A **narcolepsia** (do grego *nárke*, «entumecemento, estupor», e *lepsis*, «posesión»), tamén coñecida como **síndrome de** **Gelineau**, é unha doenza autoinmune cuxa prevalencia na poboación é moi baixa. Caracterízase pola presenza de accesos de somnolencia irresistible durante o día. Pode causar cataplexía (parálise ou debilidade extrema bilateral dun conxunto muscular), alucinacións hipnagóxicas (visións fugaces na transición vixilia-sono) ou hipnopómpicas (transición sono-vixilia); mesmo pode haber parálise do sono, e interrupción do sono nocturno. De acordo con estudos epidemiolóxicos, a prevalencia deste trastorno neurolóxico do sono na poboación adulta sitúase entre un 0,02 e un 0,16 %, afectando en forma semellante a homes e mulleres.

Inmunoxenética: asociación MHC-narcolepsia
------------------------------------------

Estrutura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA10102/DQB10602) en unión co péptido hipocretina (orexina). **HLA-DQ 0602** confire unha forte susceptibilidade á narcolepsia, á vez que protexe contra a diabetes tipo I.
O carácter xenético da narcolepsia xa se intuíu dende a primeira observación de Westphal en 1877, pois a nai do seu paciente padecía os mesmos problemas que o fillo. A causa desta doenza é descoñecida, aínda que todos os pacientes estudados presentan haplotipos HLA específicos, o que suxire unha orixe xenética. A narcolepsia aparece coa mesma frecuencia en ambos os sexos; algúns pacientes teñen antecedentes familiares do trastorno. Recoñeceuse un vínculo significativo entre este e alelos específicos do complexo maior de histocompatibilidade (MHC). Obsérvase unha asociación especialmente forte con HLA-DR2, é dicir, co alelo 2 do *locus* HLA-Dr. Os individuos co marcador DRB11501 (alelo máis específico do antíxeno DR2) teñen unha probabilidade de desenvolver a enfermidade moi superior á dos que carecen do mesmo: estabeleceuse que tal probabilidade é cen veces maior nas persoas con DR2 respecto daquelas sen DR2 (risco relativo aproximado). Máis recentemente, as investigacións centráronse noutros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB10602 e DQA10102), os cales tamén predispoñen para a enfermidade (e fano en forma máis significativa que DR2).

Así mesmo, reportáronse achados consistentes cun patrón de herdanza dominante (con penetrancia incompleta) dun hipotético xene de susceptibilidade para a enfermidade. Sinaláronse, en particular, tres *loci* do mapa xenético asociados coa narcolepsia: 

* En 21q22.3 — **NLC1A**, *Narcolepsy candidate region gene* 1A.
* En 17q21 — **HCRT**, *OX Hypocretin*.
* En 4p13-q21 — **NRCLP2** *Narcolepsy 2*.

Porén, a verdadeira causa da enfermidade segue sen coñecerse, e pénsase que deben intervir outros factores. A homocigosidade para o alelo DQB10602 aumentaría a susceptibilidade para padecer a doenza pero non a súa gravidade. Tampouco se puido verificar para este trastorno un comportamento fisiopatolóxico similar ó das enfermidades autoinmunes clásicas, malia que estas se asocien menos ó HLA que a propia narcolepsia.

Notas
-----

1. ↑  Definicións no *Dicionario da Real Academia Galega* e no Portal das Palabras para *narcolepsia*.
2. ↑  "Copia arquivada". Arquivado dende o orixinal o 15 de xaneiro de 2014. Consultado o 09 de febreiro de 2018.
3. ↑  DSM-IV TR, *Manual Diagnóstico y Estadístico de los problemas psicologicos Mentales*, American Psychiatric Association (APA), 4a edición (xuño de 2000) ISBN 0-89042-025-4]
4. ↑  Siebold C, *et al*. "Crystal structure of HLA-DQ0602 that protects against type 1 diabetes and confers strong susceptibility to narcolepsy." *ProcProc Natl Acad Sci U S A.* 2004 feb 17;101(7):1999-04. PMID 14769912
5. ↑  Chen J, *et al*. "MMDB: Entrez's 3D-structure database." *Nucleic Acids Res*. 2003 en;31(1):474-7.
6. ↑  Westphal C. «Eigenthumliche mit Einschafen verbundene Anfalle.» *Arch. Psychiat. Nervenkr*. 1877;7:681-83.
7. ↑  Langdon N, *et al*. "Genetic markers in narcolepsy." *Lancet*. 1984 nov 24;2(8413):1178-80. PMID 6150235
8. ↑  Mueller-Eckhardt G, *et al*. "HLA and narcolepsy in a German population." *Tissue Antigens*. 1986 sep;28(3):163-9. PMID 3641479
9. ↑  Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 610259
10. ↑  Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 602358
11. ↑  Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605841

|  |  |
| --- | --- |
| Control de autoridades | 
* Wd: Q189561
* BNCF: 33485
* BNF: 133382304
* BRE: 2249230
* EBID: ID
* JSTOR: narcolepsy
* LCCN: sh85089801
* NKC: ph928218

 |

|  |  |
| --- | --- |
| Identificadores | 
* DiseasesDB: 8801
* DOID: DOID:8986
* eMedicine: 1188433
* GARD: 7162
* ICD-9: 347.0
* ICD-10: G47.41
* KEGG: H01293
* MedlinePlus: 000802
* MeSH: D009290
* MeSH: C10.886.425.800.200.750
* NCIt: C84489
* OMIM: 161400
* UMLS: C0027404

 |