Tăng amoniac máu: Nguyên nhân và triệu chứng

Tăng amoniac máu là tình trạng xảy ra khi nồng độ amoniac trong máu tăng cao do nhiều nguyên nhân khác nhau. Tình trạng trên có thể gây nên các biến chứng nguy hiểm do đó cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời  Amoniac được hình thành tại ruột khi không được chuyển đổi thành Ure sẽ có xu hướng tích tụ lại làm  . Tình trạng này kéo dài có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe.  Tăng amoniac máu là gì?  Tăng amoniac máu là một tình trạng trao đổi chất được đặc trưng bởi nồng độ amoniac tăng cao trong máu. Thông thường, amoniac là một hợp chất tạo ra trong  quá trình chuyển hóa protein  trong cơ thể tại ruột kết và ruột non. Amoniac được tạo thành sẽ được vận chuyển đến gan và được chuyển hóa thành urê thông qua chu trình ure. Urê sau đó sẽ được đưa đến thận và được bài tiết ra ngoài thông qua nước tiểu.  Nguyên nhân gây tăng amoniac máu  Nồng độ amoniac máu ở người bình thường có giá trị:  Đối với người lớn: Nồng độ amoniac máu ở mức từ 15 đến 45 ug/dL hoặc 11 đến 32 umol/L.  Đối với trẻ em: Nồng độ amoniac máu ở mức từ 40 đến 80 ug/dL hoặc 28 đến 57 umol/L;  Đối với trẻ sơ sinh: Nồng độ amoniac máu ở mức từ 90 đến 150 ug/dL hay 64 đến 1072 umol/L.  Nguyên nhân của chứng tăng amoniac máu rất đa dạng có thể được phân loại thành nguyên nhân bẩm sinh hoặc nguyên nhân mắc phải. Nguyên nhân chủ yếu gây tăng amoniac máu là do khiếm khuyết về enzym hoặc tổn thương tế bào gan hoặc các  dẫn đến gan không thể chuyển hóa amoniac thành urê để đào thải ra ngoài.  Rối loạn chu trình urê (UCD) gây tăng amoniac máu  Chu trình urê là một quá trình chịu trách nhiệm chuyển đổi amoniac độc thành urê, sau đó urê sẽ được loại bỏ thông qua nước tiểu. Chu trình urê bao gồm nhiều quá trình chuyển hóa, mỗi quá trình đòi hỏi một loại enzyme khác nhau. Các enzyme này bao gồm:  N-acetyl-glutamate synthase (NAGS);  Carbamoyl phosphate synthetase (CPS);  Ornithine transcarbamylase (OTC);  Argininosuccinate synthetase (AS);  Argininosuccinic acid lyase (ASL);  Sự khiếm khuyết ở bất kỳ enzyme nào kể trên đều dẫn đến sự suy giảm chức năng của chu trình urê. Chu trình urê bị suy giảm chức năng sẽ không thể chuyển hoàn toàn amoniac thành urê, từ đó gây tích tụ amoniac trong máu. Tình trạng thiếu hụt enzym này được là rối loạn chu trình urê (UCD). Đây là một tình trạng bẩm sinh có thể gây tăng amoniac máu cấp tính hoặc mãn tính. Đây là một tình trạng bẩm sinh có thể gây tăng amoniac máu cấp tính hoặc mãn tính.  Tăng amoniac máu ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau sinh  Đối với tình trạng tăng amoniac máu thoáng qua ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân có thể là do sự chậm phát triển về chức năng của chu trình urê ở trẻ sinh non. Tình trạng trên thường xuất hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau sinh cùng với các triệu chứng của bệnh não do thiếu oxy (thiếu máu cục bộ và tăng huyết áp nội sọ).  Gan có vai trò chuyển đổi amoniac thành urê, nếu gan bị tổn thương sẽ làm hạn chế khả năng xử lý amoniac, từ đó gây tích tụ amoniac trong máu. Thông thường, khoảng 90% trường hợp tăng amoniac máu ở người lớn thường liên quan đến bệnh về gan. Các bệnh lý về gan có thể gây tăng amoniac máu bao gồm:  Tăng amoniac máu thường liên quan đến các bệnh lý về gan  : Amoniac có nguồn gốc từ dạ dày và ruột thông thường sẽ được chuyển hóa thành urê và được đào thải ra ngoài. Tuy nhiên khi bị suy giảm chức năng gan, amoniac tích tụ trong máu sẽ qua hàng rào máu - não để vào não. Amoniac trong não gây ảnh hưởng đến chức năng của não và hình thành nên bệnh lý não gan. Amoniac trong não gây ảnh hưởng đến chức năng của não và hình thành nên bệnh lý não gan. Bệnh lý trên có thể gây ra những thay đổi tinh thần và thần kinh như lú lẫn, mất phương hướng, buồn ngủ thậm chí là hôn mê và tử vong.  : Xơ gan là một bệnh mạn tính được đặc trưng bởi sự thay thế mô gan khỏe mạnh bằng các mô sẹo. Điều này làm cho gan không hoạt động bình thường và có thể làm tăng amoniac máu.  : Suy gan cấp tính là tình trạng suy giảm chức năng gan diễn ra nhanh chóng trong vòng từ 48 giờ tới vài tuần do nhiều nguyên nhân khác nhau. Suy gan cấp tính có tỷ lệ tử vong cao và cũng là nguyên nhân gây ra khoảng 64% các trường hợp tăng amoniac máu ở trẻ em.  Giảm lưu lượng máu đến gan: Lưu lượng máu đến gan giảm, cơ thể sẽ không thể chuyển amoniac đến gan để xử lý. Điều này khiến amoniac tích tụ trong máu.  : Hội chứng Reye là một chứng rối loạn hiếm gặp xuất hiện ở trẻ em. Hội chứng này chủ yếu xuất hiện ở trẻ em sau khi hồi phục từ căn bệnh nhiễm virus cấp tính như bệnh cúm và thủy đậu (đặc biệt là khi dùng aspirin để kiểm soát các triệu chứng). Hội chứng Reye có thể gây gia tăng nồng độ amoniac trong máu và làm giảm lượng đường trong máu. Hội chứng Reye có thể gây gia tăng nồng độ amoniac trong máu và làm giảm lượng đường trong máu. Nguyên nhân của hội chứng Reye vẫn chưa được biết rõ, nhưng vì nguy cơ này, trẻ em và thanh thiếu niên không nên dùng  trừ khi được chỉ định từ bác sĩ.  Triệu chứng của tăng amoniac máu  Amoniac là một chất độc thần kinh mạnh, khi nồng độ trong máu tăng cao có thể gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nhẹ hay nặng và độ tuổi mắc bệnh.  Triệu chứng tăng amoniac máu ở trẻ em và người lớn  Các triệu chứng tăng amoniac máu nhẹ ở trẻ em và người lớn bao gồm:  Buồn nôn, ói mửa là các triệu chứng thường gặp của tăng amoniac máu  Các triệu chứng tăng amoniac máu nghiêm trọng ở trẻ em và người lớn  Nhầm lẫn và mất phương hướng;  Triệu chứng tăng amoniac máu ở trẻ sơ sinh  Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi chứng tăng amoniac máu thường xuất hiện triệu chứng trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi sinh, bao gồm:  Co giật; ngừng ăn protein  Tăng amoniac máu được điều trị như thế nào?  Việc điều trị chứng tăng amoniac máu phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Đối với chứng tăng amoniac máu cấp tính, phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm mức độ amoniac và kiểm soát các biến chứng cụ thể bao gồm sưng não (  ) và áp lực quanh não (tăng huyết áp nội sọ).  Đối với trẻ sơ sinh bị tăng amoniac máu, trẻ sẽ được chỉ định (vì quá trình tiêu hóa protein tạo ra amoniac) và cung cấp calo bằng dung dịch glucose. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ áp dụng phương pháp  để loại bỏ amoniac khỏi máu của trẻ sơ sinh.  Trong một số trường hợp, chạy thận nhân tạo được chỉ định để điều trị bệnh  Người bệnh bị tăng amoniac máu do thiếu hụt enzyme trong chu trình urê cũng được điều trị bằng cách ngừng ăn protein và cung cấp calo thông qua glucose. Người bệnh sẽ được chỉ định áp dụng chạy thận nhân tạo nếu nồng độ amoniac trong máu của họ không giảm sau vài giờ điều trị ban đầu. Đối khi, người bệnh sẽ được khuyến khích bổ sung các chất như L - carnitine, L - ornithine - L- aspartate, Arginine trong chế độ ăn uống để giảm tần suất các cơn đau ở những người bị rối loạn chu kỳ urê.  Tăng amoniac máu là một tình trạng có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe nên cần được phát hiện sớm và điều trị.  Tăng amoniac máu là một tình trạng có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe nên cần được phát hiện sớm và điều trị. Việc điều trị sớm bệnh có vai trò quan trọng giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng đe dọa tính mạng như phù não và thoát vị não.