Bạn biết gì về hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF?

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF thường được nhận diện bởi các dấu hiệu chỉ điểm như: Sốt lặp lại theo đợt, sưng viêm cơ khớp, rối loạn chuyển hóa,... Bệnh khởi phát sớm, biểu hiện cấp tính trên diện rộng nhưng điều trị cho tiên lượng tốt.  Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Người bệnh thường xuất hiện triệu chứng trước tuổi 20. Dấu hiệu điển hình là sốt tái diễn theo chu kỳ, ngoài ra còn đi kèm vô số các biểu hiện đáng ngại khác.  Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF là gì?  TNF là tên viết tắt của cụm từ tiếng Anh: Tumor Necrosis Factors, dịch ra tiếng Việt là yếu tố hoại tử khối u.  Hội chứng chu kỳ liên quan tới thụ thể TNF là một rối loạn có bản chất di truyền, người bệnh có dấu hiệu sốt lặp lại theo chu kỳ hay còn gọi là sốt Hibernian gia đình.  có thể có mối quan hệ chặt chẽ với thụ thể TNF hoặc các rối loạn khác như: PFAPA, FMF, HIDS,...  Trẻ mắc hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF  Trên thế giới, hội chứng chu kỳ này được mô tả lần đầu tiên tại các gia đình người Scotland và Ireland, sau đó xuất hiện thêm nhiều báo cáo mới ở nhiều vùng lãnh thổ khác. Nghiên cứu cho thấy khi được điều trị kịp thời, bệnh cho tiên lượng rất tốt. Tuy nhiên cần đặc biệt chú ý đến trường hợp bệnh nhân bị thoái hóa tinh bột (amyloidosis).  Các dấu hiệu thường gặp  Như đã nhắc đến ở trên, hầu hết các bệnh nhân mắc phải hội chứng này đều khởi phát trước 20 tuổi. Chúng diễn ra theo chu kỳ khoảng 10 ngày, ảnh hưởng liên đới trong 1 - 2 tuần sau đó với các dấu hiệu nổi bật sau:  lặp lại theo chu kỳ với tần suất khá dày;  Da ở vùng thân trên có dấu hiệu ửng đỏ, phù nề và đau khi chạm vào;  Đầu ngón chân, ngón tay đều bị sưng tấy, bị đau cơ khi vận động;  Chức năng tiêu hóa bị ảnh hưởng với hàng loạt triệu chứng liên quan như:  Nổi ban đỏ trên bề mặt da;  Đau quanh khu vực hốc mắt, có thể đi kèm sưng viêm bờ mi và viêm kết mạc;  Nhức đầu, ảnh hưởng đến giấc ngủ;  Đau cơ quan sinh dục nam, gây thoát vị vùng bẹn;  Rối loạn trao đổi và chuyển hóa vật chất nói chung và nội tiết nói riêng.  Dấu hiệu điển hình nhất của hội chứng di truyền này là sốt lặp lại theo chu kỳ  Hội chứng di truyền đang xét phát sinh do  tham gia mã hóa thụ thể TNF1. Đây là một đột biến gen trội và nằm trên NST thường nên rất dễ biểu hiện thành kiểu hình ở người mang gen bệnh. Đây là một đột biến gen trội và nằm trên NST thường nên rất dễ biểu hiện thành kiểu hình ở người mang gen bệnh. Cụ thể, nếu bố hoặc mẹ mắc  này (người còn lại bình thường) thì xác suất con sinh ra mang kiểu hình bệnh có xác suất tối thiểu là 50%, tối đa là 100%.  Khi đột biến phát sinh, thụ thể TNFR1 bất thường bị tồn ứ, tích tụ. Từ đó kích hoạt phản ứng protein với mục đích điều chỉnh lại hoạt động của protein bất thường nhưng kết quả hoàn toàn ngược lại. Chúng tạo ra nhiều chất oxy hóa và khiến cơ thể rơi vào trạng thái báo động, biểu hiện ra bên ngoài bằng tình trạng sưng viêm đa vị trí đi kèm sốt từng cơn.  Hội chứng phát sinh do đột biến gen trên NST thường  Phương pháp chẩn đoán  Trong trường hợp đã hình thành, hội chứng chu kỳ liên quan tới thụ thể TNF không biểu hiện một cách đơn lẻ mà sẽ phát sinh triệu chứng ở một nhóm thành viên trong gia đình. Do đó khi chẩn đoán, bên cạnh việc làm các xét nghiệm liên quan đến người bệnh, chuyên gia y tế còn cần đánh giá qua các mối quan hệ di truyền xung quanh bệnh nhân.  Hiện nay, hội chứng chu kỳ liên quan tới thụ thể TNF được chẩn đoán thông qua các phương pháp sau:  Đánh giá các biểu hiện lâm sàng: Bác sĩ quan sát dấu hiệu bên ngoài của bệnh nhân và khai thác tiền sử bệnh lý của họ để xác định qua mức độ nghiêm trọng và giai đoạn bệnh. Những dấu hiệu có ý nghĩa chẩn đoán bao gồm: Tiền sử gia đình dương tính, xuất hiện nhiều đợt sốt kéo dài, xuất huyết, nổi ban, phù vùng hốc mắt,  . Những tiêu chí trên được đánh giá cao nhờ độ nhạy xấp xỉ 60% và độ đặc hiệu lên tới 84%.  Làm xét nghiệm máu: Các chỉ số quan trọng cần được đo đạc là hàm lượng các chất phản ứng trong giai đoạn cấp tính, nồng độ bạch cầu trung tính, nồng độ globulin,... Khi những chỉ số này càng tăng cao thì càng có giá trị chẩn đoán.  Xét nghiệm nước tiểu: Mục đích là kiểm tra nồng độ  . Loại xét nghiệm này sẽ được thực hiện thường xuyên để kiểm tra đánh giá mức độ tiến triển và thoái lui của bệnh.  Xét nghiệm di truyền: Phân tích gen để xác định nguyên nhân cốt lõi của hội chứng. Bên cạnh đó là khai thác phả hệ nhằm làm rõ kiểu gen của người bệnh và tính toán xác suất phát sinh bệnh ở đời sau. Bên cạnh đó là khai thác phả hệ nhằm làm rõ kiểu gen của người bệnh và tính toán xác suất phát sinh bệnh ở đời sau.  Với vấn đề sức khỏe này, xét nghiệm di truyền có ý nghĩa chẩn đoán rất cao  Trong các phương pháp chẩn đoán đang xét thì xét nghiệm di truyền là có độ tin cậy cao nhất. Tuy nhiên để đánh giá bao quát, chuyên gia y tế sẽ sử dụng kết hợp nhiều phương pháp để nắm bắt chi tiết hơn tình trạng, mức độ và diễn tiến của hội chứng.  Để điều trị hội chứng di truyền liên quan tới thụ thể TNF, các chuyên gia y tế thường sử dụng thuốc qua đường uống hoặc tiêm. Cụ thể như sau:  Trong những đợt điều trị ngắn, bác sĩ sẽ dùng Corticosteroid với liều kê thấp nhất là 20mg Prednisone mỗi ngày. Liều dùng có thể cao hơn con số trên nếu bệnh có tiến triển phức tạp và thường có xu hướng tăng nhẹ qua thời gian.  Tùy từng trường hợp, người bệnh sẽ được chỉ định dùng thêm NSAID nhằm kết thúc nhanh các đợt viêm cấp tính.  Điều trị kết hợp bằng cách dùng Anakinra để tiêm dưới da với hàm lượng 100mg mỗi ngày.  Điều trị kết hợp bằng cách dùng Anakinra để tiêm dưới da với hàm lượng 100mg mỗi ngày.  Ngoài ra còn có thêm một số lựa chọn khác như: Sử dụng Canakinumab 150mg theo chu kỳ 4 tuần 1 lần; Etanercept (dòng thuốc điều trị giúp giảm thiểu 1 phần các triệu chứng do hội chứng gây ra).  Phần lớn người bệnh đều đáp ứng điều trị tốt với thuốc Prednisone  Như vậy, mặc dù có bản chất di truyền nhưng khả năng đáp ứng điều trị của hội chứng trên là rất tốt. Can thiệp càng sớm càng cho kết quả điều trị cao và ít để lại những di chứng về sau. Trong giai đoạn ổn định, người bệnh cần thăm khám sau mỗi 2 - 3 tháng để theo dõi định kỳ các chỉ số và phòng trừ nguy cơ tái phát.