**Penyakit *hirschsprung*** (bahasa Inggris: *congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4*) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen EDN3, EDNRB, dan SOX10.

Kelainan ***hirschsprung*** terjadi karena adanya permasalahan pada saraf usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf secara normal yang berfungsi untuk membuat usus bergerak, jika menderita ***hirschsprung*** maka pergerakan usus tidak ada sama sekali, jikapun ada , pergerakannya sedikit sekali. Kelainan ini akan membuat bayi BAB tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini disebabkan karena tidak adanya saraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian usus besar, sehingga menyebabkan pembesaran pada usus. 

Kotoran yang menjadi keras membuat bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Kelainan ini tidak baik bagi usus bayi. Penumpukan kotoran yang terus menerus akan menimbulkan pembusukan, yang lama kelamaan dapat menyebabkan terjadinya radang usus bahkan parahnya bisa menjadi kanker usus. Saking parahnya, tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran penderita biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Apabila usus besar sudah terlalu besar, maka ukuran kotoran akan besar sekali sama atau melebihi kotoran orang dewasa. Ciri lain *hirschprung* adalah perut bayi akan terlihat besar dan kembung serta aroma kentut bau yang busuk. Selain itu juga riwayat BAB nya tidak normal.

Penyakit *Hirschprung*
----------------------

Usus besar

Penyebab

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik).
Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak di bawah lapisan otot.

Pada penyakit *Hirschsprung*, ganglion ini tidak ditemukan, jikapun ada biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter.
Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna sehingga terjadi penyumbatan.

Penyakit *Hirschsprung* 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.
Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

GEJALA

Gejala-gejala yang mungkin terjadi:
- segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan *mekonium* (tinja pertama pada bayi baru lahir)
- tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
- perut menggembung
- muntah
- diare encer (pada bayi baru lahir)
- berat badan tidak bertambah
- malabsorbsi.

Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari.
Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan pertumbuhan.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.

1. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: *Rontgen* perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja)
2. *Barium enema*
3. *Manometri* anus (pengukuran tekanan *sfingter* anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum)
4. *Biopsi rektum* (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).

PENGOBATAN

Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera lakukan *kolostomi* sementara. *Kolostomi* adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar.
Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih.

Jika terjadi *perforasi* (perlubangan usus) atau *enterokolitis*, diberikan antibiotik.

Penanganan
----------

Secara klinis menurut dokter, bagian usus yang tak ada persarafannya ini harus dibuang lewat operasi. Operasi biasanya dilakukan dua kali. Pertama, dibuang usus yang tak ada persarafannya. Kedua, kalau usus bisa ditarik ke bawah, langsung disambung ke anus. Kalau ternyata ususnya belum bisa ditarik, maka dilakukan operasi ke dinding perut, yang disebut dengan kolostomi, yaitu dibuat lubang ke dinding perut. Jadi bayi akan BAB lewat lubang tersebut. Nanti kalau ususnya sudah cukup panjang, bisa dioperasi lagi untuk diturunkan dan disambung langsung ke anus. Sayang sekali kadang proses ini cukup memakan waktu lebih dari 3 bulan, bahkan mungkin hingga 6-12 bulan. Setelah operasi biasanya BAB bayi akan normal kembali, kecuali kasus tertentu misal karena kondisi yang sudah terlalu parah.

Untuk itu maka orang tua perlu memperhatikan kondisi bayinya dan melakukan pertimbangan-pertimbangan agar bayi segera tertangani dan tidak semakin parah kondisinya. Jangan sampai orang tua membiarkan hal ini sehingga perut si Bayi lama kelamaan semakin membesar sehingga ususnyapun menjadi semakin lebar, sedangkan di bagian bawah usus, sangat kecil sekali.

Pertanyaannya, apakah ada jalan lain SELAIN OPERASI? Inilah pertanyaan yang selalu menjadi pertanyaan kami juga. Jika berdasarkan dokter dan literatur kedokteran, ya tidak ada jalan lain.

Referensi
---------

1. ↑  (Inggris) "Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4". *Institut Mondor de Recherche Biomedicale, et al; Nadege Bondurand, et al*. Diakses tanggal 2010-05-03.

|  |  |
| --- | --- |
| Ikon rintisan | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |

* l
* b
* s

|  |  |
| --- | --- |
| Pengawasan otoritas: Perpustakaan nasional Sunting ini di Wikidata | 
* Republik Ceko

 |