**E70 - E90: METABOLICKÉ PORUCHY** patria do IV. kapitoly MKCH-10 - Choroby žliaz s vnútorným vylučovaním, výživy a premeny látok (MKCH-10, E00 - E90).

Skupina nezahŕňa:

* syndróm rezistencie na androgény (E34.5)
* vrodenú adrenálnu hyperpláziu (E25.0)
* Ehlersov-Danlosov syndróm (Q79.6)
* hemolytické anémie súvisiace so špecifickými poruchami enzýmov (D55.-)
* Marfanov syndróm (Q87.4)
* nedostatok reduktázy 5-alfa (E29.1)

**E70 - PORUCHY METABOLIZMU AROMATICKÝCH AMINOKYSELÍN**

E70.0 - Klasická fenylketonúria
E70.1 - Iné hyperfenylalaninémie
E70.2 - Poruchy metabolizmu tyrozínu
Alkaptonúria
Ochronóza
Hypertyrozinémia
Tyrozinémia
Tyrozinóza
E70.3 - Albinizmus
Albinizmus
očný
okulokutánny
Syndróm
Chediakov-Steinbrinckov-Higashiov
Crossov
Hermanskyho-Pudlakov
E70.8 - Iné poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín
Poruchy
metabolizmu histidínu
metabolizmu tryptofánu
E70.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín
**E71 - PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN S ROZVETVENÝM REŤAZCOM A MASTNÝCH KYSELÍN**

E71.0 - Leucinóza - choroba javorového sirupu
E71.1 - Iné poruchy metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom
Hyperleucín-izoleucinémia
Hypervalinémia
Izovalerová acidémia
Metylmalonová acidémia
Propiónová acidémia
E71.2 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom
E71.3 - Poruchy metabolizmu mastných kyselín
Adrenoleukodystrofia [Addisonova-Schilderova]
Nedostatok svalovej karnitín-palmityltransferázy
Nezahŕňa:
Refsumovu chorobu (G60.1)
Schilderovu chorobu (G37.0)
Zellwegerov syndróm (Q87.8)
**E72 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN**

Nezahŕňa:
abnormálne nálezy bez zjavnej choroby (R70 - R89)
poruchy
metabolizmu aromatických aminokyselín (E70.-)
metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (E71.0 - .2)
metabolizmu mastných kyselín (E71.3)
metabolizmu purínu a pyrimidínu (E79.-)
lámku (M10.-)
E72.0 - Poruchy transportu aminokyselín
Cystinóza
Cystinúria
Fanconiho (de Toniho-Debréov) syndróm
Hartnupova choroba
Loweov syndróm
Nezahŕňa:
poruchy metabolizmu tryptofánu (E70.8)
E72.1 - Poruchy metabolizmu aminokyselín so sírou
Cystationinúria
Homocystinúria
Metioninémia
Nedostatok sulfitoxidázy
Nezahŕňa:
nedostatok transkobalamínu II (D51.2)
E72.2 - Poruchy metabolizmu močových látok
Argininémia
Argininosukcínová acidúria
Citrulinémia
Hyperamonémia
Nezahŕňa:
poruchy metabolizmu ornitínu (E72.4)
E72.3 - Poruchy metabolizmu lyzínu a hydroxylyzínu
Glutarová acidúria
Hydroxylyzinémia
Hyperlyzinémia
E72.4 - Poruchy metabolizmu ornitínu
Ornitinémia (typy I a II)
E72.5 - Poruchy metabolizmu glycínu
Hyperhydroxyprolinémia
Hyperprolinémia (typy I a II)
Neketotická hyperglycinémia
Sarkozinémia
E72.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu aminokyselín
Poruchy
metabolizmu betaaminokyselín
gamaglutamylového cyklu
E72.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín
**E73 - INTOLERANCIA LAKTÓZY**

E73.0 - Vrodený nedostatok laktázy
E73.1 - Sekundárny nedostatok laktázy
E73.8 - Iná neznášanlivosť laktózy
E73.9 - Nešpecifikovaná neznášanlivosť laktózy
**E74 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU SACHARIDOV**

Nezahŕňa:
zvýšenú sekréciu glukagónu (E16.3)
diabetes mellitus (E10 - E14)
hypoglykémiu NS (E16.2)
mukopolysacharidózu (E76.0 - .3)
E74.0 - Choroba z napratania glykogénu (tezaurácie glykogénu)
Kardinálna glykogenóza
Choroba
Andersenova
Coriho choroba
Forbesova choroba
Hersova
McArdleova
Pompeova
Tauriova
von Gierkeho
Nedostatok pečeňovej fosforylázy
E74.1 - Poruchy metabolizmu fruktózy
Esenciálna fruktozúria
Nedostatok fruktózy 1,6-difosfatázy
Dedičná intolerancia fruktózy
E74.2 - Poruchy metabolizmu galaktózy
Nedostatok galaktokinázy
Galaktozémia
E74.3 - Iné poruchy črevnej absorpcie sacharidov
Malabsorpcia glukózy a galaktózy
Nedostatok sacharázy
Nezahŕňa:
intoleranciu laktózy (E73.-)
E74.4 - Poruchy metabolizmu pyruvátu a glukoneogenézy
Nedostatok
fosfoenolpyruvátkarboxykinázy
pyruvát
karboxylázy
dehydrogenázy
Nezahŕňa:
s anémiou (D55.-)
E74.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu sacharidov
Esenciálna pentozúria
Oxalóza
Oxalúria
Renálna glykozúria
E74.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu sacharidov
**E75 - PORUCHY METABOLIZMU SFINGOLIPIDOV A INÉ PORUCHY UKLADANIA LIPIDOV**

Nezahŕňa:
mukolipidózu I. - III. typu (E77.0 - .1)
Refsumovu chorobu (G60.1)
E75.0 - GM2 gangliozidóza
Choroba
Sandhoffova
Tayova-Sachsova
GM2 gangliozidóza
NS
dospelých
juvenilná
E75.1 - Iná gangliozidóza
Gangliozidóza
NS
GM1
GM3
Mukolipidóza, IV. typ
E75.2 - Iná sfingolipidóza
Choroba
Fabryho (-Andersonova)
Gaucherova
Krabbeho
Niemannova-Pickova
Farberov syndróm
Metachromatická leukodystrofia
Nedostatok sulfatázy
Nezahŕňa:
adrenoleukodystrofiu [Addisonovu-Schilderovu] (E71.3)
E75.3 - Nešpecifikovaná sfingolipidóza
E75.4 - Neuronálna ceroidná lipofuscinóza
Choroba
Battenova
Bielschowskyho-Janskyho
Kufsova
Spielmeyerova-Vogtova
E75.5 - Iné poruchy z napratania lipidov
Cerebrodentínna cholesteróza [van Bogaertova-Schererova-Epsteinova]
Wolmanova choroba
E75.6 - Nešpecifikovaná porucha z napratania
**E76 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOZAMINOGLYKÁNU**

E76.0 - Mukopolysacharidóza, I. typ
Syndróm
Hurlerov
Hurlerov-Scheieov
Scheieov
E76.1 - Mukopolysacharidóza, II. typ
Hunterov syndróm
E76.2 - Iné mukopolysacharidózy
Nedostatok betaglukuronidázy
Mukopolysacharidóza, III. IV. VI. VII. typ
Syndróm
Maroteauxov-Lamyho (mierny) (ťažký)
Morquiov (-podobný) (klasický)
Sanfilippov (typ B) (typ C) (typ D)
E76.3 - Nešpecifikovaná mukopolysacharidóza
E76.8 - Iné poruchy metabolizmu glukozaminoglykánu
E76.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu glukozaminoglykánu
**E77 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOPROTEÍNOV**

E77.0 - Defekty posttranslančnej modifikácie lyzozómových enzýmov
Mukolipidóza, II. typ [choroba I-buniek]
Mukolipidóza, III. typ [Pseudo-Hurlerova polydystrofia]
E77.1 - Defekty odbúrania glykoproteínov
Aspartylglukozaminúria
Fukozidóza
Manozidóza
Sialidóza [mukolipidóza, I. typ]
E77.8 - Iné poruchy metabolizmu glykoproteínov
E77.9 - Nešpecifikovaná porucha glykoproteínoveho metabolizmu
**E78 - PORUCHY METABOLIZMU LIPOPROTEÍNOV A INÉ LIPIDÉMIE**

Nezahŕňa:
sfingolipidózu (E75.0 - .3)
E78.0 - Čistá hypercholesterolémia
Familiárna hypercholesterolémia
Fredricksonova hyperlipoproteinémia, typ IIa
Hyperbetalipoproteinémia
Hyperlipidémia, skupina A
Hyperlipoproteinémia typu nízkodenzitných lipoproteínov
E78.1 - Čistá hyperglyceridémia
Endogénna hyperglyceridémia
Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IV. typ
Hyperlipidémia, skupina B
Hyperprebetalipoproteinémia
Hyperlipoproteinémia typu veľmi nízkodenzitných lipoproteínov
E78.2 - Zmiešaná hyperlipidémia
Široká alebo premenlivá betalipoproteinémia
Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IIb alebo III. typ
Hyperbetalipoproteinémia s prebetalipoproteinémiou
Hypercholesterolémia s endogénnou hyperglyceridémiou
Hyperlipidémia, skupina C
Tuberoeruptívny xantóm
Xanthoma tuberosum
Nezahŕňa:
cerebrotendínnu cholesterózu [van Bogaertovu-Schererovu-Epsteinovu] (E75.5)
E78.3 - Hyperchylomikronémia
Fredricksonova hyperlipoproteinémia, I. alebo V. typ
Hyperlipidémia, skupina D
Zmiešaná hyperglyceridémia
E78.4 - Iná hyperlipidémia
Familiárna kombinovaná hyperlipidémia
E78.5 - Nešpecifikovaná hyperlipidémia
E78.6 - Nedostatok lipoproteínov
Abetalipoproteinémia
Nedostatok vysokodenzitných lipoproteínov
Hypoalfalipoproteinémia
Hypobetalipoproteinémia (familiárna)
Nedostatok lecitíncholesterolacyltransferázy
Tangierska choroba
E78.8 - Iné poruchy metabolizmu lipoproteínov
E78.9 - Nešpecifikovaná porucha lipoproteínového metabolizmu
**E79 - PORUCHY METABOLIZMU PURÍNU A PYRIMIDÍNU**

Nezahŕňa:
kombinované poruchy imunodeficiencie (D81.-)
lámku (M10.-)
obličkový kameň (N20.0)
orotacidurickú anémiu (D53.0)
xeroderma pigmentosum (Q82.1)
E79.0 - Hyperurikémia bez príznakov zápalovej artritídy a choroby s výskytom lámkových uzlov
Bezpríznaková hyperurikémia
E79.1 - Leschov-Nyhanov syndróm
E79.8 - Iné poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu
Dedičná xantinúria
E79.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu purínu a pyrimidínu
**E80 - PORUCHY METABOLIZMU PORFYRÍNU A BILIRUBÍNU**

Zahŕňa:
defekty katalázy a peroxidázy
E80.0 - Dedičná erytropoetická porfýria
Vrodená erytropoetická porfýria
Erytropoetická protoporfýria
E80.1 - Porphyria cutanea tarda
E80.2 - Iná porfýria
Dedičná koproporfýria
Porfýria
NS
akútna intermitentná (hepatálna)
Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie príčiny.
E80.3 - Defekty katalázy a peroxidázy
Akatalázia [Takaharova]
E80.4 - Gilbertov syndróm
E80.5 - Criglerov-Najjarov syndróm
E80.6 - Iné poruchy bilirubínového metabolizmu
Dubinov-Johnsonov syndróm
Rotorov syndróm
E80.7 - Nešpecifikovaná porucha bilirubínového metabolizmu
**E83 - PORUCHY METABOLIZMU MINERÁLOV**

Nezahŕňa:
karenciu minerálnych látok v potrave (E58 - E61)
poruchy prištítnej žľazy (E20 - E21)
nedostatok vitamínu D (E55.-)
E83.0 - Poruchy metabolizmu medi
Menkesova choroba (brčkavých vlasov) (oceľových vlasov)
Wilsonova choroba
E83.1 - Poruchy metabolizmu železa
Hemochromatóza
Nezahŕňa:
málokrvnosť
z nedostatku železa (D50.-)
sideroblastickú (D64.0 - .3)
E83.2 - Poruchy metabolizmu zinku
Acrodermatitis enteropathica
E83.3 - Poruchy metabolizmu fosforu
Nedostatok kyslej fosfatázy
Familiárna hypofosfatémia
Hypofosfatázia
Rezistentná na vitamín D
osteomalácia
rachitída
Nezahŕňa:
osteomaláciu dospelých (M83.-)
osteoporózu (M80 - M81)
E83.4 - Poruchy metabolizmu magnézia
Hypermagneziémia
Hypomagneziémia
E83.5 - Poruchy metabolizmu kalcia
Familiárna hypokalciurická hyperkalciémia
Idiopatická hyperkalciúria
Nezahŕňa:
chondrokalcinózu (M11.1 - .2)
hyperparatyreózu (E21.0 - .3)
E83.8 - Iné poruchy metabolizmu minerálov
E83.9 - Nešpecifikované poruchy metabolizmu minerálov
**E84 - CYSTICKÁ FIBRÓZA**

Zahŕňa:
mukoviscidózu
E84.0 - Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi
E84.1 - Cystická fibróza s črevnými prejavmi
Mekóniový ileus† (P75\*)
E84.8 - Cystická fibróza s inými prejavmi
Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi
E84.9 - Nešpecifikovaná cystická fibróza
**E85 - AMYLOIDÓZA**

Nezahŕňa:
Alzheimerovu chorobu (G30.-)
E85.0 - Neneuropatická heredofamiliárna amyloidóza
Familiárna mediteránna horúčka
Hereditárna amyloidová nefropatia
E85.1 - Neuropatická heredofamiliárna amyloidóza
Amyloidová polyneuropatia (portugalská)
E85.2 - Nešpecifikovaná heredofamiliárna amyloidóza
E85.3 - Sekundárna systémová amyloidóza
Amyloidóza súvisiaca s hemodialýzou
E85.4 - Orgánovo ohraničená amyloidóza
Lokalizovaná amyloidóza
E85.8 - Iná amyloidóza
E85.9 - Nešpecifikovaná amyloidóza
**E86 - ZNÍŽENIE OBJEMU TELOVEJ TEKUTINY - HYPOVOLÉMIA**

Dehydratácia
Zníženie objemu plazmy a mimobunkovej tekutiny
Hypovolémia
Nezahŕňa:
dehydratáciu novorodencov (P74.1)
hypovolémický šok
NS (R57.1)
pooperačný (T81.1)
traumatický (T79.4)
**E87 - INÉ PORUCHY ROVNOVÁHY TEKUTÍN, ELEKTROLYTOV A ACIDOBÁZICKEJ ROVNOVÁHY**

E87.0 - Hyperosmolarita a hypernatriémia
Nadbytok nátria
Preťaženie nátriom
E87.1 - Hypoosmolarita a hyponatriémia
Nedostatok nátria
Nezahŕňa:
syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (E22.2)
E87.2 - Acidóza
Acidóza
NS
mliečna
metabolická
respiračná
Nezahŕňa:
diabetickú acidózu (E10 - E14 so spoločným štvrtým znakom .1)
E87.3 - Alkalóza
Alkalóza
NS
metabolická
respiračná
E87.4 - Zmiešaná porucha acidobázickej rovnováhy
E87.5 - Hyperkaliémia
Nadbytok kália
Preťaženie káliom
E87.6 - Hypokaliémia
Nedostatok kália
E87.7 - Preťaženie tekutinou
Nezahŕňa:
opuch (R60.-)
E87.8 - Iné poruchy rovnováhy elektrolytov a tekutín nezatriedené inde
Nerovnováha elektrolytov NS
Hyperchlorémia
Hypochlorémia
**E88 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU**

Nezahŕňa:
histiocytózu X (chronickú) (D76.0)
Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie lieku, ak je liek príčinným faktorom.
E88.0 - Poruchy metabolizmu plazmatických proteínov nezatriedené inde
Nedostatok alfa 1 antitrypsínu
Bisalbuminémia
Nezahŕňa:
poruchu metabolizmu lipoproteínov (E78.-)
monoklonálnu gamopatiu (D47.2)
polyklonálnu hypergamaglobulinémiu (D89.0)
Waldenströmovu makroglobulinémiu (C88.0)
E88.1 - Lipodystrofia nezatriedená inde
Lipodystrofia NS
Nezahŕňa:
Whippleovu chorobu (K90.8)
E88.2 - Lipomatóza nezatriedená inde
Lipomatóza
NS
bolestivá [Dercumova]
E88.8 - Iné nešpecifikované metabolické poruchy
Launois-Bensaudeova adenolipomatóza
Trimetylaminúria
E88.9 - Nešpecifikovaná metabolická porucha
**E89 - POZÁKROKOVÉ ENDOKRINNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY NEZATRIEDENÉ INDE**

E89.0 - Pozákroková hypotyreóza
Hypotyreóza po ožiarení
Pooperačná hypotyreóza
E89.1 - Pozákroková hypoinzulinémia
Hyperglykémia po pankreasektómii
Pooperačná hypoinzulinémia
E89.2 - Pozákroková hypoparatyreóza
Tetania z chýbania prištítnych žliaz
E89.3 - Pozákrokový hypopituitarizmus
Hypopituitarizmus po ožiarení
E89.4 - Pozákrokové ovariálne zlyhanie
E89.5 - Pozákroková hypofunkcia semenníkov
E89.6 - Pozákroková adrenokortikálna (-medulárna) hypofunkcia
E89.8 - Iné pozákrokové endokrinné a metabolické poruchy
E89.9 - Nešpecifikovaná pozákroková endokrinná a metabolická porucha
**E90 - NUTRIČNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY PRI CHOROBÁCH ZATRIEDENÝCH INDE**

Zdroj
-----

* Národné centrum zdravotníckych informácií