Bệnh Batten là gì? Nguyên nhân gây bệnh và cách điều trị thế nào?

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp, hường bắt đầu từ 5 đến 10 tuổi và theo thời gian sẽ trở nên nghiêm trọng hơn. Nhóm bệnh này có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả trường hợp đều gây tử vong và thường người bệnh ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi.  Bệnh Batten thường phát hiện ở trẻ em và cả người lớn và là căn bệnh nguy hiểm do hiện không có biện pháp chữa trị triệt để. Các biện pháp điều trị phổ biến hiện nay chủ yếu tập trung vào giải quyết triệu chứng của bệnh.  Bệnh Batten được gọi là bệnh lý tích tụ lipofuscin ở neuron (neuronal ceroid lipofuscinosis - NCLs), là một nhóm rối loạn hệ thống thần kinh hiếm gặp. Bệnh thường khởi phát từ thời thơ ấu, khoảng từ 5 - 10 tuổi và diễn tiến nặng theo thời gian. NCL có nhiều loại bệnh khác nhau nhưng phần lớn trường hợp đều gây tử vong, thường xảy ra ở cuối tuổi thiếu niên hoặc độ tuổi 20.  Trẻ em mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn. Nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào tuổi khởi phát bệnh và dạng bệnh. Nguyên nhân gây tổn thương là do sự tích tụ của các chất béo gọi là lipopigments trong các tế bào của hệ thần kinh trung ương, não và võng mạc của mắt.  Bệnh Batten có 13 loại, mỗi bệnh được phân loại dựa theo gen bị ảnh hưởng, ví dụ như CLN1, CLN2,...  Bệnh Batten là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tử vong  Các triệu chứng của bệnh Batten  Ban đầu, trẻ thường khỏe mạnh và phát triển bình thường cho đến khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Trẻ sơ sinh hoặc sau sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng bệnh Batten khi dưới 1 tuổi. Các triệu chứng chung phổ biến bao gồm  , mất thị lực, phát triển chậm và mất các kỹ năng có được,  và có các cử động bất thường.  Khi bệnh tiến triển, một hoặc nhiều triệu chứng có thể phát triển bao gồm thay đổi tính cách và hành vi, vụng về, kém tập trung, lú lẫn, không học được, lo lắng, khó ngủ, di chuyển chậm, cử động không tự chủ.  Theo thời gian, trẻ mắc bệnh Batten có thể bị co giật nặng hơn và mất dần ngôn ngữ, tiếng nói, mất kỹ năng vận động, mất trí nhớ, sau cùng, trẻ bị mù, nằm liệt giường, ngồi xe lăn, không giao tiếp được và mất tất cả các chức năng nhận thức.  Trẻ sơ sinh mắc bệnh Batten thường mất sớm, thường là ở tuổi ấu thơ. Những trẻ khởi phát bệnh muộn hơn có thể sống đến tuổi thiếu niên hay đến tuổi ba mươi. Những trẻ khởi phát bệnh muộn hơn có thể sống đến tuổi thiếu niên hay đến tuổi ba mươi. Nếu người bệnh ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng có xu hướng nhẹ hơn và tuổi thọ có thể không bị ảnh hưởng.  Trẻ mắc bệnh Batten bị mù, ngồi xe lăn, không thể giao tiếp và mất tất cả chức năng nhận thức.  Một số dạng của bệnh Batten  Bệnh Batten là một nhóm tập hợp các rối loạn khác nhau. Trong bốn loại chính sau đây có ba loại khiến trẻ bị mù:  NCL bẩm sinh: Trẻ được sinh ra với đầu nhỏ bất thường và những cơn động kinh. Bệnh này rất hiếm và thường sau khi chào đời trẻ tử vong sớm.  NCL ở trẻ sơ sinh: Bệnh xuất hiện trong độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi. Dấu hệu của bệnh là chứng đầu nhỏ bất thường, các cơn co thắt mạnh trong cơ bắp. Hầu hết người bệnh sẽ tử vong trước khi 5 tuổi.  NCL ở trẻ sơ sinh muộn: Bệnh thường bắt đầu từ 2 tuổi đến 4 tuổi với các cơn co giật nhưng không đáp ứng với thuốc. Trẻ từ 8 đến 12 tuổi thường tử vong.  NCL ở trưởng thành: Bệnh khởi phát trước 40 tuổi. Tuổi tử vong ở từng người bệnh có thể khác nhau. Các triệu chứng của bệnh nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Đặc biệt, loại bệnh này không gây mù. Tuổi tử vong ở từng người bệnh có thể khác nhau. Các triệu chứng của bệnh nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Đặc biệt, loại bệnh này không gây mù.  Nguyên nhân gây bệnh Batten?  Bệnh Batten xảy ra khi gen bị đột biến của cha hoặc mẹ di truyền cho con nên đây là một bệnh di truyền.  Gen gây bệnh Batten là gen lặn nên sẽ không thể hiện triệu chứng cho đến khi gen được truyền lại cho con từ cả cha và mẹ. Vì nếu bệnh nhân chỉ nhận được gen bệnh từ cha hoặc từ mẹ thì sẽ không có triệu chứng. Nhưng bệnh nhân vẫn là người mang gen bệnh và có thể di truyền lại cho con mình.  Nếu như cha và mẹ đều là những người mang gen lặn thì:  Xác suất 1 trên 4 có con mắc bệnh Batten.  Xác suất 2 trên 4 có con là người mang gen bệnh.  Xác suất 1 trên 4 có con là người mang gen lành hoàn toàn.  Hầu hết trẻ em bị bệnh Batten sẽ tử vong trước khi 5 tuổi  Chẩn đoán và điều trị bệnh Batten  Chẩn đoán bệnh Batten  Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh tật của gia đình, cá nhân và khám thần kinh, sau đó sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Batten và dạng bệnh nào. Hiện nay, bác sĩ dùng xét nghiệm di truyền để chẩn đoán phần lớn trường hợp nghi bệnh Batten. Hiện nay, bác sĩ dùng xét nghiệm di truyền để chẩn đoán phần lớn trường hợp nghi bệnh Batten. Các xét nghiệm để chẩn đoán có thể bao gồm:  Phân tích ADN/xét nghiệm di truyền: Để xác nhận một gen đột biến gây ra bệnh NCL hay phương pháp này được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh.  Đo hoạt tính enzyme: Để xác nhận hoặc loại trừ bệnh CLN1 và CLN2.  Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước tiểu: Có thể phát hiện những bất thường cho biết là bệnh Batten.  Lấy mẫu da hoặc mô: Có thể cho thấy các hình dạng đặc biệt do tích lũy lipofuscin hình thành nên.  Điện não đồ (EEG): Sử dụng các điện cực đặt trên da đầu để theo dõi hoạt động của não. Dựa vào các mô hình Telltale trong hoạt động điện của não, cho thấy người bệnh bị  . Một số mô hình kết hợp với khám và tiền sử lâm sàng cũng có thể suy đoán về một loại bệnh NCL cụ thể.  Nghiên cứu điện về mắt: Bao gồm các phản ứng điện gợi thị giác và điện não đồ có thể xác định các vấn đề về mắt phổ biến ở một số dạng bệnh NCL. Hiện nay kỹ thuật này được thay thế bằng xét nghiệm ADN.  Chẩn đoán hình ảnh bằng cách chụp MRI (quét cộng hưởng từ) và  (cắt lớp vi tính): Có thể giúp tìm kiếm những thay đổi về ngoại hình của não.  Chẩn đoán hình ảnh bằng cách chụp MRI (quét cộng hưởng từ) và  (cắt lớp vi tính): Có thể giúp tìm kiếm những thay đổi về ngoại hình của não.  Hầu hết các chẩn đoán bệnh Batten được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền  Hiện nay, khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị cụ thể nào cho các triệu chứng của bất kỳ dạng nào của bệnh Batten. Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một liệu pháp gọi là cerliponase alfa để thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1), có tác dụng làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của các triệu chứng của bệnh. Nhưng không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn bệnh tiến triển đối với các rối loạn NCL khác.  Thuốc chống động kinh đôi khi có thể được giảm hoặc kiểm soát tình trạng động kinh. Các loại thuốc khác cũng có thể điều trị triệu chứng lo âu, trầm cảm, bệnh parkinson và cứng cơ. Khi gặp các triệu chứng phát sinh, bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng các biện pháp điều trị thích hợp dựa vào tình trạng người bệnh. Những người mắc bệnh duy trì chức năng càng lâu càng tốt bằng  là một nhóm rối loạn thần kinh thường xảy ra ở trẻ nhỏ và đa số trường hợp đều gây tử vong.