Pingüín (*Spheniscus demersus*) albino.
O **albinismo** é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), causada por unha mutación nos xenes.

Tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos.

O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do xene recesivo.

Nos individuos non albinos, os melanocitos transforman o aminoácido tirosina na substancia coñecida como **melanina**. A melanina distribúese por todo o corpo dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a **hipopigmentación** coñecida como albinismo.

A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas (ruta metabólica) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do enzima tirosinase.

Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características.

A ONU instaurou o 13 de xuño o **Día Internacional da Sensibilización sobre o Albinismo** .

Herdanza e tipos de albinismo
-----------------------------

### Herdanza

O albinismo é hereditario (cromosoma 11) e transmítese de forma *autosómica recesiva*.

### Albinismo oculocutáneo

O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.

Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve co tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2.

### Albinismo ocular

O albinismo ocular, tamén coñecido como tirosinase-negativo, preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras.

Véxase tamén
------------

|  |  |
| --- | --- |
|  | Commons ten máis contidos multimedia sobre:  ***Albinismo*** |

### Outros artigos

* Leucismo
* Melanismo

### Ligazóns externas

* Mutações Genéticas Albinismo
* Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo
* The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
* ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA
* Máis información sobre o albinismo oculocutáneo en Genetaq Centro de Biología Molecular GENETAQ
* OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo

|  |  |
| --- | --- |
| Control de autoridades | 
* Wd: Q81867
* BNCF: 50088
* BNF: 12226784f
* BRE: 1815307
* EBID: ID
* FAST: 804199
* GEC: 0076351
* GND: 4304941-2
* JSTOR: albinism
* LCCN: sh85003229
* NDL: 00562856

 |

|  |  |
| --- | --- |
| Identificadores | 
* DiseasesDB: 318
* eMedicine: 1068184
* GARD: 592
* HPO: HP:0001022
* ICD-9: 270.2
* ICD-10: E70.3
* MedlinePlus: 001479
* MeSH: D000417
* MeSH: C11.270.040
* NCIt: C84543
* OMIM: 203100
* Patientplus: albinism
* UMLS: C0001916

 |