**Անէուպլոիդիա** (անգլ.՝ Aneuploidy), վիճակ, որի ժամանակ բջիջներն ունենում են անոմալ քանակի քրոմոսոմներ, օրինակ 45 կամ 47 սովորական 46 փոխարեն։ Բջիջը որը ունի նորմալ թվով քրոմոսոմներ կոչվում է էուպլոիդ։ Ավելորդ կամ պակաս քրոմոսոմները ընկած են գենետիկ խանգարումների, իսկ որոշները բնածին արատների հիմքում։ Որոշ ուռուցքային բջիջներ նույնպես ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ հավաքակազմ։ Անէուպլոիդիան առաջանում է բջջի բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները նորմալ չեն կիսվում երկու դուստր բջիջների միջև։ Դեպքերի մեծամասնությունում անէուպլոիդիան համգեցնում է հղիության ընդհատման, իսկ հավելյալ աուտոսոմային քրոմոսոմներով ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիաներից են 21, 18 և 13: 

Դաունի համախտանիշը անէուպլոիդիայի հետևանքով առաջացած ամենահաճախ հանդիպող վիճակն է: Ուշադրություն դարձրեք 21-րդ քրոմոսոմին:
Տարբեր տեսակի անէուպլոիդիաները տարբերվում են իրարից քրոմոսոմային հավաքակազմով, իսկ անէուպլոիդիա և պոլիպլոիդիա տերմինները վերաբեռում են այն քրոմոսոմներին, որոնք ընկած են տվյալ ախտաբանության հիմքում։

Քրոմոսոմային անոմալիաները հանդիպում են կենդանի ծնվածներից 160-ից 1-ի մոտ։

### Քրոմոսոմներ

Մարդու բջիջների մեծ մասը ունեն 23 քրոմոսոմներ կամ ընդհանուր 46 քրոմոսոմ (գամետները՝ սպերմատոզոիդները և ձվաբջիջները, ունեն 23 կենտ քրոմոսոմ, իսկ էրիթրոցիտները չունեն կորիզ և հետևաբար նաև քրոմոսոմներ)։

Ամեն զույգ քրոմոսոմներից մեկը ժառանգվում է մորից, մյուսը հորից։ Առաջին 22 զույգ քրոմոսոմները (աուտոսոմային) համարակալված են 1-22 ամենամեծերից մինչև ամենափոքրը։ 23-րդ զույգ քրոմոսմները սեռական քրոմոսոմներն են։ Նորմալ իգական սեռի ներկայացուցիչները ունեն 2 X քրոմոսոմներ, իսկ արական սեռի ներկայացուցիչները մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Մանրադիտակի տակ երեվացող քրոմոսոմների հատկանիշների ամբողջությունը կոևվում է կարիոտիպ։ 

Տղամարդու կարիոտիպ
Մեյոզի ժամանակ երբ սաղմնային բջիջները կիսվելով առաջացնում են գամետները, յուրաքանչյուր զույգ բջիջ պետք է ունենա հավասար թվով քրոմոսոմներ։ Բայց երբեմն ամբողջ քրոմոսոմները անցնում են մեկ բջջի մեջ, իսկ մյուսը չի ստանում։

Ավել կամ պակաս աուտոսոմ քրոմոսոմներով էմբրիոնների մի մասը կորցնում է իր կենսունակությունը և ավարտվում է հղիության ընդհատումով։ Ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիան 16-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է,չնայած նրան, որ այս անոմալիայի ծայրահեղ ձևի դեպքում պտուղները մահանում են, և միայն մոզաիկ ձևի դեպքում է, որ հնարավոր է կենսունակ երեխաների ծնունդը։ Ամենատարածված անէուպլոիդիան, որի ժամանակ նորածինները կենսունակ են 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է, որը հանդիպում է Դաունի համախտանիշի ժամանակ (800 նորածիններից 1-ը)։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան(Էդվարդսի համախտանիշ) հանդիպում է 6000 նորածիններից 1-ի, իսկ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան (Պատաուի համախտանիշ) 10000-ից 1-ի մոտ։ Վերջիններիս ժամանակ երեխաների 10% հասնում է 1 տարեկան հասակի։

Ծանոթագրություններ
------------------

1. ↑  Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT (2000). *An Introduction to Genetic Analysis* (7 ed.). pp. Chaper 18.
2. ↑  Santaguida, Stefano; Amon, Angelika (2015 թ․ օգոստոսի 1). "Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy". *Nature Reviews Molecular Cell Biology*. **16** (8): 473–485. doi:10.1038/nrm4025. ISSN 1471-0080. PMID 26204159.
3. ↑  Sen S (January 2000). "Aneuploidy and cancer". *Current Opinion in Oncology*. **12** (1): 82–8. doi:10.1097/00001622-200001000-00014. PMID 10687734.
4. ↑  Driscoll DA, Gross S (June 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". *The New England Journal of Medicine*. **360** (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID 19516035.
5. ↑  Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H; Suzuki, David T; Lewontin, Richard C; Gelbart, William M (2000). "Chromosome Mutation II: Changes in Chromosome Number". *An Introduction to Genetic Analysis* (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5. Retrieved 2009 թ․ հունիսի 21.

|  |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 

|  |  |
| --- | --- |
|  ⛭   Թեմատիկ կայքեր | ՀՄԴ-9 · ՀՄԴ-10 · ՀՄԴ-10 |
|  |
| Բառարաններ և հանրագիտարաններ | Բրիտանիկա · Բրոքհաուս · Մեծ կատալոնական · MESH ID |
|  |
| Չափորոշչային վերահսկողություն | GND: 4112524-1 · LCCN: sh85004984 · Microsoft: 2779672484, 2908958585 |

 |