**Transtyretiinivälitteinen amyloidinen kardiomyopatia** eli **ATTR-kardiomyopatia (ATTR-CM)** on yksi sydänamyloidoosien alatyyppi. Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa yhteen tai useampaan elimeen kertyy poikkeavasti muotoutunutta proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Sydänamyloidooseissa amyloidia kertyy sydämeen, mikä johtaa sydämen seinämän paksuuntumiseen ja on yhteydessä sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.

### Päätyypit

ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen (hATTR-CM) ja ns. villityyppi (wtATTR-CM). Perinnöllisessä muodossa amyloidia muodostuu geenivirheen seurauksena ja villityypissä amyloidin muodostuminen liittyy ikääntymiseen. Villityypin tautimuotoa on tämän johdosta kutsuttu aikaisemmin myös nimellä seniili sydänamyloidoosi. ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla.

### Oireet ja diagnosointi

ATTR-kardiomyopatian oireet muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen kuoppaturvotukset, huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt. Myös hauisjänteen repeämä, rannekanavaoireyhtymä, lonkan ja/tai polven tekonivelleikkaus sekä selkäydinkanavan ahtauma voivat olla varhaisia oireita ATTR-kardiomyopatiasta.

ATTR-kardiomyopatiaa epäiltäessä sydämen kaikukuvaus on perustutkimus, jossa tyypillinen löydös on kammioseinämien ja sydämen muiden rakenteiden paksuuntuminen, sekä sydämen diastolinen toimintahäiriö. Kaikukuvauksella ei yksin voida diagnosoida ATTR-kardiomyopatiaa, vaan diagnoosin vahvistamiseksi tulee tehdä myös muita tutkimuksia. Tyypillisiä jatkotutkimuksia ovat sydämen magneettikuvaus, gammakuvaus, laboratoriokokeet sekä geenitesti. Joissakin tapauksissa ATTR-kardiomyopatian osoittaminen vaatii myös sydänlihasbiopsian tekoa.

### Hoito ja ennuste

ATTR-kardiomyopatian hoito perustuu amyloidisairauden sekä siihen liittyvien sydänilmentymien hoitoon. Sydämeen jo kertynyttä amyloidia ei voida poistaa. ATTR-kardiomyopatian lääkehoidossa keskitytään oireiden hallintaan sekä amyloidisäikeiden muodostumisen ja kertymisen hidastamiseen tai pysäyttämiseen. Hoidon päätavoitteet ovat oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja tromboembolisten tapahtumien (verisuonitukosten) ehkäisy. Sydänamyloidoosin aiheuttamien sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden hoito perustuu yleisiin hoitokäytäntöihin.

ATTR-kardiomyopatian ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta. Villityypin ATTR-kardiomyopatiassa eliniän ennuste on keskimäärin neljä vuotta diagnoosista, kun taas perinnöllisessä ATTR-kardiomyopatiassa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan.

Lähteet
-------

1. ↑  Petterson T. Edistystä systeemisen amyloidoosin diagnostiikassa ja hoidossa. Lääkärilehti 21/2017 vsk 72:1353-1358.
2. ↑  Maurer MS, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017; 135(14):1357-1377.
3. 1 2  Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 2017;1050-1738.
4. ↑  Narotsky DL, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016; 32(9):1166.e1-1166.e10.
5. ↑  Bruno M, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in women: frequency, characteristics, and diagnostic challenges. Heart Failure Reviews. 2020; Volume 26, pages 35–45(2021).
6. ↑  American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Saatavilla osoitteessa:. Vierailtu tammikuussa 2022.
7. ↑  Pinney JH, et al. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013;2(2):e000098.
8. ↑  Rapezzi C, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010; 7:398-408.
9. ↑  Obici L, Suhr OB. Diagnosis and treatment of gastrointestinal dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. Clin Auton Res. 2019 Sep;29(Suppl 1):55-63.
10. ↑  Griffin et al. ATTR Amyloidosis State of the Art review JACC CardioOncol. 2021;3:488-505.
11. 1 2  Petterson T. & Lehtonen J. Sydänääni 2019 n 30:1A Teemanumero: 155-159.
12. ↑  Holkeri A. et al. Sydänamyloidoosi. Duodecim 2019;135:2291-9.
13. ↑  American Heart Association. Answers by Heart. Cardiovascular Conditions. 2019. Saatavilla osoitteessa: .
14. ↑  Castano A, et al. Heart Fail Rev. 2015 March; 20(2):163–178.
15. ↑   Petterson T. & Lehtonen J. Sydänääni 2019 n 30:1A Teemanumero: 155-159.