**Օմֆալոցելե**, (լատ.՝ omphalocele), որովայնի առաջային պատի բնածին դեֆեկտ, որի միջով որովայնի խոռոչի օրգանները (աղիքներ, լյարդ, երբեմն՝ այլ օրգաններ), ծածկված լինելով որովայնամզով և ամնիոնային թաղանթով, դուրս են գալիս որովայնի խոռոչից։ Առաջացման պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում այս օրգաների՝ (հիմնականում՝ աղիքների) դեպի խոռոչ հետ վերադարձի խանգարումն է։

Օմֆալոցելեն հանդիպում է 1/4000 հաճախությամբ, կապված է մահացության (25%) և զարգացման տարբեր արատների բարձր ռիսկի հետ։ Հանդիպում են սրտի արատներ (50%), նյարդային խողովակի դեֆեկտներ (40%), միզապարկի էքստրոֆիա (դեպի դուրս աճ), Բեքվիտ-Վիդեմանի համախտանիշ։ Օմֆալոցելե ունեցող կենդանածին նորածինների 15%-ն ունեն քրոմոսոմային այս կամ այն խանգարումներ։ Նորածինների մոտ 30%-ը ունենում է օմֆալոցելեին զուգակցող բնածին այլ խնդիրներ։

Ախտանշաններ
-----------

Պարկը ձևավորվում է առպատային որովայնամզով, որն արտափքվում է պորտային օղից և տեղակայվում միջին գծին։

Նորմայում մինչև հղիության 10-րդ շաբաթը աղիքները գտնվում են պտղի որովայնի խոռոչից դուրս, ապա դրանք պորտային օղից անցնում են հետ դեպի խոռոչ։ Օմֆալոցելեն կարող է արտահայտվել մեղմ կերպով՝ դրսևորվելով միայն մի փոքրիկ արտափքման տեսքով, կամ լինել ավելի սուր՝ պարկի պարունակության մեջ ընդգրկելով խոռոչի օրգանների մեծ մասը։ Ծանր դեպքերում վիրահատական ուղղումն իրականցնելը շատ բարդ է, քանի որ նորածնի որովայնը նորմայից ավելի փոքր է և նախատեսված չէ զարգացող օրգանները տեղավորելու համար։ Ինչքան մեծ է օմֆալոցելեն, այնքան մեծ է սրտային դեֆեկտներ ունենալու ռիսկը։

Պատճառներ
---------

Առաջացման պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում աղիքների՝ դեպի որովայնի խոռոչ վերադարձի խաթարումն է։ Երբեմն օմֆալոցելե առաջանում է որպես այլ գենետիկ դեֆեկտների արտահայտում, ինչպես օրինակ Էդվարդսի (18-րդ զույգ քրոմոսոմի տրիսոմիա) կամ Պատաուի (13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) համախտանիշն է։

Բեքվիտ-Վիդեմանի համախտանիշը նույնպես կապված է օմֆալոցելեի զարգացման հետ։

Ախտորոշում
----------

### Նմանատիպ վիճակներ

Գաստրոշիզիսը նմանատիպ դեֆեկտ է, բայց այս դեպքում պորտալարը պրոցեսում ընդգրկված չէ և, հիմնականում, տեղակայվում է միջին գծից աջ։ Այս դեպքում որովայնի խոռոչի օրգանները պատված չեն որովայնամզով, իսկ լյարդը հիմնականում դուրս չի գալիս։ Գաստրոշիզիսն, օմֆալոցելեի համեմատությամբ, ավելի հազվադեպ է կապված լինում այլ դեֆեկտների հետ։ Մայրական տարիքի աճին զուգահեռ օմֆալոցելեի հանդիպման հաճախությունն ավելի է մեծանում։

Սկրինինգ
--------

Օմֆալոցելեն հաճախ հայտնաբերվում է ԱՖՊ սկրինինգի (ալֆա-ֆետոպրոտեինի քանակության որոշում) կամ պտղի մանրակրկիտ գերձայնային հետազոտության միջոցով։ Հղիության ընթացքում սովորաբար խորհուրդ է տրվում գենետիկ հետազոտություն իրականացնել, ինչպիսին ամնիոցենտեզն է։

Ծանոթագրություններ
------------------

1. ↑  «Impact of omphalocele size on associated conditions»։ *Journal of Pediatric Surgery* **43**: 2216–2219։ doi:10.1016/j.jpedsurg.2008.08.050
2. ↑  «Omphalocele in three generations with autosomal dominant transmission»։ *J. Med. Genet.* **39** (3): 184–5։ 2002։ PMC 1735073։ PMID 11897819։ doi:10.1136/jmg.39.3.184  `|vauthors=` պարամետրը գոյություն չունի (օգնություն)
3. ↑  «Omphalocele in trisomy 3q: further delineation of phenotype»։ *Clin. Genet.* **64** (5): 404–13։ 2003։ PMID 14616763։ doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x  `|vauthors=` պարամետրը գոյություն չունի (օգնություն)

Արտաքին հղումներ
----------------

* Omphalocele Diagnosis and Treatment at SSM Health St. Louis Fetal Care Institute
* The Brown Fetal Treatment Program - Providence, Rhode Island at Brown University
* Fetal Treatment Center: Omphalocele at UCSF
* Gastroschisis Exomphalos Extrophies Parent Support (GEEPS) Archived 2016-04-13 at the Wayback Machine.