**Familia-insomnio hilgarria** (FIH), **heriozko familia-insomnio** gisa ere ezaguna den gaixotasuna da. Burmuinari eragiten dion ondoretasunezko gaixotasun autosomiko gainartzaile oso bitxia da. Biztanleriaren gutxiengo txiki batek duen gaixotasuna da; gene gainartzailea munduko 28 familiatan baino ez da aurkitu. Guraso batek genea izanez gero bere ondorengoek genea jasotzeko eta hura garatzeko aukera % 50ekoa da. Gaixotasunaren hasiera eta garapena tratamendurik gabekoak dira, heriotza eraginaz azken ondorio gisa.

Historia
--------

Gaixotasun honen errealitateaz jabetzen lehenengoa Ignazio Roiter sendagile italiarra izan zen, 1979an, bere emaztearen bi izeba insomnioarekin hasi, eta heriotza eragin zien gaixotasun bitxi bat aztertzean. Bere emazteak aitona ere modu bertsuan hil zela adierazi ziola kontuan hartuta, herentziazko gaixotasun baten aurrean zegoela pentsatu zuen. Roiterrek bigarren izebaren garun zati bat lortu zuen, eta Genevara eraman zuen Erwin Wildi neuropatologoak azter zezan. Honek talamoko zati bat endekatuta zegoela egiaztatu zuen, neurona batzuk falta baitziren. Hala ere, garai hartan, ez zekiten talamoak loa erregulatzen zuenik, eta beraz, ez zuten honen endekapena gaixotasunaren hasierako insomnioarekin lotu.

Roiterren emaztearen familiako beste kide bat, osaba, lorik hartu ezinik zebilela, ikerlariak bisitatzera joan zen, eta geroago, Boloniara bidali zuten, loan aditua zen Elio Lugaresik (1926-2015) bisita zezan. Lugaresik gaixoaren osasunaren beherakada bideo formatuan grabatu zuen. Gaixotasunaren ondorioz koman egon zen, eta 1984an zendu zen. Gaixoak bere garuna zientzia komunitateari eman zion, eta hura Clevelandera (AEB) bidali zuten, Lugaresiren ikaslea zen Pierluigi Gambetti ikertzaileak azter zezan.

1986an, Lugaresik, Gambettik eta beren laguntzaileek ikerketaren emaitza argitaratu zuten, eta bertan gaixotasunaren jatorria talamoan zegoela ondorioztatu zuten, entzefalopatia espongiforme kutsakorra den Creutzfeldt-Jakoben gaixotasunean gertatzen diren fenomeno berdinak gertatzen zirela egiaztatzearekin batera. 1990eko hamarkadan, prioieko gaixotasun gisa ezagutzera eman zuten, eta gaixotasuna 20. kromosomako mutazio batek eragindakoa zela egiaztatu zuten: prioi proteina (PPr) deituriko proteina baten 178. kodoiean asparaginak azido aspartikoa ordezkatzen zuen, eta bitartean, metionina bat egoten zen aminoazidoan, 129. posizioan. Mutaziook prioiaren proteina disolbaezin baten eraketa dakarte, PrPsc deiturikoa, zelulan pilatzen dena.

Kutsatutako italiar familiaren kasuan gaixotasunaren jatorria 1765ean zendu zen mediku veneziar batengan aurkitu ahal izan dute. Munduko intzidentzia maila altuenetarikoa duen lurraldean, Euskal Herrian, kasu zaharrenak 1630eko eta 1730eko bi familia genealogikorengana jota aurki daitezke.

Fisiopatologia
--------------

Baldin eta bi proteinok elkarri eragiten badiote, PrP proteina disolbagarria PrPsc bilakatzea ahalbidetzen duten propietate autokatalitikoak ditu PrPsc proteinak. Proteina disolbagarriak izatetik disolbaezin izaterako bilakaera horrek talamoan PrPsc agregaziodun plaken eraketa eragiten du. Plaken eraketa horrek talamoko neuronak suntsitzen ditu. Garuneko ehunetan eragindako kalteak belaki baten zuloen itxura hartzen du mikroskopio bidez behatzen denean, eta horregatik, entzefalopatia espongiformea dela esaten da.

Sintomak eta gaixotasunaren agertzea
------------------------------------

Hasieran hautematen den sintoma ohikoena insomnio mailakatua da, okertuz joaten dena ia-ia erabateko lorik eza eragin arte. Nahasmendu neurobegetatiboak ere hasierako zantzuak izan ohi dira. Beste zenbait sintoma dira oroimenaren, atentzioaren, zaintzaren eta ikusmeneko zein motor funtzionamenduaren galera, edota maila altuagoko beste zenbait funtzio kognitiboren galera: besteak beste, geldi egotearen edo ibiltzearen ezintasuna, bihotzeko taupada irregularrak, arnas patroi ezohikoa eta hitz egiteko zailtasunak. Sintoma guzti hauek garapen bat izaten dute, eta garapen horrek dementziaren adierazgarriak dakartza.

Gaixotasunaren agerraldirako adina aldakorra da, nahiz eta beti 30 eta 60 urte artekoen artean antzeman izan den, 50 urteko batezbestekoaz. Gaixotasuna hasi, eta 7-36 hilabeteko epean iritsi ohi da heriotza. Gaixotasunaren agerpena pertsonatik pertsonara aldakorra izaten da, baita familia bereko kideen artean ere.

Gaixotasunak lau etapa ditu, eta 7-18 hilabeteko tartean osatzen dira:

1. Gaixoak insomnio mailakatua pairatzen du, izu-atakeak eta fobiak ondorio gisa izanik. Etapa honek lau hilabete inguru irauten ditu.
2. Maiztasun handiko haluzinazioak eta izu-atakeak bost hilabetez.
3. Lo hartzeko ezintasuna eta ondoriozko pisu galera azkarra. Etapa honek hiru hilabete inguru irauten ditu.
4. Dementzia. Baliteke gaixoak erantzunik ez ematea edota sei hilabetez isilpean egotea. Gaixotasunaren azken etapa da, gaixoa ostean zenduko da.

Tratamendua eta prebentzioa
---------------------------

Gaur-gaurkoz, ez dago familia-insomnio hilgarria tratatzeko modurik; sintoma batzuk baino ezin daitezke trata. Gaixotasuna ez kutsatzeko modu bakarra gene eragilea dutenek ondorengorik ez izatea da. Haatik, gene-terapiak eman diezaguke itxaropena.

Gaixotasunak duen intzidentzia baxua aintzat hartuta, nekez aurkituko dugu beroni irtenbidea bilatzeko ikerketak egingo dituen botika-enpresarik. Europar Batasunaren entsegu klinikoen erregistroaren arabera, 2019ko abenduan, bi entsegu kliniko abiarazi ziren Italian dioxiziklinak tratamenduan eta arriskuan dauden pertsonengan izan lezakeen eraginkortasuna frogatzeko. Entsegu bana egin zen Carlos Besta Institutu Neurologikoan eta Mario Negri Ikerketa Farmakologikoen Institutuan.

Epidemiologia
-------------

Familia-insomnio hilgarria gutxiengo batek pairatzen duen gaixotasun arraroa da, eta bere intzidentzia eta prebalentzia ez dira zehaztasunez ezagutzen. 2009an, mundu osoan 100 kasu baino gutxiago zeuden diagnostikatuta, eta horien % 40 Espainiar Estatuan, (Hego) Euskal Herrian bereziki. 1993 eta 2018 artean erregistratutako datuek 32 kasu adierazten dituzte (tarte horretan). Gaixotasun kutsakortzat hartzen den arren, ez da tradizionalki kutsakor gisa ezagutzen ditugun gaixotasunak bezalakoa; izan ere, gaixotasuna kutsatzeko modu bakarra garuneko ehunekin kontaktu zuzena izatea da, horien irensteaz edota injekzioaz.

Lotuta dauden gaixotasunak
--------------------------

Hona hemen ugaztunen prioiarekin lotutako beste zenbait gaixotasun:

* Kurua (Papua Ginea Berriako giza gaixotasuna).
* Behien entzefalopatia espongiformea (behi eroen gaitza).
* Behien dardara (scrapie).
* Zerbidoen entzefalopatia (oreinei, altzeei, elur-oreinei eta wapitiei eragiten die).

Bihotzeko huts egite mota batzuk eta Creutzfeldt-Jakoben gaixotasuna prioiaren aldaera batekin lotuta egon daitezkeela uste dute. Hala ere, bi gaixotasun hauek ez dira kutsakorrak, baldin eta ez bada ehunarekin zuzeneko harremana izanez, kanibalismo kasuetan, odol-transfusioetan edo transplanteetan gertatzen den bezala, besteak beste.

Erreferentziak
--------------

1. 1 2   **(Italieraz)** Kelly, Evelyn B..  (2015). *The 101 Most Unusual Diseases and Disorders.*  ABC-CLIO, 32-35 or. ISBN 978-1-61069-676-0..
2. ↑   **(Italieraz)** Corcella, Ruggiero.  (2011). *«L'insonnia che uccide» .* .
3. ↑   Parmeggiani, Elena Dusi Stefania.  (2008). *«Un medico italiano del ' 700 il primo uomo senza sonno».*  .
4. ↑   **(Ingelesez)** Lugaresi, Elio; Medori, Rossella; Montagna, Pasquale; Baruzzi, Agostino; Cortelli, Pietro.  (1986). *«Fatal Familial Insomnia and Dysautonomia with Selective Degeneration of Thalamic Nuclei» .*  New England Journal of Medicine, 997-1003 or. doi:10.1056/NEJM198610163151605. ISSN 0028-4793. PMID 3762620..
5. ↑   **(Ingelesez)** Goldfarb, L. G.; Petersen, R. B.; Tabaton, M.; Brown, P.; LeBlanc, A. C..  (1992). *«Fatal familial insomnia and familial Creutzfeldt-Jakob disease: disease phenotype determined by a DNA polymorphism» .*  Science, 806-808 or. doi:10.1126/science.1439789. ISSN 0036-8075. PMID 1439789..
6. ↑   Espar, Marta.  (2009). *«El insomnio familiar letal se concentra en el País Vasco» .*  El País ISSN 1134-6582..
7. 1 2 3   **(Ingelesez)**  *«Fatal Familiar Insomnia».* .
8. ↑   **(Gaztelaniaz)** Serrano, Nacho.  (2009). *«El origen de un insomnio letal».*  Diario Médico, 15 or..
9. ↑   **(Ingelesez)**  *«Clinical trials for fatal familial insomnia» .*  EU Clinical Trials Register.
10. ↑   **(Gaztelaniaz)**  *«Vigilancia epidemiológica. Araba/Álava Año 2018» .*  Unidad de Vigilancia Epidemiológica, Subdirección de Salud Pública y Adicciones de Araba/Álava. 16-17 or..

Ikus, gainera
-------------

* Insomnioa

Kanpo-estekak
-------------

* No soy una estadística, sufro insomnio familiar fatal. El Periódico, 2017ko martxoak 9

|  |  |
| --- | --- |
| Autoritate kontrola | 
* **Wikimedia proiektuak**
* Wd Datuak: Q862872
* Commonscat Multimedia: Fatal insomnia

---

* **Identifikadoreak**
* BNF: 13549188z (data)
* **Medikuntzako identifikadoreak**
* DOID: DOID:0050433
* CIE-10: A81.83
* CIE-9: 046.72
* ICPC-2: N73
* OMIM: 600072
* DiseasesDB: 32177
* MeSH: D034062
* Orphanet: 466

 |

* Wd Datuak: Q862872
* Commonscat Multimedia: Fatal insomnia