Die verhouding tussen genotipe en fenotipe word hier met ’n vierkant van Punnett geïllustreer vir die kleur van ’n ertjie se kroonblare. Die letters B en b stel die gene vir kleur (genotipes) voor en die prente wys die kleure (fenotipes) wat verskillende kombinasies tot gevolg kan hê.
Die **genotipe** is in biologie die eienskappe wat ’n organisme van sy ouers geërf het, dus sy genetiese samestelling. Saam met omgewingsfaktore bepaal dit die fenotipe van ’n organisme: die waarneembare eienskappe van die organisme. Met omgewingsfaktore word hier bedoel alle faktore wat vanaf die sigootvorming die kenmerke van 'n individu kan beïnvloed.

Genotipe word veral gebruik met betrekking tot ’n spesifieke eienskap. Die menslike CFTR-geen, wat ’n proteïen kodeer wat chloried-ione oor selmembrane vervoer, kan byvoorbeeld dominant (A) wees as die normale weergawe van die geen, of resessief (a) as ’n gemuteerde weergawe daarvan. Mense wat twee resessiewe allele ontvang, sal sistiese fibrose hê.

Nie-oorerflike DNS-mutasies word gewoonlik nie beskou as verteenwoordigend van die individu se genotipe nie. Soms praat wetenskaplikes en dokters van die (geno)tipe van ’n spesifieke kanker – dit is die genotipe van die siekte en nie van die persoon wat die siekte het nie.

Genotipe vs. fenotipe
---------------------

In baie komplekse fenotipiese eienskappe is dit nie maklik om die toepaslike genotipe vas te stel nie. Dit is dikwels selfs moeilik om vas te stel in watter mate die omgewingsfaktore van die organisme ’n invloed op die fenotipe het, en hoe ’n groot deel van die eienskap uit die genotipe afkomstig is. Voorbeelde van sulke eienskappe is byvoorbeeld intelligensie, die vermoë om klavier te speel of die kans om ’n siekte soos kanker te kry. By eenvoudiger eienskappe is dit soms wel redelik goed bekend watter verhouding daar tussen die geno- en fenotipe is.

Dit is nie altyd maklik om ’n genotipe te bepaal as net die fenotipe bekend is nie. Soms is kennis van die ouers en kinders nodig. ’n Man, Henk, se bloedgroep is byvoorbeeld A. Dit is ’n fenotipe. Daar is nou twee genotipes moontlik: AA en A0. As een van sy ouers of kinders se bloedgroep 0 is, kan met sekerheid aangeneem word Henk het die genotipe A0. As een van sy kinders se bloedgroep B is, is dit ook seker dat Henk die genotipe A0 het. Dit is moeiliker om vas te stel of Henk die genotipe AA het, tensy albei sy ouers se bloedgroep AB is.

Vir algemene mediese praktyk is dit voldoende om die persoon se fenotipe te ken. Die genotipe is eintlik net by forensiese ondersoeke van belang.

Genotipe en die Wette van Mendel
--------------------------------

*Sien ook die Wette van Mendel.*
Die onderskeid tussen geno- en fenotipe word algemeen teëgekom in die studie van sekere oorerflike siektes, soos hemofilie. Vanweë die diploïdie van mense (en die meeste diere) is daar vir elke geen twee allele. Hierdie allele kan dieselfde (homosigoties) of verskillend (heterosigoties) wees, na gelang van die individu. As ’n nakomeling ’n dominante alleel het, sal hy die spesifieke siekte oorerf ongeag die tweede alleel.

In die geval van ’n albino met ’n resessiewe alleel (aa), sal die fenotipe afhang van die ander alleel (Aa, aA of AA). Die nakomelinge van ’n draer van die toestand en ’n heterosigotiese individu (Aa of aA, ook ’n draer) sal ’n kans van 50% hê om albino-fenotipe te wees. Twee heterosigotiese individue sal ’n kans van 75% hê om die geen aan hul nakomelinge oor te dra en net ’n kans van 25% dat die geen tot uiting sal kom in die voorkoms. ’n Homosigoties dominante (AA) individu het ’n normale fenotipe en hul nakomelinge sal nie beïnvloed word nie. ’n Homosigoties resessiewe individu het ’n abnormale fenotipe en sal die abnormale geen beslis oordra aan sy nakomelinge.

In die geval van hemofilie is die siekte geslagsgebonde – dit word net op die X-chromosoom gedra. Vroue kan net draers wees en die siekte kom dus nie by hulle tot uiting nie. ’n Vrou met ’n abnormale geen het dus ’n normale fenotipe, maar saam met ’n normale maat het sy ’n kans van 50% om die abnormale geen aan haar nakomelinge oor te dra. As haar maat ’n man met hemofilie (dus ook ’n draer) is, is die kans 75% dat die nakomelinge die geen sal oorerf.