**متلازمة نقص اليود الخلقي** أو **القماءة** أو قد تسمى بـ **الفدامة** أو **الكَشامة** أو **الكثم** (بالإنجليزية: Cretinism)‏ (ويُسمى مُصابها: **قَمِيء، أكشم،** **فَدْم**) حالة من نقص النمو الجسدي والعقلي الحاد نتيجة لنقص خلقي غير معالج لهرمونات الدرقية (ضعف الغدة الدرقية الخلقي) ويحدث عادة نتيجة لقصور الدرقية عند الأم. ويتسم هذا المرض بالبلاهة وقصر القامة والتشوه الجسدي.

أصل الكلمة
----------

كان مصطلح cretin والذي يعني باللغة العربية معتل العقل أو **قميء** أو فدم يطلق طبيا على المريض المصاب بمتلازمة نقص اليود الخلقي لكن بسبب أن معنى المصطلح اللغوي غير المناسب كما هو الحال في مصطلحات مثل مشلول تشنجيا ومجنون والتي تعتبر مصطلحات انتقاصية وازدرائية لذلك يعتبر استعمال مصطلح قميء أو فدم لوصف المرضى المصابين بهذا المرض غير ملائم وغير أخلاقي.

نظرة عامة
---------

تميز الغدة الدرقية عن غيرها من الغدد في الجهاز الصماوي (جهاز الغدد الصم - Endocrine system) في الجسم، وذلك بفضل حجمها وموقعها. فهذه الغدة تتكون من فصين (Lobes) جانبيين متصلين في ما بينهما بقناة توصيل ضيقة، وهي موجودة في مقدمة العنق. تتطور الغدة الدرقية خلال الطور الجنيني من الغدد الموجودة في النسيج الطلائي والبلعوم (Pharynx)، والتي تهبط حتى المكان المحدد والدقيق للغدة الدرقية، في مقدمة العنق. يبلغ وزن الغدة السليمة ما بين 15 و20 غراما، وهي مقسمة إلى قسمين (فصين)، ينقسم كل منهما إلى عدة أكياس (جريبات) صغيرة. تحتوي هذه الأكياس على هرمون الغلوبولين الدرقي (Thyroglobulin).

كردة فعل على المواد المختلفة التي يتم إفرازها من تحت المهاد، يتم إفراز الموجهة الدرقية (الهورمون منبه الدرقية / ثيروتروبين Thyroid stimulating hormone - TSH) من مقدمة الغدة النخامية (Hypophysis). يؤثر هورمون الـ TSH على الغدة الدرقية وإفرازاتها، ويؤدي في النهاية إلى تحول بروتين الغلوبولين الدرقي إلى ثيروكسين (T4 - Thyroxine) وكميات قليلة من ثلاثي اليودوثيونين (T3 - Triiodothyronine). اليود هو عنصر أساسي في تركيبة هذه الهورمونات التي يتم إفرازها إلى الدم، حيث ترتبط مع بروتينات خاصة تقوم بنقلها إلى الأنسجة.

عادة ما تكون الهرمونات التي تفرزها الغدة الدرقية مسؤولة عن وتيرة تبادل المواد (الأيض - Metabolism). في حالات الحمل، النمو، وعدد من حالات التوتر، يزداد حجم الغدة وتزداد، بالتالي، كميات الهرمونات التي تفرزها. ومع زوال هذه الحالات، يحصل تراجع في حجم الغدة وأدائها.

في الحالات التي يكون فيها نقص خلقي (مولود) في هرمون الغدة الدرقية نتيجة خلل في تطور الغدة خلال سن الرضاعة، من الممكن أن يحصل اضطراب في نمو وتطور الهيكل العظمي والجهاز العصبي المركزي، وهذا يظهر لاحقا على شكل تخلف عقلي واضطراب في النمو.

لدى المواليد الذين يعانون من نقص خلقي في هرمون الغدة الدرقية هنالك حاجة إلى العلاج الفوري من أجل منع حدوث أضرار في عملية تطور الجهاز العصبي المركزي. السبب الرئيسي الذي قد يسبب نقصا في هرمون الغدة الدرقية هو خلل (جزئي أو كلي) قد يصيب عملية نمو أو نشوء الغدة نفسها. أما الأعراض السريرية الأساسية التي قد تبدو على المولود فقد تتمثل في: اليرقان الدائم، تضخم اللسان، الإمساك، التوتر العضلي (Muscle tone) المتدني، وفي بعض الحالات قد يكون الرضيع هادئا جدا، بصورة غير طبيعية.

ونظرا لأن هذه العلامات ليست مميزة بشكل واضح بغية التشخيص، يتم عادة إجراء فحص للدم، من أجل قياس كمية الثيروكسين كفحص روتيني لجميع المواليد، قبل تحريرهم من المستشفى. هذا الفحص يتيح الاكتشاف المبكر لنقص هرمون الغدة الدرقية ومباشرة العلاج مبكرا قدر الإمكان من أجل منع وقوع أضرار غير قابلة للإصلاح قد تصيب الجهاز العصبي الآخذ بالنمو.

هذا النوع من الفحوص، والذي يتم إجراؤه في جميع الدول المتقدمة في السنوات الأخيرة، أدى إلى تراجع كبير في عدد حالات التخلف العقلي الناجمة عن نقص هرمون الغدة الدرقية.

وعلى الرغم من أن هذه الحالة المرضية تنتشر بين المواليد الجدد، بالأساس، إلا أنه من الممكن أن تحدث الإصابة بنقص هرمون الغدة الدرقية في سن متقدمة أكثر. هذا الوضع يسمى "اضطراب الإفراز الدرقي المكتسب"، والذي يتمثل بنقص في إفراز هرمون الغدة الدرقية. من الممكن أن تحصل هذه الحالة لدى الأولاد في أي سن، لكنها أكثر انتشارا بين الأولاد في سن المدرسة وسن المراهقة.

سبب حدوث هذه الحالة هو هبوط الكميات المفرزة من هرمون الثيروكسين. وقد تظهر أعراض اضطراب الأداء في الغدة الدرقية بشكل بطيء وعلى مدى أشهر، أو حتى سنوات. ولذلك، فإنه من الصعب أحيانا تشخيص هذه الحالة طبيا. وفي العادة، يكون تراجع التحصيل العلمي واضطراب النمو لدى أبناء الشبيبة أكثر الأعراض إثارة للشك بوجود نقص في هرمون الغدة الدرقية. وبالإضافة إلى ذلك، تظهر، في أحيان كثيرة، علامات إضافية تنعكس في شكاوى عن تساقط الشعر، حساسية للبرد، إمساك متواصل، تعب، والنوم لساعات طويلة. أما السبب الأكثر شيوعا لانخفاض إنتاج الثيروكسين فهو التهاب مناعي ذاتي، وهو التهاب الدرقية المنسوب لهاشيموتو (Hashimoto’s Thyroiditis). هذا المرض ينتشر بين البنات أكثر من انتشاره بين البنين بعشرة أضعاف، وهو يتميز بتضخم في حجم الغدة الدرقية. كذلك، من الممكن أن ينتج نقص هرمون الغدة الدرقية عن اضطراب في أداء الغدة النخامية التي تراقب عمل الغدة الدرقية.

الأعراض
-------

من شأن النقص الخلقي (المولود) في هرمون الغدة الدرقية، الذي لا يتم تشخيصه ومعالجته في الوقت المناسب، أن يؤدي إلى ظهور الأعراض التالية:

تباطؤ وتيرة النمو والتطور الجسدي بشكل كبير، لدرجة احتمال حدوث ظاهرة القزامة (يصبح المرء قزما - Dwarfism).
تأخر التطور الذهني والقدرات التعلمية.
بشرة سميكة، مرتخية ومتشمعة.
أنف مفلطح.
بروز البطن إلى الأمام وتضخمها.
بطء في الكلام وتصرفات بطيئة بشكل عام.

لدى اكتشاف الحالة مبكرا (خلال سن الرضاعة) يمكن معالجتها بواسطة إعطاء الطفل هرمونا بديلا وجرعات من اليود طوال حياته. بهذه الطريقة يمكن استعادة القدرة على التطور الجسماني والذهني بشكل كامل أو تحسينهما بشكل ملحوظ.

التشخيص
-------

يمكن تشخيص نقص هرمون الغدة الدرقية (Cretinism) بواسطة فحص جسدي، وذلك من خلال علامات عصبية ظاهرة للعيان، إضافة إلى عدد من المقاييس السريرية والمخبرية التي تتعلق بمستويات T3, T4 و- TSH في الدم.

العلاج
------

في جميع حالات الإصابة بنقص هرمون الغدة الدرقية، يتمثل العلاج بإعطاء هرمون الثيروكسين الذي يتم إنتاجه بشكل صناعي، ويتم تناوله عن طريق الفم. كما أن هنالك حاجة، بالطبع، إلى رصد مرحلي لقياس مستوى الهرمونات في الدم من أجل المحافظة على توازنها.

مراجع
-----

1. 1 2 3  منير البعلبكي؛ رمزي البعلبكي (2008). *المورد الحديث: قاموس إنكليزي عربي* (بالعربية والإنجليزية) (ط. 1). بيروت: دار العلم للملايين. ص. 291. ISBN:978-9953-63-541-5. OCLC:405515532. QID:Q112315598.
2. 1 2  يوسف حتي؛ أحمد شفيق الخطيب (2011). *قاموس حتي الطبي الجديد: طبعة جديدة وموسعة ومعززة بالرسوم إنكليزي - عربي مع ملحقات ومسرد عربي - إنكليزي* (بالعربية والإنجليزية) (ط. الأولى). بيروت: مكتبة لبنان ناشرون. ص. 211. ISBN:978-9953-86-883-7. OCLC:868913367. QID:Q112962638.
3. 1 2 3 4  أيمن الحسيني (1996). *قاموس ابن سينا الطبي: قاموس طبي علمي مصور* (بالعربية والإنجليزية). مراجعة: عز الدين نجيب. القاهرة: مكتبة ابن سينا. ص. 113. ISBN:978-977-271-202-1. OCLC:4770172048. QID:Q113472538.
4. ↑  محمد هيثم الخياط (2006). *المعجم الطبي الموحد* (بالعربية والإنجليزية) (ط. 4). بيروت: مكتبة لبنان ناشرون، منظمة الصحة العالمية. ص. 458. ISBN:978-9953-33-726-5. OCLC:192108789. QID:Q12193380.
5. ↑  وهي كلمة تطلق في اللغة على الشخص بشع الخلقة
6. ↑  Taylor، Robert B. (2008). *White Coat Tales: Medicine's Heroes, Heritage, and Misadventures*. New York: Springer. ص. 83. ISBN:0-387-73080-X. مؤرشف من الأصل في 2019-12-17.

روابط خارجية
------------

* Network for Sustained Elimination of Iodine Deficiency

| * ع
* ن
* ت
أمراض الغدد الصماء |
| --- |
| البنكرياس/أيض الكربوهيدرات | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور البنكرياس | 
* **السكري**:*أنواعه*
	+ النوع الأول
	+ النوع الثاني
	+ حملي
	+ سكري الشبان الناضجين
* *مضاعفاته*
	+ غيبوبة سكرية
	+ اعتلال الأوعية
	+ حماض كيتوني سكري
	+ اعتلال الكلى
	+ اعتلال الأعصاب
	+ اعتلال الشبكية
	+ اعتلال القلب

* **مستقبلات الإنسولين**
	+ متلازمة رابسون ميندينهال
	+ مقاومة الإنسولين

 |
| فرط البنكرياس | 
* نقص سكر الدم
* خلية بيتا
	+ فرط الإنسولينية
* خلية جي
	+ متلازمة زولينجر إيليسون

 |

 |
| المحور الوطائي النخامي | 

|  |  |
| --- | --- |
| الوطاء | 
* غونادوتروبينات
	+ متلازمة كالمان
	+ حثل شحامي تناسلي
* هرمون مطلق لموجهة القشرة
	+ قصور الكظر الثالثي
* فازوبرسين
	+ مرض السكري الكاذب عصبي المنشأ
* عام
	+ ورم عابي وطائي

 |
| النخامية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور النخامية | 
* *الفص الأمامي*
	+ متلازمة كالمان
	+ نقص هرمون النمو
	+ نقص برولاكتين الدم
	+ عوز الهرمون الموجه لقشر الكظر
	+ قصور الكظر
* *الفص الخلفي*
	+ مرض السكري الكاذب عصبي المنشأ
* *عام*
	+ متلازمة شيهان
	+ ضمور دهني تناسلي
	+ متلازمة السرج الخالي
	+ نزف فجائي نخامي
	+ التهاب الغدة النخامية ذاتي المناعة

 |
| فرط النخامية | 
* *الفص الأمامي*
	+ ضخامة الأطراف
	+ فرط برولاكتين الدم
* *الفص الخلفي*
	+ متلازمة الإفراز غير الملائم للهرمون المضاد لإدرار البول
* *عام*
	+ متلازمة نلسون

 |

 |
| الدرقية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور الدرقية | 
* نقص اليود
* متلازمة نقص اليود الخلقي
	+ قصور الغدة الدرقية الخلقي
* وذمة مخاطية
* سبات الوذمة المخاطية
* متلازمة مرض الدرقية السوية

 |
| فرط الدرقية | 
* فرط ثيروكسين الدم
	+ مقاومة هرمونات الدرقية
	+ عسر الألبومين وفرط ثيروكسين الدم العائلي
* تسمم درقي مفتعل
* داء غريفز
* عاصفة درقية

 |
| التهاب الدرقية | 
* التهاب الدرقية الحاد المعدي
* التهاب الدرقية تحت الحاد
	+ التهاب الغدة الدرقية لدي كورفان
	+ التهاب الغدة الدرقية الليمفاوي
* التهاب مناعي/مزمن
	+ التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو
	+ التهاب الغدة الدرقية بعد الولادة
	+ التهاب الدرقية المنسوب لريدل

 |
| تضخم الدرقية | 
* تضخم الدرقية المتوطن
* دراق سمي متعدد العقيدات
* عقيدة درقية

 |

 |
| جارات الدرقية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور جارات الدرقية | 
* قصور جارات الدرق الكاذب
* قصور جارات الدرق الكاذب الكاذب

 |
| فرط جارات الدرقية | 
* أولي
* ثانوي
* ثالثي
* التهاب العظام الليفي الكيسي

 |

 |
| الكظرية | 

|  |  |
| --- | --- |
| قصور الكظرية* + داء أديسون
 | 
* *ألدوستيرون*:
* نقص الألدوستيرونية

* *كورتيزول*:
* فرط تنسج الكظرية الخلقي
	+ فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز
	+ فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3

* *هرمونات تناسلية*
* فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 17 ألفا- هيدروكسيليز

 |
| فرط الكظرية | 
* *ألدوستيرون*:
* فرط الألدوستيرونية/ألدوستيرونية أولية
	+ متلازمة بارتر
	+ متلازمة كون

* *كورتيزول*:
* متلازمة كوشينغ
	+ متلازمة فرط نشاط قشر الكظر الكاذب

* *هرمونات تناسلية*:
* فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز

 |

 |
| التناسلية | 
* *المبيض*
* متلازمة تكيس المبايض
* فشل المبيض المبكر

* *الخصية*:
* إنزيمات
	+ عوز الإنزيم المختزل 5-ألفا
	+ متلازمة فرط الأروماتاز
	+ متلازمة نقص الأندروجين

* *عام*
* قصور الغدد التناسلية
	+ تأخر البلوغ
* فرط الغدد التناسلية
	+ البلوغ المبكر
* فرط الأندروجين
* فرط الإستروجينية
* متلازمة مرض ما بعد النشوة

 |

 |
| الطول | 
* قزامة/قصر القامة
	+ قزم
	+ متلازمة لارون
	+ قصر القامة النفسي
* عملقة

 |
| متعدد | 
* متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول
* متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الثاني
* تكون الأورام الصماوية المتعددة
	+ النوع الأول
	+ النوع الثاني
* شيخوخة مبكرة
	+ متلازمة فيرنر
	+ شياخ

 |

|  |  |
| --- | --- |
| مشاريع شقيقة | في كومنز صور وملفات عن: متلازمة نقص اليود الخلقي |


 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

| * ع
* ن
* ت
أمراض الغدة الدرقية |
| --- |
| قصور الدرقية | 
* نقص اليود
* متلازمة نقص اليود الخلقي
	+ قصور الغدة الدرقية الخلقي
* وذمة مخاطية
* سبات الوذمة المخاطية
* متلازمة مرض الدرقية السوية
* العلامات والأعراض
	+ علامة هيرتوجي
	+ علامة ولتمان
* خلل تكون هرمونات الدرقية
* متلازمة بيكاردت

 |
| فرط الدرقية | 
* فرط ثيروكسين الدم
	+ مقاومة هرمونات الدرقية
	+ عسر الألبومين وفرط ثيروكسين الدم العائلي
* تسمم هاشي
* تسمم درقي مفتعل
* عاصفة درقية

|  |  |
| --- | --- |
| داء غريفز | 
* العلامات والأعراض
	+ علامة أبادي للدراق الجحوظي
	+ علامة بوسطن
	+ علامة دالريمبل
	+ علامة ستلواغ
	+ علامة فون غريف
	+ علامة غريفيث
	+ علامة ميبيوس
	+ وذمة مخاطية أمام الظنبوب
* اعتلال العين المنسوب لغريفز

 |

 |
| التهاب الغدة الدرقية | 
* التهاب الدرقية الحاد المعدي
* التهاب الدرقية تحت الحاد
	+ التهاب الغدة الدرقية لدي كورفان
	+ التهاب الدرقية تحت الحاد
	+ التهاب الدرقية بالجس
* مناعي ذاتي/مزمن
	+ هاشيموتو
	+ بعد الولادة
	+ ريدل

 |
| التضخم | 
* تضخم الغدة الدرقية
	+ تضخم الدرقية المتوطن
	+ دراق سمي متعدد العقيدات
* عقيدة درقية
	+ عقيدة غروانية

 |

* أيقونة بوابةبوابة طب

| ضبط استنادي عدلها في ويكي بيانات |
| --- |
| وطنية | 
* المكتبة الوطنية الفرنسية (BnF)
* الملف الاستنادي المتكامِل (GND)
* المكتبة القومية الإسرائيلية (J9U)
* مكتبة الكونغرس (LCNAF)

 |
| أخرى | 
* قاموس سويسرا التاريخي (HDS)

 |

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **رموز المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-9)**: 2154
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 6612
* **رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)**: E00

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **الطب الرقمي (eMedicine)**: 919758
* **المكتبة المركزية القومية في فلورنسا (BNCF)**: 22957

 |