Giải thích cơ chế phát sinh bệnh Turner

Nguyên nhân chính của hội chứng Turner là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Mất NST X ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể, gây ra các vấn đề như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm, các vấn đề tim mạch, thận. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu rõ hơn về cơ chế phát sinh bệnh Turner nhé!  Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra khi cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X, thường gặp ở nữ giới. Hiểu rõ cơ chế phát sinh bệnh Turner góp phần cải thiện sức khoẻ cho những người mắc bệnh Turner. Mời bạn cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!  Triệu chứng bệnh Turner  Hội chứng Turner, một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của phụ nữ, thường được nhận biết qua vóc dáng nhỏ và suy buồng trứng sớm. Vóc dáng nhỏ thường do mất gen tăng trưởng SHOX, dẫn đến tăng trưởng chậm từ khi sinh ra, đặc biệt rõ ràng khi đến 3 tuổi và trở nên nổi bật hơn theo thời gian. Những người mắc Turner thường có chiều cao thấp hơn khoảng 20cm so với người bình thường.  Suy buồng trứng sớm là một vấn đề phổ biến khác ở người phụ nữ mắc Turner, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của họ.  Suy buồng trứng sớm là một vấn đề phổ biến khác ở người phụ nữ mắc Turner, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của họ. Hơn 90% phụ nữ mắc Turner bị suy buồng trứng sớm, khiến cho hầu hết họ không phát triển vú. Buồng trứng đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất trứng, hormone sinh dục nữ, điều này cũng là cơ sở cho việc phát triển các đặc điểm như vóc dáng, vú, chu kỳ kinh nguyệt và sức khỏe xương.  Người có hội chứng Turner được nhận biết qua vóc dáng nhỏ và suy buồng trứng sớm  Mặc dù chỉ khoảng 1/3 số người mắc Turner có thể phát triển vú, ít hơn 1% có khả năng mang thai tự nhiên, việc nhận biết và kiểm soát các vấn đề này là cực kỳ quan trọng. Điều này có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, tăng cơ hội sinh sản cho những người mắc phải. Đọc tiếp để biết được cơ chế phát sinh bệnh Turner bạn nhé.  Cơ chế phát sinh bệnh Turner  Cơ chế phát sinh bệnh Turner (HC Turner) liên quan chặt chẽ đến các biến đổi trong cấu trúc và số lượng của NST giới tính X và Y trong bộ gen của con người. Đây là một quá trình phát triển phức tạp, có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau:  Monosomy X (45,X hoặc 45,X0):  Đây là trường hợp phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% tổng số trường hợp HC Turner. Trong đó, một NST giới tính X bị mất hoàn toàn, dẫn đến chỉ còn một NST giới tính X duy nhất trong bộ NST.  Mất một phần của một NST X:  Khoảng 1/3 số trường hợp nữ bị hội chứng Turner có cả hai NST X, nhưng một trong số đó bị mất một phần do biến đổi trong quá trình phân tách NST trong quá trình phôi thai phát triển.  Bộ NST thể khảm (mosaicism):  Một số trường hợp hội chứng Turner thể hiện sự hiện diện của cả hai NST X và Y, nhưng ở mức độ khác nhau trong các dòng tế bào khác nhau của cơ thể. Điều này gây ra sự biến đổi trong các tế bào và mô tạo thành một hỗn hợp NST, có thể làm suy giảm một số triệu chứng của bệnh.  Sự tồn tại của NST Y:  Đôi khi, trong trường hợp hội chứng Turner thể khảm, có sự hiện diện của NST Y, quy định giới tính nam. Tuy nhiên, do số lượng NST Y không đủ, không đủ để tạo ra các đặc tính nam giới đầy đủ, và thậm chí có thể gây ra các vấn đề khác như tăng nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến buồng trứng.  Cơ chế phát sinh bệnh Turner liên quan đến các biến đổi trong cấu trúc, số lượng của NST  Sự thay đổi trong cấu trúc, số lượng các NST giới tính X và Y gây ra các biến đổi trong phát triển và các đặc điểm của bệnh Turner. Điều này thể hiện sự phức tạp, đa dạng của bệnh này, đồng thời đặt ra thách thức trong việc chẩn đoán, điều trị.  Hậu quả của bệnh Turner  Hội chứng Turner, một tình trạng di truyền hiếm gặp, có thể có những hậu quả lớn đối với sức khỏe của người mắc phải. Dưới đây là một số hậu quả phổ biến của hội chứng Turner, tác động đến cơ thể:  Khoảng 30% người mắc hội chứng Turner gặp phải các vấn đề về thận. Mặc dù không phải tất cả các biến đổi này gây ra triệu chứng lâm sàng, nhưng một số có thể dẫn đến  nhiễm trùng tiết niệu  , cao huyết áp. Những vấn đề này đòi hỏi giám sát, can thiệp y tế thường xuyên để giảm nguy cơ các biến chứng tiềm ẩn.  Một số người bị hội chứng Turner có thể gặp phải hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá như bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp là một vấn đề phổ biến trong khoảng 1/3 số trường hợp hội chứng Turner. Ngoài ra, tăng huyết áp là một vấn đề phổ biến trong khoảng 1/3 số trường hợp hội chứng Turner. Điều này đặt ra nguy cơ cao về các vấn đề tim mạch, cần thiết phải được theo dõi chặt chẽ để phòng ngừa và điều trị kịp thời.  Hội chứng Turner có thể có những hậu quả lớn đối với sức khỏe của người mắc phải  thường xuyên được ghi nhận ở trẻ em và người lớn mắc hội chứng Turner. Sự suy giảm thính giác cũng là một vấn đề phổ biến, có thể gây ra sự khó khăn trong việc giao tiếp và học tập. Chính vì thế việc theo dõi và điều trị thích hợp có ý nghĩa rất lớn trong việc duy trì chất lượng cuộc sống.  do vấn đề miễn dịch là một hậu quả phổ biến của hội chứng Turner. Sự thiếu hụt hoặc hoạt động kém của tuyến giáp có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm  , tăng cân, và cảm thấy lạnh. Kiểm soát tốt tuyến giáp là một phần quan trọng của việc chăm sóc sức khỏe cho những người mắc hội chứng Turner.  Tóm lại, hậu quả của hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sức khỏe, từ hệ thống thận, tim mạch, tai đến tuyến giáp. Việc kiểm tra định kỳ, điều trị kịp thời có ý nghĩa rất quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ và duy trì sức khỏe tốt nhất cho những người mắc phải. Hy vọng bài viết của Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về  cơ chế phát sinh bệnh Turner  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp Đại học Dược Hà Nội, với hơn 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện là giảng viên giảng dạy các môn Dược lý, Dược lâm sàng,...  Các bài viết liên quan  Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả  Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị  Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết  Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh  Rò sống mũi: Phương pháp điều trị rò sống mũi  Trẻ bị sứt môi 4mm phải khắc phục như thế nào?  Hội chứng Moebius: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Chân chữ X ở người lớn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Các dị tật tai ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và những loại thường gặp  Hirschsprung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệChính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: