Генетските проучувања на древната ДНК на неандерталците станала можна кон крајот на 1990-тите.  Проектот за неандерталскиот геном, основан во 2006 година, го претставил првиот целосно секвенциониран геном на неандерталецот во 2013 година.

Од 2005 година, се акумулираат докази за значителна мешавина на ДНК на неандерталците во современите популации.   

Времето на раздвојување помеѓу неандерталците и современите човечки лози се проценува на помеѓу 750.000 и 400.000 години. Овие податоци биле предложени од страна на Ендикот и неговите соработници (2010)  и Ре со неговите соработници (2014).  Значително подлабоко време на паралелизам, во комбинација со повторени рани настани на мешање, било пресметано од Роџерс и неговите соработници (2017).

Секвенционирање на геномот
--------------------------

Во јули 2006 година, Институтот за еволутивна антропологија „Макс Планк" и „454 Life Sciences" објавиле дека ќе го секвенционираат геномот на неандерталците во текот на следните две години. Тие се надевале дека споредбата ќе го прошири разбирањето на неандерталците, како и еволуцијата на луѓето и човечкиот мозок. 

Во 2008 година Ричард Е. Грин и неговите соработници од Институтот за еволутивна антропологија „Макс Планк" во Лајпциг, Германија, ја објавиле целосната низа на неандерталската митохондриска ДНК (мтДНК) и предложиле „*Неандерталците имале долгорочна ефективна големина на популација помала од онаа на современите луѓе*".  Во истата публикација, Сванте Пабо открил дека во претходната работа на Институтот „Макс Планк": „*Загадувањето навистина беше проблем*", и на крајот дознале дека 11% од нивниот примерок претставува современа човечка ДНК.   Оттогаш, повеќе од подготвителната работа е направена во чисти области и „ознаки" со 4-базни парови се додадени на ДНК веднаш штом била извлечена за да може да се идентификува ДНК на неандерталците.

 Генетичар во Институтот за еволутивна антропологија Макс Планк кој извлекува античка ДНК (фотографија од 2005 година)
Проектот за прв пат го секвенционирал целиот геном на неандерталецот во 2013 година со негово извлекување од коската на прстите на сибирски неандерталец стар 50.000 години. 

Меѓу гените кои се покажале дека се разликуваат помеѓу денешните луѓе и неандерталците биле *RPTN*, *SPAG17*, *CAN15*, *TTF1* и *PCD16*. 

Визуелизациска карта на референтната модерна-човечка која ги содржи геномските региони со висок степен на сличност или со новина според неандерталецот од 50 ka  била направена од Пратас и неговите соработници

Вкрстување со современите луѓе
------------------------------

Истражувачите се осврнале на прашањето за можното вкрстување помеѓу неандерталците и анатомски современите луѓе од раните археогенетски проучувања од 1990-тите. До 2006 година, не биле пронајдени докази за вкрстување.  Дури во 2009 година, анализата на околу една третина од целосниот геном на поединецот Алтај покажала дека „*нема знаци на мешање*". Варијантата на микроцефалин вообичаена надвор од Африка, предлага  дека е од неандерталско потекло и одговорна за брзиот раст на мозокот кај луѓето, не била пронајдена кај неандерталците; ниту пак многу стара варијанта на MAPT (тау протеин) била пронајдена првенствено кај Европејците. Сепак, поновите проучувања заклучиле дека протокот на гените помеѓу неандерталците и анатомски современите луѓе се случил повеќе пати во текот на илјадници години. 

Позитивните докази за мешање првпат биле објавени во мај 2010 година  Генетскиот материјал наследен од неандерталецот се наоѓа во сите популации на Африка кои не се во потсахарскиот регион и првично било пријавено дека сочинува 1 до 4 проценти од геномот.  Оваа фракција била рафинирана на 1,5 до 2,1 отсто.  Понатамошните анализи откриле дека протокот на гените на неандерталците е дури и забележлив кај африканските популации, што сугерира дека некои варијанти добиени од неандерталците претставуваат предност за преживување. 

Приближно 20 проценти од ДНК на неандерталците преживува кај современите луѓе; сепак, еден човек има просечно околу 2% ДНК на неандерталците во целина, а некои земји и потекло имаат максимум 3% по човек.  Современите човечки гени вклучени во создавањето на кератин, протеинска состојка на кожата, косата и ноктите, содржат високи нивоа на интрогресија. На пример, гените на приближно 66% од источноазијците содржат варијанта POUF23L интрогресирана од неандерталците,  додека 70% од Европејците поседуваат интрогресивен алел на BNC2. Неандерталските варијанти влијаат на ризикот од развој на неколку болести, вклучувајќи лупус, билијарна цироза, кронова болест, дијабетес тип 2 и САРС-КоВ-2.    Неандерталскиот алел на MC1R (ген со мутации поврзани со црвената коса кај современото население) се наоѓа на фреквенција од 5% кај Европејците, но е присутен кај тајванските Абориџини со фреквенција од 70% и со 30% во другите популации од Источна Азија.  Иако вкрстувањето е најскромното толкување на овие генетски наоди, истражувањето од 2010 година на пет денешни луѓе од различни делови на светот не исклучува алтернативно сценарио, во кое изворната популација на неколку неафрикански современи луѓе била поблиску поврзани од другите Африканци со неандерталците поради античките генетски поделби во раните хоминоиди. 

 Реконструкција на черепот на неандерталец, Нов музеј Берлин 
Истражувањата од 2010 година ја усовршиле сликата за вкрстување помеѓу неандерталците, денисовците и анатомски современи луѓе. Вкрстувањето се појавува асиметрично меѓу предците на современите луѓе, и ова може да ги објасни различните фреквенции на ДНК специфични за неандерталецот во геномите на современите луѓе. Верно и Аки (2015) заклучиле дека поголемото количество на неандерталска ДНК во геномите на индивидуите од источноазиско потекло (во споредба со оние со европско потекло) не може да се објасни со разликите во селекцијата.  Тие предлагаат „*два дополнителни демографски модели, кои вклучуваат или втор пулс на проток на генот на неандерталот во предците на источните Азијци или разредување на неандерталската лоза кај Европејците со мешање со непозната популација на предци*" се штедливи со нивните податоци. 

Ким и Лохмулер (2015) дошле до слични заклучоци:

> Според некои истражувачи, поголемиот дел од неандерталското потекло кај источните Азијци отколку кај Европејците или западните Азијци се должи на прочистување на селекција е помалку ефикасен во отстранувањето на таканаречените „слабо штетни" неандерталски алели од источноазиските популации. Компјутерски симулации на Широк опсег на модели на селекција и демографија укажува на тоа дека оваа хипотеза не може да го земе предвид поголемиот дел од потеклото на неандерталците кај источните Азијци отколку кај Европејците. Наместо тоа, сложени демографски сценарија, кои веројатно вклучуваат повеќе пулсирања на неандерталска мешавина, се потребни за да се објаснат податоците. 
> 
> 

Крамеева и соработниците (2014), преку германско-руско-кинеска соработка, составиле елементарен геном на неандерталецот врз основа на поединецот Алтај и три единки Винџија. Ова било споредено со консензусниот геном на шимпанзо како надворешна група и со геномот на единаесет современи популации (три африкански, три источноазиски, три европски). Надвор од потврдувањето на поголема сличност со неандерталскиот геном кај неколку не-Африканци отколку кај Африканците, проучувањето, исто така, открило разлика во распространетоста на местата добиени од неандерталците меѓу Европејците и источните Азијци, што укажува на неодамнешните еволутивни притисоци. Азиските популации покажале групирање во функционални групи поврзани со имунолошки и хематопоетски патишта, додека Европејците покажале групирање во функционални групи поврзани со липидниот катаболичен процес. 

Кулвилм и соработниците (2016) презентирале докази за примеси на анатомски современите луѓе кај неандерталците пред околу 100.000 години. 

Во најмала рака, истражувањето укажува на три епизоди на вкрстување. Првото се случило со некои современи луѓе. Второто настанало откако се разграниле предците Меланезијци; овие луѓе се смета дека се размножувале со Денисовците. Третото ги вклучувало само неандерталците и предците на источноазијците.   

Истражувањето од 2016 година покажува дека некои мажјаци од неандерталците можеби нема да имаат остварливо машко потомство со некои женски анатомски современите луѓе. Ова би можело да ја објасни причината зошто ниту еден современ човек нема неандерталец Y хромозом. 

Истражувањето од 2018 година покажало дека вкрстувањето помеѓу неандерталците и современите луѓе довело до изложување на секој вид на непознати вируси. Подоцна, размената на гени дало отпор и на тие вируси. 

На 3 јули 2020 година, научниците објавиле дека откриле дека главниот генетски фактор на ризик на вирусот КОВИД-19 бил наследен од архаичните неандерталци пред 60.000 години.  Се проценува дека 16% од луѓето во Европа и 50% од луѓето во јужна Азија имаат одредена низа на хромозомот III,  со 63% од Бангладеш кои ги имаат овие генски секвенци. Северноафриканците потсахарски Африканци, западноазијци и источноазијците го карактеризираат присуството на хромозомот во многу занемарливи количини. 

Во декември 2023 година, научниците објавиле дека гените што ги наследиле современите луѓе од неандерталците и од Денисовците може биолошки да влијаат на секојдневната рутина на современите луѓе, вклучувајќи ја и способноста некои луѓе да се разбудат порано од другите.

Епигенетика
-----------

Целосните карти за метилација на ДНК за неандерталците и поединците Денисовци биле реконструирани во 2014 година  Диференцијалната активност на гените на кластерот HOX лежи зад многу анатомски разлики помеѓу неандерталците и современите луѓе, особено во однос на морфологијата на екстремитетите. Општо земено, неандерталците поседувале пократки екстремитети со заоблени коски.  

1. ↑  Ovchinnikov, Igor V.; Götherström, Anders; Romanova, Galina P.; Kharitonov, Vitaliy M.; Lidén, Kerstin; Goodwin, William (2000). „Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus". *Nature*. **404** (6777): 490–93. Bibcode:2000Natur.404..490O. doi:10.1038/35006625. PMID 10761915.
2. ↑  Sánchez-Quinto, Federico; Botigué, Laura R.; Civit, Sergi; Arenas, Conxita; Ávila-Arcos, María C.; Bustamante, Carlos D.; Comas, David; Lalueza-Fox, Carles (17 October 2012). „North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals". *PLOS ONE*. **7** (10): e47765. Bibcode:2012PLoSO...747765S. doi:10.1371/journal.pone.0047765. PMC 3474783. PMID 23082212.
3. ↑  Fu, Qiaomei; Li, Heng; Moorjani, Priya; Jay, Flora; Slepchenko, Sergey M.; Bondarev, Aleksei A.; Johnson, Philip L. F.; Aximu-Petri, Ayinuer; Prüfer, Kay (October 2014). „Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia". *Nature*. **514** (7523): 445–449. Bibcode:2014Natur.514..445F. doi:10.1038/nature13810. PMC 4753769. PMID 25341783.
4. ↑  Brahic, Catherine (3 February 2014). „Humanity's forgotten return to Africa revealed in DNA". *New Scientist*.
5. ↑  Endicott, Phillip; Ho, Simon Y.W.; Stringer, Chris (July 2010). „Using genetic evidence to evaluate four palaeoanthropological hypotheses for the timing of Neanderthal and modern human origins". *Journal of Human Evolution*. **59** (1): 87–95. doi:10.1016/j.jhevol.2010.04.005. PMID 20510437.
6. ↑  295–498 ka. 
A. Rieux (2014). „Improved calibration of the human mitochondrial clock using ancient genomes". *Molecular Biology and Evolution*. **31** (10): 2780–92. doi:10.1093/molbev/msu222. PMC 4166928. PMID 25100861.
7. ↑  Rogers, Alan R.; Bohlender, Ryan J.; Huff, Chad D. (12 September 2017). „Early history of Neanderthals and Denisovans". *Proceedings of the National Academy of Sciences*. **114** (37): 9859–9863. Bibcode:2017PNAS..114.9859R. doi:10.1073/pnas.1706426114. PMC 5604018. PMID 28784789.;
see also:
Jordana Cepelewicz, Genetics Spills Secrets From Neanderthals' Lost History, *Quanta Magazine*, 18 September 2017.
"The dating of that schism between the Neanderthals and the Denisovans is surprising because previous research pegged it as much more recent: a 2016 study, for instance, set it at only 450,000 years ago. An earlier separation means we should expect to find many more fossils of both eventually. It also changes the interpretation of some fossils. Take the large-brained hominid bones belonging to a species called Homo heidelbergensis, which lived in Europe and Asia around 600,000 years ago. Paleoanthropologists disagreed about how they relate to other human groups, some positing they were ancestors of both modern humans and Neanderthals, others claim they were a non-ancestral species replaced by the Neanderthals in their spread across Europe."
8. ↑  Moulson, Geir; Associated Press (July 20, 2006). „Neanderthal genome project launches". NBC News. Посетено на August 22, 2006.
9. ↑  Green, RE; Malaspinas, AS; Krause, J; Briggs, Aw; Johnson, PL; Uhler, C; Meyer, M; Good, JM; Maricic, T (2008). „A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing". *Cell*. **134** (3): 416–26. doi:10.1016/j.cell.2008.06.021. PMC 2602844. PMID 18692465.
10. ↑  Elizabeth Pennisi (2009). „Tales of a Prehistoric Human Genome". *Science*. **323** (5916): 866–71. doi:10.1126/science.323.5916.866. PMID 19213888.
11. ↑  „The Neandertal genome and ancient DNA authenticity". *EMBO J*. **28** (17): 2494–502. 2009. doi:10.1038/emboj.2009.222. PMC 2725275. PMID 19661919.
12. 1 2 3  K. Prüfer; и др. (2014). „The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains". *Nature*. **505** (7481): 43–49. Bibcode:2014Natur.505...43P. doi:10.1038/nature12886. PMC 4031459. PMID 24352235.
13. 1 2 3  Green, Richard E.; Krause, Johannes; Briggs, Adrian W.; Maricic, Tomislav; Stenzel, Udo; Kircher, Martin; Patterson, Nick; Li, Heng; Zhai, Weiwei (2010). „A Draft Sequence of the Neanderthal Genome". *Science*. **328** (5979): 710–22. Bibcode:2010Sci...328..710G. doi:10.1126/science.1188021. PMC 5100745. PMID 20448178.
14. ↑  Pratas, Diogo; Hosseini, Morteza; Silva, Raquel M.; Pinho, Armando J.; Ferreira, Paulo J. S. G. (2017). „Visualization of Distinct DNA Regions of the Modern Human Relatively to a Neanderthal Genome". *Pattern Recognition and Image Analysis*. Lecture Notes in Computer Science. **10255**. стр. 235–242. doi:10.1007/978-3-319-58838-4\_26. ISBN 978-3-319-58837-7.
15. ↑   (16 ноември 2006). "Neanderthal Genome Sequencing Yields Surprising Results And Opens A New Door To Future Studies". Соопштение за печат.
16. ↑  Evans PD, Mekel-Bobrov N, Vallender EJ, Hudson RR, Lahn BT (November 2006). "Evidence that the adaptive allele of the brain size gene microcephalin introgressed into Homo sapiens from an archaic Homo lineage". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (48): 18178–83.
17. 1 2  Chen, Lu; Wolf, Aaron B.; Fu, Wenqing; Li, Liming; Akey, Joshua M. (20 February 2020). „Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals". *Cell*. **180** (4): 677–687.e16. doi:10.1016/j.cell.2020.01.012. PMID 32004458.
18. 1 2  „Surprise! 20 Percent of Neanderthal Genome Lives On in Modern Humans, Scientists Find". National Geographic. 29 January 2014. Архивирано од изворникот на March 9, 2021. Посетено на October 7, 2016.
19. ↑  Zimmer, Carl (4 July 2020). „DNA Linked to Covid-19 Was Inherited From Neanderthals, Study Finds - The stretch of six genes seems to increase the risk of severe illness from the coronavirus". *The New York Times*. Посетено на 5 July 2020.
20. ↑  Zeberg, Hugo; Pääbo, Svante (July 3, 2020). „The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals". *bioRxiv*. doi:10.1101/2020.07.03.186296. `|hdl-access=` бара `|hdl=` (help)
21. ↑  Ding, Qiliang; Hu, Ya; Xu, Shuhua; Wang, Chuan-Chao; Li, Hui; Zhang, Ruyue; Yan, Shi; Wang, Jiucun; Jin, Li (August 2014). „Neanderthal Origin of the Haplotypes Carrying the Functional Variant Val92Met in the MC1R in Modern Humans". *Molecular Biology and Evolution*. **31** (8): 1994–2003. doi:10.1093/molbev/msu180. PMID 24916031.
22. ↑  Lowery, Robert K.; Uribe, Gabriel; Jimenez, Eric B.; Weiss, Mark A.; Herrera, Kristian J.; Regueiro, Maria; Herrera, Rene J. (November 2013). „Neanderthal and Denisova genetic affinities with contemporary humans: Introgression versus common ancestral polymorphisms". *Gene*. **530** (1): 83–94. doi:10.1016/j.gene.2013.06.005. PMID 23872234.
23. ↑  Bekker, Henk (23 October 2017). „Neues Museum in Berlin 1175".
24. 1 2  Vernot, Benjamin; Akey, Joshua M (2015). „Complex History of Admixture between Modern Humans and Neanderthals". *American Journal of Human Genetics*. **96** (3): 454–61. doi:10.1016/j.ajhg.2015.01.006. PMC 4375686. PMID 25683119.
25. ↑  Kim, BY; Lohmueller, KE (2015). „Selection and Reduced Population Size Cannot Explain Higher Amounts of Neanderthal Ancestry in East Asian than in European Human Populations". *American Journal of Human Genetics*. **96** (3): 448–53. doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.029. PMC 4375557. PMID 25683122.
26. ↑  
"Specifically, genes in the LCP [lipid catabolic process] term had the greatest excess of NLS in populations of European descent, with an average NLS frequency of 20.8±2.6% versus 5.9±0.08% genome wide (two-sided t-test, P<0.0001, n=379 Europeans and n=246 Africans). Further, among examined out-of-Africa human populations, the excess of NLS [Neanderthal-like genomic sites] in LCP genes was only observed in individuals of European descent: the average NLS frequency in Asians is 6.7±0.7% in LCP genes versus 6.2±0.06% genome wide."
Khrameeva, Ekaterina E.; Bozek, Katarzyna; He, Liu; Yan, Zheng; Jiang, Xi; Wei, Yuning; Tang, Kun; Gelfand, Mikhail S.; Prufer, Kay (2014). „Neanderthal ancestry drives evolution of lipid catabolism in contemporary Europeans". *Nature Communications*. **5**: 3584. Bibcode:2014NatCo...5.3584K. doi:10.1038/ncomms4584. PMC 3988804. PMID 24690587..
27. ↑  Kuhlwilm, Martin; Gronau, Ilan; Hubisz, Melissa J.; de Filippo, Cesare; Prado-Martinez, Javier; Kircher, Martin; Fu, Qiaomei; Burbano, Hernán A.; Lalueza-Fox, Carles (2016). „Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals". *Nature*. **530** (7591): 429–33. Bibcode:2016Natur.530..429K. doi:10.1038/nature16544. PMC 4933530. PMID 26886800.
28. ↑  S. Sankararaman; S. Mallick; M. Dannemann; K. Prüfer; J. Kelso; N. Patterson; D. Reich (2014). „The landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans". *Nature*. **507** (7492): 354–57. Bibcode:2014Natur.507..354S. doi:10.1038/nature12961. PMC 4072735. PMID 24476815.
29. ↑  Sankararaman, Sriram; Mallick, Swapan; Patterson, Nick; Reich, David (2016). „The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans". *Current Biology*. **26** (9): 1241–47. doi:10.1016/j.cub.2016.03.037. PMC 4864120. PMID 27032491.
30. ↑  „Neanderthals mated with modern humans much earlier than thought, study finds: First genetic evidence of modern human DNA in a Neanderthal individual". *ScienceDaily*. February 17, 2016. Посетено на March 6, 2016.
31. ↑  Mendez, Fernando L.; и др. (April 7, 2016). „The Divergence of Neanderthal and Modern Human Y Chromosomes". *The American Journal of Human Genetics*. **98** (4): 728–34. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.023. PMC 4833433. PMID 27058445.
32. ↑  Enard, David; Petrov, Dmitri A. (October 4, 2018). „Evidence that RNA Viruses Drove Adaptive Introgression between Neanderthals and Modern Humans". *Cell*. **175** (2): 360–371. doi:10.1016/j.cell.2018.08.034. PMC 6176737. PMID 30290142.
33. ↑  „Neanderthal genes may be liability for Covid19 patients". Fairfax\_AP. 1 October 2020.
34. ↑  
Zeberg, Hugo; Pääbo, Svante (30 September 2020). „The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals". *Nature*. **587** (7835): 610–612. Bibcode:2020Natur.587..610Z. doi:10.1038/s41586-020-2818-3. PMID 32998156. [...] the risk is conferred by a genomic segment of around 50 kilobases in size that is inherited from Neanderthals and is carried by around 50% of people in south Asia and around 16% of people in Europe. `|hdl-access=` бара `|hdl=` (help)
35. ↑  Sample, Ian (30 September 2020). „Neanderthal genes increase risk of serious Covid-19, study claims". *The Guardian* (англиски).
36. ↑  Zimmer, Carl (14 December 2023). „Morning Person? You Might Have Neanderthal Genes to Thank. - Hundreds of genetic variants carried by Neanderthals and Denisovans are shared by people who like to get up early". *The New York Times*. Архивирано од изворникот на 14 December 2023. Посетено на 14 December 2023.
37. 1 2  „Reconstructing the DNA methylation maps of the Neandertal and the Denisovan". *Science*. **344** (6183): 523–27. 2014. Bibcode:2014Sci...344..523G. doi:10.1126/science.1250368. PMID 24786081.
38. ↑  Tibayrenc, Michel; Ayala, Francisco J. (2016-09-12). *On Human Nature: Biology, Psychology, Ethics, Politics, and Religion*. ISBN 9780127999159.