|  |  |
| --- | --- |
|    | **Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į šaltinius.**Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais. |

|  |  |
| --- | --- |
|    | **Šį puslapį ar jo dalį reikia sutvarkyti pagal Vikipedijos standartus.**Jei galite, sutvarkykite. |

|  |
| --- |
| Metachromatinė leukodistorfija |
|  
Priekinė smegenų dalis su metachromatine leukodistrofija (MRT nuotrauka) |
| ICD-10 | E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
| LigųDB | 8080 |

**Metachromatinė leukodistorfija**, dažnai dar žinoma kaip **MLD**, – lizosominė liga.

Simptomai
---------

Metachromatinės leukodistrofijos simptomai skiriasi nuo paveikto asmens amžiaus.

Įgimta metachromatinė leukodistrofija pastebima iki 3 mėnesių amžiaus. Greitai pasireiškia rijimo sutrikimai, vėluoja vystymasis. Vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Vėlyvos vaikystės metachromatinė leukodistrofija (vėlyvoji kūdikių forma) paprastai pasireiškia antraisiais gyvenimo metais pablogėjus judrumui ir atsirandant protiniam atsilikimui. Ši forma vystosi keliais etapais. Pirmajam etapui būdinga raumenų silpnumas, sausgyslių refleksų išnykimas, sunkumai vaikščiojant. Trunka nuo 1-3 mėnesių. Antruoju laikotarpiu vaikas praranda gebėjimą stovėti. Laikotarpis trunka kelis mėnesius. Paskutiname laikotarpyje prarandamos reakcijos į aplinkos įvykius. Vaikas nekalba, negali valgyti, yra visiškai aklas. Gerai prižiūrint ir maitinant per gastrostominį vamzdelį, pacientas gali gyventi 1-2 metus.
Jauniklių metachromatinė leukodistrofija prasideda nuo 3 metų iki 10 metų amžiaus. Atsiranda elgesio pokyčiai, pažinimo nuosmukis, sunku vaikščioti. Liga nuolat progresuoja ir, priklausomai nuo simptomų atsiradimo, vaikas gali išgyventi iki 10-15 metų.

Suaugusiųjų metachromatinė leukodistrofija pasireiškia po brendimo, gali įvykti iki 60 metų amžiaus. Prasideda nuo psichologinių, šizofrenijos ar psichopatinių sutrikimų, todėl ligoniai iš pradžių gydomi psichiatrijos ligoninėse. Simptomų raida lėtesnė, nei kiti ligos variantai. Vėlyvuoju laikotarpiu vystosi demencija. Mirtis ištinka po 10-20 metų nuo simptomų atsiradimo.

Priežastys
----------

Metachromatinė leukodistrofija kyla dėl fermento arilsulfatazės A trūkumo. Dėl jo trūkumo organizme nustojami metabolizuoti sulfatidai. Pertekliniai sulfatidai nusėda smegenų ir nugaros smegenų baltojoje medžiagoje, odoje, somatiniuose organuose (kepenyse, plaučiuose, širdyje, inkstuose) ir kauluose.
Sulfatidų nusodinimas nerviniame audinyje lemia mielino sunaikinimą ir jo skilimo produktų kaupimąsi. Demyelinizacijos procese dalyvauja ne tik CNS struktūros, bet ir periferinių nervų kamienai, smegenyse atsiranda difuzinis demielinizacijos židinys.

Genetika
--------

MLD yra paveldima. Abu tėvai turi būti mutavusio MLD geno nešiotojai, tam kad vaikas paveldėtų šią ligą. Jei vienas iš tėvų turi MLD, visi vaikai bus nešiotojai, bet jiems nepasireikš ligos simptomai. Jei vienas iš tėvų yra nešiotojas, pusė vaikų, taipogi bus nešiotojai.

Gydymas
-------

Terapija, galint užkirsti kelią mirčiai, dar nerasta. Gydymas atliekamas, siekiant sustabdyti individualius simptomus. Vyksta efektyvesnių gydymo būdų paieška, ypač genų terapijos srityje.

Šaltiniai
---------

* Metochromatinė leukodistrofija, [žiūrėta 2020-09-27]. Prieiga per internetą:<  >