**X hromozom** je vrsta polnog hromozoma što znači da je njime određen pol jedinke: žene u kariotipu imaju dva X hromozoma, a muškarci samo jedan.

Prema veličini X hromozom pripada grupi C u humanom kariotipu i nalazi se između hromozoma broj 6 i 7. Prema položaju centromere je submetacentričan.

Mapirani geni X hromozoma
-------------------------

X hromozom sa obeleženim genskim lokusima
X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na X hromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu koji deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:

* nekoliko oblika daltonizma:
	+ slepilo za plavu boju
	+ slepilo za zelenu boju
	+ slepilo za crvenu boju
* hemofilija A i B
* mentalna retardacija sa psihozom
* idiopatski familijarni nizak rast
* M2 akutna mijeloidna leukemija
* retinitis pigmentoza
* atrofija optičkog nerva
* urođeno noćno slepilo, tip 1 i trip 2
* trombocitopenija
* hipofosfatemija, tip 3
* proteinurija
* insulin-zavisna šećerna bolest
* umeren i težak nedostatak imuniteta
* mentalna retardacija
* rascep nepca (ankiloglosija)
* hipofunkcija hipofize
* malformacije šake i stopala, tip 2
* hipoparatiroidizam
* giht
* tumor germinativnih ćelija testisa
* hemolitička anemija
* displazija srčanih zalistaka
* hidrocefalus
* miopija (Bornholm)
* rascep mrežnjače
* Kongenitalna agamaglobulinemija (Braton)
* melanom
* porodična tipična migrena
* karcinom prostate
* karcinom dojke muškarca
* gluvoća
* distofija štapića
* Elers-Danlos sindrom tip X
* miotubularna miopatija i dr.

Numeričke aberacije X hromozoma
-------------------------------

Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni X hromozom inaktivira, postaje Barovo telo.

Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:

1. Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
2. Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
3. Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
4. Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX
5. Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Strukturne aberacije X hromozoma
--------------------------------

Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:

* izohromozom dugog kraka X hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,X/46,Xi(Xq)
* delecije dugog kraka X hromozoma (Xq)

Reverzija pola
--------------

Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:

### XY žene i XX muškarci

Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF)koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija). Kao rezultat toga nastaće:

* Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
* X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.

Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće tzv. XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.

XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašnje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.

XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.

### 45,XO muškarci

Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.

Fenotip ovih muškaraca zavisi od:

* veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
* autozoma na koji je taj deo translociran.

Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.

### Pravi hermafroditi

Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:

* na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
* na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.

Ostale osobine fenotipa su:

* spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
* najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
* u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu

Literatura
----------

* Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
* Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
* Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
* Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
* Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
* Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
* Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
* Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
* Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Vidi još
--------

* Nasleđivanje vezano za X hromozom
* Humani kariotip

Spoljašnje veze
---------------

* BioNet Škola

  


| * p
* r
* u
Hromozomi čovjeka |
| --- |
| 1  •  2  •  3  •  4  •  5  •  6  •  7  •  8  •  9  •  10  •  11  •  12  •  13  •  14  •  15  •  16  •  17  •  18  •  19  •  20  •  21  •  22  •  X  •  Y |