Hội chứng William là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng William là một bệnh lý rối loạn di truyền rất hiếm gặp, gây các rối loạn về tăng trưởng và phát triển. Rối loạn này gây ảnh hưởng tới nhiều bộ phận của cơ thể như trí tuệ, cử chỉ, hành vi, đặc điểm khuôn mặt cũng như các vấn đề về tim mạch. Để có những thông tin hữu ích về hội chứng này, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu bài viết sau đây.  Hội chứng William là gì?  Hội chứng William là một hội chứng do rối loạn di truyền liên quan tới thần kinh, gây nên những khó khăn về học tập, trí tuệ kém phát triển, nồng độ canxi trong máu và nước tiểu cao với tính cách hướng ngoại rõ.  Những người mắc hội chứng William thường có ngoại hình khác thường so với người bình thường, đó là sống mũi thấp. Ngoài ra, người mắc hội chứng này thường có tính cách hòa đồng cao và khả năng giao tiếp tốt. Tuy nhiên, khả năng giao tiếp cao có thể làm che dấu các vấn đề phát triển khác và đôi khi còn khiến cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn.  Những thách thức mà một người bị mắc hội chứng William bao gồm khó khăn trong vấn đề hiểu các mối liên hệ không gian, các con số, lý luận trừu tượng và một số biến chứng có khả năng đe dọa tới tính mạng như vấn đề tim mạch, nồng độ canxi trong máu cao.  Hội chứng William xảy ra do khoảng 25 - 28 gen bị xóa khỏi nhiễm sắc thể số 7. Tuy nhiên, tỷ lệ người mắc hội chứng này rất thấp, theo thống kê của Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm (NORD) cho thấy rằng, hội chứng William xuất hiện ở khoảng 10.000 tới 20.000 trẻ được sinh ra tại Hoa Kỳ.  Hội chứng William xuất hiện do rối loạn di truyền  Nguyên nhân gây hội chứng William  Hội chứng William xuất hiện do rối loạn di truyền trong đó người bệnh bị thiếu khoảng 25 - 28 gen. Một trong những gen đó tạo ra protein elastin. Elastin là một chất tạo sự đàn hồi, co giãn cho các mạch máu và các mô cơ quan khác của cơ thể. Chính vì vậy, sự thiếu hụt elastin trong hội chứng này khiến cho các mạch máu bị thu hẹp, làm cho da bị kéo căng và các khớp trở nên lỏng lẻo hơn.  William là một hội chứng di truyền, nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỷ lệ di truyền cho thế hệ tiếp theo có thể lên tới 50%. Bác sĩ sẽ xem xét các đặc điểm trên lâm sàng, gồm đặc điểm gương mặt và các triệu chứng tim mạch. Tuy nhiên, các đặc điểm này không phải đặc trưng cho hội chứng này và không phải tất cả mọi người mắc bệnh này đều có các triệu chứng giống nhau.  Bác sĩ sẽ cho làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.  Bác sĩ sẽ cho làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác. Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra xem nồng độ canxi trong máu có cao hay không. Ngoài ra, một số xét nghiệm di truyền khác cần được thực hiện để chẩn đoán chính xác hơn. Hơn 99% trường hợp bệnh lý được chẩn đoán bằng cách sử dụng huỳnh quang trong lai tại chỗ hay kiểm tra bất thường gen.  Triệu chứng gặp trong hội chứng William  Một số triệu chứng có thể gặp trong hội chứng William bao gồm:  Đặc điểm khuôn mặt thay đổi như mũi nhỏ và hếch, môi trên dài, miệng rộng, bọng mắt to, cằm nhỏ, môi đầy đặn.  Một dải ren có thể xuất hiện và phát triển xung quanh mống mắt. Ở người lớn có thể có khuôn mặt và cổ dài ra.  Các vấn đề về tim và mạch máu có thể gặp bao gồm hẹp động mạch chủ, động mạch phổi, cao huyết áp. Người mắc hội chứng này cần được theo dõi các vấn đề này thường xuyên.  và nước tiểu. Tình trạng này có thể gây nên các triệu chứng giống như đau bụng và khó chịu ở những trẻ sơ sinh.  Rối loạn giấc ngủ và cần mất nhiều thời gian để có thể thay đổi.  Bất thường về mô liên kết làm tăng nguy cơ bị thoát vị, các vấn đề khác về xương khớp, dây chằng, da mềm nhão, kém săn chắc và giọng nói bị khàn.  Bất thường về mô liên kết làm tăng nguy cơ bị thoát vị, các vấn đề khác về xương khớp, dây chằng, da mềm nhão, kém săn chắc và giọng nói bị khàn. Các vấn đề về xương khớp có thể ảnh hưởng trực tiếp tới cơ bắp và xương. Khớp có thể bị lỏng lẻo, trương thực cơ có thể thấp trong giai đoạn đầu. Tình trạng co cứng cơ hay cứng khớp có thể phát triển.  Các vấn đề ăn uống có thể gặp bao gồm: Nôn trớ, giảm trương lực cơ, khó bú, khó nuốt, hạn chế khả năng phản ứng xúc giác. Những vấn đề này hầu như có xu hướng giảm dần theo thời gian.  Cân nặng khi sinh thấp có thể khiến chẩn đoán chứng chậm phát triển. Ở hầu hết những người lớn mắc hội chứng William sẽ có tầm vóc nhỏ hơn so với mức trung bình.  Các đặc điểm về trí tuệ và phát triển có thể liên quan tới vấn đề học tập từ nhẹ tới nặng, hạn chế khả năng nhận thức. Ngoài ra có thể gặp khó khăn với những mối liên hệ không gian, kỹ năng vận động chuyên biệt.  Răng có thể có hình dạng khác thường như rộng, hơi nhỏ, răng thưa hơn bình thường. Bên cạnh đó có thể có sự bất thường về khớp cắn.  Tuy nhiên, lời nói, kỹ năng xã hội và khả năng ghi nhớ thường phát triển rất tốt. Bên cạnh đó có thể có sự bất thường về khớp cắn.  Tuy nhiên, lời nói, kỹ năng xã hội và khả năng ghi nhớ thường phát triển rất tốt. Điều này thể hiện bằng trình độ ngôn ngữ biểu cảm cao, nhạy bén trong giao tiếp đặc biệt là ở người lớn. Hầu hết những trẻ mắc hội chứng William không sợ người lạ.  Người mắc hội chứng William có mặt mũi nhỏ, hếch, miệng rộng, môi đầy đặn  Điều trị và phòng ngừa hội chứng William  Chế độ ăn uống đặc biệt ít  được khuyến nghị nhằm giảm và hạn chế lượng canxi hấp thụ. Theo NORD, nồng độ canxi trong máu thường trở về bình thường sau 12 tháng, thậm chí nhiều trường hợp không cần điều trị. Trẻ em mắc hội chứng William được khuyến cáo không nên bổ sung Vitamin D để tránh việc tăng nồng độ canxi trong máu.  Điều trị bao gồm can thiệp hỗ trợ cho những trường hợp gặp khó khăn về phát triển trí tuệ và thể chất như:  Giáo dục đặc biệt, dạy nghề.  Hỗ trợ phát triển về ngôn ngữ, thể chất, sinh hoạt, nghề nghiệp, liệu pháp tích hợp cảm giác.  Thuốc có sẵn nếu người bệnh có tình trạng rối loạn thiếu tập trung (ADD) và lo lắng.  Các nha sĩ có thể hỗ trợ các vấn đề về răng miệng.  Chuyên gia can thiệp có thể cần thiết cho các vấn đề tim mạch.  Các nha sĩ có thể hỗ trợ các vấn đề về răng miệng.  Chuyên gia can thiệp có thể cần thiết cho các vấn đề tim mạch.  ngày càng phổ biến và rất cần thiết cho những gia đình có người mắc hội chứng William cũng như mắc các bệnh di truyền khác.