rafalposwiata/plsc huggingface dataset:
Geniusz i padaczka

Wprowadzenie: W 1896 r. Lombroso w swoim dziele Człowiek – geniusz przedstawił śmiałą teorię o kluczowej roli padaczki w genezie geniuszu. Cel: Celem pracy jest przedstawienie historii niektórych wielkich ludzi chorujących na padaczkę oraz kontrowersji związanych z rozpoznaniem u nich tej choroby. Omówienie: Mahomet miał najpewniej napady częściowe złożone od 40. r.ż., a opisywane przez niego wizje były odnotowywane również przez jego zwolenników. Uważa się, że u bohaterskiej Joanny d’Arc występowały napady padaczkowe jako konsekwencja gruźliczaka mózgu. Guz mózgu mógł być przyczyną padaczki również Juliusza Cezara. Z kolei Dostojewski, mający napady wtórnie uogólnione z ekstatyczną aurą, wykorzystywał swoje doświadczenia związane z chorobą w twórczości literackiej. Bohaterowie jego książek Bracia Karamazow i Idiota także cierpią na padaczkę. Analizując przypadek Dostojewskiego, Freud sugerował tło nerwicowe choroby. Retrospektywne próby ustalenia, na co chorował van Gogh, obejmują kilkanaście rozpoznań, z których padaczka wydaje się najbardziej prawdopodobna. Opisy napadów częściowych złożonych van Gogha znane są z jego licznych listów do brata Thea, a także z relacji lekarza artysty. Stosowane przez van Gogha ówczesne leki przeciwpadaczkowe (bromek potasu i naparstnica) miały wpływ na jego twórczość artystyczną. Niepożądane działanie naparstnicy powodujące zaburzenia widzenia znalazło swój wyraz w dziełach Gwiaździsta noc i Nocna kawiarnia. Flauberta, który miał aż trzy rodzaje napadów (częściowe proste, częściowe złożone i wtórnie uogólnione), Sartre uważał za histeryka. Przyczyną napadów Flauberta była najpewniej wrodzona malformacja naczyniowa okolicy potylicznej, która najprawdopodobniej doprowadziła również do jego śmierci.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Działalność nieewidencjonowana a działalność gospodarcza. Analiza nowej regulacji prawnej

Przedmiot badań: Artykuł dotyczy nowego rozwiązania, dającego możliwość prowadzenia niskoprzychodowej działalności, niepodlegającej rejestracji (działalności nieewidencjonowanej), które zostało wprowadzone ustawą z dnia 6 marca 2018 r. Prawo przedsiębiorców.
Cel badawczy: Celem artykułu jest omówienie zasad podejmowania działalności nieewidencjonowanej, dokonanie analizy funkcjonowania tej działalności w kontekście przepisów prawa podatkowego oraz z zakresu ubezpieczeń społecznych, a następnie dokonanie oceny praktycznego zastosowania omawianej regulacji w obrocie gospodarczym.
Metoda badawcza: Przy opracowaniu artykułu posłużono się metodą dogmatyczno-prawną.
Wyniki: Artykuł zmierza do wykazania, iż przyjęta przez ustawodawcę konstrukcja działalności nieewidencjonowanej stanowi formę uzyskiwania dochodu podobną do działalności gospodarczej. Pozwala bowiem na legalne posiadanie dodatkowego źródła przychodu, lecz warunki zezwalające na prowadzenie takiej działalności jednoznacznie wskazują, iż aktywność ta nie może zastępować głównego źródła dochodu. System ubezpieczeń społecznych przyjmuje za ustawą Prawo przedsiębiorców, iż działalność nieewidencjonowana nie stanowi działalności gospodarczej, a tym samym osoba ją wykonująca nie podlega ubezpieczeniom społecznym z tego tytułu. ZUS wydał jednak interpretację indywidualną, w której uznał, iż skoro osoby wykonujące działalność nieewidencjonowaną nie są przedsiębiorcami, nie mogą też świadczyć w ramach tej działalności usług na rzecz przedsiębiorców. Prawo podatkowe z kolei zawiera swoje definicje działalności gospodarczej i nie przewiduje żadnych zwolnień podatkowych z tytułu prowadzenia aktywności nieewidencjonowanej. Intencję ustawodawcy należy pozytywnie ocenić, gdyż dążył on do rozwoju oraz usprawnienia obrotu gospodarczego. Wątpliwości, które pojawiły się na gruncie wydanej przez ZUS interpretacji przepisów, mogą prowadzić do wniosku, iż nie każda aktywność osoby wykonującej ją w ramach działalności nieewidencjonowanej będzie podlegała zwolnieniu z obowiązkowego ubezpieczenia społecznego. Takie stanowisko ZUS może negatywnie wpłynąć na atrakcyjność tej formy działalności. Wydaje się zasadnym, aby ustawodawca jednoznacznie określił, iż każda aktywność wykonywana w ramach działalności nieewidencjonowanej będzie zwolniona również z ubezpieczeń społecznych.

Czasopismo: Studia Prawno-Ekonomiczne
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne, ekonomia i finanse
Obowiązek notyfikacji zamiaru utworzenia wspólnego przedsiębiorcy

Przedmiot badań: Obowiązek notyfikacji zamiaru utworzenia wspólnego przedsiębiorcy Prezesowi UOKiK w świetle przepisów ustawy o ochronie konkurencji i konsumentów budzi liczne wątpliwości interpretacyjne, których nie można rozwiązać poprzez analogię do zasady przyjętej w rozporządzeniu Rady (WE) nr 139/2004. Oba rozwiązania istotnie się różnią zarówno w zakresie przedmiotowym, jak i podmiotowym.
Cel badawczy: Celem opracowania jest zbadanie konstrukcji prawnej i przesłanek obowiązku notyfikacji zamiaru utworzenia wspólnego przedsiębiorcy funkcjonującego w obu reżimach prawnych i ocena zasadności rozwiązań przyjętych w prawie polskim. W artykule przyjęto hipotezę, że obowiązek zgłoszeniowy w świetle przepisów ustawy o ochronie konkurencji i konsumentów (uokk) został sformułowany zbyt szeroko. Art. 13 ust. 2 pkt 3 uokk wymusza bowiem konieczność zgłoszenia wspólnych przedsiębiorców niestanowiących formy koncentracji i jest oderwany od obowiązującej w prawie unijnym zasady wspólnej kontroli wspólnego przedsiębiorcy, którego utworzenie stanowi stan faktyczny koncentracji.
Metoda badawcza: W celu weryfikacji przyjętej hipotezy badawczej zastosowano metodę analizy aktów prawnych oraz decyzji Komisji Europejskiej i Prezesa UOKiK. Do analizy rozporządzenia Rady (WE) nr 139/2004 oraz przepisów uokk wykorzystano także metodę formalno-dogmatyczną, a także metodę prawno-porównawczą.
Wyniki: W artykule wykazano, że funkcjonujący w prawie polskim obowiązek zgłoszeniowy jest sformułowany zbyt szeroko, gdyż obejmuje wspólnych przedsiębiorców, których utworzenie de facto nie spełnia przesłanek koncentracji.

Czasopismo: Studia Prawno-Ekonomiczne
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Neuropatologia stwardnienia rozsianego – fakty i kontrowersje

W klasycznym ujęciu stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego, w następstwie której występuje wieloogniskowy i wielofazowy, rzadziej przewlekle postępujący zespół neurologiczny. Obecnie stwardnienie rozsiane traktowane jest w dużym stopniu jako uogólniona choroba zwyrodnieniowa mózgu i rdzenia kręgowego, w której w wyniku procesu zapalnego dochodzi nie tylko do demielinizacji i uszkodzenia aksonów, ale również do ubytku neuronów i zaniku mózgu. W obrazie anatomicznym początkowo dominuje podostry proces zapalny, który przechodzi w zapalenie o charakterze przewlekłym, co łączy się z wystąpieniem ognisk (blaszki, plaki) o różnej liczbie, wielkości i rozmieszczeniu. Zmiany można zaobserwować metodą tomografii rezonansu magnetycznego w obrazach T1- i T2-zależnych. Metody te wykazują również zanik istoty szarej, szczególnie kory mózgowej, co ma duże znaczenie kliniczne, determinując wiele objawów choroby. Na podstawie szeregu badań morfologicznych, głównie immunohistochemicznych, wykazano duże uszkodzenia nie tylko mieliny, ale również aksonów już w świeżych blaszkach. W naciekach komórkowych spotyka się wiele limfocytów T i B o dużym znaczeniu w patomechanizmie immunologicznym choroby. Wiele danych wskazuje, że na proces patologiczny w SM wpływ ma apoptoza, zwłaszcza komórek oligodendrogleju. Badania neuropatologiczne, ale w dużym stopniu przeprowadzone na materiale limfocytów krwi obwodowej, sugerują, że w etiologii SM istotną rolę może odgrywać retrowirus związany ze stwardnieniem rozsianym. Tocząca się szeroko dyskusja, czy SM jest jednolitą jednostką nozologiczną, nie została zakończona – na razie pewna jest jedynie różnorodność zmian neuropatologicznych.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Dowodzenie w postępowaniu odrębnym w sprawach gospodarczych – wady i zalety nowej regulacji

Przedmiot badań: Przedmiotem analizy są nowe regulacje prawne, dotyczące prowadzenia postępowania dowodowego w postępowaniu odrębnym w sprawach gospodarczych, które zostały wprowadzone na podstawie ustawy z dnia 4 lipca 2019 r. o zmianie ustawy Kodeks postępowania cywilnego oraz innych ustaw.
Cel badawczy: ocena skutków regulacji prawnych wprowadzonych w celu uzyskania odpowiedniej ochrony prawnoprocesowej w odniesieniu do spraw gospodarczych.
Metoda badawcza: analiza tekstu prawnego i porównanie z istniejącymi regulacjami prawnymi.
Wyniki: przeprowadzone analizy treści znowelizowanych (zmienionych) przepisów Kodeksu postępowania cywilnego (Ustawa z dnia 17 listopada 1964 r. Kodeks postępowania cywilnego, t.j. Dz.U. z 2019 r., poz. 1460 ze zm., dalej w skrócie określana jako k.p.c.) prowadzą do wniosku, że nowe instrumenty prawne (takie jak umowa dowodowa) oraz wprowadzone ograniczenia dowodowe, mające zastosowanie w postępowaniu odrębnym w sprawach gospodarczych, wpłyną na ekonomikę postępowania, ale mogą doprowadzić do wydawania orzeczeń niezgodnych z rzeczywistym stanem faktycznym, na podstawie dowodów przedstawionych przez strony. Analiza przepisów o umowach dowodowych prowadzi do wniosku, że nawet w przypadku, gdy danego rodzaju umowa wyłącza dowód z przesłuchania stron, to sąd będzie mógł przeprowadzić ten dowód, a wprowadzenie takiego wyłączenia należałoby uznać za nieważne.

Czasopismo: Studia Prawno-Ekonomiczne
Dziedziny: nauki społeczne
Dyscypliny: nauki prawne
Zespół zmęczeniowy, depresja i zaburzenia funkcji poznawczych – podstawowe czynniki zmieniające jakość życia chorych ze stwardnieniem rozsianym

Zespół zmęczeniowy, depresja i zaburzenia funkcji poznawczych bardzo często występują u chorych ze stwardnieniem rozsianym. Badań tych zaburzeń nie wykonuje się rutynowo – wymagają czasu i doświadczenia klinicznego. Dolegliwości te mogą pojawiać się na każdym etapie choroby, także wyprzedzając objawy fizykalne, jak również przy zespole klinicznie izolowanym. Niestety, rzadko ulegają remisji. Zespół zmęczeniowy należy do najczęstszych i najpoważniejszych dolegliwości zgłaszanych przez chorych ze stwardnieniem rozsianym. Jest przyczyną poważnego upośledzenia ruchowego i umysłowego, powodując pogłębienie inwalidztwa i pogorszenie jakości życia tych osób. Ponadto jest niezwykle trudny do skutecznego, czyli efektywnego klinicznie, leczenia. Zaburzenia funkcji poznawczych, a zwłaszcza pamięci świeżej, należą do deficytów obserwowanych już w początkowej fazie choroby. Depresja u osób ze stwardnieniem rozsianym jest wynikiem szeregu złożonych procesów. Może wynikać z samej świadomości przewlekłości procesu chorobowego, jak również z braku możliwości wyleczenia i nieprzewidywalnego przebiegu schorzenia lub też być efektem terapii choroby. Depresja jest szczególnie nasilona w pierwszym etapie, głównie w postaci przebiegającej z rzutami, i wpływa na negatywny odbiór zaburzeń neurologicznych powodujących pojawienie się niesprawności. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy kliniczną aktywnością choroby a stopniem zaawansowania wymienionych powyżej zaburzeń. Zespół zmęczeniowy, depresję i zaburzenia funkcji poznawczych częściej obserwuje się w formach przewlekle postępujących choroby, zwłaszcza pierwotnie postępującej, niż w postaci przebiegającej z rzutami, niemniej ostatnio obserwacje te są coraz częściej dyskutowane.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Modele doświadczalne stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o podłożu autoimmunologicznym. Etiologia SM wciąż nie jest poznana. Od początku choroby zachodzą w OUN dwa procesy patologiczne: zapalenie i neurodegeneracja. W reakcji zapalnej pośredniczą autoreaktywne mielinowoswoiste limfocyty T. Końcowym etapem rozwoju SM jest demielinizacja i zniszczenie aksonów, co doprowadza do zaburzeń neurologicznych. Aby zdobyć informacje o mechanizmach rozwoju SM, często wykorzystuje się różne modele doświadczalne tej choroby. Wśród tych modeli należy wymienić myszy knockout (tzw. mutanty mielinowe), chemicznie indukowane w OUN zmiany zapalne i wirusowe oraz modele autoimmunizacyjne. Do zwierząt knockout, umożliwiających poznawanie mechanizmów demielinizacji, zaliczamy m.in. myszy Shiverer pozbawione genów dla białka zasadowego mieliny (MBP), myszy Rumpshaker i Jimpy bez genów dla lipofiliny (PLP) oraz myszy bez glikoproteiny związanej z mieliną (MAG). Użycie różnych toksyn, takich jak kuprizon czy bromek etydyny, również umożliwia badanie mechanizmów powstawania de-/remielinizacji w OUN. Do wirusowych modeli SM zaliczamy modele wywołane wirusem Semliki Forest i wirusem Theilera. Najbardziej znanym i szeroko używanym doświadczalnym modelem zwierzęcym SM jest doświadczalne autoimmunizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (EAE). Żaden z wymienionych powyżej modeli nie naśladuje wiernie powstawania i przebiegu tej choroby. Mimo to możemy dzięki nim poznawać mechanizmy regulacji odpowiedzi immunologicznej, które w przyszłości mogą być podstawą do opracowania nowych, skutecznych metod farmakologicznego leczenia SM i innych podobnych chorób.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Znaczenie ultrasonografii przy wyborze metody leczenia ostrego zapalenia pęcherzyka żółciowego

Operacyjne usunięcie pęcherzyka żółciowego jest wskazane praktycznie we wszystkich
przypadkach powikłanego, ostrego zapalenia pęcherzyka żółciowego. W latach dziewięćdziesiątych
metodą z wyboru w leczeniu objawowej kamicy pęcherzyka żółciowego
stała się cholecystektomia laparoskopowa. Z uwagi na duży odczyn zapalny w przebiegu
ostrego stanu zapalnego zabieg laparoskopowy jest przeprowadzany w trudnych technicznie
warunkach i wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań. Celem pracy były: 1) analiza
obrazów ultrasonograficznych przypadków ostrego zapalenia pęcherzyka żółciowego;
2) ustalenie najczęstszych przyczyn konwersji z metody laparoskopowej do otwartej laparotomii;
3) określenie, w jakim stopniu za pomocą badania ultrasonograficznego można
przewidzieć potrzebę konwersji. Materiał i metoda: W latach 1993–2011 w II Klinice
i Katedrze Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Nowotworów Układu Pokarmowego
UM w Lublinie wykonano 5596 cholecystektomii, w tym 4105 zabiegów laparoskopowych,
co stanowiło 73,4% wszystkich przeprowadzonych cholecystektomii. Pomimo
typowych objawów ostrego zapalenia pęcherzyka w badaniu ultrasonograficznym, do których
zaliczamy pogrubienie ściany pęcherzyka > 3 mm, naciek zapalny okolicy trójkąta
Calota, wypełnienie pęcherzyka treścią zastoinową lub ropną, wysięk śródścienny lub
przyścienny, 542 chorych (13,2%) zakwalifikowano do leczenia metodą laparoskopową.
Wyniki: W grupie pacjentów operowanych konwersja była konieczna u 130 osób – w 24%
przypadków w porównaniu z 3,8% chorych z niepowikłaną kamicą pęcherzyka żółciowego
(bez cech zapalnych). Konwersji dokonywano najczęściej w przypadkach utrudnionej
oceny struktur anatomicznych trójkąta Calota, wynikającej z miejscowego stanu
zapalnego, wysięku przyściennego oraz pogrubienia ściany >5 mm. Pozostałe zmiany
występowały rzadziej. Wnioski: Do najczęstszych przyczyn konwersji w badaniach obrazowych
należały: zapalny naciek okolicy trójkąta Calota, wysięk przyścienny i pogrubienie
ściany > 5 mm. Do cholecystektomii klasycznej w ostrym zapaleniu pęcherzyka żółciowego
powinni być kwalifikowani pacjenci, u których w badaniu ultrasonograficznym
stwierdza się trzy główne powikłania miejscowe oraz u których występują ostre objawy
kliniczne.

Czasopismo: Journal of Ultrasonography
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, inżynieria biomedyczna
Zaburzenia psychiczne w stwardnieniu rozsianym

Stwardnienie rozsiane jest przewlekle postępującym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, w którym dolegliwościom i objawom neurologicznym u około 75% pacjentów towarzyszą różne zaburzenia psychiczne. Do chwili obecnej nie ustalono jednoznacznie przyczyn depresji u chorych na stwardnienie rozsiane. Ponieważ zaburzenia psychiczne współistnieją w schorzeniach neurologicznych o wiele częściej niż w innych chorobach somatycznych, dosyć często wywierają wpływ na rozpoznanie i leczenie. Należy także pamiętać, że niektóre zaburzenia psychiczne mogą być powikłaniem schorzeń neurologicznych lub też stanowić objaw pierwotny choroby. Dotyczy to szczególnie zaburzeń emocjonalnych i funkcji poznawczych u chorych na stwardnienie rozsiane. Objawy dotyczące zaburzeń emocjonalnych i zachowania oraz zaburzeń funkcji poznawczych mogą być następstwem prowadzonego leczenia farmakologicznego schorzeń neurologicznych. Objawy psychiczne często występują u chorych na schorzenia autoimmunologiczne, dodatkowo stosowane u tych pacjentów leczenie kortykosteroidami może zaostrzać te objawy. Zaburzenia depresyjne, w tym epizody ciężkie i umiarkowane depresji, występują u chorych na stwardnienie rozsiane dwukrotnie częściej niż w populacji ogólnej. W ocenie niektórych autorów pacjenci ze stwardnieniem rozsianym i współwystępującymi zaburzeniami depresyjnymi wykazują głębsze upośledzenie funkcji poznawczych, prezentują gorszą jakość życia, mają większy stopień niepełnosprawności pod względem ruchowym oraz gorzej reagują na leczenie. Jakkolwiek zaburzenia funkcji poznawczych pojawiają się u połowy pacjentów chorujących na stwardnienie rozsiane, to jednak proces otępienny występuje u nielicznych osób z tym schorzeniem. Występujące dosyć powszechnie w przebiegu stwardnienia rozsianego objawy psychiczne wpływają niekorzystnie na codzienne funkcjonowanie tych chorych.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Stwardnienie rozsiane u dzieci i młodzieży

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) należy do rzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego w wieku rozwojowym. SM o początku w dzieciństwie stanowi mniej niż 10% przypadków. Najwięcej danych z piśmiennictwa dotyczy przebiegu klinicznego i badań laboratoryjnych. Do tej pory niewiele wiadomo o obrazie histopatologicznym, immunopatogenezie i czynnikach genetycznych w tej grupie wiekowej. Podejmowane są próby stworzenia odpowiednich kryteriów rozpoznania SM wieku rozwojowego. Obecnie obowiązują kryteria McDonalda w modyfikacji Polmana z 2005 roku, jednak w przypadku dzieci są one mniej czułe i specyficzne. Wyzwaniem nadal pozostaje różnicowanie ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM) z pierwszym rzutem SM. W diagnostyce różnicowej SM u dzieci należy również uwzględnić neuroboreliozę, zapalenia naczyń, choroby mitochondrialne i metaboliczne. Dziecięce SM jest związane z łagodniejszym przebiegiem w porównaniu z dorosłymi, jednak najmłodsi osiągają niepełnosprawność we wcześniejszym wieku. Przebieg remitująco-rzutowy u dzieci dotyczy około 90% przypadków, a przebieg pierwotnie postępujący występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych. U dzieci zaleca się stosowanie leków immunomodulacyjnych, niemniej brak jest badań prospektywnych i obserwacji długoterminowych. Tolerancja i skuteczność interferonów β oraz octanu glatirameru wydają się podobne do obserwowanych u dorosłych. W niniejszym artykule przedstawiono odrębności dziecięcego SM zebrane na podstawie publikacji z ostatniego dziesięciolecia. Autorzy opisują przede wszystkim objawy oraz trudności diagnostyczne i terapeutyczne.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna
Apolipoproteina E w stwardnieniu rozsianym

Apolipoproteina E odgrywa ważną rolę w metabolizmie cholesterolu i w modulacji reakcji zapalnych, procesów istotnych w patologii stwardnienia rozsianego. Powoduje to duże zainteresowanie znaczeniem ApoE w patofizjologii stwardnienia rozsianego. Rola APOE jako genu, który może wpływać na rozwój i przebieg stwardnienia rozsianego, była i jest szeroko badana. Czy określony genotyp APOE lub nosicielstwo określonego allelu predysponuje do zachorowania na stwardnienie rozsiane? – na tak postawione podstawowe pytanie wciąż nie możemy udzielić jednoznacznej pozytywnej odpowiedzi. Względnie wysoka częstość genotypu APOE u chorych ze stwardnieniem rozsianym nie osiągnęła poziomu znamienności statystycznej. Nie udało się również wykazać związku poszczególnych alleli lub genotypu APOE z postacią choroby (postać rzutowo-remitująca i przewlekle postępująca). Podobnie nie udowodniono jednoznacznie zależności pomiędzy APOE a częstością rzutów choroby. Dodatnią korelację wykazano jedynie w pojedynczych badaniach. Z drugiej strony można przyjąć uchwytny wpływ obecności allelu APOE, jako czynnika predysponującego do szybszego postępu choroby. Najistotniejsze są wyniki wskazujące na istnienie związku pomiędzy APOE ε4 a szybkim postępem choroby w badaniach z zastosowaniem tomografii rezonansu magnetycznego. Jak stwierdzono, genotyp apolipoproteiny E nie jest bezpośrednio powiązany z ciężkością choroby oznaczoną przy użyciu skali ciężkości stwardnienia rozsianego. Kontrowersje budzi również związek pomiędzy tym allelem a stopniem uszkodzenia tkanki nerwowej w stwardnieniu rozsianym. Obecność allelu APOE ε4 predysponuje w stwardnieniu rozsianym do deficytu funkcji poznawczych, zwłaszcza w zakresie uczenia się i pamięci bezpośredniej, co wydaje się dobrze udokumentowane. Ciężki deficyt poznawczy u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym był wyraźnie powiązany z allelem ε4 i polimorfizmem promotora, stwierdzono nawet pięciokrotny wzrost ryzyka upośledzenia funkcji poznawczych. W populacji polskiej nie odnotowano wyników odmiennych.

Czasopismo: Aktualności Neurologiczne
Dziedziny: nauki medyczne i o zdrowiu, nauki inżynieryjno-techniczne
Dyscypliny: nauki medyczne, nauki farmaceutyczne, inżynieria biomedyczna