Xét nghiệm NIPT là gì? Các bệnh phát hiện có chính xác không

Đa số mẹ bầu hiện nay đều muốn biết được tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi mỗi ngày. Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal testing) là một trong những cách để các mẹ biết được những điều đó. Vậy xét nghiệm NIPT là gì?  Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được các bác sĩ khuyên nên thực hiện. Tuy nhiên, chưa nhiều người hiểu rõ được công dụng của xét nghiệm NIPT bởi vì loại xét nghiệm này còn khá mới. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp các thắc mắc: Xét nghiệm NIPT là gì? Độ chính xác có cao không? Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?  Xét nghiệm NIPT là gì?  Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal testing) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện các khuyết tật và bệnh lý di truyền làm ảnh hưởng tới sự phát triển chung của trẻ. Từ đó, có thể giúp cha mẹ của trẻ đưa ra những phương pháp chăm sóc thai nhi hiệu quả nhất. Trên thế giới, xét nghiệm NIPT được áp dụng trong hệ thống y tế của hơn 90 quốc gia. Trên thế giới, xét nghiệm NIPT được áp dụng trong hệ thống y tế của hơn 90 quốc gia.  Xét nghiệm NIPT là gì?  Nguyên lý của xét nghiệm NIPT  Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu ngoại vi của người mẹ mang thai và không xâm lấn tới môi trường sống của thai nhi nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Bởi trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi được giải phóng vào máu mẹ, hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Đây được gọi là các ADN tự do (cf ADN). Thông qua việc phân tích các ADN tự do này, các bác sĩ có thể đánh giá khả năng thai nhi có mắc các dị tật, bất thường bẩm sinh hay không.  Để kết quả được chính xác nhất, quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện nghiêm ngặt theo các bước sau đây:  Bước 1: Tư vấn: Các bác sĩ cần thăm khám và tư vấn chi tiết cho cha mẹ về xét nghiệm NIPT để làm rõ lợi ích của việc sàng lọc đối với thai nhi.  Bước 2: Lấy máu mẹ: Bác sĩ và điều dưỡng tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu. Quá trình này cần đảm bảo vô khuẩn để máu không bị nhiễm bẩn. Quá trình này cần đảm bảo vô khuẩn để máu không bị nhiễm bẩn.  Bước 3: Phân tích mẫu máu: Sau khi lấy máu, mẫu máu được gửi tới các trung tâm làm xét nghiệm để các chuyên gia có thể phát hiện được những dấu hiệu bất thường liên quan tới sự phát triển của trẻ.  Bước 4: Trả kết quả: Kết quả của xét nghiệm NIPT test được trả sớm nhất khoảng 3 ngày kể từ khi làm xét nghiệm. Nếu phát hiện những bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chăm sóc thai nhi đặc biệt dành cho mẹ bầu sao cho phù hợp với thể trạng của cả mẹ lẫn thai nhi.  Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu ngoại vi từ người mẹ  Mọi phương pháp sàng lọc trước sinh đều có những sai số nhất định, nhưng đối với xét nghiệm NIPT, sai số chỉ khoảng 0,02%. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc, không đưa ra sự khẳng định về việc thai nhi có mắc các  Xét nghiệm NIPT giúp phát các hội chứng gì  Như đã nói ở trên, xét nghiệm NIPT test giúp phát hiện những bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh dựa vào ADN của thai nhi trong máu ngoại vi người mẹ. Dưới đây là những bất thường mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được. Dưới đây là những bất thường mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được.  Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường  Ở người, bộ nhiễm sắc thể thường bao gồm 22 cặp tương đồng, việc thiếu hay thừa nhiễm sắc thể ở mỗi cặp tương đồng khác nhau sẽ gây nên những hội chứng và dị tật khác nhau:  Hội chứng Down: Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Hội chứng này gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ, khi trưởng thành sẽ không có khả năng sinh sản. Trẻ sinh ra có khuôn mặt bất thường đặc trưng: Mũi tẹt, đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ…  Hội chứng Patau: Hội chứng này gặp khi cặp NST 13 bị thừa mất một chiếc. Hội chứng Patau khiến trẻ bị dị dạng toàn thân như: Sứt môi,  , tai điếc, thoát vị rốn, tứ chi dị dạng, thiếu ngón. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng này thường không quá 1 tuổi.  Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra khi thừa 1 NST số 18 trong bộ gen. Trẻ sẽ gặp các khiếm khuyết về nội tạng như: Khuyết thận, khuyết dạ dày, thận đa nang, ở nữ giới gây chậm phát triển tử cung... cũng như hội chứng Patau, tuổi thọ của trẻ chỉ dưới 1 tuổi. cũng như hội chứng Patau, tuổi thọ của trẻ chỉ dưới 1 tuổi.  Trẻ mắc hội chứng Down  Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính  Nhiễm sắc thể X và Y là 2 nhiễm sắc thể quy định giới tính ở người, trong đó cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính ở nam là XY còn ở nữ là XX. Thừa hay thiếu nhiễm sắc thể giới tính đều gây nên bất thường ở trẻ, đặc biệt là những bất thường liên quan đến hệ sinh dục và sinh sản.  : Hội chứng này chỉ gặp ở nữ giới, do mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Người mắc hội chứng này sẽ bị rối loạn chức năng buồng trứng và vô sinh.  Hội chứng siêu nữ (Triple X): Nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 nhiễm sắc thể X. Trẻ sinh ra sẽ khó khăn khi tập nói và chậm phát triển khả năng ngôn ngữ, khả năng vận động. Ngoài ra có thể gây rối loạn chức năng thận.  Hội chứng Klinefelter: Gặp ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính có dạng XXY. Người bệnh có tinh hoàn nhỏ, chân tay dài, có thể mắc các biến chứng về tâm thần.  Người mắc hội chứng Klinefelter và người bình thường  Mất đoạn nhiễm sắc thể  Mất đoạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của cơ thể do vật chất di truyền trong loại đột biến này bị thiếu hụt.  Hội chứng Cri Du Chat: Xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5, người bệnh có tiếng khóc the thé giống mèo kêu, thấp bé, nhẹ cân, chậm phát triển trí tuệ.  Hội chứng DiGeorge: Do mất đoạn nhiễm sắc thể số 22, trẻ mắc hội chứng này bị khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch…  Hội chứng Angelman: Hội chứng này gặp do mất đoạn nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng này luôn cảm thấy thèm ăn, béo phì, khả năng tập trung không có.  Ngoài ra, mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 gây ung thư máu di truyền ở trẻ.  Ngoài ra, còn có khoảng hơn 30 hội chứng khác mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc được.  Xét nghiệm NIPT dùng cho đối tượng nào?  Xét nghiệm NIPT sử dụng được cho mọi mẹ bầu. Tuy nhiên xét nghiệm này được khuyến cáo nên sử dụng cho các trường hợp sau:  Phụ nữ trên 30 tuổi đang mang thai.  Phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu, mang thai dị dạng.  Gia đình có người mắc bệnh di truyền.  Mắc các bệnh về vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.  Làm việc thường xuyên trong môi trường có phóng xạ, hóa chất và chất độc hại.  Trên đây là tất cả những giải đáp về câu hỏi “  Xét nghiệm NIPT là gì  ?”.  Trên đây là tất cả những giải đáp về câu hỏi “  Xét nghiệm NIPT là gì  ?”. Nếu các mẹ bầu thuộc 1 trong những đối tượng trên, hãy đến các cơ sở y tế và thực hiện xét nghiệm NIPT ngay để có thể biết được tình trạng sức khỏe của trẻ nhé. Chúc mẹ bầu có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh!  Đã kiểm duyệt nội dung  Tốt nghiệp Đại Học Dược Hà Nội và có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực Dược phẩm. Nhiều năm công tác giảng dạy tại các trường trung cấp và cao đẳng dược. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.  Các bài viết liên quan  Hợp tử là gì? Vai trò sinh học của hợp tử trong quá trình phát triển phôi thai  PLGF là gì? Vai trò của Placental Growth Factor trong thai kỳ  Cách đọc khí máu và nghĩa lâm sàng của các thông số khí máu  Thai 37 tuần dư ối có sao không? Làm gì khi bị dư ối ở tuần 37?  Đa ối ảnh hưởng gì đến thai nhi? Cần làm gì để hạn chế ảnh hưởng?  Dư ối và đa ối khác nhau thế nào? Tình trạng nào nghiêm trọng hơn?  Phụ nữ 48 tuổi có sinh con được không? Giải đáp từ góc nhìn y khoa  Thuyên tắc phổi ở phụ nữ mang thai: Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa  Mẹ bầu khó thở về đêm có sao không? Nguyên nhân và cách khắc phục  Bầu đau bụng lâm râm tháng cuối có sao không? Khi nào cần lo lắng?  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệChính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: