Το **σύνδρομο Barber-Say** (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών (υπερτρίχωση), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία).

Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2.

Φαινοτυπικά συμπτώματα
----------------------

* Σοβαρή υπερτρίχωση, ειδικά στην πλάτη
* Διαταραχές του δέρματος, συμπεριλαμβανομένων υπερπλαστικότητας και πλεονασμού
* Δυσμορφία του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της μακροστομίας
* Παραμορφώσεις των βλεφάρων, συμπεριλαμβανομένης της βλεφαρεκτροπής
* Dystopia canthorum (αυξημένη απόσταση μεταξύ έδω γωνιών των βλεφάρων, ενώ η απόσταση ανάμεσα στις ίριδες των οφθαλμών παραμένει σταθερή)
* Μη φυσιολογικά και σε χαμηλότερη θέση αυτιά
* Βολβοειδής υποπλαστικό ρινικό άκρο
* Χαμηλή μετωπική γραμμή μαλλιών

Γενετική
--------

Πολλές περιπτώσεις μετάδοσης του συνδρόμου από τον γονέα στον απόγονό του υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο Barber-Say εμφανίζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα. Μελέτες σε αλληλουχίες και εκφράσεις εξωνίων κατέδειξαν ότι το BSS προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2 που επηρεάζουν ένα πολύ διατηρημένο υπόλειμμα πρωτεΐνης 2 που σχετίζεται με συστροφή. Το TWIST2 είναι βασικός παράγοντας μεταγραφής έλικα-βρόχου-έλικα που συνδέεται με μοτίβα DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') ως ετεροδιμερές και αναστέλλει την μεταγραφική ενεργοποίηση. Επειδή το TWIST2 μεσολαβεί στη διαφοροποίηση των μεσεγχυματικών βλαστικών κυττάρων και αποτρέπει την πρόωρη ή έκτοπη διαφοροποίηση των οστεοβλαστών, μεταλλάξεις στο TWIST2 που διαταράσσουν αυτές τις λειτουργίες μεταβάλλοντας τη δραστηριότητα δέσμευσης DNA θα μπορούσαν να εξηγήσουν πολλούς από τους φαινοτύπους του BSS.

Επιδημιολογία
-------------

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Barber Say είναι μικρότερος από 1 στις 1.000.000. [7] Από το 2017, μόνο 15 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία. As of 2017, only 15 cases have been reported in the literature.

Παραπομπές
----------

1. ↑  «Barber Say syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». *rarediseases.info.nih.gov*. Ανακτήθηκε στις 21 Ιανουαρίου 2019.
2. 1 2  «Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes». *American Journal of Human Genetics* **97** (1): 99–110. July 2015. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. PMID 26119818.
3. ↑  OMIM.Org: Barber-Say Syndrome
4. ↑  Universal protein resource accession number Q8WVJ9 for "TWIST2 – Twist-related protein 2 – Homo sapiens (Human) – TWIST2 gene & protein "στο UniProt.
5. ↑  «TWIST family of basic helix-loop-helix transcription factors mediate human mesenchymal stem cell growth and commitment». *Stem Cells* **27** (10): 2457–68. October 2009. doi:10.1002/stem.181. PMID 19609939.
6. ↑  «Human Dermo-1 has attributes similar to twist in early bone development». *Bone* **27** (5): 591–602. November 2000. doi:10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344. .
7. ↑  «Orphanet: Barber Say syndrome». *www.orpha.net* (στα Αγγλικά). Ιανουαρίου 2014. Ανακτήθηκε στις 21 Ιανουαρίου 2019.
8. ↑  «TWIST2 gene mutation». *Clinical Case Reports* **5** (7): 1167–1169. July 2017. doi:10.1002/ccr3.1014. PMID 28680619.