา
--------

Structural formula of propranolol, which is commonly used in the treatment of TPPโพรพาโนลอลซึ่งเป็นเบตาบลอคเกอร์ชนิดออกฤทธิ์ไม่จำเพาะ เป็นยาที่สามารถลดอาการของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกิน รวมถึงการกำเริบของ TPP ได้
การให้โพแทสเซียมแก่ผู้ป่วยในระยะเฉียบพลันของช่วงอาการกำเริบจะทำให้อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดีขึ้นอย่างรวดเร็วและป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้ อย่างไรก็ดีจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเนื่องจากปริมาณโพแทสเซียมในร่างกายนั้นไม่ได้น้อยลง จึงเป็นไปได้ที่ระดับโพแทสเซียมจะกลับสูงมากเกินไป ดังนั้นจึงมีการแนะนำให้ค่อยๆ หยดสารละลายโพแทสเซียมคลอไรด์อย่างช้าๆ ระหว่างให้การรักษาอื่นๆ ร่วม

อาการที่เป็นผลจากการมีฮอร์โมนไทรอยด์มากเกินไปนั้นมักตอบสนองดีต่อการให้ยาเบตาบลอคเกอร์แบบไม่จำเพาะเช่นโพรพาโนลอล (เนื่องจากอาการส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มขึ้นของอะดรีนาลีนและผลของอะดรีนาลีนต่อเบตา-อะดรีเนอร์จิก รีเซพเตอร์) นอกจากนี้ยังอาจสามารถป้องกันการกำเริบครั้งต่อไปได้โดยการให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่เคยทำให้อาการกำเริบมาเกินเช่นการกินเกลือหรือคาร์โบไฮเดรตมาก จนกว่าจะควบคุมโรคไทรอยด์ได้ในระดับที่เหมาะสม

การรักษาโรคไทรอยด์มักทำให้การกำเริบของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงค่อยๆ หายไป การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคโดยอาจมีการใช้ยาลดการสร้างไทรอยด์ฮอร์โมน การให้ไอโอดีนรังสี หรือการผ่าตัดไทรอยด์

วิทยาการระบาด
-------------

ส่วนใหญ่ TPP เกิดในชายชาวจีน ญี่ปุ่น เวียดนาม ฟิลิปปินส์ และเกาหลี รวมทั้งชาวไทย โดยมีอุบัติการณ์ในชนเชื้อชาติอื่นน้อยกว่ามาก ผู้ป่วยภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินชาวจีนและญี่ปุ่น 1.8-1.9% จะเคยเป็น TPP ซึ่งต่างจากในอเมริกาเหนือที่ศึกษาพบอัตราประมาณ 0.1-0.2% ชาวพื้นเมืองอเมริกันที่มีพื้นฐานพันธุกรรมคล้ายคลึงกับคนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

อายุที่เป็นครั้งแรกเฉลี่ยที่ประมาณ 20-40 ปี ยังไม่ทราบเหตุผลว่าทำไมผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายมากกว่าเพศหญิง 17-70 เท่า ทั้งที่ส่วนใหญ่พบภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

ประวัติศาสตร์
-------------

คาร์ล ฟรีดริค ออตโต เวสต์ฟาล
หลังจากมีรายงานกรณีผู้ป่วยจำนวนมากในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 18-19 นักประสาทวิทยาชาวเยอรมันคาร์ล ฟรีดริค ออตโต เวตส์ฟาล (1833-1890) จึงได้บรรยายภาวะอัมพาตเป็นระยะเอาไว้อย่างเต็มรูปแบบใน ค.ศ. 1885 ต่อมา ค.ศ. 1926 แพทย์ชาวญี่ปุ่นเท็ตสุฮิโระ ชิโนซากิจากฟุกุโอกะได้สังเกตว่าในกลุ่มผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่มีอัมพาตเป็นระยะนั้นมีจำนวนผู้ป่วยโรคไทรอยด์ร่วมอยู่ด้วยเป็นจำนวนมาก จากนั้น ค.ศ. 1931 จึงมีรายงานฉบับภาษาอังกฤษเป็นครั้งแรกที่กล่าวถึงผู้ป่วยโรคเกรฟส์ที่มีภาวะอัมพาตเป็นระยะตีพิมพ์โดยนายแพทย์ดันแลปและแคปเลอร์แห่งเมโยคลินิก หลังจากนั้นจึงมีการพบว่าอัมพาตเป็นระยะมีความสัมพันธ์กับภาวะโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกินใน ค.ศ. 1937 พร้อมๆ กับพบว่ามีการกระตุ้นจากกลูโคสและอินซูลีน จากนั้นจึงมีการใช้ปรากฏการณ์นี้เพื่อประกอบในการวินิจฉัย

ค.ศ. 1974 มีการค้นพบว่าโพรพาโนลอลสามารถป้องกันการกำเริบของโรคได้ ส่วนแนวคิดเกี่ยวกับโรคที่มีความผิดปกติของแชนแนลโปรตีนและความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์โดยเฉพาะของไอออนแชนแนลนั้นเริ่มมีขึ้นในช่วงท้ายของคริสต์ศตวรรษที่ 20

อ้างอิง
-------

1. 1 2 3 4 5 6 7 8  Lin SH (January 2005). "Thyrotoxic periodic paralysis" (PDF). *Mayo Clin. Proc*. **80** (1): 99–105. doi:10.4065/80.1.99. PMID 15667036.
2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20  Kung AW (July 2006). "Clinical review: Thyrotoxic periodic paralysis: a diagnostic challenge". *J. Clin. Endocrinol. Metab*. **91** (7): 2490–5. doi:10.1210/jc.2006-0356. PMID 16608889. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2009-12-13. สืบค้นเมื่อ 2011-03-18.
3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9  Pothiwala P, Levine SN (2010). "Analytic review: thyrotoxic periodic paralysis: a review". *J. Intensive Care Med*. **25** (2): 71–7. doi:10.1177/0885066609358849. PMID 20089526.
4. 1 2 3  Weetman AP (October 2000). "Graves' disease". *N. Engl. J. Med*. **343** (17): 1236–48. doi:10.1056/NEJM200010263431707. PMID 11071676.
5. 1 2 3 4  Ryan DP, Ptácek LJ (October 2010). "Episodic neurological channelopathies". *Neuron*. **68** (2): 282–92. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.008. PMID 20955935.
6. 1 2  Fontaine B (2008). "Periodic paralysis". *Adv. Genet*. **63**: 3–23. doi:10.1016/S0065-2660(08)01001-8. PMID 19185183.
7. ↑  Westphal CF (1885). "Über einen merkwürdigen Fall von periodischer Lähmung aller vier Extremitäten mit gleichzeitigem Erlöschen der elektrischen Erregbarkeit während der Lähmung". *Berl. Klin. Wochenschr.* (ภาษาเยอรมัน). **22**: 489–91 and 509–11.
8. ↑  Sternberg D, Tabti N, Hainque B, Fontaine B (28 April 2009). "Hypokalemic Periodic Paralysis". *GeneReviews*.`{{cite web}}`: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) PMID 20301512
9. ↑  Shinosaki T (1926). "Klinische Studien über die periodische Extremitätenlähmung". *Z. Gesamt. Neurol. Psychiatr.* (ภาษาเยอรมัน). **100** (1): 564–611. doi:10.1007/BF02970940.
10. 1 2  Dunlap H, Kepler K (1931). "A syndrome resembling familial periodic paralysis occurring in the course of exophthalmic goiter". *Endocrinology*. **15** (6): 541–6. doi:10.1210/endo-15-6-541.
11. ↑  Aitken RS, Allott EN, Castleden LI, Walker M (1937). "Observations on a case of familial periodic paralysis". *Clin. Sci*. **3**: 47–57.`{{cite journal}}`: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
12. 1 2  McFadzean AJ, Yeung R (February 1967). "Periodic paralysis complicating thyrotoxicosis in Chinese". *Br Med J*. **1** (5538): 451–5. doi:10.1136/bmj.1.5538.451. PMC 1840834. PMID 6017520.
13. ↑  Yeung RT, Tse TF (October 1974). "Thyrotoxic periodic paralysis. Effect of propranolol". *Am. J. Med*. **57** (4): 584–90. doi:10.1016/0002-9343(74)90010-2. PMID 4432863.

| * ด
* ค
* ก
โรคของกล้ามเนื้อและรอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาท / โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท (G70-G73) |
| --- |
| Neuromuscular-junction disease | *autoimmune* (Myasthenia gravis, Lambert–Eaton myasthenic syndrome) |
| Myopathy/congenital myopathy | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| Muscular dystrophy(DAPC) | 

|  |  |
| --- | --- |
| AD | Limb-girdle muscular dystrophy 1 **·**  Oculopharyngeal **·**  Facioscapulohumeral **·**  Myotonic **·**  Distal (most) |
| AR | Limb-girdle muscular dystrophy 2 **·**  Congenital (Fukuyama, Ullrich) |
| XR | *dystrophin* (Becker's, Duchenne) **·**  Emerin Emery-Dreifuss |

 |
| Other structural | *collagen disease* (Bethlem myopathy) **·**  *PTP disease* (X-linked MTM) **·**  *adaptor protein disease* (BIN1-linked centronuclear myopathy) **·**  *cytoskeleton disease* (Nemaline myopathy, Zaspopathy) |
| Channelopathy | 

|  |  |
| --- | --- |
| Myotonia | Myotonia congenita **·**  Thomsen disease **·**  Neuromyotonia/Isaacs syndrome **·**  Paramyotonia congenita |
| Periodic paralysis | Hypokalemic **·**  Hyperkalemic |
| Other | Central core disease |

 |
| Mitochondrial myopathy | MELAS **·**  MERRF **·**  KSS **·**  PEO |
| Other | Inflammatory myopathy |

 |
| 

---

|  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:กล้ามเนื้อ พังผืดชั้นลึก และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาแน่น | 

|  |
| --- |
| กายวิภาค (กล้ามเนื้อของศีรษะ/คอ, แขน, ลำตัว/กะบังลม, ท้อง/ฝีเย็บ, ขา)/สรีรวิทยา/คัพภวิทยา/เนื้อเยื่อ |
| โรค (โรคกล้ามเนื้อ/โรคเนื้อเยื่ออ่อน/โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน)/ความผิดปกติแต่กำเนิด (รูปพิการ)/เนื้องอก, อาการ/ชื่อบุคคล, การบาดเจ็บ |
| หัตถการ, ยา (M1A/3) |

 |

 |

| * ด
* ค
* ก
Genetic disorder, membrane: Channelopathy |
| --- |
| Calcium channel | 

|  |  |
| --- | --- |
| Voltage-gated | *CACNA1A* (Familial hemiplegic migraine 1, Episodic ataxia 2, Spinocerebellar ataxia type-6) **·**  *CACNA1C* (Timothy syndrome, Brugada syndrome 3, Long QT syndrome 8) **·**  *CACNA1F* (Ocular albinism 2, CSNB2A) **·**  *CACNA1S* (Hypokalemic periodic paralysis 1, Thyrotoxic periodic paralysis 1) **·**  *CACNB2* (Brugada syndrome 4) |
| Ligand gated | *RYR1* (Malignant hyperthermia, Central core disease) **·**  *RYR2* (CPVT1, ARVD2) |

 |
| Sodium channel | 

|  |  |
| --- | --- |
| Voltage-gated | *SCN1A* (Familial hemiplegic migraine 3, GEFS+ 2, Febrile seizure 3A) **·**  *SCN1B* (Brugada syndrome 6, GEFS+ 1) **·**  *SCN4A* (Hypokalemic periodic paralysis 2, Hyperkalemic periodic paralysis, Paramyotonia congenita, Potassium-aggravated myotonia) **·**  *SCN4B* (Long QT syndrome 10) **·**  *SCN5A* (Brugada syndrome 1, Long QT syndrome 3) **·**  *SCN9A* (Erythromelalgia, Febrile seizure 3B, Paroxysmal extreme pain disorder, Congenital insensitivity to pain) |
| Constitutively active | *SCNN1B*/*SCNN1G* (Liddle's syndrome) **·**  *SCNN1A*/*SCNN1B*/*SCNN1G* ( Pseudohypoaldosteronism 1AR) |

 |
| Potassium channel | 

|  |  |
| --- | --- |
| Voltage-gated | *KCNA1* (Episodic ataxia 1) **·**  *KCNA5* (Familial atrial fibrillation 7) **·**  *KCNC3* (Spinocerebellar ataxia type-13) **·**  *KCNE1* (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Long QT syndrome 5) **·**  *KCNE2* (Long QT syndrome 6) **·**  *KCNE3* (Brugada syndrome 5) **·**  *KCNH2* (Short QT syndrome) **·**  *KCNQ1* (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Romano-Ward syndrome, Short QT syndrome, Long QT syndrome 1, Familial atrial fibrillation 3) **·**  *KCNQ2* (BFNS1} |
| Inward-rectifier | *KCNJ1* (Bartter syndrome 2) **·**  *KCNJ2* (Andersen-Tawil syndrome, Long QT syndrome 7, Short QT syndrome) **·**  *KCNJ11* (TNDM3) **·**  *KCNJ18* (Thyrotoxic periodic paralysis 2) |

 |
| Chloride channel | *CFTR* (Cystic fibrosis, Congenital absence of the vas deferens) **·**  *CLCN1* (Thomsen disease, Myotonia congenita) **·**  *CLCN5* (Dent's disease) **·**  *CLCN7* (Osteopetrosis A2, B4 **·**  *BEST1* (Vitelliform macular dystrophy) **·**  *CLCNKB* (Bartter syndrome 3) |
| TRP channel | *TRPC6* (FSGS2) **·**  *TRPML1* (Mucolipidosis type IV) |
| Connexin | *GJA1* (Oculodentodigital dysplasia, Hallermann–Streiff syndrome, Hypoplastic left heart syndrome) **·**  *GJB1* (Charcot–Marie–Tooth disease X1) **·**  *GJB2* (Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome, Ichthyosis hystrix, Bart–Pumphrey syndrome, Vohwinkel syndrome) **·**  *GJB3/GJB4* (Erythrokeratodermia variabilis, Progressive symmetric erythrokeratodermia) **·**  *GJB6* (Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia) |
| Porin | *AQP2* (Nephrogenic diabetes insipidus 2) |
| *see also ion channels**B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) **·**  DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) **·**  membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) **·**  transduction (iter, csrc, itra), trfk* |