Cromosomas sexuais de *Drosophila*.

Conos de pole dunha planta macho de Ginkgo biloba, unha especie dioeciaConos de pole dunha planta macho de *Ginkgo biloba*, unha especie dioecia
Estróbilos femininos dunha planta femia de Ginkgo bilobaEstróbilos femininos dunha planta femia de *Ginkgo biloba*

O **sistema de determinación do sexo XY** é o sistema de determinación do sexo que utilizan case todos os mamíferos, incluíndo os humanos, algúns insectos (mosca *Drosophila*), algunhas serpes, algúns peixes (guppy), e algunhas plantas (*Ginkgo*, por exemplo). Nestes sistema o sexo dun individuo está determinado por un par de cromosomas sexuais, chamados X e Y. Na maioría dos casos, as femias teñen dous cromosomas X, é dicir, son XX e denomínanse o sexo homogamético, mentres que os machos teñen un cromosoma X e outro Y (son XY) e denomínanse o sexo heterogamético.

Nos humanos a presenza do cromosoma Y desencadea o desenvolvemento como macho; en ausencia do cromosoma Y, o feto desenvólvese como femia. Hai varias excepcións, como individuos con síndrome de Klinefelter (que son XXY), con síndrome de Swyer (mulleres con cromosomas XY) e con síndrome do macho XX (homes con cromosomas XX); porén, estas excepcións son raras. Nalgúns casos, unha muller aparentemente normal con vaxina, colo uterino e ovarios ten cromosomas XY, pero o xene SRY do seu cromosoma Y, que determina a formación testicular, está inactivado. Na maioría das especies con determinación do sexo XY un organismo debe ter polo menos un cromosoma X funcional para sobrevivir.

O sistema XY contrasta nalgúns aspectos co sistema parecido de determinación do sexo ZW, que se encontra nas aves, algúns insectos, moitos réptiles e outros animais, no cal o sexo heterogamético é o feminino (ZW) e o homogamético é o masculino (ZZ). Ademais, pensouse durante moito tempo que todas as serpes tiñan un sistema de determinación do sexo ZW, pero observáronse efectos inesperados na xenética de especies da familia Boidae e Pythonidae; por exemplo, a reprodución partenoxénica producía só femias en vez de machos, o cal é o oposto ao que se debería agardar no sistema ZW. A principios do século XXI tales observacións levaron a demostrar que todas as pitóns e boas ata agora investigadas teñen un sistema de determinación do sexo XY.

Algúns réptiles e peixes teñen un sistema de determinación do sexo dependente da temperatura.

Mecanismos
----------

Nos humanos e na maioría dos demais mamíferos e algunhas outras especies dous dos nosos cromosomas, chamados cromosoma X e Y, determinan o sexo, polo que se denominan cromosomas sexuais ou alosomas; o resto dos cromosomas denomínanse cromosomas autosómicos ou autosomas. Nestas especies un ou máis xenes presentes no cromosoma Y determinan a masculinidade. As persoas teñen dous cromosomas sexuais: aquelas con dous cromosomas X (XX) desenvolven características femininas, e as que teñen un X e un Y (XY) desenvolven características masculinas. Os óvulos e espermatozoides son haploides e só levan un destes cromosomas; o óvulo sempre leva o X e os espermatozoides poden levar algúns o X e outros o Y. Dependendo do cromosoma sexual presente no espermatozoide que realizou a fecundación, xeraranse fillas (XX) ou fillos (XY). Obviamente, os fillos varóns sempre herdan o cromosoma Y do seu pai e o seu X da súa nai. As fillas herdan un cromosoma X de cada proxenitor.

### Mamíferos

Na maioría dos mamíferos o sexo está determinado pola presenza ou non do cromosoma Y. Isto fai que as persoas con cariotipos de síndrome de Klinefelter (XXY) ou síndrome XYY sexan de ]]fenotipo]] masculino, mentres que as que teñen cariotipos de síndrome de Turner (X ou X0) ou trisomía X (XXX, triplo X) sexan mulleres.

Na década de 1930 Alfred Jost determinou que cómpre a presenza de testosterona para o desenvolvemento do conduto de Wolff nos coellos machos.

O SRY é un xene determinante do sexo que se encontra no cromosoma Y dos animais terios (mamíferos placentarios e marsupiais).

Non todos os xenes específicos de machos están localizados no cromosoma Y. O ornitorrinco é un monotrema que usa cinco pares de diferentes cromsomas XY con seis grupos de xenes ligados á masculinidade, e a hormona antimülleriana (AMH) é o interruptor mestre.

Humanos
Cromosomas X e Y humanos coas bandas G tingidas. O cromosoma Y é moito máis pequeno e contén poucos xenes.
Nos humanos un só xene (*SRY*) presente no cromosoma Y actúa como sinal que establece a vía de desenvolvemento que conduce á masculinidade. A presenza deste xene dá comezo ao proceso de virilización, e as gónadas dan lugar a testículos en vez de a ovarios. Este e outros factores orixina as diferenzas entre os sexos. Nas femias, as cales teñen dous cromosomas X, un deles é inactivado (inactivación do X), polo que só un dos cromosomas X permanece funcional. O cromosoma X inactivado pode observarse no núcleo celular formando o chamado corpo de Barr.

Ademais do xene SRY (que codifica o factor de determinación testicular) descubríronse outros factores que poden influír adicionalmente na determinación da masculinidade, como WNT4 ou DAX1 cuxa misión é contrabalancear a vía da masculinización.

Detectáronse tamén casos nos que os testículos poden desenvolverse en ausencia do xene SRY, nos que o xene SOX9 podía inducir o desenvolvemento testicular ; pero en ausencia de ambos os xenes non se desenvolven os testículos, pero mesmo así a ausencia do xene SRY e o silenciamento do SOX9 non é suficiente para desencadear a diferenciación do feto na dirección feminina. Un descubrimento recente indica que o desenvolvemento e mantemento dos ovarios podería ser un proceso activo, regulado pola expresión dun xene "pro-feminino", o FOXL2.

### Outros animais

Nalgunhas especies de tartarugas evolucionaron converxentemente sistemas de determinación do sexo XY, concretamente nas familias Chelidae e Staurotypinae.

Outras especies (incluíndo a maioría das especies da mosca do vinagre *Drosophila*) usan a presenza de dous cromosomas X para determinar a feminidade, mentres que un só cromosoma X orixina unha masculinidade aparente, pero a presenza dun X e un Y dá lugar a machos completamente normais. Na mosca do vinagre os individuos XY son machos e os XX femias; porén, os individuos XXY ou XXX son tamén femias, e os individuos X poden ser aparentemente machos. Parece, pois, que cómpre que a dose de cromosomas X sexa como mínimo 2 para que o individuo sexa femia. Isto contrasta co observado en humanos, onde os individuos XXY son machos (con síndrome de Klinefelter), polo que neles o que importa é a presenza do Y e non a cantidade de X.

### Plantas

Moi poucas especies de plantas anxiospermas dioecias (con plantas macho e plantas femia) teñen unha determinación do sexo XY, pero hai algúns casos, como *Silene latifolia*, que ten o cromosoma Y máis grande que o X (ao contrario que en mamíferos). Nestas especies a determinación do sexo é similar á dos mamíferos, con machos XY e femias XX.

Imaxe da proteína SRY.

Historia
--------

  

Nettie Stevens (traballando con escaravellos) e Edmund Beecher Wilson (trabalando con hemípteros) decubriron independentemente en 1905 o sistema de determinación do sexo XY en insectos: os machos eran XY e as femias XX. A inicios da década de 1920, Theophilus Painter demostrou que o sexo en humanos e outros mamíferos estaba tamén determinado polos cromosomas X e Y, e que o cromosoma sexual que esta determinación se debía ao cromosoma sexual que leva o espermatozoide.

As primeiras pistas da existencia dun factor que determina o desenvolvemento dos testículos en mamíferos procedían de experimentos levados a cabo por Alfred Jost con embrións de coello.

En 1959 C. E. Ford e o seu equipo, despois dos experimentos de Jost, descubriron que o cromosoma Y era necesario para que o feto se desenvolvese como macho cando examinaron pacientes de síndrome de Turner, que crecían con fenotipo de muller, e encontraron que eran X0 (hemicigotas para X e carecian de Y). Ao mesmo tempo, Jacob e Strong describiron un caso dun paciente con síndrome de Klinefelter (XXY), que implicaba a presenza dun cromosoma Y para o desenvolvemento da masculinidade.

Todas as observacións levaron ao consenso de que debe existir un xene dominante que determina o desenvolvemento dos testículos no cromosoma Y humano. A investigación sobre este factor determinante dos testículos (TDF) levou a un equipo de científicos a descubrir en 1990 unha rexión do cromosoma Y que é necesario para a determinación sexual do macho, que foi chamada SRY (rexión determinante do sexo do cromosoma Y).

Notas
-----

1. 1 2  Hake, Laura; O'Connor, Clare. "Genetic Mechanisms of Sex Determination | Learn Science at Scitable". *www.nature.com* (en inglés). Consultado o 2021-04-13.
2. ↑  Callaway, Ewen. "Girl with Y chromosome sheds light on maleness". *New Scientist* (en inglés). Consultado o 2023-02-22.
3. ↑  "Can a Zygote Survive Without an X Sex Chromosome?". *Education - Seattle PI*. Consultado o 2020-11-08.
4. ↑  Sherwood, Susan. "What Occurs When the Zygote Has One Fewer Chromosome than Usual?". *Sciencing* (en inglés). Consultado o 2021-04-29.
5. ↑  Gamble, Tony; Castoe, Todd A.; Nielsen, Stuart V.; Banks, Jaison L.; Card, Daren C.; Schield, Drew R.; Schuett, Gordon W.; Booth, Warren (2017). "The Discovery of XY Sex Chromosomes in a Boa and Python". *Current Biology* **27** (14): 2148–2153.e4. PMID 28690112. doi:10.1016/j.cub.2017.06.010.
6. ↑  Olena, Abby. Snake Sex Determination Dogma Overturned. The Scientist 6 de xullo de 2017
7. ↑  Jost, A.; Price, D.; Edwards, R. G. (1970). "Hormonal Factors in the Sex Differentiation of the Mammalian Foetus [and Discussion]". *Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences* **259** (828): 119–31. Bibcode:1970RSPTB.259..119J. JSTOR 2417046. PMID 4399057. doi:10.1098/rstb.1970.0052.
8. ↑  Wallis MC, Waters PD, Graves JA (xuño de 2008). "Sex determination in mammals - Before and after the evolution of SRY". *Cell. Mol. Life Sci.* **65** (20): 3182–95. PMID 18581056. doi:10.1007/s00018-008-8109-z.
9. ↑  Cortez, Diego; Marin, Ray; Toledo-Flores, Deborah; Froidevaux, Laure; Liechti, Angélica; Waters, Paul D.; Grützner, Frank; Kaessmann, Henrik (24 de abril de 2014). "Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals". *Nature* **508** (7497): 488–493. Bibcode:2014Natur.508..488C. PMID 24759410. doi:10.1038/nature13151.
10. ↑  Fauci, Anthony S.; Braunwald, Eugene; Kasper, Dennis L.; Hauser, Stephen L.; Longo, Dan L.; Jameson, J. Larry; Loscalzo, Joseph (2008). *Harrison's Principles of Internal Medicine* (17th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 2339–2346. ISBN 978-0-07-147693-5.
11. ↑  Lehrman, Sally. "When a Person Is Neither XX nor XY: A Q&A with Geneticist Eric Vilain". *Scientific American* (en inglés). Consultado o 2021-08-08.
12. ↑  Uhlenhaut, N. Henriette; et al. (2009). "Somatic Sex Reprogramming of Adult Ovaries to Testes by FOXL2 Ablation". *Cell* **139** (6): 1130–42. PMID 20005806. doi:10.1016/j.cell.2009.11.021.
13. ↑  Scientists find single 'on-off' gene that can change gender traits Arquivado 2011-08-14 en Wayback Machine. Hannah Devlin, The Times, 11 de decembro de 2009.
14. ↑  Badenhorst, Daleen; Stanyon, Roscoe; Engstrom, Tag; Valenzuela, Nicole (2013-04-01). "A ZZ/ZW microchromosome system in the spiny softshell turtle, Apalone spinifera, reveals an intriguing sex chromosome conservation in Trionychidae". *Chromosome Research* (en inglés) **21** (2): 137–147. ISSN 1573-6849. PMID 23512312. doi:10.1007/s10577-013-9343-2.
15. ↑  Fusco G, Minelli A (2019-10-10). *The Biology of Reproduction*. Cambridge University Press. pp. 306–308. ISBN 978-1-108-49985-9.
16. ↑  Gradstein, Stephan Robbert; Klatt, Simone; Normann, Felix; Wilson, Rosemary; Weigelt, Patrick; Willmann, Rainer (2008). *Systematics 2008 Göttingen, Programme and Abstracts* (en inglés). Universitätsverlag Göttingen. p. 278. ISBN 978-3-940344-23-6.
17. ↑  Monéger, Françoise (2007). "Sex Determination in Plants". *Plant Signaling & Behavior* **2** (3): 178–179. ISSN 1559-2316. PMC 2634050. PMID 19704689. doi:10.4161/psb.2.3.3728.
18. ↑  Hakeem, Khalid Rehman; Tombuloğlu, Hüseyin; Tombuloğlu, Güzin (2016-08-23). *Plant Omics: Trends and Applications* (en inglés). Springer. p. 365. ISBN 978-3-319-31703-8.
19. ↑  Brush, Stephen G. (xuño de 1978). "Nettie M. Stevens and the Discovery of Sex Determination by Chromosomes". *Isis* **69** (2): 162–172. JSTOR 230427. PMID 389882. doi:10.1086/352001.
20. ↑  "Nettie Maria Stevens – DNA from the Beginning". *www.dnaftb.org*. Arquivado dende o orixinal o 2012-10-01. Consultado o 2016-07-07.
21. ↑  John L. Heilbron (ed.), *The Oxford Companion to the History of Modern Science*, Oxford University Press, 2003, "genetics".
22. ↑  Glass, Bentley (1990) *Theophilus Shickel Painter 1889—1969: A Biographical Memoir*, National Academy of Sciences, Washington DC. Consultado o 24 de xaneiro de 2022.
23. ↑  Jost A. *Recherches sur la differenciation sexuelle de l'embryon de lapin*, Archives d'anatomie microscopique et de morphologie experimentale, 36: 271 – 315, 1947.
24. ↑  FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH (Apr 4, 1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". *Lancet* **1** (7075): 711–3. PMID 13642858. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8.
25. ↑  JACOBS, PA; STRONG, JA (Jan 31, 1959). "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism.". *Nature* **183** (4657): 302–3. Bibcode:1959Natur.183..302J. PMID 13632697. doi:10.1038/183302a0.
26. 1 2 3  Schoenwolf, Gary C. (2009). "Development of the Urogenital system". *Larsen's human embryology* (4th ed.). Philadelphia: Churchill Livingstone/Elsevier. pp. 307–9. ISBN 9780443068119.
27. ↑  Sinclair, Andrew H.; et al. (19 de xullo de 1990). "A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif". *Nature* **346** (6281): 240–244. Bibcode:1990Natur.346..240S. PMID 1695712. doi:10.1038/346240a0.

Véxase tamén
------------

### Outros artigos

* Diferenciación sexual (humana)
* Determinación do sexo en *Silene*
* Sistemas de determinación do sexo
* Sistema de determinación do sexo haplodiploide
* Sistema de determinación do sexo X0
* Sistema de determinación do sexo ZW
* Sistema de determinación do sexo pola temperatura
* Cromosoma sexual

### Ligazóns externas

* Sex Determination and Differentiation
* SRY: Determinación do sexo do National Center for Biotechnology Information
* Can Mammalian Mothers Control the Sex of their Offspring? (artigo de KQED Science sobre investigacións do Zoo de San Diego.)
* Maternal Diet and Other Factors Affecting Offspring Sex Ratio: A Review, publicado en Biology of Reproduction
* Sex Determination and the Maternal Dominance Hypothesis
* Interaccións espermatozoide-óvulo en WikiGenes

|  |  |
| --- | --- |
| Control de autoridades | 
* Wd: Q1604486
* MAG: 2780382538

 |