**متلازمة الشخص المتيبس** هو اضطرابٌ عصبي نادر لأسباب غير معروفة يتميز بالجمود والتيبس التدريجى للمريض.
يصيب التيبس أولا عضلات الجذع مع انقباضات مما يؤدي إلى تشوهات وضعية. الألم المزمن، الإعاقة الحركية والظهر المنحني تعد أعراض شائعة.

تحدث المتلازمة حوالى واحد لكل مليون شخص وتوجد عادة في الأشخاص في منتصف العمر. نسبة ضئيلة من المرضى لديهم أبعاد ورمية مختلفة من الحالة. عادة تلاحظ متغيرات من الحالة مثل متلازمة الطرف المتيبس التي تصيب طرف محدد أولا.

وصفت المتلازمة بداية عام 1956. اقترحت معايير التشخيص في السيتينات وتم تدقيقها بعد عقدين من الزمن. في التسعينات والعقد الأول من القرن الحادى والعشرن أصبح دور الأجسام المضادة في الحالة أكثر وضوحا. فمرضى المتلازمة عامة لديهم أجسام مضادة لغلوتامات نازعة الكربوكسيل، التي نادرا ما تحدث في عموم الناس. بالإضافة إلى اختبارت الدم لغلوتامات نازعة الكربوكسيل، تخطيط كهربائية العضل يمكن أن يساعد في تأكيد وجود الحالة.

أدوية البنزوديازيبينات هي العلاج الأكثر شيوعا، فتستخدم لتخفيف أعراض التيبس. العلاجات الأخرى المشهورة تشمل باكلوفين، حقن وريدي للأجسام المضادة وريتوكسيماب. ويوجد تجارب علاجية محدودة لكنها مشجعة لزراعة نخاع العظم لمرضى المتلازمة.

العلامات والأعراض
-----------------

المرضى المصابون بمتلازمة الشخص المتيبس (SPS) يعانون من تصلب تدريجي في عضلاتهم الجذعية، حيث تصبح عضلاتهم صلبة وقاسية لأن عضلات أسفل الظهر والبطن تنخرط في انقباضات ثابتة. في البداية، يحدث التصلب في عضلات البطن القطني والعضلي. يؤثر في وقت لاحق على الساق القريبة وعضلات جدار البطن. تؤدي الصلابة إلى حدوث تغيير في وضعية الجسد، وغالباً ما يحدث فرط تنسج قطني مستمر أثناء تقدمه. يتقلب تصلب العضلات في البداية، في بعض الأحيان لعدة أيام أو أسابيع، لكن في النهاية تبدأ في إعاقة الحركة باستمرار. مع تقدم المرض، يصبح المرضى أحياناً غير قادرين على المشي أو الانحناء. الألم المزمن شائع ويزداد سوءاً بمرور الوقت ولكن يحدث الألم الحاد أيضاً في بعض الأحيان. يؤدي الإجهاد والطقس البارد والالتهابات إلى زيادة الأعراض وتقليل النوم.

يعاني مرضى متلازمة الشخص المتيبس من التشنجات المتراكبة والحساسية الشديدة للمس والصوت. تحدث هذه التشنجات بشكل أساسي في الأطراف القريبة والعضلات المحورية. عادة ما تستمر التشنجات لمدة دقائق ويمكن أن تتكرر على مدار ساعات. لا يمكن التنبؤ بنوبات التشنجات وغالباً ما تحدث بسبب الحركات السريعة أو الضيق العاطفي أو الأصوات أو اللمسات المفاجئة. في حالات نادرة، يمكن أن تتأثر عضلات الوجه واليدين والقدمين والصدر وتحدث حركات العين غير العادية والدوار. هناك ردود أفعال تمدد سريعة ويحدث كلونوس في المرضى. في وقت متأخر من تطور المرض، يمكن أن يحدث رمع عضلي منوم. قد يعاني المرضى أيضاً من عدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم.

بسبب التشنجات، قد يخشى المرضى على نحو متزايد، ويصبحون بحاجة للمساعدة، ويفقدون القدرة على العمل، مما يؤدي إلى الاكتئاب، والقلق، والرهاب، بما في ذلك الخوف من الأماكن المكشوفة. ورهاب العبور. معظم المرضى يكونوا سليمون نفسياً ويستجيبون بشكل معقول لمواقفهم.

يميل مصابو متلازمة الشخص المتيبس من تأثر الرقبة والذراعين. يتقدم الألم بسرعة كبيرة، ويصبح أكثر إيلاماً، ومن المرجح أن يشمل الألم البعيد أكثر من متلازمة الشخص المتيبس الكلاسيكية. المرضى الذين يعانون من هذا المرض يفتقرون عموماً إلى مشاكل المناعة الذاتية  ولكن قد يعانون من مشاكل أخرى تؤثر على الخلايا.

تتطور متلازمة الأطراف الصلبة وهي أحد أنواع هذه المتلازمة لتصبح متلازمة الشخص المتيبس بشكل كامل حوالي 25 في المئة من الوقت. تقتصر الصلابة والتشنجات عادة على الساقين ولا يحدث فرط التنسج بشكل عام. تبدأ الصلابة في أحد الأطراف وتبقى بارزة هناك. غالباً ما تحدث مشكلات العضلة العاصرة والدماغية مع متلازمة الأطراف الصلبة. يحدث التهاب للدماغ تدريجي مع صلابة، ويشمل أعراض هذه المتلازمة مشاكل في جذع الدماغ والاضطرابات اللاإرادية. في بعض الحالات، يتأثر الجهاز الحوفي كذلك. معظم المرضى يعانون من مشاكل حركية واضطرابات للاإرادية. متلازمة الرجيج SPS هي نوع فرعي آخر من الحالات. تبدأ مثل متلازمة شخص متيبس كلاسيكية [19] وتتقدم لعدة سنوات. ثم تتميز بتطور رمع عضلي ونوبات ورنح في بعض الحالات.

الأسباب
-------

المرضى الذين يعانون من متلازمة الشخص المتيبس يكون لديهم عادة كميات عالية من تتر الأجسام المضادة عالية من أنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك. حوالي 80 بالمائة من مرضى هذه المتلازمة لديهم أجسام مضادة لمنطقة تورونتو الكبرى، مقارنة بحوالي واحد بالمائة من عامة السكان. الغالبية العظمى من الأشخاص الذين لديهم أجسام مضادة لأنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك لا يصابون بمتلازمة الشخص المتيبس، مما يشير إلى أن التوليف المنهجي للجسم المضاد ليس هو السبب الوحيد للمتلازمة لتوليف المنهجي لأنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك.

يُعتقد أن أنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك المستضد الذاتي قبل المشبكي يلعب دوراً رئيسياً في هذه الحالة، ولكن التفاصيل الدقيقة للطريقة التي تؤثر بها الأجسام المضادة الذاتية على مرضى المتلازمة غير معروفة. لدى معظم المرضى ذوي الأجسام المضادة لحمض الجلوتاميك ديكاربوكسيلاز عالية العيار أيضاً أجسام مضادة تمنع البروتين المرتبط بمستقبلات حمض الغاما أمينوبوتيريك. الأجسام المضادة الذاتية ضد أمفيفسين وغيفرين وتوجد أيضا في بعض الأحيان في المرضى الذين يعانون متلازمة الشخص المتيبس. يبدو أن الأجسام المضادة تتفاعل مع المستضدات في الخلايا العصبية في الدماغ وتشابك الحبل الشوكي، مما تسبب في وجود حصار وظيفي مع حمض الغاما أمينوبتيريك. وهذا يؤدي إلى ضعف في حمض الغاما أمينوبوتيريك، والذي ربما يسبب الصلابة والتشنجات التي تميز المتلازمة. هناك مستويات منخفضة من حمض الغاما أمينوبوتيريك في القشرة الحركية للمرضى.

لا يُعرف سبب حدوث المناعة الذاتية لحمض الجلوتاميك ديكاربوكسيلاز في المرضى، وما إذا كان المريض مؤهلاً لاضطراب المناعة الذاتية العصبية قد تم استجوابه. ومن غير المعروف أيضاً ما إذا كانت هذه الأجسام المضادة مسببة للأمراض. لا يرتبط مقدار التتر للجسم المضاد لحمض الجلوتاميك ديكاربوكسيلاز الموجود لدى مرضى المتلازمة بشدة المرض، مما يشير إلى أن مستويات المعايرة لا تحتاج إلى مراقبتها. لم يثبت أن الأجسام المضادة لأنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك هي السبب الوحيد للإصابة بالمتلازمة، والاحتمال قائم على أنها علامة أو ظاهرة لسبب الشرط. في مرضى المتلازمة، تطلق عصبونات الوحدة الحركية بشكل لا إرادي بطريقة تشبه الانكماش الطبيعي. يحتمل أن تطلق الوحدة الحركية أثناء استراحة المريض، خاصةً في العضلات القاسية. قد يكون سبب إطلاق الخلايا العصبية الحركية الإفراط في الأعطال في الشبكات المثبطة للعمود الفقري والشبكي العلوي الذي يستخدم حمض الغاما أمينوبتيريك. تظهر الإجراءات اللاإرادية تطوعية في عمليات مسح EMG؛ حتى عندما يحاول المريض الاسترخاء، فهناك تقلصات نادرة ومناهضة. في أقلية من المرضى الذين يعانون من المتلازمة، يظهر سرطان الثدي، المبيض، أو سرطان الرئة كشبه عضلي شبه تيبسي. ترتبط هذه السرطانات بالبروتينات المتشابكة أمفيفيسين وجيفرين. متلازمة الشخص المتيبس الخمجي مع الأجسام المضادة للميفيسيسين وسرطان الثدي غدي تميل إلى الحدوث معا. هؤلاء المرضى لا يميلون إلى وجود أجسام مضادة أنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الغلوتاميك. وقد ظهر انتقال السلبي للمرض عن طريق الحقن بالبلازما في متلازمة الشخص المتيبس الورمي ولكن ليس متلازمة الشخص المتيبس الكلاسيكية.

هناك دليل على وجود خطر وراثي في هذه المتلازمة. ومستضد الكريات البيض البشرية الدرجة الثانية موضع يجعل المرضى عرضة لهذه الحالة. معظم مرضى المتلازمة لديهم أليل DQB1 \* 0201. يرتبط هذا الأليل أيضًا بالنوع الأول من مرض السكري.

توقعات سير المرض
----------------

يعتمد تقدم المتلارمة على ما إذا كان شكلاً نموذجياً أو غير طبيعي للحالة ووجود أمراض مصاحبة. يمكن التعرف المبكر والعلاج العصبي الحد من تقدمه. مريض المتلازمة يستجيب بشكل عام للعلاج، ولكن في الحالة عادة ما تتطور وتستقر بشكل دوري. حتى مع العلاج، تنخفض جودة الحياة عموماً لأن الصلابة تمنع العديد من الأنشطة. يحتاج بعض المرضى إلى أدوات مساعدة للتنقل بسبب خطر السقوط. حوالي 65 بالمائة من مرضى المتلازمة غير قادرين على العمل بشكل مستقل.  حوالي عشرة في المئة من المرضى يحتاجون إلى العناية المركزة في مرحلة ما تحدث الوفاة المفاجئة في نفس العدد تقريباً من المرضى. وعادة ما تحدث هذه الوفيات بسبب الحماض الأيضي أو الأزمة اللا إرادية.

علم الأوبئة
-----------

يقدر معدل انتشار الصحة والصحة النباتية بحوالي واحد لكل مليون. يعيق التشخيص الخاطئ والتشخيص الخاطئ للمعلومات الوبائية عن الحالة وقد يؤدي إلى التقليل من معدل انتشارها. في المملكة المتحدة، تم تحديد 119 حالة بين عامي 2000 و2005.[38] ولا يحدث في الغالب في أي مجموعة عرقية. يتراوح عمر البدء بين 30 و60 عاماً، وغالباً ما يحدث عند الأشخاص في الأربعين من العمر. خمسة إلى عشرة في المئة من المرضى الذين يعانون من متلازمة الشخص المتيبس لديهم البديل الورمي للحالة. في مجموعة واحدة من 127 مريضا، 11 منهم فقط لديهم أعراض ورم خبيث. حوالي 35 في المئة من مرضى المتلازمة يعانون من مرض السكري من النوع الأول.

المصادر
-------

1. ↑  . اطلع عليه بتاريخ 2020-05-04. `{{استشهاد ويب}}`: الوسيط `|title=` غير موجود أو فارغ (مساعدة)
2. ↑  "معلومات عن متلازمة الشخص المتيبس على موقع l.academicdirect.org". l.academicdirect.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
3. 1 2  Metathesaurus&code=C0085292 "معلومات عن متلازمة الشخص المتيبس على موقع ncim-stage.nci.nih.gov". ncim-stage.nci.nih.gov. مؤرشف من Metathesaurus&code=C0085292 الأصل في 2019-12-13. `{{استشهاد ويب}}`: تحقق من قيمة `|مسار أرشيف=` (مساعدة) وتحقق من قيمة `|مسار=` (مساعدة)
4. ↑  "معلومات عن متلازمة الشخص المتيبس على موقع rarediseases.info.nih.gov". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
5. ↑  Rakocevic & Floeter 2012.
6. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 274.
7. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 275.
8. 1 2 3  Ciccotto, Blaya & Kelley 2013، صفحة 321.
9. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 277.
10. ↑  Darnell & Posner 2011، صفحة 168.
11. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 276.
12. ↑  Duddy & Baker 2009، صفحة 148.
13. ↑  Holmøy & Geis 2011، صفحة 55.
14. ↑  Darnell & Posner 2011، صفحة 166.
15. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 278.
16. ↑  Darnell & Posner 2011، صفحة 169.
17. ↑  Darnell & Posner 2011، صفحة 167.
18. 1 2  Duddy & Baker 2009، صفحة 159.
19. ↑  Duddy & Baker 2009، صفحة 158.
20. 1 2  Ciccotto, Blaya & Kelley 2013، صفحة 320.
21. 1 2  Alexopoulos & Dalakas 2010، صفحة 1019.
22. 1 2  Holmøy & Geis 2011، صفحة 56.
23. ↑  Alexopoulos & Dalakas 2010، صفحة 1023.
24. ↑  Alexopoulos & Dalakas 2010، صفحة 1020.
25. ↑  Duddy & Baker 2009، صفحة 153.
26. ↑  Ali et al. 2011، صفحة 79.
27. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 281.
28. 1 2 3  Duddy & Baker 2009، صفحة 157.
29. ↑  Hadavi et al. 2011، صفحة 272.
30. ↑  Darnell & Posner 2011، صفحة 165.

|  |
| --- |
| **متلازمة الشخص المتيبس** في المشاريع الشقيقة: |
|  | 
* صور وملفات صوتية من كومنز.
 |


| * ع
* ن
* ت
أمراض الجهاز العصبي، خصوصًا الجهاز العصبي المركزي |
| --- |
| الالتهابات | 

|  |  |
| --- | --- |
| الدماغ البشري | 
* التهاب الدماغ
	+ التهاب الدماغ الفيروسي
	+ التهاب الدماغ الحلئي
	+ التهاب الدماغ الحوفي
	+ التهاب الدماغ النوامي
* خثار الجيب الكهفي
* خراج المخ
	+ الأميبي

 |
| النخاع الشوكي | 
* التهاب النخاع: شلل الأطفال
* داء مزيل للميالين
	+ التهاب النخاع المستعرض
* شلل سفلي تشنجي مداري
* خراج فوق الجافية

 |
| كليهما/أحدهما | 
* التهاب الدماغ والنخاع الشوكي
	+ التهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر
	+ متلازمة التعب المزمن
* التهاب السحايا والدماغ

 |

 |
| دماغ بشري/اعتلال دماغي | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| تحلل عصبي | 

|  |  |
| --- | --- |
| خارج السبيل الهرمي واضطرابات الحركة | 
* أمراض العقد القاعدية
	+ باركنسونية
		- مرض باركنسون
		- التالية لالتهاب الدماغ
		- متلازمة مضادات الذهان الخبيثة
	+ PKAN
	+ اعتلال بروتين تاو
		- الشلل فوق النووي المترقي
	+ ضمور جهازي متعدد
	+ حركة رقصية نصفية
	+ داء هنتنغتون
	+ ضمور زيتوني جسري مخيخي
* خلل الحركة
	+ خلل التوتر
		- Status dystonicus
		- انفتال العنق المتشنج
		- متلازمة ميغ
		- تشنج الجفن
	+ كنع
	+ رقاص
		- كنع رقصي
	+ رمع عضلي
		- صرع رمعي عضلي
	+ تململ

* رعاش
	+ رعاش مجهول السبب
	+ رعاش قصدي
* متلازمة تململ الساقين
* متلازمة الشخص المتيبس

 |
| خرف | 
* اعتلال بروتين تاو
	+ مرض آلزهايمر
		- مرض آلزهايمر مبكر البدء
	+ الحبسة المترقية الأولية
* الخرف الجبهي الصدغي/تنكس فصي جبهي صدغي
	+ مرض بيك
	+ داء جسيمات ليوي
* ضمور القشرية الخلفية

* خرف وعائي

 |
| أمراض متقدرية | 
* متلازمة لي

 |

 |
| مزيل للميالين | 
* *مناعي ذاتي* 
	+ تصلب متعدد
	+ التهاب النخاع والعصب البصري
	+ تصلب المايلين المنتشر
* *وراثي* 
	+ سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ
	+ مرض ألكساندر
	+ داء كانافان
	+ كرابي
	+ حثل المادة البيضاء متبدل اللون
	+ داء بيليزيوس ميرتسباخر
	+ اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء
	+ اعتلال بيضاء الدماغ المتضخم مع الخراجات تحت القشرية
	+ CAMFAK syndrome
* تحلل الميالين الجسري المركزي
* داء مارشيافافا بينيامي
* داء آلبر

 |
| عرضي/انتيابي | 

|  |  |
| --- | --- |
| نوبة/صرع | 
* صرع جزئي
* صرع عام
* حالة صرعية
* صرع رمعي عضلي

 |
| صداع | 
* صداع نصفي
	+ صداع نصفي فالجي عائلي
* صداع عنقودي
* صداع التوتر

 |
| الأمراض الدماغية الوعائية | 
* نوبة نقص تروية عابرة
	+ كمنة عابرة
	+ فقدان الذاكرة الشامل العابر
	+ حبسة

* سكتة
	+ متلازمة الشريان المخي الأوسط
	+ متلازمة الشريان المخي الأمامي
	+ متلازمة الشريان المخي الخلفي
	+ متلازمة فوفيل
	+ متلازمة ميلارد–غوبلر
	+ متلازمة النخاع الوحشي
	+ متلازمة ويبر
	+ سكتة دماغية جوبية

 |
| اضطرابات النوم | 
* أرق
* فرط النوم
* انقطاع النفس النومى
	+ انقطاع النفس الانسدادي النومي
	+ لعنة أوندينه
* نوم قهري
* مرض الجمدة
* متلازمة كلاين ليفين
* اضطراب نوم الإيقاع اليوماوي
	+ اضطراب طور النوم المتقدم
	+ اضطراب طور النوم المتأخر
	+ اضطراب النوم والاستيقاظ اللايوماوي
	+ اضطراب الرحلات الجوية الطويلة

 |

 |
| سائل دماغي شوكي | 
* ضغط داخل القحف
	+ استسقاء الرأس/استسقاء الرأس سوي الضغط
	+ ورم حليمي في الضفيرة المشيمية
	+ فرط الضغط داخل القحف مجهول السبب
* وذمة دماغية
* متلازمة تسرب السائل النخاعي

 |
| أخرى | 
* فتق الدماغ
* متلازمة راي
* اعتلال دماغي كبدي
* اعتلال دماغي سمي
* اعتلال هاشيموتو الدماغي

 |

 |
| النخاع الشوكي/اعتلال نخاعي | 
* تكهف النخاع
* تكهف البصلة
* متلازمة مورفان
* اعتلال نخاعي وعائي 
	+ متلازمة فوا–ألاجوانين
* انضغاط النخاع الشوكي

 |
| كليهما/أحدهما | 

|  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| تحلل عصبي | 

|  |  |
| --- | --- |
| رنح نخاعي مخيخي | 
* رنح فريدريك
* رنح توسع الشعيرات

 |
| مرض العصبون الحركي | 
* *عصبون حركي علوي only:*
	+ تصلب جانبي بدئي
	+ شلل بصلي كاذب
	+ شلل نصفي تشنجي موروث

* *عصبون حركي سفلي only:*
	+ Distal hereditary motor neuronopathies
	+ Spinal muscular atrophies
		- ضمور العضلات الشوكي
		- SMAX1
		- SMAX2
		- DSMA1
		- Congenital DSMA
		- SMA-PCH
		- SMA-LED
		- SMA-PME
	+ ضمور العضلات التدريجي
	+ شلل بصلي مترقي
		- Fazio–Londe
		- Infantile progressive bulbar palsy

* *both:*
	+ تصلب جانبي ضموري

 |

 |

 |

|  |  |
| --- | --- |
| ضبط استنادي: وطنية عدلها في ويكي بيانات | 
* المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)
* مكتبة الكونغرس (LCNAF)

 |

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM)**: 333.91
* **نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH)**: D016750
* **التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM)**: G25.82
* **دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)**: 184850
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 12428

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI)**: C85170
* **أنطولوجيا الأمراض**: DOID:13366
* **نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)**: C0085292
* **GARD rare disease ID**: 5023

 |

 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
* أيقونة بوابةبوابة طب
* أيقونة بوابةبوابة علوم عصبية