**Міядыстрафія Дзюшэна** або **міяпатыя Дзюшэна**, **міядыстрафія Дзюшэна-Бекера** — генетычная хвароба. Названая ў гонар французскага ўрача-неўролага Гіёма Бенжамена Армана Дзюшэна.

Агульныя звесткі
----------------

Хварэюць хлопчыкі і вельмі рэдка дзяўчынкі. Хвароба выклікаецца дэлецыямі або дуплікацыямі аднаго ці некалькіх экзонаў, або кропкавымі мутацыямі ў гене дыстрафіна. Асноўнае праява — слабасць цягліц, цяжкасць рухаў з дзіцячага ўзросту, якая прагрэсуе з часам. Прыкметы захворвання — спецыфічная хада і пастава ў хлопчыкаў, якія цярпяць на хваробу, позні пачатак хадзьбы, горшае ў параўнанні з аднагодкамі маўленне, псеўдагіпертрафія лытак. Патрабуе лабараторнай дыягностыкі — звычайна біяпсіі цягліцавай тканкі і генетычнай даследаванні. З 8-10 гадоў хворым трэба мыліцы, з 12 большасць з іх прыкаваныя да інвалідных вазкоў, з 16-18 адчуваюць дыхальныя парушэнні. Таксама характэрныя пашкоджанні сэрца (развіваецца кардыяміяпатыя) і зніжэнне інтэлекту. Механізм развіцця зніжэння інтэлекту дакладна не вызначаны. Смерць звычайна наступае на другім-трэцім дзесяцігоддзі жыцця. Сярэдняя працягласць жыцця хворых складае 25 гадоў, аднак некаторыя жывуць даўжэй.

Лячэнне
-------

Радыкальнага лячэння міядыстрафіі Дзюшэна пакуль не прапанавана.

Ёсць толькі сімптаматычнае лячэнне. Стэроіды здольныя запаволіць развіццё хваробы. Рэкамендаваны лячэбная фізкультура. У хворых павышаная рызыка пераломаў костак. Трэба асаблівая асцярожнасць прызначэння анестэзіі (наркозу) пры хірургічных умяшаннях.

У верасні 2016 года FDA ухваліла першы спецыялізаваны прэпарат — «Эксондыс 51» (Exondys 51, этэплірсен) для тэрапіі цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, якая падыходзіць для карэкціроўкі з дапамогай пропуску экзона 51. Такіх хворых налічваецца каля 13 % ад агульнай папуляцыі. Этэплірсен (eteplirsen), распрацаваны «Сарэпта тэрап’юцікс» (Sarepta Therapeutics), уяўляе сабой антысэнсавы алігануклеацід, які звязваецца з экзонам 51 прад-мРНК дыстрафіна, каб выключаць гэты экзон падчас мРНК-працэсінгу, гэтым рэалізуючы альтэрнатыўны сплайсінг з наступным сінтэзам ўнутрана ўсечанага, але функцыянальнага дыстрафіна. Зрэшты, тэрапеўтычная эфектыўнасць этэплірсена ў выглядзе паляпшэння маторных функцый як і раней застаецца недаведзенай.

У снежні 2019 года «Сарэпта» атрымала дазвол FDA на «Выёндыс 53» (Vyondys 53, галадырсен) — новы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для тэрапеўтычнага пропуску экзона 53.

У жніўні 2020 года амерыканская «Эн-Эс Фарма» (NS Pharma) у складзе японскай «Ніпон Сіняку» (Nippon Shinyaku) заручылася адабрэннем FDA на «Вілтэпса» (Viltepso, вілталарсэн) — новы лекавы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для карэкціроўкі пропускам экзона 53.

Іншыя прэпараты — дэфлазакорт[en] і касімерсен. Праходзіць клінічныя выпрабаванні fordadistrogene movaparvovec[en].

Зноскі
------

1. ↑  Информационный проект МойМио **(нявызн.)**. Архівавана з першакрыніцы 15 жніўня 2016. Праверана 6 жніўня 2022.
2. ↑  Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна **(нявызн.)**. Архівавана з першакрыніцы 7 кастрычніка 2016.
3. ↑  МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия **(нявызн.)**. Архівавана з першакрыніцы 16 жніўня 2016. Праверана 6 жніўня 2022.
4. 1 2  МДД на medlineplus.gov **(нявызн.)**. Архівавана з першакрыніцы 5 красавіка 2017.
5. ↑  Татьяна Фон Ройсс (2016-09-20). "«Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна". *Mosmedpreparaty.ru* [руская]. Праверана 2019-10-19.
6. ↑  *Татьяна Фон Ройсс*. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина. (руск.). *Mosmedpreparaty.ru*.  Мосмедпрепараты (13 снежня 2019). Архівавана з першакрыніцы 22 сакавіка 2020. Праверана 18 лістапада 2020.
7. ↑  *Татьяна Фон Ройсс*. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна (руск.). *Mosmedpreparaty.ru*.  Мосмедпрепараты (14 жніўня 2020). Архівавана з першакрыніцы 1 кастрычніка 2020. Праверана 18 лістапада 2020.

Спасылкі
--------

* Пра захворванне
* МойМио. Парады бацькам пацыентаў Архівавана 31 сакавіка 2020.
* МИОПАТИЯ.BY — інфармацыйна-даведачны рэсурс пра праблемы з нервова-цягліцавымі захворваннямі
* Дабрачынны фонд «Гардзей»