rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Zakres ujawnień informacji środowiskowych w raportach niefinansowych spółek giełdowych indeksu WIG-energia

Świadomość ekologiczna społeczeństwa oraz zwiększające się wymagania interesariuszy sprawiają, że przedsiębiorstwa są zmuszone respektować kwestie ochrony środowiska. Włączenie do sprawozdawczości niefinansowej zagadnień ekologicznych, stanowi wyzwanie dla współczesnej rachunkowości. Raportowanie informacji środowiskowych obejmuje zagadnienia związane z niekorzystnym wpływem jednostki na otoczenie oraz prezentację działań, które podejmowane są na rzecz jego ochrony. Celem opracowania jest ukazanie zakresu ujawnień dotyczących kwestii środowiskowych w raportach niefinansowych, na przykładzie przedsiębiorstw z sektora energetycznego. Z przeprowadzonych badan wynika, że pomimo niewątpliwie dużego wpływu przedsiębiorstw z sektora energetycznego na środowisko naturalne, nie są one skłonne do publikowania zbyt wielu informacji z tego zakresu. Najwięcej miejsca poświęcają prowadzonym działaniom proekologicznym, co może wynikać z przyjętej marketingowej strategii komunikacji jednostki z otoczeniem.

Czasopismo: Przedsiębiorstwo & Finanse
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: ekonomia i finanse, nauki o zarządzaniu i jakości
Czy finansowanie rozwoju technologicznego zmienia sytuację na rynku pracy? przykład województw lubelskiego i podkarpackiego

Celem artykułu jest ocena wpływu rozwoju zasobów technologicznych na sytuację na rynku pracy w województwach lubelskim i podkarpackim w latach 2003-2017. W badaniach wykorzystano dane GUS, a metodykę oparto na analizie regresji liniowej. Wyniki badań wykazały, że wzrost liczby studentów, a także absolwentów szkół wyższych przyczyniają się do wzrostu zatrudnienia i spadku stopy bezrobocia obu badanych województw, przy czym silniej w podkarpackim. W zróżnicowany sposób na warunki na rynku pracy wpływały nakłady B+R, tj. pozytywnie w województwie lubelskim i negatywnie w podkarpackim. Stymulantem rynku pracy w województwie lubelskim okazała się liczba rejestrowanych patentów. W obu województwach wzrost PKB pc poprawiał warunki rynku pracy, przy czym silniej w podkarpackim.

Czasopismo: Przedsiębiorstwo & Finanse
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: ekonomia i finanse, nauki o zarządzaniu i jakości
Stopy zwrotu i ryzyko w wybranych segmentach rynku sztuki i inwestycji klasycznych (akcje, obligacje)

Inwestycje alternatywne, a zwłaszcza w obrębie sztuki cieszą się dużym zainteresowaniem inwestorów, szczególnie w okresie zawirowań na rynku akcji. Mniejsza niż jeden wartość współczynnika korelacji stóp zwrotu na rynku sztuki ze stopami zwrotu na rynku inwestycji klasycznych (akcji, obligacji), pozwala na budowę portfela bardziej efektywnego w rozumieniu teorii Markowitza. O ile kalkulacja stóp zwrotu na bazie pojedynczych transakcji na rynku sztuki budzi wiele kontrowersji, o tyle posługiwanie się indeksami rynku sztuki, głównym i sektorowymi pozwala na przeprowadzenie bardziej dokładnych porównań z rynkiem akcji czy obligacji. W artykule przedstawione zostały obliczenia stóp zwrotu, ryzyka (odchylenie standardowe), współczynnika zmienności (ryzyko/dochód) dla ogólnego indeksu sztuki Global Art Index oraz pięciu indeksów sektorowych (Old Masters, 19th Century, Modern Art, Post War Art i Contemporary Art) i skonfrontowane zostały one z wynikami uzyskanymi dla akcji i obligacji. Ponadto w artykule zamieszczono obliczenia współczynników korelacji stóp zwrotu analizowanych indeksów rynku sztuk oraz stóp zwrotu na rynku inwestycji klasycznych (akcji i obligacji).

Czasopismo: Przedsiębiorstwo & Finanse
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: ekonomia i finanse, nauki o zarządzaniu i jakości
Handel i jego rola cywilizacyjna w ujęciu Józefa Supińskiego

Józef Supiński (1804–1893), polski naukowiec, ekonomista, filozof, socjolog, w obrębie stworzonej w drugiej połowie XIX wieku teorii społeczno-ekonomicznej, uwypuklił kwestie związane z handlem, postrzeganym w kontekście cywilizacyjnym. W artykule przybliżono ich istotę i specyfikę. Supiński podkreślał cywilizacyjną rolę handlu, jego korzystny wpływ na wzrost wielkości produkcji i kapitału społecznego. Handel, będąc w pełni ludzkim tworem, humanizuje relacje społeczne, ogranicza różne formy przemocy, umożliwia pokojowe współistnienie. Jest także spoiwem łączącym jednostki w strukturę społeczeństwa.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Rodzina w nauczaniu kardynała Stefana Wyszyńskiego. Perspektywa pedagogiczna

W artykule podjęta została próba ukazania rodziny w nauczaniu kardynała Stefana Wyszyńskiego z perspektywy pedagogicznej. Zaprezentowane zostało rodzicielstwo rozumiane przez prymasa jako dar i zadanie. Przedstawiono znaczenie rodziny w życiu narodowym i społecznym oraz wychowanie w rodzinie w myśli społecznej Wyszyńskiego.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Biskup Kazimierz Józef Kowalski (1896-1972) jako prekursor odnowy liturgicznej w Diecezji Chełmińskiej, w świetle „Orędownika diecezji chełmińskiej”

Biskup Kazimierz Józef Kowalski był pierwszym w historii diecezji chełmińskiej ordynariuszem uczestniczącym w pracach soboru powszechnego. Jako konsultor Komisji Liturgicznej Drugiego Soboru Watykańskiego brał czynny udział w przygotowaniu reformy liturgii i rozumiał jej istotę i cele. Swoje stanowisko prezentował przede wszystkim w różnych formach w „Orędowniku Diecezji Chełmińskiej”, jako urzędowym piśmie Kościoła partykularnego. Biskup Kowalski nauczał o fundamentalnym znaczeniu zasady actuosa participatio dla liturgii, poprzez którą wierni tworzą żywy Kościół, Mistyczne Ciało Chrystusa, oddając chwałę Bogu i uczestnicząc w misterium paschalnym. Realizacją zasady „aktywnego uczestnictwa” były konkretne zarządzenia wprowadzające duchowieństwo i wiernych w życie Kościoła po soborze. Ordynariusz chełmiński był zarówno strażnikiem Tradycji Kościoła wyrażającej się w lex orandi, jak i mistagogiem, który konsekwentnie wprowadzał powierzoną mu wspólnotę diecezjalną w posoborową rzeczywistość Kościoła objawiającego się w liturgii.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Rywalizacja i pytanie o rozeznawanie duchów: pneumatologiczny przyczynek do zakreślenia ekumenicznych horyzontów

Trudno wyobrazić sobie dzisiejsze chrześcijaństwo bez ruchu ekumenicznego. Jednak dążenie do jedności, które dla wielu entuzjastów ekumenizmu stało się życiowym powołaniem, jawi się dla innych jako utopia religijnych romantyków. Celem niniejszego artykułu jest pneumatologiczna interpretacja historycznego wydarzenia Reformacji. Przy wykorzystaniu teorii mimetycznej Girarda prowadzona jest analiza historycznych źródeł podziału wewnątrzkościelnego. Wyniki analizy stanowią materiał do oceny sił duchowych towarzyszących początkom Reformacji. Na tym tle oceniane są niektóre zmiany w najnowszej historii Kościoła i świata. Artykuł argumentuje, że siłą napędową Reformacji nie były w pierwszym rzędzie problemy doktrynalne, a resentyment i uprzedzenia, interpretując konkretne wydarzenia historyczne jako działanie Ducha Świętego w czasie.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Epidemie, zarazy i ich patroni. Początki kultu Świętego Rocha w Europie

Artykuł prezentuje dynamiczny rozwój kultu św. Rocha w obliczu zarazy. Najstarsze lokalizacje kultu świętego Rocha przebiegają wzdłuż drogi Via Francigena, istniejącej już od X wieku, jako stary szlak pielgrzymi wiodący do Rzymu z rodzinnej miejscowości Rocha – Montpellier. To wzdłuż tej drogi, w położonych przy niej miastach rodzą się początki kultu tego świętego. Takie miasta jak: Voghera, Piacezna obfitują w najstarsze świadectwa kultu, do których zalicza się: kościoły i kaplice pw. św. Rocha, a w nich: relikwiarze, obrazy, rzeźby, jak również powstające przy tych ośrodkach rozliczne bractwa, dzięki którym, jak również dzięki kupcom, handlarzom, drukarzom, duchownym – świeckim i zakonnym, ów kult rozszerzył się z północnych Włoch aż na drugą stronę Alp. W tekście wykorzystano literaturę źródłową.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Kaszubskie pielgrzymowanie w XX wieku

Ruch pielgrzymkowy Kaszubów wpisuje się w kondycję człowieka, który znajduje się „w drodze”. Specyfika ruchu pielgrzymowania związana jest z istnieniem miejsc, gdzie znajdowały się cudowne wizerunki Matki Bożej. Zmiany społeczne, a także postęp technologiczny sprawił, iż zmienił się sposób pielgrzymowania, natomiast w zasięgu pielgrzymów zaistniały nowe miejsca. Postępująca współcześnie laicyzacja sprawia, iż zmniejsza się nasilenie ruchu pielgrzymkowego. Ogromną nadzieją jest jednak pobożność ludowa małych ojczyzn, sprawiająca, iż miejsca takie jak Sianowo, Swarzewo i Piaseczno są nadal licznie odwiedzane w czasie odpustów. Pielgrzymowanie jest kluczem do zrozumienia w ogóle polskiej religijności.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Wpływ wzoru życia i śmierci bł. Ks. Józefa Jankowskiego na kształtowanie systemu wartości u dzieci i młodzieży w szkole podstawowej im. bł. Ks. Józefa Jankowskiego w Czyczkowach

Celem artykułu jest wskazanie bł. ks. Józefa Jankowskiego jako wzoru do naśladowania, szczególnie dla młodego pokolenia dzieci i młodzieży, na przykładzie społeczności Szkoły Podstawowej im. bł. ks. Józefa Jankowskiego w Czyczkowach. Ks. Józef wywodzi się z tej wsi, tam się urodził, wychował, chodził do miejscowej szkoły i żył pośród tych ludzi. Tam budziło się jego powołanie do kapłaństwa, które zrealizował. Czas jego kapłaństwa przypadł na lata przedwojenne – 1936 r. – i wojenne – do 1941 r. Pomimo zawieruchy wojennej, aresztowania, tortur w więzieniu Pawiak w Warszawie, aż po męczeńską śmierć w obozie koncentracyjnym w Oświęcimiu nigdy nie wyparł się wiary w Boga i miłości do drugiego człowieka. Dlatego jest wzorem do naśladowania w każdym czasie. Artykuł wskazuje, że wzór ks. Józefa jest wykorzystywany w społeczności Czyczków, którego szkoła obrała sobie na patrona. Autorka artykułu dotarła do dowodów materialnych i niematerialnych, które świadczą o tym, że jego kult jest wciąż żywy, a uczniowie są wychowywani w oparciu o wartości, które prezentował ks. Józef. Świadczą o tym dokumenty szkolne, artykuły lokalnej prasy, wydarzenia, które są organizowane w szkole, a które są związane z osobą bł. ks. Józefa.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Personalistyczne kryterium w realizacji funkcji gospodarczej rodziny w nauczaniu społecznym Kościoła

Artykuł stanowi analizę funkcji gospodarczej rodziny w aspekcie wydatkowania pozyskanych środków materialnych. Dobra doczesne, zgodnie z zasadami personalizmu stanowiącymi fundament nauczania społecznego Kościoła, winny służyć integralnemu rozwojowi człowieka. Absolutyzowanie bogactwa stanowi barierę w relacji do Boga. Sprzyja również generowaniu niesprawiedliwych dysproporcji, ograniczających podmiotowość jednostkową. Uczynienie z osoby nienaruszalnego principium społecznego, a także stosowanie zdrowego rozsądku, jest wpisane w porządek Boży, warunkujący wszystkie potrzeby jednostek i grup w ramach rodziny. Artykuł powstał w oparciu o wybrane teksty nauczania społecznego Kościoła.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Wpływ mediów na kształt kultury w orędziach Benedykta XVI na Światowy Dzień Środków Społecznego Przekazu (2006–2013)

Środki społecznego przekazu, których gwałtowny i dynamiczny rozwój nastąpił w ostatnich latach XXI wieku, niewątpliwie stanowią integralną część ludzkiej codzienności i kultury. Stały się one nieodłącznym elementem współczesnej rzeczywistości, w której nie tylko istnieją, ale próbują ją kreować poprzez oddziaływanie w przestrzeni relacji międzyosobowych i społecznych. Papież Benedykt XVI w orędziach na Światowy Dzień Środków Społecznego Przekazu, zredagowanych w latach 2006–2013, podkreśla istotną rolę massmediów w kulturze ludzkiej, której zadaniem jest pełnia rozwoju człowieka w aspekcie duchowo-cielesnym. Aby środki społecznego przekazu przyczyniały się do integralnego rozwoju, wychowania i wzrostu wartości kulturowych w społeczeństwie, muszą działać w kategorii służby osobie ludzkiej i jej godności.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Wiara chrześcijańska wobec ideologii nazizmu w oparciu o list pasterski niemieckiego Episkopatu z 20 sierpnia 1935 roku

Biskupi niemieccy w liście z 20 sierpnia 1935 roku wskazują na wiarę jako na fundament w walce z nazizmem w przywracaniu sprawiedliwości w świecie. Posłanie Trzech Osób Boskich, do których człowiek odnosi się w ramach aktów wiary, stanowi przesłankę ku obronie godności osobowej, zachowania niezmiennego porządku moralnego oraz do trwania w nadziei w obliczu niesprawiedliwości nazistowskiej. Konsekwencją postawy wiary jest obrona praw każdego obywatela przy współpracy instytucji państwa z Kościołem. Ataki na życie jednostek oraz grup społecznych stanowią zakwestionowanie porządku Bożego, warunkującego integralny rozwój społeczny. Przemoc stosowana przez nazistów nie może podważać czy relatywizować wskazań ewangelicznych. Niezłomne trwanie przy nauce objawionej uskutecznia kształtowanie nowego porządku, wolnego od przemocy. Przemiany społeczne są nieodłącznie związane z procesem wychowania, zasadzającym się na przekazywaniu określonych wartości, jak też na współpracy w ramach środowiska wychowawczego.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Świętość małżeństwa i rodziny w nauczaniu papieża Franciszka

Niniejszy artykuł ma na celu ukazanie wartości, jaką stanowi chrześcijański ideał małżeństwa i rodziny w świetle nauczania papieża Franciszka. Temat naszej pracy został omówiony w trzech blokach tematycznych. W pierwszym bloku podjęliśmy próbę zdefiniowania słowa świętość, ukazując tym samym bogatą specyfikę tego terminu, aby następnie spojrzeć na tę kwestię w świetle świętości rodziny i małżeństwa. Ujęte w pierwszym i drugim etapie zagadnienia prowadzą nas do bloku trzeciego niniejszej pracy, w którym uwaga została skoncentrowana na praktycznych wskazaniach, które ukazują małżeństwo jako drogę prowadzącą do świętości.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Stefan Wyszyński i Józef Tischner – ukryty dialog o najważniejszych polskich sprawach

Stefan Wyszyński i Józef Tischner to dwaj wybitni przedstawiciele polskiej myśli katolickiej dwudziestego wieku. Działali na różnych polach. Wyszyński jako Prymas Polski niósł ciężar odpowiedzialności za losy całego polskiego Kościoła w wyjątkowo trudnych dla niego czasach programowej ateizacji i dominacji antykościelnej propagandy, dlatego rozwijał w sobie cnoty męża stanu i myślał w kategoriach ogólnonarodowej strategii ewangelizacyjnej. Tischner działał przede wszystkim w dwóch obszarach: jako filozof i jako duszpasterz, a jego kompetencje i zainteresowania dotyczyły filozofii, która „rodzi się z bólu”, chce ten ból wyrażać i próbuje mu zaradzać. Swój głęboki i oryginalny zmysł filozoficzny wykorzystywał w codziennej pracy duszpasterskiej, co przynosiło imponujące efekty. Pomimo owej różnicy zakresu i stylu działania, obaj wywarli ogromny wpływ na duchowy i intelektualny kształt polskiego katolicyzmu. Choć nigdy nie spotkali się osobiście i nie mieli okazji współpracować ze sobą, można stwierdzić, że ich praca wychowawcza i intelektualna wytworzyła swego rodzaju „ukryty dialog” w polskiej przestrzeni publicznej. Najważniejsze płaszczyzny i owoce owego dialogu przedstawia niniejszy artykuł.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki humanistyczne
Dyscypliny: nauki o kulturze i religii
Wychowawcza rola pracy w koncepcjach filozofów chrześcijańskich: Stefana wyszyńskiego, Karola Wojtyły I Józefa Tischnera

W artykule przedstawiam wychowawczy wymiar pracy na przykładzie twórczości trzech polskich filozofów chrześcijańskich – kardynała Stefana Wyszyńskiego, Karola Wojtyły (późniejszego papieża Jana Pawła II) i Józefa Tischnera. Każdy z nich uwypuklał rolę pracy, jako czynnika determinującego wychowanie, ale też każdy przedstawiał pracę i związany z nią system wychowania z innej perspektywy. Wszystkie te punkty widzenia ogniskowały się jednak na człowieku postrzeganym przez pryzmat Bożego stworzenia. Człowieka, dla którego praca stała w rzędzie cnót, podobnie jak lenistwo w rzędzie grzechów. W tekście udowadniam, że wychowawcza funkcja pracy, postrzegana w kontekście cnót, u kardynała Wyszyńskiego przedstawiana była w optyce miłości, u Jana Pawła II w przestrzeni wiary, zaś Józef Tischner głosił ją z przesłaniem nadziei.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o kulturze fizycznej
Geneza filozoficznej idei queer wobec podstaw antropologicznych katolickiej nauki społecznej

Artykuł podejmuje próbę odpowiedzi na pytania o podstawy filozoficzne i myślowe queer theory oraz prezentuje głównych myślicieli, którzy wywarli znaczący wpływ na rozwój performatywności w ruchach feministycznych. Przedstawiam genezę i opis procesu subwersji oraz dekonstrukcji pojęć takich jak płeć, małżeństwo, kobiecość, heteronormatywność, binarność, seksualność i ostatecznie queer. Polemizuję między innymi z poglądami Judith Butler, która próbuje opisać pojęcie queer, charakteryzując je jako odtwarzanie performatywnych wypowiedzi, interpolowanych, stanowiących moc wiążącą przypadkowych, obalalnych, rozsadzających istniejące konwencje. Artykuł zestawia powyższe zagadnienia z Katolicką Nauką Społeczną i antropologią Kościoła Katolickiego. Wskazuje na obszary tworzącej się na naszych oczach nowej rzeczywistości.

Czasopismo: Studia Pelplińskie
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki o kulturze fizycznej
Diagnostyka obrazowa kamicy nerkowej

Kamica nerkowa jest częstym schorzeniem występującym u 5–20% populacji. W przebiegu tej choroby w drogach moczowych wytrącają się nierozpuszczalne złogi. Zwykle dotyczy to ludzi młodych i czynnych zawodowo,  co stanowi problem nie tylko medyczny, ale także społeczny. U mężczyzn szczyt zachorowań przypada na 30.–40. r.ż., a u kobiet 30. –40. oraz 50.–65. r.ż. Typowym objawem kamicy jest kolka nerkowa. Pojawienie się objawów często poprzedza długi okres kamicy bezobjawowej. Kamicę można rozpoznać na podstawie badań obrazowych, takich jak: zdjęcie rentgenowskie przeglądowe, ultrasonografia, spiralna tomografia komputerowa, urografia. Wykonywanie badań ultrasonograficznych pozwala wykryć złogi w nerkach na wczesnym etapie rozwoju choroby. Leczenie polega na usuwaniu istniejących kamieni, jak i na ograniczaniu czynników ryzyka. Leczenie zachowawcze kamicy opiera się na stosowaniu leków przeciwbólowych oraz spazmolitycznych. Natomiast do stosowanych zabiegów urologicznych należą: pozaustrojowa litotrypsja falą uderzeniową, elastyczna ureteroskopia, przezskórna nefrolitotomia.

Czasopismo: Gabinet Prywatny
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Czy neurolog dziecięcy powinien uczestniczyć w ocenie stanu odżywienia dzieci z przewlekłymi chorobami układu nerwowego?

W wielu przewlekłych chorobach układu nerwowego obserwuje się występowanie licznych problemów żywieniowych. Ocena i rozpoznanie problemów związanych z żywieniem i ocena stanu odżywienia dzieci może i powinna także należeć do obowiązków neurologa dziecięcego. W pracy przedstawiono występowanie tzw. sygnałów ostrzegawczych (ang. red flags), których obecność pozwoli na wskazanie kierunków właściwej opieki a przede wszystkim współpracy specjalistów z innych dziedzin np. dietetyków, gastroenterologów, pediatrów z Poradni Żywieniowych i innych, w celu zapewnienia odpowiedniej jakości życia chorych z tymi problemami.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Afazja rozwojowa

Autorka przedstawia definicje, podziały afazji, aktualne definicje dotyczące afazji/ dysfazji omawia różnice pomiędzy opóźnieniem rozwoju mowy a afazją rozwojową oraz kryteria różnicujące afazją rozwojową z nabytą.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych diagnozowaną u około 1–3% populacji ogólnej, w tym u 1 na 200 dzieci. Pomimo że przyczyny padaczki są bardzo heterogenne, zawsze uważana była za chorobę o podłożu genetycznym i często dziedziczną. Rodzinne monogenowe postaci zespołów padaczkowych są jednak rzadkie, co utrudniało identyfikację genów sprawczych z zastosowaniem analiz sprzężeń i ograniczało możliwości diagnostyki molekularnej tych chorób. Nowe technologie analizy DNA, które wprowadzono w ostaniej dekadzie jako narzędzia diagnostyczne pozwalają na identyfikację i charakterystykę mutacji w całym genomie, lub w wybranych jego obszarach, zarówno jeżeli chodzi o warianty strukturalne (genomowa hybrydyzacja porównawcza do mikromacierzy, arrayCHG) jak i mutacje punktowe (sekwencjonowanie następnej generacji, NGS). Szczególnie istotne było wprowadzenie do badań podstawowych, ale i diagnostycznych metody NGS. W genetyce padaczek był to przełom, jeżeli chodzi identyfikację liczby nowych genów, których mutacje stanowią podłoże tych chorób, a w szczególności określanych jako „katastroficzne” zespołów z grupy wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych. Wprowadzenie badań genomowych do badań klinicznych pozwoliło z jednej strony na lepsze zrozumienie etiopatogenezy tych chorób („nie tylko kanałopatie”), ale także lepszą charakterystykę zależnych od poszczególnych genów fenotypów, a co za tym idzie podniesienie skuteczności diagnostycznej stosowanych testów. W chwili obecnej NGS eksomowe lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
Wrodzony kręcz szyi – przegląd metod leczniczych

Kręcz szyi jest zaburzeniem wrodzonym lub nabytym, które może wpływać na postawę i globalną motorykę dziecka, prowadząc do opóźnienia rozwoju ruchowego. Wczesne wdrożenie leczenia zachowawczego gwarantuje wycofanie objawów u większości pacjentów. W przypadkach ciężkich postaci klinicznych, z obecnością guza w masie mięśnia mostkowo-obojczykowo- sutkowego, rokowanie jest mniej pomyślne, a leczenie poza leczeniem zachowawczym, może obejmować metody inwazyjne. Celem pracy jest przedstawienie metod stosowanych w leczeniu niemowląt z wrodzonym kręczem szyi.

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne
System klasyfikacji umiejętności jedzenia i picia w mózgowym porażeniu dziecięcym

Czynności jedzenia i picia to złożone procesy, które poza prawidłowym funkcjonowaniem motorycznym obszaru orofacjalnego wymagają również synchronizacji z oddychaniem, stabilności posturalnej, w tym kontroli głowy, oraz szeregu innych sprawności motorycznych. Zaburzenia karmienia są powszechne w mózgowym porażeniu dziecięcym. Istota i ciężkość zaburzeń mogą różnić się, w zależności od deficytów sensomotorycznych, zaburzeń motoryki dużej i małej, czy deficytów poznawczych. Celem pracy jest przedstawienie systemu klasyfikującego ocenę umiejętności jedzenia i picia u osób z mózgowym porażeniem dziecięcym, komplementarnego wobec istniejących systemów służących ocenie lokomocji (GMFCS), manipulacji (MACS) i komunikacji (CFCS).

Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu
Dyscypliny: nauki medyczne