Hirschsprung là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở đường tiêu hóa, đặc trưng bởi sự thiếu hụt các tế bào thần kinh đặc biệt (hạch) trong ruột. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Cùng theo dõi bài viết dưới đây để biết thêm thông tin chi tiết về bệnh.  Ở trẻ sơ sinh, có những  mà không ai mong muốn, trong đó có bệnh Hirschsprung. Vậy bệnh Hirschsprung là gì, nguyên nhân gây ra bệnh và cách chữa trị bệnh này như thế nào?  Hirschsprung là bệnh gì?  Bệnh Hirschsprung là một dị tật về bẩm sinh trong đó phần cuối ruột của trẻ thiếu các tế bào thần kinh. Bình thường, ruột có nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát hoạt động của ruột. Khi thiếu các tế bào thần kinh này, ruột không thể hoạt động tốt, từ đó gây ra tắc nghẽn do phân không di chuyển bình thường qua ruột. Các khu vực thường thiếu tế bào thần kinh là  và đại tràng xích ma. Tuy nhiên, một số trẻ thiếu tế bào thần kinh ở toàn bộ ruột kết hoặc một phần ruột non.  Bệnh Hirschsprung đoạn ngắn: Thiếu tế bào thần kinh ở phần cuối ruột già.  Bệnh Hirschsprung đoạn dài: Thiếu tế bào thần kinh ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi cả phần cuối ruột non.  Bệnh Hirschsprung đoạn dài: Thiếu tế bào thần kinh ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi cả phần cuối ruột non. Hiếm khi toàn bộ ruột già và ruột non đều thiếu tế bào thần kinh.  Ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, phân di chuyển trong ruột cho đến khi gặp phần thiếu tế bào thần kinh. Tại vị trí này, phân chuyển động chậm dần hoặc dừng lại.  Bệnh Hirschsprung là một dị tật về bẩm sinh trong đó phần cuối ruột của trẻ thiếu tế bào thần kinh  Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung  Bệnh Hirschsprung có các nguyên nhân gây ra, bao gồm:  Bệnh Hirschsprung liên quan đến các đột biến gen khác nhau. Khoảng 50% trẻ mắc bệnh có một hoặc nhiều đột biến gen bất thường. Những đột biến này có thể ảnh hưởng khác nhau đến các thành viên trong cùng một gia đình. Nếu cha mẹ có một đứa con mắc bệnh, khả năng sinh thêm con mắc bệnh này sẽ cao hơn. Cha mẹ mắc bệnh cũng có nguy cơ cao sinh ra con bị ảnh hưởng.  Bệnh lý di truyền kèm theo  Hirschsprung có thể xuất hiện đồng thời với các bất thường di truyền khác, thường là do lỗi nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền. Trẻ mắc  có nguy cơ cao mắc bệnh này từ 3 - 10%. Trẻ mắc  có nguy cơ cao mắc bệnh này từ 3 - 10%.  Các hội chứng di truyền có thể liên quan đến bệnh Hirschsprung bao gồm:  Hội chứng Bardet-biedel;  Hội chứng Mowat-wilson;  Hội chứng Waardenburg  Hội chứng Smith-lemli-optiz  Hội chứng Pitt-hopkins.  Thiếu tế bào thần kinh hạch  Triệu chứng của bệnh Hirschsprung xuất hiện do thiếu tế bào hạch thần kinh trong ruột của trẻ sơ sinh. Khi không có các tế bào này, phân không thể di chuyển bình thường qua ruột. Độ dài của ruột bị ảnh hưởng có thể khác nhau.  Khi không có các tế bào hạch thần kinh, phân không thể di chuyển bình thường qua ruột  Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh  Bệnh Hirschsprung thường có dấu hiệu và triệu chứng chính là táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh cũng có thể gặp khó khăn khi đi tiêu phân nhưng trẻ mắc Hirschsprung không đáp ứng tốt với thuốc trị táo bón đường uống. Các triệu chứng khác của bệnh có thể bao gồm:  Cảm giác cứng bụng và đầy bụng;  Sốt không rõ nguyên nhân;  Những triệu chứng có thể khác nhau giữa các trẻ và không phụ thuộc vào mức độ thiếu tế bào thần kinh trong ruột. Khi phân đến khu vực thiếu tế bào thần kinh, tắc nghẽn sẽ xảy ra và gây ra các triệu chứng của bệnh.  Ở trẻ sơ sinh, một dấu hiệu ban đầu có thể là không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau sinh. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:  Chất nôn có màu xanh lá cây hoặc nâu;  Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể là:  Không thể đi ngoài phân mà không cần thuốc xổ;  Bệnh thường có dấu hiệu và triệu chứng chính là táo bón hoặc tắc ruột  Phương pháp chẩn đoán bệnh  Để chẩn đoán bệnh Hirschsprung, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố như kiểm tra sức khỏe của bé, tiền sử y tế gia đình, triệu chứng và kết quả các xét nghiệm. Nếu có nghi ngờ về bệnh, bác sĩ có thể chuyển bé đến bác sĩ tiêu hóa nhi để đánh giá thêm. Một số phương pháp kiểm tra thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh bao gồm:  Sinh thiết trực tràng:  Là quá trình lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng để phân tích dưới kính hiển vi. Đây là phương pháp chính để xác định hoặc loại trừ bệnh Hirschsprung.  Sử dụng bức xạ để tạo hình ảnh bụng, giúp phát hiện tình trạng  . Bé sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X-quang.  Đo áp lực hậu môn trực tràng:  Sử dụng một đầu dò cảm biến để đo hoạt động của trực tràng. Bé sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X-quang.  Đo áp lực hậu môn trực tràng:  Sử dụng một đầu dò cảm biến để đo hoạt động của trực tràng. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ bơm hơi vào một quả bóng nhỏ trong trực tràng. Thông thường, các cơ trực tràng sẽ giãn ra. Nếu không, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh Hirschsprung.  Phương pháp điều trị bệnh  Là một căn bệnh nguy hiểm, Hirschsprung có thể đe dọa đến tính mạng và thường được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật bao gồm đưa đoạn ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn, đồng thời bảo tồn cơ thắt hậu môn. Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể cải thiện sức khỏe và phát triển thể chất tốt hơn.  Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các biến chứng hoặc vấn đề sau phẫu thuật, chẳng hạn như táo bón, tiêu chảy, hẹp hậu môn, rò rỉ phân từ hậu môn hoặc  . Những vấn đề này thường sẽ được cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn và chăm sóc của bác sĩ. Những vấn đề này thường sẽ được cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn và chăm sóc của bác sĩ.  Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em có thể cải thiện sức khỏe và phát triển thể chất tốt hơn  Những điều cần lưu ý về bệnh  Nếu bác sĩ phẫu thuật phải cắt bỏ ruột kết của trẻ, trẻ sẽ cần tiêu thụ nhiều chất lỏng hơn để bù đắp lượng nước mất đi và tránh tình trạng mất nước. Đồng thời, trẻ cần bổ sung gấp đôi lượng muối so với một đứa trẻ khỏe mạnh. Bác sĩ có thể theo dõi nồng độ natri trong nước tiểu của trẻ và điều chỉnh chế độ ăn uống để đảm bảo đủ lượng muối cần thiết.  Bài viết trên đây đã giải đáp các thông tin về bệnh  . Đây là một tình trạng nghiêm trọng và phức tạp, đòi hỏi sự chẩn đoán và điều trị kịp thời để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc đồng hành và hỗ trợ trong suốt quá trình điều trị sẽ giúp trẻ vượt qua bệnh tật và có một cuộc sống khỏe mạnh hơn.  Phương pháp điều trị hiệu quả bệnh phình đại tràng  Đã kiểm duyệt nội dung  Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Hiện là Dược sĩ chuyên môn phụ trách xây dựng nội dung và triển khai dự án đào tạo - Hội đồng chuyên môn tại Nhà thuốc Long Châu.  Các bài viết liên quan  Dị vật đường thở ở trẻ em: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa  Nhiễm khuẩn đường hô hấp ở trẻ em: Hiểu để phòng ngừa  Dấu hiệu nào nhận biết sớm trẻ mắc bệnh tay chân miệng?  Bệnh thường gặp ở trẻ sinh non: Những vấn đề cha mẹ cần biết sớm  Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả  Trẻ hay cắn móng tay là thiếu chất gì? Bổ sung sao cho hiệu quả?  Nhận biết sớm dấu hiệu bệnh gan ở trẻ em để điều trị kịp thời  Bệnh viêm não mô cầu ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và cách phòng ngừa  Sốt siêu vi ở trẻ: Nguyên nhân, biểu hiện và biện pháp phòng ngừa  Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến: Nguyên nhân và cách điều trị  nhà thuốc trên toàn quốc  Xem danh sách nhà thuốc  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chươngsách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  Chính sách đổi trả thuốc  Chính sách bảo mật dữ liệu cá nhân khách hàng  Chính sách thanh toán  Kiểm tra hóa đơn điện tử  Chính sách thu thập và xử lý dữ liệu cá nhân  Chính sách hoàn hủy đổi trả Vắc xin  Thông tin trung tâm bảo hành máy thiết bị y tế từng hãng  Thể lệ chương trình “Tích điểm nhận đặc quyền”  TỔNG ĐÀI (8:00-22:00)  Góp ý, khiếu nại và tiếp nhận cảnh báo thông tin vi phạm  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  KẾT NỐI VỚI CHÚNG TÔI  Mua thuốc trực tuyến, giao hàng tận nơi dễ dàng và nhanh chóng  © 2007 - 2025 Công ty Cổ Phần Dược Phẩm FPT Long Châu Số ĐKKD 0315275368 cấp ngày 17/09/2018 tại Sở Kế hoạch Đầu tư TPHCM  GP thiết lập TTTĐTTH số 538/GP-TTĐT do Sở TTTT Hồ Chí Minh cấp ngày 27 tháng 03 năm 2025  Địa chỉ: 379-381 Hai Bà Trưng, P. Võ Thị Sáu, Q.3, TP. HCM  Người chịu trách nhiệm nội dung: