Các phương pháp chuẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

Các phương pháp dưới đây có thể được sử dụng để chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa hoặc xác định kế hoạch điều trị tốt nhất.  Có nhiều xét nghiệm để tìm ra hoặc chẩn đoán GIST. Bác sỹ có thể cân nhắc các yếu tố sau để lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán:  Khối u thuộc loại nào.  Dấu hiệu, triệu chứng của bạn.  Tuổi và tình trạng sức khỏe của bạn.  Kết quả của các xét nghiệm gần đây.  Ngoài việc thăm khám thực thể, các xét nghiệm dưới đây có thể được sử dụng để chẩn đoán GIST hoặc xác định kế hoạch điều trị tốt nhất. Không phải tất cả các xét nghiệm đều được áp dụng cho mỗi bệnh nhân.  Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT  Chụp CT là xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán và theo dõi GIST. CT scan chụp ảnh bên trong cơ thể bằng việc sử dụng các tia X được phát ra từ nhiều góc khác nhau. Các hình ảnh hiển thị chi tiết và 3 chiều giúp phát hiện mọi bất thường hoặc các khối u.  CT cũng có thể được sử dụng để đo kích thước khối u hay giúp bác sĩ xác định liệu ung thư đã lan tới gan hay niêm mạc ruột chưa. Đôi khi, để có được hình ảnh chi tiết tốt hơn còn cần sử dụng thuốc cản quang. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân hoặc uống dưới dạng viên hay dung dịch trước khi chụp phim. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân hoặc uống dưới dạng viên hay dung dịch trước khi chụp phim.  cho phép bác sĩ quan sát phía bên trong dạ dày hoặc ruột già. Bệnh nhân có thể được tiền mê. Thuốc an thần được dùng cho bệnh nhân để họ  bình tĩnh, thoải mái hơn hoặc buồn ngủ. Đối với nội soi đường tiêu hoá trên, bác sĩ sẽ dùng dây soi dạ dày nhỏ và mềm qua miệng xuống thực quản rồi tới dạ dày và tá tràng. Đối với nội soi đường tiêu hoá dưới, bác sĩ đưa ống soi vào qua hậu môn để thăm khám trực tràng và đại tràng. Nếu có bất thường bác sĩ có thể sẽ tiến hành sinh thiết, lấy 1 mẫu của mô đó và kiểm tra xem có phải là ung thư không. Nội soi viên nang là phương pháp nội soi đặc biệt cho phép quan sát ruột non rất rõ ràng. Ở phương pháp này, bệnh nhân cần nuốt 1 camera nhỏ. Nội soi viên nang hiếm được sử dụng nhưng rất hữu ích trong việc tìm nguyên nhân gây xuất huyết tiêu hóa khi những phương pháp chẩn đoán khác thất bại.  Nội soi siêu âm tương tự như nội soi chỉ khác là tận cùng ống soi có gắn 1 đầu dò siêu âm nhỏ. Đầu dò này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thành dạ dày hoặc trực tràng và các tạng xung quanh. Đầu dò này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thành dạ dày hoặc trực tràng và các tạng xung quanh. Hình ảnh siêu âm giúp bác sĩ xác định ung thư có lan ra mô lân cận hay không và nếu có thì lan ra bao xa.  Nội soi cho phép bác sĩ quan sát phía bên trong dạ dày hoặc ruột già  MRI sử dụng từ trường, không phải tia X, để tạo ra những hình ảnh chi tiết của cơ thể. MRI có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u. Để tạo ra hình ảnh rõ ràng hơn người ta sử dụng chất nhuộm màu đặc biệt gọi là chất cản quang trước khi chụp phim. Chất cản quang có thể đưa vào cơ thể qua tiêm tĩnh mạch hoặc uống dưới dạng viên nang hoặc chất lỏng.  Nếu phát hiện u (dạng khối hoặc hạch) bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm để xác định u đó có phải là ung thư không. Với hầu hết các loại u, sinh thiết là cách duy nhất để biết chắc chắn vùng đó của cơ thể có bị ung thư hay không. Nếu như không sinh thiết được thì bác sĩ có thể sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác để hỗ trợ cho chẩn đoán.  MRI sử dụng từ trường, không phải tia X, để tạo ra những hình ảnh chi tiết của cơ thể  Bác sĩ có thể đề nghị làm sinh thiết nếu tìm thấy khối u nghi ngờ là GIST. Sinh thiết là lấy một mẫu mô nhỏ để soi dưới kính hiển vi. Loại sinh thiết được thực hiện phụ thuộc vị trí của khối u. Các xét nghiệm khác có thể phát hiện sự tồn tại của khối u nhưng chỉ có sinh thiết mới có thể đưa ra chẩn đoán xác định. Bác sĩ giải phẫu bệnh (là những bác sĩ chuyên về phân tích đánh giá các tế bào, mô, cơ quan để chẩn đoán bệnh) sẽ phân tích mẫu mô sinh thiết.  Dựa vào kết quả hình ảnh phân tích mô học mà bác sĩ đưa ra chỉ định sinh thiết hoặc phẫu thuật. Vì chỉ dựa vào 1 mảnh sinh thiết thì không phải lúc nào cũng chẩn đoán ra GIST. Bệnh nhân có thể cần phẫu thuật lấy toàn bộ u và sinh thiết nhiều vị trí của u để chẩn đoán. Tuy nhiên, điều quan trọng là bạn phải gặp đội ngũ các bác sĩ nội khoa và ngoại khoa ung thư có kinh nghiệm trong điều trị GIST trước khi thực hiện phẫu thuật lớn.  Bác sĩ giải phẫu bệnh chẩn đoán GIST bằng cách nhìn hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào u, làm các xét nghiệm để xác định protein KIT và các chất chỉ điểm ung thư khác, tìm hệ số phân bào (là đơn vị đo để xác định có bao nhiêu tế bào đang hoạt động phân chia)  Xét nghiệm phân tử khối u  Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung trên mẫu u để xác định các gen, protein, hay các yếu tố đặc trưng cho khối u. Kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp lựa chọn phương thức điều trị.  Kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp lựa chọn phương thức điều trị  GIST thường xuất hiện do đột biến hoặc thay đổi cấu trúc gen kể cả u không di truyền. 2 gen bị ảnh hưởng phổ biến nhất trong bệnh GIST là KIT và thụ thể tăng trưởng alpha có nguồn gốc tiểu cầu (PDGFRA). Một khối u có thể có một trong nhiều loại đột biến gen này, một vài đột biến có thể có hại hơn những loại khác. Các đột biến khác nhau có tiên lượng khác nhau. Một khối u khi kiểm tra mà không có bất kì đột biến gen nào thì được gọi là u wild-type (WT).  Các nhà nghiên cứu đang tìm thêm nhiều đột biến được cho là nguyên nhân gây ra GIST để giúp bệnh nhân lựa chọn phương thức điều trị.  Các nhà nghiên cứu đang tìm thêm nhiều đột biến được cho là nguyên nhân gây ra GIST để giúp bệnh nhân lựa chọn phương thức điều trị.  Succinate dehydrogenase (SDH) là 1 trong số đó. Một gen khác là BRAF, đôi khi cũng thay đổi ở những người mắc các loại ung thư khác, chẳng hạn như u hắc tố hay ung thư đại trực tràng.  Kết quả xét nghiệm đột biến có thể giúp các bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị: Xác định liều của thuốc imatinib (Gleevec, Glivec) sử dụng, liệu có cần điều trị xa hay không, hoặc thuốc thay thế khác.  Chụp PET thường kết hợp với chụp CT được gọi là PET-CT scan. Tuy nhiên, bạn có thể nghe bác sĩ đề cập đến quy trình này giống như một lần chụp PET. Chụp PET là 1 cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể. Một lượng nhỏ đường có gắn phóng xạ được tiêm cho bệnh nhân. Đường sẽ được các tế bào sử dụng năng lượng nhiều nhất hấp thụ. Vì các tế bào ung thư cần nhiều năng lượng hoạt động nên sẽ hấp thụ nhiều chất phóng xạ. Sau đó máy quét phát hiện chất này để tạo ra hình ảnh của bên trong cơ thể. Các bác sĩ thường sử dụng PET scan phát hiện lượng đường được hấp thụ bởi khối u. Các bác sĩ thường sử dụng PET scan phát hiện lượng đường được hấp thụ bởi khối u. Điều này giúp đánh giá mức độ đáp ứng điều trị vì có nhiều khối u không thay đổi kích thước thậm chí khi đang điều trị.  Sau khi làm các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ xem xét lại tất cả kết quả cùng với bạn.