Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Bài viết được hỗ trợ tư vấn bởi Tiến sĩ Hoàng Quốc Chính từ Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Xét nghiệm gen để chẩn đoán và điều trị ung thư là một trong những tiến bộ đáng kể của y học hiện đại. Thay vì chỉ dựa vào các phương pháp truyền thống như siêu âm và xạ trị, xét nghiệm gen cung cấp thông tin chính xác về các biến thể gen có liên quan đến ung thư. Qua đó, các chuyên gia y tế có thể tùy chỉnh kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Phương pháp xét nghiệm gen ung thư là gì? Xét nghiệm gen ung thưlà phương pháp giúp phát hiện và sàng lọc nguy cơ có thể xảy ra đột biến trong một số gen liên quan đến bệnh ung thư. Dựa trên kết quả xét nghiệm, các chuyên gia y tế sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư hoặc khả năng về rối loạn di truyền (nếu có). Phương pháp xét nghiệm đa gen cũng là một loạixét nghiệm genphân tích đồng thời trên nhiều gen. Điều này khác biệt so với xét nghiệm đơn gen thông thường - chỉ tập trung vào một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen cụ thể trong gia đình. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen cụ thể trong gia đình. Ví dụ,xét nghiệm gen ung thư BRCAchỉ tìm kiếm thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2. Phân tích đa gen sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) để phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen trong cùng lúc, từ đó giúp xác định hầu hết các đột biến trong một lần kiểm tra và có chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen theo phương pháp truyền thống. Điều này giúp tăng cơ hội tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền bằng cách phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới. 2. Ung thư có liên quan thế nào đến đột biến gen? Thường thì tế bào trong cơ thể tự phát triển, chia tách và thay thế các tế bào đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, đôi khi do mộtđột biến gennào đó, tế bào bắt đầu chia tách bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát. Hậu quả của quá trình này là hình thành khối u (còn được gọi là bướu). Khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u lành tính không có khả năng xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u lành tính không có khả năng xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Ngược lại, các khối u ác tính tiếp tục phát triển và chia tách không kiểm soát. Chúng xâm lấn và phá hủy các mô, xương cùng cơ quan khỏe mạnh xung quanh (giai đoạn ung thư xâm lấn). Cuối cùng, các tế bào ung thư rời khỏi vị trí ban đầu, di chuyển qua các bộ phận cơ thể khác và tiếp tục hình thành khối u ở các khu vực mới (giai đoạn ung thư di căn). 3. Nguyên nhân gây ra ung thư Ung thư xuất phát từ nhiều yếu tố khác nhau. Một số loại ung thư có nguồn gốc từ những thay đổi trong hệ gen, có thể được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái. Các thay đổi trong gen khi kết hợp với các yếu tố bên ngoài như vật lý, hóa học và sinh học sẽ gây ra các đột biến gen. Một số đột biến gen có liên quan đến yếu tố di truyền, được gọi là hội chứng ung thư gia đình. Ung thư di truyền, hay còn gọi là hội chứng ung thư gia đình, là tình trạng tồn tại một số yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Ung thư di truyền, hay còn gọi là hội chứng ung thư gia đình, là tình trạng tồn tại một số yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Thường xuyên gặp ở các loại ung thư như sau: Ung thư vú Ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không polyp) Hội chứng Li-Fraumeni (sarcoma xương, ung thư vú, sarcoma mô mềm, u não) Hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính) Hội chứng Peutz–Jeghers (sự xuất hiện của các polyp, khối u lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng). 4. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm Nên xem xét việc thực hiện xét nghiệm gen ung thư nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư hoặc cónguy cơ mắc bệnhcao. Để bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ ung thư liên quan đến yếu tố di truyền, có một số câu hỏi quan trọng như sau: Có thành viên nào trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư chưa? Nếu có, đó là ai, mắc loại ung thư gì, và ở độ tuổi nào? Tiền sử gia đình có ai mắc cácdị tật bẩm sinhkhông? Dựa trên câu trả lời của bệnh nhân, bác sĩ sẽ xem xét khả năng thực hiện xét nghiệm gen và có thể cần sự tư vấn về di truyền với một chuyên gia hoặc bác sĩ có kinh nghiệm trong lĩnh vực ung bướu, di truyền học. 5. Ưu điểm của xét nghiệm gen Sự tiến bộ của Sinh học Phân tử đã thúc đẩy sự xuất hiện của phương pháp giải mã gen. Thông qua công nghệ này, các bác sĩ có khả năng kiểm tra rối loạn di truyền, sàng lọc dị tật trước khi thai nghén, và xác định huyết thống. Đồng thời, thông quaxét nghiệm gen, bác sĩ có thể dự đoán các vấn đề về sức khỏe, đặc biệt là tìm kiếm và đánh giá nguy cơ gây ra ung thư. 5.1 Sàng lọc tiền hôn nhân Sức khỏe trước hôn nhân là một vấn đề cực kỳ quan trọng cần được chú ý đặc biệt. Để đảm bảo sức khỏe cho cả hai bên trong mối quan hệ, cũng như lập kế hoạch cho tương lai gia đình một cách tốt nhất, việc thực hiện giải mã gen trở nên cực kỳ cần thiết. Gen di truyền đại diện cho những yếu tố tiềm ẩn, ít được biểu hiện ra bên ngoài. Trong nhiều trường hợp, dù cơ thể có vẻ khỏe mạnh, nhưng vẫn có thể chứa đựng những gen bất thường, gen đột biến... gây nguy cơ cho việc sinh con gặp dị tật hoặc mang bệnh di truyền. Vì vậy, việc tham vấn và thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn sẽ giúp phát hiện và loại bỏ những gen bất thường, gen bệnh di truyền, từ đó giúp các cặp đôi đưa ra những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất cho tương lai. 5.2 Sàng lọc trước sinh Một vài chuyên gia khuyến nghị thực hiện xét nghiệm gen trước khi quyết định có thai, đặc biệt là đối với phụ nữ ở độ tuổi cao và có bệnh lý mạn tính. Việc sàng lọc trước khi sinh giúp tăng cường an toàn cho cả mẹ và em bé. Phương pháp giải mã gen giúp bác sĩ dự đoán chính xác nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh cũng như các bệnh di truyền khác. 5.3 Xác định được nguy cơ ung thư Ung thư có nguyên nhân từ nhiều yếu tố khác nhau, trong đó có khoảng 10% trường hợp do yếu tố di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc ung thư, việc xét nghiệm gen có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Phương pháp này có khả năngtầm soát cao về nguy cơ ung thư di truyền, đặc biệt trong việc phát hiện sớm các loại ung thư như ung thư buồng trứng, ung thư vú, đại trực tràng. Công nghệ xét nghiệm gen phổ biến là PCR, được sử dụng để phát hiện sớm mầm mống ung thư HPV, gen Rb - 105 gây u nguyên bào lưới, gen APC gây ung thư đại tràng, gen BRCA1 - BRCA2 gây ung thư vú, và nhiều gen khác. Ngoài ra, giải mã gen cũng mang lại hiệu quả cao trong chẩn đoán các vấn đề sức khỏe di truyền như bệnh tim mạch, tiểu đường mạn tính, gout, viêm khớp dạng thấp, và phản ứng với thuốc. 6. 6. Bạn sẽ được biết những gì khi được tư vấn về di truyền? Khi tham gia tư vấn về di truyền, bác sĩ sẽ cung cấp và giải thích về các vấn đề sau: Nguy cơ mắc bệnh ung thư do đột biến gen di truyền. Những thành viên trong gia đình cần phải thực hiện xét nghiệm đột biến gen. Quy trình thực hiện xét nghiệm gen như thế nào. Các kết quả có thể thu được và ý nghĩa của chúng. Các hành động cần thực hiện sau khi nhận được kết quả xét nghiệm. 7. Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện như thế nào? Xét nghiệm gen ung thư thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của người được kiểm tra. Xét nghiệm đa gen được ưu tiên trong các trường hợp sau: Bệnh nhân có nguy cơ cao mắc hội chứng ung thư gia đình với nhiều gen đột biến liên quan. Bản thân bệnh nhân hoặc gia đình bệnh nhân có tiền sử mắc bệnh ung thư, nhưng các xét nghiệm gen đơn lẻ không phát hiện mầm mống đột biến hoặc ra kết quả không chắc chắn. Xét nghiệm đa gen là một phương pháp kiểm tra và sàng lọc nhiều gen cùng một lúc. Nếu phát hiện một đột biến gen, xét nghiệm này có thể mang lại các lợi ích sau: Hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư so với xét nghiệm đơn gen. Nếu phát hiện một đột biến gen, xét nghiệm này có thể mang lại các lợi ích sau: Hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư so với xét nghiệm đơn gen. Giúp bác sĩ quyết định xem liệu bệnh nhân có cần phải thực hiện sàng lọc loại ung thư cụ thể nào, ngoài việc tầm soát định kỳ thông thường không. Cung cấp thông tin về các biện pháp phòng ngừa ung thư mà bệnh nhân có thể thực hiện. Tuy nhiên, xét nghiệm đa gen cũng đi kèm với một số hạn chế như: Kết quả thử nghiệm phức tạp và khó hiểu. Kết quả có thể bao gồm cả nguy cơ mắc bệnh ung thư mức trung bình hoặc không chắc chắn. Không biết phải làm gì khi nhận kết quả thử nghiệm. Việc trao đổi ý kiến với chuyên gia hoặc bác sĩ trước và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền đa gen rất quan trọng để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả. Người thực hiện có thể quyết định giữ bí mật về bệnh tình của mình với gia đình. Tuy nhiên, việc chia sẻ thông tin này sớm có thể cứu sống họ nếu gặp phải rủi ro. Ít nhất, khi biết thông tin của bạn, gia đình có thể thực hiện xét nghiệm gen sớm, điều cần thiết cho gia đình có tiền sử ung thư. Ít nhất, khi biết thông tin của bạn, gia đình có thể thực hiện xét nghiệm gen sớm, điều cần thiết cho gia đình có tiền sử ung thư. Trong trường hợp xét nghiệm gen cho thấy đột biến, đừng lo lắng quá! Hãy thực hiện kiểm tra ung thư thường xuyên hơn và thảo luận với bác sĩ về các biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Bác sĩ sẽ đề xuất các biện pháp như sử dụng thuốc, phẫu thuật và thay đổi lối sống. Nhiều người lo lắng về việc phân biệt đối xử trong công việc hoặc việc mất bảo hiểm sức khỏe dựa trên kết quả xét nghiệm gen. Đạo luật Không phân biệt đối xử về thông tin di truyền (GINA) được ban hành năm 2008 để cấm các công ty bảo hiểm yêu cầu khách hàng cung cấp kết quảxét nghiệm gendi truyền hoặc dựa vào kết quả đó để ra quyết định về bảo hiểm, tỷ lệ nhận hoặc điều chỉnh điều khoản. GINA cũng không cho phép phân biệt đối xử với nhân viên hoặc ứng viên dựa trên tình trạng đột biến gen của họ trong công việc. Lưu ý, GINA không áp dụng cho bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm chăm sóc dài hạn và bảo hiểm khuyết tật.