rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe

WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.

Czasopismo: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Tradycje chrystianizacji okolic Pełczyc

Celem artykułu jest zebranie źródeł mogących wskazywać na przejście przez okolice Pełczyc misji chrystianizacyjnej biskupa Ottona w 1124 roku. Wiadomo z żywotów biskupa bamberskiego, iż po przekroczeniu rzeki granicznej, którą słusznie upatruje się w Warcie, orszak przeszedł przez pomorski Stary Gród (Zitarigroda) i podążył na północ w kierunku Pyrzyc. Historiografia już wcześniej wytypowała postój orszaku w okolicy dzisiejszych wsi Brzesko i Kosino, gdzie przez wieki śladem tego miała być nazwa strumienia Jordan oraz Polska Droga. Niedawno pojawiła się hipoteza, iż biskup dotarł tutaj z okolic Pełczyc, gdzie już około połowy XIII wieku istniały obok siebie nazwy dwóch miejscowości, wskazujące na ich związki z miejscem kultu. Ponad to późniejsze fundacje kościelne na rzecz wiktorynów oraz cysterek w Pełczycach w XIII wieku, wynikały być może z chęci upamiętnienia pobytu orszaku misyjnego w tej okolicy. A te dążenia mogły mieć związek z rozwojem kultu św. Ottona w Księstwie Pomorskim rozkwitającym w XIII i XIV wieku. Autor materiału podczas swych badań odnalazł prawdopodobnie kolejne dowody onomastyczne i wskazał też na źródła archeologiczne oraz kartograficzne,
mogące wspierać tę hipotezę. Ponad to umiejscowiono nadanie dla wiktorynów w konkretnym miejscu w tej okolicy, co dotąd nie udawało się dawniejszej historiografii. Przy tej okazji pochylono się także nad dziejami fundatorów – Behrów z Pełczyc, aby podjąć próbę zweryfikowania chronologii fundacji. Zachowane dokumenty wskazują, że mogło do niej dojść około 1275 roku.

Czasopismo: Nasza Przeszłość. Studia z dziejów Kościoła i kultury katolickiej w Polsce
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: historia
Pobożność polityką motywowana - o działalności księcia krakowskiego i sandomierskiego Bolesława V Wstydliwego wobec klasztorów

Celem artykułu jest omówienie specyfiki działalności księcia krakowskiego i sandomierskiego Bolesława V Wstydliwego wobec klasztorów. Wspomnianemu władcy nie można odmówić hojności wobec Kościoła. Nie można jednak nie spostrzec, że owa hojność – zwłaszcza wobec klasztorów założonych przez najbardziej potężne rody – była pochodną sytuacji politycznej i aktualnej pozycji owych rodów w elicie władzy. Ilość przywilejów dla „rodowych” konwentów była wprost proporcjonalna do znaczenia ich założycieli w państwie Bolesława. Działalność donacyjna księcia stała się narzędziem politycznym. Należy zwrócić uwagę, że zmniejszenia ilości wystawianych przywilejów nie doświadczyły fundacje rodów mało znaczących w XIII w., czy fundacje monarsze.

Czasopismo: Nasza Przeszłość. Studia z dziejów Kościoła i kultury katolickiej w Polsce
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: historia
Błogosławiony Bogumił w świetle Vitae Sanctorum Quattor Fratrum Polonorum Eremitarum Camaldunensium Marcina Baroniusa

Niniejszy artykuł traktuje o historii bł. Bogumiła zawartej w dziele Vitae sanctorum quattor fratrum Polonorum eremitarum camaldunensium Marcina Baroniusa. Jest to alternatywna opowieść względem znanej dzisiaj legendy o pustelniku z Dobrowa, autor utożsamił go bowiem z arcybiskupem Włościborem żyjącym w XIII w. Stało się to podstawą do zakwestionowania wartości tego dzieła, choć okazuje się, że to na jego podstawie został napisany Vitae Dobroviensis. Warto zatem przyjrzeć się jeszcze raz historii Bogumiła spisanej na początku XVII w. przez Marcina Baroniusa.

Czasopismo: Nasza Przeszłość. Studia z dziejów Kościoła i kultury katolickiej w Polsce
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: historia, nauki o kulturze i religii
Jeszcze w kwestii umowy o pomocy przy zbiorach

Celem artykułu jest odpowiedź na pytanie, na ile umowa o pomocy stanowi podstawę stosunku prawnego charakteryzującego się równością stron i czy jest to obowiązek staranności, czy też skutku. Wniosek jest taki, że umowa o pomocy przy zbiorach jest umową, która wiąże obie strony, a także ma charakter przyczynowy, jest zgodna i płatna. Jest to umowa regulująca stosunki cywilnoprawne między rolnikiem prowadzącym działalność rolniczą a pomocnikiem pomagającym rolnikowi w gospodarstwie rolnym podczas żniw. Zakres czynności pomocnika określony przez rolnika w umowie może przesądzić o tym, czy działanie pomocnika ma charakter rezultatu czy staranności. To z kolei będzie zależało od dokładności określenia pomocy oraz uzgodnionego przez strony sposobu wypłaty wynagrodzenia.

Czasopismo: Przegląd Prawa Rolnego
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
O potrzebie całościowej regulacji prawnej przeciwdziałania marnowaniu żywności

Zwalczanie marnotrawienia żywności jest jednym z największych współczesnych wyzwań dla rolnictwa, WPR i ustawodawcy. Celem rozważań jest odpowiedź na pytanie, czy i  w jakim zakresie prawodawstwo, zarówno unijne, jak i krajowe, przewiduje instrumenty przeciwdziałania temu zjawisku. Brak jest kompleksowych rozwiązań prawnych, które pozwoliłyby skutecznie zapobiegać marnotrawieniu żywności. Jednak na szczeblu unijnym obserwuje się proces tworzenia podstaw przyszłych polityk i ram prawnych dla działań mających na celu ograniczenie i zwalczanie tego zjawiska. Sam fakt zauważenia problemu przez ustawodawcę i dotychczasowego, choć częściowego rozporządzenia normatywnego dotyczącego zwalczania marnotrawienia żywności jest pozytywnym zjawiskiem. Podjęte już działania mogą stanowić pierwsze kroki na drodze do wprowadzenia kompleksowych rozwiązań, które będą jednocześnie przejawem dążenia ustawodawcy do zapewnienia suwerenności żywnościowej w oparciu o gospodarkę o obiegu zamkniętym.

Czasopismo: Przegląd Prawa Rolnego
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Nowe technologie w terapii logopedycznej dzieci z zaburzeniami mowy

Polska logopedia wykorzystuje technologie informacyjno-komunikacyjne (TIK) w diagnozie i terapii od ponad trzydziestu lat. Początkowo logopedzi korzystali ze światowych aplikacji, by w latach dziewięćdziesiątych XX zacząć tworzyć własne programy komputerowe, dostosowane do specyfiki języka polskiego. Wraz z rozwojem internetu pojawiły się logopedyczne platformy e-learningowe. Jedną z nich autorka niniejszego artykułu wykorzystała w terapii logopedycznej dzieci z zaburzeniami mowy, by sprawdzić, czy nowe technologie mogą przyczyniać się do poprawy artykulacji. Przeprowadzony eksperyment pedagogiczny pokazał, że autorska koncepcja b-learningu może być skuteczna w terapii logopedycznej dzieci.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki społeczne, nauki humanistyczne
Dyscypliny: pedagogika, językoznawstwo
Prawo o zdrowiu zwierząt

Przedmiotem artykułu są zagadnienia związane z wdrażaniem unijnych rozwiązań prawnych w zakresie ochrony zdrowia zwierząt hodowlanych, natomiast celem rozważań jest ocena regulacji prawnej przyjętej w celu wdrożenia pakietu działań na rzecz zdrowia zwierząt, istnieją od 2013 r. i proponują kierunek niezbędnych zmian w ustawodawstwie krajowym w tym zakresie. Nowe przepisy dotyczące zdrowia zwierząt pociągają za sobą zmianę lub uchylenie wielu przepisów krajowych dotyczących zwalczania chorób zwierząt, w szczególności tych, które były transpozycją dyrektyw i uchylonych obecnie decyzji UE. Oczekuje się, że instrumenty prawne przewidziane w rozporządzeniu przyczynią się do osiągnięcia w pełni zintegrowanego rynku wewnętrznego i zapobiegania rozprzestrzenianiu się chorób zakaźnych, pod warunkiem utrzymania w miarę możliwości obecnego stanu zdrowia zwierząt.

Czasopismo: Przegląd Prawa Rolnego
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Prawne aspekty włączenia w zakres polityki klimatyczno-energetycznej emisji i pochłaniania gazów cieplarnianych w wyniku działalności związanej z użytkowaniem gruntów, zmianą użytkowania gruntów i leśnictwem

Celem artykułu jest ocena, czy obowiązujące regulacje prawne, w tym krajowe, można ocenić jako sprzyjające osiągnięciu celów Unii Energetycznej UE w zakresie gospodarki gruntami leśnymi, a w szczególności czy przyjęte przez Polskę rozwiązania w zakresie gospodarki leśnej można uznać za wspierające osiągnięcie celów rozporządzenia LULUCF. Mechanizmy rozliczania emisji i pochłaniania CO2 opierają się w założeniach na danych historycznych i mają służyć realizacji prognozowanych efektów na przyszłość. Nie jest możliwe ustalenie a priori, czy przedmiotowa regulacja przyniesie określone korzyści gospodarcze, czy straty w zakresie pozyskiwania drewna w lasach państwowych. Będzie to bowiem zależeć od wyniku rozliczania emisji i pochłaniania przez LULUCF.

Czasopismo: Przegląd Prawa Rolnego
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Konceptualizacje głosu

Głos jest istotnym elementem życia człowieka. Współcześnie przedmiot zainteresowania stanowi zarówno materialna, formalna, jak i symboliczna warstwa głosu. Niemożność jednoznacznego i pełnego zdefiniowania pojęcia oraz identyfikacja różnych funkcji głosu w relacji z podmiotem i Innymi dowodzi konieczności uwrażliwienia na głos – nie tylko w jego bardziej ujęzykowionej formie, podczas komunikacji bezpośredniej, ale również jako ekspresji bądź wymiany wokalnych sygnałów i znaków czy istotnej składowej tożsamości komunikującego się podmiotu. Przytoczone w artykule konceptualizacje głosu potwierdzają, że obszary jego badania w wymiarze indywidualnym i społecznym są ze sobą ściśle związane.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki humanistyczne, nauki społeczne
Dyscypliny: językoznawstwo, pedagogika
Wpływ protestu społeczności lokalnej na rozstrzygnięcie decyzji o środowiskowych uwarunkowaniach

W artykule przedstawiono znaczenie i skutki prawne protestu społeczności lokalnej wyrażonego w ramach udziału społeczeństwa w indywidualnej ocenie oddziaływania na środowisko. Ma to na celu ustalenie wpływu takiego protestu na decyzję o środowiskowych uwarunkowaniach, a w szczególności to, czy protest może stanowić podstawę do odmowy wydania takiej decyzji. We wnioskach autorka wskazuje, że protest wyrażony w ramach udziału społeczeństwa w postępowaniu w sprawie wydania decyzji o środowiskowych uwarunkowaniach nie może stanowić wystarczającej podstawy do negatywnej decyzji. Opierając się na modelu racjonalnego planowania, argumentuje, że pojęcie udziału społeczeństwa w postępowaniu środowiskowym w rozumieniu prawa nadal jest głęboko zakorzenione w racjonalnym modelu ocen oddziaływania na środowisko, co w konsekwencji określa rzeczywiste granice udziału społeczeństwa w tych sprawach.

Czasopismo: Przegląd Prawa Rolnego
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Diagnozowanie dziecka/ucznia z mutyzmem wybiórczym

Nowe postrzeganie mutyzmu wybiórczego jako zaburzenia na tle lękowym pozwala specjalistom na wczesną jego diagnozę i jak najszybsze podjęcie działań terapeutycznych. Diagnoza mutyzmu wybiórczego nie jest zadaniem łatwym, a w proces diagnozowania może być zaangażowanych wielu specjalistów. Badanie diagnostyczne powinno służyć: rozpoznaniu wzorca, głębokości i skutków mutyzmu wybiórczego, sprawdzeniu, czy nie występują inne poważne lub powiązane z mutyzmem problemy, ustaleniu, w jakim stopniu osoby zaangażowane rozumieją mutyzm i czy właściwie z nim postępują oraz zebraniu pełnych informacji na temat rozwoju, zainteresowań i przyjaźni dziecka, tak aby móc podjąć skuteczną interwencję. Celem artykułu jest omówienie mutyzmu wybiórczego i diagnozy jako procesu oraz przedstawienie własnej propozycji klasyfikacji jego etapów.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki społeczne, nauki humanistyczne
Dyscypliny: pedagogika, językoznawstwo
Neurorozwojowy wymiar gestu wskazywania palcem – rozwój i stymulacja

Artykuł stanowi kontynuację rozważań autorek nad gestem wskazywania palcem (GWP) u niemowląt. Podstawy teoretyczne zawarte w tekście Gest wskazywania palcem w świetle doniesień neurobiologicznych zostały dopełnione o rozważania nad konsekwencjami braku GWP u dzieci oraz o ćwiczenia stymulujące, które zaprogramowano z uwzględnieniem trzech aspektów istotnych dla jego pojawienia się: stymulacji motorycznej, poznawczej oraz językowej. Przedstawiony autorski model oddziaływań terapeutycznych stanowi podstawę do budowania u dziecka zdolności komunikowania się – początkowo z wykorzystaniem gestu wskazywania, a następnie gestu werbalnego.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki humanistyczne, nauki społeczne
Dyscypliny: językoznawstwo, pedagogika
Uwarunkowania skuteczności terapii utrwalonego jąkania w opiniach logopedów i studentów logopedii

W artykule podjęto tematykę uwarunkowań skuteczności terapii jąkania utrwalonego w ocenie logopedów i studentów logopedii. W części teoretycznej zarysowano czynniki wpływające pośrednio i bezpośrednio na skuteczność terapii tego zaburzenia. Podczas badania analizie poddano czynniki mające wpływ na powodzenie terapii jąkania chronicznego. W tym celu wykorzystano metodę sondażu diagnostycznego i użyto autorskiego kwestionariusza ankiety. W badaniu wzięło udział 147 respondentów (81 logopedów oraz 66 studentów logopedii). Wyniki tego projektu badawczego wykazują, że zarówno logopedzi, jak i studenci logopedii dysponują adekwatną wiedzą na temat uwarunkowań terapii jąkania utrwalonego. Ustalono, że według ankietowanych skuteczna terapia wiąże się z zastosowaniem kompleksowej diagnozy, hybrydowych podejść terapeutycznych i różnych form terapii, dostosowanych do indywidualnych potrzeb klienta czy pacjenta. W rezultacie badań ujawniono pozytywny stosunek badanych do autoterapii klienta, jego udziału w spotkaniach grup samopomocowych oraz zaangażowania najbliższego otoczenia w proces wsparcia. Wyniki badania wskazują, że respondenci dostrzegają znaczenie jakości relacji logopeda – klient w procesie terapii. Większość badanych manifestowała jednak duże wątpliwości w związku z własnymi umiejętnościami w zakresie wdrażania terapii jąkania. W podsumowaniu zaakcentowano, że niezależnie od stosunkowo zadowalającego stanu wiedzy na temat terapii jąkania ważne jest rozwijanie umiejętności praktycznych i poczucia kompetencji logopedów i studentów logopedii w tym zakresie. Dodatkowo zwrócono uwagę na rosnące zainteresowanie tematyką zaburzeń płynności mowy.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki humanistyczne, nauki społeczne
Dyscypliny: językoznawstwo, pedagogika
Budowa graficzna pisma oraz zaburzenia w strukturze wyrazów na przykładzie wybranych próbek tekstów pisanych przez dorosłe osoby z dysleksją

Artykuł podejmuje wątek deficytów językowych wynikających z dysleksji, dotyczących osób dorosłych i manifestujących się zaburzeniami języka pisanego. Tym samym próbuje odejść od tradycji badań nad dysleksją, które w większości koncentrują się na okresie nauki szkolnej i problemach edukacyjnych. Oprócz wybiórczej analizy językoznawczej próbek tekstowych, która stanowi główną część pracy, w tekście zwrócono też uwagę na ogół symptomów występujących u dorosłych z dysleksją, które w znacznym stopniu mogą komplikować codzienne funkcjonowanie.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki społeczne, nauki humanistyczne
Dyscypliny: pedagogika, językoznawstwo
Postępowanie logopedyczne w przypadku dzieci z niewielkim nasileniem niepłynności mówienia

Artykuł podejmuje zagadnienie postępowania logopedycznego w przypadku dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, u których występuje niewielkie nasilenie niepłynności mówienia. Jest to ważny problem w praktyce logopedycznej, ponieważ niepłynność mówienia występuje w okresie rozwoju mowy u 5% dzieci. Jąkanie dotyczy tylko 1% i tylko w przypadku dzieci jąkających się napotykamy jasno określone procedury terapii. Praca logopedy z dziećmi z mniej nasiloną niepłynnością, odróżnienie niepłynności rozwojowej od patologicznej oraz odpowiednie działania terapeutyczne i profilaktyczne stają się zasadniczą kwestią terapii. W artykule omówiono zagadnienia podłoża niepłynności u dzieci, jej diagnozy oraz dalszych działań terapeutyczno-profilaktycznych.

Czasopismo: Logopaedica Lodziensia
Dziedziny: nauki humanistyczne, nauki społeczne
Dyscypliny: językoznawstwo, pedagogika
Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.

Czasopismo: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca

Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.

Czasopismo: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Złożona wada układu moczowego u chłopca z agenezją nerki

WSTĘP: Jednostronna agenezja nerki może występować jako wada izolowana lub współistnieć z innymi anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Najczęściej rozpoznawany jest odpływ pęcherzowo-moczowodowy i wodonercze, rzadziej moczowód olbrzymi, zdwojenie moczowodu, ureterocele, ektopia nerki i spodziectwo. OPIS PRZYPADKU: W pracy opisano przypadek chłopca, u którego w wieku 2,5 roku rozpoznano złożoną wadę układu moczowego – agenezję nerki lewej i ektopię nerki prawej z wodonerczem i moczowodem olbrzymim. Badanie USG wykonano z powodu bólów brzucha. Wcześniej chłopiec nie demonstrował żadnych objawów klinicznych, które mogłyby wskazywać na istnienie wady układu moczowego. Na podstawie badania izotopowego, urografii i cystouretrografii mikcyjnej rozpoznano zwężenie przypęcherzowe moczowodu. W wieku 3 lat wykonano operację przeszczepienia moczowodu metodą Cohena. Pomimo usunięcia przeszkody w odpływie moczu, utrzymywało się znacznego stopnia wodonercze ze zwężeniem warstwy miąższowej nerki. W wieku 11,5 roku u chłopca rozpoznano nadciśnienie tętnicze, w wieku 14,5 roku stwierdzono niewielki wzrost stężenia kreatyniny w surowicy i izostenurię. W ciągu 12 lat obserwacji badania ogólne i posiewy moczu były prawidłowe. WNIOSKI: Dziecko z jednostronną agenezją nerki i uropatią zaporową w drugiej nerce wymaga regularnej kontroli w poradni nefrologicznej, monitorowania ciśnienia tętniczego krwi i czynności nerki. Obecność anomalii rozwojowej w jedynej nerce może prowadzić do rozwoju przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek.

Czasopismo: Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne