rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Analiza porównawcza poziomu rozwoju cech motorycznych uczniów klasy sportowej z klasą ogólną w Szkole Podstawowej nr 18 w Toruniu

Celem niniejszej pracy jest określenie i porównanie zdolności motorycznej uczniów dwóch klas
szóstych sportowej i ogólnej.
 Badaniem objęto 40 dzieci w wieku 12 lat. Uczniowie zostali poddani próbom (testom), których
zadaniem było zmierzenie poziomu szybkości, wytrzymałości, siły oraz mocy.  W pracy wykorzystano metodę obserwacji pedagogicznej. Wszystkie przeprowadzone próby
jednoznacznie wskazały, że uczniowie klasy sportowej uzyskują lepsze wyniki niż ich rówieśnicy z
klasy ogólnej. Wykorzystano podstawowe metody statystyczne.

Czasopismo: Journal of Health Sciences
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o zdrowiu
Nawracające krwawienia dootrzewnowe w przebiegu przewlekłej dializy otrzewnowej u dzieci

Jednym z powikłań dializy otrzewnowej jest krwawienie do jamy otrzewnowej (hemoperitoneum). Występuje ono u 6,1–8,4% pacjentów dializowanych tą metodą. Budzi zawsze niepokój pacjenta i otoczenia, jednakże w większości przypadków jest powikłaniem łagodnym. Może być również objawem poważnej patologii. Materiał i metoda: Poddano analizie historie chorób pacjentów leczonych przewlekle dializą otrzewnową w Klinice Nefrologii Pediatrycznej Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego w okresie 2001–2007 roku, u których wystąpiło chociaż jedno krwawienie do jamy otrzewnowej. Analizowano takie dane, jak: płeć, przyczyna schyłkowej niewydolności nerek, wiek rozpoczęcia dializy otrzewnowej, czas wystąpienia pierwszego incydentu krwawienia i jego przyczyna, częstość występowania i natężenie krwawienia do jamy otrzewnowej, metody diagnostyczne i zastosowane leczenie, oraz prześledzono losy tych chorych. Wyniki: W analizowanym okresie dializą otrzewnową było leczonych 44 pacjentów (21 dziewczynek, 23 chłopców), w wieku od 10 dni do 21 lat (średnia 10,5 roku). U 9,3% chorych wystąpiło krwawienie do jamy otrzewnowej. W grupie tej były tylko dziewczynki i każde zdarzenie miało związek z cyklem miesięcznym. Wnioski: Krwawienie do jamy otrzewnowej, w większości przypadków, ma charakter łagodny. Krwawienie tego typu nie ma istotnego wpływu na częstość występowania zapalenia otrzewnej, przebieg dializy, nie zaburza zdolności filtracyjnej błony otrzewnowej oraz nie wpływa na przeżycie metody leczenia i przeżycie pacjentów.

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn w obrazowaniu termograficznym

Erytromelalgia jest rzadką chorobą o niejasnej etiologii, charakteryzującą się napadowym zaczerwienieniem i wzmożonym uciepleniem kończyn z towarzyszącym piekącym, silnym bólem kończyn. W erytromelalgii możemy wyróżnić postać pierwotną oraz wtórną. Postacie wtórne występują w przebiegu zespołów mieloproliferacyjnych, chorób układowych tkanki łącznej, cukrzycy typu 1. i 2., stwardnienia rozsianego, neuropatii, chorób zakaźnych, zatorowości obwodowej, jak również po urazach. Objawy omawianego schorzenia powstają najpewniej w wyniku patologicznej redystrybucji skórnego mikrokrążenia i dysfunkcji w obwodowych neuronach adrenergicznych. U podłoża erytromelalgii pierwotnej, idiopatycznej leży mutacja w obrębie genu SCN9A kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego bramkowanego napięciem Nav 1.7. Rozpoznanie choroby opiera się na kryteriach klinicznych. Dolegliwości bólowe mają charakter nawracający, zazwyczaj występują symetrycznie, częściej dotyczą kończyn dolnych niż górnych, nasilają się przy zwiększonej temperaturze otoczenia, podczas ćwiczeń fizycznych, opuszczaniu kończyn w dół, w nocy i po spożyciu alkoholu. Ulgę przynosi jedynie ochłodzenie. Mimo opisywanych wielu prób leczenia erytromelalgii brak jest jednoznacznych danych potwierdzających skuteczność któregokolwiek stosowanego leku. Z uwagi na dokuczliwe dolegliwości bólowe oraz będące konsekwencją tego znaczne upośledzenie funkcjonowania ludzi dotkniętych tym schorzeniem leczenie erytromelalgii skupia się głównie na stosowaniu leków przeciwbólowych. W artykule opisano dwa przypadki klinicznie rodzinnej, pierwotnej erytromelalgii oraz trudności z uzyskaniem trwałej remisji przy zastosowaniu obecnie dostępnej terapii, z próbą monitorowania leczenia w badaniu termograficznym.

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Znaczenie witaminy D w chorobach atopowych u dzieci

Alergia stanowi istotny problem w dzisiejszym świecie. Często jej podłożem jest atopia, czyli uwarunkowana genetycznie predyspozycja do nadmiernej produkcji przeciwciał klasy IgE. Do najczęstszych chorób alergicznych wieku rozwojowego należą: atopowe zapalenie skóry, astma, alergiczny nieżyt nosa, alergiczny nieżyt spojówek, alergie pokarmowe i pokrzywki. Udowodniony wpływ na rozwój chorób atopowych mają czynniki genetyczne, zakażenia wirusowe oraz czynniki środowiskowe. Ostatnio duże zainteresowanie wzbudza rola niedoboru witaminy D (cholekalcyferolu) w rozwoju tego rodzaju schorzeń. Witamina D oraz jej aktywne metabolity i syntetyczne analogi są tradycyjnie stosowane w postaci preparatów doustnych w celu regulowania homeostazy wapniowo-fosforanowej. Witamina D, wytwarzana w skórze z prekursora steroidowego, jest nieaktywnym biologicznie prohormonem. W organizmie ulega dwustopniowej enzymatycznej hydroksylacji (w wątrobie i nerkach) do utworzenia głównej aktywnej formy hormonalnej. Biologicznie najwyższą aktywność wykazuje metabolit 1,25(OH)2D. W celach diagnostycznych oznacza się stężenie 25(OH)D i 1,25(OH)2D. Badania wykonane na dużych populacjach wskazują na ścisłą korelację pomiędzy długotrwałym niedoborem witaminy D a zaburzeniami metabolicznymi. Niedobór cholekalcyferolu w surowicy zwiększa ryzyko rozwoju choroby o podłożu autoimmunologicznym lub infekcyjnym. Jego działanie, wykraczające poza gospodarkę mineralną, wynika z pobudzenia pozanerkowego receptora dla witaminy D (VDR). Sugeruje się związek między spożyciem witaminy D przez kobiety w ciąży a ryzykiem wystąpienia chorób atopowych u ich dzieci. W świetle ostatnich badań cholekalcyferol jest czynnikiem immunoprotekcyjnym w chorobach autoimmunologicznych, ogranicza odpowiedź immunologiczną typu Th1 i przesuwa ją w stronę dominacji odpowiedzi typu Th2. Z niektórych przytoczonych publikacji wynika, że właściwa suplementacja witaminy D może zmniejszać ryzyko wystąpienia chorób o podłożu atopowym i autoimmunologicznym. Są również dane sugerujące wzrost ryzyka rozwoju chorób alergicznych w wyniku nadmiernej podaży witaminy D.

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Kontrola i porównanie nasilenia bólu u pacjentów stosujących ketoprofen w postaci kapsułek o przedłużonym uwalnianiu w zależności od dodatkowego stosowania ketoprofenu w postaci żelu

Ból jest częścią życia ludzkiego, jest nieodłącznie z nim związany. To objaw choroby, z którym zgłasza się do gabinetów lekarskich najwięcej pacjentów. Jest sygnałem ostrzegającym przed zagrożeniem, uszkodzeniem ciała. Z występowaniem bólu wiążą się pogorszenie jakości życia chorego i negatywne emocje. Wypracowanie opcji terapeutycznej niwelującej ból wciąż stanowi największe wyzwanie dla specjalistów. Celem niniejszego artykułu jest ocena kontroli bólu oraz sprawności pacjentów stosujących ketoprofen w postaci kapsułek o przedłużonym uwalnianiu w zależności od dodatkowego stosowania ketoprofenu w postaci żelu. Przeanalizowano skuteczność schematu terapeutycznego w uśmierzaniu bólu w dwóch grupach terapeutycznych. Pierwsza z nich stosowała terapię skojarzoną pod postacią ketoprofenu w kapsułce oraz żelu, zaś druga – monoterapię ketoprofenem w kapsułce. Uzyskane wyniki wskazują, iż w obu grupach terapeutycznych znacznie zmniejszyło się oddziaływanie bólu na główne obszary życia badanych, polepszyła się ich sprawność ruchowa oraz uzyskali oni większą kontrolę nad bólem. Jednakże w grupie, która stosowała terapię skojarzoną (kapsułka + żel), widoczna była większa poprawa w powyższych aspektach. Analiza problemu została przedstawiona w oparciu o wyniki projektu badawczego zrealizowanego przez firmę Health Data Management w okresie od lutego do lipca 2011 roku. W celu zgromadzenia danych posłużono się wywiadem kwestionariuszowym. W badaniu wzięło udział 3129 pacjentów oraz 214 lekarzy

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Celiakia – powrót do lat siedemdziesiątych. Jedenastomiesięczna dziewczynka z obrazem kryzy celiakalnej – opis przypadku

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, spotykaną nie tylko w populacji dziecięcej, lecz także wśród osób dorosłych. Częstość jej występowania wykazuje stale trend wzrostowy. U podłoża celiakii leżą procesy autoimmunologiczne, zapoczątkowane przez kontakt glutenu zawartego w diecie z błoną śluzową jelit. Obraz kliniczny tej choroby cechuje ogromne zróżnicowanie, dlatego też powinna pozostawać w kręgu zainteresowań lekarzy różnych specjalności. Niejednokrotnie jej objawy dotyczą różnych układów poza przewodem pokarmowym, co powinno skłaniać do wykonywania badań przesiewowych w kierunku celiakii u coraz szerszej grupy pacjentów. Wśród badań diagnostycznych coraz większą popularnością cieszą się badania genetyczne w kierunku HLA-DQ2/-DQ8. Najnowsze kryteria diagnostyczne opracowane w 2012 roku w niektórych okolicznościach zalecają wręcz rozpoczęcie procesu diagnostycznego od wykonania badań genetycznych. Podstawą leczenia choroby trzewnej jest dieta bezglutenowa, która opiera się na eliminacji pokarmów z udziałem pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. Obecność glutenu w licznych produktach spożywczych jest ogromnym wyzwaniem dla rodziców i pacjentów. Tylko dieta stosowana przez całe życie umożliwia chorym dobre funkcjonowanie i rozwój. W niniejszej pracy omówiono przypadek 11-miesięcznej dziewczynki ze świeżo rozpoznaną chorobą trzewną, przebiegającą z ciężką biegunką, obrzękami obwodowymi, odwodnieniem i poważnymi zaburzeniami elektrolitowymi, stanowiący rzadką w dzisiejszych czasach manifestację kliniczną celiakii. Taki przebieg choroby stosunkowo często spotykano w latach 70. XX wieku, co było związane ze zbyt wczesnym wprowadzeniem glutenu do diety niemowląt.

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Krztusiec jako przyczyna kaszlu u dzieci leczonych w Klinice Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej WIM w latach 2009–2013

Analizie retrospektywnej poddano dokumentację medyczną 157 dzieci w wieku od 1. miesiąca do 17 lat hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w okresie od stycznia 2009 do marca 2013 roku, u których wysunięto podejrzenie krztuśca. Analizowano informacje dotyczące wieku, płci, czasu trwania kaszlu, prezentowanych objawów przed przyjęciem i w chwili przyjęcia do Kliniki oraz wyników badań laboratoryjnych. Do analizy statystycznej wyników wykorzystano program Statistica PL, przyjmując poziom istotności p<0,05. Krztusiec jako przyczynę kaszlu potwierdzono u 31 badanych pacjentów. Nie stwierdzono istotnej statystycznie różnicy w częstości wykrywania zakażenia krztuścem u dzieci z kaszlem ostrym i przewlekłym. Nie wykazano różnicy w częstości występowania krztuśca pomiędzy dziewczynkami i chłopcami. Znaleziono istotną statystycznie zależność pomiędzy występowaniem kaszlu i bezdechów a laboratoryjnym potwierdzeniem krztuśca. Wykazano również istotną statystycznie zależność pomiędzy niższymi wartościami liczby leukocytów (WBC) oraz odczynu Biernackiego (OB) a rozpoznaniem krztuśca, co nie pokrywa się z klasycznym obrazem choroby. Niezgodność ta może wynikać z faktu, iż w badanej grupie znalazło się tylko dwoje dzieci niezaszczepionych przeciwko krztuścowi (dzieci poniżej 2. miesiąca życia), a tylko u osób nieszczepionych możemy obserwować klasyczny, pełnoobjawowy przebieg choroby. W grupie dzieci diagnozowanych z powodu nawracających zakażeń układu oddechowego stwierdzono zakażenie krztuścem u 8,3%.

Czasopismo: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki farmaceutyczne, nauki medyczne
Partycypacja pacjentów w procesie podejmowania decyzji w ochronie zdrowia w Polsce

Kolejne badania potwierdzają, iż zdrowie jest dla Polaków najważniejsza wartością. Mimo
tego, decyzje dotyczące systemu służby zdrowia podejmowane są przez administrację
państwową, często bez konsultacji z przedstawicielem obywateli w formie organizacji
pacjenckich, którym to Polacy chcą powierzać kwestie reprezentowania ich w procesie
podejmowana decyzji związanych z ochroną zdrowia. Polska jednak w zakresie partycypacji
społecznej w dziedzinie służby tej najważniejszej wartości – zdrowia, znajduje się znacznie w
tyle za pozostałymi krajami Unii Europejskiej. Stąd jest to niezwykle istotny obszar
badawczy, któremu należy poświęcać więcej uwagi.
Celem niniejszego artykułu jest w związku z tym przedstawienie jak w praktyce wygląda
obecnie realizacja partycypacji rozumianej jako przywilej współdecydowania o kształcie
ochrony zdrowia przez organizacje pacjenckie w Polsce. Opisano poziomy i narzędzia
partycypacji dostępne dla polskich pacjentów, co stanowiło punkt wyjścia dla przedstawienia
przykładów podejmowania przez organizacje pacjenckie prób partycypacji, co pozwoliło na
podjęcie dyskusji na temat zdolności tych organizacji do faktycznego wywierania wpływu
na ustawodawcę.

Czasopismo: Journal of Health Sciences
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o zdrowiu
Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta

Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza
Andreasa Retta. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie
układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Jest to rzadkie
i uwarunkowane genetycznie postępujące schorzenie neurologiczne występującym głównie
u dziewczynek. Według danych statystycznych zespół Retta występuje z częstością 1 na
10 000 – 15 000 urodzeń, jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie większa
z powodu nierozpoznania choroby. W pracy zaprezentowano obraz kliniczny, etapy choroby
oraz kryteria rozpoznania klinicznego Zespołu Retta. Przedstawiono patogenezę Zespołu
Retta oraz rolę białka MECP2 w ludzkim organizmie.

Czasopismo: Journal of Health Sciences
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o zdrowiu
Leczenie, diagnostyka i profilaktyka stawu biodrowego w chorobie zwyrodnieniowej

Chorobę zwyrodnieniową stawów charakteryzuje stała progresja zmian patologicznych. Nie można mówić o
wyleczeniu tych zmian, jedynie o zahamowaniu, przeciwdziałaniu dalszemu zużyciu powierzchni stawowych i
działaniu przeciwbólowym (leczenie zachowawcze i i operacyjne).

Czasopismo: Journal of Health Sciences
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o zdrowiu
Ocena profilu lipidowego u pacjentów aglomeracji łódzkiej leczonych statynami

Wstęp: U ponad połowy populacji europejskiej, w tym także polskiej, zaburzona jest gospodarka lipidowa ustroju. Zaburzenia te występują pod postacią podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego (TCh) we krwi (> 5 mmol/L lub 190 mg/dL) z towarzyszącymi często zwiększonymi stężeniami cholesterolu (Ch) w miażdżycorodnej frakcji LDL (LDL-Ch) oraz triglicerydów (TG). U części osób występuje również obniżenie stężenia Ch w antymiażdżycorodnej frakcji HDL (HDL-Ch, tzw. „dobry cholesterol”). Takie zaburzenia prowadzą do wzmożonego rozwoju miażdżycy i w konsekwencji do wzrostu częstości występowania chorób sercowo-naczyniowych (ChSN), które są główną przyczyną zgonów na świecie. W celu utrzymywania należytego profilu lipidowego krwi zaleca się, poza stosowaniem odpowiedniej diety i zwiększonej aktywności fizycznej, leczenie hipolipemizujące z użyciem leków z grupy statyn. Celem niniejszej pracy była ocena porównawcza profilu lipidowego (TCh, LDL-Ch, HDL-Ch i TG) w dwóch grupach pacjentów populacji łódzkiej: w grupie nieleczonych i w grupie przyjmujących statyny oraz ustalenie czy stosowanie statyn wpływa na poprawę profilu lipidowego. Materiał i metody: Badaniom poddano 91 pacjentów (57 kobiet i 34 mężczyzn w wieku od 36 do 81 lat, średnia 62 lata) Podstawowej Opieki Zdrowotnej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Wojskowej Akademii Medycznej – Centralnego Szpitala Weteranów w Łodzi. Utworzono 2 grupy: grupa badana A (n=52, w tym 35 kobiet i 17 mężczyzn) osoby przyjmujące regularnie lek z grupy statyn oraz grupa porównawcza K (n=39, w tym 22 kobiet i 17 mężczyzn) obejmująca pacjentów nieleczonych statynami. U wszystkich badanych oznaczono podstawowe parametry profilu lipidowego: TCh, HDL-Ch, LDL-Ch oraz TG. Wyniki: Wykazano znamienne niższe wartości stężeń w całej grupie A w porównaniu do całej grupy K dla TCh (4,70 vs 5,88 mmol/L przy stężeniu zalecanym < 5,0 mmol/L) i dla LDL-Ch (2,97 vs 4,14 mmol/L przy stężeniu zalecanym < 3,0 mmol/L). Stwierdzono, że u osób leczonych statynami (gr. A) wartości zalecane dla wszystkich 4 parametrów profilu lipidowego występują u 17 z 52 badanych (32,7%), zaś u ludzi niestosujących statyn tylko u 2 z 39 badanych (5,1%). Wnioski: Profil lipidowy (TCh, LDL-Ch, HDL-Ch i TG) u ludzi poddanych leczeniu statynami jest bardziej zbliżony do wartości zalecanych niż u osób nieleczonych. Dotyczy to szczególnie, w sposób znamienny statystycznie, niższych stężeń TCh i LDL-Ch występujących u osób leczonych. Wyniki badań potwierdzają wcześniejsze dane, że stosowanie terapii lekami hipolipemizującmi istotnie zmniejsza ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych przez utrzymanie prawidłowego profilu lipidowego.

Czasopismo: Folia Medica Lodziensia
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Udział zaburzeń szlaku FGF/FGFR w transformacji nowotworowej piersi, jajnika oraz błony śluzowej trzonu macicy

Czynniki wzrostu fibroblastów (FGF) oraz ich receptory (FGFR) stanowią liczną rodzinę białek zaangażowanych w regulację wielu procesów kluczowych dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Na przestrzeni ostatnich lat wykazano, że zaburzenia szlaku FGF/FGFR odgrywać mogą istotną rolę w transformacji nowotworowej wielu narządów, w tym piersi, jajnika i endometrium. Nieprawidłowa ekspresja genów kodujących FGF i ich receptory, a także ich mutacje skutkować mogą m.in. zaburzeniami procesów wzrostu i apoptozy. Zaburzenia sygnalizacji szlaku FGF/FGFR mogą również leżeć u podstaw nabywania przez komórki nowotworowe oporności na terapię hormonalną.

Czasopismo: Folia Medica Lodziensia
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim

Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.

Czasopismo: Folia Medica Lodziensia
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Czy „cichy” polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? - badanie wstępne

Streszczenie Wstęp: Według danych Światowej Organizacji Zdrowia depresja dotyka około 350 milionów osób na całym świecie. Jednak pomimo powszechnego występowania, zarówno etiologia tej choroby, jak i przyczyny oporności na leczenie w dalszym ciągu nie są w pełni poznane. Gen ABCB1 koduje glikoproteinę P, która jest jednym z elementów bariery krew-mózg. Główną funkcją białka jest usuwanie związków toksycznych, w tym także leków, co może wskazywać na potencjalny związek między prawidłowym działaniem glikoproteiny P a predyspozycją do rozwoju zaburzeń depresyjnych czy niepowodzeniem terapii lekami przeciwdepresyjnymi. Celem pracy była ocena polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism - SNP) C1236T genu ABCB1 wśród chorych na zaburzenia depresyjne nawracające (ang. recurrent depressive disorder - rDD) oraz oszacowanie potencjalnego związku tego polimorfizmu z odpowiedzią na terapię lekami przeciwdepresyjnymi. Materiał i metody: Polimorfizm C1236T oceniono w grupie 30 pacjentów, u których zdiagnozowano rDD. Genotyp określono wykorzystując technikę automatycznego sekwencjonowania metodą Sangera. Otrzymane wyniki porównano z wynikami grupy kontrolnej, którą stanowiło 96 dawców krwi z lokalnego banku krwiodawstwa. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania poszczególnych genotypów (p=0,0665) i alleli (p=0,1489) polimorfizmu C1236T genu ABCB1 między grupą pacjentów z rDD a grupą kontrolną. Nie wykazano również zależności pomiędzy C1236T a wiekiem w chwili diagnozy rDD (p=0,0807), nasileniem objawów depresji przed rozpoczęciem terapii (p=0,7956) czy skutecznością leczenia przeciwdepresyjnego (p=0,2051). Wnioski: Na podstawie wyników badania wstępnego, stwierdzono brak wpływu polimorfizmu C1236T genu ABCB1 na predyspozycję do rozwoju rDD, nasilenie objawów depresji w chwili diagnozy czy skuteczność terapii przeciwdepresyjnej.

Czasopismo: Folia Medica Lodziensia
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne