**Թրոմբոֆիլիա** (հիպերկոագուլյացիա կամ պրոթրոմբոտիկ վիճակ), արյան մակարդման խանգարում, որը մեծացնում է թրոմբոզի (արյունատար անոթներում արյան մակարդուկների առաջացում) վտանգը Այս պաթոլոգիան կարող է հայտնաբերվել այլ պատճառներով չհրահրված թրոմբոզի դրվագ (օրինակ՝ ոտքի խորանիստ երակային թրոմբոզ) ունեցող մարդկանց 50%-ի մոտ։ Բնակչության զգալի մասն ունի թրոմբոֆիլիա, սակայն մեծամասնության մոտ թրոմբոզ է զարգանում միայն լրացուցիչ ռիսկի գործոնի առկայության դեպքում։

Չկա հատուկ բուժում թրոմբոֆիլիաների մեծ մասի համար, սակայն թրոմբոզի կրկնվող դրվագները կարող են երկարաժամկետ կանխարգելիչ հակակոագուլյացիոն թերապիայի ցուցում լինել։ 1965թվականին հայտնաբերվել է թրոմբոֆիլիայի առաջին հիմնական ձևը` հակաթրոմբինի անբավարարությունը, ամենատարածված անոմալիաները (ներառյալ Լեյդենի մուտացիա) նկարագրվել են 1990-ականներին։

Նշաններ և ախտանիշներ
--------------------

Թրոմբոֆիլիայի հետ կապված ամենատարածված վիճակներից են խորանիստ երակային թրոմբոզը (ԽԵԹ) և թոքային էմբոլիան (ԹԷ), որոնք միասին կոչվում են երակային թրոմբոէմբոլիզմ (ԵԹԷ)։ ԽԵԹ սովորաբար առաջանում է ոտքերում և բնութագրվում է վերջույթների ցավով, այտուցվածությամբ և կարմրությամբ։ Այն կարող է հանգեցնել երկարատև այտուցի և ծանրության զգացողությ

ան՝ երակների փականների վնասման պատճառով։ Թրոմբը կարող է նաև պոկվել և գաղթել (էմբոլիզացնել) դեպի թոքերի զարկերակներ։ Կախված թրոմբի չափից և տեղայնությունից՝ դա կարող է հանգեցնել հանկարծակի առաջացող հևոցի, կրծքավանդակի ցավի, սրտխփոցի և կարող է բարդանալ կոլապսով, շոկով և սրտի կանգով

Երակային թրոմբոզը կարող է առաջանալ նաև ավելի ոչ բնորոշ վայրերում՝ ուղեղի երակներում, լյարդում (պորտալ երակային թրոմբոզ և լյարդի երակային թրոմբոզ), միջընդերային երակում, երիկամներում և ձեռքերի երակներում Արդյոք թրոմբոֆիլիան նաև մեծացնում է զարկերակային թրոմբոզի ռիսկը (որը սրտի կաթվածի և ինսուլտի հիմքում ընկած պատճառն է), ավելի քիչ ուսումնասիրված է

Թրոմբոֆիլիան կապված է կրկնվող վիժումների և, հնարավոր է, հղիության տարբեր բարդությունների հետ, ինչպիսիք են ներարգանդային աճի դանդաղումը, մեռելածնությունը, ծանր պրեէկլամպսիան և ընկերքի շերտազատումը։

Սպիտակուցի C-ի պակասը կարող է առաջացնել *purpura fulminans*՝ նորածնի մոտ մակարդելիության ծանր խանգարում, որը հանգեցնում է ինչպես հյուսվածքների մահվան, այնպես էլ արյունահոսության մաշկի և այլ օրգանների մեջ։ Վիճակը նկարագրված է նաև մեծահասակների մոտ։ Սպիտակուցի C-ի և S-ի պակասը վարֆարինով կամ հարակից դեղամիջոցներով հակակոագուլյանտ բուժման ֆոնին կապված է մաշկի մեռուկացման բարձր ռիսկի հետ

Պատճառներ
---------

Թրոմբոֆիլիան կարող է լինել բնածին կամ ձեռքբերովի:

Մակարդման համակարգն ընդգրկում է սպիտակուցներ, որոնք հանգեցնում են ֆիբրինային մակարդուկների առաջացմանը։Մակարդման համակարգն ընդգրկում է սպիտակուցներ, որոնք հանգեցնում են ֆիբրինային մակարդուկների առաջացմանը:
### Բնածին թրոմբոֆիլիա

Բնածին թրոմբոֆիլիայի ամենատարածված տեսակների հիմքում մակարդման գործոնների գերակտիվությունն է։ Դրանք համեմատաբար թեթև են և, դասակարգվում են որպես «II տիպի» արատներ։ Առավել տարածված են Լեյդենի V գործոնի մուտացիան և պրոթրոմբինի մուտացիան։

Բնածին թրոմբոֆիլիայի հազվադեպ հանդիպող ձևերը սովորաբար առաջանում են հակամակարդիչ գործոնների անբավարարությունից։ Նրանք դասակարգվում են որպես «I տիպի» և ավելի ծանր են թրոմբոզ առաջացնելու իրենց հակվածությամբ Դրանցից հիմնականներն են հակաթրոմբինի III-ի, սպիտակուց C-ի և S-ի անբավարարությունը։ Ավելի մեղմ բնածին թրոմբոֆիլիաներն են XIII գործոնի մուտացիան և ընտանեկան դիսֆիբրինոգենեմիան։ Արդյոք ֆիբրինոլիզի համակարգի բնածին խանգարումները (համակարգ, որը լուծում է թրոմբերը ) բարձրացնում են թրոմբոզի ռիսկը, բավարար ուսումնասիրված չէ։ Պլազմինոգենի բնածին անբավարարությունը, օրինակ, հիմնականում առաջացնում է աչքի ախտանիշներ և երբեմն խնդիրներ այլ օրգաններում, սակայն թրոմբոզի հետ կապն անորոշ է։

Ծանոթագրություններ
------------------

1. 1 2 3  Mitchell RS, Kumar V, Abbas AK, Fausto N (2007). «Chapter 4». *Robbins Basic Pathology* (Eighth ed.). Philadelphia: Saunders. ISBN 978-1-4160-2973-1.
2. 1 2 3 4 5 6 7 8  Heit JA (2007). «Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management». *Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program*. **2007** (1): 127–35. doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. PMID 18024620.
3. ↑  Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S (2010 թ․ դեկտեմբեր). «Risk assessment for recurrent venous thrombosis». *Lancet*. **376** (9757): 2032–9. doi:10.1016/S0140-6736(10)60962-2. PMID 21131039. S2CID 31610364.
4. ↑  Dahlbäck B (2008 թ․ հուլիս). «Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders». *Blood*. **112** (1): 19–27. doi:10.1182/blood-2008-01-077909. PMID 18574041.
5. ↑  Rosendaal FR, Reitsma PH (2009 թ․ հուլիս). «Genetics of venous thrombosis». *J. Thromb. Haemost*. 7 Suppl 1: 301–4. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. PMID 19630821.
6. ↑  Scarvelis D, Wells PS (2006 թ․ հոկտեմբեր). «Diagnosis and treatment of deep-vein thrombosis». *CMAJ*. **175** (9): 1087–92. doi:10.1503/cmaj.060366. PMC 1609160. PMID 17060659.
7. ↑  Agnelli G, Becattini C (2010 թ․ հուլիս). «Acute pulmonary embolism». *N. Engl. J. Med*. **363** (3): 266–74. doi:10.1056/NEJMra0907731. PMID 20592294.
8. ↑  Middeldorp S, van Hylckama Vlieg A (2008 թ․ օգոստոս). «Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients?». *Br. J. Haematol*. **143** (3): 321–35. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07339.x. PMID 18710381.
9. ↑  de Moerloose P, Boehlen F (2007 թ․ ապրիլ). «Inherited thrombophilia in arterial disease: a selective review». *Semin. Hematol*. **44** (2): 106–13. doi:10.1053/j.seminhematol.2007.01.008. PMID 17433903.
10. ↑  Rai R, Regan L (2006 թ․ օգոստոս). «Recurrent miscarriage». *Lancet*. **368** (9535): 601–11. doi:10.1016/S0140-6736(06)69204-0. PMID 16905025. S2CID 42968924.
11. ↑  Baglin T, Gray E, Greaves M, և այլք: (2010 թ․ ապրիլ). «Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia». *Br. J. Haematol*. **149** (2): 209–20. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.08022.x. PMID 20128794.
12. 1 2 3  Crowther MA, Kelton JG (2003). «Congenital thrombophilic states associated with venous thrombosis: a qualitative overview and proposed classification system». *Ann. Intern. Med*. **138** (2): 128–34. doi:10.7326/0003-4819-138-2-200301210-00014. PMID 12529095. S2CID 43161448. `{{cite journal}}`: Unknown parameter `|lay-url=` ignored (օգնություն)
13. 1 2 3  Rosendaal FR (2005). «Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior». *Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program*. **2005** (1): 1–12. doi:10.1182/asheducation-2005.1.1. PMID 16304352.
14. ↑  Mehta R, Shapiro AD (2008 թ․ նոյեմբեր). «Plasminogen deficiency». *Haemophilia*. **14** (6): 1261–8. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01825.x. PMID 19141167.

|  |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 

|  |  |
| --- | --- |
|  ⛭   Թեմատիկ կայքեր | ՀՄԴ-9 · ՀՄԴ-9-ԿՄ · ՀՄԴ-9-ԿՄ · ՀՄԴ-10-ԿՄ · DiseasesDB · eMedicine · NCI Thesaurus  · OMIM · OMIM · OMIM |
|  |
| Բառարաններ և հանրագիտարաններ | Մեծ կատալոնական · MESH ID |
|  |
| Չափորոշչային վերահսկողություն | Disease Ontology · Microsoft: 2780842393 · NKC: ph198767 |

 |