Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi thế hệ hai (PGT-A 2.0)

PGT A là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến được thực hiện trên phôi được thụ tinh nhân tạo (IVF). Mục đích của PGT A là phân tích các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trên một vài tế bào từ phôi, từ đó lựa chọn ra những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung người phụ nữ. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Đỗ Huy Dương, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi thế hệ hai Hiện nay, nhiều kỹ thuậtsàng lọc phôi tiền làm tổđã được phát triển. Từ những năm 1990, phiên bản đầu tiên của PGT A dựa trên kỹ thuật lai tại chỗ (FISH) được thực hiện trên phôi ngày 3. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên cho thấy hiệu quả của kỹ thuật này còn nhiều tranh cãi. Một số nghiên cứu không ghi nhận lợi ích rõ ràng về tỷ lệ sinh sản ở bệnh nhânIVF, thậm chí còn có khả năng làm giảm khả năng thụ thai. PGT A 2.0 là thế hệ kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi tiên tiến ra đời trong thập kỷ gần đây, khắc phục hạn chế của thế hệ cũ (PGT A 1.0). Điểm nổi bật của PGT A 2.0 là sử dụng mẫu sinh thiết từ phôi ngày 5 và đánh giá toàn diện bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể thay vì giới hạn chỉ một số nhiễm sắc thể như xét nghiệm PGT A 1.0 bằng kỹ thuật FISH. 2. Cải tiến của PGT A 2.0 so với thế hệ cũ PGT A là gì? PGT A 2.0 - phiên bản nâng cấp của kỹ thuật xét nghiệm di truyền phôi thai trước khi chuyển (PGT A), đang được ứng dụng rộng rãi và dần thay thế thế hệ xét nghiệm cũ. Nhờ áp dụng các kỹ thuật tiên tiến như array đa hình đơn nucleotide (SNP array), array lai so sánh hệ gen (aCGH) và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), PGT A 2.0 mang lại nhiều lợi ích vượt trội cho bệnh nhân IVF, bao gồm: Nâng cao tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ mang thai. Giảm tỷ lệ mang đa thai. Nâng cao tỷ lệ sinh con khỏe mạnh khi thực hiện IVF. Độ ổn định và độ lặp lại cao: PGT A 2.0 mang lại kết quả xét nghiệm chính xác và đồng nhất tại các trung tâm IVF khác nhau. 3. Những ai được chỉ định thực hiện PGT A? Xét nghiệm PGT A được chỉ định cho các cặp vợ chồng có những yếu tố sau: Người phụ nữ tuổi cao (trên 35 tuổi). Có tiền sử thất bại chuyển phôi từ 2 lần trở lên. Có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên. Có tiền sử thất bại chuyển phôi từ 2 lần trở lên. Có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên. Người vợ đã từng mang thai hoặc đã sinh con mắc bệnh di truyền. Chất lượng tinh trùng của người chồng kém: số lượng tinh trùng ít, tinh trùng yếu, tinh trùng dị dạng nặng. 4. Ưu điểm của PGT A 2.0 4.1 Nâng cao khả năng chọn đúng phôi chuyển ở bệnh nhân làm IVF Lệch bộinhiễm sắc thểlà nguyên nhân chủ yếu dẫn đến thất bại trong thụ tinh nhân tạo (IVF) và nguy cơ này tăng cao theo độ tuổi của người phụ nữ. Việc lựa chọn chuyển phôi mang các bất thường di truyền này hiếm khi mang lại kết quả thành công. PGT A 2.0 sử dụngmẫu sinh thiết từ phôi 5 ngày tuổi(tế bào lá nuôi phôi) để kiểm tra toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhờ vậy, PGT-A 2.0 mang lại kết quả chính xác về tình trạng di truyền của phôi, giúp các chuyên gia IVF dễ dàng lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển. Hơn nữa, PGT A 2.0 còn giúp đánh giá tiềm năng có phôi bình thường cho các chu kỳ IVF tiếp theo trong tương lai. Hơn nữa, PGT A 2.0 còn giúp đánh giá tiềm năng có phôi bình thường cho các chu kỳ IVF tiếp theo trong tương lai. 4.2 Làm giảm tỷ lệ sảy thai Mặc dù nhiều phôi thai có bất thường lệch bội vẫn có khả năng phát triển bình thường sau khi làm tổ, việc xét nghiệm toàn bộ nhiễm sắc thể phôi thai có thể giúp giảm thiểu tỷ lệsảy thailiên quan đến việc chuyển phôi có bất thường lệch bội. 4.3 Tăng tỷ lệ thành công cho IVF chuyển đơn phôi PGT A 2.0 giúp lựa chọn phôi ngày 5 không có bất thường di truyền để chuyển, từ đó tăng tỷ lệ thành công cho IVF chuyển đơn phôi. Đặc biệt đối với phụ nữ cao tuổi (khoảng 42 tuổi), PGT A 2.0 còn mang lại lợi ích vượt trội như giảm nguy cơ sinh non và tỷ lệ trẻ cần chăm sóc đặc biệt sau sinh. 5. Rủi ro của PGT A là gì? PGT A có những nguy cơ tiềm ẩn ngoài những nguy cơ vốn có của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Các cặp vợ chồng cần được tư vấn đầy đủ về những nguy cơ này trước khi quyết định thực hiện PGT A. Nguy cơ có thể xảy ra trong quá trình sinh thiết phôi hoặc sàng lọc phôi. Tuy nhiên, đối với phôi ở ngày thứ 5, sinh thiết phôi đã được chứng minh là không ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng và khả năng phát triển của phôi. Tuy nhiên, đối với phôi ở ngày thứ 5, sinh thiết phôi đã được chứng minh là không ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng và khả năng phát triển của phôi. Nếu chất lượng mẫu tế bào được đem đi sàng lọc không đảm bảo (do thao tác, vận chuyển), việc xét nghiệm và phân tích kết quả có thể gặp trục trặc, dẫn đến không có kết quả sàng lọc. Điều này có thể buộc cặp vợ chồng phải đưa ra quyết định khó khăn là hủy phôi. Xét nghiệm PGT A là công cụ hữu ích để sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong phôi. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ có thể phát hiện những rối loạn di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner, Klinefelter,... mà không thể xác định các bệnh do đột biến gen đơn lẻ hoặc bất thường cấu trúc nhỏ và bất thường cấu trúc cân bằng của nhiễm sắc thể. PGT A 2.0 mang lại hy vọng cho nhiều cặp vợ chồng đang gặp khó khăn trong việc có con. Đồng thời, công nghệ này cũng mở ra những triển vọng mới trong nghiên cứu và ứng dụng y học di truyền, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và sức khỏe cho các thế hệ tương lai. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi.