Hội chứng Prader willi là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Rối loạn di truyền xảy ra ở trẻ sơ sinh gây nên hội chứng Prader willi. Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng này là 1/15000 và có thể xuất hiện ở cả giới tính nam và nữ, với tần suất như nhau và không phân biệt chủng tộc.  Nguyên nhân di truyền phổ biến của bệnh béo phì ở trẻ em là do hội chứng Prader willi gây nên, nó làm cho trẻ thường xuyên có cảm giác đói và có nguy cơ đe dọa đến tính mạng trẻ. Để biết thêm nhiều thông tin về hội chứng này, bạn đọc hãy theo dõi bài viết của Nhà thuốc Long Châu chia sẻ ngay dưới đây nhé!  Hội chứng Prader willi  Hội chứng Prader willi hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11. Đây là tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp khi sinh, nguyên nhân do một hoặc nhiều gen trong nhiễm sắc thể số 15 bị mất chức năng. Hội chứng này gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người về các mặt bao gồm tâm thần, ngôn ngữ, thể chất và hành vi.  Đặc biệt là nó làm rối loạn khả năng ăn uống của trẻ, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no. Do đó, biến chứng của hội chứng Prader willi gây nên bệnh béo phì và một số bệnh nghiêm trọng khác như đái tháo đường tuýp 2,  , ngưng thở khi ngủ, tim mạch và đột quỵ, giảm khả năng tuyến sinh dục, loãng xương hoặc vô sinh. Ngoài ra, bệnh nhân mắc Prader willi thường có tuổi thọ trung bình bị giảm tùy theo mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.  Hội chứng Prader willi là hội chứng mất đoạn 15q11 có liên quan đến bệnh béo phì  Nguyên nhân hội chứng Prader willi  Nguyên nhân chính gây nên tình trạng này là do yếu tố di truyền. Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng chứng Prader willi là do sự bất thường sai lệch của một hay nhiều gen thuộc nhiễm sắc thể số 15.  Những bất thường của yếu tố gen có thể bao gồm:  Một số gen quan trọng trong nhiễm sắc thể số 15 bị xóa bỏ, thường là do yếu tố di truyền của người cha gây nên.  Nhiễm sắc thể số 15 bị lặp lại từ mẹ và không nhận được nhiễm sắc thể số 15 của cha.  Gen số 15 xuất hiện những lỗi sai hoặc khiếm khuyết.  Sự trục trặc về gen do yếu tố di truyền gây ảnh hưởng đến chức năng vùng dưới đồi như: Điều khiển hormone gây đói, khát và giải phóng hormone nhắc nhở tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Do đó, trẻ mắc Prader willi thường xuyên bị đói, giới tính và cơ thể phát triển chậm.  Mặc dù đây là một hội chứng không mang tính di truyền. Tuy nhiên, người mẹ vẫn có thể sinh ra những đứa trẻ khác cũng mắc hội chứng này.  Mặc dù đây là một hội chứng không mang tính di truyền. Tuy nhiên, người mẹ vẫn có thể sinh ra những đứa trẻ khác cũng mắc hội chứng này.  Triệu chứng của hội chứng Prader willi  Ở mỗi giai đoạn khác nhau, triệu chứng của người mắc chứng Prader willi đều thay đổi, cụ thể:  Ngay từ khi mới chào đời, trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều những dấu hiệu và triệu chứng lạ như:  Suy giảm trương lực cơ: Cơ của trẻ thường yếu hơn so với bình thường, khi trẻ nằm ngủ cơ đầu gối và khuỷu tay lỏng lẻo, người trẻ nhìn giống như mềm nhũn ra.  Dấu hiệu trên khuôn mặt: Mắt hình hạnh nhân và bị lác (thường cả hai mắt đều không nhìn về một hướng), môi trên mỏng, miệng nhếch xuống, trán thu hẹp.  Phản xạ kém: Khó bú hoặc bú chậm, ít tăng cân.  Hệ thần kinh phản ứng kém, cơ thể yếu ớt: Khóc yếu, tiếng kêu yếu, khó thức dậy.  Phản xạ kém: Khó bú hoặc bú chậm, ít tăng cân.  Hệ thần kinh phản ứng kém, cơ thể yếu ớt: Khóc yếu, tiếng kêu yếu, khó thức dậy.  Trẻ mắc Prader willi thường bị suy giảm trương lực cơ  Giai đoạn từ 1 - 6 tuổi  Ở giai đoạn này, những triệu chứng bệnh có thể tồn tại suốt cuộc đời, cần quan sát và quản lý điều trị kỹ lưỡng:  Trẻ thường xuyên có cảm giác đói bụng và tăng cân nhanh: Do đói bụng nên ăn thường xuyên, không đúng bữa, có hiện tượng tích trữ đồ ăn hoặc ăn đồ ăn đông lạnh…  Giới tính phát triển chậm: Hormon sinh dục ít hoặc không có, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ.  Ở trẻ nữ có nguy cơ mất kinh đến 30 tuổi hoặc  Ở trẻ nam có hiện tượng không có lông mặt và không vỡ giọng hoàn toàn.  Thể chất yếu: Thấp hơn bình thường dù ở tuổi trưởng thành, chân tay ngắn ngủn, di chuyển chậm.  Chậm nói, khó nói được câu dài.  Thường hay nổi giận vô cớ, bướng bỉnh, rối loạn ám ảnh cưỡng chế.  Trí tuệ kém phát triển: Phản xạ, suy nghĩ chậm chạp.  Trường hợp nặng có thể gây rối loạn tâm thần.  Rối loạn giấc ngủ: Hiện tượng ngưng thở khi ngủ hoặc hay buồn ngủ vào ban ngày.  Bị chứng vẹo cột sống.  Rối loạn giấc ngủ: Hiện tượng ngưng thở khi ngủ hoặc hay buồn ngủ vào ban ngày.  Bị chứng vẹo cột sống.  Về nội tiết: Thiếu hụt hormone tuyến giáp, hormone tăng trưởng…  Trẻ mắc chứng Prader willi thường xuyên đói bụng, ăn nhiều và tăng cân nhanh  Một số triệu chứng khác như  Bên cạnh những triệu chứng nêu trên, người mắc hội chứng này còn gặp một số những dấu hiệu khác như:  Có vấn đề về mắt gây ảnh hưởng đến tầm nhìn như cận thị.  Tóc, da sáng màu hơn so với người thân.  Chịu đau tốt, khó phát hiện những tổn thương.  Sốt cao hoặc thân nhiệt hạ không biểu hiện rõ ràng dù tình trạng nặng.  Có hành vi bóc da gây nên những bầm tím và tổn thương da.  Có thể gặp khó khăn trong quá trình ăn uống, dễ bị nghẹt thở nhưng không nôn được.  Phương pháp điều trị hội chứng Prader willi  Trẻ có những triệu chứng của hội chứng Prader willi cần đến cơ ở y tế thăm khám và điều trị kịp thời. Phương pháp điều trị chủ yếu dựa vào tình trạng chăm sóc bệnh nhân và điều trị triệu chứng bao gồm:  Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng cho trẻ: Cần xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dinh dưỡng, theo dõi sự phát triển của trẻ thường xuyên để đánh giá điều trị hợp lý.  Điều trị hormone tăng trưởng: Kích thích tăng trưởng tác động đến chuyển hóa năng lượng, giúp cải thiện trương lực cơ, giảm mỡ thừa trong cơ thể.  Điều trị hormone giới tính: Thực hiện liệu pháp thay thế hormone giúp bổ sung hormone cho trẻ, giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ nhỏ. Liệu pháp được thực hiện đến tuổi dậy thì.  Điều trị triệu chứng rối loạn giấc ngủ,  Cần kiểm soát trọng lượng và chế độ ăn uống.  Điều trị các vấn đề toàn diện: Phương pháp vật lý trị liệu áp dụng cho các vấn đề về sức khỏe, khả năng vận động, ngôn ngữ, khả năng giao tiếp… giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.  Gặp bác sĩ tâm lý để điều trị những triệu chứng về rối loạn ám ảnh, tâm thần.  Có thể sử dụng thuốc trong những trường hợp đặc biệt.  Khám và thực hiện điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ nếu trẻ có dấu hiệu mắc hội chứng Prader willi  Một số chú ý khi chăm sóc trẻ mắc Prader willi  Trẻ mắc Prader willi thường yếu ớt hơn những đứa nhỏ khác, do đó bố mẹ cần chăm sóc bé một cách tốt nhất:  Trương lực cơ của trẻ khá yếu, cần bế cẩn thận do trẻ sẽ dễ bị tuột nếu bố mẹ không để ý.  Chế độ ăn uống phải tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ, giảm hàm lượng calo, tránh nguy cơ gây béo phì.  Chế độ ăn uống phải tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ, giảm hàm lượng calo, tránh nguy cơ gây béo phì.  Không sử dụng những thực phẩm chứa nhiều dầu mỡ, thức ăn nhanh. Hạn chế tình trạng ăn nhiều của trẻ, có thể chia nhỏ thành nhiều bữa ăn để trẻ không cảm thấy bị mau đói.  Bổ sung dinh dưỡng, vitamin, khoáng chất cho trẻ.  Xây dựng chế độ sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục để nâng cao thể chất, tinh thần.  Thăm khám định kỳ, làm những xét nghiệm sàng lọc để kịp thời phát hiện những biến chứng của Prader willi.  Hội chứng Prader willi  gây ra nhiều bất thường ở trẻ, tăng nguy cơ béo phì cũng như một số những bệnh khác, đồng thời nó cũng là một gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì thế, những gia đình có người thân mắc phải tình trạng này có thể vào hiệp hội dành cho người mắc Prader willi để được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên thế giới. Nếu phát hiện trẻ có tình trạng trên cần đến gặp bác sĩ ngay để có phương pháp điều trị hợp lý, tuân thủ những quy tắc khi điều trị để giảm nguy cơ tiến triển.