**Шимке-имунокоскена дисплазија** е ретко генетско развојно нарушување кое влијае на производството на дентинот на забите, најчесто покажувајќи автосомно доминантно наследување кое предизвикува малформација на коренот. Тоа ги погодува и примарните и трајните заби кај приближно 1 на секои 100.000 пациенти. Се одликува со присуство на нормална глеѓ, но атипичен дентин со абнормална пулпална морфологија. Виткоп во 1972 година го класифицира ДД во два вида кои се Тип I (ДД-1) е радикуларен тип, а типот II (ДД-2) е коронален тип. DD-1 е дополнително поделен на 4 различни поттипови (DD-1a,1b,1c,1d) врз основа на радиографските одлики.

Знаци и симптоми
----------------

Клинички забите изгледаат нормално по боја и морфолошки изглед; сепак, тие се вообичаено многу подвижни и предвреме се ексфолираат.

И примарните и трајните заби може да бидат засегнати од дисплазија на дентин тип I или тип II. Меѓутоа, млечните заби погодени од дентин дисплазија тип II имаат карактеристична сино-килибарна промена на бојата, додека другата забала изгледа нормална.

Нискиот раст е резултат на сплескување на пршлените што доведува до скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 - 157 см за мажи, и 98,5 - 143 см за жени. Бубрежната болест се манифестира со прогресивен кортикорезистентен нефротски синдром и често води кон бубрежно откажување и потреба од трансплантација. Обично, првите знаци на бубрежната болест се протеинурија и хипертензија.

Во имуниот систем дефектот е во клеточниот имунитет - нема доволно Т-клетки. Овие клетки се важни при идентификација на страните супстанции и при одбрана од инфекција. Како резултат на овој недостаток, зголемена е појавата на животозагрозувачки инфекции и болести со имунодизрегулација, како и автоимуни болести.

Како најчести манифестации се сретнуваат лордозата (изразена кривина во долниот дел на ‘рбетот), темни петна по кожата (хиперпигментации) кои се типични на градниот кош, напред или на грбот, широка база на носот и заоблен тип на нос. Поретко се сретнува акумулација на масни депозити или фиброзно ткиво во ѕидот на артериите (атеросклероза), намален крвоток во мозокот (церебрална ишемија), главоболки кои наликуваат на мигрена, намалена активност на штитната жлезда (хипотироидизам), намален број на лимфоцити (лимфопенија), ентеропатија, нормоцитна или микроцитна анемија. неразвиеност на коските на карлицата (хипопластичен пелвис), микроцефалија и  азоспермија кај машките, и ирегуларни менструации кај женските пациенти. Кај тешките случаи, симптомите на болеста се присутни уште од раѓање. Кај полесните, симптомите  се јавуваат подоцна во детството.

Причини
-------

Мутацијата на колагенот тип 1 (COL1 A1, COL1 A2) предизвикува DI-1. Тоа е слично на системската состојба на забните одлики познати како несовршена остеогенеза. DI-2, DI-3 и DD-2 ја делат истата генетска мутација на дентин сиалофосфобелковината, кој се наоѓа на хромозомот 4. Тие се автосомно-доминантни заболувања со целосна пенетрација и променлива експресивност. Затоа, преовладувачките теории сугерираат дека DI-2, DI-3 и DD-2 се категоризираат како единствен ентитет на болеста со променлива сериозност на изразување. Сепак, причините за ДД-1 допрва треба да се теоретизираат.

Повеќето пациенти фатално завршуваат во детската возраст или во раната адолесценција. Пациентите со поблага форма и доцен почеток, можат да поживеат до адултната возраст. Кај повеќето пациенти очекуваниот животен век е ограничен на детство или рана адолесценција, заради мозочен удар, инфекции, откажување на коскената срж и ренална инсуфиенција. Забележано е преживување до зрелост, кај пациенти со поблага и подоцнежна форма на болеста и успешно управување со бубрежните манифестации.

Дијагноза
---------

Дијагнозата најчесто се заснова на општ преглед и радиографија, а треба да се направи кога се сомневаме за абнормалност на забите бидејќи повеќето зафатени заби имаат нормален клинички изглед.

Диференцијалната дијагноза е многу важна за да се има конечна дијагноза бидејќи некои радиографски или хистолошки одлики на дисплазијата на дентинот може да имаат сличност со различни нарушувања:

Дијагнозата се заснова на внимателно клиничко, биохемиско и радиолошко оценување со остеопенија, овоидни и сплескани вертебрални тела, и хипопластични феморални глави и ацетабуларни покриви како типични радиографски одлики. За да се потврди дијагнозата може да се направи молекуларно тестирање.

Болеста на Шимке е предизвикана од мутации во СМАРКАЛ**-**1 генот кој ја енкодира белковината хХАРП одговорна за ремоделирање на хроматинот во хромозомите.

* Одонтодисплазија
* Калциноза
* Несовршена остеогенеза
* Елерс-Данлос синдроми
* Голдблат синдром
* Шимке имуно-коскена дисплазија
* Брахио-скелето-генитален синдром.

### Тип I: Радикуларен тип

Типот I е познат како радикуларна дентинска дисплазија бидејќи забите имаат неразвиен корен(и) со абнормално ткиво на пулпа. Морфологијата и бојата на круната главно изгледаат нормални, но повремено забите се појавуваат малку килибарна боја или синкаво-кафеава сјај кај примарните заби без или само незрел развој на коренот. Забите се претежно злоќудни и имаат поголем ризик од фрактура.

#### Радиографска одлика

Со други зборови, зафатените примарни заби обично имаат абнормален облик или пократки корени од нормалните. Остатокот од пулпата комора во форма на „полумесечина/полумесечина" кај трајните заби може да се види на рентген. Корените може да изгледаат како потемни или радиолуцентни/шилести и кратки со апикална констрикција. Дентинот се поставува ненормално и предизвикува прекумерен раст во комората на пулпата. Ова ќе го намали просторот на пулпата и на крајот ќе предизвика нецелосно и целосно бришење на комората на пулпата кај трајните заби.

Повеќето погодени лица имаат специфични физички одлики. Овие вклучуваат фина коса (60%), тенка горна усна, широк низок мост на носот (68%), луковичен врв на носот (83%) и непропорционално низок раст (98%). Дополнителните одлики вклучуваат прекумерно искривување на лумбалниот ʼрбет навнатре (лумбална лордоза, 84%), испакнат стомак и хиперпигментирани макули (85%) на трупот и повремено на вратот, лицето, рацете и нозете.

### Тип II: Коронален тип

Тип II најмногу би предизвикал промена на бојата на примарните заби. Зафатените заби обично се појавуваат како кафеаво-сини, кафеави или жолти. Проѕирната „опалесценција" често е една од одликите за опишување на забите со DD-2. Во некои случаи забите може да имаат малку килибарна боја, но во повеќето случаи трајните заби не се засегнати и изгледаат нормално без оглед на бојата, формата и големината. Рендгенските снимки на забите се клучот за дијагностицирање на дисплазија на дентинот, особено на трајните заби. Абнормалностите на комората на пулпата се главната одлика за да се направи конечна дијагноза.

Кај примарните заби, дисплазијата на короналната дентин може да изгледа слична на Dentinogenesis Imperfecta тип II (DG-II), но ако се чини дека одликите на абнормалностите се поизразени кај трајните заби, тогаш размислете за промена на дијагнозата во DGI-II наместо DD-2.

#### Радиографски одлики

Во короналниот тип, забите покажуваат нормални корени кои содржат зголемена пулпа со абнормални екстензии кон корените, што често се опишува како „туба од трн" обликувана на денталните радиографија. Покрај ова, многубројни пулпа камења често може да се најдат во пулпа комори поради абнормални калцификации. Кај примарните заби, комората на пулпата обично е целосно избришана, но кај трајните заби, пулпата може делумно да се избриша по ерупцијата.

### Хистолошки одлики

Постојат неколку студии и предлози кои беа дизајнирани да ја објаснат патогенезата на ДД, но главната причина за причината сè уште останува нејасна во стоматолошката литература. Логан и сор. сугерираа дека забната папила е причина за абнормален раст или развој на коренот. Тие, исто така, предложија калцификацијата на повеќе дегенеративни фокуси во папилите да го намали растот и на крајот да доведе до пулпална облитерација. Весли и сор. сугерираат дека одонтобластите со абнормална функција и/или диференцијација главно се должат на атипична интеракција помеѓу одонтобластите и амелобластите. Хистопатолошки, подлабокиот слој на забите покажува абнормален дентински тубуларен модел со неструктурирани, неорганизирани, абубуларни области со нормален изглед на глеѓта. Глобуларна или мала маса на заоблен или неправилен облик на атипичен дентин често се гледа во пулпата.

Третман
-------

Со различни опции достапни за стоматолозите, третманот на оваа состојба сè уште може да биде тежок. Ендодонтскиот третман не се препорачува за заби со целосно бришење на каналите на коренот и пулпата. Алтернативен третман за заби со периапикални апсцеси и пулпална некроза е забната екстракција. Ретроградните пломби и периапикалната хирургија е опција за третман на заби со подолги корени, како и ортодонтски третман. Сепак, ортодонтскиот третман може да доведе до уште поголема ресорпција на корените, што може да доведе до дополнителна подвижност на забите и предвремено пилинг. Друг предложен третман, за успешна орална рехабилитација, е вадење на сите заби, киретирање на сите цисти и обезбедување на комплетна протеза на пациентот. Комбинацијата на калемење на коски и техника на синус лифт исто така може да биде успешна за да се постигне имплант.

Бидејќи болеста зафаќа повеќе органски системи, водењето на пациентите треба да е мултидисциплинарно. За пациентите со терминална бубрежна инсуфициенција, терапија на избор е бубрежната трансплантација. Заради постоечкиот имун дефицит, имуносупресивната терапија по бубрежната трансплантација е асоцирана со зголемен ризик од отфрлање и тешки опортунистички инфекции. За имунодефициенцијата и другите хематолошки абнормалности, терапија на избор е трансплантација на коскената срцевина.

Управување
----------

Најдобар метод за одржување на здравјето на забите е да се практикува примерна орална хигиена. Ако се интервенира, веројатно ќе дојде до поголемо губење на забите. Сепак, фактори како што се сегашната поплака, возраста на пациентот, сериозноста на проблемот, може да влијаат на планот или опциите за лекување.

### Круни од не`рѓосувачки челик

Круните од не'рѓосувачки челик, кои се познати и како „холни коронки" можат да спречат абење на забите и да ја одржат оклузалната димензија кај зафатените примарни заби. Меѓутоа, доколку се бара, може да се додадат композитни облоги или коронки со композитни ленти од естетски причини.

### Ендодонтски третман

Ендодонтската интервенција може да помогне да се зачува постојното здравје на засегнатите трајни заби. Тешко е да се изврши ендодонтска терапија на заби кои развиваат апсцеси како резултат на облитерација на коморите на пулпата и коренските канали. Алтернатива на конвенционалната терапија би било ретроградно полнење и периапикална киретажа. Сепак, овие терапии не се препорачуваат за заби со прекратки корени.

### Отстранливи протези

Забите со кратки тенки корени и изразени цервикални констрикции се понеповолни за индиректни реставрации како што е поставувањето на коронката. Ако ендодонтскиот третман не успее и се развие апсцес околу врвот на коренот, екстракцијата на зафатените заби би била најдобрата опција за третман. Протезите или над протезите може да се сметаат како рехабилитација додека не се заврши растот. Лиени парцијални протези, исто така, би можеле да бидат алтернативна опција за третман и функционираат само ако има неколку заби кои имаат доволно должина на коренот за да послужат како ретензивна намена.

### Забни импланти

Денталниот имплант е една од опциите за третман што може да се земе предвид кога растот е целосно постигнат. За пациенти кои доживуваат максило-мандибуларна алвеоларна атрофија поради рано губење на забите, се препорачува процедура за зголемување на алвеоларниот гребен пред поставувањето на имплантот. И двете техники на онлеј коскено калемење и синус лифт можат да се спроведат заедно за да се постигне поставување на имплант.

Надворешни врски
----------------

1. ↑  Shields, E.D.; Bixler, D.; El-Kafrawy, A.M. (1973). „A proposed classification for heritable human dentine defects with a description of a new entity". *Archives of Oral Biology* (англиски). **18** (4): 543–IN7. doi:10.1016/0003-9969(73)90075-7. PMID 4516067.
2. 1 2 3  Ги запознаваме ретките болести
3. ↑  Wang, Shih-Kai; Chan, Hui-Chen; Makovey, Igor; Simmer, James P.; Hu, Jan C.-C. (2012-12-05). „Novel PAX9 and COL1A2 Missense Mutations Causing Tooth Agenesis and OI/DGI without Skeletal Abnormalities". *PLOS ONE*. **7** (12): e51533. Bibcode:2012PLoSO...751533W. doi:10.1371/journal.pone.0051533. ISSN 1932-6203. PMC 3515487. PMID 23227268.
4. ↑  Li, Li; Shu, Yi; Lou, Beiyan; Wu, Hongkun (2012). „Candidate-gene exclusion in a family with inherited non-syndromic dental disorders". *Gene* (англиски). **511** (2): 420–426. doi:10.1016/j.gene.2012.09.042. PMID 23018043.
5. ↑  Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Chi, Angela C.; Allen, Carl M. (2015). *Oral and maxillofacial pathology*. Neville, Brad W., Damm, Douglas D., Allen, Carl M., Chi, Angela C. (Fourth. изд.). St. Louis, MO. ISBN 9781455770526. OCLC 908336985.
6. ↑  Logan, James; Becks, Hermann; Silverman, Sol; Pindborg, Jens J. (1962). „Dentinal dysplasia". *Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology* (англиски). **15** (3): 317–333. doi:10.1016/0030-4220(62)90113-5. PMID 14466295.
7. ↑  Wesley, Richard K.; Wysocki, George P.; Mintz, Sheldon M.; Jackson, Jack (1976). „Dentin dysplasia Type I". *Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology* (англиски). **41** (4): 516–524. doi:10.1016/0030-4220(76)90279-6. PMID 1063351.
8. ↑  Malik, Sangeeta; Gupta, Swati; Wadhwan, Vijay; Suhasini, GP (2015-01-01). „Dentin dysplasia type I - A rare entity". *Journal of Oral and Maxillofacial Pathology* (англиски). **19** (1): 110. doi:10.4103/0973-029x.157220. PMC 4451656. PMID 26097326.
9. 1 2 3  Malik, Sangeeta; Gupta, Swati; Wadhwan, Vijay; Suhasini, GP (2015). „Dentin dysplasia type I – A rare entity". *Journal of Oral and Maxillofacial Pathology*. **19** (1): 110. doi:10.4103/0973-029X.157220. PMC 4451656. PMID 26097326.
10. 1 2 3  Fulari, SangameshG; Tambake, DeeptiP (2013-10-01). „Rootless teeth: Dentin dysplasia type I". *Contemporary Clinical Dentistry* (англиски). **4** (4): 520–2. doi:10.4103/0976-237x.123063. PMC 3883336. PMID 24403801.
11. ↑  Ravanshad, Shohreh; Khayat, Akbar (2006-04-01). „Endodontic therapy on a dentition exhibiting multiple periapical radiolucencies associated with dentinal dysplasia Type 1". *Australian Endodontic Journal* (англиски). **32** (1): 40–42. doi:10.1111/j.1747-4477.2006.00008.x. ISSN 1747-4477. PMID 16603045.
12. ↑  Muñoz-Guerra, Mario F.; Naval-Gías, Luis; Escorial, Verónica; Sastre-Pérez, Jesús (September 2006). „Dentin dysplasia type I treated with onlay bone grafting, sinus augmentation, and osseointegrated implants". *Implant Dentistry*. **15** (3): 248–253. doi:10.1097/01.id.0000234638.60877.1b. ISSN 1056-6163. PMID 16966898.