|  |
| --- |
| Deel van 'n reeks oor |
| **Genetika** |
|  |
| Inleiding tot die genetika |
| * Chromosoom
	+ Chromatied
	+ Chromosoom 2
	+ Chromosomale afwyking
	+ X-chromosoom
	+ Y-chromosoom
	+ Sentromeer
* DNS
	+ RNS
* Dominansie
	+ Resessiewe geen
* Geen
	+ Alleel
	+ Basispaar
	+ Geenlokus
	+ Genoom
	+ Haplogroep
* Nukleotied
* Spesievorming
	+ Genetiese variasie
	+ Genetiese veranderlikheid
	+ Hibried
	+ Hibriedspesievorming
* Mutasie
 |
| Geneties gemanipuleerde organismes |
| * Geneties gemanipuleerde organisme
* Genetiese manipulasie
 |
| Geskiedenis en regulering |
| * Biogenetiese wet
* Dubbele heliks
* Poliploïdie
* Vierkant van Punnett
* Wette van Mendel
 |
| Prosese |
| * Genoomredigering
	+ CRISPR
* Meiose
* Mitose
* Polimerase kettingreaksiemetode
* Proteïensintese
* Pseudoknoop
 |
| Toepassings |
| * Basale klade
* Bloedgroep
* Genotipe
	+ Fenotipe
		- Fenotipiese kenmerk
* SRGAP2
 |
| Twispunte |
| * Eugenetika
* GGO-samesweringsteorieë
* Inteling
* Kloning
 |
| s • b • w |

**Sistiese fibrose** is 'n rare genetiese kwaal wat veral die longe aantas, maar ook die pankreas, lewer, niere en die derms. Langtermyn kwessies sluit in moeilikheid met asemhaling en die ophoes van sputum (slym) weens gereelde longontsteking, Ander simptome kan insluit sinusitis, swak groei, steatorrhea (vetterige stoelgang), trommelstokvingers. (Die kondisie staan ook bekend as horlosieglas-naels, en onstaan wanneer die punte van die vingers vervorm word (Die vingerpunte verdik, die eponigium of halfmane van die vingernaels verdwyn, en die vingernaels loop bol om die vingerpunte heen) ), en onvrugbaarheid in mans. Die simptome en/of graad daarvan kan van persoon tot persoon verskil.

Sistiese fibrose word teweeggebring deur mutasies in beide kopieë (allele) van die geen wat die sistiese fibrose transmembraan geleiding reguleerder (SFTR, of in Engels, CFTR) proteïen enkodeer, dus is die eienskap resessief. Daardie persone met 'n enkele werkende alleel is draers van die kondisie en derhalwe meestal gesond. SFTR is betrokke by die vervaardiging van sweet, verteringsappe en sputum. (Sputum is 'n slym wat uit die onderste lugweë (die Trageë (lugpyp) en bronchi) opgehoes word).  Wanneer die SFTR nie funksioneer nie, word afskeidings wat gewoonlik dun is dik of viskeus. Die toestand of kondisie word gediagnoseer deur 'n sweet- en genetiese toets. Die sweettoets meet natriumkonsentrasie, aangesien persone met sistiese fibrose se sweet abnormaal hoë vlakke sout bevat, wat dikwels geproe kan word deur ouers wat hul kinders soen. Vroeë toetsing van babas vind in sekere gebiede in die wêreld plaas.

Sistiese fibrose is ongeneesbaar. Longinfeksies word behandel met antibiotika wat binneaars of per mond toegedien kan word of ingeasem kan word.  Soms word die antbiotikum azithromycin gebruik op langtermyn wyse. 'n Ingeasemde hipertoniese soutoplossing en salbutamol kan ook gebruik word. 'n Longoorplanting kan 'n opsie wees indien longfunksie voortgaan om te versleg. Ensiemvervanging vir die pankreas en vetoplosbare vitamien-aanvullings is belangrik, veral by jongmense. Tegnieke vir die klaring van die lugweg, soos byvoorbeeld longfisioterapie, kan 'n paar korttermynvoordele hê, maar die langtermyn-effekte daarvan is onbekend. Die gemiddelde lewensverwagting van persone wat die kondisie onderlede het, is tussen 42 en 50 jaar in die ontwikkelde wêreld. Longkomplikasies is verantwoordelik vir sterftes by 80% van die persone wat aan sistiese fibrose ly.

Sistiese fibrose word veral aangetref by persone van Noord-Europese afkoms, by wie die siekte nagenoeg 1 uit 3000 pasgeborenes affekteer, en waarvan nagenoeg 1 uit 25 persone draers van die kondisie is. Die siekte kom die minste voor by Afrikane en Asiërs, alhoewel dit voorkom by alle rasse. Dit is die eerste keer in 1938 as 'n aparte siekte erken deur Dorothy Andersen, en beskrywings van siektetoestande wat ooreenstem met die siekte en sy simptome dateer terug na ten minste 1595. Die naam "sistiese fibrose" verwys na die karakteristieke fibrose en siste wat binne die pankreas vorm. 

Video-opsomming