Gizonezko baten kariotipoa.
**Kromosomopatiak** edo **mutazio kromosomikoak** kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.

Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: **mutazio genomikoak** (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean *aneupoloidiak* eta *euploidiak* dauden, eta **egitura mutazioak**, kromosomen egituraren aldaketak direnak.

Mutazio genomikoak
------------------

Meiosian kromosomak gaizki banantzen direlako sortzen dira mutazio hauek

### Aneuploidiak

Gehiegizko kromosoma bat, edo kromosoma bat faltan duten enbrioiak dira aneuploideak. Mutazio hauetan, bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Kromosoma bat gehiago edo gutxiago egon daiteke autosoma edo kromosoma sexualetan (gonosometan):

  


|  | Gutxiegitasuna | Gehiegizkotasuna |
| --- | --- | --- |
| **Gonosometan** | Turner sindromea | Klinefelter sindromea |
| **Autosometan** | Enbrioi ez bideragarriak | Down sindromea
Patau sindromea
Edwards sindromea  |

### Euplodiak

Mota honetako embrioiak zenbaki haploidearen multiploak dira. Hau da, 2n izan beharrean (kromosoma kopuru normala), 3n (triploide), 4n(tetraploide), etab. izaten dira.
Aldaketa hau landareetan bideragarria da, landare handiagoak sortuko dira. Baina animaliengan bideraezina da gehienetan.

Egitura mutazioak
-----------------

Batez ere kromosomak apurtzen direnean ematen dira. Ondorioz, kromosoma zati batean aldaketak daude. Mutazio hauek aneuploidiak baino urriagoak dira, 375 jaioberrien artean bati eraginez.

| Motak | Deskribapena |
| --- | --- |
| •Translokazioa | Homologoak ez diren bi kromosomen arteko zatiak trukatzen direnean gertatzen da. |
| •Inbertsioa | Kromosoma zati batek 180º-ko bira ematen duenean sortzen da. Honen ondorioz, sekuentzia genikoak aldatzen du |
| •Delezioa | Gehien ematen den akatsa da. Kromosoma zati oso baten galera da. Galdutako zatia oso handia baldin bada mutazioa hilgarria da, edo patologia larria ekartzen du. Esaterako, Cri du chat edo katu miauren sindromea giza kromosoma batean (5. kromosoman, hain zuzen ere) delekzio bat dagoenean agertzen da. |
| •Bikoizketa | Kromosoma batean material genetikoren zati bat bikoiztuta dagoenean. |
| •Isokromosoma | Kromosoma batek beso bat galtzen duenean eta bestea duplikatzen zaionean. |

  

### Erlazionaturiko gaixotasunak

* Cri du Chat sindromea

* X hauskorraren sindromea

* Angelman/Prader Willi sindromea

* Filadelfia kromosoma (leuzemia mieloide kronikoa)

Gene mutazioak
--------------

Sakontzeko, irakurri: «mutazio»
Gene konkretu bat mutatzen denean bi gauza gerta daitezke, alde batetik genea gal daiteke, ondorioz kodetzen duen proteina ez da sintetizatuko. Bestetik, genea alda daiteke proteina aberranteak sortuz. Hauen funtzioa galduta egongo da edo ez-funtzionalak izango dira. Gainera, proteina hauek gaixotasunak sor ditzakete, bai metabolismoen aldetik baita egituraren aldetik ere. Gaixotasun hauek Mendelen legeen bidez heredatuko dira.

### Gaixotasun dominanteak

* Tanatoforia
* Huntingtonen gaixotasuna

### Gaixotasun errezesiboak

* Hiperplasia errenala
* Mikrozefalia
* Fenilzetonuria
* Homozistinuria
* Galaktosemia

Ikusi baita
-----------

* Gametogenesia
* Gene
* Kromosoma

Kanpo estekak
-------------

|  |  |
| --- | --- |
| Autoritate kontrola | 
* **Wikimedia proiektuak**
* Wd Datuak: Q744962
* Commonscat Multimedia: Chromosomal abnormalities

---

* **Identifikadoreak**
* GND: 4010163-0
* LCCN: sh85025385
* NDL: 00570781
* NKC: ph325851
* **Hiztegiak eta entziklopediak**
* Britannica: url
* **Medikuntzako identifikadoreak**
* MeSH: D002869
* Orphanet: 68335

 |

* Wd Datuak: Q744962
* Commonscat Multimedia: Chromosomal abnormalities