| **Genetika** |
| --- |
|  |
| Osagai nagusiak
* Kromosoma
* DNA
* RNA
* Genoma
* Herentzia
* Mutazioa
* Nukleotidoa
* Bariazioa
* Sarrera
* Historia
* Eboluzioa (molekularra)
* Populazioen genetika
* Herentzia mendeliarra
* Genetika kuantitatiboa
* Genetika molekularra

 |
| Ikerketa
* DNA sekuentziazioa
* Ingeniaritza genetikoa
* Genomika
* Genetika medikoa

 |
| Adarrak
* Genetikaren adarrak

 |
| Medikuntza pertsonalizatua
Medikuntza pertsonalizatua
 |
| * i
* e
* a
 |

Metafasean dagoen kromosoma eukarioto baten irudia. (1) Kromatida - kromosoman berdin-berdinak diren bi ataletako bat. (2) Zentromeroa - bi kromatidak elkartzen diren puntua. (3) Beso laburra (p besoa). (4) Beso luzea (q besoa).
Giza-zelula baten kromosomak metafasean, mikroskopio optiko bidez ikusita.
**Kromosoma** zelulan dagoen DNA eta proteinaz osatutako egitura bat da. Izena grezieratik dator, *kroma*k kolorea esan nahi du eta *soma*k gorputza.

Kromosomak oso aldakorrak dira organismo batetik bestera. Normalean zelula eukariotoetan zelula nukleoan daude eta prokariotoetan, non zelulek ez duten nukleo definiturik, zirkularrak dira eta aske daude zitoplasman. Gainera, zelulek kromosoma mota desberdinak izan ditzakete, esaterako, eukariotoen mitokondrio eta kloroplastoetan ere kromosomak daude.

Kromosomak zatiketa zelularrean ezinbesteko elementuak dira, bikoiztu, zatitu eta zelula alabetara igaro behar dira progeniearen biziraupena eta aniztasun genetikoa ziurtatzeko.

Mikroskopio optikoarekin kromosomak mitosi fasean besterik ez dira ikusten, hots, zelularen zatiketa prozesuan. Interfasean ez dira ikusgai.

Kromosoma kromatina izeneko substantziaz osaturik dago. Halaber, kromatina hori histona motako proteinaz dago osatua, kate bikoitzeko DNA molekula bati lotua.

Kromosomak dira zelularen informazio genetikoa (DNA) edukitzen duten organuluak. Horregatik, haien garrantzia egundukoa da, haietan baitaude herentziaren faktoreak (geneak), bizidun guztien kode genetikoa dutenak.

Kromosomak organismo ezberdinetan
---------------------------------

### Prokariotoak

Artikulu nagusia: «Prokarioto»
Bakterioetako kromosomak sinpleak dira eukariotoenekin alderatuta, ez baitute haiek adina egitura sekuentzian oinarrituta. Normalean, DNA-molekula zirkular bakarra dute nukleoideo esaten zaion egituran konpaktatuta. Nukleoideoak eskualde mugatua betetzen du bakterioaren zelulan, baina, eukariotoetan ez bezala, ez dago mintz batez inguratuta. Dena den, egitura hori dinamikoa da, eta histonen antzeko proteinen ekintzaz mantentzen eta birmoldatzen da. Arkeoen kromosometan, DNA antolatuagoa dago; DNA paketatuta dago nukleosoma eukariotikoen antzeko egituretan.

*Escherichia coli*k, gehien aztertutako bakterioak, kromosoma zirkular handi bat dauka, 1.200 mikrometro dituena. Zelula lisatu eta kromosoma askatzen denean, mikroskopio elektronikoaren bidez ikus daiteke.

Dena den, salbuespenak badaude. Adibidez, *Vibrio cholerae*k, kolera sortzen duen bakterioak, bi kromosoma zirkular ditu; *Agrobacterium tumefaciens* bakterioak bi kromosoma ditu, bat zirkularra eta bestea lineala; eta *Borrella burgdorferi*k, Lyme eritasuna sortarazten duenak, kromosoma lineal bat.

Bestalde, nahiz eta prokarioto-espezie gehienek kromosoma nagusiaren kopia bakarra eduki, zelula gehienek erraz iraun dezakete bizirik kopia anitzekin. Adibidez, *Buchnera*k, afidoen sinbionteak, bere kromosomaren kopia ugari ditu, 10etik 400era zelulako. Are gehiago, bakterio handietan, *Epulopiscium fishelso* ni kasu, 100.000 kopia baino gehiago egon daitezke.

Azkenik, plasmidoak eta plasmido antzeko kromosoma txikiak kopia-kopuru oso aldakorrean agertzen dira, eukariotoen antzera. Plasmidoen kopurua plasmidoak duen zatiketa-tasaren araberakoa da ia guztiz: zatiketa azkarrak kopia-kopuru handia sortzen du, eta alderantziz.

### Eukariotoak

Artikulu nagusia: «Eukarioto»
#### Kromosomen kopurua

Organismo bakoitzak kromosoma-kopuru jakin bat du bere zeluletako nukleoan, espeziearen araberakoa. Kromosoma-kopurua nabarmen aldatzen da espezie batetik bestera: bikoa izan daiteke, har nematodo eta inurri-espezie batean behatu den bezala, edo ehunekoa, zenbait tximeleta, krustazeo eta landaretan. Nukleoetako kromosometatik aparte, mitokondrio eta plasmido antzeko kromosoma txikien kopurua askoz ere aldakorragoa da indibiduo batetik bestera, eta milaka kopia egon daitezke zelula bakarrean.

Sexualki ugaltzen diren espezieetan, hozi-zelula bakoitzak —hots, animalietan obulu edo espermatozoide bakoitzak, eta landareetan polen-ale edo obulu bakoitzak— kromosoma-sorta oso bat garraiatzen du. Kromosoma-sorta horrek kromosoma-mota bakoitzeko ale bakar bat du, organismoaren genoma haploidea (n) ordezkatzen du, eta organismoak berezkoa duen gene-multzo osoa barne hartzen du. Animalia- eta landare-erreinuotan, bi hozi-zelula haploide fusionatuz hasten da garapena, eta, horren ondorioz, izaki bizidun diploideak (2n) dira; hortaz, gorputz-zelula (zelula somatiko) bakoitzeko bi kromosoma-sorta dituzte, hots, kromosoma-mota bakoitzeko bi ale dituzte. Beraz, zelula diploideek kromosomak binaka dituzte (parekatzen diren kromosomei homologo esaten zaie), eta, horren ondorioz, geneak ere binaka dituzte. Adibidez, gizakia diploidea da (2n) eta gorputz-zeluletan duen kromosoma-kopuru totala 46koa da. 46 horietatik 23 kromosoma amarengandik jaso ditu, eta beste 23ak aitarengandik. Beraz, gizakiaren kromosoma-kopuru haploidea 23koa da, eta 23 horiek barnean hartzen dute gizakiak berez duen gene-multzo osoa. Are gehiago, giza zelula somatikoen nukleo bakoitzeko 22 autosoma-pare desberdin eta gonosoma (sexu-kromosoma) pare bat dago (ikus Kromosoma metazentrikoak eta kariotipoak izeneko atala). Eukariotoetan, zelula bakarreko organismo asko, beren bizitzaren zati handienean, haploideak dira. Bestalde, landare poliploideak ere (bi kromosoma-sorta baino gehiago dituztenak) ugariak dira.

#### Kromosomen antolaketa

Eukariotoetan, nukleoetako kromosomak proteinen bidez paketaturik daude, eta kromatina esaten zaion egitura kondentsatua eratzen dute. Horrek ahalbidetzen du DNA-molekula luzeak nukleoan sartzea. Adibidez, giza kromosomen DNAk 19.000tik 73.000 mikrometro bitarteko luzera du. Beraz, giza zelula bakoitzaren nukleoan dauden 46 kromosometako DNA segidan jarriz gero, hots, 6 mila milioi base-pare segidan, 2 metroko hari fin bat eratuko lukete. DNA luze hori 46 kromosometan paketatu behar da, 5 mikrometro baino ez dituen nukleoaren barnean. DNAren lehen paketatze-mailan, 140 base-pareko luzera duten DNA-tarte txikiek histonez osotutako oktamero bana inguratzen dute; oktameroa lau histona (proteina basiko) desberdineko bi molekulaz osatuta dago: H2a, H2b, H3, eta H4. Antolaketa horrek egitura txiki batzuk sortzen ditu, nukleosoma deitzen direnak, eta horiek DNA-zuntzaren 7ko konpaktazio-maila ahalbidetzen dute. Konpaktazioa areagotzen da H1 proteina histonikoaren eta beste zenbait proteina ez-histonikoren elkarrekintzaren eraginez. Hortaz, superkiribildua dagoen egitura sortzen da. Horri esker, nukleo interfasikoetan, kromosoma 1.600 aldiz laburtuta dago, eta 8.000 aldiz metafase eta anafasean (zelularen zatiketa-aldian), non material genetikoak guztiz trinkotua egon behar baituen zelulakumeetara garraiatua izan dadin. Konpaktazio-maila altuenean, giza kromosoma baten luzera 2tik 10 mikrometrora bitartekoa da.

Kromosomek beren konformazioa eta trinkotasun-maila alda dezakete zelula-zikloaren baitan. Zikloaren zati handienean, hots, interfase aldian (zelula zatitzeke dagoen zelula-zikloaren aldia), kromosomak ikusezinak dira mikroskopio optikoan, zeren eta, naiz eta oso luzeak izan, zeharo finak dira. Dena den, zelula-zatiketaren baitan (mitosia eta meiosia), kromosomak trinkoak bihurtzen dira, eta mikroskopioan ikus daitezkeen egitura laburrago eta lodiagoak sortzen dira. Aldi horretan, makila parekatuen itxura dute, mutur definituekin (hots, telomeroak) eta zelula-zatiketaren anafaseraino eskualde mehar batez elkarturik (hots, zentromeroa).

Kromosomak bikoiztuta edo bikoiztu gabe egon daitezke. Bikoiztu gabeko kromosomek DNA-zuntz bakarra dute; kromosoma bikoiztuek, aldiz, zentromero batez heldurik dauden bi kopia berdin-berdin dituzte, hots, bi kromatida dituzte (sintesiaren fasean kopiatuak, hots, erreplikazio-aldian). Mitosi- eta meiosi-aldian, hots, bikoiztutako kromosomak konpaktatuak daudenean, lau beso dituen kromosomaren egitura klasikoa sortzen da.

Telomeroek kromosomen muturrak zigilatzen dituzte proteina espezifikoei lotuta, eta, hala, kromosoma babesten dute zelulan dauden exonukleasa-entzimen digestiotik. Garrantzitsuena da telomeroak ahalbidetzen duela erreplikazioa kromosomaren muturreraino iristea, eta, hala, haren egonkortasuna ziurtatzen duela. Telomeroak beharrezkoak dira kromosomen muturrak mintz nuklearrari lotzeko, bai eta meiosi aldian kromosoma homologoak parekatzeko ere. Telomeroetako DNA oso antzekoa da organismo eukarioto gehienetan: ebolutiboki kontserbatuta dagoen DNA-errepika oso labur baten kopia anitz ditu.

Zentromeroa zelula-zatiketaren aldian agertzen den egitura espezializatua da, eta bikoiztutako kromosomak zelulakumeetara zuzenki banatzea ziurtatzen du. Kromatidak mitosian eta meiosian elkarri helduta daude zentromeroaren bidez anafasera iritsi arte, non banandu eta ardatzaren poloetara mugituko baitira, eta bi zelulakumeetan banatuko baitira. Kinetokorea, kromosomen mugimendua poloetara gidatzen duten mikrotubuluen loturagunea, zentromeroaren inguruan antolatzen da. Zentromeroen egitura molekularra ez dago guztiz argi espezie gehienetan. Zentromeroa osatzen duen DNA errepikakorra, bai eta inguruan duena ere, heterokromatina dela esaten da, zeren eta kondentsaturik dago zelula-ziklo osoaren baitan, eta, beraz, sakonki tindatzen da.

Espezie guztietan, kromosoma batek edo gutxi batzuek badute ongi tindatzen ez den eskualde berezi bat, hertsadura sekundario deitzen dena. Eskualde horretan, nukleoloaren barnean RNA erribosomikoa (rRNA) transkribatzen duten geneen kopia anitz daude.

#### Kromosoma metazentrikoak eta kariotipoak

Kromosomak tamainagatik eta zentromeroaren kokapenagatik desberdindu daitezke bata bestetik. Horren arabera, kromosoma metazentrikoak (zentromeroa kromosomaren erdialdean dutenak), submetazentrikoak (zentromeroa erditik alboratua dutenak), akrozentrikoak (zentromeroa muturretik gertu dutenak) eta telozentrikoak (zentromero muturrean edo telomeroan dutenak) bereiz daitezke. Are gehiago, zentromeroak bi zatitan edo "besotan" zatitzen du kromosoma; beso laburrari *p beso* esaten zaio (*petit,* frantsesez txikia), eta beso luzeari q beso (alfabeto latindarrean p-ren atzetik q dator). Beraz, zentromeroa bi beso kromosomikoren artean dago, non geneak eta geneei asoziaturiko eskualde erregulatzaileak baitaude, bai eta funtzio ezagunik ez duten beste mota bateko DNA-sekuentziak ere. Horren ondorioz, base-eduki desberdina eta erreplikazio-denbora desberdina duten eskualdeak daude, eta, horiei esker, kromosomak identifikatzeko erabiltzen diren tindatze-teknika bereziak aplikatuz, xingola-serie desberdingarriak sortaraz daitezke beso kromosomiko bakoitzeko.

Kromosomen ezaugarri horiek direla eta, indibiduoen kariotipoak egin daitezke. Kariotipoak zelula metafasikoen eduki kromosomiko ordenatuak dira. Prozesu orokorra hau litzateke: kromosomak tindatu, argazkia egin eta formatu estandar bati jarraiturik sailkatu, formatu horretan jarriko baitira pareka kromosomak eta sailkatuko baitira tamainaren eta morfologiaren arabera. Kariotipoa espeziearen ezaugarria da. Adibidez, gizakiaren kariotipoak 46 kromosoma ditu, hau da, 23 kromosoma-pare desberdin (22 autosoma-pare eta gonosoma-pare bat; XX emakumearen kasuan, eta XY gizonaren kasuan). Kariotipoa aldaketa kromosomikoak detektatzeko erabil daiteke (21. trisomia) edo indibiduo jakin baten zenbait aspektu identifikatzeko, sexua kasu (XX edo XY).

### Birusak

Artikulu nagusia: «birus»
Birusen kromosomak DNAz edo RNAz egon daitezke osatuak. Egitura zirkularrak izan daitezke (modu kobalentean lotutako begiztak) edo molekula linealen forma eduki dezakete. Adibidez, ØX174 bakteriofagoaren kate bakuneko DNA eta polioma birusaren kate bikoitzeko DNA birus helduetako estalki proteikoaren barnean dauden molekula zirkularrak dira. Lambda bakteriofagoak (λ), aldiz, kate bikoitzeko DNA lineala du infekzioaren aurretik, zeina zelula ostalaria infektatu ostean ixten baita, zirkulua eratuz. Beste zenbait birusek, T-pare bakteriofagoek kasu, kate bikoitzeko DNA lineala dute kromosoma gisa, baina ez dute zirkulurik eratzen bakterioa infektatu ostean. Azken horrek argi uzten du erreplikazioak ez duela behartzen DNA-molekula zirkularra izatea.

Birusek erabat luzea den DNA-molekula bolumen nahiko txikian paketatzeko gaitasuna dute, bakterioek eta zelula eukariotoek bezala. λ fagoan 17 mikrometroko luzera duen DNA-molekula 0,1 mikrometro baino ez duen fago-buruan sartu behar da.

Giza kromosomak
---------------

Giza zelulek 23 kromosoma pare luze dituzte, guztira 46 zelulako (zenbaki diploidea). Hauez gain, giza zelulek genoma mitokondrialaren ehunka kopia dituzte.

23 kromosoma pare horietatik 22 kromosoma autosomikoak dira eta beste parea kromosoma sexualak. Azken hauek dira pertsonaren sexua erabakiko dutenak. Emakumeen kasuan XX eta gizonen kasuan XY.

Kromosoma kopurua oso aldakorra da espezie batetik bestera. Gizakiak 46 kromosoma ditu, saguak 40, behiak 60, *Drosophila melanogaster* euliak 8, etab. Espezie baten kromosomen multzoari kariotipoa deritzo.

Ondoko taulan giza-kromosomen ezaugarri batzuk aipatzen dira, besteak beste kromosoma bakoitzak dituen genen eta base nitrogenatuen kopurua:

| Kromosoma | Geneak | Guztira baseak | Base sekuentziadunak |
| --- | --- | --- | --- |
| 1 | 4,220 | 247,199,719 | 224,999,719 |
| 2 | 1,491 | 242,751,149 | 237,712,649 |
| 3 | 1,550 | 199,446,827 | 194,704,827 |
| 4 | 446 | 191,263,063 | 187,297,063 |
| 5 | 609 | 180,837,866 | 177,702,766 |
| 6 | 2,281 | 170,896,993 | 167,273,993 |
| 7 | 2,135 | 158,821,424 | 154,952,424 |
| 8 | 1,106 | 146,274,826 | 142,612,826 |
| 9 | 1,920 | 140,442,298 | 120,312,298 |
| 10 | 1,793 | 135,374,737 | 131,624,737 |
| 11 | 379 | 134,452,384 | 131,130,853 |
| 12 | 1,430 | 132,289,534 | 130,303,534 |
| 13 | 924 | 114,127,980 | 95,559,980 |
| 14 | 1,347 | 106,360,585 | 88,290,585 |
| 15 | 921 | 100,338,915 | 81,341,915 |
| 16 | 909 | 88,822,254 | 78,884,754 |
| 17 | 1,672 | 78,654,742 | 77,800,220 |
| 18 | 519 | 76,117,153 | 74,656,155 |
| 19 | 1,555 | 63,806,651 | 55,785,651 |
| 20 | 1,008 | 62,435,965 | 59,505,254 |
| 21 | 578 | 46,944,323 | 34,171,998 |
| 22 | 1,092 | 49,528,953 | 34,893,953 |
| X kromosoma | 1,846 | 154,913,754 | 151,058,754 |
| Y kromosoma | 454 | 57,741,652 | 25,121,652 |
| Total | 32,185 | 3,079,843,747 | 2,857,698,560 |

Erreferentziak
--------------

1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17   Estonba, Andone. «Kromosoma» *ZT Hiztegi Berria* (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

Ikus, gainera
-------------

* Kariotipo
* Kromosomopatia
* Gene
* Genetika
* Y kromosoma
* X kromosoma

Kanpo estekak
-------------

| Zelularen osagaiak |
| --- |
| 

**Nukleoa**: Nukleoloa • Nukleoplasma • Gaineztadura nuklearra • Poro nuklearrak • Kromosoma • Kromatina • Xafla nuklearra • DNA

---

**Zitoplasma**: Mitokondrioak • Golgi aparatua • Erretikulu endoplasmatikoa • Erribosomak • Plastidioak (kloroplastoak, kromoplastoak, leukoplastoak) • Besikulak (lisosomak, endosomak, fagosomak, bakuoloak) • Zitoeskeletoa (mikrofiruak, firu ertainak, mikrotubuluak) • Zentrioloak • Zentrosoma • Peroxisomak • Diplosoma

---

**Zelula mintza**: Zelula horma • Fosfolipidoak • Kolesterola • Proteinak • Polisakaridoak • Zilioak • Flageloa |

|  |  |
| --- | --- |
| Autoritate kontrola | 
* **Wikimedia proiektuak**
* Wd Datuak: Q37748
* Commonscat Multimedia: Chromosomes

---

* **Identifikadoreak**
* BNF: 11967860v (data)
* GND: 4010162-9
* LCCN: sh85025391
* NDL: 00570780
* NKC: ph139276
* NARA: 10640763
* **Hiztegiak eta entziklopediak**
* Britannica: url
* **Medikuntzako identifikadoreak**
* MedlinePlus: 002327
* MeSH: D002875
* FMA: 67093

 |

* Wd Datuak: Q37748
* Commonscat Multimedia: Chromosomes