Vypreparovaný mozog postihnutý alobárnou holoprozencefáliou
**Holoprozencefália** (staršie *arrhinencefália*, *holotelencefália*) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, ktorá sa prejavuje nedostatočným vyvinutím (hypopláziou) až úplným nevyvinutím (apláziou) najrostrálnejšieho úseku neurálnej trubice (vývojového základu centrálnej nervovej sústavy) a poruchami vývoja tváre v čeľustnej oblasti. Nedochádza ku genetickej indukcii (spusteniu) vývoja stredočiarových štruktúr mozgu a tváre, alebo k nej dochádza len nedostatočne/neúplne. Závažnosť následného postihnutia je značne variabilná. Preto sa holoprozencefália podľa DeMeyera rozdeľuje na tri stupne závažnosti, pričom však medzi nimi neexistuje jednoznačná deliaca čiara:

* *alobárna holoprozencefália* – najťažšia forma
* *semilobárna holoprozencefália* – stredný stupeň postihnutia
* *lobárna holoprozencefália* – najľahšia forma

Výskyt a prognóza
-----------------

Holoprozencefália patrí medzi pomerne časté vrodené chyby. Odhaduje sa, že postihuje približne každé 250-te embryo s tým, že väčšinou nie je zlučiteľná so životom a končí spontánnym potratom. Jej výskyt u živonarodených detí sa odhaduje na 1 : 10 – 20 000. Je dvakrát častejšia u ženského pohlavia a viac ako 4-násobne častejšia u detí žien, ktoré nedovŕšili dňom pôrodu 18-ty rok života. Najčastejšia forma je alobárna (cca 50%). Len 10% prípadov má izolované postihnutie mozgu, u ostatných sú pridružené ďalšie anomálie, najčastejšie v oblasti tváre. Môže sa vyskytovať samostatne alebo v rámci rôznych syndrómov (napr. trizómia 13 alebo Pallisterov-Hallov syndróm).

Prognóza je všeobecne zlá; pri izolovanej holoprozencefálii je ročné prežívanie cca 50%, dospelosti sa dožívajú len miernejšie formy.

Príčiny
-------

Holoprozencefália môže byť primárne následkom genetických porúch (príslušné poškodenia môžu postihovať viaceré a rôzne gény s rovnakým morfologickým prejavom), ale príčinou môžu byť i faktory prostredia (chemické látky, ionizujúce žiarenie, diabetes mellitus či alkoholizmus matky a podobne). Za zmienku stojí predovšetkým rastlina s latinským názvom *Veratrum californicum* (Kýchavica kalifornská), ktorá obsahuje teratogén cyklopamín.

Klinické prejavy a patologické zmeny mozgu
------------------------------------------

Porucha vývoja mozgu pri holoprozencefálii má za následok poruchu čuchu (hyposmia), epileptické záchvaty, zhoršenie schopnosti pohybu so zvýšeným svalovým napätím (spasticita), spomalenie psychického i fyzického vývoja, poruchy endokrinnej regulácie pre poškodenie podmozgovej žľazy, emočnú labilitu a prejavy poškodenia mozgového kmeňa (ťažkosti s dýchaním, srdcovým rytmom, poruchy regulácie telesnej teploty).

Takmer vždy chýbajú čuchové trakty a bulby (bulbus et tractus olfactorius bilat.). Hypotalamus a hypofýza sú obyčajne nedostatočne vyvinuté a majú zníženú funkciu. Párové corpora mamillaria sú obvykle spojené do jednej štruktúry. Bežný je abnormálny priebeh predných a stredných mozgových tepien. Detailnejšie sú patologické zmeny opísané pri jednotlivých typoch holoprozencefálie.

Pozri aj
--------

* Syntelencefália

Referencie
----------

1. ↑  COHEN, M, Jirasek J, Guzman R. et al. Holoprosencephaly and facial dysmorphia: nosology, etiology, and pathogenesis.. *Birth Defects*, 1971, roč. 7, s. 125-135. Dostupné online.
2. ↑  VINKER, P; BRUYN, J. *Handbook of clinical neurology*. Amsterdam : [s.n.], 1977. Kapitola DeMyer W. *Holoprosencephaly*, s. 431-78. (anglicky)
3. 1 2 3  BARR, MJ, Cohen MJ Holoprosencephaly survival and performance. *American Journal of Medical Genetics*, jún 1999, roč. 89, čís. 2, s. 116-20. Dostupné online. ISSN 1552-4833.
4. ↑  VAN KAMPEN, KR, Ellis LC Prolonged Gestation in Ewes Ingesting Veratrum californicum: Morphological Changes and Steroid Biosynthesis in the Endocrine Organs of Cyclopic Lambs. *Journal of Endocrinology*, marec 1972, roč. 52, s. 549-60. Dostupné online. ISSN 1479-6805.
5. ↑  ATLAS, Scott W.. *Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition*. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 196. (anglicky)