**متلازمة دوبويتز** هي اضطراب وراثي ونموي نادر يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو، ومظهر الوجه المميز (صغير، مستدير، ثلاثي الشكل مع ذقن مدبب، انحسار، أنف واسع، ذو حواف واسعة؛ عيون واسعة النطاق مع تدلى الجفون). الأعراض تختلف بين المرضى، ولكن تشمل الخصائص الأخرى: لينة، صوت ضارية عالية. حزام جزئي من الأصابع وأصابع القدمين. تشوهات الحنك. تشوهات الأعضاء التناسلية. التهاب الجلد. فرط النشاط؛ تفضيل التفكير الملموس على المجردة؛ الصعوبات اللغوية؛ والنفور من الحشود. التسبب في المرض لم يتم بعد تحديدها، ولا الاختبارات الطبية يمكن تشخيص المرض بشكل قاطع. الطريقة الرئيسية للتشخيص هو التعرف على المظاهر الوجهية. منذ أن وصفت لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب الإنجليزي فيكتور دوبويتز، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 حالة في جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن معظم الحالات قد تم الإبلاغ عنها من الولايات المتحدة وألمانيا وروسيا، ويبدو أن هذا الاضطراب يؤثر على كلا الجنسين وجميع العرقيات على قدم المساواة.

المظهر
------

صغر الرأس هو سمة فيها محيط الرأس أصغر من المعتاد بسبب التطور غير سليمة من الدماغ. هو سببه اضطرابات وراثية، التهابات، إشعاع، دواء أو إدمان كحول أثناء حالة حمل. العيوب في نمو القشرة المخية تؤدي إلى العديد من الميزات المرتبطة صغر الرأس. لا توجد حاليا طريقة لعلاج هذا الشذوذ بطريقة من شأنها أن تعيد الرأس أو العقول إلى حجمها الطبيعي. ومع ذلك، هناك برامج العلاج التي هي أعراض وداعمة مثل العلاج البدني والكلام والأدوية للمضبوطات وفرط النشاط. صغر الرأس لديه مجموعة واسعة من التكهن: بعض المرضى الذين يعانون القليل من التخلف العقلي جدا، ويمكن أن تصل إلى مراحل منتظمة العمر المناسب. البعض الآخر قد يعانون من التخلف العقلي الشديد والآثار الجانبية العصبية والعضلية.

وراثة المرض
-----------

متلازمة دوبويتز المريض جبهي الرأي  

متلازمة دوبويتز المريض الجانبي  

على الرغم من أن علم الأمراض الدقيق لمتلازمة دوبويتز غير معروف حتى الآن، هو وراثي وتصنف على أنها مرض متنحية راثي. وعلاوة على ذلك، هناك قرابة بين الوالدين أحيانا. العديد من الحالات تشير إلى متلازمة دوبويتز التي تحدث في التوائم الزيجوت الواحدة، والأشقاء، وأبناء العم. هناك تباين المظهري كبير بين الحالات، وخاصة فيما يتعلق المخابرات. على الرغم من أدلة كبيرة تشير إلى الأساس الجيني لهذا الاضطراب، تم العثور على التشابه المظهري إنفيتال متلازمة الكحول. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتحديد ما إذا كان هذا العامل البيئي له تأثير على التعبير عن النمط الوراثي. ومن المعروف أن انهيار الكروموسومات يحدث. 

### هرمون النمو

ويرافق متلازمة دوبويتز من نقص في هرمون النمو. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب قد توقف النمو، وتفرز هرمونات النمو من قبل الغدة النخامية الأمامية من الدماغ. وتتمثل المهمة الرئيسية للنخامية الأمامية في زيادة ارتفاع الفرد أثناء التنمية. الغدة النخامية الأمامية تلعب أيضا دورا في تنظيم وظيفة المناعة، وزيادة الاحتفاظ بالكالسيوم، وزيادة كتلة العضلات وتحفيز غلوكونيوجينيسيس. نقص في هرمون النمو قد يكون سببه الطفرات الجينية، تشوهات في المهاد أو الغدة النخامية أثناء التنمية أو الأضرار التي لحقت الغدة النخامية. في متلازمة دوبويتز، والسبب هو على الأرجح بسبب الطفرات الجينية أو تعطيل هياكل الدماغ خلال التنمية. نقص هرمون النمو يرتبط أيضا مع مستويات منخفضة من مفتش، وهي حالة وجدت في دوبويتز المرضى. 

### فيما يتعلق بـ SLOS

كما يحقق الباحثون في أوجه التشابه الجينية بين متلازمة دوبويتز ومتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (سلوس). المرضى الذين يعانون من سلوس ودوبويتز المتلازمات تجربة العديد من نفس التشوهات، وافتراضين اثنين من المفترض أن تكون مرتبطة. ومن سمات سلوس هو انخفاض مستوى الكوليسترول في الدم وارتفاع مستوى 7-ديهيدروكوليستيرول. الكولسترول ضروري لعدة وظائف رئيسية من الجسم، بما في ذلك بنية غشاء الخلية، وتوليد الجنين، والستيرويد وتركيب هرمون الجنس. انخفاض في نسبة الكوليسترول الحيوي أو النقل ربما يمثل معظم أعراض كل من سلوس ودوبويتز. على الرغم من أن عدد قليل فقط من المرضى الذين يعانون من متلازمة دوبويتز تم تحديدها مع مستويات الكولسترول المتغيرة، والباحثين استكشاف ما إذا كان دوبويتز متلازمة، مثل سلوس، يحمل صلة إلى خلل في مسار الحيوي الكوليسترول. 

لا يزال علم الأمراض البيوكيميائية الدقيق للمرض قيد البحث بسبب انخفاض معدل انتشار المرض ومجموعة واسعة من الأعراض المرتبطة به. وقد ركزت عدة دراسات على جوانب مختلفة من المرض في محاولة للعثور على سببها والتعبير الدقيق. دراسة واحدة فحص الميزات الشفوية محددة في مريض واحد. وجدت أخرى تشوهات في الدماغ، مثل خلل خلل الجسم الثفني، وهو الغدة النخامية الأمامية المتطورة وساق الدماغ مع نيوروهيبوفيسيس خارج الرحم.

المراجع
-------

1. ↑  *Disease Ontology* (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
2. ↑  "Dubowitz syndrome". *Encyclopedia of Genetic Disorders*. مؤرشف من الأصل في 2007-04-18.
3. ↑  "Dubowitz Syndrome Support Network". مؤرشف من الأصل في 2008-05-09.
4. ↑  *Microcephaly Information Page* على موقع المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)
5. ↑  "Microcephaly - Symptoms, Treatment and Prevention". *The HealthCentralNetwork*. مؤرشف من الأصل في 2012-02-06.
6. ↑  الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): Rasmussen, Sonja A. Dubowitz Syndrome -223370
7. ↑  "Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype". *Am. J. Med. Genet*. ج. 35 ع. 4: 561–5. 1990. DOI:10.1002/ajmg.1320350423. PMID:2185633.
8. ↑  "[Dubowitz syndrome. A diagnosis not to be missed]". *Arch. Fr. Pediatr.* (بالفرنسية). **48** (10): 715–8. Dec 1991. PMID:1793348.
9. ↑  "Growth hormone deficiency in Dubowitz syndrome". *Acta Paediatr Jpn*. ج. 38 ع. 3: 267–9. 1996. DOI:10.1111/j.1442-200x.1996.tb03484.x. PMID:8741320.
10. ↑  "Archived copy". مؤرشف من الأصل في 2007-04-24. اطلع عليه بتاريخ 2007-04-30.`{{استشهاد ويب}}`: صيانة الاستشهاد: الأرشيف كعنوان (link) Rieser, Patricia. Growth Hormone Deficiency. 1979. 30 April 2007.
11. ↑  "Dubowitz syndrome: a defect in the cholesterol biosynthetic pathway?". *Am. J. Med. Genet*. ج. 86 ع. 5: 503–4. 1999. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19991029)86:5<503::AID-AJMG21>3.0.CO;2-Y. PMID:10508998.
12. ↑  "Dubowitz syndrome: report of a case with emphasis on the oral features". *J Dent Child (Chic)*. ج. 72 ع. 3: 100–3. 2005. PMID:16568913. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
13. ↑  "Cranial midline abnormalities in Dubowitz syndrome: MR imaging findings". *Eur Radiol*. ج. 13 ع. 5: 1056–7. 2003. DOI:10.1007/s00330-002-1580-2. PMID:12695828.

|  |
| --- |
| **متلازمة دوبويتز** في المشاريع الشقيقة: |
|  | 
* صور وملفات صوتية من كومنز.
 |


| * ع
* ن
* ت
متلازمات التشوه الخلقي |
| --- |
| جمجمي وجهي | 

|  |
| --- |
| 
* تسنم الرأس وارتفاق الأصابع
	+ متلازمة أبير/متلازمة فايفر
	+ متلازمة ساثري - تشوتزين
	+ متلازمة كاربنتر
	+ متلازمة ساكاتي-نايهان-تسدال

 |
| *أخرى*: | 
* متلازمة موبيوس
* متلازمة جولدينهار
* تصقلب
* متلازمة بالير-جيرولد

 |

 |
| قامة قصيرة | 
* متلازمة الحذف1q21.1
* متلازمة آرسكوغ-سكوت
* متلازمة كوكاين
* متلازمة كورنيليا دي لانج
* متلازمة دوبويتز
* متلازمة نونان
* متلازمة روبينوف
* متلازمة سيلفر-روسال
* متلازمة سيكل
* متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
* متلازمة تيرنر

 |
| الأطراف | 

|  |
| --- |
| 
* متلازمة الإبهام المقرب
* متلازمة هولت-أورام
* متلازمة كليبل-ترينوناي
* متلازمة الظفر والرضفة
* متلازمة روبينشتاين - تايبي

 |
| المعيدة/الأديم المتوسط: | 
* متلازمة التراجع الذيلي
* *انعدام الطرف*
	+ خيلانية
* متلازمة فاكترل

 |

 |
| فرط النمو | 
* متلازمة بكوث ودمان
* متلازمة سوتو
* متلازمة ويفر
* متلازمة بيرلمان

 |
| متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيديل | 
* متلازمة بارديه بيديل
* متلازمة لورانس-مون

 |
| مُركب/أُخرى،مواقع محددة | 
* *2* (متلازمة فاينغولد)
* *3* (متلازمة زيمرمان–لاباند)
* *4/13* (متلازمة فرازير)
* *8* (المتلازمة الخيشومية الأذنية الكلوية, متلازمة تشارج)
* *12* (متلازمة كيوتيل, متلازمة تيموثي)
* *15* (متلازمة مارفان)
* *19* (متلازمة دونوهيو)
* متعددة
	+ متلازمة فراينس

 |
| 

| * ع
* ن
* ت
فهرس طبي للتطور |
| --- |
| وصف | 
* علم الأجنة
	+ تكوين الجنين
	+ أغشية الجنين
* زرع الخلايا
	+ الخلايا الجذعية
	+ الأديم الباطن
	+ الأديم المتوسط
	+ الأديم الظاهر

 |
| أمراض | 
* ثنائي السمية
* المتلازمات
* التشوهات الصبغية
* قبل الولادة
* التوأم

 |

 |

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM)**: 742.8
* **نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH)**: C535718
* **التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM)**: Q87.1
* **دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)**: 223370
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 32652

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI)**: C125591
* **أنطولوجيا الأمراض**: DOID:14796
* **نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)**: C0175691
* **GARD rare disease ID**: 6290

 |

 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
* أيقونة بوابةبوابة إنترنت
* أيقونة بوابةبوابة طب