rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Peroksydacja lipidów w mieszaninach do żywienia pozajelitowego - czynniki pro- i antyoksydacyjne oraz ich znaczenie kliniczne.

Żywienie pozajelitowe jest terapią stosowaną od ponad 50 lat w wielu różnych sytuacjach klinicznych, w których podaż pokarmu drogą doustną lub dojelitowo jest niemożliwa, niewystarczająca lub przeciwskazana. Bezpieczeństwo leczenia żywieniowego zależne jest od wielu czynników, a złożoność składu mieszaniny powoduje, że powinno być zawsze sporządzane pod nadzorem wyszkolonego farmaceuty w odpowiednio wyposażonej pracowni żywienia pozajelitowego. Pomimo wieloletnich badań, rola poszczególnych czynników wpływających na stabilność mieszaniny pozostaje nadal nie do końca poznana. Najistotniejsze z nich, poza samym składem mieszaniny, to dodatek pierwiastków śladowych, witamin, temperatura i okres przechowywania, narażenie na tlen i promieniowanie świetlne. Ich rola może być szczególnie istotna w przypadku mieszanin przeznaczonych dla pacjentów neonatologicznych, bowiem wrażliwość noworodków na produkty peroksydacji jest znacznie większa niż w przypadku dorosłych. Celem pracy jest przedstawienie dostępnych danych dotyczących czynników stymulujących oraz hamujących proces peroksydacji w mieszaninach do żywienia pozajelitowego, ich znaczenia dla zdrowia pacjentów leczonych żywieniowo, a także opis aktualnych wytycznych na temat środków zabezpieczających mieszaniny przed peroksydacją.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
NOWE ROZWIĄZANIA TECHNOLOGICZNE W ASPEKCIE MIEJSCOWEGO I DOUSTNEGO PODANIA RESWERATROLU

Resweratrol (3,4',5-trihydroksystilben) jako substancja o szerokim spektrum aktywności biologicznej stanowi przedmiot wielokierunkowego zainteresowania. Obecnie stosowany jest jako suplement diety oraz składnik kosmetyków o przeciwstarzeniowym działaniu, jednak najnowsze wyniki badań wskazują możliwość rozszerzenia zakresu terapeutycznego resweratrolu m.in. o pielęgnacje ran. Wielokierunkowe działanie farmakodynamiczne, przy jednocześnie trudnej rozpuszczalności w wodzie i niskiej biodostępności rozszerza problematykę badawczą o poszukiwanie nowych form leku zapewniających uzyskanie optymalnego efektu terapeutycznego. Szczególnie obiecujące są układy przeznaczone do aplikacji na skórę, jakkolwiek ciekawa jest też propozycja formulacji do podania drogą doustną. W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat właściwości i zakresu stosowania resweratrolu, ze szczególnym uwzględnieniem nowych rozwiązań technologicznych w formie liposomów, nanoemulsji, nanokryształów, nanocząstek lipidowych czy materiałów opatrunkowych pod kątem jego miejscowego i doustnego podania.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Hydrożele w recepturze aptecznej leków dermatologicznych

Hydrożele dermatologiczne stanowią atrakcyjną alternatywę dla maści na podłożach lipofilowych oraz absorpcyjnych, szczególnie, gdy lek ma być podany na błony śluzowe. Łatwość sporządzenia hydrożelu oraz relatywnie niski koszt to dodatkowe zalety, jednak skomplikowany proces rejestracji polimerów żelujących jako substancji do receptury w Polsce skutkuje brakiem surowców do sporządzania nowoczesnych hydrożeli. Niniejszy artykuł ma na celu przybliżenie postaci hydrożelu w kontekście preparatyki recepturowej w sytuacji, gdy zaczęły być dostępne pierwsze takie surowce.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Wpływ regulacji prawnych na poziom konkurencyjności aptek ogólnodostępnych

W ostatnich latach na rynku aptek otwartych obserwowany był znaczący wzrost konkurencji wewnątrzsektorowej. Zjawisko to nasilone zostało poprzez wzrost koncentracji właścicieli i powstawanie tzw. sieci aptecznych. Próbą ograniczenia konkurencji ze strony sieci aptek było wprowadzenie zmian w ustawie Prawo farmaceutyczne (tzw. „apteka dla aptekarzy”). Głównym celem artykułu jest zaprezentowanie zmian na rynku aptek ogólnodostępnych w wyniku wprowadzenia ustawy „apteka dla aptekarzy”. W artykule dokonano charakterystyki rynku aptek ogólnodostępnych, wskazano na czynniki konkurencyjności aptek, opisano również prawne regulacje funkcjonowania aptek ogólnodostępnych wraz ze wskazaniem na przepisy dotyczące konkurencyjności w tym segmencie rynku. W ostatniej części podsumowano wpływ zmian regulacji prawnych na strukturę rynku farmaceutycznego.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Analiza olejku eterycznego z Galium aparine.

Streszczenie Galium aparine L. (przytulia czepna) (Rubiaceae) jest stosowana w medycynie ludowej jako diuretyk i środek łagodzący różne schorzenia skóry. W wyniku dotychczasowych badań stwierdzono, że głównymi związkami ziela są irydoidy, flawonoidy, kwasy fenolowe i fitosterole. Badania naukowe potwierdziły aktywność przeciwdrobnoustrojową, antyoksydacyjną i cytotoksyczną surowca. Celem naszych badań była analiza składników olejku lotnego otrzymanego z rosnącego w Polsce G. aparine. Olejek otrzymano metodą hydrodestylacji w aparacie Derynga, a jego skład analizowano metodą GC-MS. W efekcie otrzymano 0,1 ml olejku (3,33 ml/kg), w którym zidentyfikowano 74 składniki (100%). Dominującymi związkami były: 9-diazo-9H-fluoren (31,93%), który dotąd został wykryty jedynie w Bidens pilosa oraz kwasy palmitynowy i dihomo-γ-linolenowy (8,89%). Związki terpenowe, które stanowiły 22,31% olejku, reprezentowane były przez 15 seskwiterpenów (18,23%), 6 monoterpenów (2,00%) i 1 diterpen (3,08%). Ze względu na wykazaną w licznych pracach aktywność biologiczną, na uwagę zasługują takie składniki olejku, jak: fitol, β-jonon, anetol, spatulenol, α-kadinol, alkohol fenyloetylowy, eugenol, metyloeugenol, α-karwakrol, α-kariofilen, α-terpineol, epitlenek izoaromadendrenu, karwon, linalol, santalol, β-farnezen i eukaliptol. Zawartość oraz skład olejku otrzymanego z analizowanego przez nas surowca wskazuje, że może być jedną z istotnych frakcji czynnych surowca i częściowo uzasadniać tradycyjne zastosowanie G. aparine.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Fotolabilność substancji leczniczych – przegląd aktualnych badań i strategie postepowania

Podstawowa procedura przeprowadzania badań trwałości substancji leczniczych i produktów leczniczych opisana jest w wytycznych Międzynarodowej Rady Harmonizacji Wymagań Technicznych dla Leków Stosowanych u Ludzi, tzn. ICH (ang. International Council on Harmonisation of Technical Requirements for Registration of Pharmaceuticals for Human Use). Wytyczne te nie zawierają jednak szczegółowych procedur i metodologii eksperymentalnej, których należy przestrzegać podczas przeprowadzania testów stresowych, zwłaszcza dotyczących fotostabilności. Na podstawie najnowszego piśmiennictwa naukowego, w pracy przedstawiono testy i różnorodne badania, które dostarczają informacji o fotolabilnych substancjach leczniczych, strukturze i właściwościach produktów ich degradacji, a także różnych strategiach postępowania.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Recepturowa emulsja o zwiększonej lepkości do miejscowego stosowania glikokortykosteroidów w przełyku

Przedmiot badań Receptura apteczna pozwala opracowywać formulacje do specjalnych wskazań medycznych. W środowisku wyczuwalny jest apel o nowe postaci farmaceutyczne dla znanych już substancji czynnych. Istotną trudnością jest leczenie pacjentów z eozynofilowym zapaleniem przełyku. Poszukiwane są nowe formulacje dla glikokortykosteroidów. Rozwiązaniem mogą być apteczne formulacje o zwiększonej lepkości pozwalające miejscowo wprowadzać substancje czynne z większą efektywnością niż obecnie dostępne leki. Cel badań Celem pracy było opracowanie recepturowego preparatu do miejscowego stosowania glikokortykosteroidów u pacjentów z eozynofilowym zapaleniem przełyku. Założono uzyskanie preparatu o zwiększonej lepkości oraz przeprowadzenie oceny właściwości fizykochemicznych. Materiały i metody Formulację opracowano w Zakładzie Farmacji Stosowanej. Postępowano zgodnie ze standardami receptury. Uzyskano emulsyjną, płynną postać (o/w) zawierającą polisacharydowe i olejowe substancje pomocnicze. Jako substancję czynną wybrano Budesonidum. Oceniano trwałość i stabilność uzyskanej formulacji przechowywyanej w temperaturze pokojowej i w 4°C. Przeprowadzono testy: cylindrowy, wahadłowy, pojemności dawki, powlekania. Oceniono pH, lepkość i osmolarność. Wyniki Uzyskano adhezyjną formulację (Steroid). Badana wykazały, iż uzyskana formulacja pozwala na istotne zwiększenie właściwości adhezyjnych Budesonidum. Wykazano, że lepkość układu Steroid/Budesonidum jest ok. 25x wyższa niż czystego preparatu Budesonidum, a czas powlekania jest ok. 11x dłuższy dla preparatu Steroid/Budesonidum. Wykazano także, że uzyskana emulsja jest stabilna w 4°C nawet do 31 dni. Wnioski Emulsyjna formulacja Steroid zwiększa właściwości adhezyjne Budesonidum. Możliwym jest podawanie układu Steroid/Budesonidum miejscowo u pacjentów z eozynofilowym zapaleniem przełyku. Praca dowodzi, że receptura apteczna przez nowe formulacje adhezyjne może być pomocna w zwiększaniu dostępność leczniczej znanych leków.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
ROLA WITAMINY D W CHOROBACH NOWOTWOROWYCH I NEURODEGENERACYJNYCH – PRZEGLĄD LITERATURY

W ostatnich latach obserwuje się znaczny wzrost zachorowań na nowotwory i choroby neurodegeneracyjne. Wciąż poszukuje się nowych leków i rozwiązań, które pomogłyby zwłaszcza w zapobieganiu tym chorobom. Jednym ze sposobów może być stosowanie witaminy D lub jej analogów, które poprzez swoje udowodnione wielokierunkowe działanie, stały się w ostatniej dekadzie przedmiotem zainteresowania wielu naukowców. Można by pomyśleć, że problem niedoboru witaminy D powinien dotyczyć niewielkiej części populacji, ze względu na przeprowadzane kampanie zdrowotne i dostępność wielu preparatów OTC z witaminą D w różnej postaci. Badania potwierdzają jednak, że potrzeba suplementacji witaminy D jest pomijana przez pracowników służby zdrowia, a jej niedobory są powszechne na całym świecie i dotykają wszystkich grup wiekowych. Duże znaczenie ma sprawdzanie stężenia tej witaminy we krwi, co w przypadku niskiego poziomu można skorelować z potencjalnymi problemami zdrowotnymi. Potwierdzony w licznych badaniach i publikacjach naukowych wpływ witaminy D na procesy fizjologiczne, a przez to także na zapobieganie licznym chorobom, jest istotnym argumentem wskazującym na potrzebę edukacji pacjentów na temat jej regularnego przyjmowania. Z tego powodu istotne są akcje profilaktyczne prowadzone przez fachowy personel medyczny, w tym także przez farmaceutów w aptekach ogólnodostępnych, dotyczące uświadamiania pacjentom ważnej roli witamy D i jej wpływu na nasze zdrowie. W niniejszym artykule omówiono niektóre mechanizmy działania antyproliferacyjnego, neuroprotekcyjnego i immunomodulującego aktywnych pochodnych witaminy D na przykładzie wybranych chorób nowotworowych, choroby Alzheimera oraz stwardnienia rozsianego.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Przydatność oznaczania wskaźnika kwaśnego steatokrytu u niemowląt chorych na mukowiscydozę

Przedmiot badań: U 85% pacjentów z mukowiscydozą (ang.: cystic fibrosis, CF) stwierdza się niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki (nzt). Złotym standardem rozpoznawania biegunki tłuszczowej jest ocena stężenia tłuszczu w stolcu. Ze względu na małą akceptowalność tej metody szuka się nowych procedur. Alternatywę może stanowić pomiar wskaźnika kwaśnego steatokrytu (KS). Cel badań: Celem badania była ocena przydatności oznaczania KS w ocenie wydalania tłuszczu w stolcu u niemowląt z CF z nzt, przed włączeniem suplementacji enzymatycznej. Materiał i metody: Do badania włączono 10 niemowląt z CF wykrytą w przesiewie noworodkowym oraz 16 zdrowych niemowląt. U wszystkich dzieci wykonano oznaczenie stężenia elastazy-1 w kale, stężenia tłuszczu (%) w kale w oparciu o metodę Van de Kamera oraz wartości wskaźnika KS. Wyniki: Stężenie tłuszczu w stolcu dzieci z CF wynosiło od 14,5% do 32,1% i było statystycznie większe (p<0,0001) niż w grupie zdrowych niemowląt, w której wynosiło od 1,7% do 15,1%. Wartość wskaźnika KS w grupie badanej mieściła się w zakresie od 19,8% do 68,7% i również była większa niż w grupie kontrolnej (p<0,0001), w której wynosiła od 10,7% do 22,7%. Nie wykazano korelacji między wskaźnikiem KS a stężeniem tłuszczu w stolcu. Pole pod krzywą ROC dla wartości 95 percentyla wartości prawidłowych wynosiło 0,981 (95% przedział ufności: 0,941-1,0) odzwierciedlając dużą wartość diagnostyczną metody oznaczania KS. Wnioski: Pomiar wskaźnika KS dobrze różnicuje grupy niemowląt zdrowych oraz niemowląt chorych na CF z nzt. W porównaniu do metody Van de Kamera, czułość/swoistość oznaczania KS w wykrywaniu biegunki tłuszczowej u niemowląt, jest potencjalnie mniejsza, ale wciąż bardzo zadowalająca. Należy podkreślić prostotę oznaczania KS i możliwość uzyskania wyniku danego dnia. To sprawia, że oznaczenie KS może być przydatną metodą oceny stężenia tłuszczu w stolcu u niemowląt ze skryningu noworodkowego, u których nie włączono jeszcze suplementacji enzymatycznej.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Żywienie enteralne pacjentów pediatrycznych z rozpoznaną chorobą Leśniowskiego-Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna (ChLC) należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit i charakteryzuje się zmianami zapalnymi mogącymi obejmować każdy odcinek przewodu pokarmowego. Częstość występowania objawów klinicznych ChLC jest odmienna u dzieci i osób dorosłych. Choroba przebiega z okresami zaostrzeń oraz remisji. Kompleksowa terapia ChLC powinna obejmować farmakoterapię oraz leczenie żywieniowe. U pacjentów pediatrycznych mogą wystąpić określone niedobory pokarmowe w zależności od odcinka przewodu pokarmowego objętego zmianami chorobowymi. Gdy zmiany chorobowe są zlokalizowane w dystalnej części jelita krętego może wystąpić niedobór witaminy B12. U dzieci z ChLC może wystąpić także niedobór żelaza, kwasu foliowego oraz magnezu. Ze względu na duże ryzyko rozwinięcia niedożywienia w tej grupie chorych, istotna jest prawidłowa ocena stanu odżywienia. W przypadku braku możliwości całkowitego pokrycia zapotrzebowania białkowo-kalorycznego, żywienie doustne należy uzupełnić stosując doustne suplementy pokarmowe (ONS). Żywienie dojelitowe należy włączyć u dzieci z aktywną postacią ChLC, gdy żywienie doustne uzupełnione o suplementy pokrywa potrzeb ilościowych i jakościowych organizmu. Według najnowszych badań, żywienie dojelitowe jest skuteczne w osiągnięciu remisji choroby, a otrzymane efekty są porównywalne do efektów uzyskanej dzięki zastosowanej glikokortykoterapii. Celem leczenia żywieniowego jest poprawa stanu odżywienia pacjenta oraz osiągnięcie remisji choroby i jej utrzymanie. Odpowiednie leczenie żywieniowe wspomaga także prawidłowy wzrost i rozwój dziecka.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Nieinwazyjne metody analizy instrumentalnej w nowoczesnej technologii farmaceutycznej

Celem pracy jest przybliżenie stanu wiedzy w zakresie możliwości wykorzystania nieinwazyjnych metod analitycznych w realizacji strategii PAT (ang. Process Analytical Technology), która jest obecnie rekomendowana przez światowe agencje rejestracyjne. Dążenie do uzyskania sprawnego systemu kontroli procesu wytwarzania sprawia, że na znaczeniu zyskują szczególnie techniki nieinwazyjne stwarzające możliwość monitorowania poszczególnych etapów procesu technologicznego, a tym samym szybkiej identyfikacji defektów powstających podczas wytwarzania postaci leku. Na znaczeniu zyskuje spektroskopia w zakresie podczerwieni, spektroskopia Ramana czy impulsowa spektroskopia terahercowa. W literaturze opisywane są przykłady wykorzystania obrazowania ramanowskiego, skaningowej mikroskopii elektronowej czy mikroskopii sił atomowych w ocenie formulacji farmaceutycznych. Konieczność dostosowania się do aktualnych regulacji oraz zaleceń organów rejestracyjnych w zakresie systemów kontroli procesów wytwarzania wymusza poszukiwanie nowych metod analitycznych pozwalających na zbieranie danych procesowych w czasie rzeczywistym. W ostatnich latach popularność zdobywają nowatorskie metody analizy instrumentalnej, jak optyczna tomografia koherencyjna, mikrotomografia rentgenowska czy rezonans mikrofalowy. W odróżnieniu od tradycyjnego podejścia do problemu zapewnienia jakości produktu leczniczego, strategia PAT zakłada holistyczne podejście do procesu wytwarzania poprzez zintegrowanie procesu wytwarzania z jednoczesną kontrolą wszystkich etapów produkcyjnych. Niezwykle istotna wydaje się być automatyzacja procesu kontroli, tak by była ona prowadzona bez przerywania produkcji w ramach ciągłej weryfikacji procesu (ang. continuous process verification). Zasada ciągłego doskonalenia procesu i produktu koncentruje się na redukcji zmienności procesu wytwarzania poprzez ciągłe jego monitorowanie przy użyciu nieinwazyjnych i niedestrukcyjnych metod analizy instrumentalnej.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Właściwości prozdrowotne owoców jabłoni domowej w świetle najnowszych badań naukowych (Malus x domestica Borkh.)

Owoce jabłoni domowej (Malus x domestica Borkh.) są uważane za jedne z najważniejszych płodów rolnych na Świecie, zarówno pod względem ekonomicznym jak i kulturowym. Na ich kluczową istotność wskazuje między innymi liczba zarejestrowanych odmian jabłoni, którą w ostatnich latach ocenia się na około 10 000. Jabłka stanowią cenny składnik diety owocowo-warzywnej ze względu na swoje walory smakowo-zapachowe, a przede wszystkim z uwagi na właściwości prozdrowotne, takie jak korzystny wpływ na przewód pokarmowy, działanie przeciwcukrzycowe, przeciwmiażdżycowe, promujące redukcję nadwagi oraz zmniejszające ryzyko wystąpienia chorób na tle sercowo-naczyniowym bądź też nowotworowych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie najnowszych wyników badań nad składem fitochemicznym jabłek, dotyczących zwłaszcza polifenoli i błonnika pokarmowego oraz wpływem ich konsumpcji na zdrowie ludzkie, ze szczególnym uwzględnieniem działania przeciwutleniającego, przeciwzapalnego, hipoglikemizującego, hipocholesterolemicznego, wazoprotekcyjnego, antyproliferacyjnego oraz wspomagającego funkcje układu trawiennego.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
PCSK9 – nowe perspektywy farmakoterapii hipolipemizującej u pacjentów z chorobą wieńcową

Optymalna terapia hipolipemizująca zmniejsza ryzyko zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Lekami stosowanymi w Polsce są: statyny, żywice jonowymienne, inhibitory wchłaniania cholesterolu, fibraty i inhibitory proproteinowej konwertazy subtylizyny/keksyny typu 9 (PCSK9). Funkcją PCSK9 jest wiązanie receptorów dla LDL (LDLR) i zmniejszenie ich ilości w błonie komórkowej, głównie hepatocytów oraz w układzie krążenia. Gen kodujący PCSK9 jest zlokalizowany na chromosomie 1p32.3. Dojrzały transkrypt składa się z 12 eksonów, z 692 aminokwasów. PCSK9 syntetyzowany jest w postaci zymogenu i składa się z kilku domen. N-domena jest inhibitorem miejsca katalitycznego powodując, że dojrzałe białko PCSK9 jest katalitycznie obojętne. PCSK9 działa poprzez czynnik transkrypcyjny SREBP-2 – (sterol regulatory element-binding protein-2) białko wiążące sekwencje odpowiedzi na sterole. Jest to mechanizm regulacji poprzez sprzężenie zwrotne. Receptor LDLR (low density lipoprotein receptor) zawiera domenę EGF-A (epidermal growth factor). PCSK9 wiąże się z tym fragmentem LDLR, co prowadzi do jego internalizacji i zatrzymania w komórce, a następnie degradacji w lizosomach. PCSK9 może też wiązać LDLR wewnątrz komórki. Nadekspresja białka PCSK9 prowadzi do zwiększenia degradacji LDLR w lizosomach. Zahamowanie ekspresji genu PCSK9 lub zahamowanie aktywności białka PCSK9 jest celem terapii w leczeniu hipercholesterolemii i jej powikłań. Lekami podawanymi w iniekcjach są małe interferujące RNA (siRNA, small interfering RNA) i przeciwciała monoklonalne. Badania potwierdzają, że zmniejszając aktywność SREBP-2, inhibitory PCSK9 są skuteczne w redukcji stężenia LDL w osoczu, nie tylko zapobiegając degradacji LDLR, ale też zmniejszając wydzielanie samego PCSK9 z wątroby. Znajomość molekularnych podstaw mechanizmu działania PCSK9 i jego inhibitorów wydaje się ważna w praktyce klinicznej, z uwagi na konieczność stosowania tych leków w terapii zaburzeń lipidowych.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Nowe perspektywy leczenia bielactwa nabytego

Bielactwo nabyte to przewlekła choroba charakteryzująca się odbarwieniem skóry, będąca następstwem niszczenia lub utraty melanocytów (komórek pigmentowych). Występuje u ok. 2% populacji. Mechanizm powstawania choroby jest złożony i nie został w pełni wyjaśniony. Podkreśla się wpływ czynników środowiskowych, genetycznych, związanych ze stresem oksydacyjnym oraz nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną. Obecne metody leczenia bielactwa nabytego głównie wykorzystują zastosowanie leków off-label i cechują się umiarkowaną skutecznością. W związku z postępami dotyczącymi zrozumienia patomechanizmu bielactwa nabytego poszukiwane są nowe metody leczenia, umożliwiające efektywną terapię.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne
Rdzeniowy zanik mięśni – onasemnogene abeparvovec i inne opcje terapeutyczne

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, charakteryzującą się obumieraniem neuronów ruchowych. Przyczyną SMA są mutacje w genie SMN1, które skutkują niedoborem białka SMN. Niegdyś SMA uważane było za chorobę nieuleczalną, a terapia sprowadzała się do leczenia objawowego. Jednak obecnie dostępne są leki, które skutecznie hamują rozwój choroby, a wręcz dają nadzieję na jej wyleczenie. Ich mechanizm działania polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1, lub na zmodyfikowaniu składania transkryptu SMN2. Funkcjonalną kopię genu SMN1 dostarcza preparat onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Lek zawiera sekwencje cDNA, które odpowiadają prawidłowemu genowi SMN1 i podawany jest z wykorzystaniem kapsydu wirusa AAV9 jako nośnika w pojedynczej infuzji dożylnej. Leczeniem mogą być objęte dzieci do 2 roku życia. Obecnie lek zarejestrowany jest jedynie w USA, zaś koszt terapii przekracza 2 mln złotych. Gen SMN2 posiada sekwencję niemal identyczną z genem SMN1, jednak w wyniku alternatywnego składania pierwotnego transkryptu mRNA tego genu powstaje tylko ok. 10% funkcjonalnego białka SMN. Modyfikacja składania transkryptu genu SMN2 przez preparat nusinersen (Spinraza), zwiększa poziom funkcjonalnego białka SMN u leczonych nim chorych. Preparat podawany jest dooponowo. Leczenie możliwe jest zarówno w USA jak i na terenie Europy. Ponadto, testowane są również drobnocząsteczkowe leki o podobnym mechanizmie działania – risdiplam oraz branaplam. Stymulacja wzrostu mięśni oraz nasilenie ich kurczliwości stanowi również element terapii łagodzącej objawy choroby. Obecnie w fazie badań są trzy obiecujące związki: SRK-015, będący inhibitorem miostatyny, oraz reldesemtiv (CK-2127107) i tirasemtiv (CK-2127107), które są szybkimi aktywatorami troponiny. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia daje szansę na zahamowanie rozwoju SMA i tym samym utrzymanie sprawności motorycznej pacjenta oraz przedłużenie jego życia.

Czasopismo: Farmacja Polska
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne