Päť základných typov chromozómových mutácií. Delécia - odstránenie časti chromozómu, duplikácia - zdvojenie časti chromozómu, inverzia - vzájomná výmena dvoch častí chromozómu, inzercia - vloženie zduplikovanej časti iného chromozómu, translokácia - vloženie časti vystrihnutej z iného chromozomu
**Mutácia** je zmena genetického materiálu (môže ísť o zmenu DNA alebo RNA). Táto zmena sama osebe je neutrálna, jej pozitívny alebo negatívny účinok je vždy nutné chápať v danom biologickom kontexte. Ak táto zmena nie je odstránená opravnými bunkovými mechanizmami, stáva sa trvalou a prenáša sa do potomstva. Pojem mutácia je príliš obsiahly a preto sa k nemu pridávajú prídavné mená, ktoré bližšie špecifikujú, o akú mutáciu sa jedná.

Vznik mutácií
-------------

Ak k mutácii dôjde bez známych vonkajších príčin, hovoríme o spontánnej mutácii. Ak mutáciu vyvoláva určitý fyzikálny, chemický alebo biologický faktor, hovoríme o indukovanej mutácii. Faktor spôsobujúci mutáciu sa všeobecne nazýva mutagén; odlišujeme teda fyzikálne mutagény, chemické mutagény a biologické mutagény. Medzi typické fyzikálne mutagény patria rôzne druhy žiarenia (napr. UV žiarenie), chemickými mutagénmi sú niektoré chemické látky a biologickými mutagénmi sú napríklad niektoré vírusy. Schopnosť faktoru spôsobovať mutácie sa označuje ako jeho mutagénnosť. Jedinec, ktorý obsahuje nejakú mutáciu, sa nazýva mutant.

Klasifikácia mutácií
--------------------

Mutácie možno klasifikovať podľa viacerých hľadísk. Jedným klasifikačným kritériom je účinnosť mutácie na fenotyp; ako fenotyp sa označuje súbor všetkých znakov a vlastností organizmu. Podľa efektu možno hovoriť o prospešných mutáciách, vďaka ktorým získa jedinec určité vylepšenie, alebo o škodlivých mutáciách, ktoré jedincovi prinášajú nejakú nevýhodu. Niektoré zmeny genetického materiálu nespôsobujú žiadne zmeny fenotypu - takéto zmeny sa nazývajú tiché alebo nulové mutácie. Ako letálne mutácie sa naopak označujú mutácie spôsobujúce smrť jedinca počas embryonálneho vývinu alebo krátko po ňom. Ak mutácie menia tvar a vzhľad organizmu, hovoríme o morfologických mutáciách. Možno ďalej odlíšiť priame mutácie, ktoré dávajú fenotypu určitý nový znak, a spätné mutácie, ktoré navracajú fenotyp do jeho pôvodnému stavu (t.j. maskujú účinok nejakých predošlých mutácií).

Ďalším hľadiskom je typ štruktúry, ktorú mutácie postihujú. Podľa tohto hľadiska rozlišujeme zmeny genómu (genómové mutácie) zmeny počtu chromozómov alebo celých chromozómových sád, zmeny v štruktúre chromozómov (chromozómové mutácie) a zmeny v počte či štruktúre génov (génové mutácie). Z genetického hľadiska je dôležité odlíšiť, či ide o dominantnú alebo recesívnu mutáciu, pretože dedičnosť a účinnosť oboch typov je odlišná.

Iným kritériom je typ bunky, v ktorej mutácia vzniká. Môže ísť buď o telovú (somatickú) alebo pohlavnú bunku (gamétu). Gaméty sa účastnia pohlavného rozmnožovania, pri ktorom sa samčia gaméta spája so samičou v procese oplodnenia. Ich spojením vzniká zygota - prvá bunka organizmu; počas embryonálneho vývinu z nej vzniká celý organizmus. Z toho vyplýva, že gametické mutácie sa pri oplodnení prenášajú na potomstvo (dedia sa), čo umožňuje biologickú evolúciu. Na druhej strane, somatické bunky sa nezúčastňujú rozmnožovania, preto sa somatické mutácie nededia, ale postihujú vždy iba daný organizmus. Somatická mutácia je pre organizmus tým závažnejšia, čím mladší daný organizmus je. Ak zmutuje napríklad pokožková bunka, mutácia nemusí mať na organizmus žiaden dopad. Naopak, ak zmutuje embryonálna alebo kmeňová bunka, pre organizmus to môže znamenať smrť. Závažnosť somatickej mutácie teda závisí na vývinovom stupni bunky a úrovni jej špecializácie.

Výskyt mutácií a ich prejav
---------------------------

Spontánne mutácie sa vyskytujú v oveľa väčšej miere ako indukované mutácie a vznikajú u všetkých organizmov. Indukované mutácie môžu takisto vznikať u všetkých organizmov, ale ich vznik sa úzko viaže na prítomnosť mutagénu, ktorý ich vyvoláva.

Podobne i gametické mutácie sú častejšie než somatické. Súvisí to s tým, že frekvencia vzniku pohlavných buniek je veľmi vysoká. A platí, že čím viac sa genetický materiál používa (pri bunkovom delení sa celá genetická informácia zdvojnásobuje), tým väčšia je pravdepodobnosť jeho zmeny (poškodenia).

Výskyt určitých mutácií súvisí i s tým, o aký organizmus ide. Napríklad u rastlín sú genómové mutácie bežné a často prospešné, stačí spomenúť pšenicu, u ktorej sa ustálila tzv. hexaploidia, vďaka ktorej sú klasy väčšie a obsahujú viac obilných zŕn. Genómové mutácie sa vyskytujú i u živočíchov (napr. polyploidia u ľudských pečeňových buniek), avšak sú omnoho zriedkavejšie a väčšinou nezlučiteľné so životom.

Prevažná väčšina mutácií má recesívny charakter. Ak ide o recesívne mutácie, ich prítomnosť sa u jedinca prejaví len u recesívneho homozygota. V prípade somatickej recesívnej mutácie sa zmena genetického materiálu prejaví len v dvoch možný prípadoch: a) ak je jedinec heterozygotný a zmutuje práve dominantná alela, alebo b) ak súčasne zmutujú obe alely, bez ohľadu na ich pôvodný genotyp. Pokiaľ ide o gametické recesívne mutácie, tie sa môžu prejaviť najskôr v potomstve, a to opäť iba vtedy, ak obe gaméty vytvárajúce zygotu obsahujú práve recesívne alely. Dominantné mutácie sú vzácne, avšak na rozdiel od tých recesívnych sa prejavia ihneď, či už sa jedná o somatické bunky alebo o gaméty (gametické mutácie sa vždy prejavia až v potomstve).

Zvláštnym prípadom sú genómové mutácie. U pohlavne sa rozmnožujúcich živočíchov sú všetky pohlavné bunky vlastne mutantné. Je to tým, že somatické živočíšne bunky sú štandardne diploidné, kým živočíšne gaméty sú haploidné. Zjednodušene si to možno predstaviť tak, že gaméty obsahujú iba polovicu genetického materiálu bežne prítomného v somatických bunkách. Tento fenomén je v živej prírode rozšírený, preto sa preň termín mutácia nepoužíva.

Užitočnosť a škodlivosť mutácií
-------------------------------

Fakt, že živé organizmy podliehajú mutáciám, umožnil biológom odhaliť mnohé genetické a molekulárno-biologické zákonitosti. Pomohol im odhaliť ako bunky fungujú, ako reagujú na rôzne podnety, okolie či stres. V súčasnosti sa bežne uskutočňujú tzv. testy mutagenity, ktoré dokážu odhaliť škodlivé účinky liekov, herbicídov, pracích práškov, syntetických látok, elektromagnetických žiarení, vakcín, vírusov, a mnohých ďalších faktorov.

Ako bolo spomenuté vyššie, niektoré rastliny obsahujú mutácie, vďaka ktorým produkujú viac ovocia, viac semien, väčšie plody, alebo sú celkovo väčšie a odolnejšie. Tento poznatok sa využíva pri šľachtení poľnohospodárskych plodín. Čo sa týka živočíchov, väčšina mutácií je škodlivá a šľachtenie môže vyvolať i opačný efekt, t.j. znehodnotenie potomstva kvôli inbrednej depresii. Inbredná depresia vzniká vtedy, keď sa v potomstve v dôsledku šľachtenia nahromadia škodlivé mutácie; osobitným prípadom je párenie príbuzných jedincov označované ako inbríding.

Niektoré mutácie sú spojené s určitými chorobami. Je známe, že mutácie môžu spôsobovať vznik nádorových ochorení, alebo k nemu prispievať. U človeka sa hovorí najmä o genómových mutáciách. Známym príkladom je Downov syndróm, ktorý je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu v bunkách postihnutého jedinca (presnejšie ide o trizómiu 21. chromozómového páru). Medzi ďalšie diagnózy spôsobené genómovými mutáciami patria napríklad Edwardsov, Turnerov či Klinefelterov syndróm.

Epimutácie
----------

V súčasnej genetike existuje aj pojem epimutácia. Tento termín je trochu zavádzajúci, pretože *de facto* sa nejedná o zmenu genetického materiálu. Ide však o zmenu génovej expresie, ktorá môže meniť fenotyp rovnako ako "pravá" mutácia. Epimutácie vznikajú v dôsledku fungovania epigenetických bunkových mechanizmov.


|  |  |
| --- | --- |
| Portal | Biologický portál |

| * z
* d
* u
Syntéza proteínov |
| --- |
| Expresia génu | 
* aktivátor
* enhancer
* exón
* gén
* induktor
* intrón
* mutácia
* operón
* represor
* silencer

 |
| Nukleové kyseliny | 
* DNA
* RNA
* pre-mRNA
* mRNA
* snRNA
* tRNA
* RNAi
* rRNA

 |
| Transkripcia | 
* adenozíntrifosfát
* fosfodiesterová väzba
* komplementarita
* operátor
* palindróm
* posttranskripčná úprava
* primárny transkript
* promótor
* RNA polymeráza
* sigma faktor
* stimulačný proteín transkripcie
* spliceozóm
* TATA box
* transkripčná jednotka
* transkripcia mimochromozómovej DNA
* transkripčný faktor

 |
| Translácia | 
* aminoacyl tRNA syntetáza
* aminokyselina
* antikodón
* elongačný faktor
* endoplazmatické retikulum
* genetický kód
* guanozíntrifosfát
* iniciačný faktor
* kodón
* kotranslačná úprava
* proteosyntetický faktor
* PYLIS sekvencia
* ribozóm
* peptid
* peptidová väzba
* peptidyltransferáza
* posttranslačná úprava
* SECIS element
* stop kodón
* štart kodón
* translácia mimochromozómovej DNA
* uvoľňovací faktor

 |