**Fenilketonurija** je genetički poremećaj do kojeg dolazi usled nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, koji je neophodan pri metaboliziranju amino kiseline fenilalanina u tirozin. Ovaj poremećaj vodi do moždanog oštećenja i progresivne mentalne retardacije, kao rezultat akumulacije fenilalanina. Prema svetskoj statistici, poremećaj se javlja kod jedne osobe u 15.000 rođenja, ali ovaj odnos varira od regiona do regiona. Na primer, u Irskoj jedna osoba od 4.500 rođenih će imati ovaj poremećaj, dok u Finskoj jedna osoba od 100.000 rođenih će imati ovaj poremećaj.

Istorija
--------

Fenilketonuriju je otkrio norveški lekar Ivar Asbjorn Folinga (*norveški* Ivar Asbjørn Følling), 1934. koji je uočio da je **hiperfenilalaninemija** tesno povezana sa mentalnom retardacijom. U Norveškoj, ovaj poremećaj se naziva i *Folingova bolest*. Doktor Foling je jedan od prvih koji je temeljno hemijski analizirao bolest. On je nakon detaljne hemijske analize urina mentalno retardiranih brata i sestre, zatražio od svih lekara u blizini Osla da detaljno analiziraju urin pacijenata koji imaju nekakav oblik mentalne retardacije. Tako je otkriveno isto jedinjenje kod osam pacijenata sa istim mentalnim poremećajem. Nakon brojnih testiranja i hemijski analiza Foling je pronašao da ovo jedinjenje dovodi do stvaranja benzaldehida, iz čega je zaključio da jedinjenje sadrži prsten benzena. Dalja testiranja su pokazala da je tačka topljenja jedinjenja ista kao i fenilpiruvinske kiseline, i na kraju se ispostavilo da je upravo to jedinjenje i prisutno u urinu.

Simptomi
--------

Klasični primer Fenilketonurije je rezultat gena koji kodira defektni enzim fenilalanin hidroksilazu. Gen za defektni protein se nasleđuje autozomalno recesivno. U veoma retkom obliku ove bolesti, enzim za degradaciju fenilalanina postoji, ali je metabolizam defektan pri biosintezi kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4).

Enzim fenilalanin hidroksilaza prebacuje amino-kiselinu fenilalanin u tirozin. Ako je enzim defektan ili nepostojeć, onda ova reakcija ne može da se realizuje, što dovodi do nagomilavanja fenilalanina u organizmu, i dovodi do smanjenja nivoa tirozina. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece, što je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti. Nedovoljna količina tirozina u krvotoku vodi do smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da deca da ovim poremećajem su pretežno bleda, imaju nežno belu boju kože, i plave oči, ili jednostavno su svetlije puti od članova porodice. Usled nedostatka enzima, fenilalanin se prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje u mokraću, tj. urin. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači miris od zdravih osoba.

Dijagnoza
---------

Poremećaj se vrlo lako detektuje već u prvim danima nakon rođenja, putem malog uzorka krvi - Gutrijev test. Ovo je omogućilo da se u svim razvijenim zemnjama ovaj test vrši rutinski odmah nakon rođenja, obično zajedno sa testovima koji proveravaju funkcionisanje tiroidne žlezde kao i drugih genetičkin poremećaja.

U nekim regionima, dve nedelje nakon rođenja potrebno je vršiti test po drugi put, da bi rezultat bio zadovoljavajući ako postoji porodična istorija poremećaja.

Literatura
----------

* Folling A. *Uber ausscheidung von phenylbrenztraubensaure in den Harn als Stoffwechselanomalie in verbingdung mit imbezillitat.* Hoppe-Seylers Z Physiol Chem 1934;227:169–76.
* Surtees, R. Blau, N. The neurochemistry of phenylketonuria. *European Journal of Pediatrics*. 159:S109-13, (2000).

Vanjske veze
------------

* International PKU Discussion Board - Articles, Events, Recipes, etc.