Bệnh Vaquez - Đa hồng cầu nguyên phát: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Vaquez còn được biết đến với tên gọi khác là bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Đây là một bệnh lý về máu nguy hiểm mà nếu không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng không nhỏ đến tính mạng.  Bệnh Vaquez hay bệnh đa hồng cầu nguyên phát (polycythemia vera) là một dạng của bệnh ung thư máu tiến triển chậm. Người mắc bệnh này có độ nhớt của máu tăng dẫn đến việc hình thành các cục máu đông. Nguy cơ biến chứng vô cùng lớn và nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có thể bị đe dọa đến tính mạng.  Hồng cầu là loại tế bào máu quan trọng làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Hồng cầu được tế bào gốc tạo máu sản trong tủy xương sản xuất. Vì một số nguyên nhân nào đó, các tế bào gốc tạo máu hướng dòng hồng cầu bị tăng sinh quá mức. Điều này khiến số lượng hồng cầu tăng đột biến gây là bệnh đa hồng cầu nguyên phát hay còn gọi là bệnh Vaquez.  Hồng cầu là tế bào máu quan trọng nhưng nếu tăng sinh quá mức sẽ cực kỳ nguy hiểm  Vaquez là một dạng bệnh  hiếm gặp, tiến triển chậm. Ở các bệnh nhân mắc căn bệnh này, độ nhớt của máu tăng khiến máu lưu thông chậm, dễ hình thành cục máu đông. Ở các bệnh nhân mắc căn bệnh này, độ nhớt của máu tăng khiến máu lưu thông chậm, dễ hình thành cục máu đông. Điều này làm tăng nguy cơ đột quỵ, thuyên tắc phổi,  , huyết khối tĩnh mạch sâu,… Bệnh kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như bệnh bạch cầu, một số loại ung thư khác,…  Bệnh đa hồng cầu nguyên phát không thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng bệnh có thể được kiểm soát tốt nếu được điều trị sớm. Bệnh nhân mắc Vaquez nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời, thời gian sống trung bình chỉ từ 6 - 18 tháng kể từ khi bệnh khởi phát. Nếu được điều trị đúng cách và tái khám định kỳ, bệnh nhân có thể sống thêm 10 - 20 năm.  Bệnh Vaquez biểu hiện như thế nào?  Người mắc bệnh Vaquez thường gặp các triệu chứng như:  Hay bị hoa mắt, chóng mặt không rõ nguyên nhân.  Dễ bị chảy máu hoặc dễ bị bầm tím trên da.  Bị đau đầu thường xuyên, giảm khả năng tập trung.  Ở người mắc căn bệnh này thường bị to lách nên sẽ có cảm giác đầy bụng phía trên, bên trái.  Cơ thể cảm thấy ngứa râm ran nhất là sau khi tắm bằng nước ấm.  Cơ thể mệt mỏi, da xanh tái, thiếu sức sống.  Bệnh nhân mắc căn bệnh này cũng thường bị viêm tĩnh mạch.  Cơ thể mệt mỏi, da xanh tái, thiếu sức sống.  Bệnh nhân mắc căn bệnh này cũng thường bị viêm tĩnh mạch.  Về thị lực, họ gặp các vấn đề như giảm khả năng nhìn xa, nhìn mờ hoặc song thị.  Người đổ nhiều mồ hôi, giảm cân ngoài ý muốn, cơ thể suy nhược.  Bệnh nhân mắc bệnh nặng không được điều trị kịp thời có thể bị chảy nhiều máu ngay cả khi chỉ mắc vết thương nhỏ, chảy máu nướu răng,  , nóng rát bàn tay chân và đỏ mặt.  Bệnh nhân mắc Vaquez để kéo dài có thể dẫn đến các biến chứng như:  Kích thước lách tăng lên dẫn đến tình trạng lách to. Nguyên nhân là khi số lượng tế bào hồng cầu tăng lên, lách cũng phải làm việc nhiều hơn để lọc nên sẽ bị to lên đáng kể.  Các bệnh lý về xương khớp như  , bệnh viêm loét dạ dày tá tràng cũng là biến chứng người mắc Vaquez có thể gặp phải.  Một biến chứng thường gặp khác của Vaquez là các bệnh về tủy xương như hội chứng tủy xương, xơ hóa tủy xương, bạch cầu cấp tính…  Bệnh Vaquez khiến người bệnh bị mệt mỏi, suy nhược  Nguyên nhân gây bệnh Vaquez  Bệnh Vaquez xảy ra do đột biến trong  , phần lớn là đột biến của Janus kinase 2 (JAK2). JAK2 là thuộc họ enzyme tyrosine kinase loại I. JAK2 là thuộc họ enzyme tyrosine kinase loại I. Theo thống kê, có đến 95% bệnh nhân mắc căn bệnh này có đột biến JAK2V617F hoặc đột biến JAK2 exon12. Những đột biến này dẫn đến sự hoạt hóa kéo dài của kinase JAK2 gây ra sự sự sản sinh tế bào máu quá mức.  Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Vaquez gồm:  Người có tiền sử có cục máu đông trong cơ thể.  Người đã từng hoặc đang mắc các bệnh cholesterol trong máu cao,  Những người có thói quen kém lành mạnh như uống nhiều rượu bia, hút thuốc lá, dùng chất kích thích cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người sinh hoạt lành mạnh.  Điều trị bệnh Vaquez như thế nào?  Các nguyên tắc chung trong điều trị Vaquez bao gồm:  Tích cực điều trị các nguy cơ tim mạch.  Rút máu để duy trì chỉ số các tế bào hồng cầu < 0,45.  Điều trị bằng Aspirin với liều từ 75 - 100 mg/ngày ngoại trừ trường hợp chống chỉ định.  Dùng thuốc giảm tế bào hồng cầu theo chỉ định của bác sĩ dựa trên đặc điểm của từng người bệnh.  Cụ thể các phương pháp điều trị bệnh Vaquez được áp dụng như sau:  Ở người bệnh dưới 40 tuổi và không biểu hiện triệu chứng, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bằng phương pháp rút máu để duy trì chỉ số các tế bào hồng cầu (chỉ số HCT) < 0,45.  Nếu người bệnh từng bị tắc mạch, xuất huyết hoặc bệnh nhân là người cao tuổi, bác sĩ sẽ áp dụng biện pháp điều trị để giảm tế bào hồng cầu bằng thuốc hydroxyurea. Bệnh nhân sẽ được dùng liều khởi đầu 10 - 20 mg/kg/ngày. Liều duy trì sẽ khác nhau ở từng người bệnh và được chỉ định căn cứ vào xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.  Nếu bệnh nhân là người không dung nạp hydroxyurea hoặc phụ nữ đang mang thai, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng Interferon-alpha tiêm bắp dưới da. Liều khởi đầu được chỉ định là 3 MU/ngày cho đến khi chỉ số các tế bào hồng cầu < 0,45. Liều duy trì là liều thuốc thấp nhất nhưng vẫn kiểm soát được chỉ số các tế bào hồng cầu ở mức < 0,45.  Đối với bệnh nhân trên 65 tuổi, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng photpho phóng xạ. Phương pháp này không được chỉ định cho bệnh nhân trẻ tuổi để tránh nguy cơ biến chứng Lơ xê mi cấp thứ phát.  Bác sĩ cũng chỉ định điều trị hỗ trợ và dự phòng biến chứng tắc mạch cho tăng tiểu cầu bằng thuốc  Nếu bệnh nhân bị rút máu nhiều lần dẫn đến tình trạng thiếu sắt, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị hỗ trợ bằng các chế phẩm sắt.  Bệnh nhân bị rút máu nhiều lần có nguy cơ thiếu sắt  Ngăn ngừa bệnh Vaquez tiến triển như thế nào?  Bệnh Vaquez không thể chữa khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân chỉ có cách duy trì điều trị và áp dụng các biện pháp tại nhà để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Một lối sống lành mạnh thực sự cần thiết và hữu ích với họ. Bệnh nhân nên duy trì những thói quen có lợi cho chính mình mình:  Tập thể dục nhẹ nhàng để cải thiện tuần hoàn máu, tránh hình thành cục máu đông.  Không hút thuốc lá, không uống rượu bia.  Mùa hè nên tắm nước ở nhiệt độ thường hoặc nước mát để tránh triệu chứng ngứa da.  Duy trì thân nhiệt ổn định để tránh ảnh hưởng đến tuần hoàn máu bằng cách tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh, ăn thức ăn, uống đồ uống phù hợp với thời tiết thực tế…  Hạn chế chấn thương gây chảy máu.  xảy ra do đột biến gen, đến nay y học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Đặc biệt, có những bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng.