Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?

Hội chứng Turner được bác sĩ Henry Turner mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938. Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người.  Hội chứng này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm bởi dị tật bẩm sinh ảnh hưởng trực tiếp tới sức khoẻ và cuộc sống của con người. Vậy Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?  Các rối loạn ở người bị Hội chứng Turner gặp phải?  Người bị Hội chứng Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật  , khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.  : Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng SHOX bị mất đi. Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn.  Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ Hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm.  Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường.  Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường.  90% người Hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.  90% chị em bị hội chứng Turner sẽ mắc bệnh suy buồng trứng sớm.  Các đặc điểm biểu hiện hội chứng có thể có thể khác nhau giữa các cá thể như:  Tóc thưa, mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và vùng ngực rộng.  Hàm dưới ngắn, vòm họng cong, cao và hẹp.  Bàn chân dẹt, vùng móng tay và chân nhỏ hẹp.  Phù tay và chân, đặc biệt là khi vừa mới sinh.  Chỉ số thông minh trung bình hoặc thấp hơn so với những người bình thường khác.  Các nguy cơ liên quan với Hội chứng Turner  Có một số vấn đề về sức khỏe thường xảy ra ở người Hội chứng Turner. Tuy nhiên, các vấn đề này có thể điều trị và chăm sóc hiệu quả.  Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường).  Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Tăng huyết áp xảy ra ở 1/3 các trường hợp Hội chứng Turner.  Thận: 30% người Hội chứng Turner bị bất thường thận. Nhiều bất thường không gây ra bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến  nhiễm trùng tiết niệu  Tuyến giáp: Thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.  Tai: Viêm tai giữa đặc biệt phổ biến ở trẻ bị Hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em. Phần lớn bệnh nhân Hội chứng Turner sẽ bị giảm thính giác sớm và cần phải được điều trị trợ thính.  Chị em bị Turner có thể bị các bệnh liên quan tới thận.  Chẩn đoán hội chứng Turner  Hội chứng Turner được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ hay còn gọi là karyotype. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.  Giai đoạn thai: Nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.  Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.  Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.  Hội chứng Turner có thể phát hiện trong bất kì giai đoạn nào của thai kì.  Người lớn: Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.  Hội chứng Turner có thể phát hiện trong bất kì giai đoạn nào của thai kì.  Mắc hội chứng Turner có thể chữa khỏi được không?  Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị.  GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.  Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.  Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.  Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.  Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: Ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm.  Progesterone, biệt dược là  /1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.  Các bài viết liên quan  Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả  Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị  Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu thường gặp và những điều mẹ cần biết  Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh  Rò sống mũi: Phương pháp điều trị rò sống mũi  Trẻ bị sứt môi 4mm phải khắc phục như thế nào?  Hội chứng Moebius: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Chân chữ X ở người lớn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị  Các dị tật tai ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và những loại thường gặp  Hirschsprung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệChính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: