**Progeriya** – Erkən yaşlanma xəstəliyi, HGPS — Hutchinson-Gilford progeriya sindromu

Haqqında
--------

Progeriya çox nadir bir xəstəlik olub erkən yaşda qocalma ilə müşayiət olunan bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik mutasiya nəticəsində əmələ gəlir, nadir hallarda irsi xarakter də daşıya bilir. Progeriya dedikdə erkən yaşlanma nəzərdə tutulsa da, bu xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da adlandırırlar. Xəstəlik praktik olaraq qarşısıalınmaz nəticələrə gətirib çıxarır. Belə ki, bu xəstəliklə doğulan uşaqların əksəriyyəti 13 yaşına çatana kimi vəfat edirlər. Onların bədənində böyük insanın fiziki inkişafına məxsus xüsusiyyətlər, qocalıq sürətlə baş verir. Baş verən əlamətlərdən başlıcası – vaxtından əvvəl dazlıq, sümüklərin nazikləşməsi, artrit və ürək xəstəlikləridir. Xoşbəxtlikdən progeriya az təsadüf olunan xəstəliklərdəndir. Dünyada cəmi 48 nəfərdə rast gəlinir. Amma bəzi məlumatlara əsasən, bir ailədə [[]]5 uşağın hamısında bu xəstəlik müşahidə olunub. Bu xəstələr ürək xəstəlikləri və iflic kimi səbəblərlə dünyalarını dəyişirlər. Ortalama yaşam müddəti 13 ildir. Amma bəzən 20, hətta daha çox yaşaya bilirlər. Bəzi xəstələr isə daha erkən həyatlarını itirirlər.

Tarixi
------

Bu xəstəlik ilk dəfə 1886-cı ildə Jonathon Hutchinsonda aşkarlanmışdır. 1897 ci ildə Hastings Gilfordda da eyni xəstəlik üzə çıxmışdır, beləliklə bundan sonra xəstəlik bu iki adamın soyadları ilə əlaqədar olaraq Hutchinson- Gilford progeriya sindromu adlandırıldı.

Simptomları
-----------

Progeriyalı uşaqlarda simptomlar ilkin aylarda üzə çıxır. İlkin simptomlar uşağın fiziki olaraq düzgün formalaşmaması (yəni çəkisinin az olması və həmçinin çəkisinin kifayət qədər arta bilməməsi) və sklerodermaya bənzər dəri vəziyyəti şəklində təzahür edir. Bunlardan qeyd etdiyimiz ilk simptomun(digər adı ilə FTT-failing to thrive) səbəbləri iki yerə bölünür : endogen və ekzogen.

Endogen səbəblər-uşaqda olan əqli və fiziki pozğunluqlardan qaynaqlanır .Bu anadangəlmə qüsurlarla bağlıdır ,həmçinin həzm sistemi ilə bağlı bir sıra problemlər (qaz və turşuların geriyə axması) uşaqda ağrılı vəziyyətlə müşahidə olunub,kifayət qədər qidalanmamasına səbəb olur. Kistik fibroz(döş qəfəsi infeksiyaları, öskürmək, tez tez bəlğəmin əmələ gəlməsi, tənəffüsün tez- tez kəsilməsi ,dəridən duz tamının gəlməsi, yeməyə baxmayaraq, çəkinin az olması ilə müşayiət olunan əsasən ağciyərlərə, həmçinin mədəaltı vəzə, böyrəklərə, bağırsaqlara təsir edən bir xəstəlikdir) ishal, çölyak xəstəliyi(qarın ağrısı qabarıqlıq çəki ala bilməmək kimi şikayətlərlə özünü büruzə verən xəstəlikdir, əsasən buğda, arpa, çovdar, yulaf kimi taxıllarda olan qlüten zülalının həzm olunmamasından yaranır) progeriya xəstəliyinin daha da ağırlaşmasına səbəb olur. Qurdağızlılıq və dilin qatlanması da progeriya xəstəliyinin inkişafı üçün zəmin yaradır.

Ekzogen səbəblər məsələn uşağım kifayət qədər ana südü qəbul etməməsi,uşağa kifayət qədər qida verilməməsi ilə əlaqədardır.

Progeriyanın ikinci əsas simptomu sayılan skleroderma autoimmun xəstəlikdir .Bu xəstəlikdə dərinin sərtləşməsi baş verir, xəstəliyin daha ağır formaları daxili orqanların zədələnməsinə gətirib çıxarır. 2–3 yaşa çatan progeriyalı uşaqlarda isə bədəndə tük örtüyünün tamamilə itməsi(dazlaşma),dayaz, çıxıqlı çənə, burnun sıxılmış vəziyyətdə olması ilə müşahidə olunur. Uşaq böyüdükcə bu xəstəlik daha kəskin şəkildə büruzə verir .Büzüşmüş dəri, damar kirəcləşməsi (ateroskleroz),böyrəklərin sıradan çıxması ,görmə qabiliyyətinin itməsi, ürək-damar problemləri sonrakı dövrlərdə üzə çıxan simptomlardan sayılır .Skleroderma progeriyanın ən spesifik simptomudur bu xəstəliyi olan uşaqların yaşlılar kimi kövrək sümükləri olur, yəni progeriyalı xəstələr üçün ən xarakterik xüsusiyyət büzüşmüş dəri, bədənə nisbətdə başın böyük olması , sifətin dar olması dimdiyəbənzər burun, kəllənin dərisində olan venaların açıq aydın görünməsidir.

Xəstəliyin səbəbi
-----------------

Normal hüceyrədə və progeriyalı hüceyrələrdə gedən prosseslər fərqlidir:

* Normal hüceyrədə: LMNA geni prelamin A adlı zülalı kodlaşdırır, Progeriyada: Prelamin A –nın sonuna farnezil qrupu birləşir.
* Normal hüceyrədə: Farnezil qrupu prelamin A dan ayrılır, Progeriyalı hüceyrədə: Farnezil qrupu prelamin A ya bağlanır.
* Normal hüceyrədə: Prelamin A nın normal forması lamin A adlanır, Progeriyalı hüceyrədə: Prelamin A nın anormal forması bu zaman progerin adlanır.
* Normal hüceyrədə: Lamin A nüvənin kənarına bağlanmır, Progeriyalı hüceyrədə: Progerin isə nüvənin kənarına bağlanır.
* Normal hüceyrədə: Nüvənin forması normal olur, Progeriyalı hüceyrədə: Nüvənin qəribə forması olur.

Yəni prosesin mexanizmini sadə dillə izah etsək, normal hüceyrədə prelamin müvəqqəti olaraq nüvəyə birləşməlidir, bunun pozulması progeriya xəstəliyini yaradır.
20-ci əsrin əvvəllərinə kimi progeriya haqqında məlumat çox az idi. 2003-cü ildə bunun səbəbinin LMNA genində baş verən mutasiya olduğunu kəşf etdilər və bu mutasiya sitozinin timinlə əvəz olunmasından qaynaqlanır .Bu mutasiya nəticəsində ölçücə normal RNT dən dəfələrlə kiçik RNT yaranır və yaranmış bu RNT nin translyasiyası nəticəsində əmələ gələn zülal da(prelamin A ) normal olmur və belə zülala farnezil qrupu uzun müddət bağlanır ,ondan ayrılmır. Nəticədə lamin A- nın yerinə xəstəliyin səbəbi olan progerin zülalı yaranır və bu progerin zülalı uzun müddət nüvəyə birləşir .Zəncirvari olaraq nüvəyə birləşən bu progerin lamin A dan fərqli olaraq nüvəyə möhkəmlik vermir(yuxarıda izah olunduğu kimi lamin nüvə üçün mexaniki dayaq rolunu oynayırdı, ancaq progerin bunu etmir) nəticə olaraq nüvə də qəribə forma alır və orqanizmdə bütün həyati proseslərə nəzarət edən nüvə artıq öz funksiyasını düzgün yerinə yetirə bilmir

Müalicəsi
---------

Hələlik xəstəliyin müalicəsi tam aşkarlanmayıb, lakin bəzi sınanmış metodlar var ki xəstəliyin müalicəsində effektli sayıla bilər. Onlardan biri də böyümə hormonu ilə olan müalicədir. Belə ki bu hormon progerinin yaranmasını tormozlayır və həmçinin progeriyalı xəstələrin boyunun və çəkisinin artmasına kömək edir.

Həmçini xəstəliyin müalicəsində farnezil transferaza inhibitorlarından da istifadə olunur.

Mənbə
-----

* 10 ən qorxulu və qəribə xəstəliklər Arxivləşdirilib 2009-12-07 at the Wayback Machine
* 

1. ↑  Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.