**โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว** (อังกฤษ: Sickle-cell disease (SCD)) ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia ( SCA) , drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี

ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้

สาเหตุของโรค
------------

ภาพจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนที่แสดงถึงลักษณะสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่อยู่รวมกับเม็ดเลือดแดงที่ปกติ
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว 
ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA HbS
HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ
HbAHbS = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย
HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia

ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ เช่น บนภูเขาสูง เป็นต้น โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน

อาการของโรค
-----------

โรคนี้เป็นความผิดปกติที่มีแต่กำเนิด การที่มีรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสียคุณสมบัติในการยืดหยุ่น ซึ่งในคนปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีคุณสมบัตินี้ เกิดการอุดตันในเส้นเลือด บริเวณต่างๆ เมื่อเกิดการเคลื่อนที่ไปในหลอดเลือด จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายและแตกง่าย เกิดภาวะของโรคแทรกซ้อนขึ้น เช่นอาการปวด มีภาวะติดเชื้อง่าย อัมพฤกษ์ อัมพาต เป็นต้น

วิธีการรักษา
------------

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องให้ยารักษาไปตามลักษณะอาการที่ผู้ป่วยกำลังเป็นอยู่ ซึ่งตัวผู้ป่วยเองก็ต้องจำเป็นดูแลสุขภาพของตนด้วยอีกวิธีหนึ่ง ช่วยให้บรรเทาอาการเจ็บปวดที่อาจจะเกิดขึ้น
ได้ดีมากยิ่งขึ้น เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ พักผ่อนให้เพียงพอ ตรวจร่างกายเป็นประจำทุก ๆ 6 เดือน เป็นต้น เพื่อเป็นการทำให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี แข็งแรงอยู่เสมอ มีภูมิคุ้มกันร่างกายจากเชื้อโรคต่าง ๆ เป็นการป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนได้
ยาส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยนี้จะได้รับ คือ ยาเพนิซิลลิน ช่วยบรรเทาอาการปวด และยาป้องกันการติดเชื้อ ซึ่งอาจจะเป็นการฉีควัคซีนเข้าไปในร่างกายของผู้ป่วยหรือยาปฏิชีวนะทั่วไป

การถ่ายทอด (Inheritance)
------------------------

Sickle-cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern.
จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้(ยีนเป็น ss) และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ดังแผนถาพ

ดูเพิ่ม
-------

* 
* Brown, Robert T. บ.ก. (2006). *Comprehensive handbook of childhood cancer and sickle cell disease: a biopsychosocial approach*. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-516985-0.
* Hill, Shirley A. (2003). *Managing Sickle Cell Disease in Low-Income Families*. Temple University Press. ISBN 978-1-59213-195-2.
* Serjeant, Graham R. & Beryl E. (2001). *Sickle Cell Disease*. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-263036-0.
* Tapper, Melbourne (1999). *In the blood: sickle cell anemia and the politics of race*. University of Pennsylvania Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.

แหล่งข้อมูลอื่น
---------------


คอมมอนส์ มีภาพและสื่อเกี่ยวกับ:  
**โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว**

* Sickle cell ที่เว็บไซต์ Curlie
* Sickle Cell Anaemia OER Project เก็บถาวร 2021-02-11 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน

| * ด
* ค
* ก
พยาธิวิทยา: โลหิตวิทยา **·**  โรคทางโลหิตวิทยาของเม็ดเลือดแดงและเมกะแคริโอไซต์/MEP (D50-69,74) |
| --- |
| เซลล์เม็ดเลือดแดง | 

|  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- |
| ↑ | 

|  |  |
| --- | --- |
| Polycythemia | Polycythemia vera |

 |
| ↓ | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| Anemia | 

|  |  |
| --- | --- |
| Nutritional | Micro-: Iron deficiency anemia (Plummer-Vinson syndrome)
Macro-: Megaloblastic anemia (Pernicious anemia) |
| Hemolytic(mostly Normo-) | 

|  |  |
| --- | --- |
| Hereditary | *enzymopathy:* G6PD **·**  *glycolysis* (PK, TI, HK)

*hemoglobinopathy:* Thalassemia (alpha, beta, delta)  **·**  Sickle-cell disease/trait **·**  HPFH
*membrane:* Hereditary spherocytosis (Minkowski-Chauffard syndrome) **·**  Hereditary elliptocytosis (Southeast Asian ovalocytosis) **·**  Hereditary stomatocytosis |
| Acquired | Autoimmune (WAHA, CAD, PCH)
*membrane* (PNH)
MAHA **·**  TM (HUS)
Drug-induced autoimmune **·** Drug-induced nonautoimmune
Hemolytic disease of the newborn |

 |
| Aplastic(mostly Normo-) | Hereditary: Fanconi anemia **·**  Diamond–Blackfan anemia 

Acquired: PRCA **·**  Sideroblastic anemia **·**  Myelophthisic |
| Blood tests | *MCV* (Normocytic, Microcytic, Macrocytic) **·**  *MCHC* (Normochromic, Hypochromic) |

 |
| Other | Methemoglobinemia **·**  Sulfhemoglobinemia **·**  Reticulocytopenia |

 |

 |
| การแข็งตัวของเลือดการแข็งตัวของเลือดผิดปกติอาการเลือดออกง่าย | 

|  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| ↑ | 

|  |  |
| --- | --- |
| Thrombocytosis | Essential thrombocytosis |
| Hypercoagulability | *primary:* Antithrombin III deficiency **·**  Protein C deficiency/Activated protein C resistance/Protein S deficiency/Factor V Leiden **·**  Hyperprothrombinemia *acquired:* DIC (Congenital afibrinogenemia, Purpura fulminans) **·**  *autoimmune* (Antiphospholipid) |

 |
| ↓ | 

|  |  |
| --- | --- |
| Thrombocytopeniaand purpura | Nonthrombocytopenic purpura: Henoch–Schönlein purpura
Thrombocytopenic purpura: ITP (Evans syndrome) **·**  TM (TTP)
Heparin-induced thrombocytopenia **·**  May-Hegglin anomaly |
| Platelet function | *adhesion* (Bernard–Soulier syndrome) **·**  *aggregation* (Glanzmann's thrombasthenia) **·**  *platelet storage pool deficiency* (Hermansky–Pudlak syndrome, Gray platelet syndrome) |
| Clotting factor | Hemophilia (A/VIII, B/IX, C/XI) • Von Willebrand disease • Hypoprothrombinemia/II **·**  XIII |

 |

 |
| 

---

|  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:ไมอิลอยด์ | 

|  |
| --- |
| เซลล์ไมอิลอยด์/สรีรวิทยา (ลิ่มเลือด, ฮีมโปรตีน, ระบบภูมิคุ้มกันไมอิลอยด์, แกรนูล), CSF |
| โรคเม็ดเลือดแดงและเมกะแคริโอไซต์/โรคโมโนไซต์และแกรนูโลไซต์/มะเร็ง/ฮีสติโอไซโตซิส, อาการ/ชื่อบุคคล, ผลเลือดผิดปกติ |
| ยา (B1/2/3+5+6), btst, trns |

 |

 |