MOMO համախտանիշ, ժառանգական աուտոսոմ հիվանդություն**MOMO համախտանիշ,** չափազանց հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն, որը պատկանում է գերաճի համախտանիշներին, ախտորոշվել է ընդամենը յոթ դեպք ամբողջ աշխարհում՝ 100 միլիոն ծննդից 1-ը։ Համախտանիշի անունը հապավում է բաղկացած չորս հիվանդությունների մեծատառերից․ **M**acrosomia (մարմնի մեծ չափսեր), **O**besity (ճարպակալում), **M**acrocephaly (գլխի մեծ չափսեր), **O**cular abnormalities (ակնային անոմալություններ)։ MOMO համախտանիշն առաջին անգամ ախտորոշվել է 1993 թվականին՝ պրոֆեսոր Սելիա Պրիժկուլնիկ Կոլիֆմանի կողմից, որը նյարդազարգացման հիվանդությունների գենետիկական և կլինիկական ուսումնասիրությունների մասին բրազիլիացի հետազոտող է։

Նշաններ և ախտանիշներ
--------------------

Բացի հիվանդության այն չորս ասպեկտներից, առկա են նաև այլ ընդհանուր ախտանիշներ․

* Ճակատի ներքևթեքում
* Ոսկրերի ուշացած հասունացում
* Մտավոր հետամնացություն

Ակնային անոմալությունները ներառում են հիմնականում ցանցաթաղանթի կոլոբոմա և նիստագմ։

Ախտաֆիզիոլոգիա
--------------

MOMO համախտանիշի հազվադեպ հանդիպման պատճառով, շատ քիչ ուսումնասիրություններ են կատարվել պատճառի բացահայտման ուղղությամբ։ Ժամանակակից հետազոտողները կապում են այն de novo (նոր) տեսակի աուտոսոմ դոմինանտ մուտացիայի հետ։

Պատմություն
-----------

Արչի Թոմփսոնը ծնվել է 2002 թվականին, Անգլիայի Իքլեսհամ գյուղում և կշռում էր 3740 գրամ։ 15 ամիս անց նրա քաշը ավելացավ մինչև 25 կիլոգրամ, իսկ 24 ամիս անց է՝ 38 կիլոգրամ։ այս վիճակը մեծ ծանրաբեռնվածություն էր սրտի և թոքերի համար։ Թոմփսոնի ընտանիքի մասին նկարահանվել է դոկումենտալ ֆիլմ ՝ Five (Հինգ) անվամբ, որը առաջին անգամ ցուցադրվել է 2004 թվականի հոկտեմբերի 3-ին։ Դրանից հետո այն ցուցադրվել է ԱՄՆ-ում՝ Discovery Fit & Health ծրագրում։

Դանիելա Ֆալան, Բրազիլիայի Սան Պաուլո քաղաքից, ով MOMO համախտանիշով փրկվածներից ամենամեծն է։ 17 տարեկան հասակում նա նույնպես նկարահանվել է Արչի Թոմպսոնի մասին նկարահանված դոկումենտալ ֆիլմում, որի առիթով Արչիի մայրը գնացել էր Բրազիլիա Դանիելային տեսակցության։ Ֆալանը հաճախում է դպրոց որպես նորմալ աշակերտ, և հույս ունի շարունակել ուսումը քոլեջում։

Վեց այլ դեպքեր ախտորոշվել են Իտալիայում, Բրազիլիայու  Archived 2010-11-25 at the Wayback Machine. երկուսը Գերմանիայում[*փա՞ստ*], Կուբայում, 2018 թվականին Դիորկեբլին Հերնանդեզ Դուրուտին  Archived 2018-08-13 at the Wayback Machine. և Լեհաստանում։ Լրացուցիչ դեպք հրատարակվել է 2010 թվականին։

Ծանոթագրություններ
------------------

1. ↑  Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (1993). "Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome". *Am J Med Genet*. **46** (5): 555–8. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
2. ↑  Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (June 1993). "Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome". *Am. J. Med. Genet*. **46** (5): 555–8. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
3. ↑  Zannolli R, Mostardini R, Hadjistilianou T, Rosi A, Berardi R, Morgese G (2000). "MOMO syndrome: a possible third case". *Clin Dysmorphol*. **9** (4): 281–4. doi:10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.
4. ↑  "EWA - Autografy dla Ewy" [EWA - Autographs for Eve] (in Polish). Poland: Group Onet.pl SA. Արխիվացված է the original 2012 թ․ մարտի 13-ին. Retrieved 2011 թ․ դեկտեմբերի 17.`{{cite web}}`: CS1 սպաս․ չճանաչված լեզու (link)
5. ↑  Wallerstein R, Sugalski RD (January 2010). "A new case of MOMO syndrome". *Clin. Dysmorphol*. **19** (1): 1–4. doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8. PMID 19996736.