Harlekiini-iktyoosista kärsivä sikiö (1886)

**Harlekiini-iktyoosi** (aikaisemmin usein, nykyään vain harvoin **kalansuomutauti**) on erittäin harvinainen ankara geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon paksuutta. Syntyessään vauvan keho on koteloitunut valkoisiin paksuihin levyihin, vähän kuten haarniskaan, joita erottavat syvät halkeamat. Lisäksi silmät, korvat, penis, ja raajat saattavat olla epänormaalisti vetäytyneet. Koska halkeillut iho on haljennut kohdista, joissa iho yleensä kaareutuu, johtaa se usein bakteereiden ja muiden saasteiden päätymisen elimistöön, mikä aiheuttaa vakavan riskin saada kuolettava infektio.

Tauti on autosomaalinen peittyvä, synnynnäinen iktyoosi, joka kuuluu keratinisaatiohäiriöiden ryhmään ei-syndroomaiset häiriöt. Se liittyy mutaatioon proteiinigeenissä *ABCA12*. Sairaus voidaan diagnosoida kohdussa olevan sikiön ihonäytteestä biopsiassa tai analysoimalla lapsivedestä soluja, joita saadaan lapsivesipunktiolla. Sairauden yleiset piirteet voidaan tunnistaa ultraäänessä, jota seuraa 3D-ultraääni, jolla arvioidaan sairauden vakavuus. Ultraääni voi paljastaa epänormaaleja kasvonpiirteitä, mukaan lukien löysät silmäluomet, sisäänpäintyöntyneet huulet, lyhyet jalat, vääntyneet varpaat, suljetut nyrkit, ulospäintulemattomat sieraimet, sekä liiallisen lapsiveden kohdussa.

Tarvittavaan hoitoon vaaditaan ihon säännöllistä kostuttamista sekä suojelemista. Harlekiini-iktyoosia esiintyy noin 1:300 000 vauvasta. Harlekiini-iktyoosi-nimitys tulee timantin muotoisista iholevyistä (muistuttaa Harlekiinin pukua).

Merkit ja oireet
----------------

Vastasyntyneillä harlekiini-iktyoosista kärsivillä on kehossaan haarniskaa muistuttava paksu halkeillut iho. Potilaat kärsivät useista kallon sekä kasvojen epämuodostumista. Korvat saattavat olla vakavasti epämuodostuneet, tai niitä ei ole ollenkaan, kuten myös nenä. Silmäluomet saattavat olla väärinpäin, mikä jättää silmät ja niiden ympäryksen infektioalttiiksi. Tautia sairastavat vauvat usein vuotavat verta synnytyksen aikana. Huulet ovat vetäytyneet suun kuivuuden vuoksi. Nivelet liikkuvat puutteellisesti ja saattavat olla alikasvaneet. Kudoksen vähäkasvuisuutta esiintyy joskus sormissa.  Lisäksi "kalan suu" -oiretta saattaa ilmetä, kuten myös suun kautta hengittämistä ja suun kuivuutta, joka aiheuttaa vakavan riskin suun mädäntymiselle.

Tautia sairastavat ovat erityisen alttiita lämpötilavaihteluille heidän halkeilleen ihonsa vuoksi, mikä estää lämmön poistumista elimistöstä. Iho myös estää soluhengityksen, mikä häiritsee rintakehän laajentumista ja estää potilasta saamasta tarpeeksi happea. Tämä voi johtaa hyperventilointiin ja hengityksen lamaantumiseen. Potilaat ovat usein kuivia, koska heidän haarniskamainen ihonsa ei sovellu veden imemiseen.

Diagnoosi
---------

Diagnoosi taudille saadaan katsomalla potilaan ulkoisia ominaisuuksia sekä tietyillä laboratoriokokeilla.
Syntyessä fyysiset arviot ovat olennaisia alustavalle diagnoosille. Ruumiillinen tutkimus paljastaa luonteenomaisia oireita taudin tilasta, erityisesti ihon pinnalla olevat epämuodostumat. Epänormaalien löydösten tutkiminen kehossa usein auttaa arvioimaan tarvetta muille kokeille, joilla voidaan selvittää diagnoosi.
Geneettiset testit ovat kaikkein tarkimpia diagnoositestejä harlekiini-iktyoosille. Nämä testit paljastavat ABCA12-geenin puutteen.  Kyseinen geeni on tärkeä proteiinin lähde ihon kehittymiselle.

Lähteet
-------

1. ↑   "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan"  (2015). *Pediatrics International* **57** (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.
2. ↑   "Mutations in ABCA12 Underlie the Severe Congenital Skin Disease Harlequin Ichthyosis"  (2005). *The American Journal of Human Genetics* **76** (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMID 15756637.
3. ↑   "Harlequin Ichthyosis: Prenatal Diagnosis of a Rare Yet Severe Genetic Dermatosis"  (2015). *J Clin Diagn Res* **9** (11). doi:10.7860/JCDR/2015/15250.6705. PMID 26675324.
4. ↑  Harlequin Ichthyosis *shhirt.org.uk*.  Arkistoitu 7 joulukuu 2015. Viitattu 18 February 2015.
5. ↑   "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis"  (2014). *Pediatric Dermatology* **31** (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383.
6. ↑   "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis"  (2016). *Br J Dermatol* **174** (5): 1160–1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
7. ↑   "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases."  (2016). *Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale* **117** (1): 51–3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
8. ↑   "Harlequin ichthyosis: a case report"  (2013). *Pediatr Dent* **35** (7): 497–9. PMID 24553270.