Hội chứng Wolf - Hirschhorn: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Wolf - Hirschhorn là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Hội chứng này gây ra những ảnh hưởng cả về sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng này là gì? Hội chứng này có những triệu chứng nào? Phương pháp phòng và chẩn đoán bệnh ra sao?  Hội chứng Wolf - Hirschhorn là gì?  Hội chứng Wolf - Hirschhorn là gì?  Theo một số kênh thông tin, hội chứng Wolf - Hirschhorn được nghiên cứu bởi một nhà nghiên cứu người Đức. Hội chứng Wolf - Hirschhorn được biết đến với rất nhiều tên gọi khác nhau như hội chứng 4p, hội chứng Pitt - Rogers - Danks, WHS, Monosomy 4p.  Hội chứng này là sự rối loạn nhiễm sắc thể và cụ thể là mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Kích thước của mỗi đoạn mất tương đối ngắn và không cố định sẽ mất đoạn nào, do đó tùy thuộc vào cấu trúc cơ thể mà mỗi người sẽ mất đoạn nhiễm sắc thể khác nhau, thậm chí là mất nhiều đoạn chứ không cố định là một đoạn.  Sau quá trình nghiên cứu, các chuyên gia khẳng định rằng: Thai nhi mất càng nhiều đoạn nhiễm sắc thể thì nguy cơ mắc phải các vấn đề về trí tuệ sau sinh càng nghiêm trọng.  Theo số liệu thống kê, hội chứng Wolf - Hirschhorn được đánh giá là một trong những hội chứng hiếm gặp nhất với tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/50000 trẻ sinh ra đời và tỷ lệ gái mắc cao gấp 2 lần trẻ nam mắc. Bên cạnh đó, hội chứng này không chỉ xuất hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ mà những em bé khỏe mạnh cũng có thể mất một đoạn nhiễm sắc thể số 4 với tỷ lệ rất nhỏ (1/100000).  Wolf - Hirschhorn là một hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể  Nguyên nhân gây ra hội chứng Wolf - Hirschhorn  Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng này được xác định là do sự đứt đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 gây ra bởi sự rối loạn gen di truyền. Hầu hết các trường hợp thai nhi gặp phải tình trạng này là do sai sót trong quá trình hình thành phôi thai, có thể xảy ra trong trứng hoặc trong tinh trùng còn phụ thuộc vào gen của bố mẹ.  Trong quá trình hình thành phôi thai xảy ra việc mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 có thể khiến một số gen quan trọng bị mất đi và không thể thực hiện được chức năng. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến cho thai nhi không được phát triển toàn diện và có những khiếm khuyết về thể chất cũng như trí tuệ. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến cho thai nhi không được phát triển toàn diện và có những khiếm khuyết về thể chất cũng như trí tuệ.  Một câu hỏi đặt ra: Hội chứng Wolf - Hirschhorn có phải do di truyền từ bố mẹ không? Về bản chất, trường hợp thai nhi di truyền từ bố mẹ có thể do thai nhi nhận được bản sao nhiễm sắc thể số 4 bị mất từ người bố hoặc người mẹ trong quá trình chuyển đoạn với nhiễm sắc thể khác gây ra tình trạng mất cân bằng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trường hợp này xác suất xảy ra rất thấp và di truyền được đánh giá là yếu tố nguy cơ chứ không phải nguyên nhân chính khiến thai nhi mắc hội chứng này.  Người bị hội chứng Wolf - Hirschhorn  Triệu chứng của hội chứng Wolf - Hirschhorn  Hầu hết những trẻ mắc dị tật bẩm sinh đều có những biểu hiện khá giống nhau, do đó rất khó để cha mẹ có thể phân biệt được hội chứng Wolf - Hirschhorn với các hội chứng khác. Cũng giống như các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể khác, Wolf - Hirschhorn cũng gây ra những ảnh hưởng không tốt đến trí tuệ và thể chất của trẻ, song mỗi hội chứng sẽ đều có biểu hiện cũng như triệu chứng đặc trưng để phân biệt và hội chứng này cũng vậy.  Điểm đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Wolf - Hirschhorn là khuôn mặt điển hình với các đặc điểm: Khu vực gốc mũi giữa 2 lông mày rộng và nổi bật, hai mắt lồi và khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, lông mày hình vòng cung, hở vòm miệng. Điều này khiến sống mũi trở thành tâm điểm của khuôn mặt.  Các triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc hội chứng này bao gồm các vấn đề về tăng trưởng (chiều cao và cân nặng thấp) ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thiểu năng trí tuệ (khá rõ rệt và có sự khác nhau giữa các cá thể), trương lực cơ thấp, động kinh.  Những triệu chứng phổ biến khác không thể không kể đến như: Đầu nhỏ, sụp mí mắt hoặc dị tật mắt, sứt môi và vòm miệng, bất thường dương vật, âm đạo hoặc tinh hoàn, bất thường thận. Ngoài ra trẻ có thể gặp các vấn đề về xương và răng.  Dị tật bẩm sinh cũng là một trong những triệu chứng khá phổ biến nhưng thường đơn giản. Ví dụ như: Khuyết tật vách tâm nhĩ.  Nhiều trẻ mắc hội chứng Wolf - Hirschhorn có khả năng nhiễm trùng cao. Một số trẻ bị suy giảm miễn dịch thực sự và giảm khả năng tạo ra kháng thể là phổ biến nhất.  Bên cạnh đó, trẻ còn gặp vấn đề về bú, nhai và nuốt. Một số trẻ bị suy giảm miễn dịch thực sự và giảm khả năng tạo ra kháng thể là phổ biến nhất.  Bên cạnh đó, trẻ còn gặp vấn đề về bú, nhai và nuốt. Phần lớn các trường hợp trẻ mắc hội chứng này phải bổ sung  bằng ống tại một số thời điểm trong cuộc sống và cũng có nhiều người phụ thuộc vào phương thức này cả đời. Một số trẻ còn gặp vấn đề nghiêm trọng liên quan đến đường ruột bao gồm rối loạn chức năng ruột, ruột kém hấp thụ các chất dinh dưỡng, ruột quay và cố định bất thường.  Về trí tuệ, trẻ thường chậm phát triển về trí tuệ, khả năng giao tiếp kém, khả năng sử dụng ngôn ngữ còn hạn hẹp, khó diễn đạt ý muốn.  Trẻ mắc hội chứng Wolf - Hirschhorn có khuôn mặt điểm hình  Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Wolf - Hirschhorn  Phương pháp chẩn đoán  Trên thực tế, hội chứng Wolf - Hirschhorn có thể được chẩn đoán bằng phương pháp siêu âm khi đang trong bụng mẹ hoặc chẩn đoán sau sinh dựa trên các đặc điểm đặc trưng về ngoại hình như khuôn mặt, chậm phát triển và  Bên cạnh đó, hội chứng Wolf - Hirschhorn còn có thể chẩn đoán dựa trên một số các xét nghiệm như:  Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.  Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.  Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).  Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.  Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).  Lai so sánh thế hệ gen.  Tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị chính thức nào đối với những người mắc hội chứng Wolf - Hirschhorn bởi hội chứng này gây ra bởi sự mất đoạn nhiễm sắc thể và trên thực tế không có một phương pháp nào có thể phục hồi được đoạn nhiễm sắc thể đã mất. Song, đối với mỗi tình trạng khác nhau sẽ có những phương pháp hỗ trợ khác nhau, phụ thuộc vào thể trạng của trẻ, nhu cầu của gia đình cũng như phác đồ điều trị của bác sĩ.  Bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết cho trẻ bởi trẻ có thể bị thiếu chất dinh dưỡng do gặp khó khăn trong quá trình bú, nhai và nuốt.  Đối với những trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại cần được hỗ trợ bằng phương pháp  để cải thiện dần. Bố mẹ nên cho trẻ kiểm tra xương khớp định kỳ để phát hiện sớm bệnh vẹo cột sống đồng thời hướng dẫn trẻ ngồi đúng tư thế.  Đối với trường hợp trẻ gặp vấn đề về suy giảm trí tuệ có thể cho trẻ tham gia các lớp phục hồi chức năng, giáo dục đặc biệt…  Trẻ gặp vấn đề về giao tiếp, khả năng sử dụng ngôn ngữ hạn chế, bố mẹ cần giao tiếp với con nhiều hơn, đưa con tham gia nhiều hoạt động để con hòa nhập.  Khi con sinh ra không được khỏe mạnh, không may mắc dị tật là điều không ai mong muốn, tuy nhiên, nếu bé nhà bạn có mắc hội chứng Wolf - Hirschhorn thì đây cũng không phải là vấn đề quá nghiêm trọng và vẫn có thể cải thiện được.