Hội chứng Fraser là gì? Cách điều trị hội chứng Fraser

Hội chứng Fraser tuy hiếm gặp nhưng vẫn xuất hiện ở nước ta và gây ra những biến dạng không mong muốn cho trẻ. Hội chứng này khiến trẻ trông không bình thường, và gây ra nhiều trở ngại trong cuộc sống.  Dị dạng bẩm sinh không phải là tình trạng hiếm gặp. Hiện nay, có nhiều căn bệnh hay đột biến nhiễm sắc thể gây ra  được biết đến. Tuy nhiên, một dị dạng khác nghiêm trọng mà chúng ta ít để ý do khá hiếm gặp, đó là hội chứng Fraser. Hội chứng này khiến đứa trẻ sinh ra có hình hài không mong muốn, gây ra nhiều trở ngại trong cuộc sống. Bài viết này giúp các bạn hiểu rõ hơn về hội chứng nguy hiểm này.  Tổng quan về hội chứng Fraser  Hội chứng Fraser là gì?  Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra một số đặc điểm nhất định xảy ra sớm trong quá trình phát triển trước khi sinh. Ở Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 5.000 bệnh nhân mắc hội chứng Fraser trở xuống. Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. Hội chứng Fraser chủ yếu xuất hiện ở người Romani ở miền nam và miền đông châu Âu nhiều hơn các nhóm dân tộc khác. Hội chứng Fraser chủ yếu xuất hiện ở người Romani ở miền nam và miền đông châu Âu nhiều hơn các nhóm dân tộc khác.  Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra dị dạng về cơ thể  Hội chứng Fraser xảy ra ở độ tuổi khởi phát hoặc trước khi sinh và các triệu chứng khác nhau tùy theo từng người. Nó thường gây ra dị dạng về ngoại hình. Dấu hiệu phổ biến nhất là mí mắt thường không hình thành và dính chặt vào nhau. Các triệu chứng khác bao gồm:  Mắt được bao phủ hoàn toàn bằng da;  Một hoặc cả hai mắt được che phủ một phần bằng da;  Các ngón tay hợp nhất/nối lại với nhau;  Các ngón chân dính vào nhau.  Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó xảy ra do  . Các gen gây ra hội chứng Fraser bao gồm FRAS1, FREM2 và GRIP1. Gen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là FRAS1 và là nguyên nhân của hơn một nửa số trường hợp mắc hội chứng Fraser. Hai gen còn lại chiếm tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp.  Ngoài ra, hội chứng Fraser được di truyền từ kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là gen ở cả hai tế bào phải có đột biến thì hội chứng Fraser mới xảy ra. Mỗi bậc cha mẹ đều mang một bản sao của gen đột biến nhưng không có dấu hiệu của hội chứng Fraser. Mỗi bậc cha mẹ đều mang một bản sao của gen đột biến nhưng không có dấu hiệu của hội chứng Fraser. Khi cha mẹ thụ thai một đứa trẻ, gen của họ có nguy cơ truyền sang con, dẫn đến hội chứng Fraser.  Cách điều trị hội chứng Fraser  Không có cách chữa trị hội chứng Fraser. Tuy nhiên, người bệnh có thể thực hiện phẫu thuật để cải thiện những bất thường nhất định, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Các kế hoạch điều trị khác bao gồm điều trị triệu chứng và hỗ trợ chức năng thông thường của bộ phận mắc hội chứng Fraser.  Tiên lượng của hội chứng Fraser phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và kế hoạch điều trị. Lưu ý rằng vẫn có trường hợp tử vong trong năm đầu tiên điều trị. Điều này đặc biệt đúng nếu đường hô hấp và hậu môn bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Nếu không, người bệnh vẫn sống khỏe mạnh đến khi già.  Có thể phẫu thuật để điều trị hội chứng đối với những ảnh hưởng nhẹ  Sống chung với hội chứng Fraser  Hội chứng Fraser khiến người bệnh có tuổi thọ dài ngắn khác nhau, với những trường hợp nặng nhất thì người bệnh có khả năng tử vong trong năm đầu tiên sau sinh, trong khi những trường hợp khác có thể tiếp tục sống cuộc sống tương đối bình thường. Việc đối phó với những tình trạng này có thể là một thách thức. Những người mắc hội chứng Fraser hoặc các rối loạn hiếm gặp khác cũng có thể gặp khó khăn trong việc quản lý cuộc sống hàng ngày của mình. Một số khó khăn thường gặp với các rối loạn hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Fraser, bao gồm:  Khó thực hiện các hoạt động bình thường;  Tuy nhiên, có nhiều cách để cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Fraser lâu dài. Việc kiểm soát các triệu chứng và tình trạng chủ yếu xảy ra thông qua chăm sóc hỗ trợ, chẳng hạn như:  Có đội ngũ y tế xây dựng kế hoạch chăm sóc chuyên biệt;  Hỗ trợ từ gia đình và bạn bè;  Kết nối với người khác thông qua các tổ chức bệnh nhân và người chăm sóc;  Các tổ chức có thể cung cấp hỗ trợ tài chính và giúp đỡ người khuyết tật.  Người bệnh có thể sống chung với hội chứng, nhưng sẽ gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống  là hội chứng hiếm gặp ở nước ta, nhưng không phải không có. Khi mắc hội chứng, người bệnh có thể tử vong sớm hoặc có cuộc sống tương đối bình thường, tùy thuộc vào mức độ bệnh. Đây là căn bệnh khó kiểm soát về mặt nguyên nhân. Đây là căn bệnh khó kiểm soát về mặt nguyên nhân. Do vậy, gia đình và người thân cần hỗ trợ và chăm sóc người bệnh để giúp họ lạc quan, duy trì cuộc sống lành mạnh.  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp Đại Học Dược Hà Nội - chuyên môn Dược lâm sàng. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.  Các bài viết liên quan  Bệnh vảy cá có lây không? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh vảy cá  Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả  Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị  Rối loạn chuyển hóa di truyền: Nguyên nhân và biểu hiện  Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết  Liệu ung thư có di truyền không​? 9 loại ung thư di truyền thường gặp  Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh  Bệnh vô sinh có di truyền không? Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến vô sinh  Di truyền liên kết​ là gì? Nguyên nhân nào gây ra di truyền liên kết?  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổihoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: