Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền thường gặp và nghiêm trọng nhất ở thai nhi. Vậy kỹ thuật đang được sử dụng ở hầu khắp các phòng khám sản – siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?  Bài viết dưới đây chính là câu trả lời giúp bạn đọc giải đáp những thắc mắc liên quan đến câu hỏi trên.  Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?  Giống với kỹ thuật siêu âm thông thường, siêu âm 4D sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ. Điểm khác biệt của siêu âm 4D (hay siêu âm 4 chiều) so với siêu âm 2D, 3D là kỹ thuật siêu âm này có thể tạo ra hiệu ứng video trực tiếp, giống như một bộ phim, có thể nhìn thấy hình hài, tay chân, chuyển động của em bé trong bụng mẹ. Các hình ảnh này có thể giúp bác sĩ phát hiện những vấn đề về dị tật bẩm sinh trên thai nhi.  Vậy siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không? Theo các bác sĩ chuyên khoa sản,  hoàn toàn có thể được phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D đo độ mờ da gáy. Thời điểm vàng để nhận biết em bé có bị Down hay không vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Những bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thường có da gáy dày trên 2,5mm. Những bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thường có da gáy dày trên 2,5mm.  Hình ảnh cho biết siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không  Dấu hiệu nhận biết bệnh Down qua siêu âm 4D  thường là căn cứ đầu tiên giúp bác sĩ phát hiện bất thường trên thai nhi mắc hội chứng Down. Trên hình ảnh siêu âm 4D khoảng sáng sau gáy càng dày tức là nguy cơ trẻ bị Down càng cao. Tuy nhiên, độ chính xác để chẩn đoán nguy cơ thai nhi bị Down qua đo độ mờ da gáy chỉ đạt 75%. Muốn chẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ còn căn cứ vào các biểu hiện khác trên hình ảnh siêu âm, gồm:  Xương sống mũi ngắn (thai ở tuần 22: Dưới 5mm, thai ở tuần 32: Dưới 7mm);  Xương cánh tay, xương đùi ngắn;  Da gáy dày (lớn hơn 6mm);  Bất thường ngón tay út.  Bên cạnh đó, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn khi thai phụ trên 35 tuổi và/hoặc bố mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down. Dựa trên các hình ảnh và những yếu tố này, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về nguy cơ thai nhi bị Down. Nhưng đó chưa phải là tất cả, thai phụ sẽ được chỉ định làm một vài xét nghiệm để tăng độ chính xác của chẩn đoán. Đồng thời nó cũng giúp các bác sĩ đưa ra biện pháp phù hợp nhất với cả mẹ và bé. Đồng thời nó cũng giúp các bác sĩ đưa ra biện pháp phù hợp nhất với cả mẹ và bé.  Phát hiện bệnh Down chính xác cần phải làm những xét nghiệm nào?  Đúng như vậy, để trả lời siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không thì chắc chắn là có. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán chính xác để đưa ra biện pháp sàng lọc kịp thời và hợp lý, bác sĩ cần dựa vào kết quả của các xét nghiệm:  Chọc dò nước ối và siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?  Khi bé có nguy cơ mắc bệnh Down cao, bác sĩ sẽ chỉ định chọc dò nước ối cho thai phụ. Thủ thuật được tiến hành bởi các bác sĩ có chuyên môn cao. Sau khi tiến hành siêu âm để chọn vị trí chọc ối an toàn, chính xác, bác sĩ sẽ dùng một chiếc kim đưa qua tử cung mẹ, lấy lượng nhỏ phần nước ối xung quanh bé. Phần nước ối này sau đó sẽ mang đi xét nghiệm xem có bất thường về nhiễm sắc thể hay không.  Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm này là khi thai ở tuần 16 - 20. Xét nghiệm chọc dò nước ối cho độ chính xác lên đến 99% nhưng có thể mang lại một số rủi ro như:  , nhiễm trùng… Vì vậy, xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi bác sĩ đã cân nhắc về ưu - nhược điểm cho mẹ và bé.  Chọc dò nước ối được chỉ định để phát hiện bệnh Down  Xét nghiệm Double test (free β-hCG, PAPP-A)  Bên cạnh câu hỏi siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không, rất nhiều người thắc mắc tại sao chẩn đoán bệnh Down lại cần làm xét nghiệm free beta HCG và PAPP-A.  Lý giải điều này là do nồng độ PAPP-A trong huyết thanh người mẹ trong ba tháng đầu của thai kỳ giảm ở những người mang thai có thể ba nhiễm sắc thể 21, 18 hoặc 13. Còn nồng độ β-hCG tự do trong huyết thanh của người mẹ trong 3 tháng đầu của thai kỳ tăng lên ở những thai kỳ mang thai thể ba nhiễm sắc thể 21.  Tức là nếu trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm và free β-hCG sẽ tăng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Cũng chính vì lý do đó nên thời điểm khuyến cáo làm xét nghiệm Double test tốt nhất là ở tuần thai thứ 12. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ cho phép kết luận về nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi là thấp hay cao với độ chính xác là khoảng 90%.  Sàng lọc không xâm lấn (NIPT)  Xét nghiệm NIPT hiện đang là phương pháp hiện đại nhất để xác định nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh sớm, hiệu quả và an toàn. Xét nghiệm này bác sĩ sẽ lấy máu của mẹ, rồi từ đó tiến hành phân tích ADN tự do của con với mục đích phát hiện nhiễm sắc thể bất thường ở trẻ mắc bệnh Down.  Độ chính xác của xét nghiệm này lên đến 99,99%, ít rủi ro và có thể thực hiện ngay ở tuần thai thứ 9.  Thai nhi bị Down phải làm sao?  Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không là một vấn đề, nhưng khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down thì lựa chọn sẽ phụ thuộc vào người mẹ. Các bác sĩ sản sẽ là người dựa trên kết quả xét nghiệm và hình ảnh siêu âm để đưa ra lời khuyên tốt nhất cho cả thai nhi và mẹ.  Dù tình mẫu tử là lớn lao, nhưng nếu cha mẹ chọn giữ thai sẽ phải đối mặt với rất nhiều nguy cơ. Đầu tiên là đối với trẻ bị Down, bé sẽ có các biểu hiện chậm phát triển tư duy, hệ sinh dục không phát triển, có nguy cơ mắc các bệnh ung thư máu, bệnh về đường hô hấp… cao và các biến chứng nguy hiểm gồm: Ngưng thở khi ngủ, mất thính giác… Với gia đình, cha mẹ sẽ phải đối mặt với các khó khăn về cả tài chính lẫn tinh thần.  Do đó, bác sĩ thường tư vấn việc chấm dứt thai kỳ trong các trường hợp chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down. Tuy nhiên việc bỏ thai chỉ được chỉ định khi thai nhi dưới 22 tuần tuổi. Tuy nhiên việc bỏ thai chỉ được chỉ định khi thai nhi dưới 22 tuần tuổi. Đồng thời việc làm này cũng ảnh hưởng ít nhiều đến sức khỏe của thai phụ. Vì vậy, việc chẩn đoán, sàng lọc sớm là hết sức quan trọng trong hội chứng Down nói riêng và trong các trường hợp trẻ bị dị tật bẩm sinh nói chung.  Nếu cha mẹ chọn giữ thai sẽ phải đối mặt với rất nhiều nguy cơ  Siêu âm 4D ở tuần thứ mấy?  Mặc dù đã có nghiên cứu chứng minh siêu âm 4D là an toàn với thai nhi, nhưng nhiều mẹ vẫn lo lắng sự ảnh hưởng không tốt đến em bé. Nên thường chỉ cân nhắc xem siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không rồi mới đi làm. Không chỉ phát hiện được những bất thường trên thai nhi bị Down, siêu âm 4D còn phát hiện được các vấn đề như dị tật tim, dị tật xương hay thần kinh.  Ở các giai đoạn khác nhau, siêu âm 4D sẽ được sử dụng với mục đích khác nhau, cụ thể:  Siêu âm ở tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày: Xem xét các dấu hiệu thay đổi vật chất di truyền/bệnh lý nhiễm sắc thể (nếp gấp cổ tử cung, xương mũi, dòng chảy qua một số mạch máu), cũng như kiểm tra chi tiết về giải phẫu của thai nhi. Kiểm tra cho phép phát hiện sớm các dị tật lớn của thai nhi. Kiểm tra cho phép phát hiện sớm các dị tật lớn của thai nhi. Đây cũng chính là thời điểm tốt nhất để phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.  Siêu âm tuần 20 đến tuần 24: Lần kiểm tra quan trọng khi giải phẫu của thai nhi đã phát triển đầy đủ để cho phép quan sát các hệ cơ quan (kiểm tra cấu trúc não, mặt, tim, các cơ quan trong ổ bụng, tứ chi, cột sống).  Siêu âm từ tuần thứ 25 đến tuần 28: Theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của thai nhi và phát hiện các bất thường phát triển tiềm ẩn biểu hiện trong giai đoạn sau của thai kỳ, kiểm tra nhau thai và đo dòng chảy qua các động mạch của nhau thai (Doppler).  Tuy vậy, không nên siêu âm quá thường xuyên nếu không có chỉ định của bác sĩ để tránh ảnh hưởng đến thai nhi.  Hy vọng bài viết trên giúp bạn đọc giải đáp được thắc mắc xoay quanh câu hỏi "  Siêu âm 4D có phát hiện Down không  ?".