Hội chứng Smith-Magenis là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Smith-Magenis là một bệnh lý hiếm gặp, ước tính cứ có khoảng 15.000 - 25.000 người trên thế giới thì có 1 người mắc bệnh. Vậy cụ thể hội chứng Smith-Magenis là gì?  Hội chứng Smith-Magenis là một loại khuyết tật bẩm sinh không di truyền hiếm gặp gây ảnh hưởng đến sức khỏe ở nam và nữ. Việc tìm hiểu những đặc điểm liên quan đến hội chứng này sẽ giúp phát hiện sớm bệnh từ đó có các biện pháp can thiệp phù hợp.  Hội chứng Smith-Magenis là gì?  Hội chứng Smith-Magenis là một loại rối loạn phát triển phức tạp ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan của cơ thể. Rối loạn này được đặc trưng bởi các bất thường xuất hiện sau sinh về vấn đề hành vi và nhận thức.  Các triệu chứng phổ biến của  bao gồm các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt, rối loạn giấc ngủ, các vấn đề về hành vi, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, kỹ năng nói và ngôn ngữ bị chậm, các hành vi tự gây thương tích hoặc tìm kiếm sự chú ý của người bệnh.  Hội chứng Smith-Magenis được báo cáo lần đầu tiên trong tài liệu y khoa vào năm 1982 bởi Ann Smith - một cố vấn di truyền và các đồng nghiệp. Năm 1986, Smith và tiến sĩ R. Ellen Magenis đã xác định được thêm các bệnh nhân mắc chứng rối loạn này và mô tả rõ hơn về hội chứng. Năm 1986, Smith và tiến sĩ R. Ellen Magenis đã xác định được thêm các bệnh nhân mắc chứng rối loạn này và mô tả rõ hơn về hội chứng.  Kể từ thời điểm đó, nhiều trường hợp bổ sung đã được xác định cho phép các bác sĩ, bác sĩ lâm sàng hiểu rõ hơn về chứng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp này.  Nguyên nhân gây nên hội chứng Smith-Magenis  Ở hầu hết những người mắc hội chứng Smith-Magenis, nguyên nhân gây bệnh là do mất một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 17 trong mỗi tế bào, thông thường việc xóa bỏ vật liệu di truyền được chỉ định ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể 17p11.2.  Bất thường tại nhiễm sác thể 17 là nguyên nhân gây nên hội chứng Smith-Magenis  Mặc dù khu vực này chứa nhiều gen nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một gen cụ thể, RAI1 là nền tảng cho nhiều đặc điểm đặc trưng và đóng vai trò chính trong sự hình thành của hội chứng Smith-Magenis.  Gen RAI1 có vai trò cung cấp các thông tin để sản sinh ra các protein có vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Khi xuất hiện những bất thường, khả năng sản sinh protein bị giảm gây ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể, bao gồm cả não. Khi xuất hiện những bất thường, khả năng sản sinh protein bị giảm gây ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể, bao gồm cả não.  Một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng Smith-Magenis là do do đột biến gen RAI1. Những đột biến này có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không liên quan đến yếu tố di truyền.  Biểu hiện của hội chứng Smith-Magenis  Hội chứng Smith - Magenis là một rối loạn rất đa dạng. Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn trên có thể khác nhau ở mỗi người. Một số đặc điểm của người bị hội chứng Smith-Magenis bao gồm:  Nhiều người mắc hội chứng Smith-Magenis có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt bao gồm mặt rộng hình vuông, đôi mắt sâu cách xa nhau hơn bình thường, đầu ngắn trông có thể không cân xứng. Phần giữa mặt và sống mũi thường có vẻ phẳng, sống mũi rộng, mũi ngắn, miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong ra ngoài.  Những đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt sẽ biểu hiện rõ ràng ở tuổi trường thành  Một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có hàm nhỏ bất thường và khuôn mặt có vẻ “bụ bẫm” hơn. Nhìn chung, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt liên quan đến hội chứng sẽ tiến triển theo độ tuổi. Nhìn chung, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt liên quan đến hội chứng sẽ tiến triển theo độ tuổi. Những khác biệt này trên khuôn mặt có thể khó biểu hiện rõ ở thời thơ ấu nhưng chúng sẽ dẫn trở nên rõ ràng hơn ở tuổi trưởng thành.  Người mắc hội chứng sẽ xuất hiện những bất thường trong hành vi như thường xuyên thay đổi tâm trạng đột ngột, hiếu động, mất tập trung, giận dữ kéo dài, bốc đồng, không vâng lời và có hành vi hung hăng hoặc tìm kiếm sự chú ý.  Ngoài ra, người bệnh còn có thể có các hành vi khuôn mẫu như ngậm tay, ngậm đồ vật, đưa tay vào miệng, nghiến răng, đung đưa cơ thể. Một số trẻ bị ảnh hưởng có thể phát triển các hành vi tự gây thương tích khác như cắn tay, cổ tay, tự tát vào mặt.  Giấc ngủ bị gián đoạn là đặc điểm thường gặp của hội chứng Smith-Magenis. Tình trạng  thường xuất hiện sớm so với các đặc điểm khác.  Trẻ mắc hội chứng thường xuyên bị khó ngủ vào ban đêm  Điều này làm cho người bệnh có thể bị khó ngủ, thức dậy nhiều lần vào ban đêm và thường xuyên buồn ngủ vào ban ngày.  Những người mắc hội chứng Smith-Magenis có mức độ nhận thức khác nhau, biểu hiện thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình.  Những người mắc hội chứng Smith-Magenis có mức độ nhận thức khác nhau, biểu hiện thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Bệnh cạnh đó, hội chứng còn khiến người bệnh chậm trễ trong việc học được các kỹ năng nói và vận động, ngôn ngữ diễn đạt thường chậm hơn ngôn ngữ tiếp thu.  Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis còn bao gồm tầm vóc thấp bé,  , béo phì và khàn giọng. Một số người mắc chứng rối loạn này có những bất thường về tai và mắt dẫn đến mất thính lực và  . Mặc dù ít phổ biến hơn so với các biểu hiện khác, tuy nhiên các khuyết tật về tim và thận cũng đã được báo cáo ở những người mắc hội chứng Smith-Magenis.  Điều trị hội chứng Smith-Magenis  Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị cụ thể hội chứng Smith-Magenis, hầu hết các biện pháp được áp dụng chỉ nhằm mục đích hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng.  Việc điều trị bệnh có thể cần đến nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia đa ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, nhà nghiên cứu bệnh lý về ngôn ngữ, bác sĩ nhãn khoa, nhà tâm lý học và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nhằm lập kế hoạch điều trị thích hợp cho người bệnh.  Điều trị hội chứng cần có sự phối hợp của các chuyên gia đa ngành  Việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm là điều quan trọng nhằm giúp người bệnh có thể tự chủ vận động và độc lập. Các biện pháp giáo dục đặc biệt với liệu pháp phát âm và ngôn ngữ,  , trị liệu nghề nghiệp, liệu pháp tích hợp cảm giác đối với những người mắc hội chứng Smith-Magenis cũng cần được áp dụng.  Trong một số trường hợp có thể sử dụng thuốc để điều trị các vấn đề về hành vi như thiếu tập trung, hiếu động thái quá. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê toa các thuốc chống  để kiểm soát các cơn co giật trong trường hợp bị  Điều trị hội chứng Smith-Magenis là một quá trình tốn nhiều thời gian và công sức đòi hỏi người thân phải kiên trì và nỗ lực cùng người bệnh. Ngoài sự hỗ trợ từ chuyên gia thì người bệnh cần tuân theo những hướng dẫn của bác sĩ về chế độ chăm sóc, dinh dưỡng thích hợp.  Nếu bạn thấy bản thân hoặc người thân có các biểu hiện lạ hoặc nghi ngờ mắc  hội chứng Smith-Magenis  thì hãy đến ngay cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị bệnh. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có các phương pháp điều trị cụ thể, tuy nhiên việc phát hiện sớm sẽ giúp người bệnh có những biện pháp bảo vệ sức khỏe kịp thời, hạn chế tác động của hội chứng này.  Hội chứng Ganser là gì?