**Синдромот на прстенест хромозом 14** е многу ретка абнормалност на човечкиот хромозом. Се случува кога еден или двата теломери кои ги означуваат краевите на хромозомот 14 се изгубени, дозволувајќи им на новите непокриените краеви да се спојат и да формираат прстенест хромозом. Може да предизвика голем број на сериозни здравствени проблеми.

Симптоми и знаци
----------------

Најчестите симптоми се интелектуална попреченост и повторливи напади кои се развиваат во детството или раното детство. Типично, нападите се отпорни на третман со антиепилептични лекови. Други симптоми може да вклучуваат:

* Микроцефалија
* Лимфедем
* Абнормалности на лицето
* Имунолошки недостатоци
* Абнормалности на мрежницата
* Бавен раст
* Низок раст

Причина
-------

 Теломер-структура
 Хр 14
Синдромот е предизвикан од губење на генетскиот материјал во близина на крајот на долгиот крак (q) на хромозомот 14. Прекинот што предизвикува губење на теломерите се случува блиску до крајот на хромозомот и се нарекува *конституционален прстен*. Овие прстени се појавуваат спонтано (ретко се наследуваат).

Генетската абнормалност се јавува случајно во сперматозоидите или во јајце клетките,но може исто така да се појави и во раниот ембрионски раст, доколку се појави за време на ембрионалниот раст, прстенестиот хромозом може да биде присутен само во некои клетки на една личност.[*medical citation needed*][*<span title="Material near this tag needs references to reliable medical sources. (March 2017)">Потребен е медицински навод</span>*]

Дијагноза
---------

Дијагнозата се постигнува со испитување на структурата на хромозомите преку кариотипизација; кога ќе се роди, може да се направи следново за да се утврди дијагнозата на состојбата:

* МНР
* ЕЕГ

Управување
----------

 Тип на антиконвулзиви (карбамазепин)
Кога се работи за управувањето со синдром на прстенестиот хромозом 14, антиконвулзивни лекови за напади, како и соодветна терапија за спречување на респираторни инфекции кај засегнатата индивидуа се *мерки* за управување кои што може да се преземат.

Епидемиологија
--------------

Синдромот на прстенестиот хромозом 14 е исклучително редок, вистинската стапка на појава е непозната (бидејќи е *помала од* 1 на 1.000.000), но има најмалку 50 документирани случаи во литературата.

Исто така види
--------------

* Синдром на прстенест хромозом 18
* Синдром на прстенест хромозом 20

Наводи
------

1. 1 2 3  Reference, Genetics Home. „ring chromosome 14 syndrome". *Genetics Home Reference* (англиски). Посетено на 2017-03-17.
2. ↑  „Chromosome Abnormalities Fact Sheet". *National Human Genome Research Institute (NHGRI)*. Посетено на 17 March 2017.
3. 1 2  „OMIM Entry - # 616606 - RING CHROMOSOME 14 SYNDROME". *omim.org* (англиски). Посетено на 2017-03-17.
4. ↑  Kelly, Evelyn B. (2013-01-07). *Encyclopedia of Human Genetics and Disease* (англиски). ABC-CLIO. стр. 729. ISBN 9780313387135.
5. 1 2 3  Disorders, National Organization for Rare (2003). *NORD Guide to Rare Disorders* (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. стр. 64. ISBN 9780781730631.
6. ↑  „Ring chromosome 14 - Conditions - GTR - NCBI". *www.ncbi.nlm.nih.gov* (англиски). Посетено на 2017-03-21.
7. ↑  Wallace, Sheila J.; Farrell, Kevin (2004-02-27). *Epilepsy in Children, 2E* (англиски). CRC Press. стр. 354. ISBN 9780340808146.
8. ↑  RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Ring chromosome 14". *www.orpha.net* (англиски). Посетено на 17 March 2017.

Понатамошно читање
------------------

* Disorders, National Organization for Rare (2003-01-01). *NORD Guide to Rare Disorders* (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781730631.
* Zollino M.; Seminara L.; Orteschi D.; Gobbi G.; Giovannini S.; Della Giustina E.; Frattini D.; Scarano A.; Neri G. (2009). „The Ring14 Syndrome: Clinical and Molecular Definition" (PDF). *American Journal of Medical Genetics*. **149A** (6): 1116–1124. doi:10.1002/ajmg.a.32831. PMID 19441122.

Надворешни врски
----------------

  


|  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- |
| 

| * п
* р
* у
Хромозомски абнормалности (Q90–Q99) |
| --- |
|  |
| 
* Даунов синдром
	+ 21
* Тарнеров синдром (45,X)
* Клинефелтеров синдром (47,XXY)

 |

 |