M/z là gì? Ứng dụng trong chẩn đoán lâm sàng

Phổ khối (Mass Spectrometry - MS) là một phương pháp phân tích đặc trưng bởi chỉ số M/z (mass to charge) đại diện cho tỉ lệ khối/điện tích của các ion. Từ thông tin về khối lượng và cấu trúc của các phân tử được phân tích, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về chức năng sinh học của chúng. Phổ khối 2 lần (Tandem Mass Spectrometry - MS/MS) còn giúp xác định chính xác thành phần hoá học của chất phân tích ở nồng độ thấp, thậm chí rất thấp trong một hỗn hợp.  Phổ khối là một phương pháp phân tích đặc trưng bởi chỉ số M/z  Ý nghĩa của phổ khối trong chẩn đoán lâm sàng  Các ưu điểm chính của việc sử dụng phổ khối là khả năng phân tích đồng thời nhiều chất, nhóm chất, độ nhạy, độ đặc hiệu và tính chọn lọc cao. Ngoài ra, việc sử dụng phổ khối cũng giảm thiểu hiện tượng dương tính giả và âm tính giả trong quá trình phân tích. Ngoài ra, việc sử dụng phổ khối cũng giảm thiểu hiện tượng dương tính giả và âm tính giả trong quá trình phân tích.  Phổ khối là công nghệ được ưa chuộng khi phân tích nhiều loại thuốc trong phòng xét nghiệm,  Phổ khối có thể phân tích các mẫu với hàm lượng thấp hoặc rất thấp  Chỉ số M/z và cơ chế hoạt động của phổ khối  Phổ khối là một phương pháp phân tích dựa trên nguyên tắc các hạt mang điện tích khi di chuyển qua một trường điện từ bị phân tách và máy sẽ ghi nhận tỷ lệ khối lượng/điện tích (M/z). Một phân tích phổ khối điển hình có thể được phân thành các bước sau:  Chuẩn bị mẫu bằng cách ly tâm, lọc hoặc sử dụng các phương pháp phức tạp như chiết lỏng – lỏng, chiết lỏng – rắn và chiết pha rắn. Mẫu cũng có thể được làm nhiều lên thông qua quá trình chuẩn bị mẫu.  Tiêm mẫu và phân tách các chất phân tích bằng hệ thống sắc ký hoặc tiêm trực tiếp đối với các kỹ thuật sàng lọc như sàng lọc  bẩm sinh (đối với mẫu máu gót chân).  Tiến hành hóa hơi mẫu, sau đó mẫu sẽ được phun vào bộ phận ion hóa của hệ thống phổ khối.  Tiến hành hóa hơi mẫu, sau đó mẫu sẽ được phun vào bộ phận ion hóa của hệ thống phổ khối.  Các chất phân tích sẽ bị Ion hóa thông qua các kỹ thuật như phun điện tử (ESI), tác nhân hóa học (APCI, CI), bắn phá bằng electron (EI), bắn phá bằng photon (APPI) hoặc ion hóa trực tiếp bằng nguồn Laser (Maldi). Kỹ thuật phổ biến nhất là ESI và ACPI đối với LC-MS/LC-MS-MS và EI, CI đối với GC-MS/GC-MS-MS.  Tách các phân tử ion hóa bằng bộ phân tích khối. Bộ phân tích khối tứ cực là phổ biến nhất trong các phòng xét nghiệm lâm sàng. Tuy nhiên gần đây, các kỹ thuật bẫy ion và thời gian bay cũng được sử dụng đặc biệt trong sàng lọc số lượng lớn chất phân tích.  Ghi nhận tín hiệu ion của các chất cần phân tích.  Phân tích dữ liệu bằng phần mềm phân tích phù hợp.  Phổ khối ngày càng phổ biến trong các phòng xét nghiệm lâm sàng  Theo dõi nồng độ thuốc trong điều trị (TDM)  Trong phòng xét nghiệm lâm sàng,  thường được ưa chuộng để theo dõi hiệu quả của các loại thuốc điều trị. Tuy nhiên, không phải loại thuốc nào cũng có sẵn xét nghiệm miễn dịch, một số thậm chí có thể gây ra dương tính giả hoặc âm tính giả ở mức nồng độ thấp. Trong trường hợp này, MS được sử dụng để phân tích và xác nhận lại kết quả, đặc biệt là đối với các thuốc có dạng quá liều.  Mặc dù GC-MS vẫn phổ biến trong theo dõi thuốc và độc chất, nhưng LC-MS-MS đang ngày càng trở nên phổ biến hơn nhờ vào quy trình chuẩn bị mẫu đơn giản hơn. Bằng cách sử dụng GC-MS hoặc LC-MS-MS, hơn 100 loại thuốc và chất độc có thể được sàng lọc trong một lần phân tích duy nhất.  Mặc dù các xét nghiệm miễn dịch vẫn là phương tiện chính để xác định hormone, nhưng MS đang trở nên phổ biến hơn trong lĩnh vực này. Các xét nghiệm miễn dịch thường gặp tình trạng không đặc hiệu và không nhất quán, đặc biệt đối với hormone  và catecholamine cùng các chất chuyển hóa của chúng.  Phương pháp phổ khối có triển vọng trong việc sàng lọc và xác định các rối loạn bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất. LC-MS-MS đang được áp dụng phổ biến trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện nhiều loại rối loạn chuyển hóa như rối loạn axit amin, axit hữu cơ và chuyển hóa axit béo. Trong khi đó, GC-MS, đã được sử dụng trong nhiều thập kỷ, vẫn là phương pháp phổ biến nhất để phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu. Trong khi đó, GC-MS, đã được sử dụng trong nhiều thập kỷ, vẫn là phương pháp phổ biến nhất để phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu.  HPLC kết hợp với đo quang phổ là phương pháp chính để phân tích các axit amin, tuy nhiên, phương pháp này tốn thời gian và đang dần bị thay thế bằng LC-MS-MS. Các phân tích khác thường được dùng nhằm phát hiện các rối loạn chuyển hóa bao gồm purin, pyrimidine, acylcarnitine và axit mật.