Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ?

Những điều bạn cần biết về Hội chứng Down 
Down là hội chứng được nhắc đến nhiều trong những bất thường bẩm sinh. Hiểu biết về hội chứng Down là cách tốt nhất để phòng tránh nguy cơ cũng như phát hiện sớm và điều trị sớm bệnh.
Hội chứng Down gây ra bởi bất thường bộ máy di truyền của con người. Tế bào người bình thường chứa 46 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp, mỗi nhiễm sắc thể trong từng cặp có nguồn gốc từ bố (tinh trùng) hoặc từ mẹ (trứng). Hội chứng Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, không liên quan đến giới tính, nên có thể gặp ở cả nam và nữ. 
Nguyên nhân gây hội chứng Down
 
Hội chứng Down xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình hình thành giao tử (tinh trùng, trứng) hoặc trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển bào thai. Những bất thường về phân chia tế bào dẫn đến thừa một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21. Một trong ba biến thể di truyền sau đây đều có thể gây ra hội chứng Down:
Thể ba nhiễm sắc thể 21: Khoảng 95% trường hợp hội chứng Down là do tổn tại ba nhiễm sắc thể 21, bộ nhiễm sắc được kí hiệu 47XY/47XX. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Thể chuyển đoạn: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 được chuyển sang nhiễm sắc thể khác, chuyển đoạn hay gặp nhất là chuyển sang nhiễm sắc thể 14, kí hiệu là t(14;21). Kết quả của sự chuyển đoạn này có thể do bất thường trước hoặc trong khi thụ tinh. Trường hợp này, vẫn có hai nhiễm sắc thể 21 tồn tại thành cặp, nhưng có thêm đoạn nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác, nên bộ nhiễm sắc thể vẫn là 46XY/46XX.
Thể khảm: Đây là thể hội chứng Down hiếm gặp. Trong đó, trên cơ thể người tồn tại cả tế bào bình thường (46XY/46XX) và tế bào bất thường (47XY/47XX). Thể ba nhiễm sắc thể 21 chỉ xuất hiện ở một số tế bào, xảy ra trong quá trình phát triển bào thai. 
Thể ba nhiễm sắc thể 21 - Ảnh: Istock 
Triệu chứng nhận biết hội chứng Down
 
Vật liệu di truyền dư thừa của nhiễm sắc thể 21 gây nên những biểu hiện đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down, bao gồm: 
Ngoại hình - thể chất:
Bộ mặt Down: 
Đầu nhỏ, mặt ngắn, cằm lẹm, gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày có xu hướng thè ra khỏi miệng; tai nhỏ, ở vị trí thấp
, cổ ngắn. Đặc điểm khuôn mặt Down rất đặc trưng, dễ nhận biết ngay từ khi còn bé và giống nhau giữa các đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down. 
Bàn tay và bàn chân nhỏ, thường có một đường duy nhất ngang lòng bàn tay.
Chiều cao thấp hơn bình thường. 
Chậm nói, chậm phát triển vận động thô như biết bò, biết đi khi còn bé. 
Trí tuệ: Người mắc hội chứng Down hầu hết thiểu năng trí tuệ, chỉ số IQ ở mức thấp hoặc trung bình. Mức độ thiểu năng có liên quan đến thể bệnh. Hội chứng Down thể khảm thường có chỉ số IQ cao hơn thể ba nhiễm sắc thể 21. 
Các bệnh phối hợp: 
Bệnh tim bẩm sinh 
Suy giáp 
Táo bón 
Bộ mặt Down điển hình - Ảnh: Istock
Chẩn đoán hội chứng Down như thế nào?
 
Trước kia, hội chứng Down chỉ được chẩn đoán khi trẻ đã sinh ra và có biểu hiện bất thường. Nhưng ngày nay, hội chứng Down đã có thể được sàng lọc ngay từ khi mẹ đang mang thai. Việc sàng lọc này được tiến hành khi thai được 11-13 tuần tuổi bằng cách: 
Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy 
Xét nghiệm máu mẹ: định lượng các yếu tố 
alpha - fetoprotein, estriol và beta - hCG
Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ Down, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán bằng các thủ thuật: 
Chọc ối 
Lấy gai rau 
Lấy máu cuống rốn 
Mục đích của các thủ thuật này là lấy được tế bào của thai nhi để xác định những bất thường bộ máy di truyền qua phân tích nhiễm sắc thể tế bào. 
Điều trị hội chứng Down 
Cho đến hiện nay, Down là hội chứng liên quan về vật chất di truyền nên không thể chữa khỏi được. Việc điều trị hiện nay chủ yếu hỗ trợ chăm sóc sức khỏe và hạn chế tối đa những ảnh hưởng do hội chứng Down mang lại cho người bệnh. 
Biến chứng của hội chứng Down 
Hội chứng Down có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau giữa mỗi người. Càng lớn, các biến chứng này càng ảnh hưởng rõ rệt đến người bệnh. Những biến chứng hay gặp bao gồm:
Dị tật tim bẩm sinh: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một số dị tật tim bẩm sinh như: thông liên thất, thông liên nhĩ, fallot, còn ống động mạch. Những vấn đề này có thể phải phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ.
Rối loạn miễn dịch: Hệ thống miễn dịch bất thường, người mắc hội chứng Down đối mặt với nguy cơ mắc các rối loạn tự miễn dịch, ung thư, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, bệnh truyền nhiễm...
Chứng ngưng thở lúc ngủ: Do thể trạng béo phì, cổ ngắn, đường thở yếu dễ dẫn đến tắc nghẽn.
Béo phì: Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số nói chung.
Các vấn đề khác: vấn đề về răng miệng, co giật, động kinh, nhiễm trùng tai, các vấn đề về giác quan (thính giác và thị giác).
Sống chung với hội chứng Down 
Hội chứng Down là một tình trạng suốt đời, nên việc chăm sóc tại gia đình kết hợp với chăm sóc y tế định kỳ giúp người mắc hội chứng Down có lối sống lành mạnh, hòa nhập với xã hội tốt, cải thiện thể chất lẫn trí tuệ ngay từ khi còn nhỏ. 
Nâng cao nhận thức, hiểu biết về hội chứng Down cho gia đình: Bậc cha mẹ có thể phải đối mặt với những thử thách trong việc chăm sóc và nuôi dạy trẻ. Hiểu rõ về bệnh là cách tốt nhất để chăm sóc, kiên trì, đồng cảm với trẻ, kết nối bố mẹ với các cộng đồng hỗ trợ.
Can thiệp sớm: Khuyến khích gia đình cho người mắc hội chứng Down được tập trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu ngay từ khi còn nhỏ. 
Hòa nhập cộng đồng: Cho trẻ tham gia học tập, vui chơi với các bạn cùng tuổi, khuyến khích kết bạn, giao lưu.
Khám sức khỏe định kỳ: Đảm bảo những người mắc hội chứng Down được kiểm tra sức khỏe thường xuyên, giải quyết kịp thời những biến chứng xuất hiện.
Lối sống lành mạnh: Thúc đẩy các hoạt động thể chất, tập thể dục thường xuyên. 
Kiên nhẫn giao tiếp: Sử dụng ngôn ngữ rõ ràng, có thể lặp đi lặp lại khi tương tác với người mắc hội chứng Down. 
Lắng nghe tích cực: Lắng nghe chăm chú và hiểu cả hành động, cảm xúc người bệnh muốn diễn đạt. 
Đào tạo kỹ năng sống: Hỗ trợ cá nhân học các kỹ năng thực tế như nấu ăn, vệ sinh cá nhân, làm việc, ra quyết định.
Tập thể dục giúp nâng cao sức khỏe cho người mắc hội chứng Down - Ảnh: Istock 
Mỗi người mắc hội chứng Down có những khả năng, hạn chế và khiếm khuyết riêng. Việc phát hiện sớm và hỗ trợ tích cực giúp người mắc hội chứng Down có một cuộc sống lành mạnh, sức khỏe tốt, hạn chế biến chứng không mong muốn