आंखों के चारों ओर त्वचा के नीचे खून बहने के साथ एएल एमिलॉयडोसिस की क्लासिक चेहरे की विशेषताएं
**एमिलॉयडोसिस** बीमारियों का एक समूह है जिसमें असामान्य प्रोटीन, जिसे एमिलॉयड फाइब्रिल कहा जाता है, ऊतक में बनता है। लक्षण इस प्रकार पर निर्भर करते हैं और अक्सर परिवर्तनीय होते हैं। उनमें दस्त, वजन घटाना, थकान महसूस करना, जीभ का विस्तार, रक्तस्राव, सूजन, खड़े होने से बेहोशी महसूस करना, पैरों की सूजन, या प्लीहा का विस्तार शामिल हो सकता है।

लगभग 30 विभिन्न प्रकार के एमिलॉयडोसिस होते हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट प्रोटीन मिस्फोल्डिंग के कारण होते हैं। कुछ आनुवंशिक हैं जबकि अन्य अधिग्रहण किए जाते हैं। उन्हें स्थानीय और व्यवस्थित रूपों में समूहीकृत किया जाता है। प्रणालीगत बीमारी के चार सबसे आम प्रकार हल्के चेन (एएल), सूजन (एए), डायलिसिस (एटीए 2 एम), और वंशानुगत और वृद्धावस्था (एटीटीआर) हैं। मूत्र में प्रोटीन मिलने पर निदान का संदेह हो सकता है, अंग वृद्धि मौजूद है, या कई परिधीय नसों के साथ समस्याएं पाई जाती हैं और यह अस्पष्ट क्यों है। ऊतक बायोप्सी द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। परिवर्तनीय प्रस्तुति के कारण, निदान में अक्सर पहुंचने में कुछ समय लग सकता है।

उपचार शामिल प्रोटीन की मात्रा घटाने की दिशा में तैयार किया गया है। इसे कभी-कभी अंतर्निहित कारणों का निर्धारण और उपचार करके हासिल किया जा सकता है। एएल एमिलॉयडोसिस प्रति वर्ष लगभग 3-13 मिलियन लोगों और प्रति वर्ष लगभग 2 मिलियन लोगों में एए एमिलॉयडोसिस होता है। इन दो प्रकारों की शुरुआत की सामान्य उम्र 55 से 60 वर्ष पुरानी है। उपचार के बिना, जीवन प्रत्याशा छह महीने और चार साल के बीच है। विकसित दुनिया में 1 प्रति 1,000 लोग एमिलॉयडोसिस से मर जाते हैं। कम से कम 1639 के बाद से एमिलॉयडोसिस का वर्णन किया गया है।

संकेत और लक्षण
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एमिलॉयडोसिस की प्रस्तुति व्यापक है और एमिलॉयड संचय की साइट पर निर्भर करती है। गुर्दा और दिल शामिल सबसे आम अंग हैं।

गुर्दे में अमीलाइड जमावट नेफ्रोटिक सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की प्रोटीन को फ़िल्टर करने और पकड़ने की क्षमता में कमी आती है। नेफ्रोटिक सिंड्रोम क्रिएटिनिन और रक्त यूरिया एकाग्रता में ऊंचाई के साथ या बिना होता है, गुर्दे की चोट के दो जैव रासायनिक मार्कर। एए एमिलॉयडोसिस में, गुर्दे 91-96% लोगों में शामिल होते हैं, पेशाब में प्रोटीन से लेकर नेफ्रोटिक सिंड्रोम और शायद ही कभी गुर्दे की कमी से लक्षण होते हैं।

दिल में एमिलॉयड जमावट डायस्टोलिक और सिस्टोलिक दिल की विफलता दोनों का कारण बन सकता है। ईकेजी परिवर्तन मौजूद हो सकते हैं, कम वोल्टेज और एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक या साइनस नोड डिसफंक्शन जैसे चालन असामान्यताओं को दिखाते हैं। इकोकार्डियोग्राफी पर, दिल एक प्रतिबंधित बाध्यकारी पैटर्न दिखाता है, सामान्य रूप से हल्के से सिस्टोलिक फ़ंक्शन को कम करता है। एए एमिलॉयडोसिस आमतौर पर दिल को बचाता है।

एमिलॉयडोसिस वाले लोगों को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी नहीं मिलती है लेकिन संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी विकसित कर सकती है। संवेदी न्यूरोपैथी एक सममित पैटर्न में विकसित होती है और निकटवर्ती तरीके से दूर की ओर बढ़ती है। ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन के रूप में उपस्थित हो सकती है लेकिन कब्ज, मतली, या प्रारंभिक संतृप्ति जैसे गैर-विशिष्ट गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के साथ धीरे-धीरे प्रकट हो सकती है। 

यकृत में एमिलोइड्स का संचय सीरम एमिनोट्रांसफेरस और क्षारीय फॉस्फेटेस में लिफ्ट की चोट के दो बायोमाकर्स, जो लगभग एक तिहाई लोगों में देखा जाता है, में ऊंचाई बढ़ा सकता है। लिवर वृद्धि आम है। इसके विपरीत, प्लीहा बढ़ाना दुर्लभ है, जो 5% लोगों में होता है। स्प्लेनिक डिसफंक्शन, जो रक्त स्मीयर पर हॉवेल-जॉली निकायों की उपस्थिति का कारण बनता है, 24% लोगों में एमिलॉयडोसिस होता है।

कारण
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विकसित देशों में सबसे आम प्रकार का अमाइलॉइडोसिस, एएल अमाइलॉइडोसिस को प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस भी कहा जाता है। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह किस्म आमतौर पर एक सूजन संबंधी बीमारी से उत्पन्न होती है, जैसे कि रुमेटीइड गठिया। पूर्व में सेनील सिस्टमिक अमाइलॉइडोसिस के रूप में जाना जाता है, जंगली-प्रकार का अमाइलॉइडोसिस 70 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों को प्रभावित करता है और आमतौर पर हृदय को लक्षित करता है। स्थानीयकृत अमाइलॉइडोसिस के लिए विशिष्ट साइटों में मूत्राशय, त्वचा, गले या फेफड़े शामिल हैं।

जोखिम कारक
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अमाइलॉइडोसिस का निदान अधिकांश लोगों की उम्र 60 से 70 के बीच होती है, हालांकि पहले शुरुआत होती है। ऐसा प्रतीत होता है कि अफ्रीकी मूल के लोगों में एक प्रकार के अमाइलॉइडोसिस से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने का खतरा अधिक होता है जो हृदय को नुकसान पहुंचा सकता है।

निदान
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बायोप्सी पेट (वसा एस्पिरेट), अस्थि मज्जा, या लीवर या किडनी जैसे प्रभावित अंग की त्वचा के नीचे की चर्बी से ली जा सकती है। यह विभिन्न प्रकार के अमाइलॉइडोसिस के बीच अंतर करने में भी मदद कर सकता है, जो उपचार के निर्णयों का मार्गदर्शन कर सकता है।

दवाई
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यदि हृदय प्रभावित होता है, तो डॉक्टर रक्त के थक्कों के जोखिम को कम करने और हृदय गति को नियंत्रित करने के लिए दवाओं का सुझाव दे सकते हैं। नमक के सेवन को सीमित करने और पेशाब बढ़ाने वाली दवाएं लेने की भी आवश्यकता हो सकती है, जो हृदय और गुर्दे पर तनाव को कम कर सकती है। कुछ प्रकार के अमाइलॉइडोसिस के लिए, पेटीसिरन (ओनपेट्रो) और इनोटर्सन (टेगसेडी) जैसी दवाएं दोषपूर्ण जीन द्वारा भेजे गए आदेशों में हस्तक्षेप कर सकती हैं जो एमाइलॉयड बनाती हैं। अन्य दवाएं, जैसे कि टैफामिडीस (विंडामैक्स, वायंडाकेल) और डिफ्लुनिसल, रक्तप्रवाह में प्रोटीन के बिट्स को स्थिर कर सकती हैं और उन्हें अमाइलॉइड जमा में बदलने से रोक सकती हैं।

सन्दर्भ
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1. ↑  Hawkins, P (29 April 2015). "AL amyloidosis". *Wikilite.com*. मूल से 22 December 2015 को पुरालेखित. अभिगमन तिथि 19 December 2015.
2. ↑  "AL amyloidosis". *rarediseases.info.nih.gov* (अंग्रेज़ी में). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). मूल से 24 April 2017 को पुरालेखित. अभिगमन तिथि 22 April 2017.
3. ↑  Dember LM (December 2006). "Amyloidosis-associated kidney disease". *Journal of the American Society of Nephrology*. **17** (12): 3458–3471. PMID 17093068. डीओआइ:10.1681/ASN.2006050460. मूल से 5 दिसंबर 2011 को पुरालेखित. अभिगमन तिथि 24 नवंबर 2018.

बाहरी कड़ियाँ
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* मुक्त निर्देशिका परियोजना पर एमिलॉयडोसिस
* मेयो क्लिनिक पर अमाइलॉइडोसिस
* एनएचएस पर अमाइलॉइडोसिस

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