Detalle dunha extensión dunha metafase humana. Unha rexión na rexión pseudoautosómica do brazo curto do cromosoma X (esquerda) e do cromosoma Y (arriba á dereita) foi detectada por hibridación in situ fluorescente (FISH) (verde). Os cromosomas están tinguidos de vermello.
As **rexións pseudoautosómicas**, **PAR1** e **PAR2** son secuencias homólogas de nucleótidos situadas nos cromosomas X e Y. (PAR = ***P**seudo**a**utosomal **R**egion*).

As rexións pseudoautosómicas reciben ese nome porque calquera xene localizado neles (ata agora descubríronse 29)  hérdase igual que calquera xene autosómico. A PAR1 comprende 2,6 Mpb do extremo do brazo curto dos cromosomas X e Y dos humanos e simios (os cromosomas X e Y teñen 155 Mpb e 59 Mpb, respectivamente, en total). A PAR2 localízase nos extremos dos brazos longos, e ocupa 320 kbp. Os cromosomas X e Y só poden recombinarse polas rexións pseudoautosómicas.

Herdanza e funcións
-------------------

Os machos normais de mamíferos teñen dúas copias destes xenes: unha na rexión pseudoautosómica do seu cromosoma Y, a outra na porción correspondente do cromosoma X. As femias normais tamén posúen dúas copias dos xenes pseudoautosómicos, xa que cada un dos seus cromosomas X contén unha rexión pseudoautosómica. O sobrecruzamento entre os cromosomas X e Y está normalmente restrinxido ás rexións pseudoautosómicas; así, os xenes pseudoautosómicos mostran un patrón de herdanza autosómico en lugar de ligado ao sexo. Deste xeito, as femias poden herdar un alelo presente orixinalmente no cromosoma Y dos seus pais, e os machos poden herdar un alelo orixinalmente presente no cromosoma X do seu pai.

A función destas rexións pseudoautosómicas é que permiten que os cromosomas X e Y se apareen e segreguen apropiadamente durante a meiose nos machos.

Xenes
-----

Os xenes pseudoautosómicos encóntranse en dúas localizacións: PAR1 e PAR2. Pénsase que evolucionaron independentemente.

### PAR1

* PAR1 pseudoautosómico
	+ ASMT
	+ ASMTL
	+ CD99
	+ CRLF2
	+ CSF2RA
	+ SFRS17A
	+ DHRSXY
	+ GTPBP6
	+ IL3RA
	+ P2RY8
	+ PLCXD1
	+ PPP2R3B
	+ SHOX
	+ SLC25A6
	+ XG
	+ ZBED1

Nos ratos algúns xenes PAR1 foron transferidos a autosomas.

### PAR2

* PAR2 pseudoautosómico
	+ SPRY3
	+ SYBL1
	+ IL9R
	+ CXYorf1, que é agora mapeado como o pseudoxene "WASH6P", pero que é interesante debido á súa proximidade ao telómero.

Patoloxía
---------

O apareamento (sinapse) dos cromosomas X e Y e o sobrecruzamento (recombinación xenética) entre as súas rexións pseudoautosómicas parecen ser necesarias para a progresión normal da meiose nos machos. Deste modo, as células nas que a recombinación X-Y non ten lugar non poden completar a súa meiose. A desemellanza estrutural e/ou xenética (debida á hibridación ou mutación) entre as rexións pseudoautosómicas dos cromosomas X e Y pode interferir o apareamento e a recombinación, e consecuentemente causa a infertilidade dos machos.

O xene SHOX na rexión PAR1 é o xene que máis frecuentemente está asociado e mellor comprendido en relación con trastornos humanos, pero todos os xenes pseudoautosómicos escapan da inactivación X (inactivación dun dos dous cromosomas X) e son, por tanto, candidatos a teren efectos de dosificación de xenes en condicións de aneuploidía dos cromosomas sexuais (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY etc.).

As delecións foron asociadas tamén coa discondrosteose de Léri-Weill  e a deformidade de Madelung.

Notas
-----

1. 1 2  Helena Mangs A, Morris BJ (2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". *Curr. Genomics* **8** (2): 129–36. PMC 2435358. PMID 18660847. doi:10.2174/138920207780368141.
2. ↑  Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". *Curr Opin Genet Dev* **16** (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004.
3. 1 2  Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. (2000). "Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region". *Hum. Mol. Genet.* **9** (3): 395–401. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395.
4. ↑  Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; et al. (2003). "Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2)". *Genome Res.* **13** (2): 281–6. PMC 420362. PMID 12566406. doi:10.1101/gr.390503.
5. ↑  Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). "The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome". *BMC Genomics* **9**: 468. PMC 2577121. PMID 18842153. doi:10.1186/1471-2164-9-468.
6. ↑  "WASH6P". Arquivado dende o orixinal o 24 de outubro de 2012. Consultado o 2009-01-05.
7. ↑  Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". *Curr. Opin. Genet. Dev.* **16** (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004.
8. ↑  Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C; et al. (2005). "A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis". *Am. J. Hum. Genet.* **77** (4): 533–44. PMC 1275603. PMID 16175500. doi:10.1086/449313.

Véxase tamén
------------

### Outros artigos

* Receptor da interleucina-3

| * v
* c
* e
Cromosomas humanos |
| --- |
| Autosomas | 
* 1
* 2
* 3
* 4
* 5
* 6
* 7
* 8
* 9
* 10
* 11
* 12
* 13
* 14
* 15
* 16
* 17
* 18
* 19
* 20
* 21
* 22

 |
| Cromosoma sexual | 
* X
* Y
* Corpo de Barr
* Rexión pseudoautosómica

 |
| Xeral | 
* Cromosoma
* Centrómero
* Telómero
* Cromátide
* Organizador nucleolar
* Cariotipo
* Cromatina

 |

|  |  |
| --- | --- |
| Control de autoridades | 
* Wd: Q2115752
* MAG: 169836425

 |

|  |  |
| --- | --- |
| Identificadores | 
* MeSH: D000071439
* MeSH: A11.284.187.865.400

 |