فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3
------------------------------------------------------------------------

نقص ثاني هيدورجين ستيرود هيدروكسي-3بي يقلل فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (3بي-أتش إس دي سي أي أتش) هو مسمى غير معروف لفرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (سي أي أتش) كنتيجة لطفرة جينية لواحد من أنزيمات الرئيسية في تركيبة الكورتيزول بواسط الغدة الكظرية، ونقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3 (3بي-أتش إس دي) النوع الثاني (أتش إس دي3بي2). نتيجةً لذلك يظهر بريغنيونلون هيدروكسي 17 في الدم بمستويات عالية مع تحدي هرمون الموجه لقشر الكظر(أي سي تي أتش) والذي يزامن تخليق ستيرود القشري.

هناك طيف واسع من العروض الإكلينيكية لـ 3بي-أتش إس دي سي أي أتش، من الحالة المتوسطة إلى الخطرة. الحالة الخطرة والغير معتاد نتيجةً لنفاذ الكامل لنشاط الإنزيمي وتظهر في سن الرضاع كفقد للملوحة بسبب فقد القشرانيات المعدنية. الحالات المتوسطة تنتج عن فقد بعض (3بي-أتش إس دي) النوع الثاني والتي لا تظهر وظيفته مع الأزمة الكظرية، لكنها تستطيع إنتاج التذكير وراثياً لإناث الرضع والتأنيث وراثياً للذكور الرضع. وكنتيجة لذلك فإن قصور الكظر الابتدائي هو الشكل الوحيد لـ سي أي أتش والذي يسبب التباس تناسلي في كلا الجنسين وراثياً.

الفيزولوجيا المرضية
-------------------

(3بي-أتش إس دي) الثاني يتوسط تفاعل 3 أنزيمات ونقص هيدروجين متوازية في الكظرية والذي بدوره يحول 4 إلى 5 ستيرودات: بريغنيولون إلى البروجسترون، و 17-هيدروكسي بريغنينولون إلى 17-هيدروكسي البروجسترون، و دي أتش إي أي إلى اندروستنديون. كما يتوسط (3بي-أتش إس دي) ينتج عنه ارتفاع كبير في بريغنينولون، و 17-هيدروكسي بريغنينولون، و دي أتش إي أي.

وعلى العكس من ذلك، يرتفع التعقيد من ثانية وجود 3بي-أتش إس دي (3بي-أتش إس دي الأول) يشفرها جين مختلف، وتنتقل إلى الكبد، والمشيمة، وغير متأثر في عجز 3بي-أتش إس دي سي أي أتش.

وجود هذا الإنزيم ثانية له نتيجتان إكلينيكية. أولاً 3بي-أتش إس دي الثاني يتحول بقدر زيادة 17-هيدروكسي بريغنينولون إلى 17 أو أتش ب لإنتاج مستويات 17 أو أتش ب مقترحة لعوز الهيدروكسيلاز 21 سي أي أتش. إن مقياس الستيرودات الأخرى المؤثرة تميز بين النتيجتين. ثانياً 3بي-أتش إس دي الأول يحول دي أتش إي أي إلى تستوستيرون ليذكر باعتدال الجنين الأنثوي وراثياً.

جوانب القشرانيات المعدنية لـ3بي-أتش إس دي سي أي أتش

جوانب القشرانيات المعدنية لـ3بي-أتش إس دي سي أي أتش الخطرة شيبه لعوز الهيدروكسيلاز 21. مثل الأنزيمات الأخرى تستخدم في المراحل مبكراً في كلا من التركيبتين الكورتيزول و ألدوستيرون. إن حالة نقص 3بي-أتش إس دي الخطرة ينتج عنها تهديد الحياة بسبب فقد الملوحة في بداية الرضاعة. لتحكم التام بفقد الملوحة يكون بالملحي، وجرعة عالية من هيدروكورتيزون، وعلاج طويل المدى بالفلودركورتيزون.

جوانب ستيرود الجنسية لـ3بي-أتش إس دي سي أي أتش

نتائج ستيرود الجنسية لـ3بي-أتش إس دي سي أي أتش الخطرة تعد عظيمة بين فرط أنسجة القشرة الكظرية الخلقية: هو الشكل الوحيد لـ سي أي أتش والذي يسبب الالتباس لكلا الجنسين. مثل تماماً عوز هيدروكسيلاز 21 لـ سي أي أتش، فإن درجة الخطورة تحدد حجم التذكير العالية أو المنخفضة.

في الـ إكس إكس (أنثى وراثياً) جنين إن ارتفاع نسبة الـ دي أتش إي أي ينتج التذكير باعتدال وذلك يكون بالتحويل في الكبد إلى تستوستيرون. إن خنوثة الإناث وراثياً جزئية وغالباً معتدلة ونادراً ما ينتج عنها استفهامات. المشكلة حول عملية التصحيح التناسلي الأنثوي المتذكر هي نفسها لعوز هيدروكسيلاز 21 المعتدل لكن العملية الجراحية نادراً ما يوصى بها.

إن درجة 3بي-أتش إس دي سي أي أتش المتوسطة قد تسبب ظهور مبكر لشعر الجسم و جوانب أخرى لفرط الأندروجينية في مراحل متأخرة من الطفولة والمراهقة الغير ثابتة. أشارت التقارير القديمة قبل ما يقارب 20 سنة أن أشكال 3بي-أتش إس دي سي أي أتش المتوسطة تتضمن نسب هامة لنمو الشعر مبكرللبنات والشعرانية للنساء مبكراً وذلك لم يؤكد بعد، ويظهر الآن أن بدء نمو الشعر مبكراً في الطفولة والشعرانية بعد المرهقة ليست مظاهر معروفة لـ 3بي-أتش إس دي سي أي أتش.

خنوثة الذكور مع 3بي-أتش إس دي سي أي أتش بسبب تركيبة التستوستيرون الضعيفة في كلاً من الكظريات والخصى. بالرغم من ارتفاع الـ دي أتش إي أي إلا أن الاندروجين ضعيف و التستوستيرون قليل جداً ينتج في الكبد لتعويض عجز التستوستيرون الخصوي. درجة التأنيث الآكثر تنوعاً هي المتوسط أكثر منها إلى الحادة. الحالات المهمة لخنوثة الذكور ذو الميل الطبيعي لهرمون الذكور التستوستيرون.

إذا كان الرضيع ذو خنوثة متوسطة، فإن المبال التحتاني يمكن إصلاحه جراحياً، وتجلب الخصيتين إلى كيس الصفن، ويحل التستوستيرون وقت البلوغ.

أن القرارات الإدارية هي الأكثر صعوبة لمتوسط خنوثة الذكور وراثياً وحادها حيث أن خصاياهم داخلية و أن أعضائهم التناسلية أنثوية أكثر من كونها ذكورية. في هذه الحالة بالإمكان تعيين الجنس الذكري وإجراء عملية إستنباتية لإغلاق الخط المنتصف للعجان، ونقل الخصيتين إلى كيس الصفن. وبالإمكان أيضاً تعيين الجنس الأنثوي، و إزالة الخصيتين، وتوسيع المهبل جراحياً. في الآونة الأخيرة وجد خيار ثالث مدعوم وهو تعيين الجنس، وتأجيل العملية للبالغين. كل اختيار يحمل في طياته مخاطره وسلبياته أما الأطفال، وعائلاتهم فلا تناسبهم هذه الاختيارات بتاتاً.

التشخيص
-------

مثل غيرها من أشكال سي أي أتش، يرتفع احتمال 3بي-أتش إس دي الحاد بظهور الأعضاء التناسلية وقت الولادة أو بعد فقد الأملاح في أول شهر من الحياة. عادةً ما يؤكد التشخيص بنمط مميز للستيرودات الكظرية والذي يرفع بريغنينولون، و 17-هيدروكسي بريغنينولون، والـ دي أتش إي أي، و الرينين. يصعب أحياناً في النتائج السريرية تمييز الـ سي أي أتش من نقص هيدروكسيلاز 21 المعروف بسبب ارتفاع 17 أو أتش ب، أو من عينة عنفوان الكظر المبكر بسبب ارتفاع الـ دي أتش إي أي.

إدارة نقص 3بي-أتش إس دي سي الثاني لـ سي أي أتش بعد الرضاعة
----------------------------------------------------------

بعض المسائل المتعلقة بمرحلة الطفولة شبيه بعوز هيدروكسيلاز 21

* استبدال القشرانيات المعدنية بفلودروكورتيزون
* إزالة الـ دي أتش إي أي واستبدال الكورتيزول بالقشراني السكري
* توفير المزيد من قشراني السكري للتوتر
* الملاحظة الدقيقة وربما مقاييس أخرى ملحقة لنمو أمثل
* اختيار إما العملية الجراحية لتصحيح خنوثة الإناث وهي محذر منها.

على العكس من ذلك فهي لاتشبه عوز هيدروكسيلاز 21 سي أي أتش، فالأطفال ذو 3بي-أتش إس دي سي أي أتش قد لا يكونوا قادرين على إنتاج كميات كافية من هرمون تستوستيرون (الأولاد) أو استراديول (بنات) لحدوث تغييرات البلوغ الطبيعية. ويمكن البدء في استبدال التستوستيرون أو هرمون الاستروجين والبروجسترون في سن المراهقة والاستمرار طوال حياة البالغين. ضعف الخصوبة بسبب صعوبة توفير مستويات الهرمون الجنسية المناسبة في الغدد التناسلية بالرغم من وجود التشريح الأساسي.

مراجع
-----


 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

| * ع
* ن
* ت
أمراض الغدد الصماء |
| --- |
| البنكرياس/أيض الكربوهيدرات | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور البنكرياس | 
* **السكري**:*أنواعه*
	+ النوع الأول
	+ النوع الثاني
	+ حملي
	+ سكري الشبان الناضجين
* *مضاعفاته*
	+ غيبوبة سكرية
	+ اعتلال الأوعية
	+ حماض كيتوني سكري
	+ اعتلال الكلى
	+ اعتلال الأعصاب
	+ اعتلال الشبكية
	+ اعتلال القلب

* **مستقبلات الإنسولين**
	+ متلازمة رابسون ميندينهال
	+ مقاومة الإنسولين

 |
| فرط البنكرياس | 
* نقص سكر الدم
* خلية بيتا
	+ فرط الإنسولينية
* خلية جي
	+ متلازمة زولينجر إيليسون

 |

 |
| المحور الوطائي النخامي | 

|  |  |
| --- | --- |
| الوطاء | 
* غونادوتروبينات
	+ متلازمة كالمان
	+ حثل شحامي تناسلي
* هرمون مطلق لموجهة القشرة
	+ قصور الكظر الثالثي
* فازوبرسين
	+ مرض السكري الكاذب عصبي المنشأ
* عام
	+ ورم عابي وطائي

 |
| النخامية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور النخامية | 
* *الفص الأمامي*
	+ متلازمة كالمان
	+ نقص هرمون النمو
	+ نقص برولاكتين الدم
	+ عوز الهرمون الموجه لقشر الكظر
	+ قصور الكظر
* *الفص الخلفي*
	+ مرض السكري الكاذب عصبي المنشأ
* *عام*
	+ متلازمة شيهان
	+ ضمور دهني تناسلي
	+ متلازمة السرج الخالي
	+ نزف فجائي نخامي
	+ التهاب الغدة النخامية ذاتي المناعة

 |
| فرط النخامية | 
* *الفص الأمامي*
	+ ضخامة الأطراف
	+ فرط برولاكتين الدم
* *الفص الخلفي*
	+ متلازمة الإفراز غير الملائم للهرمون المضاد لإدرار البول
* *عام*
	+ متلازمة نلسون

 |

 |
| الدرقية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور الدرقية | 
* نقص اليود
* متلازمة نقص اليود الخلقي
	+ قصور الغدة الدرقية الخلقي
* وذمة مخاطية
* سبات الوذمة المخاطية
* متلازمة مرض الدرقية السوية

 |
| فرط الدرقية | 
* فرط ثيروكسين الدم
	+ مقاومة هرمونات الدرقية
	+ عسر الألبومين وفرط ثيروكسين الدم العائلي
* تسمم درقي مفتعل
* داء غريفز
* عاصفة درقية

 |
| التهاب الدرقية | 
* التهاب الدرقية الحاد المعدي
* التهاب الدرقية تحت الحاد
	+ التهاب الغدة الدرقية لدي كورفان
	+ التهاب الغدة الدرقية الليمفاوي
* التهاب مناعي/مزمن
	+ التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو
	+ التهاب الغدة الدرقية بعد الولادة
	+ التهاب الدرقية المنسوب لريدل

 |
| تضخم الدرقية | 
* تضخم الدرقية المتوطن
* دراق سمي متعدد العقيدات
* عقيدة درقية

 |

 |
| جارات الدرقية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور جارات الدرقية | 
* قصور جارات الدرق الكاذب
* قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب

 |
| فرط جارات الدرقية | 
* أولي
* ثانوي
* ثالثي
* التهاب العظام الليفي الكيسي

 |

 |
| الكظرية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور الكظرية* + داء أديسون
 | 
* *ألدوستيرون*:
* نقص الألدوستيرونية

* *كورتيزول*:
* فرط تنسج الكظرية الخلقي
	+ فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز
	+ فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3

* *هرمونات تناسلية*
* فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 17 ألفا- هيدروكسيليز

 |
| فرط الكظرية | 
* *ألدوستيرون*:
* فرط الألدوستيرونية/ألدوستيرونية أولية
	+ متلازمة بارتر
	+ متلازمة كون

* *كورتيزول*:
* متلازمة كوشينغ
	+ متلازمة فرط نشاط قشر الكظر الكاذب

* *هرمونات تناسلية*:
* فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز

 |

 |
| التناسلية | 
* *المبيض*
* متلازمة تكيس المبايض
* فشل المبيض المبكر

* *الخصية*:
* إنزيمات
	+ عوز الإنزيم المختزل 5-ألفا
	+ متلازمة فرط الأروماتاز
	+ متلازمة نقص الأندروجين

* *عام*
* قصور الغدد التناسلية
	+ تأخر البلوغ
* فرط الغدد التناسلية
	+ البلوغ المبكر
* فرط الأندروجين
* فرط الإستروجينية
* متلازمة مرض ما بعد النشوة

 |

 |
| الطول | 
* قزامة/قصر القامة
	+ قزم
	+ متلازمة لارون
	+ قصر القامة النفسي
* عملقة

 |
| متعدد | 
* متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول
* متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الثاني
* تكون الأورام الصماوية المتعددة
	+ النوع الأول
	+ النوع الثاني
* شيخوخة مبكرة
	+ متلازمة فيرنر
	+ شياخ

 |

| * ع
* ن
* ت
أمراض الغدة الكظرية |
| --- |
| فرط وظيفة قشر الكظر | 

|  |  |
| --- | --- |
| ألدوستيرون | 
* فرط الألدوستيرونية
* ألدوستيرونية أولية
	+ ألدوستيرونية أولية
	+ متلازمة بارتر
	+ Glucocorticoid remediable aldosteronism
* متلازمة فرط القشرانيات المعدنية الظاهرية
* متلازمة ليدل
* 17α CAH
* نقص الألدوستيرونية الكاذب

 |
| كورتيزول | 
* متلازمة كوشينغ
	+ متلازمة فرط نشاط قشر الكظر الكاذب
* Steroid-induced osteoporosis

 |
| هرمونات تناسلية | 
* فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز
* تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيليز

 |

 |
| قصور | 

|  |  |
| --- | --- |
| الألدوستيرون | 
* نقص الألدوستيرونية
	+ فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز
	+ تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيليز

 |
| الكورتيزول | 
* فرط تنسج الكظرية الخلقي
	+ تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي
	+ فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3
	+ تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص 11- بيتا هيدروكسيليز
	+ 17α
	+ فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز

 |
| هرمونات تناسلية | 
* 17α CAH
* Inborn errors of steroid metabolism

 |
| قصور الكظر | 
* نوبة كظرية
* التهاب الكظر
	+ التهاب بالورم الحبيبي الأصفر
* مرض أديسون
* متلازمة واترهاوس فرديريكسن

 |

 |

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)**: 201810
* **رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9)**: 255.2
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 4
* **رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)**: E25.0

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI)**: C129301
* **PatientLikeMe condition ID**: beta-3-hydroxysteroid-dehydrogenase-deficiency
* **نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)**: C0342471
* **الطب الرقمي (eMedicine)**: 920621
* **GARD rare disease ID**: 9152

 |

* أيقونة بوابةبوابة طب