Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em: Dấu hiệu, phân loại và giải pháp

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là vấn đề khá hiếm gặp, cứ 10.000 ca sinh mới có 1 bé mắc phải bệnh lý này. Trong khi đó tỉ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng lại cao hơn gấp bội, chiếm khoảng 0,67%.  ở trẻ em thường xuất hiện trong vòng 24 tháng kể từ thời điểm chào đời. Ban đầu, vấn đề sức khỏe này sẽ gây ra nhiều khó khăn trong vận động cơ bản như đi, đứng, ngồi, nằm,… Tuy nhiên sau đó chúng ngày càng “bành trướng” và cản trở cả cử động nuốt, thở, nói,… của người bệnh.  Teo cơ tủy sống là gì?  còn được gọi theo tên viết tắt tiếng Anh là SMA (Spinal Muscular Atrophy). Đây là bệnh lý phát sinh do tổn thương các tế bào vận động số II tại khu vực tủy sống. Điều này khiến cho vận động cơ bắp của trẻ gặp nhiều khó khăn, hạn chế do trung ương thần kinh đã hoàn toàn bất hoạt trong việc truyền thông tin phản xạ đến cơ quan vận động.  Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em  Khi cơ bắp lâu ngày không vận động, chúng sẽ bị suy nhược, yếu đi và dần co rút về mặt thể tích. Lúc này không chỉ là đi đứng mà xoay đầu, cúi hay cử động các ngón tay, ngón chân cũng trở thành vấn đề nan giải. Thậm chí qua thời gian, việc phát âm, nuốt và thở của người bệnh cũng bị cản trở. Thậm chí qua thời gian, việc phát âm, nuốt và thở của người bệnh cũng bị cản trở. Điều đáng nói là ở thời điểm hiện tại, teo cơ tủy sống chưa có thuốc điều trị đích nên những vấn đề trên sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bệnh nhân.  Nguyên nhân phát sinh  Nghiên cứu cho thấy bệnh phát sinh do  lặn nằm trên NST số 5 gây ra. Nếu hợp tử nhận đồng thời hai gen hỏng (SMN2) không có khả năng tạo ra protein từ bố mẹ thì khi chào đời, trẻ sẽ biểu hiện ra kiểu hình bất thường. Cụ thể là tế bào thần kinh điều khiển vận động ở vùng tủy bị hủy hoại, chết dần và không còn khả năng kiểm soát hoạt động của cơ bắp.  Thiếu protein nơron vận động dẫn đến chức năng của dây thần kinh bị ảnh hưởng trầm trọng. Khi đó bộ phận này không thể đảm đương vai trò vốn có là truyền thông tin tới cơ quan vận động. Những cơ ở phần trung tâm sẽ bị tác động đầu tiên, sau đó lan rộng ra các vị trí khác và nặng dần qua thời gian.  Bệnh teo cơ tủy sống phát sinh do rối loạn di truyền  Các triệu chứng điển hình  SMA là bệnh có biểu hiện khác nhau ở từng giai đoạn, độ tuổi.  Bệnh teo cơ tủy sống phát sinh do rối loạn di truyền  Các triệu chứng điển hình  SMA là bệnh có biểu hiện khác nhau ở từng giai đoạn, độ tuổi. Và bạn có thể nhận ra vấn đề sức khỏe này thông qua một số triệu chứng điển hình sau:  Yếu và nhược cơ, ban đầu chỉ một số nhóm, sau đó lan rộng trên toàn cơ thể;  không rõ nguyên nhân, có hiện tượng khó nuốt, khó thở hoặc cả hai;  Thay đổi hình thái cơ thể, biểu hiện tập trung ở vùng sống lưng, các chi và phần đầu cổ;  Gặp khó khăn trong việc vận động ở nhiều mức độ khác nhau, từ cầm nắm cho tới ngồi, đứng và đi lại.  Lưu ý: Nếu trẻ bị SMA loại 3, bé sẽ không có biểu hiện triệu chứng rõ rệt nào cho đến khi tròn 18 tháng tuổi. Thế nhưng với trẻ sơ sinh bị SMA loại 1 thì bạn có thể nhìn thấy những dấu hiệu trên ngay từ giai đoạn sớm.  Phân loại bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em  Dựa vào các dấu hiệu đặc trưng và thời điểm biểu hiện triệu chứng, bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em được phân hóa làm 3 loại như sau:  Đây là loại có biểu hiện bệnh sớm nhất, thường xuất hiện trước khi bé con tròn 6 tháng tuổi. Nếu không phát hiện nhanh và can thiệp tích cực thì trẻ có thể bị tử vong trong vòng 1 năm sau đó. Nếu không phát hiện nhanh và can thiệp tích cực thì trẻ có thể bị tử vong trong vòng 1 năm sau đó. Bạn có thể nhận ra teo cơ tủy sống loại I khi thấy trẻ từ khi sinh ra đã thường xuyên co giật, thở khó, chân tay yếu, bú kém và cột sống dần cong vẹo qua thời gian.  Bệnh teo cơ tủy sống loại I xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên trước 6 tháng tuổi  Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy sống loại II đều phát sinh trong giai đoạn trẻ 6 - 18 tháng. Hệ lụy nặng nề nhất của bệnh lý này là khiến trẻ mất hoàn toàn khả năng ngồi. Tuy nhiên, nguy cơ này sẽ được chặn đứng nếu chúng ta phát hiện và điều trị cho bé ngay từ những ngày đầu tiên.  Bên cạnh việc giảm khả năng đi lại thì teo cơ tủy sống loại II cũng khiến bé bị  ở mức độ nặng. Tuy tình trạng này có thể không dẫn đến tử vong nhưng sẽ tái diễn nhiều lần cho đến tuổi trưởng thành.  Dạng teo cơ này còn được biết đến với cái tên: Kugelberg - Welander. Chúng thường xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên khi trẻ một tuổi rưỡi, trong đó nhiễm trùng đường hô hấp là triệu chứng thường gặp nhất.  Khi trẻ mắc teo cơ tủy sống loại III, bé sẽ có hiện tượng co rút gân và cơ, cứng khớp,.  Khi trẻ mắc teo cơ tủy sống loại III, bé sẽ có hiện tượng co rút gân và cơ, cứng khớp,  . Chính vì những bất thường này ở cơ quan vận động mà trẻ rất dễ bị trượt ngã khi tham gia các hoạt động thể lực (chạy, leo trèo,…).  Bên cạnh 3 dạng teo cơ tủy sống ở trẻ nhỏ thì còn có thêm 1 thể khác chỉ gặp ở người trưởng thành (sau 21 tuổi) với các triệu chứng thường gặp như  , co giật, nhược cơ. Trong trường hợp này, người bệnh chỉ bị ảnh hưởng đến nửa thân trên và nếu can thiệp kịp thời bằng  thì sẽ đem đến cơ hội phục hồi rất cao.  Cách điều trị và chăm sóc  Làm thế nào để giúp người bệnh giảm thiểu triệu chứng và kéo dài tuổi thọ khi bị teo cơ tủy sống? Hãy lướt xuống để có thêm thông tin bạn nhé!  Như đã chia sẻ ở trên, hiện nay vẫn chưa có phương thức điều trị tích cực dành riêng cho bệnh lý này. Tuy nhiên việc điều trị giảm nhẹ, cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh là điều hoàn toàn có thể. Trong đó 2 phương pháp dưới đây là được nhắc đến nhiều nhất:  : Thay thế gen lỗi bằng gen lành hoặc tạo ra gen lành từ các tế bào khởi thủy.  Sử dụng thuốc Nusinersen: Loại thuốc trên sẽ được tiêm vào phần dịch bao quanh tủy sống với mục đích điều chỉnh hoạt động gen.  Sử dụng thuốc Nusinersen: Loại thuốc trên sẽ được tiêm vào phần dịch bao quanh tủy sống với mục đích điều chỉnh hoạt động gen.  Liệu pháp gen mở ra cơ hội cho bệnh nhân teo cơ tủy sống  Cùng với việc điều trị thì chăm sóc đúng cách và tích cực cũng rất có ý nghĩa trong việc làm giảm các triệu chứng do teo cơ tủy sống gây ra. Và để bắt đầu, bạn hãy nương theo hướng dẫn sau:  Tập cho người bệnh cách hít thở sâu và thở đều.  Chế độ ăn đa dạng các thành phần nhưng phải đảm bảo đủ độ mềm, dễ nhai và nuốt. Không nên ép trẻ ăn quá nhiều một lúc mà chia nhỏ thành nhiều bữa trong ngày để trẻ dung nạp tốt hơn.  Với những trường hợp bị cong lệch cột sống, tay chân thì dùng nẹp hỗ trợ. Nếu mất khả năng di chuyển thì sử dụng xe lăn.  Kiên trì thực hiện các bài tập phục hồi chức năng theo hướng dẫn của chuyên gia y tế.  Bổ sung một số loại thuốc bổ như: Coenzyme Q10, Creatinin,… để tăng cường thể lực cho trẻ.  Qua bài viết có thể thấy  bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em  chịu sự chi phối mạnh mẽ của yếu tố di truyền và rất khó để can thiệp vào căn nguyên của vấn đề. Tuy nhiên, đừng vì thế mà buông xuôi bởi hiện nay có rất nhiều phương pháp hỗ trợ đem lại kết quả khả quan trong việc giảm thiểu triệu chứng và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.