**متلازمة فيسكوت آلدريك** أو **متلازمة فيسكوت ألدريتش** هي مرض وراثي نادر مرتبط بكروموسوم جنسي X متنحي يتميز بحدوث إكزيما وقلة الصفيحات الدموية ونقص المناعة وإسهال دموي (نتيجة لقلة الصفيحات الدموية). يطلق عليها أيضا اسم متلازمة الإكزيما – قلة الصفيحات الدموية – نقص المناعة كما وصفها ألدريخ عام 1954. قد تتمثل اختلالات نقص الصفيحات الدموية المرتبطة بكروموسوم إكس ونقص العدلات المرتبط بكروموسوم إكس من خلال حدوث أعراض متشابهة لكن أقل شدة ويسببها حدوث طفرات في نفس الجين.

العلامات والأعراض
-----------------

نظرا لطريقة توارث المتلازمة، فإن الغالبية العظمى من المصابين ذكور. العلامات الأولى لمتلازمة ويسكوت ألدريخ هي النمشات النزفية والكدمات الناتجة عن قلة الصفيحات الدموية. من الشائع حدوث نزيف أنفي تلقائي وإسهال دموي. تنشأ الإكزيما خلال الأشهر الأولى من الحياة. تنشأ العدوى البكتيرية المتكررة عند سن 3 شهور. لايُعد تضخم الطحال أحد الأعراض المستبعدة. يحدث لمعظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريخ واحدة على الأقل من اضطرابات المناعة الذاتية والسرطانات (الورم اللمفي وابيضاض الدم بشكل رئيسي) في نسبة تصل إلى ثلث المرضى.

تنخفض نسبة الكريينات المناعية م بينما ترتفع نسبة الكريينات المناعية أ والكريينات المناعية هـ بينما تتواجد الكريينات المناعية ج بمستويات مرتفعة أو منخفضة.

التشخيص
-------

يتم التشخيص بناء على المعاملات الإكلينيكية وشريحة الدم ومستويات جلوبيولين مناعي منخفضة. وبشكل قياسي فإن مستويات الكريين المناعي م تكون منخفضة، مع مستويات كريين مناعي أ مرتفعة ومستويات كريين مناعي هـ قد تكون مرتفعة؛ يُلاحظ وجود بارابروتينات بين الحين والآخر. قد يوضح اختبار مناعة الجلد (اختبار الحساسية(انخفاض في الحساسية. من الواجب تذكر أنه ليس من الحتمي أن يكون لجميع المرضى تاريخ عائلي موجب حيث أنهم قد يكونوا أول من تعرض للطفرة الجينية. قد يُشتبه غالبا في ابيضاض الدم بشكل مبدئي على أساس قلة الصفائح الدموية والعدوى وقد يتم أخذ خزعة من نقى العظام. تزودنا المستويات المنخفضة من بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ و/ أو تأكيد حدوث الطفرة الجينية المسببة بأكثر التشخيصات دقة.

يستطيع التحليل التعاقبي تحديد الاختلالات المرتبطة بمتلازمة ويسكوت ألدريخ مع نقص الصفيحات الدموية المرتبط بكروموسوم إكس ونقص العدلات الخلقي المرتبط بكروموسوم إكس.يستطيع التحليل التعاقبي لجين متلازمة ويسكوت ألدريخ تحديد حوالي 98% من الطفرات في الذكور و 97% من الطفرات في الإناث حاملي الجين. ولأن أعراض نقص الصفيحات الدموية المرتبط بكروموسوم إكس ونقص العدلات المرتبط بكروموسوم إكس قد تكون أقل ضراوة من متلازمة ويسكوت ألدريخ الكاملة ولأن الإناث الحاملين للجين لاتظهر عليهم الأعراض عادة يصبح التشخيص الإكلينيكي مبهما. في تلك الحالات قد يتم استخدام الاختبار الجيني في تشخيص الاضطرابات المتعلقة بمتلازمة ويسكوت ألدريخ.

التصنيف
-------

قام جين وآل (2004) بتوصيف درجات لضرواة المرض.

* 0.5 : نقص متقطع في الصفائح الدموية
* 1,0: نقص وصغر الصفائح الدموية
* 2,0 : نقص وصغر حجم الصفائح الدموية مع إكزيما ذات استجابة طبيعية أو عدوى عرضية في القناة التنفسية العلوية
* 2,5: نقص وصغر حجم الصفائح الدموية مع إكزيما شديدة لكن تستجيب للعلاج أو عدوى في القناة التنفسية العلوية تتطلب مضادات حيوية
* 3,0: نقص وصغر حجم الصفائح الدموية مع كل من إكزيما وعدوى في القناة التنفسية العلوية تتطلب مضادات حيوية
* 4,0: نقص وصغر حجم الصفائح الدموية مع إكزيما مستمرة تتطلب العلاج و/أو عدوى شديدة تهدد الحياة
* 5,0: نقص وصغر حجم الصفائح الدموية مع مرض مناعة ذاتية أو سرطان

علم الأمراض
-----------

في متلازمة ويسكوت ألدريخ، تكون الصفائح الدموية صغيرة ولا تعمل بشكل صحيح. يتم إزالة الصفائح الدموية بواسطة الطحال الذي يؤدي إلى نقص عدد الصفائح الدموية.

في 1994 تم ربط متلازمة ويسكوت ألدريخ بطفرات في جين موجود على الذراع القصير من كروموسوم اكس ولاحقا تم إطلاق اسم بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ. في وقت لاحق تم اكتشاف أن نقص الصفائح الدموية المرتبط بكروموسوم إكس حدث بسبب طفرات في ذلك البروتين لكنها مختلفة عن تلك التي تسبب متلازمة ويسكوت ألدريخ الكاملة. علاوة على ذلك تم ربط نقص العدلات المرتبطة بكروموسوم إكس بطفرات محددة في جين بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ.

يقوم جين بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ بوضع شفرة لبروتين يحمل نفس الاسم ذو سلسلة أحماض أمينية بطول 502 حمض ويتم التعبير عنه بشكل رئيسي في الخلايا المخلقة لمكونات الدم. والآن لا تزال وظيفته المحددة قيد الفحص إلا أنه تم اقتراح توصيل الإشارة والحفاظ على الهيكل الخلوي.

يحدث نقص المناعة نتيجة انخفاض إنتاج الأجسام المضادة على الرغم من إصابة الخلايا التائية أيضا (مما يجعله نقص مناعة مركب) يؤدي ذلك إلى زيادة التقاط العدوى على الأذنين وفي الجيوب بشكل خاص. الخلايات التائية ليست قادرة على التعرف على هيكل الأكتين الخلوي خاصتها. يرتبط نوع الطفرة بجين بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ بشكل كبير مع درجة الشدة: ويؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين مقتطع يؤدي إلى أعراض أكثر وضوحا من تلك المصاحبة لطفرة مغلطة مع بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ. على الرغم من أن أمراض المناعة الذاتية والسرطانات تحدث في نوعي الطفرة كليهما لذلك فإن هؤلاء المرضى ذوي بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ يصبحون أكثر عرضة.

تم التعرف على جزيء ليكوسيالين المصاحب في المرضى المصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريخ.

العدوى
------

يقع الحدوث المركب لمتلازمة ويسكوت ألدريخ ونقص الصفائح الدموية المرتبط بكروموسوم إكس في حوالي 4 – 10 لكل مليون طفل مولود حي. ليس هناك عامل جغرافي.

العلاج
------

يرتكز علاج متلازمة ويسكوت ألدريخ حاليا على تصحيح الأعراض. يتعين تجنب الإسبرين والأدوية المضادة للالتهاب الغير ستيرويدية حيث أنها قد تتداخل مع وظئفة الصفائح الدموية. قد تحمي الخوذة الواقية الأطفال من النزيف داخل الدماغ الذي ينتج من إصابات الرأس. قد يحتاج المرضى الذين يعانون من نقص عدد الصفائح الدموية بشكل شديد إلى نقل صفائح دموية أو استئصال الطحال. في المرضى الذين يحدث لهم عدوى متكررة يمكن إعطائهم جلوبيولينات مناعية داخل الوريد من أجل تقوية الجهاز المناعي. قد يحتاج فقر الدم الناتج من النزيف إلى الإمداد بالحديد أو نقل الدم.

حيث أن متلازمة ويسكوت ألدريخ هي مبدئيا اضطراب في الأنسجة المكونة للدم، يمثل نقل الخلايا الجذعية المكونة لمكونات الدم الذي يتم عن طريق حبل دم أو نقل نقي العظم الأمل الوحيد الحالي في الشفاء. قد ينصح بذلك في المزودين متطابقي مستضد الخلايا البيضاء البشرية والمزودين الأشقاء المتطابقين أو في حالات التطابق الغير مكتمل إذا كان عمر المريض 5 سنين أو أقل.

بدأت دراسات تصحيح متلازمة ويسكوت ألدريخ باستخدام العلاج بالجينات باستخدام الفيروسات البطيئة.

تاريخ المرض
-----------

سميت المتلازمة بذلك الاسم نسبة لدكتور روبرت أندرسون ألدريخ (1917 – 1998)، طبيب أطفال أمريكي قام بوصف المرض في عائلة من الألمان الهولنديين عام 1954، [1] ودكتور ألفريد ويسكوت (1898 – 1978)، طبيب أطفال ألماني كان أول من لاحظ المتلازمة عام 1937. [10] وصف ويسكوت ثلاثة أشقاء لديهم نفس المرض بينما لم يصب أي من أخواتهم الإناث بالمرض. في عام 2006 قامت مجموعة بحثية ألمانية بتحليل أعضاء عائلة حالات ويسكوت الثلاثة وظنوا أنهم كانوا مشتركين في طفرة ذات نقلة إطارية جديدة من تتابع الحمض النووي الأول لجين متلازمة ويسكوت ألدريخ.

مراجع
-----

1. ↑  بحسب المعاني نسخة محفوظة 17 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
2. ↑  بحسب القاموس نسخة محفوظة 08 سبتمبر 2018 على موقع واي باك مشين.

وصلات خارجية
------------

* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on WAS-Related Disorders including Wiskott-Aldrich syndrome WAS X-linked thrombocytopenia XLT and X-linked congenital neutropenia XLN
* Immune Deficiency Foundation - Chapter VII, "The Wiskott-Aldrich Syndrome"

| * ع
* ن
* ت
اضطراب جهاز المناعة: اضطربات الجهاز اللمفاوي و الجملة المتممة ونقص المناعة (D80–D85, 279.0–4) |
| --- |
| الأولية | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| جسم مضاد/الخلطية (بائية)  | 

|  |  |
| --- | --- |
| نقص غاما غلوبولين الدم  | 
* المرتبط بالصبغي
* العابر عند الرضع

 |
| خلل غاما غلوبلين الدم  | 
* نقص غلوبيولين مناعي أ
* نقص غلوبيولين مناعي ج
* نقص غلوبيولين مناعي م
* متلازمة فرط غلوبيولين مناعي م (1, 2, 3, 4, 5)
* متلازمة ويسكوت ألدريخ
* متلازمة فرط غلوبيولين مناعي هـ

 |
| أخرى  | 
* عوز مناعي شائع متغير
* متلازمة أي سي أف

 |

 |
| مناعة خلوية (تائية)  | *نقص تنسج الغدة الزعترية:*  *قصور الدريقات* (متلازمة دي جورج)
* *تعادل الدريقات* (متلازمة نيزيلوف, رنح توسع الشعيرات)

*طرفي:* نقص إنزيم الفسفوريلاز نوكليوزيد البورين
* متلازمة فرط غلوبيولين مناعي م (1)
 |
| شديدة مشتركة (تائية وبائية)  | *متعلق بالصبغ الجنسي:* عوز مناعي مشترك وخيم متعلق بالصبغ الجنسي*متعلق بالصبغ الجسدي:* نقص أنريم نازعة أمين الأدينوزين
* متلازمة أومين
* نقص ZAP70
* متلازمة اللمفاوية الحاسرة
 |

 |
| المكتسبة | إيدز |
| قلة الكريات البيض: قلة اللمفاويات | قلة اللمفاريات CD4+ مجهولة السبب |
| عوز المتممة | 
* *مثبط سي1* (وذمة وعائية/وذمة وعائية وراثية)
* نقص سي2/نقص سي4
* نقص أم بي إل
* نقص البروبيردين
* نقص سي3
* نقص سبيل المتممة الجانبي
* بيلة هيموغلوبينية ليلية انتيابية
* نقص مستقبلة المتممة

 |

 إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

|  |  |
| --- | --- |
| التصنيفات الطبية | 
* **التصنيف الدولي التاسع للأمراض (ICD-9-CM)**: 279.12
* **نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH)**: D014923
* **التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM)**: D82.0
* **دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)**: 301000
* **قاعدة بيانات الأمراض**: 14176

 |
| المعرفات الخارجية | 
* **مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI)**: C3448
* **أنطولوجيا الأمراض**: DOID:9169
* **نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)**: C0043194
* **الطب الرقمي (eMedicine)**: 137015
* **GARD rare disease ID**: 7895
* **جستور (JSTOR)**: wiskott-aldrich-syndrome

 |

| * ع
* ن
* ت
أمراض الجلد وملحقاته وفق المورفولوجيا |
| --- |
| ناميات | 

|  |  |
| --- | --- |
| البشرة  | 
* ثؤلول
* مسمار القدم
* تقران مثي
* ثؤلول معنق
* مليساء سارية
* تقران سفعي
* سرطانة حرشفية الخلايا
* سرطان الخلايا القاعدية
* سرطانة خلية مركل
* وحمة دهنية
* ورم ظهاري شعري

 |
| تلون  | 
* نمش
* عديسة
* كلف
* وحمة
* ورم ميلانيني

 |
| أدمة andsubcutaneous  | 
* كيسة بشرانية
* ورم وعائي دموي
* ورم ليفي جلدي حميد
* جدرة
* ورم شحمي
* ورم ليفي عصبي
* ورم أصفر
* غرنة كابوزي
* ورام ليفي إصبعي طفلي
* ورم الخلايا الحبيبية  ‏
* ورم عضلي أملس
* lymphangioma circumscriptum
* كيسة مخاطانية

 |

 |
| طفيحيات | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| With epidermal involvement  | 

|  |  |
| --- | --- |
| Eczematous  | 
* التهاب الجلد التماسي
* التهاب الجلد التأتبي
* التهاب الجلد الدهني
* التهاب الجلد الركودي
* التهاب الجلد العصبي
* داء دارييه
* glucagonoma syndrome
* كثرة المنسجات لخلايا لانغر هانز
* حزاز متصلب
* فُقاع
* متلازمة فيسكوت آلدريك
* نقص الزنك

 |
| أمراض جلدية  | 
* صداف
* سعفة (سعفة الجسم
* سعفة ساقية
* سعفة القدم
* سعفة اليد
* faciei)
* نخالية وردية
* زهري
* فطار فطراني
* ذئبة حمامية جهازية
* نخالية شعرية حمراء
* parapsoriasis
* سماك

 |
| التنقيط  | 
* هربس
* هربس نطاقي
* جدري الماء
* قوباء
* التهاب الجلد التماسي
* فقاع شائع
* فقعان فقاعي
* التهاب الجلد الحلئي
* برفيرية جلدية آجلة
* epidermolysis bullosa simplex

 |
| الحطاطة  | 
* جرب
* لسعات ولدغات الحشرات
* حزاز مسطح
* جاروسية
* تقرن الجريبات الشعرية
* lichen spinulosus
* داء غروفر
* lichen nitidus
* نخالية حزازية وجدرية حادة

 |
| أمراض جلدية بَثْرِيّة  | 
* حب الشباب
* عد وردي
* التهاب جريبي
* القوباء
* داء المبيضات
* النيسرية البنية
* فطريات جلدية
* حمى الصحراء
* فقاع الغلوبولين المناعي أ

 |
| Hypopigmented  | نخالية مبرقشة
* البهاق
* النخالية ألبا
* فرط التصبغ
* تصلب حدبي
* idiopathic guttate hypomelanosis
* الجذام
* فطار فطراني
 |

 |
| لا يتعلق  بالجلد   | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| أحمر  | 

|  |  |  |  |  |  |  |  |
| --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| Blanchable حمامى  | 

|  |  |
| --- | --- |
| منتشرة  | 
* طفح دوائي
* طفح ظاهر
* حمامى سمية
* ذئبة حمامية شاملة

 |
| موضعية  | 
* التهاب الهلل
* خراج
* الدمل
* حمامى عقدة
* متلازمة سرطاوية
* طفح دوائي ثابت

 |
| تخصصية  | 
* شرى
* erythema (حمامى متعددة الأشكال
* migrans
* gyratum repens
* annulare centrifugum
* حمامى حرورية)

 |

 |
| Nonblanchable Purpura  | 

|  |  |
| --- | --- |
| بقعيّ  | 
* فرفرية قليلة الصفيحات
* actinic purpura

 |
| Papular  | 
* تخثر منتثر داخل الأوعية
* التهاب وعائي

 |

 |

 |
| جاسئ  | 
* تصلب الجلد/قشيعة
* ورم حبيبي حلقي (جلدية)
* حزاز متصلب
* بلى حيوي شحماني

 |

 |

 |
| اضطرابات  منوّعة | 

|  |  |
| --- | --- |
| الشعر  | 
* تساقط الشعر الكربي  ‏
* ثعلبة ذكرية الشكل
* هوس نتف الشعر
* ثعلبة
* ذئبة حمامية شاملة
* سعفة الرأس
* متلازمة طور التنامي الرخو
* حزاز مسطح
* folliculitis decalvans
* acne keloidalis nuchae

 |
| ظفر  | 
* التهاب الظفر الفطري
* صداف
* التهاب حول الظفر
* ظفر ناشب

 |
| غشاء مخاطي  | 
* قرحة فموية
* داء المبيضات الفموي
* حزاز مسطح
* صداف
* فقاع
* شبيه الفقاع الندبي
* شبيه الفقاع الندبي
* فيروسات هربسية
* فيروس كوكساكي
* زهري (مرض)
* داء النوسجات
* سرطانة حرشفية الخلايا

 |

 |

* أيقونة بوابةبوابة طب

|  |
| --- |
| **متلازمة فيسكوت آلدريك** في المشاريع الشقيقة: |
|  | 
* صور وملفات صوتية من كومنز.
 |


|  |  |
| --- | --- |
| معرفات كيميائية | 
* **موسوعة كيوتو للمورثات والمجاميع الوراثية (KEGG)**: H01523

 |