Xét nghiệm 17 OHP và bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Hiện nay, tỷ lệ mắc dị tật thai nhi ngày một gia tăng và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cũng góp mặt tạo nên sự gia tăng đó. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ bật mí cho bạn đọc những thông tin cơ bản xoay quanh xét nghiệm 17 OHP và bệnh tăng sản tuyến thượng thận.  Xét nghiệm 17 OHP là xét nghiệm giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Vậy bạn biết gì về xét nghiệm 17 OHP? Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm này, hãy cùng  điểm qua một vài thông tin về bệnh tăng sản tuyến thượng thận bạn nhé.  Tổng quan về bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh  xảy ra khi hormone vỏ thượng thận bị rối loạn. Đó có thể là dư thừa nếu hormone tăng quá nhiều hoặc thiếu hụt nếu hormone tiết ra quá ít.  Bệnh tác động trực tiếp đến hệ sinh dục, cụ thể là khiến cơ quan sinh dục phát triển bất thường khiến trẻ dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính của trẻ. Bệnh gây mất muối và tụt huyết áp thường xuyên, liên tục. Nếu không được can thiệp điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Nếu không được can thiệp điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh.  Nguyên nhân gây ra căn bệnh này chủ yếu do di truyền đột biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase làm dư thừa hormone 17 OHP trong máu.  Các dạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được chia làm 2 dạng bao gồm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cơ bản và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản. Trong đó:  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cơ bản chủ yếu xảy ra ở giai đoạn thai nhi, dẫn đến sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục ở trẻ. Ở dạng tăng sản tuyến thượng thận này lại bao gồm 2 thể đó là thể mất muối và thể nam hoá.  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản xảy ra ở giai đoạn trẻ phát triển, hậu quả là gây  . So với tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cơ bản, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cơ bản ít phổ biến hơn.  Khi mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ có các biểu hiện:  Bộ phận sinh dục của nữ giới phát triển bất thường, giống nam giới, thậm chí là không phân biệt được giới tính.  Nam giới thường dậy thì sớm, trước 2 - 3 năm so với tuổi dậy thì.  Nam giới thường dậy thì sớm, trước 2 - 3 năm so với tuổi dậy thì. Các biểu hiện bao gồm vỡ giọng, giọng ồm, cơ bắp phát triển mạnh, mặt già trước tuổi, lông nách và lông mu nhiều, cơ quan sinh dục phát triển song  Đối với từng trường hợp bệnh cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp.  Đối với thể mất muối, các chuyên gia khuyến cáo cần tăng lượng muối trong chế độ ăn uống hàng ngày đồng thời bổ sung thêm nước và khoáng chất để giúp cho cơ thể ổn định hơn.  Đối với trường hợp trẻ dậy thì sớm, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc hạ nồng độ  kết hợp bổ sung hormone cortisol.  Đối với trẻ có bất thường ở cơ quan sinh dục, phẫu thuật tạo hình và chỉnh sửa cơ quan sinh dục sẽ được cân nhắc.  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra khi có sự rối loạn hormone vỏ thượng thận  Xét nghiệm 17 OHP là gì?  17 OHP là viết tắt của 17-OH-Progesterone. Đây là hormone steroid nội sinh được bài tiết bởi vỏ  trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, testosterone và aldosterone.  Theo đó, xét nghiệm 17 OHP hay xét nghiệm 17-OH-Progesterone là  hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.  Theo đó, xét nghiệm 17 OHP hay xét nghiệm 17-OH-Progesterone là  hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.  Xét nghiệm 17 OHP được chỉ định trong các trường hợp:  Sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thường được thực hiện khi trẻ được 2 - 3 ngày tuổi.  Trẻ có các triệu chứng nghi ngờ bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận như mắt lờ đờ, thiếu năng lượng, không linh hoạt, huyết áp thấp, khóc khan, lười bú, cơ quan sinh dục phát triển bất thường, không phân biệt giới tính…  Ngoài ra, xét nghiệm 17 OHP còn được chỉ định với những trường hợp trẻ em và người lớn khởi phát bệnh muộn với các biểu hiện cụ thể như sau:  Nữ giới: Kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt, lông rậm, bộ phận sinh dục có xu hướng nam hóa…  Nam giới: Phát triển sớm, dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường, cơ thể thường xuyên trong trạng thái mệt mỏi, mất nước, mất muối, huyết áp thấp…  Xét nghiệm 17 OHP là xét nghiệm hữu hiệu trong chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh  Quy trình thực hiện xét nghiệm 17 OHP  Về cơ bản, quy trình thực hiện xét nghiệm 17 OHP sẽ được tiến hành lần lượt theo các bước sau:  Đối với trẻ sơ sinh, xét nghiệm 17 OHP sẽ được thực hiện thông qua  hoặc lấy máu tĩnh mạch. Trong đó:  Với mẫu bệnh phẩm là máu tĩnh mạch, xét nghiệm 17 OHP có ý nghĩa trong khẳng định và chẩn đoán bệnh.  Với mẫu bệnh phẩm là máu gót chân, xét nghiệm 17 OHP có ý nghĩa trong sàng lọc sơ sinh.  Với mẫu bệnh phẩm là máu gót chân, xét nghiệm 17 OHP có ý nghĩa trong sàng lọc sơ sinh.  Nếu xét nghiệm 17 OHP được chỉ định trong thai kỳ, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối và lúc này nước ối chính là mẫu bệnh phẩm.  Thời điểm thích hợp để lấy mẫu bệnh phẩm cũng sẽ có sự khác biệt giữa các nhóm đối tượng. Cụ thể:  Đối với sàng lọc sơ sinh: Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ được 2 - 3 ngày tuổi.  Đối với các trường hợp khác: Xét nghiệm 17 OHP có thể được thực hiện bất cứ lúc nào khi có chỉ định.  Xét nghiệm 17 OHP có thể được thực hiện thông qua lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh  Xử lý và bảo quản mẫu  Sau khi lấy được mẫu máu, cần được chuyển ngay đến phòng xét nghiệm để xử lý và phân tích.  Trong trường hợp chưa chuyển được ngay hoặc chưa xét nghiệm, mẫu máu cần được bảo quản ở nhiệt độ thích hợp, cụ thể là 2 - 80 độ C. Nếu xét nghiệm chưa được thực hiện trước 7 ngày thì các kỹ thuật viên sẽ tiến hành tách huyết thanh và bảo quản đông lạnh.  Đối với các mẫu bệnh phẩm quá đục hoặc bị vỡ hồng cầu cần phải lấy lại mẫu bởi kết quả cho ra bởi mẫu bệnh phẩm này có thể gây sai số xét nghiệm.  Đối với các mẫu bệnh phẩm quá đục hoặc bị vỡ hồng cầu cần phải lấy lại mẫu bởi kết quả cho ra bởi mẫu bệnh phẩm này có thể gây sai số xét nghiệm.  Qua quá trình xét nghiệm và phân tích, các kỹ thuật viên sẽ đưa ra kết quả xét nghiệm và bản kết quả này sẽ được chuyển về cho bác sĩ chuyên khoa. Kết quả xét nghiệm 17 OHP có ý nghĩa rất lớn trong việc phát hiện sớm và điều trị bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận.  Đối với trẻ sơ sinh, chỉ số 17 OHP bình thường có sự khác biệt dựa trên cân nặng. Cụ thể:  Trẻ sơ sinh từ 2,5kg trở lên: Chỉ số 17 OHP nhỏ hơn hoặc bằng 30nmol/L.  Trẻ sơ sinh từ 2,5kg trở xuống: Chỉ số 17 OHP nhỏ hơn hoặc bằng 33nmol/L.  Đối với người lớn, chỉ số 17 OHP bình thường sẽ ở ngưỡng dưới 200 ng/dl.  Đối tượng được đánh giá là có nguy cơ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh cao nếu chỉ số 17 OHP cho ra cao hơn giá trị bình thường. Lúc này, để khẳng định chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị phù hợp, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm cần thiết khác. Lúc này, để khẳng định chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị phù hợp, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm cần thiết khác.  Các bác sĩ giải thích về kết quả xét nghiệm 17 OHP  Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản về bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và  mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến quý độc giả. Hy vọng, thông qua bài viết trên, chủ đề này sẽ được làm sáng tỏ. Cảm ơn bạn đã luôn tin tưởng và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu trong suốt thời gian vừa qua.  Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: