Το **σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ** (αγγλικά: *Schwartz–Jampel syndrome*, SJS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της περλεκάνης (*HSPG2*) που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη μυοτονία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Αιτία
-----

Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο *HSPG2*, το οποίο φτιάχνει την πρωτεΐνη περλεκάνη, η οποία βρίσκεται στους μυς και τους χόνδρους. Έχουν μελετηθεί οι σχέσεις μεταξύ της νόσου και της ανεπάρκειας της περλεκάνης. Στο σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ, υπάρχει υποψία ότι η μη φυσιολογική λειτουργία της περλεκάνης οδηγεί σε ανεπάρκεια της ακετυλοχολινεστεράσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη διάσπαση της νευροδιαβιβαστικής ακετυλοχολίνης, η οποία προκαλεί τη συστολή των μυών. Εάν η ακετυλοχολίνη δεν διασπαστεί, μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένη συστολή των μυών/σφίξιμο των μυών (μυοτονία).

Διάγνωση
--------

Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών του προσώπου, των σκελετικών χαρακτηριστικών και της μυοτονίας. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν αυξημένη κρεατινική κινάση ορού ή αλδολάση. Οι ακτίνες Χ, η βιοψία μυών ή η ηλεκτρομυογραφία (EMG) μπορεί να είναι χρήσιμες. Γενετικός έλεγχος για το γονίδιο HSPG2 μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θεραπεία
--------

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ. Η θεραπευτική αγωγή στοχεεύει στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας και των κραμπών και μπορεί να περιλαμβάνει μασάζ, θέρμανση των μυών και ασκήσεις σταδιακής ενίσχυσης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν μυοχαλαρωτικά ή αντισπασμωδικά φάρμακα, ειδικά καρβαμαζεπίνη. Τα συμπτώματα των ματιών, όπως ο βλεφαρόσπασμος, μπορούν να ανακουφιστούν με το Botox. Διαφορετικά, έχει βρεθεί μια αποτελεσματική ποικιλία χειρουργικών επεμβάσεων. Η κακοήθης υπερθερμία, μια πιθανή επιπλοκή της χειρουργικής επέμβασης, είναι ένας μεγαλύτερος κίνδυνος για τα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ και σημαντικό ζήτημα κατά τη σκέψη της χειρουργικής επέμβασης.

Πρόγνωση
--------

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Ιστορία
-------

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τον Αμερικανό οφθαλμίατρο Όσκαρ Σβαρτς και τον Αμερικανό νευροοφθαλμίατρο Ρόμπερτ Στίβεν Γιάμπελ.

Κοινωνία
--------

Τον Μάρτιο του 2013, υπήρξε κάλυψη των μέσων ενημέρωσης για ένα 7χρονο αγόρι από τη Βρετανία με χρόνιους τεταμένους μύες λόγω του συνδρόμου Σβαρτς-Γιάμπελ και του τρίποδου σκύλου του. Έγιναν οι πρώτοι νικητές του ετήσιου διαγωνισμού *Friends for Life* του Crufts Kennel Club του 2013, ο οποίος «τιμάει τα σκυλιά που έχουν πραγματικά κερδίσει τον τίτλο του καλύτερου φίλου του ανθρώπου μέσω της γενναιότητας, της υποστήριξης ή της συντροφιάς τους». Ο σκύλος έλαβε επίσης το βραβείο *The Braveheart Honor* στην τελετή του *The British Animal Honours* τον Απρίλιο του 2013 (*Haatchi the dog*). Οι δύο τους εμφανίζονται στο βιβλίο *Haatchi & Little B* (2014, (ISBN 125-006-936-X)) της Ουέντι Χόλντεν και στη σελίδα του Haatchi στο Facebook.

Παραπομπές
----------

1. ↑  «Schwartz Jampel syndrome type 1». *National Center for Advancing Translational Sciences*. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Φεβρουαρίου 2014. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2014.
2. ↑  Μαλινένι, Σρικάνθ K.; Γίου, Σίνθια K. Γ.; Κινγκ, Νάιτζελ M. (Ιούνιος 2012). «Schwartz-Jampel syndrome: a review of the literature and case report». *Special Care in Dentistry* **32** (3): 105–111. doi:10.1111/j.1754-4505.2012.00249.x. PMID 22591433.
3. 1 2 3 4 5  «Schwartz Jampel syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». *rarediseases.info.nih.gov* (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Μαρτίου 2018.
4. ↑  Σταμ, M.; Νταβόιν, Κ.Σ.; Φοντέιν, Μ.; Νικόλ, Σ. (Οκτώβριος 2005). «Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency». *Acta Myologica* **24** (2): 89–92. PMID 16550923.
5. ↑  Ολτ, Τζένιφερ (1 Φεβρουαρίου 2012). «Schwartz-Jampel Syndrome». *Medscape*.
6. ↑  Σβαρτς, Ο.; Γιάμπελ, Ρ. Σ. (1962). «Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy». *Archives of Ophthalmology* **68**: 52–7. doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID 13909723.
7. ↑  Owen and Haatchi win Friends for Life at Crufts 2013 Αρχειοθετήθηκε 2019-03-27 στο Wayback Machine. Crufts.org, 10 Μαρτίου 2013
8. ↑  Crufts bravery award win for three-legged dog Haatchi, BBC News, 11 Μαρτίου 2013
9. ↑  Three-Legged Dog, Haatchi, Wins 'Friends For Life' Crufts Award For 7-Year-Old Owner, Owen, Huffingtonpost, 10 Μαρτίου 2013
10. ↑  «Haatchi & Little B». Ουέντι Χόλντεν. Ανακτήθηκε στις 8 Μαρτίου 2019.
11. ↑  Haatchi, επίσημος λογαριασμός στο Facebook.