Các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có thể là mối đe doạ cho sức khoẻ con người. Trong trạng thái bình thường, nhiễm sắc thể không phải là một vấn đề cần phải bận tâm đến. Tuy nhiên, nếu như có sự bất thường xảy ra, cơ thể sẽ phải gánh chịu một số hậu quả nghiêm trọng. Vì vậy, việc nắm rõ thông tin có thể giúp ích cho các bậc cha mẹ rất nhiều. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của BS Hà Thị Liên thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể Người bình thường có 23 cặpnhiễm sắc thể(NST), trong đó có 1 cặp NST giới tính (XX hoặc YY) và 22 cặp NST thường. Khi xảy ra đột biến, các tính chất của các cặp NST này sẽ bị thay đổi như bất thường về số lượng hoặc cấu trúc. Tình trạng đột biến NST có thể xảy ra do tác động từ bên trong hoặc bên ngoài cơ thể. Các đột biến có thể xảy ra bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn hay chuyển đoạn NST. Từ đó, tình trạng NST bất thường có thể gây ra một số hậu quả rất nghiêm trọng. Có thể kể đến như: Dị tật bẩm sinh. Bất thường lớn ở kiểu hình (hình dạng cơ thể). Chậm phát triển trí tuệ. Vô sinh. Chết sớm sau sinh. Có thể kể đến như: Dị tật bẩm sinh. Bất thường lớn ở kiểu hình (hình dạng cơ thể). Chậm phát triển trí tuệ. Vô sinh. Chết sớm sau sinh. Chính vì vậy, việc chẩn đoán trước sinh là điều quan trọng để phát hiện các bất thường ở NST. Việc phát hiện sớm có thể giúp các bác sĩ can thiệp kịp thời, giảm tỷ lệ sinh con dị tật. Quá trình chẩn đoán trước sinh thường được áp dụng với sản phụ có một trong các yếu tố nguy cơ như: Có thai nhi bị dị tật trong lần mang thai trước đó. Tiền sử gia đình có người mắc các bệnh di truyền. Sản phụ từ 35 tuổi trở lên. Có một số xét nghiệm nghi ngờ thai nhi dương tính với dị tật. 2. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Sau đây là một số hội chứng và bệnh có liên quan đến tình trạng đột biến NST: 2.1 Hội chứng Down Dấu hiệu Hội chứng Downcòn được gọi là Down syndrome hoặc Trisomy 21 (47, XX (XY) + 21). Đây là hội chứng phổ biến nhất trong các bệnh do rối loạn NST gây ra. Trung bình, cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị mắc hội chứng Down. Người mắc hội chứng Down sẽ có một khuôn mặt đặc trưng với các đặc điểm sau: Cổ ngắn, mắt xếch. Không có nếp gấp ở cổ. Lưỡi to, dày. Sống mũi tẹt. Người mắc hội chứng Down sẽ có một khuôn mặt đặc trưng với các đặc điểm sau: Cổ ngắn, mắt xếch. Không có nếp gấp ở cổ. Lưỡi to, dày. Sống mũi tẹt. Ngoài ra, người mắc hội chứng này thường chậm phát triển về thể chất và cả trí não. Kèm theo đó là các bất thường về tim mạch, nhược cơ, suy giảm miễn dịch và rối loạn vận động. Cơ chế di truyền Có tới 95% trường hợp người mắc hội chứng Down bị dư thừa một NST 21. Có khoảng 1 đến 3% trường hợp bệnh nhân Down ở dạng khảm với sự có mặt của hai dòng tế bào. Trong đó, có một dòng bình thường và một dòng thừa ra một NST 21. Một số ít các trường hợp còn lại mắc bệnh này do chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 21 và NST 13, 14, 15 và 22. Chỉ định xét nghiệm Hội chứng Down có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Các xét nghiệm bao gồm: Xét nghiệm sàng lọc khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi. Siêu âm độ mờ da gáycủa thai nhi. Xét nghiệm máu để đo nồng độ hCG và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). PAPP-A là một glycoprotein do nhau thai tạo ra và xuất hiện trong máu thai phụ. Sự giảm bất thường của chất này là một dấu hiệu của hội chứng Down. PAPP-A là một glycoprotein do nhau thai tạo ra và xuất hiện trong máu thai phụ. Sự giảm bất thường của chất này là một dấu hiệu của hội chứng Down. Kể từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai nhi, một số xét nghiệm sàng lọc khác sẽ được tiến hành bao gồm: Xét nghiệm gen XNG-31 và XNG-01. Nếu nghi ngờ thai nhi mắc bệnh, các bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để lấy mẫu kiểm tra. Xét nghiệm bộ ba (triple test) để đo 3 marker hCG, uE3 và AFP Xét nghiệm gen XNG-64 để chẩn đoánbất thường nhiễm sắc thể. Các bác sĩ có thể lấy mẫu gai nhau để mang đi sinh thiết. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể tiến hành chẩn đoán thêm dựa vào các triệu chứng lâm sàng. Lúc này, xét nghiệm gen XNG-02 sẽ được chỉ định nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng để điều trị. 2.2 Hội chứng Patau Dấu hiệu Hội chứng Pataucòn được gọi là Patau Syndrome hoặc Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13). Đây là cũng là một hội chứng bệnh xảy ra do bất thường về nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng Patau sẽ có một số đặc điểm như: Nhiều ngón. Khuôn mặt bất thường. Sứt môi, hở hàm ếch. Dị tật về tim, thận và dị tật thần kinh. Vì hội chứng này gây ra các dị tật nặng về thần kinh và tim, vì thế rất ít trẻ có thể sống được sau khi sinh. Vì hội chứng này gây ra các dị tật nặng về thần kinh và tim, vì thế rất ít trẻ có thể sống được sau khi sinh. Có tới 80% số trẻ mắc hội chứng này qua đời trong năm đầu tiên. Dù vậy, tỉ lệ trẻ mắc phải tình trạng này là khá thấp, chỉ khoảng 0,005 đến 0,01%. Tuy vậy, con số này không chính xác hoàn toàn vì thai nhi thường qua đời trước khi sinh ra. Cơ chế di truyền Hội chứng Patau xảy ra do tình trạng dư thừa một NST 13 (47, XX (XY) + 13). Phần lớn các thai nhi mắc bệnh không phải do yếu tố di truyền từ cha mẹ mà trong quá trình thụ thai xảy ra lỗi di truyền. Chỉ định xét nghiệm Khi thai chậm phát triển hoặc sảy thai, có thể nguyên nhân là do hội chứng Patau nhưng việc phát hiện tình trạng này bằng các xét nghiệm sàng lọc thông thường là tương đối khó. Vì thế, các bác sĩ có thể xét nghiệm từ tế bào dịch ối trong quá trình chẩn đoán trước sinh hoặc các bác sĩ sẽ tiến hànhsinh thiết gai nhauđể khẳng định tình trạng. Từ đó, các bác sĩ có thể khẳng định liệu thai nhi có mắc hội chứng Patau hay không, cũng như biết được cơ chế di truyền. Đối với chẩn đoán sau sinh, trẻ mắc hội chứng này sẽ dễ dàng được nhận biết có mắc bệnh hay không ngay sau khi chào đời. Đối với chẩn đoán sau sinh, trẻ mắc hội chứng này sẽ dễ dàng được nhận biết có mắc bệnh hay không ngay sau khi chào đời. Các bác sĩ sẽ tiến hành chụp CT hoặc chụp MRI để đánh giá sự ảnh hưởng tới não, thận và tim của trẻ. Không chỉ vậy, hội chứng Patau cũng có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edward. Do đó, cần làm thêm xét nghiệm di truyền để khẳng định trẻ đang mắc tình trạng nào. Xét nghiệm gen XNG-02 cũng sẽ được chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng. Từ đó, kết quả xét nghiệm có thể giúp các bác sĩ có định hướng điều trị đúng đắn. 2.3 Hội chứng Edward Dấu hiệu Hội chứng Edward còn được gọi là Edward Syndrome hoặc Trisomy 18. Đây là một hội chứng do bất thường NST phổ biến thứ hai, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trung bình, tỉ lệ trẻ mắc phải hội chứng này là 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Thai nhi mắc hội chứng Edward thường chết sớm hoặc tử vong sớm sau khi sinh. Có tới 80% trẻ mắc hội chứng này qua đời ngay trong tuần đầu tiên được sinh ra. Một số ít có thể sống hơn một tháng và khoảng 5-10% có thể sống hơn một tuổi. Người mắc hội chứng Edward thường có những đặc điểm như sau: Trán bé, tai nhọn. Ngón tay cái quặp vào lòng bàn tay. Bàn tay nắm chặt lại. Người mắc hội chứng Edward thường có những đặc điểm như sau: Trán bé, tai nhọn. Ngón tay cái quặp vào lòng bàn tay. Bàn tay nắm chặt lại. Ngón trỏ chồng lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón áp út. Bàn chân vẹo, gót chân lồi. Dị dạng ở bộ phận sinh dục và dị dạng ở tim. Cơ chế di truyền Người mắc phải hội chứng Edward thường có 47 NST, do thừa một NST 18. Tương tự như hội chứng Down, một số trường hợp người mắc hội chứng Edward ở thể khảm, tức là cơ thể mang hai dòng tế bào. Một dòng bình thường có 46 NST, và dòng bất thường sẽ thừa một NST 18, tức là dòng bất thường có tới 47 NST. Tuy nhiên, cũng có trường hợp người mắc hội chứng Edward nhưng chỉ có 46 NST. Nguyên do của tình trạng này là một NST 18 bị chuyển đoạn và gắn lên một NST khác. Về bản chất, đây vẫn là tình trạng thừa một NST 18. Chỉ định xét nghiệm Đối với chẩn đoán trước sinh, các phương pháp chẩn đoán sẽ gồmchọc ốihoặc sinh thiết gai nhau. Kết quả sẽ có thể giúp các bác sĩ khẳng định được cơ chế di truyền. Cùng với đó, các xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-64 cũng có thể được chỉ định. Về chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm gen XNG-02 sẽ được tiến hành dựa vào các triệu chứng lâm sàng. Về chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm gen XNG-02 sẽ được tiến hành dựa vào các triệu chứng lâm sàng. Từ đó, các bác sĩ có thể được hỗ trợ trong việc đưa ra định hướng điều trị. Ngoài ra, cònmột số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thểkhác có thể kể đến như: 2.4 Bạch tạng Các gen lặn trong bộ NST bị đột biến là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Tuy nhiên,bạch tạngảnh hưởng chủ yếu đến vẻ ngoài của người bệnh. Cùng với đó, mắt và da của người bị bạch tạng cũng bị ảnh hưởng. 2.5 Hội chứng siêu nữ Hội chứng siêu nữxảy ra do bộ NST số 47 thừa ra một NST X. Đây là hội chứng chỉ xảy ra ở nữ giới khiến người bệnh vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, dạ con và buồng trứng không phát triển, thiểu năng trí tuệ. 2.6 Hội chứng Turner Đây cũng là một hội chứng chỉ xảy ra ở nữ. Các biểu hiện của hội chứng này bao gồm âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, vô sinh, trí nhớ giảm sút và cổ rụt, ngắn. 2.7 Hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelterlà một tình trạng chỉ xảy ra ở nam giới. Người mắc tình trạng này sẽ có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ một NST. Người mắc tình trạng này sẽ có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ một NST. 70% người mắc hội chứng này có các biểu hiện như mù màu, tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ, có các biểu hiện của nữ giới và trí nhớ ngắn hạn. Ngoài ra, còn có một số biểu hiện rối loạn về hành vi và tâm lý. 2.8 Máu khó đông di truyền Bệnh máu khó đông di truyền còn có tên khác làHemophilia. Đây là một hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, vì quá trình đông máu được hình thành trên chính NST này. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, các dị tật và biến dạng có thể xuất hiện. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc xuất huyết tiêu hoá, bàng quan và lợi. Khi bị thương, người bệnh cũng rất khó để cầm máu dù chỉ là một vết thương nhỏ. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp. Không chỉ vậy, không gian khám chữa bệnh cũng văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Không chỉ vậy, không gian khám chữa bệnh cũng văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm mà mình nhận được.