این نقشه میانگین توزیع اصل و نسب غرب اوراسیایی(قفقازی) را نشان می دهد.
محققان بر روی رابطه بین **نژاد و ژنتیک** به عنوان بخشی از تلاش‌ها برای درک چگونگی نقش زیست‌شناسی در دسته‌بندی نژادی انسان تحقیق کرده‌اند.

بسیاری از سازه‌ها از نژاد با صفات فنوتیپی و نسب جغرافیایی مرتبط است و دانشمندانی مانند کارل لینئوس حداقل از قرن هجدهم میلادی مدل‌های علمی را برای سازماندهی نژاد پیشنهاد داده‌اند. به دنبال کشف ژنتیک مندلی و نقشه‌برداری از ژنوم انسان، سوالات مربوط به زیست‌شناسی نژاد اغلب از نظر ژنتیکی چارچوب بندی شده‌است. طیف گسترده‌ای از روشهای تحقیق برای بررسی الگوهای تنوع انسانی و روابط آنها با نژادها و نژادها به کار گرفته شده‌است، از جمله مطالعات صفات فردی، مطالعات جمعیت‌های بزرگ و خوشه‌های ژنتیکی، و مطالعات عوامل ریسک ژنتیکی برای بیماری

تحقیقات در مورد نژاد و ژنتیک همچنین به این خاطر که از نژادپرستی علمی برخاسته یا به آن کمک می‌کند مورد انتقاد قرار گرفته‌است. برخی‌ها مطالعات ژنتیکی صفات و جمعیت را به عنوان شواهدی برای توجیه نابرابری‌های اجتماعی در ارتباط با نژاد، تفسیر کرده‌اند با وجود این واقعیت که نشان داده شده الگوهای واریاسیون انسان، عمدتاً کلینیکی اند و کد ژنتیکی انسان در حدود ۹۹٫۹٪ بین افراد یکسان است، و مرز مشخصی بین گروه‌ها وجود ندارد.

بحثی علمی در مورد تعریف و معنی نژاد در تحقیقات ژنتیکی و پزشکی وجود دارد. برخی از محققان استدلال می‌کنند که نژاد می‌تواند به عنوان «نیابتی» برای نسب ژنتیکی عمل کند زیرا افراد متعلق به یک گروه نژادی ممکن است در یک نژاد مشترک باشند، اما دیگران حامی تمایز قائل شدن بین زیست‌شناسی و عوامل اجتماعی، سیاسی، فرهنگی و اقتصادی که در نژاد آن گونه که معمولاً درک می‌شود سهم دارد هستند.

واریاسیون ژنتیکی
----------------

واریاسیون ژنتیکی از جهش‌ها، از انتخاب طبیعی، مهاجرت بین جمعیت‌ها (شارش ژن) و از بُرخوردگی مجدد ژن‌ها از طریق تولید مثل جنسی ناشی می‌شود. جهش‌ها منجر به تغییر در ساختار DNA می‌شوند، زیرا ترتیب بازها از نو مرتب می‌شوند. در نتیجه، پروتئین‌های مختلف پلی پپتیدی کدگذاری می‌شوند. برخی جهش‌ها ممکن است مثبت باشند و به فرد کمک کنند تا در محیط خود به‌طور موثرتری بقا پیدا کند. تنوع با انتخاب طبیعی و رانش ژنتیکی خنثی می‌شود. همچنین به اثر بنیانگذار، هنگامی که تعداد کمی از بنیانگذاران اولیه جمعیتی را ایجاد می‌کنند که به این خاطر با درجه نسبتاً کمی از تغییرات ژنتیکی شروع می‌شود، توجه کنید. وراثت اپی ژنتیکی شامل تغییرات وراثتی در فنوتیپ (شکل ظاهری) یا بیان ژن است که توسط مکانیسم‌های دیگری غیر از تغییر در توالی DNA ایجاد می‌شود.

فنوتیپ‌های انسانی بسیار پلی ژنتیک (وابسته به تعامل بسیاری از ژن‌ها) هستند و تحت تأثیر محیط و همچنین ژنتیک هستند.

تنوع نوکلئوتیدی مبتنی بر جهش‌های منفرد، چند ریختی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) است. تنوع نوکلئوتیدی بین انسانها حدود ۰٫۱ درصد است (یک تفاوت در هر هزار نوکلئوتید بین دو انسان که به‌طور تصادفی انتخاب شده‌اند). این به تقریباً سه میلیون SNP می‌انجامد (از آنجا که ژنوم انسان حدود سه میلیارد نوکلئوتید دارد). تخمین زده می‌شود ده میلیون SNP در جمعیت انسانی وجود دارد.

تحقیقات نشان داده‌است که تغییرات غیر SNP (ساختاری) تنوع ژنتیکی انسان را بیشتر از تنوع تک نوکلئوتیدی تشکیل می‌دهد. تنوع ساختاری شامل تغییر تعداد کپی و نتایج حاصل از حذف، وارونگی، درج و تکثیر است. تخمین زده می‌شود که تقریباً ۰٫۴ تا ۰٫۶ درصد از ژنوم افراد غیرمرتبط متفاوت باشد.

مبنای ژنتیکی نژاد
-----------------

تحقیقات علمی زیادی پیرامون این مسئله که آیا مبنای ژنتیکی برای نژاد وجود دارد یا خیر، سازمان یافته‌است. به گفته لوئیجی لوکا کاوالی-اسفورزا، "از دیدگاه علمی، مفهوم نژاد نتوانسته هیچ اجماعی ایجاد کند؛ با توجه به تغییر تدریجی در وجود، هیچ اجماعی محتمل نیست. ممکن است اعتراض شود که کلیشه‌های نژادی دارای قوامی هستند که حتی به افراد غیر متخصص اجازه می‌دهد تا افراد را طبقه بندی کند. با این حال، کلیشه‌های اصلی، همه بر اساس رنگ پوست، رنگ و فرم مو و ویژگی‌های صورت، منعکس کننده تفاوت‌های سطحی ای هستند که با تجزیه و تحلیل عمیق تر با ویژگی‌های ژنتیکی قابل اطمینان تر تایید نمی‌شود و از تکامل اخیر بیشتر تحت تأثیر آب و هوا و شاید انتخاب جنسی به وجود آمده.

نژاد ، ژنتیک و پزشکی
--------------------

تفاوت‌های آماری خاصی بین گروه‌های نژادی در احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص وجود دارد. ژن‌ها در پاسخ به بیماری‌های محلی تغییر می‌کنند. به عنوان مثال، افرادی که منفی دافی هستند، مقاومت بیشتری در برابر مالاریا دارند. فنوتیپ دافی منفی در آفریقای مرکزی بسیار پرتکرار است و با فاصله گرفتن از آفریقای مرکزی فرکانس کم می‌شود، و جمعیت جهانی دارای میزان بالای مهاجرت اخیر از آفریقا، فراوانی بیشتری دارد. این نشان می‌دهد که ژنوتیپ دافی منفی در جنوب صحرای آفریقا تکامل یافته و متعاقباً برای منطقه بومی مالاریا به‌طور مثبت انتخاب شده‌است. تعدادی از شرایط ژنتیکی شایع در مناطق مستعد مالاریا ممکن است مقاومت ژنتیکی در برابر مالاریا را فراهم کند، از جمله بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز. فیبروز کیستیک شایع‌ترین بیماری اتوزومی مغلوب کم‌کننده عمر است که در بین مردمان اروپایی نسب وجود دارد. این فرضیه که یک مزیت هتروزیگوت است، و در برابر بیماریهایی که قبلاً در اروپا رایج بودند مقاومت ایجاد می‌کند، به چالش کشیده شده‌است. دانشمندان مایکل یودل، دوروتی رابرتز، راب دساله و سارا تیشکوف استدلال می‌کنند که استفاده از این ارتباطات در عمل پزشکی باعث شده پزشکان بیماری را نادیده بگیرند یا به درستی تشخیص ندهند: مثلاً هموگلوبینوپاتی ممکن است به اشتباه به خاطر "سیاهپوستی" تشخیص داده شدن سلول داسی شکل و تالاسمی به عنوان یک بیماری "مدیترانه ای" اشتباه تشخیص داده شود. فیبروز کیستیک در جمعیت‌های نژادی آفریقایی کمتر از حد تشخیص داده می‌شود، زیرا این بیماری به عنوان یک بیماری "سفیدپوستی" در نظر گرفته می‌شود. "

منابع
-----

1. ↑  Rosenberg, Noah A.; Pritchard, Jonathan K.; Weber, James L.; Cann, Howard M.; Kidd, Kenneth K.; Zhivotovsky, Lev A.; Feldman, Marcus W. (2002-12-20). "Genetic structure of human populations". *Science*. **298** (5602): 2381–2385. doi:10.1126/science.1078311. ISSN 1095-9203. PMID 12493913.
2. ↑  Lorusso, Ludovica; Bacchini, Fabio (August 2015). "A reconsideration of the role of self-identified races in epidemiology and biomedical research". *Studies in History and Philosophy of Science Part C: Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences* (به انگلیسی). **52**: 56–64. doi:10.1016/j.shpsc.2015.02.004.
3. ↑  Bamshad, Michael; Wooding, Stephen; Salisbury, Benjamin A.; Stephens, J. Claiborne (August 2004). "Deconstructing the relationship between genetics and race". *Nature Reviews Genetics* (به انگلیسی). **5** (8): 598–609. doi:10.1038/nrg1401. ISSN 1471-0056.
4. ↑  Livingstone, Frank (Summer 1962). "On the Non-Existence of Human Races" (PDF). *Chicago Journals*. Archived from the original (PDF) on 25 May 2021. Retrieved 12 June 2021.
5. ↑  Honnay, O. (2013), "Genetic Drift", *Brenner's Encyclopedia of Genetics* (به انگلیسی), Elsevier: 251–253, doi:10.1016/b978-0-12-374984-0.00616-1, ISBN 978-0-08-096156-9
6. ↑  Martin, Cyrus; Zhang, Yi (June 2007). "Mechanisms of epigenetic inheritance". *Current Opinion in Cell Biology* (به انگلیسی). **19** (3): 266–272. doi:10.1016/j.ceb.2007.04.002.
7. ↑  Jorde, Lynn B; Wooding, Stephen P (November 2004). "Genetic variation, classification and 'race'". *Nature Genetics* (به انگلیسی). **36** (S11): S28–S33. doi:10.1038/ng1435. ISSN 1061-4036.
8. ↑  Tishkoff SA, Kidd KK (November 2004). "Implications of biogeography of human populations for 'race' and medicine". *Nature Genetics*. **36** (11 Suppl): S21–7. doi:10.1038/ng1438. PMID 15507999.
9. ↑  Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation". *Nature*. **526** (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245.
10. ↑  McDonald, J; Lehman, DC (Spring 2012). "Forensic DNA analysis". *Clinical Laboratory Science*. **25** (2): 109–113. doi:10.29074/ascls.25.2.109. PMID 22693781.
11. ↑  Butler, John. "Genetics and Genomics of Core STR Loci Used in Human Identity Testing\*" (PDF).
12. ↑  Redd, A. J.; Chamberlain, VF; Kearney, V. F.; Stover, D; Karafet, T.; Calderon, K.; Walsh, B.; Hammer, M. F. (May 2006). "Genetic structure among 38 populations from the United States based on 11 U.S. core Y chromosome STRs". *Journal of Forensic Sciences*. **51** (3): 580–585. doi:10.1111/j.1556-4029.2006.00113.x. PMID 16696705.
13. ↑  Hammer, M. F.; Chamberlain, V. F.; Kearney, V. F.; Stover, D.; Zhang, G; Karafet, T.; Walsh, B.; Redd, A. J. (December 1, 2006). "Population structure of Y chromosome SNP haplogroups in the United States and forensic implications for constructing Y chromosome STR databases". *Forensic Science International*. **164** (1): 45–55. doi:10.1016/j.forsciint.2005.11.013. PMID 16337103.
14. ↑  Sims, L. M.; Ballantyne, J. (March 2008). "The golden gene (SLC24A5) differentiates US sub-populations within the ethnically admixed Y-SNP haplogroups" (PDF). *Legal Medicine (Tokyo, Japan)*. **10** (2): 72–7. doi:10.1016/j.legalmed.2007.06.004. PMID 17720606.
15. ↑  Risch N (July 2005). "The whole side of it--an interview with Neil Risch by Jane Gitschier". *PLOS Genetics*. **1** (1): e14. doi:10.1371/journal.pgen.0010014. PMC 1183530. PMID 17411332.
16. ↑  Malaria and the Red Cell بایگانی‌شده در ۲۰۱۱-۱۱-۲۷ توسط Wayback Machine, Harvard University. 2002.
17. ↑  Högenauer C, Santa Ana CA, Porter JL, et al. (December 2000). "Active intestinal chloride secretion in human carriers of cystic fibrosis mutations: an evaluation of the hypothesis that heterozygotes have subnormal active intestinal chloride secretion". *Am. J. Hum. Genet*. **67** (6): 1422–1427. doi:10.1086/316911. PMC 1287919. PMID 11055897.
18. ↑  Yudell, Michael; Roberts, Dorothy; DeSalle, Rob; Tishkoff, Sarah (2016). "Taking Race out of Human Genetics". *Science*. **351** (6273): 564–65. doi:10.1126/science.aac4951. PMID 26912690.