EKG-käyrä
**Pitkä QT -oireyhtymä** (*Long QT syndrome, LQTS*) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (*torsades des pointes*), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä).

Oireet
------

Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä "tunnu" miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman.
Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen.

Riskitekijät
------------

Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä.

Syyt
----

Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. 

### Genetiikka

Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. 

| LQTS-tyyppi | Geeni |
| --- | --- |
| LQT1 | *KCNQ1* |
| LQT2 | *KCNH2* |
| LQT3 | *SCN5A* |
| LQT4 | *ANK2* |
| LQT5 | *KCNE1* |
| LQT6 | *KCNE2* |
| LQT7 | *KCNJ2* |
| LQT8 | *CACNA1C* |
| LQT9 | *CAV3* |
| LQT10 | *SCN4B* |
| LQT11 | *AKAP9* |
| LQT12 | *SNTA1* |
| LQT13 | *KCNJ5* |
| LQT14 | *CALM1* |
| LQT15 | *CALM2* |

Diagnosointi
------------

Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms. 

Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä.

Kriteerit:

* QT-aika
	+ > 480 ms 3 p.
	+ 460–479 ms 2 p.
	+ 450–459 ms 1 p.
* Rasituskokeen jälkeen QT-aika yli 480 ms 1 p.
* Kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaus (*torsades de pointes*) 2 p.
* T-aallon vuorottelu 1 p.
* "Lovinen" T-aalto 1 p.
* Poikkeuksellisen alhainen syke 0,5 p.
* Pyörtyminen (synkopee)
	+ Stressin aiheuttama 2 p.
	+ Ilman stressiä 1 p.
* Synnynnäinen kuurous 0,5 p.
* Sukulaisia, joilla diagnosoitu pitkä QT -oireyhtymä 1 p.
* Suvussa äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 p.

Hoito
-----

Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin.
Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle.

Ennuste
-------

Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita.

Yleisyys
--------

Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000.

Lähteet
-------

1. 1 2 3 4 5
2. ↑  Pitkä QT–monimuotoinen oireyhtymä, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 1998;114(19):1905, Heikki Swan, Katsaukset
3. ↑   Thomson, Clare; Wright, Paul (2014-10-15). "Long QT syndrome". The Pharmaceutical Journal. 293 (7833)
4. 1 2 3   Nakano, Yukiko, and Wataru Shimizu. "Genetics of long-QT syndrome." Journal of human genetics 61.1 (2016): 51–55.