| Գենետիկա |
| --- |
|  |
|   |
| 
Գլխավոր բաղադրիչներ |
| 
• Քրոմոսոմ• ԴՆԹ • ՌՆԹ

• Գենոմ • ժառանգականություն • Մուտացիա

• Նուկլեոտիդ • Վարիացիա
 |
| 
• Տերմինների ցանկ • ինդեքս • Template
Բառարան
 |
| 
Պատմություն |
| 
• Ներածություն • Պատմություն
 |
| Հետազոտություն
• ԴՆԹ-ի սեկվենավորում • Գենետիկական ճարտարագիտություն • Գենոմիկա (Template կատեգորիա)
• Բժշկական գենետիկա |
| 
• Էվոլյուցիա (մոլեկոլային) • Պապուլյացիոն գենետիկա • Մենդելյան ժառանգականություն • Քանակական գենետիկա • Մոլեկուլային գենետիկա |
| 
• Գենետիկայի ուղղությունները |
| 
Անհատականացված բժշկություն |
| Անհատականացված բժշկություն |
| * դ
* ք
* խ
 |

**Քրոմոսոմ**, կորիզի գլխավոր բաղադրիչ, որը լավ է երևում բջջի բաժանման ժամանակ, և որի հիմնական ֆունկցիան ԴՆԹ-ի պահպանումն է և փոխանցումը սերնդեսերունդ։

Հայտնագործում
-------------

Քրոմոսոմ անվանումը առաջարկել է Վ. Վալդեյերը՝ 1888 թ.: Քրոմոսոմն իր անվանումը ստացել է լավ ներկվելու շնորհիվ՝ հունարեն քրոմա-գույն, ներկ իսկ սոմա-մարմին։

Կառուցվածք
----------

Մարդու քրոմոսոմները մետաֆազի ընթացքում
Քրոմոսոմները երևում են միայն բաժանվող բջիջներում. ունեն բարակ՝ 14 նմ տրամագծով թելերի ձև։ Քրոմոսոմներն ունեն բարդ կառուցվածք։ Բջջի բաժանման սկզբնական և միջին փուլերում նրանք կազմված են երկու իրար կցված թելանման կամ ձողաձև մարմնիկներից՝ քրոմատիդներից։ Վերջիններս ոլորված են գալարաձև և կախված գալարվածության աստիճանից, քրոմոսոմները փոխում են իրենց չափերը՝ երկարանում կամ կարճանում։ Քրոմատիդները իրենց հերթին կազմված են մեկ կամ մի քանի զույգ թելիկներից՝ քրոմանեմաներից՝ հունարեն նեմա-թել, որոնք լուսային մանրադիտակով տեսանելի ամենափոքր կառուցվածքներն են։

Էլեկտրոնային մանրադիտակը ցույց է տալիս, որ յուրաքանչյուր քրոմանեմա կազմված է քրոմոսոմում զույգերով դասավորված միկրոֆիբրիլների խրձից։ Վերջիններում ամփոփված են ԴՆԹ-ի մոլեկուլի զույգ շղթաները, որոնք, սպիտակուցի հետ միացած, կազմում են դեզոքսինուկլեոպրոտեիդներ։

Քրոմոսոմները տարբերակված են նաև երկարությամբ։ Նրանք կազմված են ցենտրոմերից և մեկ կամ երկու թևերից։ Ցենտրոմեր կոչվում է առաջնային պրկումը կամ կինետոխորը։ Նրանից կախված է քրոմոսոմի ձևը։ Քրոմոսոմի թևերն իրենց երկարությամբ բաժանված են բարակ, բաց գույնի շերտերով։ Հաճախ քրոմոսոմի վրա հանդես են գալիս կրկնակի պրկումներ, որոնք երբեմն խորը ձևով առանձնացնում են քրոմոսոմի թևի տեղամասը, որը կոչվում է ուղեկից։

Բջջի քրոմոսոմների միակցությունը բնութագրվում է ոչ միայն քանակով, այլև կառուցվածքով։ Նրանք ունեն միանման երկարություն և ձև, նրանց ցենտրոմերները տեղավորված են նույն մասում։

Հոմոլոգ քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի թևը դիրքով, ձևով համապատասխանում է մյուսին։ Եթե կան երկրորդային պրկումներ կամ ուղեկիցներ, ապա նրանք նույնպես հոմոլոգ քրոմոսոմներում գտնվում են նույն տեղամասերում։

Այսպիսով, բույսերի և կենդանիների բջիջներում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի իր հոմոլոգ զույգը։

Ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմները տարբեր կառուցվածք ունեն։ Յուրաքանչյուրը տարբերվում է իր անհատական կառուցվածքային առանձնահատկություններով։ Հետևապես բջջի քրոմոսոմների միակցությունը իրենից ներկայացնում է կրկնակի հավաք, որը կազմված է յուրաքանչյուր տեսակի համար՝ անհատապես տարբեր քրոմոսոմների զույգերի քանակից։ Այսպիսի կրկնակի հավաքը կոչվում է դիպլորիդ։

Քրոմոսոմներում գեները դասավորված են գծային կարգով, և նրանցից յուրաքանչյուրն ունի իր խիստ որոշակի տեղը՝ լոկուսը քրոմոսոմներից մեկում, մյուս ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմում այդ գենը չի կարող լինել։ Այդ պատճառով էլ ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմները ֆիզիոլոգիապես չեն կարող միմյանց փոխարինել։ Առանձին քրոմոսոմները պարունակում են մեծ թվով գեներ, բայց դրանք գեների ամբողջ միակցության միայն մի մասն են։

Վաղ միտոզի փուլերը ողնաշարավորների բջիջում
Բոլոր տեսակային և անհատական ժառանգական հատկությունների, հատկանիշների զարգացմանը և ձևավորմանը անհրաժեշտ գեների լրիվ հավաքը ներկայացված է միայն քրոմոսոմների լրիվ հավաքում։ Կարևոր պրոցեսը, որը տեղի է ունենում միայն ինտերֆազում, ԴՆԹ-ի սինթեզն է, որի հետևանքով յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կրկնապատկվում է։ Սինթեզի հիմքում ընկած է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնապատկվելու եզակի ընդունակությունը։

Քրոմոսոմի կառուցվածքը միտոզի ուշ պրոֆազ-մետաֆազում. 1-քրոմատիդ; 2-ցենտրոմեր; 3-կարճ թև; 4-երկար թև.
Սեղմվածքը քրոմոսոմը բաժանում է երկու հավասար կամ անհավասար թևերի։ Ցենտրոմերը բջջի բաժանման ժամանակ կատարում է իլիկի թելիկների ամրացման ֆունկցիա։ Կորիզակային քրոմոսոմներն ունեն նաև երկրորդային սեղմվածք, որտեղ ձևավորված է կորիզակը։ Մասնագիտացված բջիջներում քրոմոսոմները միաքրոմատիդային են, իսկ բաժանվողներում՝ երկքրոմատիդային։ Մարմնական բջիջներում քրոմոսոմների թիվը 2n է, իսկ սեռականում՝ n:

ԴՆԹ-ի կազմավորումը էուկարիոտիկ բջիջում
Տվյալ տեսակի առանձնյակների սոմատիկ բջիջներում գտնվող քրոմոսոմների դիպլոիդ թիվը, ձևը, կառուցվածքը և չափը բնորոշող առանձնահատկությունների ամբողջությունը **կարիոտիպն** է՝ հունարեն կարիոն-կորիզ, տիպոս-ձև, օրինակ։

Տեսակի կարիոտիպը յուրահատուկ է և համարվում է կարգաբանական կարևոր ցուցանիշ։
**Կարիոտիպը** բոլոր քրոմոսոմների հատկանիշերի (քանակ, չափսեր, ձև և այլն) ամբողջությունն է, որը բնութագրական է տվյալ կենսաբանական տիպին (տիպային կարիոտիպ), տվյալ օրգանիզմին (անհատական կարիոտիպ) կամ էլ տվյալ տիպի բջիջների սերնուդներին։

Կարիոտիպ են անվանում նաև ողջ քրոմոսոմային հավաքածուի վիզուալ պատկերը՝ **կարիոգրաման**։

Քրոմոսոմի արտաքին տեսքը էապես փոփոխվում է բջջային ցիկլի ընթացքում. ինտերֆազի ժամանակ քրոմոսոմները գտնվում են կորիզում, որպես կանոն, բացված վիճակում և դժվար հասանելի են, այդ իսկ պատճառով կարիոտիպի որոշման համար օգտագործում են բջիջներ, որոնք գտնվում են կիսման պրոցեսի մեջ՝ միտոզի մետաֆազում։

Կարիոտիպի որոշման պրոցեդուրայի համար կարող է օգտագործվել բաժանվող բջիջների ցանկացած պոպուլյացիա, մարդու կարիոտիպի որոշման համար օգտագործվում են կամ միակորիզ լեյկոցիտներ՝ վերցված արյան նմուշից, որոնց բաժանումը խթանվում է միտոգենների ավելացմամբ, կամ բջիջների կուլտուրաներ, որոնք նորմայում ինտենսիվորեն կիսվում են՝ ֆիբրոբլաստներ կամ ոսկրածուծի բջիջներ։

Ընտրված բջիջների բաժանում արհեստականորեն կանգնեցնում են մետաֆազի փուլում՝ ավելացնելով կոլխիցին, որն քրոմոսոմները իրարից բաժանող միկրոխողովակների սինթեզը ընկճող հատուկ ալկալոիդ է։

Ստացված բջիջները ֆիքսվում են, քրոմոսոմները ներկվում են հատուկ ներկանյութով և նկարահանվում են մանրադիտակի տակ։ : Ստացված նկարներից արդեն ստեղծվում է համակարգված կարիոտիպ՝ համարակալված քրոմոսոմների զույգեր (աուտոսոմներ). համարակալումը կատարվում է նրանց չափսերի փոքրացմանը զուգընթաց՝ վերջում ավելացնելով սեռական քրոմոսոմների զույգը։

ԴՆԹ-ի պարույրի նուկլեոսոմային հատվածի հաստությունը 13 նմ է, մինչդեռ երկու պարույրների միջև երկարությունը՝ 50 նմ։ Եթե հաշվի առնենք, որ մեկ գենում կա մոտ հազար զույգ նուկլեոտիդներ, ապա այն պարունակում է ԴՆԹ-ի 5-6 նուկլեոսոմային հատված։ ԴՆԹ-ի արդեն պարուրված շղթան բջջի բաժանման պրոֆազի փուլում նորից է պարուրվում (երկրորդային պարուրում), որից ձևավորվում է քրոմատիդը։ Վերջինս ունի 25 նմ հաստություն։ Ի դեպ քրոմոսոմի կազմի մեջ մտնող քրոմատիդները կրկին պարուրվում են (խտանում)։ Մարդու մեկ սոմատիկ բջջում ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլների երկարությունը 1.5 մ-ից ավելի է։

Այսպիսով, ապապարուրված ԴՆԹ-ի մոլեկուլը չորս անգամ լրացուցիչ պարուրվում է, որի հետևանքով առաջանում է անհամեմատ կարճ, կոմպակտ քրոմոսոմը։

Առաջնային սեղմվածքը կամ ցենտրոմերը քրոմոսոմի ժառանգական ինֆորմացիա չպարունակող, նրա ավելի նեղացած, բարակ մասն է, որին բջջի բաժանման ժամանակ ամրանում են բաժանման իլիկի թելիկները։ Ցենտրոմերի տեղակայումից կախված՝ տարբերում են երեք տեսակի քրոմոսոմներ.

* ցուպիկանման, որում ցենտրոմերը տեղակայված է այնպես, որ մի թևը զգալիորեն երկար է, իսկ մյուսը խիստ կարճ, գրեթե աննկատելի
* անհավասարաթև, ցենտրոմերի աջ և ձախ կողմերի թևերը անհավասար չափեր ունեն
* հավասարաթև, ցենտրոմերը տեղակայված է կենտրոնում, որի շնորհիվ երկու թևերը միմյանց հավասար են։

Երբեմն երկրորդային սեղմվածքը, որտեղ տեղի է ունենում կորիզակի ձևավորումը, կոչվում է կորիզակային կազմակերպիչ։

Բոլոր քրոմոսոմների համակցությունը կոչվում է նաև քրոմոսոմային հավաք։

Յուրաքանչյուր տեսակ ունի քրոմոսոմների այնպիսի կառուցվածք, ձև, առաջնային սեղմվածքի տեղադրություն, ինչպիսին ունի նախորդ սերունդը։ Այս հատկությունը կոչվում է քրոմոսոմների անընդհատականության կանոն։

Բաղադրություն
-------------

ԴՆԹ-ի խտացում. քրոմատինի կառուցվածքը
Քրոմոսոմի բաղադրության մեջ մտնում են՝

* ԴՆԹ
* հիստոնային կամ հիմնային սպիտակուցներ
* թթվային սպիտակուցներ
* քրոմատին։

Քրոմատինը ներկվող նյութ է, որը պարունակվում է քրոմոսոմների բաղադրության մեջ։ Քրոմատինը նուկլեոպրոտեիդային բարդ համակարգ է, որտեղ ամփոփված է էուկարիոտիկ բջիջների կորիզային ԴՆԹ-ն։ Միտոզի ժամանակ քրոմատինային նյութը խտանում է՝ ձևավորելով քրոմոսոմները։ Այլ կերպ ասած՝ քրոմատինը քրոմոսոմային նյութ է։ Մանրադիտակի տակ քրոմատինը երևում է որպես մանր հատիկներ կամ նուրբ թելիկների ցանց։

Հիստոնային սպիտակուցների որոշ հատվածներ միմյանց հետ կազմում են գնդաձև գոյացություն՝ նուկլեոսոմ, որը տեղակայվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի երկու պարույրների միջև՝ դրանով իսկ նպաստելով նրա հաստատուն վիճակի պահպանմանը։ Բացի կառուցողական նշանակությունից, հիստոնային սպիտակուցները չափազանց կարևոր դեր են կատարում գենի ակտիվության կարգավորման մեխանիզմում։

Ֆունկցիաներ
-----------

Քրոմոսոմի ֆունկցիաներն են՝

* ԴՆԹ-ի՝ ժառանգական ինֆորմացիայի պահպանումը և փոխանցումը սերնդեսերունդ
* քրոմոսոմային ԴՆԹ-ն կարգավորում է ՌՆԹ-ի մոլեկուլների առաջացումը, որոնք կորիզից անցնում են ցիտոպլազմայի մեջ, որտեղ մասնակցում են սպիտակուցի սինթեզին։

Քրոմոսոմների քանակ
------------------

Հարկ է գիտենալ, որ քրոմոսոմների քանակը կախված չէ տեսակի կազմավորման և զարգացման աստիճանից։

| N | Բույսի տեսակը | Քրոմոսոմների թիվը |
| --- | --- | --- |
| 1 | Սոճի | 24 |
| 2 | Դեղձենի | 16 |
| 3 | Ծիրանենի | 16 |
| 4 | Տանձենի | 34 |
| 5 | Փափուկ ցորեն | 42 |
| 6 | Գարի | 14 |
| 7 | Լոբի | 22 |
| 8 | Ոլոռ | 14 |
| 9 | Խմորասունկ | 34 |
|

| N | Կենդանու տեսակը | Քրոմոսոմների թիվը |
| --- | --- | --- |
| 1 | Մալարիայի պլազմոդիում | 2 |
| 2 | Հիդրա | 32 |
| 3 | Պլանարիա | 16 |
| 4 | Անձրևորդ | 36 |
| 5 | Պտղաճանճ | 8 |
| 6 | Սենյակային ճանճ | 12 |
| 7 | Պերկես | 28 |
| 8 | Ճարպիկ մողես | 38 |
| 9 | Աղավնի | 80 |
| 10 | Գորշ առնետ | 42 |
| 11 | Ճագար | 44 |
| 12 | Այծ | 60 |
| 13 | Ոչխար | 54 |
| 14 | Տնային կատու | 38 |
|
| 15 | Խոզ | 38 |
|
| 16 | Լաբորատոր մուկ | 40 |
|
| 17 | Լաբորատոր առնետ | 42 |
| 18 | Գորիլլա, Շիմպանզե | 48 |
|
| 19 | Փիղ | 56 |
|
| 20 | Կով | 60 |
|
| 21 | Ավանակ | 62 |
|
| 22 | Ձի | 64 |
|
| 23 | Շուն | 78 |
|
| 24 | Ոսկեձուկ | 100-104 |
|
| 25 | Մարդ | 46 |
|
| 26 | Հավ | 60 |
|

| Քրոմոսոմ | Գեներ | Ընդհանուր Ազոտային հիմքեր | Գեների համակցություն |
| --- | --- | --- | --- |
| 1 | 4,220 | 247,199,719 | 224,999,719 |
| 2 | 1,491 | 242,751,149 | 237,712,649 |
| 3 | 1,550 | 199,446,827 | 194,704,827 |
| 4 | 446 | 191,263,063 | 187,297,063 |
| 5 | 609 | 180,837,866 | 177,702,766 |
| 6 | 2,281 | 170,896,993 | 167,273,993 |
| 7 | 2,135 | 158,821,424 | 154,952,424 |
| 8 | 1,106 | 146,274,826 | 142,612,826 |
| 9 | 1,920 | 140,442,298 | 120,312,298 |
| 10 | 1,793 | 135,374,737 | 131,624,737 |
| 11 | 379 | 134,452,384 | 131,130,853 |
| 12 | 1,430 | 132,289,534 | 130,303,534 |
| 13 | 924 | 114,127,980 | 95,559,980 |
| 14 | 1,347 | 106,360,585 | 88,290,585 |
| 15 | 921 | 100,338,915 | 81,341,915 |
| 16 | 909 | 88,822,254 | 78,884,754 |
| 17 | 1,672 | 78,654,742 | 77,800,220 |
| 18 | 519 | 76,117,153 | 74,656,155 |
| 19 | 1,555 | 63,806,651 | 55,785,651 |
| 20 | 1,008 | 62,435,965 | 59,505,254 |
| 21 | 578 | 46,944,323 | 34,171,998 |
| 22 | 1,092 | 49,528,953 | 34,893,953 |
| X (սեռական քրոմոսոմ) | 1,846 | 154,913,754 | 151,058,754 |
| Y (սեռական քրոմոսոմ) | 454 | 57,741,652 | 25,121,652 |
| Ընդհանուր | 32,185 | 3,079,843,747 | 2,857,698,560 |

Սեռական քրոմոսոմներ
-------------------

Տղամարդու կարիոտիպը
Կնոջ կարիոտիպը
Սեռական բջիջները պարունակում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաք, այսինքն՝ այն կազմում է մարմնի բջիջների քրոմոսոմների քանակի կեսը։ Էգի և արուի մարմնի բջիջների համեմատական ուսումնասիրությունը բացահայտել է նրանց քրոմոսոմների հավաքների ոչ լրիվ միատեսակություն։ Տարբերությունը միայն քրոմոսոմների մեկ զույգում է. նրանք կրում են **սեռական քրոմոսոմներ**՝ հետերոքրոմոսոմներ անունը։ Էգի և արուի մյուս քրոմոսոմների զույգերը իրենց կառուցվածքով նույնն են և կոչվում են աուտոսոմներ։

Մարդու սեռական բջիջներում քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքը 23 է, իսկ մարմնի բջիջներում դիպլոիդը՝ 46:

Քրոմոսոմների 22 զույգը տղամարդու և կնոջ մոտ նույնն են. 23-րդ զույգը՝ սեռական քրոմոսոմները, կանանց մոտ ներկայացված են երկու խոշոր X քրոմոսոմներով, տղամարդու մոտ՝ մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմով։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ
------------------------

Քրոմոսոմային երեք մուտացիաներ; ջնջում (1), կրկնապատկում (2) և ներխուժում (3).
Այս մուտացիաների հիմքում ընկած է քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունը։ Այսպես, երբեմն քրոմոսոմի մասը պակասում է, իսկ երբեմն էլ այն շրջվում է 180 աստիճան անկյան տակ։ Բացի այդ, որոշ դեպքերում քրոմոսոմի մի մասը պոկվում և միանում է մեկ այլ՝ ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին, որից առաջանում է գեների նոր համակցություն։

Քրոմոսոմային մուտացիաները կամ աբերացիաները, հաճախ բերում են տարբեր ծանրության մտավոր և ֆիզիկական թերզարգացության, իսկ երբեմն էլ օրգանիզմը դարձնում են բոլորովին անկենսունակ։ Օրինակ՝ սպիտակարյունություն, Դաունի սինդրոմ։

Տես Նաև
-------

* սեքսոպաթոլոգ
* սեքս

Աղբյուրներ
----------

* Ընդհանուր Կենսաբանություն, հեղինակ Նադեժդա Բեգլարյան, էջ 112-115
* Կենսաբանություն, հեղինակ՝ Տիգրան Թանգամյան, էջ 54-56
* Կենսաբանություն, հեղինակ՝ Սիսակյան, էջ 24-25
* Կենսաբանություն, Խնդիրների ժողովածու, Սևոյան, էջ 92
*

Ծանոթագրություններ
------------------

1. 1 2 3 4 5 6  Ընդհանուր Կենսաբանություն, հեղինակ Նադեժդա Բեգլարյան, էջ 112-115
2. ↑  "Արխիվացված պատճենը". Արխիվացված է the original 2011 թ․ մարտի 11-ին. Retrieved 2011 թ․ հունվարի 15.
3. 1 2 3  Կենսաբանություն, հեղինակ Տիգրան Թանգամյան, էջ 54-56
4. 1 2 3  Կենսաբանություն, հեղինակ Սիսակյան, էջ 24-25
5. ↑  Կենսաբանություն, Խնդիրների ժողովածու, Սևոյան, էջ 92
6. ↑  Sequenced percentages are based on fraction of euchromatin portion, as the Human Genome Project goals called for determination of only the euchromatic portion of the genome. Telomeres, centromeres, and other heterochromatic regions have been left undetermined, as have a small number of unclonable gaps. See  for more information on the Human Genome Project.

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 

| * դ
* ք
* խ
Մարդու քրոմոսոմները |
| --- |
|  |
| Աուտոսոմ քրոմոսոմներ | 
1 • 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• 14
• 15
• 16
• 17
• 18
• 19
• 20
• 21
• 22
 |
|  |
| Սեռական քրոմոսոմներ | 
X
• Y
• Պսևդոաուտոսոմային շրջան
 |

 |