Reference number : 236-2024-2025-Q1-00260, amendment number : , agreement type : G, recipient legal name : Boycott, Kym M, recipient country : CA, recipient province : ON, recipient city : Ottawa, recipient postal code : K1H 8L1, program name english : Research in Priority Areas, program name french : Recherche priorisée, program purpose english : This program provides funding for targeted grants and awards aimed at addressing priority areas. Priorities are identified by CIHR in consultation with other government departments and agencies, partners and stakeholders. The program mobilizes researchers, patients, health providers, and decision makers to conduct research, enable knowledge translation and build capacity in the priority areas. It often requires collaboration within and across sectors., program purpose french : Ce programme offre des subventions et des bourses ciblées dans les domaines prioritaires. Les priorités sont établies par les IRSC en consultation avec d’autres ministères et organismes gouvernementaux, des partenaires et des intervenants. Le programme mobilise des chercheurs, des patients, des fournisseurs de soins de santé et des décideurs afin qu’ils participent à la conduite de travaux de recherche, favorisent l’application des connaissances et renforcent les capacités dans les domaines prioritaires. Il nécessite souvent des collaborations intrasectorielles et intersectorielles., agreement title english : Team Grant: Improving Diagnosis for Rare Disease Patients, agreement title french : Subvention d'équipe : Améliorer le diagnostic des maladies rares, agreement number : 177038, agreement value : 1374619.0, agreement start date : 2024-04-01, agreement end date : 2027-03-31, description english : The specific objectives of this funding opportunity are to:

• Generate high quality evidence required to optimize the RD diagnosis pathway in Canada;
• Evaluate the health outcomes associated with RDs via the ‘genomics first’ diagnosis pathway compared to the current approach (i.e., genomic testing performed later);
• Determine the economic impact to the health care system for the ‘genomics first’ diagnosis pathway and compare to current diagnostic pathways for RDs;
• Evaluate the socioeconomic and psychological impacts of delays in the diagnosis on patients/families with RDs from a diversity of population groups and communities in Canada using the ‘genomics first’ diagnostic paradigm as a comparator; and,
• Mobilize knowledge to facilitate the implementation, scale and spread of best practices for diagnosing RDs in Canada., description french : Les objectifs de la possibilité de financement sont les suivants : 

• Générer des données probantes de haute qualité nécessaires à l’optimisation du cheminement diagnostique pour les maladies rares au Canada.
• Évaluer les résultats cliniques associés aux maladies rares dans le cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique par rapport à ceux dans le cadre de l’approche actuelle (c.-à-d. tests génomiques effectués tard dans le processus).
• Déterminer l’incidence économique sur le système de soins de santé du cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique et la comparer à celle de l’approche actuelle pour le diagnostic des maladies rares.
• Évaluer les répercussions socioéconomiques et psychologiques des retards de diagnostic sur les patients atteints d’une maladie rare et leur famille provenant de divers groupes de population et collectivités au Canada en utilisant le cheminement diagnostique axé sur le recours précoce à la génomique comme point de comparaison.
• Mobiliser les connaissances pour faciliter la mise en œuvre, la mise à l’échelle et la diffusion des pratiques exemplaires pour le diagnostic des maladies rares au Canada., expected results english : This program provides funding for targeted grants and awards aimed at addressing priority areas. Priorities are identified by CIHR in consultation with other government departments and agencies, partners and stakeholders. The program mobilizes researchers, patients, health providers, and decision makers to conduct research, enable knowledge translation and build capacity in the priority areas. It often requires collaboration within and across sectors., expected results french : Ce programme offre des subventions et des bourses ciblées dans les domaines prioritaires. Les priorités sont établies par les IRSC en consultation avec d’autres ministères et organismes gouvernementaux, des partenaires et des intervenants. Le programme mobilise des chercheurs, des patients, des fournisseurs de soins de santé et des décideurs afin qu’ils participent à la conduite de travaux de recherche, favorisent l’application des connaissances et renforcent les capacités dans les domaines prioritaires. Il nécessite souvent des collaborations intrasectorielles et intersectorielles., additional information english : nan, additional information french : nan, owner organization : cihr-irsc, owner organization title : Canadian Institutes of Health Research | Instituts de recherche en santé du Canada