Có cần thiết phải làm xét nghiệm nipt không? Góc giải đáp

Có cần thiết phải làm xét nghiệm nipt không thường sẽ phụ thuộc vào một vài yếu tố nhất định, nhất là các trường hợp phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử bệnh rối loạn di truyền, từng sảy thai hoặc phải làm việc trong các môi trường nhiều hóa chất. Tuy vậy theo các chuyên gia, đây là biện pháp sàng lọc dị tật thai nhi nên thực hiện vì độ chính xác cao. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không? Trẻ dị tật bẩm sinh là điều không một người làm cha mẹ nào mong muốn khi mang thai, do đó để các mẹ bầu an tâm hơn về khả năng phát triển của con mình, đã có nhiều biện phápsàng lọc dị tật thai nhira đời. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một phương pháp cực kỳ phổ biến nhờ vào độ chính xác cao, dễ thực hiện và an toàn cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi. Mặc dù vậy, do là xét nghiệm không bắt buộc nên nhiều người chưa biết liệucó cần thiết phải làm xét nghiệm nipt không. Theo đánh giá từ các chuyên gia,xét nghiệm NIPTcó rất nhiều ưu điểm đáng để mẹ bầu quan tâm. Theo đánh giá từ các chuyên gia,xét nghiệm NIPTcó rất nhiều ưu điểm đáng để mẹ bầu quan tâm. Đầu tiên chính là khả năng thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10, qua đó giúp bác sĩ sàng lọc sớm những dấu hiệu dị thường của NST như thừa hoặc thiếu 1 NST trong một cặp hoặc các vấn đề bất thường khác. Từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ theo dõi và điều trị kịp lúc, cũng như lên kế hoạch hồi sức sơ sinh nếu cần thiết. 2. Từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ theo dõi và điều trị kịp lúc, cũng như lên kế hoạch hồi sức sơ sinh nếu cần thiết. 2. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh có thể phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT Xét nghiệm NIPT còn có độ chính xác lên đến 99,98%, vượt trội hơn so vớixét nghiệm Double Testhoặc Triple Test, đồng thời phát hiện được nhiều loại dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Patau: Trường hợp thai nhi có 3 NST số 13, khiến cho trẻ sinh ra có thể bị chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, chẻ vòm hầu,… Hội chứng Down: Trường hợp  thai nhi có 3 NST số 21, khiến trẻ sinh ra có vẻ ngoài dị thường như tai nhỏ, đầu ngắn, mắt dẹt, mũi tẹt,… Thể tam X: Trường hợp  thai nhi có 3 NST X, tỷ lệ sống thấp, nếu sinh ra có thể mang những đặc điểm như khó kiểm soát cảm xúc và hành vi, khả năng vận động kém, chậm phát triển ngôn ngữ,… Hội chứng Edwards: Trường hợp này thai nhi sinh ra có thể bị khuyết tật trí não, chậm phát triển và mang những đặc điểm dị tật tay chân bẩm sinh. 3. 3. Những lưu ý liên quan đến xét nghiệm NIPT để việc sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả chính xác Vì phương pháp xét nghiệm NIPT là loại sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn, bác sĩ thực hiện phân tích mẫu máu lấy từ tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng đến thai nhi. Mẹ bầu cũng có thể thực hiện bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Mặc dù vậy cũng cần lưu ý rằng nên chắc chắn thực hiện vào giai đoạn tuần thai thứ 10, tránh làm xét nghiệm quá sớm dẫn tớitrường hợp âm tính giảdo lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ còn thấp. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cũng phụ thuộc nhiều vào trang thiết bị máy móc hiện đại để việc giải trình tự gen có kết quả chính xác, do đó cần đến làm xét nghiệm ở những bệnh viện lớn và uy tín. Bác sĩ thực hiện cũng phải có tay nghề chuyên môn cao, dày dạn kinh nghiệm để đưa ra chẩn đoán thích hợp. Cuối cùng, mặc dù xét nghiệm NIPT được khuyến khích dành cho tất cả mẹ bầu, nhưng cũng có một số trường hợp không nên làm như: Phụ nữ mang thai thường xuyên sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại hoặc thường tiếp xúc với khói thuốc lá. Có tiền sử gia đình liên quan đến các bệnh về rối loạn di truyền. Phụ nữ mang thai lớn tuổi, từng có tiền sử sảy thai hoặc lưu thai. Từng thực hiệnsiêu âm thai, Double Test và Triple Test nhưng có kết quả bất thường. Ngoài ra, nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, thai phụ cần thực hiện thêm một số biện pháp chẩn đoán có xâm lấn khác nhưchọc ốiđể bác sĩ có thể xác định được tình trạng của thai nhi một cách chính xác hơn. Và đó là những vấn đề cần quan tâm bên cạnh thắc mắc có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không để giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe thai nhiCó cần thiết phải làm xét nghiệm nipt không thường sẽ phụ thuộc vào một vài yếu tố nhất định, nhất là các trường hợp phụ nữ mang thai lớn tuổi, có tiền sử bệnh rối loạn di truyền, từng sảy thai hoặc phải làm việc trong các môi trường nhiều hóa chất. Tuy vậy theo các chuyên gia, đây là biện pháp sàng lọc dị tật thai nhi nên thực hiện vì độ chính xác cao. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không? Trẻ dị tật bẩm sinh là điều không một người làm cha mẹ nào mong muốn khi mang thai, do đó để các mẹ bầu an tâm hơn về khả năng phát triển của con mình, đã có nhiều biện phápsàng lọc dị tật thai nhira đời. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một phương pháp cực kỳ phổ biến nhờ vào độ chính xác cao, dễ thực hiện và an toàn cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi. Mặc dù vậy, do là xét nghiệm không bắt buộc nên nhiều người chưa biết liệucó cần thiết phải làm xét nghiệm nipt không. Theo đánh giá từ các chuyên gia,xét nghiệm NIPTcó rất nhiều ưu điểm đáng để mẹ bầu quan tâm. Theo đánh giá từ các chuyên gia,xét nghiệm NIPTcó rất nhiều ưu điểm đáng để mẹ bầu quan tâm. Đầu tiên chính là khả năng thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10, qua đó giúp bác sĩ sàng lọc sớm những dấu hiệu dị thường của NST như thừa hoặc thiếu 1 NST trong một cặp hoặc các vấn đề bất thường khác. Từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ theo dõi và điều trị kịp lúc, cũng như lên kế hoạch hồi sức sơ sinh nếu cần thiết. 2. Từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ theo dõi và điều trị kịp lúc, cũng như lên kế hoạch hồi sức sơ sinh nếu cần thiết. 2. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh có thể phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT Xét nghiệm NIPT còn có độ chính xác lên đến 99,98%, vượt trội hơn so vớixét nghiệm Double Testhoặc Triple Test, đồng thời phát hiện được nhiều loại dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Patau: Trường hợp thai nhi có 3 NST số 13, khiến cho trẻ sinh ra có thể bị chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, chẻ vòm hầu,… Hội chứng Down: Trường hợp  thai nhi có 3 NST số 21, khiến trẻ sinh ra có vẻ ngoài dị thường như tai nhỏ, đầu ngắn, mắt dẹt, mũi tẹt,… Thể tam X: Trường hợp  thai nhi có 3 NST X, tỷ lệ sống thấp, nếu sinh ra có thể mang những đặc điểm như khó kiểm soát cảm xúc và hành vi, khả năng vận động kém, chậm phát triển ngôn ngữ,… Hội chứng Edwards: Trường hợp này thai nhi sinh ra có thể bị khuyết tật trí não, chậm phát triển và mang những đặc điểm dị tật tay chân bẩm sinh. 3. 3. Những lưu ý liên quan đến xét nghiệm NIPT để việc sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả chính xác Vì phương pháp xét nghiệm NIPT là loại sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn, bác sĩ thực hiện phân tích mẫu máu lấy từ tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng đến thai nhi. Mẹ bầu cũng có thể thực hiện bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Mặc dù vậy cũng cần lưu ý rằng nên chắc chắn thực hiện vào giai đoạn tuần thai thứ 10, tránh làm xét nghiệm quá sớm dẫn tớitrường hợp âm tính giảdo lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ còn thấp. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cũng phụ thuộc nhiều vào trang thiết bị máy móc hiện đại để việc giải trình tự gen có kết quả chính xác, do đó cần đến làm xét nghiệm ở những bệnh viện lớn và uy tín. Bác sĩ thực hiện cũng phải có tay nghề chuyên môn cao, dày dạn kinh nghiệm để đưa ra chẩn đoán thích hợp. Cuối cùng, mặc dù xét nghiệm NIPT được khuyến khích dành cho tất cả mẹ bầu, nhưng cũng có một số trường hợp không nên làm như: Phụ nữ mang thai thường xuyên sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại hoặc thường tiếp xúc với khói thuốc lá. Có tiền sử gia đình liên quan đến các bệnh về rối loạn di truyền. Phụ nữ mang thai lớn tuổi, từng có tiền sử sảy thai hoặc lưu thai. Từng thực hiệnsiêu âm thai, Double Test và Triple Test nhưng có kết quả bất thường. Ngoài ra, nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, thai phụ cần thực hiện thêm một số biện pháp chẩn đoán có xâm lấn khác nhưchọc ốiđể bác sĩ có thể xác định được tình trạng của thai nhi một cách chính xác hơn. Và đó là những vấn đề cần quan tâm bên cạnh thắc mắc có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không để giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe thai nhi