**Talasemije i talasemijski sindromi** su nasledne bolesti koje se karakterišu poremećajem u sintezi jednog ili više polipeptidnih lanaca globina. One su u suštini anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.

Etiologija
----------

Bolest je nasledna, a njeni nosioci mogu biti jedan ili oba roditelja. Izazvane su teškim deficitom hemoglobina A1. Zbog toga koštana srž sintetizuje hemoglobin A2 i F ne bili nadomestila njegov nedostatak u eritrocitima krvi. Međutim, takvo stanje dovodi do razvoja teške anemije.

Epidemiologija
--------------

Talasemije i talasemijski sindromi predstavljaju najučestalije monogensko oboljenje u svetu. Iako imaju relativno homogen hematološki i biohemijski fenotip, talasemijski sindromi su posledica velikog broja različitih genetičkih defekata.

Širom sveta, 15 miliona ljudi ima kliničke manifestacije talasemijskog sindroma. Navodno, samo u Indiji genetički defekt za talasemiju ima oko 30 miliona osoba. Ove činjenice potvrđuju da je talasemija su među najčešćim genetičkim poremećajima kod ljudi, koji se sreće među svim etničkim grupama i u skoro svakoj zemlji širom sveta.

Određene vrste talasemija su češći u određenim delovima sveta. β talasemija je mnogo češća u mediteranskim zemljama, kao što su Grčka, Italija i Španija. Mnoga mediteranska ostrva, uključujući Kipar, Sardiniju, i Maltu, imaju znatno višu učestalost teških β talasemija, koja u ovim oblastima predstavlja veliki zdravstveni problem. Na primer, na Kipru, 1 u 7 osoba nosi gen, što znači da se u 1 od 49 brakova između supružnika i 1 u 158 novorođenčadi očekuje razvoj β talasemija. Kao rezultat toga, brojne preventivne mere preduzimaju i sprovode javne zdravstvene vlasti i one su vrlo efikasne u smanjenju učestalosti među stanovništvom ovih zemaqa. β talasemija je takođe uobičajeno u Severnoj Africi, Bliskom Istoku, Indiji i istočnoj Evropi. Nasuprot tome, α talasemija je češća u jugoistočnoj Aziji, Indiji, Bliskom Istoku i Africi.

Klinička slika
--------------

One uzrokuje vrlo različitu kliničku sliku, od asimptomske hipohromije i mikrocitoze, do teške anemije koja je smrtonosna pre rođenja novorođenčeta ili u ranom detinjstvu, ako se ne leči.

### Oblici

Bolest je nasledna, pa zato oblik talasemije (anemije) – određuje činjenicom da li su oba roditelja nisioci bolesti ili nisu.. Na osnovu ovih faktora je napravljena i podela talasemije, pa tako imamo nekoliko tipova. Klinički se ispoljavaju **alfa** i **beta** talasemije i to u tri oblika: 'Major *- težak poremećaj, homozigoti,* Intermedia *- srednje težak poremećaj, heterozigoti,*
*Minor* - asimptomatski, heterozigoti.

**Alfa talasemija** je homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliku potrebu za kiseonikom, zbog čega ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino (u materici) – pre rođenja.

**Beta talasemije** katakteriše produkcija alfa lanaca koji prevazilazi proizvodnju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja i precipitira u prekursorima eritrocita, koji menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do pojave skeletnih deformiteta.

* **Beta talasemija major** je najozbiljniji oblik, jer se od rođenja uočava anemija težeg stepena. Obolela deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i česte prolive. Međutim, dete može normalno da se razvija uz lečenje transfuzijama, ali se krajem prve decenije života obolele osobe javljaju znaci viška gvožđa, odnosno deponovanja gvožđa (sideroza tkiva )
* **Kulijeva (Cooly) anemija** javlja se u slučaju da se obolelo dete ne leči. Anemiju prati zaostajanje u rastu i mongoloidnim izgled. Kod obolelih je četa pojava kardiomegalije (uvećanja srca), što dovodi do srčane insuficijencije. Bolest prati i uvećanje jetre i slezine – ili hepatosplenomegalija koja je vrlo česta pojava u ovoj bolesti.

**Talasemijski sindromi** obuhvataju *talasemije* i *hemoglobinske varijante*.

* Talasemije su "kvantitativne" bolesti jer su posledica odsustva ili smanjene sinteze globinskih polipeptida.
* Hemoglobinske varijante za razliku od talasemije, karakterišu se prisustvom normalne količine globinskih polipeptida koji su mutirani, i zbog toga izmenjenih fizičkih i hemijskih svojstava.

Dijagnoza
---------

Molekularna dijagnostika talasemija je najpouzdaniji način da se postavi dijagnoza u najranijem 
uzrastu i da se, blagovremenim terapeutskim zahvatom, popravi klinička slika, tok i prognoza bolesti. Ovo omogućavaju moderne metode molekularne genetike: analize bazirane na PCR-metodologiji (ARMS i ASO hibridizacija), DGGE, SSCP i sekvenciranje. Praćenje genetičkih markera u porodici omogućava prenatalnu dijagnostiku za ovu bolest i smanjenje broja obolelih od teških oblika talasemijskih sindroma.

U R. Srbiji se od 1998 talasemije dijagnostikuju na molekularnom nivou.

Diferencijalna dijagnoza
------------------------

U diferencijalnoj dijagnozi talasemija treba posumnjati na ove bolesti i poremećaje:

* Akutni oblik anemije
* Hronični oblik anemije
* Hidrops, fetalni
* Nedostatak piruvat kinaze
* Intermedijalni oblik talasemije

Terapija
--------

* Lečenje beta talasemije je potpomažuće.
* Splenektomija (odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti.
* Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim supkutanim davanjem desferioksiamina.
* Lakše oblike nije potrebno lečiti.

Prevencija
----------

Zbog toga što je bolest nasledna, potrebno je genetičko savetovanje roditelja, kao i antenatalna dijagnostika.

*Od kada se u Srbiji radi genetičko savetovanje za talasemiju i prenatalna dijagnostika, u tim porodicama nijedno dete obolelo od najtežeg oblika talasemije, talasemije major, nije rođeno.*

Izvori
------

1. ↑  Fauci SA, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison’s *Principles of Internal Medicine*. 17th ed. New York: McGraw-Hill, 2008.
2. ↑  McKenzie SB, ed. *Clinical Laboratory Hematology*. Prentice Hall, 2006.
3. ↑  Demarquay G, Setiey A, Morel Y, Trepo C, Chazot G, Broussolle E. *Clinical report of three patients with hereditary hemochromatosis and movement disorders.* Mov Disord 2000;15:1204-9.
4. ↑  Ruiz-Argüelles GJ, Garcés-Eisele J, Reyes-Núñez V, Sánchez-Anzaldo J, Ruiz-Delgado GJ, Jiménez-González C, Carrera B. *Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in beta-thalassemia minor: observations in a thalassemic kindred.* Rev Invest Clin 2001;53:117-20.
5. ↑  Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, et al. *A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis*. Nat Genet 1996;13:399-408.
6. ↑  Misawa S, Kuwabara S, Matsuda S, Sakakibara Y, Ogawa Y, Tashiro Y, Hattori T. *Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with idiopathic hemochromatosis.* Intern Med 2006;45:871-3.
7. ↑  Piperno A, Mariani R, Arosio C, Vergani A, Bosio S, Fargion S, et al. *Haemochromatosis in patients with beta-thalassaemia trait.* Br J Haematol 2000;111:908-14.
8. ↑  41. PEDIJATRIJSKI DANI SRBIJE sa međunarodnim učešćem, UDRUŽENJE PEDIJATARA SRBIJE PEDIJATRIJSKA SEKCIJA SLD AKTIV PEDIJATRIJSKE SEKCIJE SLD NIŠ NIŠ, 25-27. SEPTEMBAR 2008. pp. 17 ZBORNIK RADOVA Arhivirano 2014-12-29 na Wayback Machine-u
9. ↑  Weatherall DJ. Thalassemia. In: *The Thalassemia Syndromes*. 1981.
10. ↑  Lilleyman JS, Hann IM, Blanchette V. *The thalassemia*. Pediatr Hematol. 2000;307-327.
11. ↑  Daniel Kahsai, Chief Editor: Barry E Brenner, Emergent Management of Acute Anemia na: Medscape.com
12. ↑  Baker RD, Greer FR. *Diagnosis and prevention of iron deficiency and iron-deficiency anemia in infants and young children (0-3 years of age).* Pediatrics. Nov 2010;126(5):1040-50.
13. ↑  () Durre Sabih, MBBS, MSc; Chief Editor: Eugene C Lin, MD, *Hydrops Fetalis* na: Medscape.com
14. ↑  () Richard E Frye, MD, PhD; Chief Editor: George T Griffing, MD, Pyruvate Kinase Deficiency na: Medscape.com
15. ↑  () Hassan M Yaish, MD; Chief Editor: Robert J Arceci, *Thalassemia Intermedia*Medscape.com
16. ↑  Evropski dan retkih bolesti, na RT Srbije, 28. februar 2011

Spoljašnje veze
---------------

* Talasemija - bolest krvnog sistema na Web.medicina
* Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta talasemijom minor, prikaz slučaja