Người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào?

Người mang bệnh phenylketo niệu thuộc một tình trạng di truyền hiếm gặp. Bệnh này xuất phát từ sự tích tụ của axit amin phenylalanine trong cơ thể, khiến cho những người bị bệnh phải đối mặt với những triệu chứng khó lường. Hãy cùng tìm hiểu về triệu chứng người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào và tầm quan trọng của việc phát hiện và điều trị sớm.  Phenylketo niệu thuộc bệnh di truyền hiếm gặp, tuy ít người biết đến nhưng lại có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống của những người bị bệnh. Khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả axit amin phenylalanine, những người mang bệnh phenylketo niệu sẽ phải đối mặt với những biểu hiện khó lường. Hãy cùng tìm hiểu các biểu hiện đặc trưng của bệnh này và cách chẩn đoán và điều trị kịp thời để hạn chế tác động của bệnh đối với sức khỏe.  Bệnh phenylketo là gì?  Phenylketo niệu (PKU) là một bệnh di truyền hiếm gặp, xuất hiện khi một loại axit amin có tên là phenylalanin (Phe) tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine tồn tại trong tất cả các protein và một số  chất làm ngọt nhân tạo  mà chúng ta tiêu thụ từ thực phẩm.  Cơ chế gây bệnh phenylketo  Cơ chế gây bệnh phenylket niệu liên quan trực tiếp đến quá trình hình thành phenylalanine.  Cơ chế gây bệnh phenylketo  Cơ chế gây bệnh phenylket niệu liên quan trực tiếp đến quá trình hình thành phenylalanine. Trong quá trình này, enzyme phenylalanine hydroxylase đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Tyrosine là một chất cần thiết để tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine.  Cơ chế gây bệnh phenylketo trong việc chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine  xuất hiện khi có khuyết tật trong gen điều chỉnh sản xuất enzyme phenylalanine hydroxylase. Khi cơ thể thiếu enzyme này, phenylalanine không thể được phá vỡ, dẫn đến sự tích tụ của phenylalanine trong cơ thể.  Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh phenylketo  Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và mang thai cần tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanine cao trong máu, gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai.  Ngay cả khi bệnh không nghiêm trọng, việc không tuân thủ chế độ ăn kiêng cũng có thể gây rủi ro cho thai nhi. Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao cũng có thể gặp hậu quả nghiêm trọng, bao gồm  , phát triển chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, các vấn đề về tim và hành vi.  Việc tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt trong suốt quá trình mang thai là vô cùng quan trọng để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và tránh những hậu quả không mong muốn.  Người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào?  Bệnh phenylketo niệu (PKU) có thể có những biểu hiện từ nhẹ đến nặng, và dạng nghiêm trọng nhất được gọi là phenylketone niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh mắc bệnh PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động,  và khó thở, nước tiểu có mùi hôi.  Trẻ mang bệnh phenylketo niệu có biểu hiện chậm lớn  Nếu bệnh PKU không được chẩn đoán và điều trị sớm, có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi và khuyết tật trí tuệ trong những tháng đầu đời. Ở trẻ lớn hơn, bệnh có thể gây ra các vấn đề về hành vi và co giật.  Một dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể PKU. Dạng bệnh này xảy ra khi trẻ sơ sinh có nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể. Trẻ có biến thể PKU thường chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng vẫn cần phải tuân thủ một chế độ ăn đặc biệt để tránh khuyết tật trí tuệ. Trẻ có biến thể PKU thường chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng vẫn cần phải tuân thủ một chế độ ăn đặc biệt để tránh khuyết tật trí tuệ.  Tuy nhiên, khi tuân thủ đúng chế độ ăn uống và điều trị đúng phương pháp, các triệu chứng thường giảm bớt. Những người bị PKU nếu tuân thủ chế độ ăn uống hợp lý thường không có biểu hiện gì của bệnh.  Những phương pháp dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu là gì?  Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận sử dụng sapropterin để điều trị bệnh phenylketo niệu (PKU). Sapropterin phải được sử dụng kết hợp với một chế độ ăn đặc biệt nhằm giảm mức độ phenylalanine trong cơ thể. Tuy nhiên, hiệu quả của thuốc không đồng đều đối với tất cả mọi người, và nó thường đạt hiệu quả tốt nhất đối với trẻ em bị PKU nhẹ.  Có một số thói quen sinh hoạt phù hợp có thể giúp bạn quản lý bệnh phenylketo niệu:  Chế độ ăn uống đặc biệt:  Chế độ ăn uống chính là cách chính để điều trị PKU. Việc hạn chế các thực phẩm chứa phenylalanine là cần thiết. Trẻ sơ sinh bị PKU có thể được cho bú sữa mẹ, hoặc có thể tiêu thụ công thức đặc biệt như Lofenalac. Trẻ sơ sinh bị PKU có thể được cho bú sữa mẹ, hoặc có thể tiêu thụ công thức đặc biệt như Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn nhiều protein, bao gồm các thực phẩm như trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà, bò, heo và cá.  đã được FDA phê duyệt và được sử dụng để hỗ trợ điều trị PKU. Tuy nhiên, thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người và thường hiệu quả hơn đối với trẻ em bị PKU nhẹ.  Thuốc Sapropterin được FDA phê duyệt sử dụng để hỗ trợ điều trị bệnh phenylketo  Tuy phenylketo niệu là một bệnh di truyền và không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng việc tuân thủ chính xác chế độ ăn uống đặc biệt và sử dụng sapropterin khi cần thiết có thể giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng cho những người bị bệnh.  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp loại giỏi trường Đại học Y Dược Huế. Từng tham gia nghiên cứu khoa học đề tài về Dược liệu. Nhiều năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Dược phẩm. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.  Các bài viết liên quan  Bệnh vảy cá có lây không? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh vảy cá  Rối loạn chuyển hóa di truyền: Nguyên nhân và biểu hiện  Liệu ung thư có di truyền không​? 9 loại ung thư di truyền thường gặp  Bệnh vô sinh có di truyền không? Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến vô sinh  Di truyền liên kết​ là gì? Nguyên nhân nào gây ra di truyền liên kết?  Chimera là gì? Chimera có thể điều trị được không?  Hiện tượng vợ chồng trùng gen là gì? Những lưu ý trước khi tiến hành sàng lọc gen  Khám phá sự di truyền nhóm máu: Những yếu tố ảnh hưởng đến con cái  Hội chứng đa polyp gia đình: Thông tin quan trọng bạn nên biết  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  ChínhVắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: