चिकित्सा वंशानुगत विकारों पर केंद्रित हैसाँचा:SHORTDESC:चिकित्सा वंशानुगत विकारों पर केंद्रित है
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**मेडिकल जेनेटिक्स** चिकित्सा की शाखा है जिसमें वंशानुगत विकार का निदान और प्रबंधन शामिल है। मेडिकल जेनेटिक्स मानव जेनेटिक्स से इस मायने में भिन्न है कि मानव जेनेटिक्स वैज्ञानिक अनुसंधान का एक क्षेत्र है जो दवा पर लागू हो भी सकता है और नहीं भी, जबकि मेडिकल जेनेटिक्स चिकित्सा देखभाल में जेनेटिक्स के अनुप्रयोग को संदर्भित करता है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक विकारों के कारणों और वंशानुक्रम पर शोध को मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा आनुवंशिकी दोनों के अंतर्गत माना जाएगा, जबकि आनुवंशिक विकारों वाले लोगों का निदान, प्रबंधन और परामर्श को चिकित्सा आनुवंशिकी का हिस्सा माना जाएगा।

इसके विपरीत, आम तौर पर गैर-चिकित्सीय फेनोटाइप जैसे आंखों के रंग के आनुवांशिकी के अध्ययन को मानव आनुवंशिकी का हिस्सा माना जाएगा, लेकिन जरूरी नहीं कि यह चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए प्रासंगिक हो (जैसी स्थितियों को छोड़कर) ऐल्बिनिज़म)। *जेनेटिक मेडिसिन* मेडिकल जेनेटिक्स के लिए एक नया शब्द है और इसमें जीन थेरेपी, पर्सनलाइज्ड मेडिसिन, और तेजी से उभरती नई मेडिकल विशेषज्ञता, प्रीडिक्टिव मेडिसिन जैसे क्षेत्र शामिल हैं।

ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, दो सबसे आम मेंडेलियन इनहेरिटेंस पैटर्न। एक ऑटोसोम एक सेक्स क्रोमोसोम के अलावा कोई भी क्रोमोसोम है।

दायरा
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**मेडिकल जेनेटिक्स** में कई अलग-अलग क्षेत्र शामिल हैं, जिनमें चिकित्सकों, आनुवंशिक परामर्शदाताओं और पोषण विशेषज्ञों के नैदानिक अभ्यास, नैदानिक नैदानिक प्रयोगशाला गतिविधियां, और आनुवंशिक विकारों के कारणों और विरासत पर शोध शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी के दायरे में आने वाली स्थितियों के उदाहरणों में जन्म दोष और डिस्मोर्फोलॉजी, बौद्धिक विकलांगताएं, ऑटिज्म, माइटोकॉन्ड्रियल विकार, [[कंकाल डिसप्लेसिया] शामिल हैं। ], संयोजी ऊतक विकारएस, कैंसर आनुवंशिकी, और प्रसवपूर्व निदान। चिकित्सा आनुवंशिकी कई सामान्य बीमारियों के लिए तेजी से प्रासंगिक होती जा रही है। अन्य चिकित्सा विशिष्टताओं के साथ ओवरलैप उभरने लगे हैं, क्योंकि जेनेटिक्स में हाल की प्रगति से मॉर्फोलॉजिक, एंडोक्राइन, कार्डियोवास्कुलर, [[पल्मोनोलॉजी] के एटियलजि का पता चल रहा है। |फुफ्फुसीय]], नेत्र रोग विशेषज्ञ, गुर्दे, मनोरोग, और त्वचाविज्ञान स्थितियाँ। चिकित्सा आनुवंशिकी समुदाय उन व्यक्तियों के साथ तेजी से जुड़ रहा है जिन्होंने वैकल्पिक आनुवंशिक और जीनोमिक परीक्षण किया है।

उपविशेषताएँ
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कुछ मायनों में, चिकित्सा आनुवंशिकी के भीतर कई व्यक्तिगत क्षेत्र नैदानिक देखभाल और अनुसंधान के बीच संकर हैं। यह आंशिक रूप से विज्ञान और प्रौद्योगिकी में हाल की प्रगति के कारण है (उदाहरण के लिए, मानव जीनोम परियोजना देखें) जिसने आनुवंशिक विकारों की अभूतपूर्व समझ को सक्षम किया है।

### नैदानिक आनुवंशिकी

नैदानिक आनुवंशिकी एक चिकित्सा विशेषता है जिसमें वंशानुगत विकार पर विशेष ध्यान दिया जाता है। नैदानिक आनुवंशिकी की शाखाओं में शामिल हैं:

1. प्रसवपूर्व आनुवंशिकी
* दंपत्तियों को गर्भधारण से पहले या गर्भवती होने पर आनुवंशिक विकार वाला बच्चा होने का खतरा होता है
* उच्च जोखिम प्रसवपूर्व जांच परिणाम
* असामान्य भ्रूण अल्ट्रासाउंड

2. बाल चिकित्सा आनुवंशिकी
* जन्म दोष
* विकासात्मक विकलांगता, ऑटिज्म, मिर्गी
* छोटा कद और कंकाल डिसप्लेसिया

3. वयस्क आनुवंशिकी
* कार्डियोमायोपैथी और हृदय संबंधी अतालता
* विरासत में मिला गुर्दा रोग
* मनोभ्रंश और न्यूरोडीजेनेरेशन
* संयोजी ऊतक रोग

4. कैंसर आनुवंशिकी
* स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर
* आंत का कैंसर
* एंडोक्राइन ट्यूमर

आनुवंशिक सिंड्रोम के उदाहरण जो आमतौर पर आनुवंशिकी क्लिनिक में देखे जाते हैं उनमें शामिल हैं गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम , विलियम्स सिंड्रोम), फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, हंटिंगटन रोग, पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस, और भी बहुत कुछ।

#### प्रशिक्षण एवं योग्यता

'*संयुक्त राज्य अमेरिका* में, क्लिनिकल जेनेटिक्स का अभ्यास करने वाले चिकित्सकों को अमेरिकन बोर्ड ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स (एबीएमजीजी) द्वारा मान्यता प्राप्त है। क्लिनिकल जेनेटिक्स का बोर्ड-प्रमाणित व्यवसायी बनने के लिए, एक चिकित्सक को मान्यता प्राप्त कार्यक्रम में कम से कम 24 महीने का प्रशिक्षण पूरा करना होगा। एबीएमजीजी. नैदानिक आनुवंशिकी प्रशिक्षण कार्यक्रमों में स्वीकृति चाहने वाले व्यक्तियों के पास एम.डी. या डी.ओ. होना चाहिए। डिग्री (या उनके समकक्ष) और एसीजीएमई-मान्यता प्राप्त रेजीडेंसी कार्यक्रम में आंतरिक चिकित्सा, बाल चिकित्सा में कम से कम 12 महीने का प्रशिक्षण पूरा किया हो। प्रसूति एवं स्त्री रोग, या अन्य चिकित्सा विशेषज्ञता। }</ref>

'*ऑस्ट्रेलिया और न्यूजीलैंड* में, क्लिनिकल जेनेटिक्स उन लोगों के लिए तीन साल का उन्नत प्रशिक्षण कार्यक्रम है जिनके पास पहले से ही प्राथमिक चिकित्सा योग्यता (एमबीबीएस या एमडी) है और उनके पास है बाल चिकित्सा या वयस्क चिकित्सा में बुनियादी प्रशिक्षण सफलतापूर्वक पूरा किया। प्रशिक्षण की देखरेख रॉयल ऑस्ट्रेलेशियन कॉलेज ऑफ फिजिशियन द्वारा की जाती है, जिसमें ऑस्ट्रेलेशियन एसोसिएशन ऑफ क्लिनिकल जेनेटिक्स अपने मूल संगठन, ह्यूमन जेनेटिक्स सोसाइटी ऑफ ऑस्ट्रेलेशिया के माध्यम से पाठ्यक्रम के लेखन में योगदान देता है।

### मेटाबोलिक/जैव रासायनिक आनुवंशिकी

चयापचय (या जैव रासायनिक) आनुवंशिकी में चयापचय की जन्मजात त्रुटियों का निदान और प्रबंधन शामिल है, जिसमें रोगियों में एंजाइम संबंधी कमियां होती हैं जो [[कार्बोहाइड्रेट] के चयापचय में शामिल जैव रासायनिक मार्गों को बाधित करती हैं। ], अमीनो एसिड, और लिपिड। चयापचय संबंधी विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजन भंडारण रोग, लाइसोसोमल भंडारण विकारएस, चयापचय एसिडोसिस, पेरॉक्सिसोमल विकार, फेनिलकेटोनुरिया, और [ [यूरिया चक्र विकार]]एस.

### साइटोजेनेटिक्स

साइटोजेनेटिक्स गुणसूत्र और गुणसूत्र असामान्यताएं का अध्ययन है। जबकि साइटोजेनेटिक्स ऐतिहासिक रूप से गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए माइक्रोस्कोपी पर निर्भर था, अब नई आणविक प्रौद्योगिकियां जैसे सरणी तुलनात्मक जीनोमिक संकरण का व्यापक रूप से उपयोग किया जा रहा है। गुणसूत्र असामान्यताओं के उदाहरणों में एन्यूप्लोइडी, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, और जीनोमिक विलोपन/दोहराव विकार शामिल हैं।

### आणविक आनुवंशिकी

आणविक आनुवंशिकी में डीएनए उत्परिवर्तनों की खोज और प्रयोगशाला परीक्षण शामिल है जो कई एकल जीन विकारों का कारण बनते हैं। एकल जीन विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं एकॉन्ड्रोप्लासिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, वंशानुगत स्तन कैंसर (बीआरसीए1/2), हंटिंगटन रोग, मार्फन सिंड्रोम, नूनन सिंड्रोम, और रेट सिंड्रोम। आणविक परीक्षणों का उपयोग एपिजेनेटिक असामान्यताओं वाले सिंड्रोम के निदान में भी किया जाता है, जैसे एंजेलमैन सिंड्रोम, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम, प्रैडर-विली सिनड्रोम, और एकतरफा अव्यवस्था।

### माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकी

एमइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकी माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के निदान और प्रबंधन से संबंधित है, जिनका आणविक आधार होता है लेकिन अक्सर ऊर्जा उत्पादन में कमी के कारण जैव रासायनिक असामान्यताएं होती हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक निदान प्रयोगशालाओं और आणविक विकृति विज्ञान के बीच कुछ ओवरलैप मौजूद है।

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