Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT, hay còn gọi sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp tiên tiến giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Ưu điểm nổi bật của NIPT là tính không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Nguyễn Văn Hưng, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT(sàng lọc trước sinh không xâm lấn) sử dụng công nghệ tiên tiến để phân tích các DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ. Khác với DNA thông thường được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những đoạn DNA này trôi nổi tự do trong dòng máu và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Các đoạn DNA ngắn này thường nhỏ hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản), được giải phóng từ các tế bào chết và bị phá vỡ. Khi các tế bào bị phá vỡ, các thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu. Trong quá trình mang thai, máu của người mẹ sẽ chứa một hỗn hợp DNA tự do (cfDNA) gồm tế bào từ chính người mẹ và tế bào từnhau thai. Trong quá trình mang thai, máu của người mẹ sẽ chứa một hỗn hợp DNA tự do (cfDNA) gồm tế bào từ chính người mẹ và tế bào từnhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung, đóng vai trò cung cấp dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi. Trong suốt thai kỳ, các tế bào nhau thai được ly giải vào trong dòng máu của người mẹ. Nhờ phân tích cfDNA (DNA tự do di chuyển) có nguồn gốc từ nhau thai, các nhà nghiên cứu có thể phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn gây hại cho thai nhi. Xét nghiệm NIPTthường được thực hiện để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể do thiếu hoặc thừa một bản sao của nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể thường được sàng lọc bởi xét nghiệm NIPT bao gồm: Hội chứng Downtrisomy 21 (do thừa một nhiễm sắc thể 21) Trisomy 18 (do thừa một nhiễm sắc thể 18) Trisomy 13 (do thừa một nhiễm sắc thể 13) Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. 2. Độ chính xác và ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Ưu điểm nổi bật củaxét nghiệm NIPTlà tính không xâm lấn, chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không ảnh hưởng đến thai nhi. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi có bất thường về di truyền chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là trong một số trường hợp xét nghiệm NIPT sẽ cho kết quả dương tính giả (xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bất thường về di truyền nhưng thực tế thai nhi hoàn toàn bình thường) hay âm tính giả (xét nghiệm cho thấy thai nhi nguy cơ thấp mắc bệnh di truyền nhưng thực sự thai nhi mang bất thường về di truyền). Đôi khi, xét nghiệm NIPT có thể cung cấp kết quả sai lệch. Một số trường hợp xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền nhưng thực tế thai nhi hoàn toàn bình thường (dương tính giả). Lý do của vấn đề trên là bởi vì xét nghiệm phân tích trên DNA phóng thích từ bánh nhau, không phải từ thai nhi, sự sai khác sẽ xảy ra nếu di truyền của bánh nhau và thai nhi có sự khác biệt. 2. Cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT? Mang theo toàn bộ các kết quả xét nghiệm liên quan đến thai kỳ hiện tại, cùng với các xét nghiệm và kết quả liên quan đến các bệnh di truyền trong gia đình. Không cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. 3. Không cần phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. 3. Đối tượng bắt buộc phải xét nghiệm NIPT Mặc dù không bắt buộc, tuy nhiên theo khuyến cáo của bộ y tế và các tổ chức uy tín trên thế giới thì việc thực hiện xét nghiệm NIPT trong thời gian mang thai là vô cùng cần thiết, đem lại hiệu quả cao và an toàn cho việc theo dõi và quản lý thai kỳ. Theo đõi xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện trong các trường hợp sau đây: Các thai phụ sau khi mang thai ít nhất 9 tuần. Những thai phụ có nguy cơ cao nếu:Mang thai trên 35 tuổi.Tiền sử gia đình có người bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.Tiền sử sảy thai, thai chết lưu.Có kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double test, Triple test.Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai. Mang thai trên 35 tuổi. Tiền sử gia đình có người bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Tiền sử sảy thai, thai chết lưu. Có kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double test, Triple test. Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai. Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai. Xét nghiệm NIPT(sàng lọc trước sinh không xâm lấn) đã mở ra một kỷ nguyên mới trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mang lại sự an tâm và thông tin quý giá cho các bậc cha mẹ mà không gây ra rủi ro cho thai nhi. Bằng cách phân tích các mảnh DNA tự do trong máu mẹ, NIPT cung cấp một phương pháp an toàn và hiệu quả để phát hiện sớm các bất thường di truyền.