rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Funkcjonowanie i rozwój transportu publicznego : Komunikacja w dolnośląskich miastach na prawach powiatu

Od 1990 r. liczba zarejestrowanych pojazdów samochodowych w Polsce zwiększyła się ponadczterokrotnie, tj. z 5,3 mln do 23,4 mln, co spowodowało znaczny spadek przewozów komunikacją miejską. W efekcie sieć drogowa w miastach jest przeciążona. Zatory uliczne, wydłużający się czas dojazdów, a  także  hałas i  zwiększona emisja spalin są tam stałym zjawiskiem. Planowanie zrównoważonego rozwoju transportu publicznego staje się istotnym elementem projektowania przyszłości miast. Sprostanie temu wyzwaniu wymaga nie tylko odpowiedzialnego tworzenia polityki transportowej, ale  również  konsekwentnego i  efektywnego jej  wdrażania. Zagadnienie to stało się przedmiotem kontroli NIK. Jej wyniki wykazały, że działania podejmowane we Wrocławiu były niewystarczająco skuteczne do osiągnięcia zamierzonych celów, a ich efekty w Jeleniej Górze i Wałbrzychu nierzetelnie monitorowane. Znaczące różnice wystąpiły też w organizacji i sposobie finansowania komunikacji miejskiej w różnych miastach.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji
Działania na rzecz osób bezdomnych : Nieskuteczny system pomocy i aktywizacji

Obowiązek przeciwdziałania bezdomności nałożono na władze publiczne na mocy Konstytucji Rzeczypospolitej Polskiej. Udzielanie schronienia, zapewnienie posiłku i niezbędnego ubrania osobom tego pozbawionym – często zlecane organizacjom pozarządowym – należy do zadań własnych gminy o charakterze obowiązkowym, wynikających z  ustawy o  pomocy społecznej. Najwyższa Izba Kontroli ustaliła, że  działania podejmowane przez  organy administracji rządowej, samorządowej oraz organizacje pozarządowe nie doprowadziły do utworzenia spójnego i skutecznego systemu, który zapewniałby kompleksowe wsparcie i aktywizację osób bezdomnych. Tylko jeden spośród 34 skontrolowanych podmiotów w pełni wykonywał zadania określone przepisami prawa.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji
Wsparcie osób z autyzmem i zespołem Aspergera : Przygotowanie do samodzielnego funkcjonowania

Organizacja Narodów Zjednoczonych uznała autyzm za jeden z najpoważniejszych problemów zdrowotnych. Państwo powinno więc zapewnić właściwą opiekę cierpiącym na tę chorobę lub zespół Aspergera w okresie ich edukacji. Należy stworzyć im warunki do zdobycia wykształcenia i przygotowania zawodowego, z uwzględnieniem specyfiki niepełnosprawności. Po zakończeniu edukacji osoby dorosłe powinny mieć zagwarantowane wsparcie i pełny dostęp do skutecznej rehabilitacji, umożliwiającej przygotowanie do pracy i samodzielnego życia. Niespełnienie tych wymogów może spowodować regres i utratę nabytych umiejętności, a w konsekwencji prowadzić do wykluczenia społecznego. NIK sprawdziła skuteczność systemu wsparcia dla osób z tymi dysfunkcjami. Okazało się, że nie zapewnia on wystarczającej pomocy.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji
Rozwój polskiego sektora kosmicznego : Bariery postępu

Sektor kosmiczny, ze względu na kapitałochłonność, wymaga poważnego zaangażowania finansowego. W polskich warunkach mogą je zapewnić przede wszystkim kontrakty przemysłowe z firmami zachodnimi, Europejską Agencją Kosmiczną lub granty ze środków publicznych. Ogólne ramy wsparcia państwa dla sektora określiła Polska Strategia Kosmiczna (Strategia, PSK), której przydatność jest jednak istotnie ograniczona z powodu braku Krajowego Programu Kosmicznego. Jego projekt, przygotowany przez Polską Agencję Kosmiczną (POLSA), nie został zatwierdzony ze względu na wady w części finansowej. Wykonywanie zadań wymienionych w Strategii nie było zaś skoordynowane, monitorowane ani skutecznie nadzorowane przez ministra właściwego do spraw gospodarki. W ten sposób osłabiono możliwość osiągnięcia efektu synergii działań i realnej oceny wpływu wydatków ponoszonych ze środków publicznych na wzrost efektywności sektora kosmicznego.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji
Diagnostyka patomorfologiczna w systemie ochrony zdrowia : Brak lekarzy i odrębnego finansowania

Patomorfologia to  dziedzina medycyny zajmująca się rozpoznawaniem, klasyfikacją oraz prognozowaniem chorób na podstawie zmian morfologicznych w komórkach, tkankach i narządach. Zabezpiecza diagnostykę całego zakresu medycyny klinicznej (onkologicznej i nieonkologicznej). Jej rola jest kluczowa w wykrywaniu nowotworów. Z ustaleń Najwyższej Izby Kontroli wynika, że głównym problemem było dotychczas niewprowadzenie odrębnego finansowania takich badań oraz długi okres oczekiwania na wynik, co wydłużało czas na postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia pacjenta. Brakowało lekarzy specjalistów, a zakłady i pracownie diagnostyki patomorfologicznej były nierównomiernie rozmieszczone, co miało wpływ na dostępność ich usług.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji
Podstawowe konsekwencje prawne naruszenia zasady bezstronności : Kontrole NIK

Bezstronność i łączący się z nią obiektywizm powinny cechować zachowanie każdego pracownika NIK. Mają zapewnić kontrolowanemu rzeczywiste, a nie tylko formalne prawo do obiektywnie przedstawionych ustaleń i oceny działalności. W pojęciu bezstronności mieści się obiektywizm i  zakaz arbitralności. Regulacja ustawowa jest  jednak niepełna w tym obszarze i budzi wątpliwości interpretacyjne, zarówno jeśli chodzi o  adresatów tego  obowiązku, jak  i  konsekwencje prawne związane z jego naruszeniem. W artykule omówiono oba pojęcia oraz ich wzajemną relację, wskazano podmioty zobowiązane do  zachowania bezstronności w postępowaniu kontrolnym, a także ryzyko, które może prowadzić do naruszenia tej zasady i stanowić zagrożenie dla całego procesu. Szczegółowo przedstawiono problemy interpretacyjne wynikające z niedostatków przepisów poświęconych wyłączeniu kontrolera i odpowiednio – biegłego lub specjalisty – oraz całej kontrolnej jednostki organizacyjnej. Zaproponowano również postulat de lege ferenda konieczny do usunięcia wątpliwości interpretacyjnych przy stosowaniu art. 31 ustawy o NIK.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Zmiany w ustawie o NOK Litwy : Odpowiedź na tendencje międzynarodowe

W grudniu 2020 r. wprowadzono zmiany w ustawie o Kontroli Państwowej Litwy, m.in. uregulowano system monitorowania realizacji zaleceń pokontrolnych, zwiększono gwarancje niezależności, rozbudowano mechanizmy zewnętrznej kontroli i oceny działań najwyższego organu kontrolnego.

Czasopismo: Kontrola Państwowa
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji, nauki prawne
Układ twarzy i gestosfery w kontekście konfliktu komunikacyjnego w komunikacji bezpośredniej

Układ twarzy i gestosfery w kontekście konfliktu komunikacyjnego w komunikacjibezpośredniej

Czasopismo: Scripta Neophilologica Posnaniensia
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: językoznawstwo
Enkolpiony ze średniowiecznego Włodzimierza i jego okolic

Przedmiotem opracowania jest kolekcja ponad 40 enkolpionów, czyli zabytkowych dewocjonaliów prywatnej pobożności, pochodzących z okolic Włodzimierza Wołyńskiego. Prezentowany zbiór stanowi własność Włodzimiersko-Wołyńskiego Muzeum Historycznego, częściowo pochodzi z kolekcji prywatnej. W artykule przedstawiono historię odkryć analizowanych przedmiotów i ujęto stan ich badań od końca wieku XIX po czasy współczesne. Rozważana jest kwestia ich datowania oraz zagadnienia dotyczące przynależności społecznej ich właścicieli, szlaków importu, dystrybucji enkolpionów, ich cech technologicznych i ikonograficznych oraz możliwości ich lokalnej produkcji.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Monety odkryte w obiektach na stanowisku Giecz 10 w latach 2014-2019

Podczas badań archeologicznych prowadzonych w latach 2014-2019 na stanowisku Giecz 10 natrafi ono na cmentarzysko wczesnośredniowieczne. Z odkrytych na stanowisku 385 numizmatów 16 znajdowało się w obiektach archeologicznych (w tym 14 wewczesnośredniowiecznych grobach). Celem pracy jest rozpoznanie odkrytych w obiektach monet i próba określenia chronologii cmentarzyska na podstawie ich datowania.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Cmentarzysko wczesnośredniowieczne w Gieczu, stan. 10, woj. wielkopolskie - wyniki badań z lat 2014-2019

Artykuł prezentuje dotychczasowe wyniki badań przeprowadzonych na cmentarzysku wczesnośredniowiecznym, na stanowisku Giecz 10. W ciągu sześciu sezonów badawczych odkryto tam 133 pochówki wczesnośredniowieczne, wśród których szczególną uwagę zwracają groby z konstrukcjami drewnianymi lub w obstawie kamiennej, groby o nietypowym ułożeniu zmarłego (pozycja podkurczona na boku lub pozycja na brzuchu), groby o odmiennej orientacji oraz groby zawierające podwójne pochówki kobiet z małymi dziećmi. W większości z nich odkryto wyposażenie grobowe w postaci monet, ozdób lub przedmiotów codziennego użytku (w tym egzemplarze o unikalnym charakterze), które – wraz z analizami 14C, wykonanymi dla 7 pochówków – pozwalają określić chronologię cmentarzyska na okres od początku XI wieku (być może nawet końca X) do wieku XIII.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Horrory tłumaczeniowe czy tłumacze z piekła rodem? Czyli kilka słów o efektywności komunikacji interlingwalnej

Horrory tłumaczeniowe czy tłumacze z piekła rodem? Czyli kilka słów o efektywności komunikacji interlingwalnej

Czasopismo: Scripta Neophilologica Posnaniensia
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: językoznawstwo
Technologia wykonania miecza i czekana odnalezionych w reliktach mostu prowadzącego na wyspę Ledniczkę na jeziorze Lednica w świetle badań archeometalurgicznych

Dwa egzemplarze wczesnośredniowiecznej broni odnalezione w reliktach mostu wiodącego na wyspę Ledniczkę na jeziorze Lednica zostały poddane nieinwazyjnym badaniom archeometalurgicznym. Przeprowadzone analizy pozwoliły na ustalenie metod fabrykacji oręża oraz określenie materiałów, które wykorzystano do jego wykonania. Oba przedmioty są wyrobami kompozytowymi odkutymi ze stopów żelaza o różnych właściwościach. Zarówno miecz, jak i czekan były bogato zdobione metalami żelaznymi i nieżelaznymi. Wykonane badania pozwoliły w większości na odtworzenie pierwotnego wyglądu tych ornamentów.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Znaczenie Lednickiego Parku Krajobrazowego dla migrujących i zimujących gęsi

W pracy scharakteryzowano występowanie gęsi Anserini na obszarze Lednickiego Parku Krajobrazowego w okresie jesiennej i wiosennej migracji oraz zimą. Dane o składzie gatunkowym, liczebności oraz rozmieszczeniu gęsi zgromadzono w latach 2012–2021, w czasie regularnych kontroli jeziora Lednica, które pełni rolę miejsca nocowania i odpoczynku, oraz agrocenoz, wykorzystywanych przez ptaki jako żerowiska. Uzyskane wyniki pozwalają zakwalifikować Lednicki Park Krajobrazowy jako jedno z najważniejszych w skali Wielkopolski miejsc koncentracji dzikich gatunków gęsi w okresie pozalęgowym [Wylegała, Krąkowski 2010]. Na badanym terenie zaobserwowano wszystkie, z wyjątkiem gęsi zbożowej Anser fabalis (co jest prawdopodobnie wynikiem przeoczenia i braku należytej uwagi poświęconej temu gatunkowi), rodzime gatunki z rodzaju Anser i Branta, tj. gęgawę Anser anser, gęś tundrową Anser serrirostris, gęś krótkodziobą Anser brachyrhynchus, gęś małą Anser erythropus, berniklę rdzawoszyją Branta rufi collis, berniklę obrożną Branta bernicla, berniklę białolicą Branta leucopsis oraz nierodzimy gatunek berniklę kanadyjską Branta canadensis.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki ścisłe i przyrodnicze
Dyscypliny: nauki biologiczne
Reforma uwłaszczeniowa we wsi Lednogóra i początki Moraczewa

Poniższy artykuł jest poświęcony zagadnieniu realizacji reformy uwłaszczeniowej we wsi Lednogóra. Reforma uwłaszczeniowa, rozpoczęta na terenie Wielkiego Księstwa Poznańskiego przez władze pruskie w 1823 roku, miała na celu likwidację reliktów gospodarki folwarczno-pańszczyźnianej, ukształtowanej jeszcze w średniowieczu. Oznaczało to zniesienie pańszczyzny oraz utworzenie wolnych od powinności wobec dworu średniej wielkości gospodarstw chłopskich, do uprawy których potrzebny był sprzężaj. W Lednogórze realizację postanowień reformy uwłaszczeniowej rozpoczęto na wniosek włościan w 1829/1830 roku. W wyniku trwającej blisko 10 lat procedury sporządzono reces (1839), w świetle którego utworzono 14 gospodarstw wolnych od wszelkich obciążeń ze strony dworu. Jednocześnie powstałe gospodarstwa przeniesiono na nowe grunty i utworzono nową osadę – Moraczewo. Dawne i nowe podziały gruntów zostały udokumentowane na mapie Lednogóry sporządzonej w 1831 roku przez mierniczego Demmlera.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Relikty grodziska w Jankowie Dolnym, gm. Gniezno, w świetle źródeł archiwalnych i analizy danych teledetekcyjnych

Przeprowadzona niedawno analiza danych teledetekcyjnych pozwoliła na dokładne określenie położenia zniwelowanego obecnie grodziska w Jankowie Dolnym, pow. gnieźnieński, wzmiankowanego po raz pierwszy w 1496 roku. Lokalizację silnie już zniszczonego obiektu, na wschód od wsi Jankowo w dolinie Wełny, wskazał już w 1924 roku P. Schumacher. Późniejsze próby precyzyjniejszego określenia miejsca po dawnym grodzie nie przyniosły spodziewanych rezultatów, a badacze brali pod uwagę kilka znacznie oddalonych od siebie punktów. Wiarygodnych informacji pozwalających na umiejscowienie grodziska dostarczyły ogólnodostępne dane teledetekcyjne, uzupełnione o fotografie wykonane z wykorzystaniem bezzałogowego statku powietrznego.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Zbiór fibul z okresu wpływów rzymskich z okolic Ostrowa Lednickiego. Przyczynek do pełniejszego rozpoznania przemian kulturowych w pierwszych wiekach naszej ery w rejonie jeziora Lednica

Trzy lata temu, za wiedzą i przy wsparciu służb konserwatorskich Muzeum Pierwszych Piastów na Lednicy, wspólnie ze Stowarzyszeniem Wielkopolska Grupa Eksploracyjno-Historyczna „GNIAZDO”, rozpoczęto powierzchniową penetrację obszarów położonych wokół jeziora Lednica w ramach Projektu Lednica. Dotychczasowe badania, przeprowadzone przy wykorzystaniu najnowszych technik teledetekcyjnych i pomiarowych, przyniosły rozliczne znaleziska zabytków metalowych o chronologii rozpiętej od epoki brązu po czasy współczesne, w tym dwadzieścia cztery fibule z okresu wpływów rzymskich. Ich analiza formalna stanowi treść niniejszego artykułu.

Czasopismo: Studia Lednickie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: archeologia, historia
Kochanek czarownicy. Semantyczna analiza XVII-wiecznych protokołów z przesłuchań osób posądzanych o czary w mieście Grünberg [Zielona Góra]

Kochanek czarownicy. Semantyczna analiza XVII-wiecznych protokołów z przesłuchań osób posądzanych o czary w mieście Grünberg [Zielona Góra]

Czasopismo: Scripta Neophilologica Posnaniensia
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: językoznawstwo
Barokowi trubadurzy czyli jak tłumaczyć średniowieczną poezję okcytańską na język polski

Barokowi trubadurzy czyli jak tłumaczyć średniowieczną poezję okcytańską na język polski

Czasopismo: Scripta Neophilologica Posnaniensia
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: językoznawstwo
Polskie zasoby na orbicie geostacjonarnej i ich wykorzystanie na potrzeby bezpieczeństwa państwa

W artykule zostały przedstawione zagadnienia przyczyn ustanowienia szczególnego międzynarodowego reżimu prawnego dla orbity geostacjonarnej, polskich zasobów na orbicie geostacjonarnej i podstaw prawnych ich przydziału, utworzenia Zespołu do opracowania koncepcji zagospodarowania polskich zasobów orbitalnych i jego działalności oraz oceny przydatności pozycji na GEO i 15.20° W i możliwości jej wykorzystania na potrzeby bezpieczeństwa państwa.

Czasopismo: Ad Astra. Program badań nad astropolityką i prawem kosmicznym
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Kontekst komiczny konfliktu zbrojnego na Ukrainie. Próba analizy politologiczno-strategicznej

Autor podejmuje próbę analizy wydarzeń związanych z konfliktem na Ukrainie, które wiążą się z aktywnością w przestrzeni kosmicznej. Bierze pod uwagę trzy najczęściej nagłaśnianie aspekty tego konfliktu w postaci obserwacji satelitarnej, nawigacji satelitarnej i związanej z nią bronią radioelektroniczną, a także rosyjską odpowiedzią na sankcje międzynarodowe, w postaci zerwania współpracy w kosmosie. W przypadku wszystkich trzech aspektów zostaje przeanalizowane ich znaczenie polityczne i strategiczne. Autor zastrzega jednak, iż pełniejsza, bardziej wnikliwa analiza będzie możliwa dopiero po zakończeniu toczącego się konfliktu.

Czasopismo: Ad Astra. Program badań nad astropolityką i prawem kosmicznym
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki o polityce i administracji, nauki prawne
Słowo-teatr bycie we wspólnocie. Uwagi o monodramie „Jak zjadłem psa” Jewgienija Griszkowca (Centrum dramaturgii. Teatr Polski w Poznaniu, styczeń 2001 roku)

Słowo-teatr bycie we wspólnocie. Uwagi o monodramie „Jak zjadłem psa” Jewgienija Griszkowca (Centrum dramaturgii. Teatr Polski w Poznaniu, styczeń 2001 roku)

Czasopismo: Scripta Neophilologica Posnaniensia
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: językoznawstwo
Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a – diagnostyka różnicowa w oparciu o przypadek kliniczny

Praca opisuje przypadek 5,5 letniego chłopca z rzadko występującą chorobą autoimmunologiczną jaką jest zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a. Choroba powoduje pojawienie się różnych objawów neurologicznych i głównie występuje u dorosłych i u płci męskiej jak 3:2.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Porażenie wiotkie kończyn górnych u 6-latka jako manifestacja wyściółczaka anaplastycznego rdzenia kręgowego

Wyściółczak anaplastyczny rdzenia kręgowego jest niezwykle rzadkim nowotworem, cechującym się szybką progresją i złym rokowaniem. Cel: Przedstawienie rzadkiego obrazu klinicznego wyściółczaka anaplastycznego rdzenia kręgowego. Materiał i metody: Analiza przebiegu klinicznego i badań dodatkowych u 6. letniego chłopca z bólami kręgosłupa, a następnie zaburzeniami ruchomości kończyn górnych, aż do całkowitego ich porażenia. MRI rdzenia kręgowego i głowy uwidoczniło lokalizujące się wewnątrzoponowo i zewnątrzrdzeniowo masy guza od poziomu komory IV do L1. Na podstawie badania histopatologicznego postawiono rozpoznanie wyściółczaka anaplastycznego. Wnioski: Opis pacjenta zwraca uwagę na konieczność zachowania czujności w procesie diagnostycznym pacjentów z objawami początkowo niespecyficznymi i miernie nasilonymi choć potencjalnie mogącymi sugerować istnienie poważnej patologii w zakresie OUN

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego

Choroba Taya-Sachsa (TSD, gangliozydoza GM2), to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaliczana do tzw. chorób lizosomalnych. Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności lub brakiem syntezy enzymu heksozaminidazy A, który uczestniczy w przemianie substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami. W rezultacie prowadzi do ich patologicznego gromadzenia w mózgu. Występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. W poniższej pracy zaprezentowano przypadek 11 letniej dziewczynki, u której postawiono rozpoznanie choroby Taya-Sachsa, mimo braku pochodzenia żydowskiego oraz braku pokrewieństwa pomiędzy rodzicami.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych

W grupie chorób neurometabolicznych padaczka stanowi bardzo częsty objaw. Ponad 268 wrodzonych wad metabolizmu w obrazie klinicznym zawiera napady padaczkowe. W przypadku drgawek noworodkowych wrodzone wady metabolizmu (wwm) można zdiagnozować u 1,1–7,4% pacjentów. Według innych autorów częstość występowania padaczki w chorobach neurometabolicznych wynosi około 7%. Wczesna diagnoza poddających się leczeniu wrodzonych wad metabolizmu przebiegających z padaczką jest niezwykle istotna. Autorzy dokonują przeglądu wiedzy na temat wybranych, poddających się leczeniu wwm stanowiących przyczynę padaczki.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne