Η ζέβρα - με ξεχωριστό ριγωτό σχέδιο η κάθε μία, που την κάνει διαφορετική και σπάνια - είναι το σύμβολο που έχει επιλεγεί για να αντιπροσωπεύσει τους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις
Μια **σπάνια πάθηση** είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, μια **ορφανή πάθηση** είναι μια σπάνια ασθένεια της οποίας η σπανιότητα σημαίνει ότι υπάρχει έλλειψη μιας αγοράς αρκετά μεγάλης για να κερδίσει υποστήριξη και πόρους για τη δημιουργία θεραπείας για αυτήν, πέρα από την περίπτωση να παρέχει η κυβέρνηση οικονομικά συμφέρουσες συνθήκες για τη δημιουργία και πώληση θεραπειών. Τα ορφανά φάρμακα είναι αυτά που δημιουργούνται ή πωλούνται κάτω από τέτοιες συνθήκες.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές και επομένως υπάρχουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, ακόμη και αν τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Πολλές σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται νωρίς στη ζωή και περίπου το 30% των παιδιών με σπάνιες ασθένειες θα πεθάνουν πριν φτάσουν τα πέμπτα γενέθλιά τους. Με μόνο τρεις διαγνωσμένους ασθενείς σε 27 χρόνια, η ανεπάρκεια ριβόζης-5-φωσφορικής ισομεράσης θεωρείται η πιο σπάνια γνωστή γενετική ασθένεια.

Δεν έχει συμφωνηθεί κανένα κατώφλι για το οποίο μια ασθένεια θεωρείται σπάνια. Μια ασθένεια μπορεί να θεωρείται σπάνια σε ένα μέρος του κόσμου ή σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων, αλλά να εξακολουθεί να είναι συχνή σε άλλη.

Η αμερικανική οργάνωση Global Genes έχει εκτιμήσει ότι περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις 7.000 περίπου παθήσεις που ορίζουν ως «σπάνιες» στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Ορισμός
-------

Δεν υπάρχει ενιαίος, ευρέως αποδεκτός ορισμός για τις σπάνιες παθήσεις. Ορισμένοι ορισμοί βασίζονται αποκλειστικά στον αριθμό των ατόμων που ζουν με μια πάθηση και άλλοι ορισμοί περιλαμβάνουν άλλους παράγοντες, όπως η ύπαρξη κατάλληλων θεραπειών ή η σοβαρότητα της νόσου.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο νόμος του 2002 για τις σπάνιες παθήσεις ορίζει τη *σπάνια νόσο* αυστηρά σύμφωνα με τον επιπολασμό, συγκεκριμένα "οποιαδήποτε ασθένεια ή πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες", ή περίπου 1 στα 1.500 άτομα. Αυτός ο ορισμός είναι ουσιαστικά ο ίδιος με εκείνον του Νόμου του 1983 για τα Ορφανά Φάρμακα, ενός ομοσπονδιακού νόμου που γράφτηκε για να ενθαρρύνει την έρευνα για σπάνιες ασθένειες και πιθανές θεραπείες.

Στην Ιαπωνία, ο νομικός ορισμός μιας σπάνιας νόσου ορίζει ότι πρόκειται για την πάθηση που επηρεάζει λιγότερους από 50.000 ασθενείς στην Ιαπωνία ή περίπου 1 στους 2.500 ανθρώπους.

Ωστόσο, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή Δημόσιας Υγείας ορίζει τις σπάνιες ασθένειες ως «απειλητικές για τη ζωή ή χρόνια εξασθενητικές ασθένειες οι οποίες έχουν τόσο χαμηλό επιπολασμό, που απαιτούνται ειδικές συνδυαστικές προσπάθειες για την αντιμετώπισή τους». Ο όρος *χαμηλός επιπολασμός* ορίζεται πιο κάτω ως γενικά η πάθηση που αφορά λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα. Ασθένειες που είναι στατιστικά σπάνιες, αλλά όχι και απειλητικές για τη ζωή, χρονικά εξουθενωτικές ή ανεπαρκώς αντιμετωπισμένες, εξαιρούνται από τον ορισμό τους.

Οι ορισμοί που χρησιμοποιούνται στην ιατρική βιβλιογραφία και στα εθνικά σχέδια υγείας παρουσιάζουν παρόμοια διακύμανση, με τους ορισμούς να κυμαίνονται από 1 / 1.000 έως 1 / 200.000.

Σχέση με ορφανές παθήσεις
-------------------------

Εξαιτίας των ορισμών που περιλαμβάνουν αναφορά στη διαθεσιμότητα θεραπείας, την έλλειψη πόρων και τη σοβαρότητα της νόσου, ο όρος *ορφανή πάθηση* χρησιμοποιείται ως συνώνυμο της *σπάνιας νόσου*. Αλλά στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρωπαϊκή Ένωση, οι «ορφανές παθήσεις» έχουν ξεχωριστή νομική σημασία.

Ο νόμος περί ορφανών φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών περιλαμβάνει τόσο σπάνιες ασθένειες, όσο και μη-σπάνιες ασθένειες "για τις οποίες δεν υπάρχει λογική προσδοκία ότι το κόστος ανάπτυξης και διάθεσης στις Ηνωμένες Πολιτείες ενός φαρμάκου για τέτοια ασθένεια ή κατάσταση θα ανακτηθεί από πωλήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες ενός τέτοιου φαρμάκου" ως *ορφανές ασθένειες.*

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες (EURORDIS) περιλαμβάνει επίσης τόσο τις σπάνιες ασθένειες όσο και τις παραμελημένες ασθένειες σε μια μεγαλύτερη κατηγορία «ορφανών ασθενειών».

Επιπολασμός
-----------

Ο επιπολασμός (αριθμός ατόμων που ζουν με μια ασθένεια σε μια δεδομένη στιγμή), και όχι η συχνότητα (αριθμός νέων διαγνώσεων σε ένα δεδομένο έτος), χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον αντίκτυπο των σπάνιων ασθενειών. Το Global Genes Project εκτιμά ότι περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πλήττονται από μια σπάνια ασθένεια.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες (EURORDIS) εκτιμά ότι υπάρχουν 5.000 έως 7.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες που πλήττουν το 6% έως 8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Μόνο περίπου 400 σπάνιες ασθένειες έχουν θεραπείες και περίπου το 80% έχουν γενετική βάση σύμφωνα με το Ινστιτούτο Σπάνιας Γονιδιωματικής.

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να ποικίλουν στον επιπολασμό μεταξύ των πληθυσμών, επομένως μια ασθένεια που είναι σπάνια σε ορισμένους πληθυσμούς μπορεί να είναι συχνή σε άλλους. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις γενετικές ασθένειες και τις μολυσματικές ασθένειες. Ένα παράδειγμα είναι η κυστική ίνωση, μια γενετική ασθένεια: είναι σπάνια στα περισσότερα μέρη της Ασίας αλλά σχετικά συχνή στην Ευρώπη και σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Σε μικρότερες κοινότητες, η επίδραση ιδρυτού μπορεί να οδηγήσει σε μια ασθένεια που είναι πολύ σπάνια σε παγκόσμιο επίπεδο να παρουσιάσει επιπολασμό στη μικρότερη κοινότητα. Πολλές μολυσματικές ασθένειες έχουν επιπολασμό σε μια δεδομένη γεωγραφική περιοχή, αλλά σπανίως οπουδήποτε αλλού. Άλλες ασθένειες, όπως πολλές σπάνιες μορφές καρκίνου, δεν έχουν εμφανές προφίλ κατανομής και είναι απλώς σπάνιες. Η ταξινόμηση άλλων καταστάσεων εξαρτάται εν μέρει από τον πληθυσμό που μελετάται: Όλες οι μορφές καρκίνου στα παιδιά θεωρούνται γενικά σπάνιες,  επειδή λίγα παιδιά αναπτύσσουν καρκίνο, αλλά ο ίδιος καρκίνος σε ενήλικες μπορεί να είναι πιο συχνός.

Περίπου 40 σπάνιες παθήσεις έχουν πολύ υψηλότερο επιπολασμό στη Φινλανδία. Αυτές είναι γνωστες συλλογικά ως Νόσοι Φινλανδικού τύπου. Ομοίως, υπάρχουν σπάνιες γενετικές ασθένειες μεταξύ των θρησκευτικών κοινοτήτων Amish στις ΗΠΑ και μεταξύ των εθνοτικών Εβραίων.

Χαρακτηριστικά
--------------

Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μια ασθένεια που προσβάλλει λιγότερα από 200.000 άτομα σε ένα ευρύ φάσμα πιθανών διαταραχών. Οι χρόνιες γενετικές ασθένειες ταξινομούνται συνήθως ως σπάνιες. Ανάμεσα σε πολλές άλλα ενδεχόμενα, οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκύψουν από βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, αλλεργίες, διαταραχές χρωμοσωμάτων, εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές αιτίες, που επηρεάζουν οποιοδήποτε όργανο του σώματος. Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι χρόνιες ή ανίατες, αν και πολλές βραχυπρόθεσμες ιατρικές καταστάσεις είναι επίσης σπάνιες ασθένειες.

Δημόσια έρευνα και κυβερνητική πολιτική
---------------------------------------

### Ηνωμένες Πολιτείες

Το Γραφείο Έρευνας των Σπάνιων Νόσων του ΝΙΗ (ORDR) ιδρύθηκε από το Νόμο HR 4013 / 107-280 το 2002. Το HR 4014, που υπογράφηκε την ίδια μέρα, αναφέρεται στον "Νόμο για την ανάπτυξη ορφανών προϊόντων για σπάνιες παθήσεις". Παρόμοιες πρωτοβουλίες έχουν προταθεί στην Ευρώπη. Το ORDR διαχειρίζεται επίσης το δίκτυο κλινικής έρευνας σπάνιων ασθενειών (RDCRN). Το RDCRN παρέχει υποστήριξη για κλινικές μελέτες και διευκολύνει τη συνεργασία, την εγγραφή σε μελέτες και την ανταλλαγή δεδομένων. 

### Ηνωμένο Βασίλειο

Το 2013, η κυβέρνηση του Ηνωμένου Βασιλείου δημοσίευσε τη *στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις σπάνιες ασθένειες, η* οποία "στοχεύει να διασφαλίσει ότι κανένας δεν θα μείνει πίσω επειδή έχει μια σπάνια ασθένεια", με 51 συστάσεις για τη φροντίδα και τη θεραπεία σε ολόκληρο το Ηνωμένο Βασίλειο και ορίζοντα υλοποίησης έως το 2020.  Οι υπηρεσίες υγείας στις τέσσερις συνιστώσες χώρες (δλδ. Αγγλία, Σκωτία, Ουαλία και Βόρεια Ιρλανδία) συμφώνησαν να υιοθετήσουν σχέδια υλοποίησης έως το 2014, αλλά μέχρι και τον Οκτώβριο του 2016 η Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας δεν είχε εκπονήσει σχέδιο και η διακομματική κοινοβουλευτική ομάδα για τις σπάνιες, γενετικές και μη-διαγνωσμένες παθήσεις συνέταξε έκθεση τον Φεβρουάριο του 2017 με τίτλο *Δεν* *αφήνουμε κανέναν πίσω: Γιατί η Αγγλία χρειάζεται ένα σχέδιο υλοποίησης για τη στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις σπάνιες ασθένειες*. Τον Μάρτιο του 2017 ανακοινώθηκε ότι η NHS England θα αναπτύξει ένα σχέδιο υλοποίησης. Τον Ιανουάριο του 2018, η NHS England δημοσίευσε το *Σχέδιο Υλοποίησης για τη Στρατηγική του Ηνωμένου Βασιλείου για τις Σπάνιες Νόσους*.

Ευαισθητοποίηση του κοινού
--------------------------

Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων πραγματοποιείται στην Ευρώπη, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού για τις σπάνιες ασθένειες.

Παραπομπές
----------

1. ↑  «Rare Diseases». Siope.Eu. 9 Ιουνίου 2009. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 3 Δεκεμβρίου 2012. Ανακτήθηκε στις 24 Σεπτεμβρίου 2012.
2. ↑  Wamelink, M. M.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (2010). «The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency». *J. Mol. Med.* **88** (9): 931–39. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043. .
3. ↑  «RARE List». *Global Genes*. 15 Απριλίου 2016. Ανακτήθηκε στις 15 Απριλίου 2016.
4. ↑  Rare Disease Act of 2002
5. 1 2 3  Rare diseases: what are we talking about?
6. ↑  «Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective» (PDF). European Commission. Ανακτήθηκε στις 19 Μαΐου 2009.
7. ↑  «Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective». *The Israel Medical Association Journal* **18** (6): 359–63. June 2016. PMID 27468531. .
8. ↑  Orphan Drug Act Αρχειοθετήθηκε 2010-08-08 στο Wayback Machine. §526(a)(2)
9. 1 2  «Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority» (PDF). European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). Νοεμβρίου 2005. Ανακτήθηκε στις 16 Μαΐου 2009.
10. ↑  Sanfilippo, Ana· Lin, Jimmy (2014). *Rare Diseases, Diagnosis, Therapies, and Hope*. St. Louis, MO: Rare Genomics Institute. σελ. 6.
11. ↑  «02/2009: Rare Cancers on Rare Disease Day». Ecpc-online.org. 28 Φεβρουαρίου 2009. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 26 Ιουλίου 2011. Ανακτήθηκε στις 24 Σεπτεμβρίου 2012.
12. ↑  «Genetic and Rare Diseases Information Center». National Center for Advancing Translational Sciences, US National Institutes of Health. 2019. Ανακτήθηκε στις 12 Οκτωβρίου 2019.
13. ↑  «Networking for rare diseases: a necessity for Europe». *Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz* **50** (12): 1477–83. December 2007. doi:10.1007/s00103-007-0381-9. PMID 18026888.
14. ↑  «President Signs Bills into Law».
15. ↑  «NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Ιουνίου 2008.
16. ↑  «OrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 3 Μαρτίου 2016.
17. ↑  «RDCRN». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Οκτωβρίου 2016. Ανακτήθηκε στις 4 Οκτωβρίου 2020.
18. ↑  *The UK Strategy for Rare Diseases* (PDF). Department of Health. 2013. Ανακτήθηκε στις 26 Οκτωβρίου 2017.
19. ↑  All Party Parliamentary Group on Rare, Genetic and Undiagnosed Conditions (Φεβρουαρίου 2017). *Leaving No One Behind: Why England needs an implementation plan for the UK Strategy for Rare Diseases* (PDF). Rare Disease UK. Ανακτήθηκε στις 29 Ιανουαρίου 2018.
20. ↑  «The Westminster All Party Parliamentary Group on Rare, Genetic and Undiagnosed Conditions». Genetic Alliance UK. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 30 Ιανουαρίου 2018. Ανακτήθηκε στις 26 Οκτωβρίου 2017.
21. ↑  *Implementation Plan for the UK Strategy for Rare Diseases* (PDF). NHS England. 29 Ιανουαρίου 2018. Ανακτήθηκε στις 29 Ιανουαρίου 2018.
22. ↑  «February 29th Is The First Rare Disease Day». *Medical News Today*. 28 February 2008. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2020-06-07.. Ανακτήθηκε στις 14 February 2009.
23. ↑  «Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!». National Organization for Rare Disorders. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Δεκεμβρίου 2008.
24. ↑  «Millions Around World to Observe Rare Disease Day». PR Newswire. 13 Φεβρουαρίου 2009. Ανακτήθηκε στις 14 Φεβρουαρίου 2009. [*νεκρός σύνδεσμος*]