En medicina, a **Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser** (**MRKHS**, as siglas en inglés), **axenesia mulleriana** ou **axenesia vaxinal**, é un cadro clínico malformativo debido a trastornos graves no desenvolvemento dos condutos de Müller. Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotipicamente femininas, con ausencia de vaxina e útero, pero con ovarios funcionantes. Refírese a un trastorno conxénito en mulleres nas que os condutos de Müller embrionarios non se desenvolven e como consecuencia o útero non está presente no nacemento. Esta enfermidade conxénita rara afecta a unha de cada 5000 mulleres. O síntoma principal é unha amenorrea primaria, é dicir, o fallo na aparición da menarquia ou primeira regra do ciclo menstrual.

Etimoloxía
----------

O trastorno leva tamén o nome de **síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser**, en honra ás contribucións de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810) e Georges André Hauser (en 1861).

Epidemioloxía
-------------

Estímase que a prevalencia da axenesia mulleriana está preto de 1 por cada 5.000 bebés femininos. É probable que exista unha etioloxía xenética asociada con esta condición.

Etioloxía
---------

A aplasia mulleriana é un trastorno conxénito, de modo que aparece no nacemento por fallo de desenvolvemento embrionario. Asociouse a unha falta de receptores ás hormonas sexuais nos condutos de Müller, así como un déficit da encima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Cadro clínico
-------------

Unha muller con esta síndrome ten produción normal das súas hormonas femininas, é dicir, ao chegar á puberdade desenvolverá as súas características sexuais femininas, incluíndo a telarquia e adrenarquia. As súas características cromosómicas son normais (46,XX) e usualmente produce ovulación.

Diagnóstico
-----------

As mulleres con axenesia mulleriana polo xeral descobren o trastorno durante o seu desenvolvemento sexual, pois non aparece o sangrado que evidencia o inicio do ciclo menstrual. Noutros casos descóbrese antes da adolescencia, durante operacións intraabdominales, como no caso dunha hernia. O exame clínico apoiado por un ultrasonido ou ecografía demostrará a completa ou parcial ausencia do pescozo uterino, útero ou vaxina. Varios especialistas prefiren o uso de resonancia magnética para o diagnóstico de trastornos conxénitos do aparello reprodutor.

O diagnóstico diferencial inclúe o descartar a síndrome de insensibilidad androxénica que tamén presenta cun conduto vaxinal curto. 

O diagnóstico faise polo xeral antes dos 20 anos, pola amenorrea primaria Os estudos complementarios que axudan ao diagnóstico son a ultrasonografía xinecolóxico-abdominal e transrectal, así como a resonancia magnético-nuclear. Débese realizar tamén unha valoración e seguimento óseo.

Tratamento
----------

Corríxese esta malformación con mellores resultados por técnicas incruentas ou de dilatación, obtendo unha neovaxina duns 8-10 cm, con boa distensibilidad e calibre, así como lubricable. Pódense realizar técnicas cirúrxicas para o tratamento, que consisten xeralmente en labrar unha canle entre o espazo recto-vesical, con ou sen asistencia dun revestimento para a neovaxina que vai desde porcións de saco amniótico, sigmoides, pel ou revestimento cutáneo-mucoso dos beizos menores, segundo as distintas técnicas cirúrxicas, que non están exentas de complicacións postoperatorias, sendo as máis frecuentes a infección da neovaxina, hemorraxias, necroses e fístulas.

Por razón de que o útero non está presente, as mulleres con esta síndrome non poden quedar embarazadas. Con todo, pódelle ser posible a estas mulleres ter descendencia por medio da fertilización in vitro ou transplante de útero.

Notas
-----

1. ↑  Whonamedit? A dictionary of medical eponyms (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
2. ↑  "Implantan con éxito vaginas cultivadas en laboratorio". Arquivado dende o orixinal o 14 de agosto de 2014. Consultado o 21 de abril de 2014.
3. ↑  Diario, Nós. "A síndrome de Rokitansky afecta unha de cada 5.000 mulleres". *Nós Diario*. Consultado o 2021-02-20.
4. ↑  MUNOZ O. Mónica. Trastornos menstruales en la adolescencia. Rev. chil. pediatr. [online]. maio de 1999, vol.70, no.3 [citado 29 febreiro de 2008], p.250-256. Dispoñible en la World Wide Web:. ISSN 0370-4106.
5. ↑  POMES C. Cristián y BARRENA M. Nicanor. SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER: EXPERIENCIA CON VAGINOPLASTIA POR TRACCION LAPAROSCOPICA. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2003, vol.68, no.1 [citado 29 febreiro de 2008], p.42-48. Dispoñible en la World Wide Web:. ISSN 0717-7526.
6. ↑  "El viaje de Ana al hallar el auténtico valor de ser mujer: "Un órgano no te define"". *www.publico.es*. Consultado o 2021-02-20.

Véxase tamén
------------

### Ligazóns externas

* Agenesia mulleriana Sistema de información sobre enfermidades raras.
* Anomalías congénitas uterinas Hospital Clínico Universitario. (Valencia).
* Women Health (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
* Medcyclopaedia™ Standard editionArquivado 21 de febreiro de 2021 en Wayback Machine. (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
* AMAR Asociación de Apoyo a Mujeres en la Aceptación del síndrome de Rokitansky Arquivado 21 de febreiro de 2021 en Wayback Machine.

|  |  |
| --- | --- |
| Control de autoridades | 
* Wd: Q1473749
* MAG: 2779788458
* NKC: ph1133405

 |

|  |  |
| --- | --- |
| Identificadores | 
* DiseasesDB: 8390
* ICD-9: 626.0
* ICD-10: Q51.0
* KEGG: H00600
* MeSH: C567186
* NCIt: C124853
* OMIM: 158330
* Orphanet: 247768
* UMLS: C2675014

 |