**متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي** هي اضطراب يؤثر على نمو الأطراف والرأس والوجه. تتنوع سمات هذه المتلازمة بدرجة كبيرة، وتتراوح من خفيفة جدًا إلى شديدة. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة إصبع أو أصابع إضافية واحدة أو أكثر (تعدد أصابع) أو إبهام عريض بشكل غير طبيعي أو إصبع كبير (إبهام القدم).

مقدمة
-----

قد يلتحم الجلد بين أصابع اليدين والقدمين (ارتفاق جلدي). ويتميز هذا الاضطراب أيضًا بالعيون المتباعدة (فرط ضغط العين)، وكبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي (استسقاء الرأس)، وجبهة مرتفعة وبارزة. بشكل نادر، يعاني الأفراد المصابون من مشاكل طبية أكثر خطورة بما في ذلك نوبات اختلاج وتأخر النمو.

الفيزيولوجيا المرضية
--------------------

متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي هي حالة صبغية مرتبطة بالصبغي 7. الطفرات في مورثة جي أل آي 3 تسبب متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي. توفر المورثة جي أل آي 3 تعليمات لصنع بروتين يتحكم في التعبير الوراثي، وهي عملية تنظم ما إذا كانت المورثات تعمل أم لا في خلايا معينة. من خلال التفاعل مع مورثات معينة في أوقات محددة أثناء التطور الجنيني، يلعب بروتين جي أل آي 3 دورًا في التشكيل الطبيعي (التنميط) للعديد من الأعضاء والأنسجة قبل الولادة.

التغيرات الوراثية المختلفة التي تنطوي على المورثة جي أل آي 3 يمكن أن تسبب متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي. في بعض الحالات، تنتج الحالة عن خلل في الصبغي، مثل الحذف الكبير أو نقل المادة الوراثية، في منطقة الصبغي 7 الذي يحتوي على مورثة جي أل آي 3. في حالات أخرى، تكون طفرة في مورثة جي أل آي 3 مسؤولة عن هذا الاضطراب. كل من هذه التغييرات الجينية تمنع نسخة واحدة من المورثة في كل خلية من إنتاج أي بروتين وظيفي. لا يزال من غير الواضح كيف يعطل انخفاض كمية هذا البروتين التطور المبكر الروحي الحركي ويسبب السمات المميزة لمتلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي.

هذه الحالة موروثة كنمط صبغي جسمي سائد، مما يعني أن المورثة المعيبة تقع على صبغي جسمي، ونسخة واحدة فقط من مورثة جي أل آي 3 معيبة كافية للتسبب في الاضطراب. في حالات الوراثة السائدة، يرث الشخص المصاب الطفرة الوراثية أو الشذوذ الصبغي من أحد الوالدين الحاملين للطفرة.

الحالات النادرة من هذه المتلازمة تشاهد بشكل متفرق، وتظهر في أشخاص الذين ليس لديهم تاريخ لهذه المتلازمة في عائلاتهم.

التشخيص
-------

لا يمكن تشخيص هذه المتلازمة بسهولة. الشكل الرئيسي للتشخيص هو وضع فرضية، إذا كان لدى الشخص الثالوث المعتاد من تعدد الأصابع مع ارتفاق جلدي لطرف واحد على الأقل، واستسقاء رأس، وتباعد العينين. ومع ذلك، يمكن إجراء تشخيص نهائي إذا كان هناك نمط ظاهري ناتج عن طفرة وراثية جي سي بي أس وجي أل آي 3. ويمكن أيضًا إجراؤه إذا كان لدى الشخص فرد من العائلة أو قريب مصاب بالمتلازمة. من المحتمل أن الموجات فوق الصوتية السابقة للولادة يمكن أن تكشف استسقاء الرأس، ويمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عالية الدقة تعدّد الأصابع وتلاحم الأصابع. هناك الكثير من التشاخيص التفريقية، بما في ذلك أكثر من 100 متلازمة واضطراب يمكن أن يسبب تعدد الأصابع. ومع ذلك، هناك عدد قليل من الأمراض تحمل التباس كبير مع هذه المتلازمة. تشمل هذه الأمراض: متلازمة أكروسالوسال، متلازمة كاربينتر، ومتلازمة غورلين.

مراجع
-----

1. 1 2 3 4 5 6 7  Biesecker، Leslie G. (24 أبريل 2008). "The Greig cephalopolysyndactyly syndrome". *Orphanet Journal of Rare Diseases*. ج. 3 ع. 1: 10. DOI:10.1186/1750-1172-3-10. ISSN:1750-1172. PMC:2397380. PMID:18435847.
2. ↑  *synd/1859* على قاموس من سمى هذا؟
3. ↑  *متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي* على مرجع المكتبة الوطنية للطب الرئيسي لعلم الوراثة.

| * ع
* ن
* ت
العيوب الخلقية والتشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي |
| --- |
| تشوهات الهيكل الطرفي/خللالأطراف | 

|  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| الذراع | 

|  |  |
| --- | --- |
| اليد | 
* تشوه مفصل الرسغ
* تقوس الأصابع
* قلة الأصابع
* كثرة الأصابع

 |
| الترقوة/الكتف | 
* خلل التعظم الترقوي القحفي
* تشوه اسبرنجل
* متلازمة واليس زيف جولد بلات

 |

 |
| الرجل | 

|  |  |
| --- | --- |
| ورك | 
* خلع الورك/خلل التنسج الوركي الخلقي
* ورك منزاح للخارج
* ورك فحجاء

 |
| ركبة | 
* الركبة الروحاء
* ركبة فحجاء
* ركبة طرقاء
* الهلالة القرصاوية

 |
| القدم | 
* تشوه الأفحج
	+ حنف القدم
	+ إصبع حمامي
* تشوه الأروح
	+ قدم مسطحة
* قدم جوفاء
* قدم روحاء مقوسة
* إصبع القدم المطرقية

 |

 |
| أحدهما/كلاهما | 

|  |  |
| --- | --- |
| أصابع اليد والقدم | 
* كثرة الأصابع/ارتفاق الأصابع
	+ أصابع قدم وتراء
* عنكبية الأصابع
* ارتفاق الأصابع للينز وسيناني
* انعدام الأصابع
* قصر الأصابع
	+ نمط دي

 |
| الأطراف | 
* انعدام نهايات الأطراف
* انعدام الطرف
	+ تفقم الأطراف
	+ انعدام الأطراف
	+ انعدام نصف الطرف

 |
| المفاصل | 
* اعوجاج المفاصل
* متلازمة لارسن
* متلازمة راباديلينو

 |

 |

 |
| تشوهات الهيكل المحوري | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| الجمجمة والوجه | 

|  |  |
| --- | --- |
| تعظم الدروز الباكر | 
* تزورق الرأس
* تسنم الرأس
* مثلثية الرأس

 |
| خلل التعظم القحفي الوجهي | 
* متلازمة كروزون
* فرط التباعد
* متلازمة هاليرمان-سترايف
* متلازمة تريتشر كولينز

 |
| أخرى | 
* ضخامة الرأس
* تسطح القاعدة
* خلل التنسج المشاشي القحفي
* تطاول الرأس
* متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي
* الرأس الوارب
* أنف سرجي

 |

 |
| العمود الفقري | 
* جنف
* متلازمة كليبل فيل
* انزلاق الفقار

 |
| الصدر | 

|  |  |
| --- | --- |
| ضلوع | 
* ضلع عنقي
* ضلع مشقوقة

 |
| عظم القص | 
* صدر مقعر
* صدر جؤجؤي

 |

 |

 |

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH)**: C537300
* **التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM)**: Q87.0
* **دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)**: 175700
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 31558
* **رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)**: Q87.0

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI)**: C35255
* **أنطولوجيا الأمراض**: DOID:14761
* **نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)**: C0265306
* **GARD rare disease ID**: 6550

 |

|  |
| --- |
| **متلازمة غريغ سيفالو بولي سايندكتلي** في المشاريع الشقيقة: |
|  | 
* صور وملفات صوتية من كومنز.
 |

* أيقونة بوابةبوابة طب

 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

|  |  |
| --- | --- |
| معرفات كيميائية | 
* **موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG)**: H02161

 |