Кіріспе.

Қазіргі уақытта медицина мен стомалогияда маңызды орынды тұқым қуалайтын аурулар алуда. Бұл аурулардың этологиялық факторына мутация жатады. Мутацияның патологиялық көрінуі қоршаған ортанының әсеріне тәуелсіз болады. Орта тек ауру симптомдарның көріну дірежесін анықтайды. 
Тұқым қуалайтын ауруларды мутацияның тұқым қуалайтын аппаратты зақымдау деңгейіне байланысты екіге жіктейді: гендік және хромосомдық аурулар. Хромосомалық ауруларға қарағанда гендік мутациялар ұрпақтан ұрпаққа өзгеріссіз беріледі, сондықтан оларды пробанданың шежіресін қарау арқылы бақылауға болады. Гендік мутациялар тістің қатты тіндерінің – эмаль мен дентиннің дамуына әсер етуі мүмкін.
Мутациялық процесске ұшыраған гендер санына байланысты моногенді және полигенді аурулар боп жіктеледі.
Берілу сипатына байланысты моногенді ауруларды 3 топқа бөледі:
 Аутосомды-доминантты
 Аутосомды-рецессивті
 Жыныспен тіркес

Толық жетілмеген Эмальдың түзілуі.

Кейбір гендік аурулар эмальдың құрылымы мен химиялық құрамы өзгерістерімен сипатталатын тек қана эмальда ғана көрінетін өзгерістер тудырады. Ал басқа аурулар өзге тіндердегі өзгерістер мен метаболизмдік өзгерістерге әкеледі. Жалпы алғанда бұл мутациялар келесі өзгерістерге әкеледі: эмальдың толық жетілмеуі (гипоплазия), органикалық матрицаның біріншілік әктенуінің жеткіліксіздігі (гипокальцификация), эмаль призмаларының әртүрлі компоненттеріндегі апатит кристалдарының түзілу дефектісі, пигменттік әсердегі экзогенді материалдың шөгуі, осы ақаулардың комбинациясы түрінде болады.

Гипопластикалық жетілмеген амелогенез.
Бұл формада даму кезінде бүкіл эмальдың немесе бөлігінің қалыңдығының қалыпты мөлшерге жетпеуі болады. Клиникалық түрде бір-бірімен бүйірлерімен байланыспайтын жұқа эмаль қабаттары болады. Сирек эмаль бетіндегі шұңқыр, горизонтальды не вертикальды қатпар ретінде көрінеді.

Аутосомды доминантты шұңқырлы Гипопластикалық жетілмеген амелогенез.
Бұл түрінде уақытша және тұрақты тістердің эмаль қабаты қалыпты дамыған бірақ оның бетінде бей берекет шашыраған шұңқырлар болады. Эмаль сары- ақ түсті. Шұңқырлардың боялуы ауыз қуысы ортасының белсенділігінен кейін бірден болады, ол қара-сұр түске енеді. Көбіне ұрттық бетінде орналасады. Вертикальды бағана ретінде орналасады. Тұқым қуалауы әкеден балаға беріліп отырады

Аутосомды доминантты жергілікті Гипопластикалық жетілмеген амелогенез.
Ерекшелігі: шұңқырлар горизонтальды бағытта орналасады; тістің вертибулярлы бетінде сауыттың ортаңғы үштен бір бөлігін қамтиды. Ақаудың пайда болуы тіс дамуының арнайы периодына тәуелсіз жүреді

Аутосомды доминантты жылтыр Гипопластикалық жетілмеген амелогенез.
Тіс эмалі жұқа және қатты болып келеді. Беті тегіс, жылтыр болады. Жарып шыққан тіс түсі бұдырлы-ақ түстен мөлдір қоңырға дейін. Эмаль қалыңдығы қалыпты эмальдың бестен бір не төрттен бір деңгейінде болады. Контактты беттері болмайды. 
Аутосомды доминантты дөрекі Гипопластикалық жетілмеген амелогенез.
Бұл түрінде эмаль катты бірақ беті кедір бұдырлы болады. Кейін бұл эмаль астындағы дентиннен сыдырылып түсіп қалады. Түсі ақ не ақшыл сары болады. Эмаль қалыңдығы қалыптыдан 5-8 есе жұқа болады. Коронка үшін егеліп тасталғандай түрде болады. Кей кезде мойын аймағында қалың эмаль қабаты болу мүмкін.

Аутосомды рецессивті дөрекі жетілмеген амелогенез.
Бұл кезде тістің түсі сары болады. Тістің беті дөрекі кедір бұдыр болады. Эмальдың кейде толықтай дамымауы болады. Тістер сирек орналасады. Барлық науқастарда ашық тістем байқалады. Уақытшы тістерде тұрақты тістерде зақымдала береді. Өте сирек кездеседі.

Х-тіркескен (доминантты) жылтыр жетілмеген амелогенез.
Ер жыныстыларда әйелдерге қарағанда калиникалық белгілері өзгеше болады. Уақытша және тұрақты тістер бірдей зақымдалады. Ерлерде эмаль жылтыр, тегіс, жұқа, сары-қоңыр түсті болады. Тістердің бүйірлі түйісуі болмайды. Әйелдердегі айырмашылығы эмаль бетінде вертикальды гипоплазия жолақтары болады. Тіпті кейбіреуінде дентинді коруге болады. Жолақтарда симметрия болмайды, бей-берекет орналасады. Екі жыныста да ашық тістем болады. 

Гипоматурационды жетілмеген амелогенез

```
Бұл түрінде эмаль толығымен дамыды бірақ бетінде крипинкалардың болуы және қоныр-сары түсте болуымен сипатталады. Эмаль қалыпты қалыңдықта, бірақ жұмсағырақ болады, дентиннен бөлініп қалу ықтималдығы жоғары. Өткізгіштігі бойыша рентгенде эмаль дентинге жақын болады. 
```

Х-тіркескен (рецессивті) гематурационды жетілмеген амелогенез.
Уақытша жіне тұрақты тістер зақымдалады. клиникалық белгілері жыныс бойынша әртүрлі. Ерлерде эмаль беті крапинкалы сары ақ түсті, жасына қарай қараюы мүмкін. Эмаль қалыңдығы қылыптыға жақын, бірақ өте жұмсақ, зондпен беткі қабатын тесіп алуға болады. Әйелдерде уақытша және тұрақты тістерде вертикальды бағыттагы бұдырлы-ақ эмаль пен қалыпты жартылай мөлдір эмаль жолақтарын байқаймыз. Симметрия болмайды.

Аутосомды рецессивті пигменттелген гипоматурационды жетілмеген амелогенез.
Барлық тістер зақымдалады. Жарып шыққан тіс сарғыш не жылтыр қоңыр болады. Экзогенді заттармен контакттан кейін қарая береді. Дентинен бөлшектеніп түсе береді. Әсірісі емдеуге ұшыраған аймақтарда тезірек түседі. Тістерде тіс тастарының түзілуі қарқынды жүреді.
Қарлы тістер бұл өте жиі кездесетін бұзылыс түрі. Бұл кезде тістің әртүрлі аймақтары бұдырлы-ақ түсті болады. Осындай түсі толықтай немесе теңбілді болуы мүмкін. Сау аймақ мен ақаудың шекарасы айқын көрінеді. Жоғарғы жақ тістері жиі зақымдалады.фронтальды тістердеі ақау тістерді әдейі ақ түске бояп койғандай әсер қалтырады. 

Гипокальцифицирленген жетілмеген амелогенез.
Бұл ақау түрінде эмаль тұтастай не кейбір бөліктері жеткілікті мөлшерде қатты болып дамымайды. Клиникада ол тістің сыртқы бөлігінде эмальдың аплазиясы ретінде және ашылып қалған дентин гиперестезиясы ретінде көрінеді. 

Аутосомды доминантты гипокальцифицирленген жетілмеген амелогенез.
Бұл бұзылыс кезінде тістің эмалінің қалыңдығы қалыпты болады, вестибулярлы бетінің орта аймағынан гипоплазия аймағын көруге болады. Бірақ эмаль жұмсақтығы соншалық жарып шыққаннан кейін көп уақыт өтпей ақ жоғалады, сондықтан сауыт аймағын тек қана дентин құрайды. Эмаль консистенциясы ірімшіктікі сияқты оны экскаватормен оңай сызып зондпен шұқуға болады. Тіс кейде мүлде жарып шықпауы мүмкін немесе кешігіп шығуы мүмкін. 60% жағдайда ашық тістем дамиды.
Осылайша толық емес амелогенез эмаль түзілудің ауыр бұзылысы, уақытша және тұрақты тістердің минералдануы мен құрылымының, тістің түсі және ары қарай тіндердің жоғалуы жүретін жүйелік бұзылыспен сипатталатын патологиялық процесс. 
Эмальды сақтап қалу үшін реминералдаушы ерітінділермен және 0,2-0,05% натрий фторидымен системаликалық өңдеу жүргізу ұсынылады. Ортопедиялық ем ұсынылады.

Дентинді зақымдайтын тұқым қуалайтын бұзылыстар.

Толық емес дентиногенездің 3 типін анықтайды

1 тип. Жалпы қаңқалық бұзылыстардың бірнеше көрінісі болып табылады. Тума және жүре пайда болатын остеогенезді ажыратады. Екеуінде де дентин бұзылыстары байқалады. Сүт тістер мен тұрақты тістер таңғажайып янтарлы жартылай мөлдірлікке ие. Барлық тістерден бір тіске дейін әртүрлі вариацияда зақымдалуға байланысты түсінің өзгеруі мүмкін. Мұндай тістерде эмаль тез түседі, ал дентин қажалуға тез ұшырайды. Сүт тістер бұзылуы интенсивті жүреді.

2 тип. Әдебиеттерде тұқымқуалаушы опалесцирлеуші дентин немесе Стейнтон-Капдепон синдромы деп аталады. 1 типтегідей клиникалық белгілерге ие. Бұл типті жеке форма ретінде бөлудің келесі себептері бар:
• Толық емес дентиногенезбен зақымдалған отбасы мүшелері бар өте көп отбасылар бар екені туралы мәліметтер бар, бірақ оларда толық емес остеогенез белгілері жоқ болған
• 2 типте отбасыішілік ауыр дәрежесі корреляциясы, боялуы мен қажалуы жоғары болса, 1 типте фенотипті нұсқалары байқалмайды
• 2 типті толық емес дентиногенезде уақытша тістер және тұрақты тістер қатар зақымдалады. Толықтай сау тістерді бұл типте таба алмаймыз

3 тип. 1 және 2 типтегі сияқты боялуы мен формасының өзгеруі зақымдалулармен сипатталады. Алайда осы тип аймағында өзіндік фенотиптік өзгерістерге ие. Тістердің опалесцирлеуші түсі, сауыттың куполтәрізді түрі, тұрақты тіспен қатар сүт тістерді зақымдауы, рентгенологиялық зерттегенде раковиналы тістер болуы сияқты клиникалық белгілерге ие. Бұл термин плащты эмаль астынан дентинның дамымауы жүретін тістерді сипаттағанда қолданылады.
Емі: көптеген қиыншылықтармен байланысты, ең эффективті ортопедиялық ем болып табылады.