**Preimplantasjonsdiagnostikk** også kjent som **PGD** (pre-implantation genetic diagnosis), er prosedyrer innenfor medisin og (klinisk) genetikk som utføres på embryo før de settes i en livmor. Noen ganger utføres dette også på kjønnsceller før befruktning. En av fordelene med PGD, er at man kan unngå abort, og medføre mindre belastning for kvinnen. Metoden kan nesten sikre at barnet ikke får sykdommen som blir selektert bort. PGD er knyttet til assistert befruktning, fordi embryoet eller gametene må være ute av kroppen for at man skal kunne foreta gentestingen.

Begrepet preimplantasjonsdiagnostikk er et upresist uttrykk, fordi diagnose i medisinen betyr å identifisere en sykdom eller dens årsak ved å se på og analysere symptomene. Embryo og kjønnsceller er ikke rammet av sykdom på denne måten, men de kan ha genetiske forutsetninger for å utvikle sykdom på et senere stadium.

Preimplantasjons-screening
--------------------------

I USA er det godtatt å genprøve embryoet dersom kvinnen har høy alder, dersom familien sykdomshistorie avslører økt risiko for nedarvede genetiske feil, dersom det er økt risiko for sykdom fra feil på X-kromosomet, dersom foreldrene har sterke preferanser på kjønn, eller dersom et søsken trenger stamceller eller beinmargstransplantasjon. I Norge tillates det å gen-teste embryo *der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom*  eller dersom et søsken trenger stamceller.

En metastudie fra 2011 viser at dersom kunstig befruktning via IVF uten preimplantasjons-genscreening (PGS) gir barn i 26% av tilfellene, så reduseres denne til mellom 13% og 23% dersom det gjøres en PGS.

Historie
--------

I 1967, rapporterte Robert Edwards og David Gardner at de hadde gjennomført vellykket kjønnsbestemmelse av blastocyster hos kaniner. Med dette hadde man kommet det første skrittet i retning PGD. In vitro-fertilisering for mennesker ble ikke fullstendig utviklet før på 80-tallet, da PCR-teknologien ble oppfunnet. De første vellykkede forsøkene på PGD ble gjort av et forskerteam i 1989, der man forsøkte å velge bort embryo med risiko for cystisk fibrose. De innledende forsøkene hadde blitt publisert noen år tidligere. I disse banebrytende forsøkene, ble PCR brukt til å velge kjønn til barn der foreldrene var bærere av kjønnsbundne sykdommer.

Metoden blir i noen tilfeller anvendt for å redde barn med alvorlige sykdommer, ved at foreldre kan velge å få donorbarn med riktig vevstype. Stamceller fra nyfødtes navlestrengblod kan dermed brukes til å behandle syke søsken.

Etikk
-----

Det er en rekke etiske problemstillinger knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk. Lovgivningen i Norge, og i mange andre land, har derfor vært streng på dette området. I 2008 kom en ny bioteknologilov som blant annet åpnet for diagnotisering av embryo der foreldre er bærere av alvorlige genetiske sykdommer, og i tilfeller der man trenger stamceller til eldre søsken.

I Norge førte "Mehmet-saken" i 2004 til et stort engasjement og politiske debatt. Saken førte til at bioteknologiloven ble endret slik at Mehmet kunne få et søsken - men søsteren, Norges første "designer-baby", døde i mors liv.

Referanser
----------

1. ↑  Preimplantation Genetic Testing:Current Status and Future Prospects
2. ↑  Bioteknologiloven §2A-1
3. ↑  Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta-analysis of RCTs
4. ↑  Edwards RG, Gardner RL (1967). «Sexing of live rabbit blastocysts». *Nature*. 214 (5088): 576–7. PMID 6036172. doi:10.1038/214576a0.
5. ↑  Handyside AH, Lesko JG, Tarín JJ, Winston RM, Hughes MR (1992). «Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis». *N. Engl. J. Med*. 327 (13): 905–9. PMID 1381054. doi:10.1056/NEJM199209243271301. CS1-vedlikehold: Flere navn: forfatterliste (link)
6. ↑  Coutelle C, Williams C, Handyside A, Hardy K, Winston R, Williamson R (1989). «Genetic analysis of DNA from single human oocytes: a model for preimplantation diagnosis of cystic fibrosis». *BMJ*. 299 (6690): 22–4. PMC 1837017 Åpent tilgjengelig. PMID 2503195. doi:10.1136/bmj.299.6690.22. CS1-vedlikehold: Flere navn: forfatterliste (link)
7. ↑  Holding C, Monk M (1989). «Diagnosis of beta-thalassaemia by DNA amplification in single blastomeres from mouse preimplantation embryos». *Lancet*. 2 (8662): 532–5. PMID 2570237. doi:10.1016/S0140-6736(89)90655-7.
8. ↑  'Saviour sibling' cures sick older brother
9. ↑
10. ↑  Hva er det med Mehmet?
11. ↑  Mehmet-saken – en seier for pressen?
12. ↑  Moren til Mehmet gravid
13. ↑  Mehmet mistet sin ufødte søster

Eksterne lenker
---------------

* Bioteknologinemdas temaside om preimplantasjonsdiagnostikk

|  |  |
| --- | --- |
| Oppslagsverk/autoritetsdata | Encyclopædia Britannica **·** GND **·** LCCN
 |