Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị

Dị tật bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi trẻ được sinh ra, ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc hiểu rõ các nguyên nhân và phân biệt dạng dị tật bẩm sinh phổ biến là vô cùng cần thiết.  là một trong những vấn đề y tế quan trọng, ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ em trên thế giới mỗi năm. Nguyên nhân gây dị tật rất đa dạng và cũng có nhiều dạng dị tật khác nhau. Trong bài viết này,  sẽ cùng bạn tìm hiểu dị tật bẩm sinh là gì, nguyên nhân gây ra các dạng dị tật phổ biến cũng như cách điều trị, phòng ngừa.  Dị tật bẩm sinh là gì? Có những dạng nào?  Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xuất hiện từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh chào đời với dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ này là khoảng 2 - 3%. Đây là những con số “biết nói”, cho thấy dị tật bẩm sinh là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng.  Dị tật bẩm sinh được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau.  Dị tật bẩm sinh được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau. Về nguyên nhân, có thể chia thành 3 nhóm chính:  Dị tật do di truyền: Do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể (ví dụ  Dị tật do môi trường: Do tác động của các yếu tố bên ngoài trong quá trình mang thai (nhiễm trùng, hóa chất, thuốc lá, rượu bia).  Dị tật không rõ nguyên nhân: Chiếm phần lớn các trường hợp.  Cách phân loại theo dị tật sẽ có:  Dị tật cấu trúc: Ảnh hưởng đến hình dạng, kích thước của cơ quan (ví dụ sứt môi, hở hàm ếch,  Dị tật chức năng: Ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan (ví dụ như bệnh tim bẩm sinh gây  Khoảng 6% tổng số trẻ chào đời với dị tật bẩm sinh  Nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh  Các nhà khoa học đã xác định được nhiều  nguyên nhân gây dị tật  bẩm sinh và các yếu tố nguy cơ. Chúng có thể được chia thành 4 nhóm chính:  Nguyên nhân di truyền  Gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi. Nếu bố mẹ mang những gen bất thường, nguy cơ con sinh ra bị dị tật sẽ tăng lên. Ví dụ, hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21.  Môi trường sống ô nhiễm, hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia,... đều có thể gây hại cho thai nhi.  Môi trường sống ô nhiễm, hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia,... đều có thể gây hại cho thai nhi. Theo một nghiên cứu của WHO, phụ nữ mang thai hút thuốc lá có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn 20 - 30% so với người không hút.  Chế độ dinh dưỡng không hợp lý, thiếu chất dinh dưỡng cần thiết (đặc biệt là  ) cũng là một trong những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy, bổ sung axit folic trước và trong khi  Yếu tố khác gây dị tật bẩm sinh  Tuổi tác của mẹ cũng là một yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn. Ngoài ra, một số bệnh lý của mẹ như tiểu đường, béo phì,  ,... cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.  Hiểu nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh giúp chúng ta chủ động phòng ngừa  Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến  Dưới đây là một số loại  dị tật bẩm sinh thường gặp  Tim là cơ quan quan trọng nhất của cơ thể. Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc tim xuất hiện từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh. Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh.  Ống thần kinh là cấu trúc phát triển thành não và tủy sống của thai nhi. Dị tật ống thần kinh xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn trong quá trình phát triển. Dị tật này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như nứt đốt sống,  Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ và thể chất, và có nguy cơ cao mắc các bệnh lý khác.  là dị tật bẩm sinh phổ biến ở vùng mặt. Sứt môi là khe hở ở môi trên, còn hở hàm ếch là khe hở ở vòm miệng. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, nói chuyện và thẩm mỹ của trẻ.  Mỗi loại dị tật bẩm sinh có những đặc điểm và mức độ ảnh hưởng khác nhau  Ngoài những dị tật kể trên, còn rất nhiều loại dị tật bẩm sinh khác như:  Dị tật chi: Khuyết chi, thừa ngón, dính ngón;  Dị tật tiêu hóa: Teo thực quản, không có hậu môn;  Dị tật tiết niệu: Thận ứ nước, niệu đạo lệch, v.v.  là tình trạng trẻ sinh ra mắc nhiều hơn một dị tật cùng lúc, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc hệ thống trong cơ thể. Đây là một vấn đề nghiêm trọng có nguyên nhân rất phức tạp. Một số hội chứng liên quan đến đa dị tật bẩm sinh phổ biến gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau với các đặc điểm như dị tật tim, não, hộp sọ hoặc chi. Trẻ mắc đa dị tật thường cần can thiệp y tế phức tạp như phẫu thuật, vật lý trị liệu hoặc hỗ trợ đặc biệt suốt đời.  Chẩn đoán và sàng lọc dị tật bẩm sinh  Dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của hầu hết các bậc cha mẹ. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, chúng ta đã có thể chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa dị tật bẩm sinh hiệu quả hơn.  Sàng lọc dị tật thai là phương pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Sàng lọc thực hiện thông qua xét nghiệm máu, siêu âm và các kỹ thuật chẩn đoán khác. Quá trình này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Mục đích là để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng như Down, Edwards hoặc các dị tật về tim, thần kinh. Theo một nghiên cứu của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), siêu âm có thể phát hiện tới 50% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh. Theo một nghiên cứu của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), siêu âm có thể phát hiện tới 50% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh.  Sàng lọc dị tật thai nhi là việc mà mọi gia đình đều nên chú trọng  là phương pháp kiểm tra sức khỏe của trẻ ngay sau khi chào đời nhằm phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Thông qua xét nghiệm máu gót chân, đo thính lực, siêu âm tim và các kỹ thuật khác, bác sĩ có thể phát hiện các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa hoặc dị tật tim, nội tiết.  Các phương pháp điều trị, phòng ngừa dị tật bẩm sinh  Điều trị dị tật bẩm sinh tùy thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe của trẻ. Một số dị tật có thể được can thiệp ngay từ giai đoạn thai kỳ, trong khi nhiều trường hợp cần điều trị sau sinh. Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh phổ biến như:  Phẫu thuật là phương pháp phổ biến để chỉnh sửa các dị tật về tim, sứt môi - hở hàm ếch, dị tật chân tay hoặc cơ quan nội tạng. Một số trường hợp cần nhiều lần phẫu thuật để đạt kết quả tối ưu.  Dùng thuốc hoặc liệu pháp hormone có tác dụng kiểm soát các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc bệnh lý di truyền.  Dùng thuốc hoặc liệu pháp hormone có tác dụng kiểm soát các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc bệnh lý di truyền.  Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng giúp trẻ cải thiện vận động, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng sống. Phương pháp này áp dụng đối với các dị tật ảnh hưởng đến thần kinh, cơ xương khớp.  Một số dị tật ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, tăng trưởng hoặc phát triển tâm lý. Khi đó trẻ cần có chế độ chăm sóc, hỗ trợ dinh dưỡng và tâm lý đặc biệt.  Biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh đầu tiên là tư vấn di truyền để các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh lý. Việc chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ, tiêm phòng đầy đủ, khám thai định kỳ cũng rất cần thiết. Mẹ bầu nên có chế độ dinh dưỡng hợp lý, bổ sung axit folic để hỗ trợ phát triển thai nhi. Ngoài ra, tránh thuốc lá, rượu bia, chất kích thích và hạn chế hóa chất độc hại cũng giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.  Can thiệp sớm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ mắc dị tật bẩm sinh  Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi chào đời. Việc hiểu rõ nguyên nhân, thực hiện sàng lọc sớm và áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc dị tật. Quan trọng hơn, phòng ngừa dị tật bẩm sinh thông qua chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ là cách tốt nhất để bảo vệ thế hệ tương lai.  Dấu hiệu bé bị gù lưng bẩm sinh  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có nhiều năm trong lĩnh vực dược phẩm. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.  Các bài viết liên quan  Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả  Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết  Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh  Rò sống mũi: Phương pháp điều trị rò sống mũi  Trẻ bị sứt môi 4mm phải khắc phục như thế nào?  Tình trạng trẻ thiếu men G6PD: Nguyên nhân, triệu chứng và cách quản lý  Hội chứng Moebius: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Chân chữ X ở người lớn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Các dị tật tai ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và những loại thường gặp  Hirschsprung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãngđiện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: