**Генотиптік өзгергіштік** — популяциядағы дарақтар құрылымын генетикалық өзгешелікпен қамтамасыз етуші фенотиптік вариансаның бөлігі. Генотиптік варианса дарақтар тобын генетикалық əртүрлілікпен қамтамасыз етеді. Тұқым қуалайтын генотиптік өзгеріштіктің фенотиптік өзгеріштікке қатынасы - тұқымқуалаушылықтың коэффициентін көрсетеді.

Мутациялық өзгергіштік
----------------------

Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ. Олар: 

1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы
2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі
3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы
4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта – пайдалы да, зиянды да болатындығы
5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы.

Бірақта Ги де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. 
Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. 
Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. 

Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар. 

Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.

Гендік мутация
--------------

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынадай жолдармен жүреді: 

1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды.
2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру.Оны трансверсия деп атайды.

Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар. Олар: 

* Гиперморфты – жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі
* Неоморфты – жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы
* Антиморфты – Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы.

Хромосомалық мутация
--------------------

Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: 

1. дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі;
2. делеция — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы;
3. инверсия -- хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;
4. дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.

Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Геномдық мутация
----------------

*Толық мақаласы: Гаплоид*
Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.

Полиплоидия
-----------

Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. 

Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. 

Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді.

Анеуплоидия немесе Гетероплоидия
--------------------------------

*Толық мақаласы: Анеуплоидия*
Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y–гі артық), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды. Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n - 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады. 

Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады. 

Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады. Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді. Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады. Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің "Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар" деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бір-біріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б. қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніп-өсуі, пісіп-жетілу мерзімі, суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6-кесте). Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады.

1. ↑   Қазақ тілі терминдерінің салалық ғылыми түсіндірме сөздігі