Chẩn đoán và điều trị u sợi thần kinh loại 1 (NF1)

U sợi thần kinh là bệnh lý di truyền có khối u phát triển trên các dây thần kinh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời một số trường hợp u sợi thần kinh loại 1 gây biểu hiện vẹo xương và bệnh thần kinh nguy hiểm.  U sợi thần kinh loại 1 phần lớn không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tuy nhiên nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u phát triển lớn có thể gây ảnh hưởng đến cơ quan xung quanh.  U sợi thần kinh loại 1 là gì?  Bệnh u sợi thần kinh loại 1  hay còn gọi là NF1 là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). U sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một bệnh lý di truyền liên quan đến triệu chứng xuất hiện nhiều đốm có màu cà phê sữa trên da (café-au-lait). Thông thường, một số người có xuất hiện đốm nâu do sắc tố da tuy nhiên cần nghĩ đến NF1 khi trên da bạn xuất hiện 6 vết đốm trở lên.  U sợi thần kinh loại 1 xuất hiện các vết đốm trên da  Chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) như thế nào?  NF1 được chẩn đoán dựa theo các tiêu chí dưới đây. Dựa trên các tiêu chí này, một người có ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau đây được chẩn đoán mắc NF1:  Có từ 6 đốm café-au-lait trên da đường kính lớn hơn 5 mm ở trẻ nhỏ và lớn hơn 15 mm ở trẻ sau tuổi dậy thì.  Có từ 2 u xơ thần kinh hoặc có 1 u xơ thần kinh hình đám rối.  quanh nách hoặc háng.  U dây thần kinh thị giác, ảnh hưởng đến thị lực.  Có từ 2 cục Lisch (là các khối u có trên mống mắt).  Biến đổi xương đặc trưng, bao gồm loạn sản xương bướm (là 1 trong số các xương tạo thành hộp sọ), hoặc biến đổi làm mỏng các xương.  Có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc NF1.  Nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh NF1, cần nghi ngờ bệnh NF1 nếu người đó có bất kỳ đặc điểm nào của bệnh. Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến của gen NF1 ở những người được chẩn đoán mắc bệnh NF1.  Các dấu hiệu chẩn đoán bận u sợi thần kinh  Ước tính nguy cơ ung thư từ bệnh NF1?  Nguy cơ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh NF1 là khoảng 7%. Thường xảy ra khi u sợi thần kinh lành tính (không phải ung thư) tiến triển thành ung thư gọi là sarcoma, các khối này phát triển nhanh hơn nhiều, xâm lấn các cấu trúc gần đó và đôi khi di căn (lan) sang các khu vực khác của cơ thể.  Những lựa chọn sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF1?  Những sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF1 hoặc có nguy cơ mắc bệnh NF1 bao gồm:  Được thăm khám hàng năm bởi bác sĩ và chuyên gia y tế có kinh nghiệm về bệnh NF1.  Khám mắt hàng năm, từ lúc nhỏ đến khi trưởng thành.  Theo dõi huyết áp hàng năm.  Đánh giá sự phát triển trong thời thơ ấu nếu cần thiết.  Các đánh giá khác, chẳng hạn như các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT hoặc MRI nếu cần thiết.  Các khuyến cáo sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian, khi các kỹ thuật mới được phát triển và có nhiều hơn các nghiên cứu về NF1. Cần trao đổi với bác sĩ để chọn lựa xét nghiệm sàng lọc thích hợp cho bệnh nhân.  Thăm khám theo dõi hàng năm để chẩn đoán nguy cơ mắc NF1  Phương pháp điều trị u sợi thần kinh loại 1 (NF1)?  Phương pháp điều trị bệnh NF1  thông thường là theo dõi các dấu hiệu tiến triển của khối u, hoặc các triệu chứng như đau hay khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày. Phương pháp này được gọi là chờ đợi theo dõi (watchful waiting), quan sát và chờ đợi, hoặc giám sát tích cực (active surveillance).  Nếu các triệu chứng tiến triển theo thời gian gây đau khiến bệnh nhân không chịu được, cần thực hiện phẫu thuật để loại bỏ khối u.  Nếu các triệu chứng tiến triển theo thời gian gây đau khiến bệnh nhân không chịu được, cần thực hiện phẫu thuật để loại bỏ khối u. Thông thường có thể loại bỏ khối u phát triển trên hoặc từ các dây thần kinh để bảo tồn các dây thần kinh liên quan, trừ những khối u dạng đám rối.  Các khối u dạng đám rối thường lan rộng hơn và đi sâu vào dây thần kinh nên khó có thể loại bỏ khối u mà không làm tổn thương dây thần kinh. Khối u ác tính có thể được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc phối hợp cả hai phương pháp.  Các thử nghiệm lâm sàng cho bệnh u xơ thần kinh đang được thực hiện, tập trung nghiên cứu các loại thuốc ảnh hưởng đến con đường truyền tín hiệu ras bên trong tế bào khối u. Ras là đường truyền tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân của tế bào.