Chiariho malformácia II. typu – schéma
**Chiariho malformácia II. typu** (iné názvy: **Arnoldova-Chiariho malformácia**, **Clelandova-Chiariho malformácia**) je vrodená chyba centrálnej nervovej sustavy patriaca do skupiny tzv. porúch dorzálnej indukcie. Ide o komplexnú vrodenú chybu, ktorá postihuje štruktúry zadnej jamy lebečnej (mozoček a mozgový kmeň je ťahaný smerom nadol do miechového kanála) a je spojená s myelomeningokélou (rázštepom chrbtice) v bedrovej oblasti.

Klinický obraz
--------------

Dieťa s touto malformáciou sa narodí s dobre viditeľným rázštepom bedrovej až krížovej chrbtice typu myelomeningokély, ktorý vyžaduje akútny chirurgický zákrok. Krátko po narodení sa u časti postihnutých rozvinie vodnatieľka mozgu (hydrocefalus). Objavujú sa symptómy z poškodenia mozgového kmeňa a mozočka: poruchy prehĺtania, bolesti hlavy a krku, spánkové apnoe, opistotonus, obrny hlavových nervov, zriedkavo poruchy dýchania a srdcového rytmu. Samotné klinické prejavy nie sú spôsobené len tlakom na tieto mozgové štruktúry, ale aj ich porušeným vývojom, preto po dekompresii (uvoľnení tlaku na ne) často nedochádza k významnému zlepšeniu príznakov. Novšie štúdie však predsa len naznačujú užitočnosť takejto dekompresie.

Menšia časť pacientov môže mať i anomálie nadšiatrového (supratentoriálneho) mozgu a epilepsiu.

Etiopatogenéza
--------------

Je stále predmetom výskumu. Na klinických prejavoch sa pravdepodobne podieľa viacero faktorov:

* primárny defekt mezodermu počas vývoja plodu
* porucha vývoja zadného mozgu
* abnormálna cirkulácia mozgovomiechového moku
* abnormálny ťah na zadný mozog spôsobený fixáciou miechy

Tzv. zjednotená teória predpokladá, že hlavnou príčinou Chiariho malformácie II. typu je porucha neurulácie s vznikom myelomeningokély. Tá má za následok únik mozgovomiechového moku, pokles normálneho tlaku v komorovom systéme mozgu a následnú kaskádu porúch vývoja. Vplyv poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku potvrdzujú i dobré výsledky operácie myelomeningokély ešte in utero (plodu v maternici).

Patomorfológia a zobrazovacia diagnostika
-----------------------------------------

Nižšie popísané prejavy sa nevyskytujú všetky u všetkých pacientov a stupeň poškodenia či poruchy vývoja môže byť takisto rôzny.

Zadná jama lebečná je zmenšená. Mozočkový šiator (*tentorium cerebelli*) sa upína v blízkosti veľkého otvoru (*foramen magnum*), žilové splavy sú často v neštandardnom anatomickom postavení. Mozoček sa tlačí cez veľký otvor do krčnej časti chrbticového kanála – v ťažkých prípadoch môže "obaliť" celý mozgový kmeň, s vyplnením mozočkovomiechových a mozočkovomostových nádržiek (*cisternae cerebellomedullares et cerebellopontinae*). Mozočkový červ (*vermis cerebelli*) je zatlačený do chrbticového kanála a v miestach najväčšieho tlaku podlieha degeneratívnym zmenám. IV. mozgová komora je lokalizovaná nízko, jej dolný okraj často zasahuje pod úroveň veľkého otvoru a je zúžená v predozadnom rozmere. Ak je na prvý pohľad normálna, naznačuje to problém s cirkuláciou mozgovomiechového moku v tejto oblasti. Varolov most je dislokovaný smerom nadol a takisto predozadne zúžený. Predĺžená miecha sa prakticky celá nachádza v krčnom chrbticovom kanáli. Krčná miecha je takisto dislokovaná smerom nadol, niekedy má až vlnitý priebeh. Častá je sprievodná syringohydromyélia.

Takmer vždy sa nachádzajú abnormality i v nadšiatrovom (supratentoriálnom) mozgu: hypoplázia svorového telesa (*corpus callosum*), zväčšenie chvostnatého jadra (*nucleus caudatus*) a medzilôžkovej hmoty (*massa intermedia*), diery v mozgovom kosáku (*falx cerebri*) s následným presahom priľahlých mozgových závitov cez interhemisferickú ryhu, rozšírenie bočných komôr, mnohopočetné malé mozgové závity s kôrou normálnej hrúbky (tzv. stenogýria) najmä v mediálnych častiach záhlavných (okcipitálnych) lalokov. Štvorhrbolie (*lamina quadrigemina*) má abnormálnu konfiguráciu.

Referencie
----------

1. ↑  ČERNOCH, Z.. *Neuroradiologie*. [s.l.] : NUCLEUS HK, 2000. ISBN 80-901753-9-2. Kapitola Vrozené anomalie centrální nervové soustavy, s. 118. (česky)
2. ↑  BELL, W, Charney E, Bruce DA, et al. Symptomatic Arnold-Chiari malformation: review of experience with 22 cases. *Journal of Neurosurgery*, 1987, roč. 66, čís. 6, s. 812-16. Dostupné online. ISSN 0022-3085.
3. ↑  TEO, C, Parker E, Aureli S, et al. The Chiari II malformation: a surgical series. *Pediatric Neurosurgery*, 1998, roč. 27, čís. 5, s. 223-29. Dostupné online. ISSN 1423-0305.
4. ↑  ATLAS, Scott W.. *Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition*. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 202. (anglicky)
5. ↑  MCLONE, D, Knepper P The cause of Chiari II malformation: a uniﬁed theory. *Pediatric Neuroscience*, 1989, roč. 15, čís. 1, s. 1-12. Dostupné online.
6. ↑  TULIPAN, N, Hernanz-Schulman M, Lowe L, et al. Intrauterine Myelomeningocele Repair Reverses Preexisting Hindbrain Herniation. *Pediatric Neurosurgery*, september 1999, roč. 31, čís. 3, s. 137-42. Dostupné online.
7. ↑  NAIDICH, T.P. McLone D.G. Fulling K.H. The Chiari II malformation: Part IV. The hind-brain deformity. *Neuroradiology*, 1983, roč. 25, čís. 4, s. 179–97. Dostupné online. ISSN 0028-3940. [nefunkčný odkaz]