|  |  |
| --- | --- |
|    | **Šį puslapį ar jo dalį reikia sutvarkyti pagal Vikipedijos standartus.**Jei galite, sutvarkykite. |

|  |
| --- |
| Tureto sindromas |
| ICD-10 | F95.2 |
| ICD-9 | 307.23 |
| LigųDB | 5220 |

**Tureto sindromas (TS)** – paveldimas neuropsichiatrinis sutrikimas, prasidedantis vaikystėje ir pasižymi daugialypiais fiziniais (motoriniais) tikais ir (arba) balsiniais (fonininiais) tikais. Šie tikai atsiranda ir išnyksta, gali būti laikinai numalšinti ir įvyksta pasireiškus išankstiniam potraukiui. Tureto sindromas apibūdinamas kaip tikus sukeliančių sutrikimų spektro dalis, įtraukianti laikinus, praeinančius ir pasikartojančius (chroniškus) tikus. Sindromas pirmą kartą aprašytas 1825 m. prancūzų gydytojo Jean Marc Gaspard Itard. Nuo to laiko nedaug kas tebuvo išsiaiškinta apie šio sindromo kilmę ir gydymo galimybes. 1965 m. buvo lūžio taškas tiriant tureto sindromą. Arthur K. Shapiro – apibūdinamas kaip „modernių tikinių sutrikimų tyrimų tėvas" – su haloperidoliu gydė pacientą, turintį tureto sindromą. Nuo 1999 m. šį sindromą tyrinėja kelios medicinos mokslo šakos, kaip neurofiziologija, neuropatologija ir kt.

Ligos aprašymas
---------------

Tureto sindromu sergančių vaikų motorinių tikų pavyzdžiai
Tureto sindromas buvo vertinamas kaip retas ir keistas sindromas, dažniausiai susijęs su nešvankių žodžių, visuomenei nepriimtų ar užgaulių pastabų šūkčiojimu (kaprolalija), bet šis simptomas pasireiškia tik mažai tureto sindromą turinčių žmonių daliai. Tureto sindromas nebelaikomas retai pasitaikančia būkle, tačiau ne visada teisingai identifikuojamas, kadangi daugiausia susirgimo formų pasireiškia švelniai ir daugeliui vaikų tikų stiprumas sumažėja paauglystės metu. Nuo 0,4 % iki 3,8 % 5-18 metų amžiaus vaikų gali turėti tureto sindromą. Kitokių tikus sukeliančių negalavimų paplitimas tarp mokyklinio amžiaus vaikų yra didesnis, su tokiais dažniausiai pasitaikančiais tikais kaip akių mirksėjimas, kosėjimas, krenkštimas, šnirpštimas ir veido judesiai. Stiprus tureto sindromas tarp suaugusiųjų yra retenybė ir jis neturi neigiamos įtakos protiniams sugebėjimams ar gyvenimo trukmei.

Genetika ir aplinkiniai faktoriai turi įtakos tureto sindromo etiologijai, bet tikrosios jo priežastys nežinomos. Daugeliu atveju vaistai yra nebūtini. Nėra jokio efektyvaus gydymo visoms tikų rūšims, bet kai kurie medikamentai ir terapijos rūšys gali padėti, kai jų vartojimas yra paskirtas. Švietimas yra labai svarbi bet kokio gydymo plano dalis, vien išaiškinimas ir nuraminimas dažnai yra pakankamas gydymas. Tokie komorbidiniai sutrikimai (kitos pasireiškiančios diagnozės, nepriskiriamos tureto sindromui) kaip dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimas ir obsesiniai kompulsiniai sutrikimai pasireiškia daugeliui pacientų, sutinkamų aukštesnio lygio sveikatos priežiūros centruose. Šie sutrikimai dažnai lemia daugiau funkcinių negalavimų pacientui, nei tikai, kurie yra tureto skiriamasis ženklas.

Sindromo pavadinimo eponimas buvo Jean-Martin Charcot paskirtas pagerbti Georges Gilles de la Tourette, prancūzų gydytoją ir neurologą, kuris 1885 metais paskelbė ataskaitą apie devynis tureto sindromą turinčius pacientus.

Simptomai
---------

Kaktinė ir smilkininė smegenų skiltysYra skiriami motoriniai ir vokaliniai tikai, kurie gali būti paprasti (pvz. mirksėjimas, kaklo trūkčiojimas, pečių traukymas, liežuvio iškišimas, akių nukreipimas į vieną pusę, grimasos, atsikrenkštimas, šnarpštimas) ar kompleksiniai (pvz. šokinėjimas, savo kūno daužymas, tam tikrų žodžių kartojimas, socialiai nepriimtinų žodžių kartojimas (koprolalija), savo sukurtų garsų ar žodžių kartojimas (palilalija). Palilalija gali pasireikšti garsais primenančiais šuns lojimą, murkimą. Tikai subjektyviai suvokiami kaip judesiai, kuriems negalima pasipriešinti, tačiau paprastai valios pastangomis juos pavyksta tam tikram laikui nuslopinti. Jų sunkumas gali smarkiai kisti nuo trumpalaikių iki nepraeinančių, menkai pasiduodančių gydymui. Pastebėta, kad tikus paaštrina stresas, nuovargis, susijaudinimas, o miegant jie išnyksta. Kartu su tikais dažnai pastebimi įkyrumai bei impulsyvumo apraiškos.

Tikai dažnai atsiranda kartu su kitais psichikos sutrikimais, todėl jie labai retai pasireiškia izoliuoti. Dažniausiai kartu sutrinka aktyvumas ir dėmesys (50-90 %), pasireiškia obsesinis kompulsinis sutrikimas (11-80 %), depresija (40-44 %). Tikų metu gali pasireikšti ir įniršio priepuoliai, menka impulsų kontrolė, mokymosi sutrikimų. Daugeliui vaikų, kuriems yra tureto sindromas, būdingas menkai kontroliuojamo įniršio prasiveržimas.

Remiantis neuropsichiatrijos klinikos vaikų ligoninėje Vankuveryje esančia tarptautine duomenų baze (dabar talpinančia 8000 asmenų, turinčių tureto sindromą duomenis) apskaičiuota, kad 12% visų sindromo atvejų prasideda vaikams iki 4 metų amžiaus ir tik keletas taip anksti kaip 1-2 metų amžiaus.

Etiopatogenezė
--------------

Neurofiziologinių tyrimų rezultatai rodo, kad tikai yra susiję su dopamino ir serotonino apytakos disinhibicija bei disfunkcija smegenų žievės ir dryžuotojo kūno, bei pogumburio ir smegenų žievės laiduose. Tyrimų metu buvo nustatyta sumažėję metabolizmas ir kraujo apykaita pamato mazguose, ypač uodeguotame branduolyje, gumbure, blyškiajame kamuolyje, kiaute ir frontotemporalinės smegenų žievės, ypač prefrontalinės ir pridėtinės motorinių sričių aktyvumo padidėjimas.

Viena iš pamato mazgų funkcijų, – tai priklauso nuo jų struktūros ir lokalizacijos, – yra slopinti ar pristabdyti nepageidaujamas motorines "programas". Normos atveju tam tikros pamato mazgų neuronų sankaupos leidžia selektyviai atlikti norimus motorinius judesius. Kartu vyksta antagonistinių ir panašių judesių slopinimas kaimyninėse kūno dalyse. Todėl manoma, kad tikai pasireiškia dėl šios slopinimo funkcijos trūkumo.

Diagnostika
-----------

Specifinių laboratorinių, genetinių tyrimų nėra. Diagnozuojant šį sutrikimą svarbūs klinikiniai simptomai ir jų eiga, bei kitų priežasčių, galinčių sukelti tikus, atmetimas. Norint diagnozuoti tureto sindromą, laikomasi kriterijaus, kad tikai turi tęstis apie 1 metus, pasikartodami kasdien daug kartų ar su nedidele pertrauka tarp jų (t. y. periodas be tikų neturi tęstis daugiau kaip 3 mėn.).

Paplitimas
----------

Lėtiniai tikai, tureto sindromas dažnai pasireiškia tos pačios šeimos nariams. Galima manyti, kad tai susiję su autosominiu dominantiniu paveldimumu, o šiuos sutrikimus koduojantį geną su skirtinga ekspresija ir penetracija turi apie 1 % populiacijos.

Trumpalaikiai vaikų ir paauglių tikai pasireiškia dažniausiai (4-16 % populiacijos), tureto sindromas išsivysto 3-5 vaikams iš 10 000. Manoma, kad lėtiniai tikai paplitę tris kartus dažniau nei tureto sindromas. Tarp berniukų tikai labiau paplitę nei tarp mergaičių.

Per kiekvienais metus apie 10-20 % mokyklinio amžiaus berniukų patiria mažiausiai vieną tiką, taigi tikai yra labai paplitę ir dėl to dažnai net nevadinami tikais. Apie 0.5-1 % vaikų populiacijos atitinka dabartinius TS kriterijus.

Gydymas
-------

Prefrontalinė žievė ir pridėtinė motorinė sritisGydant vaikų ir paauglių tikus ar tureto sindromą stengiamasi ne pašalinti tikus, o padidinti jų kontrolę, sumažinti pacientų diskomfortą ir sumišimą bei padėti jiems geriau funkcionuoti.

Medikamentinis gydymas rekomenduojamas ne visiems vaikams ir paaugliams, kuriems pasireiškia tikai, ir yra skiriamas tuo atveju, kai tikai blogina tokių vaikų ir paauglių gyvenimo kokybę, t. y. kai ima trukdyti bendrauti su bendraamžiais, neigiamai veikti mokymąsi, trikdyti įprastą veiklą.

„American Journal of Psichology" 2015 m. sausį paskelbtame straipsnyje apie tureto sindromą pateikiamos tokios tikų ir paties sindromo gydymo rekomendacijos:

* Nustatyti tikų atsiradimo pradžią, jų sunkumą, kompleksiškumą, eigą, jų sukeliamo streso intensyvumą;
* Nustatyti kitus kartu su tikais pasireiškiančius sutrikimus, išskirti iš jų didžiausią žalą sukeliantį sutrikimą ir jį gydyti;
* Gydymo tikslas – pašalinti ar sumažinti tikų sukeltą diskomfortą;
* Medikamentinį gydymą taikyti tik jei tikai sukelia didelį stresą ar disfunkciją;
* Siekiant išvengti nepageidaujamo medikamentų poveikio bei vaistų tarpusavio sąveikos, tikus gydyti monoterapija, skiriant minimalią veiksmingą vaisto dozę;
* Gydymo metu glaudžiai bendradarbiauti su šeima bei mokykla, ypač stebint gydymo eigą;
* Nuolat vertinti gydymo veiksmingumą.

Vaikui turi būti paaiškinama, kad tikų nereikia slopinti, nes tokiu atveju sekantis tikas bus stipresnis ir ilgiau truks. Iš medikamentų skiriamas haloperidolis, kuris labai efektyvus, tačiau turi šalutinį poveikį. Kiti taikomi vaistai – tiapridas, risperidonas, klonidinas, sulpiridas. Obsesinis – kompulsinis sutrikimas gydomas antidepresantais (sertralinu, paroksetinu). Dėmesio ir elgesio sutrikimams taikomos elgesio terapijos.

Prognozė
--------

Uodegotasis kamuolys, blyškusis kūnas ir kiautasTureto sindromas gali būti „išaugamas". Sindromo eiga yra kintantis procesas. Simptomai gali visiškai baigtis (bei gali sugrįžti) ar nuslopti tiek, kad jau nebeatitiktų sindromo kriterijų. Pavyzdžiui, obsesiniams – kompulsiniams sutrikimamams kriterijus yra jausti simptomus mažiausiai valandą per dieną. Tureto sindromo atveju, mažai daliai asmenų visi tikai pranyksta ilgam laikotarpiui, bet žymiai didesnei jie susilpnėja iki tokios ribos, kad tampa nebesvarbūs ir nepastebimi, nors kai kurie tikai vis dar pasireiškia.

Socialinės problemos
--------------------

„Žmonės taip besielgiančiųjų dažnai nesupranta, – pasakoja Harvardo medicinos mokyklos neurologijos profesorė Elis Flaherti – Juos laiko nenormaliais. Žmonėms atrodo, jog toks elgesys gali būti būdingas tik psichiškai nesveikiems. Arba galvoja, kad toks žmogus jiems gali būti pavojingas. Maždaug 10 % sergančiųjų tureto sindromu būdingas simptomas, vadinamas kaprolalija, kitaip tariant – nevaldomas keikimasis ir nešvankybių kalbėjimas. Žmones necenzūrinės tirados ir gestai dažniausiai glumina. Gali atrodyti, kad jie taip garsiai kalba specialiai, kad žmones įpykdytų."

„Nuo sergančiųjų tureto sindromu nusisukama ne todėl, kad jie – asocialūs, o todėl, kad taip priimta manyti, – tvirtina neurologas Džefas Bronšteinas. – Visuomenėje šis susirgimas suprantamas klaidingai. Žmonės turėtų suprasti, jog sergantieji tureto sindromu nenori pridaryti nemalonumų, niekam nenori pakenkti, įžeisti. Jie tiesiog negali kontroliuoti savo elgesio."

Išvados
-------

Tureto sindromas yra dar gana mažai ištirtas neuropsichiatrinis sutrikimas. Dėl šios priežasties juo sergantieji yra retai diagnozuojami. Iki šiol nerastas veiksmingas tikinių sutrikimų gydymas. Taip pat, tureto sindromas sukelia ir nemažai socialinių problemų. Visuomenė yra mažai informuota apie šį sutrikimą, todėl pastebimas mažas jos tolerancijos lygis sergančiųjų atžvilgiu.

Šaltiniai
---------

* 
* 
* Journal reference: Cortex, 2013 doi.org/jmj
* 
* 
* 
* 
* 
* Secondary tics and tourettism, Mejia NI, Jankovic J.(Pdf)