Η **μυϊκή δυστροφία Ντουσέν** (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα. Η αδυναμία των μυών παρατηρείται πρώτα στους μηρούς και στη λεκάνη ακολουθούμενη από τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρθιας στάσης. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Οι μύες των ατόμων αυτών μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λίπος. Η σκολίωση είναι επίσης συχνή. Μερικά άτομα μπορεί να εμφανίσουν διανοητική αναπηρία.

Η διαταραχή κληρονομείται στα δύο τρίτα των περιπτώσεων από τη μητέρα του ατόμου, ενώ στο ένα τρίτο οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις. Οι μετάλλαξεις αυτές προκαλούνται στο γονίδιο υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης δυστροφίνη. Η δυστροφίνη είναι σημαντική για τη διατήρηση της κυτταρικής μεμβράνης των μυϊκών ινών. Ο γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της διαταραχής μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη γέννηση. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν επίσης υψηλά επίπεδα κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) στο αίμα τους.

Παρόλο που δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, η φυσικοθεραπεία, τα στηρίγματα και η διορθωτική χειρουργική επέμβαση μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται περιλαμβάνει στεροειδή για να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών, αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και ανοσοκατασταλτικά για την καθυστέρηση της βλάβης στα προσβεβλημένα μυϊκά κύτταρα. Σε άτομα με αδυναμία αναπνευστικών μυών πιθανόν να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη αναπνοής. Η γονιδιακή θεραπεία προς το παρόν βρίσκεται σε πρώιμα στάδια μελέτης σε ανθρώπους.

Η διαταραχή επηρεάζει περίπου το ένα στα 3.500 έως 6.000 αγόρια κατά τη γέννηση, για τα οποία είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι τα 26 έτη, ωστόσο, με υποστηρικτική θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή, μερικά άτομα μπορούν να φτάσουν έως τα 30 ή τα 40 τους. Η ασθένεια είναι πολύ πιο σπάνια στα κορίτσια, και εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 50.000.000 γεννήσεις.

Συμπτώματα
----------

Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία στη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν προκαλείται λόγω της εκφύλισης των μυών και αντικατάστασής τους με συνδετικό ιστό ή λίπος. Οι σκελετικοί μύες επηρεάζονται πρώτα, ειδικά εκείνοι των ισχίων, της πυελικής περιοχής, των μηρών, και της γάμπας. Η ασθένεια τελικά μεταφέρεται στους ώμους και στο λαιμό, ακολουθούν τα χέρια, οι αναπνευστικοί μύες και άλλες περιοχές. Επίσης η κόπωση είναι συχνή.

Τα σημάδια εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των πέντε ετών και μπορούν ακόμη και να παρατηρηθούν από τη στιγμή που ένα αγόρι κάνει τα πρώτα του βήματα. Υπάρχει γενική δυσκολία με τις κινητικές δεξιότητες, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε έναν περίεργο τρόπο περπατήματος ή τρεξίματος. Τα παιδιά αυτά τείνουν να περπατούν στα δάχτυλα των ποδιών τους, εν μέρει λόγω της βράχυνσης του αχίλλειου τένοντα, και για να αντισταθμίσουν την αδυναμία του εκτατικού μυός στο γόνατο. Οι πτώσεις γι' αυτά μπορούν να είναι συχνές, ενώ υπάρχει όλο και μεγαλύτερη δυσκολία στο περπάτημα. Τα άτομα αυτά αδυνατούν να παρπατήσουν πλήρως πριν από την ηλικία των 13 ετών. Οι περισσότεροι άνδρες που πάσχουν από την ασθένεια γίνονται ουσιαστικά «παράλυτοι από το λαιμό και κάτω» μέχρι την ηλικία των 21 ετών. Η καρδιομυοπάθεια, ιδιαίτερα η διασταλμένη καρδιομυοπάθεια (DCM), είναι συχνή, παρατηρούμενη στα μισά άτομα 18 ετών. Η ανάπτυξη της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας ή της αρρυθμίας (ακανόνιστος καρδιακός παλμός) είναι μόνο περιστασιακή. Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου, μπορεί να εμφανιστεί δυσλειτουργία στην αναπνοή και στην κατάποση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία.

Θετικό σημείο του Γκόουερ.
Ένα κλασικό σημείο αναγνώρισης της διαταραχής είναι η ανύψωση από την ύπτια ή την καθιστή θέση, όπως εκδηλώνεται από το θετικό σημείο του Γκόουερ. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σημείο είναι η ψευδοϋπερτροφία (διεύρυνση) των μυών της γλώσσας, της γάμπας, των γλουτών και των ώμων (γύρω στην ηλικία των 4 ή 5 ετών). Παράλληλα, μπορεί να εμφανιστούν παραμορφώσεις μυϊκών ινών και μυϊκές συσπάσεις του αχίλλειου τένοντα, όπως επίσης σκελετικές παραμορφώσεις, όπως λόρδωση, σκολίωση, πρόσθια πυελική κλίση και παραμορφώσεις των οστών του στήθους. Η λόρδωση θεωρείται ότι είναι ένας αντισταθμιστικός μηχανισμός σε απόκριση της μυϊκής αδυναμίας του γλουτιαίου και του τετρακέφαλου, οι οποίοι προκαλούν αλλοιωμένη στάση και βάδισμα (π.χ. περιορισμένη έκταση του ισχίου).

Τέλος, εμφανίζονται και μη μυοσκελετικές εκδηλώσεις της νόσου. Έτσι, υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος των νευρο-συμπεριφοριστικών διαταραχών, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας ή ADHD, μαθησιακών διαταραχών (δυσλεξία) και μη προοδευτικών αδυναμιών σε συγκεκριμένες γνωστικές δεξιότητες (ιδίως βραχυπρόθεσμης μνήμης), που πιστεύεται ότι είναι αποτέλεσμα απουσίας ή δυσλειτουργικής δυστροφίνης στον εγκέφαλο.

Αίτια
-----

Το χρωμόσωμα Χ είναι τονισμένο με κόκκινο στο ιδεόγραμμα των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων.
H μυϊκή δυστροφία Ντουσέν προκαλείται από μετάλλαξεις γονιδίου *DMD* στον γενετικό τόπο Xp21 (χρωμόσωμα Χ, κοντός βραχίονας p, περιοχή 2, υπο-περιοχή 1). Οι μεταλλάξεις αυτές περιλαμβάνουν τον διπλασιασμό, τη διαγραφή και τις μικρομεταλλάξεις.
Η DMD προκαλείται από μεταλλάξεις (διπλασιασμός, διαγραφή, μικρομετάλλαξη) του γονιδίου *DMD* που κωδικοποιεί την πρωτεϊνη δυστροφίνη και βρίσκεται στον γενετικό τόπο Xp21, στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Η δυστροφίνη είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση του κυτταρικού σκελετού της ακτίνης κάθε μυϊκής ίνας με το υποκείμενο στρώμα εξωκυτταρικής μήτρας, μέσω ενός συμπλέγματος πρωτεϊνών που περιέχει πολλές υπομονάδες. Η απουσία δυστροφίνης επιτρέπει στην περίσσεια του ασβεστίου να διεισδύσει στο σαρκείλημα (την κυτταρική μεμβράνη). Οι μεταβολές του ασβεστίου και των οδών σηματοδότησης έχουν ως αποτέλεσμα το νερό να εισέλθει στα μιτοχόνδρια, τα οποία στη συνέχεια εκρήγνυνται.

Στη δυστροφία των σκελετικών μυών, η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία προκαλεί ενίσχυση των σημάτων κυτοσολικού ασβεστίου και την ενίσχυση της παραγωγής δραστικών μορφών οξυγόνου (ROS) λόγω του οξειδωτικού στρες. Σε μια περίπλοκη αλληλοεπικαλυπτόμενη διαδικασία που περιλαμβάνει αρκετές οδούς και δεν είναι σαφώς κατανοητή, το αυξημένο οξειδωτικό στρες μέσα στο κύτταρο βλάπτει το σαρκείλημα και τελικά οδηγεί στο θάνατο του κυττάρου. Οι μυϊκές ίνες υφίστανται νέκρωση και τελικά αντικαθίστανται από λιπώδη και συνδετικό ιστό.

Διαφορετικές μορφές φυλοσύνδετης υπολειπόμενης κληρονομικότητας χρωμοσώματος Χ.
Η DMD κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Τα θηλυκά είναι συνήθως φορείς του γενετικού χαρακτηριστικού, ενώ τα αρσενικά επηρεάζονται. Μια γυναίκα φορέας δεν γνωρίζει ότι φέρει τη μετάλλαξη έως ότου γεννήσει έναν προσβεβλημένο γιο. Ο γιος μιας μητέρας φορεά έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα του. Η κόρη μιας μητέρας φορέα έχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει δύο κανονικά αντίγραφα του γονιδίου. Σε όλες τις περιπτώσεις, ένας υγιής πατέρας μεταδίδει ένα κανονικό Υ στον γιο του και ένα κανονικό Χ στην κόρη του. Οι θηλυκοί φορείς μπορούν να παρουσιάσουν συμπτώματα ανάλογα με το μοτίβο της απενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ. Μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης μπορούν είτε να κληρονομηθούν είτε να εμφανιστούν αυθόρμητα ως μια νέα μετάλλαξη.

Η DMD είναι εξαιρετικά σπάνια στις γυναίκες (περίπου 1 στις 50.000.000 γεννήσεις). Μπορεί να συμβεί σε γυναίκες με πατέρα και μητέρα που έχουν προσβληθεί, σε άτομα που δεν έχουν χρωμόσωμα Χ ή σε άτομα που έχουν αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ. Η κόρη μιας μητέρας και ενός πατέρα που έχουν προσβληθεί είτε θα επηρεαστεί είτε θα είναι φορέας με την ίδια πιθανότητα, καθώς πάντα θα κληρονομεί το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα και έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα.

Διάγνωση
--------

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε άτομα με ιστορικό της διαταραχής αυτής. Η DMD μπορεί να ανιχνευθεί με 90-95% ακρίβεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παράλληλα, τα επίπεδα της κρεατινικής κινάσης (CPK-MM) στην κυκλοφορία του αίματος εμφανίζονται να είναι εξαιρετικά υψηλά, όπως επίσης η ηλεκτρομυογραφία (EMG) δείχνει ότι η αδυναμία προκαλείται από την καταστροφή του μυϊκού ιστού και όχι λόγω βλάβης στα νεύρα.

### Γενετικός έλεγχος

Η ειδική για τους μύες ισομορφή του γονιδίου της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξόνια και η εξέταση DNA (εξέταση αίματος) μπορεί συνήθως να προσδιορίσει τον συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης του εξονίου ή των εξονίων που επηρεάζονται. Η εξέταση αυτή επιβεβαιώνει τη διάγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις.

### Βιοψία μυός

Εάν η εξέταση DNA δεν εντοπίσει τη μετάλλαξη, μπορεί να πραγματοποιηθεί η εξέταση βιοψίας του μυός. Ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού εξάγεται χρησιμοποιώντας βελόνα βιοψίας. Οι βασικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο δείγμα που λαμβάνεται είναι η ανοσοϊστοχημεία, η ανοσοκυτταροχημεία και η ανοσοαποτύπωση για δυστροφίνη και πρέπει να ερμηνευθούν από έναν έμπειρο νευρολόγο. Αυτές οι δοκιμές παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία ή την απουσία της πρωτεΐνης. Η απουσία της πρωτεΐνης δείχνει ένα θετικό αποτέλεσμα για ύπαρξη DMD. Όπου υπάρχει δυστροφίνη, οι εξετάσεις δείχνουν την ποσότητα και το μοριακό μέγεθός της, βοηθώντας στη διάκριση της DMD από άλλους πιο ήπιους φαινοτύπους δυστροφινοπάθειας. Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναπτυχθεί εξετάσεις DNA που ανιχνεύουν περισσότερες από μία μεταλλάξεις που προκαλούν την διαταραχή και δεν απαιτείται βιοψία μυός τόσο συχνά για να επιβεβαιωθεί η παρουσία DMD.

### Προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν υπάρχει η υποψία ή είναι σίγορο ότι η μητέρα φορέας.

Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να δείξουν εάν το έμβρυο έχει μία από τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Πολλές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για DMD και ορισμένες δεν έχουν εντοπιστεί, επομένως οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικοί εάν δεν έχει εντοπιστεί η ύποπτη μετάλλαξη στη μητέρα.

Πριν από τον επεμβατικό έλεγχο, ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου είναι σημαντικός, γιατί τα αγόρια επηρεάζονται περισσότερο. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με σάρωση υπερήχων τη 16 βδομάδα κύησης ή πιο πρόσφατα μέσω μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί τη 10-12 βδομάδα της κύησης. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) μπορεί να πραγματοποιηθεί στις 11-14 εβδομάδες και έχει 1% κίνδυνο αποβολής. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μετά από 15 εβδομάδες και έχει 0,5% κίνδυνο αποβολής. Μια άλλη επιλογή στην περίπτωση ασαφών γενετικών αποτελεσμάτων είναι η βιοψία μυός του εμβρύου.

Θεραπεία
--------

Δεν είναι γνωστή κάποια θεραπεία για την DMD και έχει αναγνωριστεί μια συνεχιζόμενη ιατρική υποστήριξη του ασθενή. Η γονιδιακή θεραπεία έχει δείξει κάποια σημάδια επιτυχίας.

Η θεραπεία στοχεύει γενικά στον έλεγχο της εμφάνισης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής που μπορεί να μετρηθεί χρησιμοποιώντας συγκεκριμένα πρωτόκολλα. Περιλαμβάνει:

* Τα κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζολόνη, πρεδνιζόνη και δεφλαζακόρτη, τα οποία οδηγούν σε βραχυπρόθεσμες βελτιώσεις στη μυϊκή ισχύ και λειτουργούν έως και 2 χρόνια. Τα κορτικοστεροειδή έχουν επίσης αναφερθεί ότι βοηθούν στην παράταση του περπατήματος, αν και στην πράξη τα στοιχεία δεν είναι ιδιαίτερα ενθαρυντικά.

* Οι τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες δοκιμές δείχνουν ότι οι αγωνιστές των β2-αδρενεργικών υποδοχέων αυξάνουν τη μυϊκή δύναμη, αλλά δεν τροποποιούν την εξέλιξη της νόσου. Ο χρόνος παρακολούθησης για τις περισσότερες δοκιμές αυτού του τύπου είναι περίπου 12 μήνες, επομένως τα αποτελέσματα δεν μπορούν να επεκταθούν πέρα από αυτό το χρονικό πλαίσιο.

* Ενθαρρύνεται η ήπια σωματική δραστηριότητα, όπως η κολύμβηση. Η αδράνεια (όπως η ανάπαυση στο κρεβάτι) μπορεί να επιδεινώσει τη μυϊκή νόσο.

* Η φυσιοθεραπεία είναι χρήσιμη για τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης, της ευελιξίας και της λειτουργικότητας.

* Οι ορθοπεδικές συσκευές (όπως τιράντες και αναπηρικά αμαξίδια) μπορεί να βελτιώσουν την κινητικότητα και την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης. Τα αφαιρούμενα στηρίγματα ποδιών που συγκρατούν τον αστράγαλο στη θέση του κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορούν να αναβάλουν την έναρξη των συσπάσεων.

* Η κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη καθώς εξελίσσεται η ασθένεια είναι σημαντική.

* Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να απαιτούν βηματοδότη.

Το φάρμακο Ataluren (Translarna) είναι εγκεκριμένο για χρήση στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

### Φυσιοθεραπεία

Οι φυσιοθεραπευτές ασχολούνται με τη δυνατότητα οι ασθενείς να φτάσουν στο μέγιστο του δυναμικού τους. Στόχος τους είναι:

* να επαχιστοποιηθεί η ανάπτυξη συστολών και παραμόρφωσης αναπτύσσοντας ένα πρόγραμμα τεντωμάτων και ασκήσεων όπου χρειάζεται

* να προβλεφθούν και ελαχιστοποιηθούν άλλες δευτερογενείς επιπλοκές της φυσικής κατάστασης, συνιστώντας τη στήριξη και ανθεκτικό ιατρικό εξοπλισμό

* να παρακολουθείται η αναπνευστική λειτουργία και να παρέχονται τεχνικές που βοηθούν με αναπνευστικές ασκήσεις και μεθόδους εκκαθάρισης εκκρίσεων

### Μηχανικός αερισμός

Aπεικόνιση της γενικής αλληλεπίδρασης μεταξύ ενός αναπνευστήρα και του ανθρώπινου αναπνευστικού συστήματος όπου η αύξηση της πίεσης του αέρα στους πνεύμονες διευκολύνει την ανταλλαγή αερίων στις κυψελίδες των πνευμόνων.
Τα σύγχρονα μηχανήματα μηχανικού αερισμού, τα οποία παρέχουν προσαρμοζόμενο όγκο (ποσότητα) αέρα στο άτομο για την αναπνοή του, είναι πολύτιμα για άτομα με αναπνευστικά προβλήματα που σχετίζονται με τη μυϊκή δυστροφία. Ο αναπνευστήρας μπορεί να απαιτεί διεισδυτικό ενδοτραχειακό σωλήνα ή τραχειοτομία μέσω του οποίου διοχετεύεται απευθείας ο αέρας, αλλά για ορισμένα άτομα, αρκεί η μη επεμβατική μεταφορά οξυγόνου μέσω μάσκας προσώπου ή επιστομίου. Ο μηχανικός αερισμός θετικής πίεσης, ιδιαίτερα αυτός των δύο επιπέδων, χρησιμοποιείται κυρίως για τη μη επεμβατική μεταφορά. Ο αναπνευστικός εξοπλισμός μπορεί εύκολα να χωρέσει σε ειδική θέση στο κάτω μέρος ή στο πίσω μέρος μιας αναπηρικής πολυθρόνας με εξωτερική μπαταρία για φορητότητα.

Η θεραπεία με αναπνευστήρα μπορεί να ξεκινήσει στα μέσα έως τα τέλη της εφηβείας όταν οι αναπνευστικοί μύες μπορεί να αρχίσουν να έχουν πρόβλημα. Εάν η ζωτική ικανότητα έχει μειωθεί κάτω από το 40% του φυσιολογικού, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αναπνευστήρας κατά τις ώρες ύπνου, μια περίοδο κατά την οποία το άτομο είναι πιθανότερο να λαμβάνει λιγότερο οξυγόνο (υποαερισμός). Ο υποαερισμός κατά τη διάρκεια του ύπνου καθορίζεται από ένα λεπτομερές ιστορικό διαταραχής του ύπνου με μια μελέτη οξυμετρίας και ένα τριχοειδές αέριο αίματος.

Μια συσκευή υποβοήθησης βήχα μπορεί να βοηθήσει στην υπερβολική βλέννα στους πνεύμονες με τη χρήση θετικής πίεσης αέρα για να εκπτυχθούν οι πνεύμονες και, στη συνέχεια, αρνητικής πίεσης για να ανεβεί η βλέννα. Εάν η ζωτική ικανότητα συνεχίσει να μειώνεται σε λιγότερο από 30% του φυσιολογικού, μπορεί επίσης να χρειαστεί αναπνευστήρας κατά τη διάρκεια της ημέρας για περισσότερη βοήθεια. Το άτομο σταδιακά θα αυξήσει το χρόνο που χρησιμοποιεί τον αναπνευστήρα κατά τη διάρκεια της ημέρας, με βάση τις ανάγκες του. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης άτομα με τη νόσο στα 20 τους που δεν χρειάζονται αναπνευστήρα.

Πρόγνωση
--------

Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν είναι μια σπάνια προοδευτική ασθένεια που τελικά επηρεάζει όλους τους σκελετικούς μύες, συμπεριλαμβανομένων της καρδιάς και της αναπνοής. Το προσδόκιμο ζωής εκτιμάται ότι είναι περίπου 25-26 έτη, αλλά η ηλικία αυτή ποικίλλει. Με εξαιρετική ιατρική περίθαλψη, τα προσβεβλημένα άτομα φτάνουν μέχρι τα 30 τους.

Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με DMD είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλοκές από τη θεραπεία, όπως μηχανικές διαδικασίες αερισμού και τραχειοτομίας, είναι επίσης επιβαρυντικές. Η επόμενη κύρια αιτία θανάτου είναι οι καρδιακές παθήσεις όπως καρδιακή ανεπάρκεια που προκαλείται από τη διασταλμένη καρδιομυοπάθεια. Με βοήθεια της αναπνοής, η μέση ηλικία επιβίωσης μπορεί να φτάσει τα 40. Σε σπάνιες περιπτώσεις, άτομα με DMD επιβιώνουν μέχρι στα 40 ή την αρχή των 50, με σωστή θέση σε αναπηρικό καροτσάκι και κρεβάτι και τη χρήση αναπνευστήρα (μέσω τραχειοστομίας ή επιστομίου), καθαρισμό των αεραγωγών και φάρμακα για την καρδιά. Ο σωστή υποστήριξη από νωρίς στα αρχικά στάδια της ασθένειας παρέχει περισσότερο χρόνο ζωής στα άτομα με DMD.

Επιδημιολογία
-------------

Η DMD είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει περίπου ένα στα 5.000 αγόρια κατά τη γέννηση.

Παραπομπές
----------

1. 1 2 3 4 5 6 7 8  «Muscular Dystrophy: Hope Through Research | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». *www.ninds.nih.gov*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
2. 1 2 3 4 5 6 7  Duan, Dongsheng; Goemans, Nathalie; Takeda, Shin’ichi; Mercuri, Eugenio; Aartsma-Rus, Annemieke (2021-02-18). «Duchenne muscular dystrophy» (στα αγγλικά). *Nature Reviews Disease Primers* **7** (1): 1–19. doi:10.1038/s41572-021-00248-3. ISSN 2056-676X. .
3. 1 2 3 4  «Muscular Dystrophy Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». *www.ninds.nih.gov*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
4. ↑  Lisak, Robert P.· Truong, Daniel D. (22 Σεπτεμβρίου 2011). *International Neurology: A Clinical Approach*. John Wiley & Sons. ISBN 978-1-4443-1701-5.
5. ↑  Landfeldt, Erik; Thompson, Rachel; Sejersen, Thomas; McMillan, Hugh J.; Kirschner, Janbernd; Lochmüller, Hanns (2020-07). «Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis». *European Journal of Epidemiology* **35** (7): 643–653. doi:10.1007/s10654-020-00613-8. ISSN 1573-7284. PMID 32107739. PMC 7387367. .
6. 1 2  «Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports» (στα αγγλικά). *Sleep Science* **9** (3): 129–133. 2016-07-01. doi:10.1016/j.slsci.2016.07.004. ISSN 1984-0063. .
7. 1 2 3 4  «Duchenne muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». *rarediseases.info.nih.gov*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
8. ↑  Angelini, Corrado; Tasca, Elisabetta (2012-12-01). «Fatigue in muscular dystrophies» (στα English). *Neuromuscular Disorders* **22**: S214–S220. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.010. ISSN 0960-8966. PMID 23182642. .
9. 1 2  Wolf, Stewart G. επιμ. (1985). *Gene Expression in Muscle*. Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer US. ISBN 978-1-4684-4909-9.
10. 1 2 3  Darras, Basil T.· Urion, David K. (1993). Adam, Margaret P. επιμ. *GeneReviews®*. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
11. ↑  Emery, Alan E. H.· Muntoni, Francesco (19 Φεβρουαρίου 2015). *Duchenne Muscular Dystrophy*. OUP Oxford. ISBN 978-0-19-150365-8.
12. ↑  «Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia». *medlineplus.gov* (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
13. 1 2  «Μυϊκή δυστροφία Duchenne» (PDF). *orpha.net*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
14. ↑  Sutherland, David H.; Olshen, Richard; Cooper, Les; Wyatt, Marilynn; Leach, Judy; Mubarak, Scott; Schultz, Paul (1981). «The Pathomechanics of Gait in Duchenne Muscular Dystrophy» (στα αγγλικά). *Developmental Medicine & Child Neurology* **23** (1): 3–22. doi:10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x. ISSN 1469-8749. .
15. ↑  Baptista, Cyntia R. J. A.; Costa, Andreia A.; Pizzato, Tatiana M.; Souza, Francine B.; Mattiello-Sverzut, Ana C. (2014). [ «Postural alignment in children with Duchenne muscular dystrophy and
its relationship with balance»]. *Brazilian Journal of Physical Therapy* **18** (2): 119–126. doi:10.1590/S1413-35552012005000152. ISSN 1413-3555. PMID 24838810. PMC 4183248. .
16. ↑  Darras, Basil T.· Urion, David K. (1993). Adam, Margaret P. επιμ. *GeneReviews®*. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
17. ↑  Doorenweerd, Nathalie; Mahfouz, Ahmed; van Putten, Maaike; Kaliyaperumal, Rajaram; t’ Hoen, Peter A. C.; Hendriksen, Jos G. M.; Aartsma-Rus, Annemieke M.; Verschuuren, Jan J. G. M. *και άλλοι*. (2017-10-03). «Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy» (στα αγγλικά). *Scientific Reports* **7** (1): 12575. doi:10.1038/s41598-017-12981-5. ISSN 2045-2322. .
18. ↑  «MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE». *omim.org* (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
19. ↑  «Duchenne Muscular Dystrophy: Pathophysiological Implications of Mitochondrial Calcium Signaling and ROS Production». *web.archive.org*. 2 Μαΐου 2012. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2 Μαΐου 2012. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021. CS1 maint: Unfit url (link)
20. ↑  «Understanding Genetics». *genetics.thetech.org*. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 9 Ιουλίου 2021. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
21. ↑  «UCLA Duchenne Muscular Dystrophy Research Center -- what is DMD?». *legacy.ibp.ucla.edu*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
22. ↑  Andrews, Jennifer G.; Lamb, Molly M.; Conway, Kristin; Street, Natalie; Westfield, Christina; Ciafaloni, Emma; Matthews, Dennis; Cunniff, Christopher *και άλλοι*. (2018). «Diagnostic Accuracy of Phenotype Classification in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Using Medical Record Data». *Journal of neuromuscular diseases* **5** (4): 481–495. doi:10.3233/JND-180306. ISSN 2214-3599. PMID 30320597. PMC 6367719. .
23. ↑  Bushby, Katharine; Finkel, Richard; Birnkrant, David J.; Case, Laura E.; Clemens, Paula R.; Cripe, Linda; Kaul, Ajay; Kinnett, Kathi *και άλλοι*. (2010-01-01). «Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management» (στα English). *The Lancet Neurology* **9** (1): 77–93. doi:10.1016/S1474-4422(09)70271-6. ISSN 1474-4422. PMID 19945913. .
24. ↑  Nicholson, L. V.; Johnson, M. A.; Bushby, K. M.; Gardner-Medwin, D.; Curtis, A.; Ginjaar, I. B.; Dunnen, J. T. den; Welch, J. L. *και άλλοι*. (1993-09-01). «Integrated study of 100 patients with Xp21 linked muscular dystrophy using clinical, genetic, immunochemical, and histopathological data. Part 2. Correlations within individual patients.» (στα αγγλικά). *Journal of Medical Genetics* **30** (9): 737–744. doi:10.1136/jmg.30.9.737. ISSN 0022-2593. PMID 8411068. .
25. ↑  Muntoni, Francesco (2001-08-28). «Is a muscle biopsy in Duchenne dystrophy really necessary?» (στα αγγλικά). *Neurology* **57** (4): 574–575. doi:10.1212/WNL.57.4.574. ISSN 0028-3878. PMID 11524463. .
26. ↑  Flanigan, Kevin M.; Niederhausern, Andrew von; Dunn, Diane M.; Alder, Jonathan; Mendell, Jerry R.; Weiss, Robert B. (2003-04). «Rapid Direct Sequence Analysis of the Dystrophin Gene» (στα English). *The American Journal of Human Genetics* **72** (4): 931–939. doi:10.1086/374176. ISSN 0002-9297. .
27. ↑  Beksac, Mehmet Sinan· Tanacan, Atakan· Aydin Hakli, Duygu· Orgul, Gokcen· Soyak, Burcu· Balci Hayta, Burcu· Dincer, Pervin· Topaloğlu, Haluk (30 Ιουλίου 2018). «Gestational Outcomes of Pregnant Women Who Have Had Invasive Prenatal Testing for the Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy». *Journal of Pregnancy* (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
28. ↑  Devaney, Stephanie A.; Palomaki, Glenn E.; Scott, Joan A.; Bianchi, Diana W. (2011-08-10). «Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA: A Systematic Review and Meta-analysis». *JAMA* **306** (6): 627–636. doi:10.1001/jama.2011.1114. ISSN 0098-7484. .
29. ↑  «PFIZER'S NEW PHASE 1B RESULTS OF GENE THERAPY IN AMBULATORY BOYS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) SUPPORT ADVANCEMENT INTO PIVOTAL PHASE 3 STUDY». Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
30. ↑  Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Christian; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Dramé, Moustapha *και άλλοι*. (2015-11-01). «Construction of a Quality of Life Questionnaire for slowly progressive neuromuscular disease» (στα αγγλικά). *Quality of Life Research* **24** (11): 2615–2623. doi:10.1007/s11136-015-1013-8. ISSN 1573-2649. .
31. ↑  Falzarano, Maria Sofia; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Ferlini, Alessandra (2015/10). «Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy» (στα αγγλικά). *Molecules* **20** (10): 18168–18184. doi:10.3390/molecules201018168. .
32. ↑  Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (2011-01-01). «Cardiac Involvement in Patients With Muscular Dystrophies». *Circulation: Cardiovascular Imaging* **4** (1): 67–76. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. PMID 21245364. PMC PMC3057042. .
33. ↑  «Translarna». Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
34. ↑  «Translarna - Summary of Product Characteristics (SmPC) - (emc)». *www.medicines.org.uk*. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
35. ↑  «Μηχανικός Αερισμός» (PDF). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο (PDF) στις 9 Ιουλίου 2021. Ανακτήθηκε στις 5 Ιουλίου 2021.
36. ↑  «Evolution of life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy at AFM Yolaine de Kepper centre between 1981 and 2011» (στα αγγλικά). *Annals of Physical and Rehabilitation Medicine* **56** (6): 443–454. 2013-09-01. doi:10.1016/j.rehab.2013.06.002. ISSN 1877-0657. .
37. ↑  Rodger, Sunil; Steffensen, Birgit F.; Lochmüller, Hanns (2012-11-22). «Transition from childhood to adulthood in Duchenne muscular dystrophy (DMD)». *Orphanet Journal of Rare Diseases* **7** (2): A8. doi:10.1186/1750-1172-7-S2-A8. ISSN 1750-1172. PMC PMC3504593. .