Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu

Bệnh Phenylceton niệu là bệnh lý rối loạn chuyển hóa một số loại axit amin do sự thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của trẻ sơ sinh, để chẩn đoán chính xác bệnh thì cần phải làm xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu. 1. Bệnh Phenylceton là gì? Phenylceton niệu là một bệnh di truyền,cơ chế gây bệnh Phenylceton niệu liên quan đếnaxit aminPhenylalanine và Tyrosine là chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra Serotonin, Catecholamine làchất dẫn truyền thần kinh, cáchormon tuyến giápvà chất Melanin trong cơ thể. BệnhPhenylceton niệucó đặc điểm sau: Bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin Phenylalanyl thành axit amin Tyrosine với nguyên nhân là do cơ thể của trẻ sơ sinh bị thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase.Bệnh Phenylceton niệu ở ngườigây những ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, cụ thể là nếu không kiểm soát lượng axit amin Phenylalanyl có trong thức ăn vào cơ thể cũng như sự tích tụ của Phenylalanyl trong cơ thể thì sẽ làm cho trí não của trẻ bị chậm phát triển, tổn thương hệ thần kinh và một số bộ phận khác trong cơ thể.BệnhPhenylceton niệu là bệnh di truyền,cần được phát hiện sớm và chữa trị ngay trong những tháng đầu tiên của thời gian mang thai cùng với chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt không có axit amin Phenylalanyl, tăng cường axit amin Tyrosine thì sẽ giảm thiểu được những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của trẻ em sau này. Bệnh Phenylceton niệu nguyên nhânchủ yếu là do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein enzyme. Dựa vào mức độ nặng nhẹ khác nhau của những gen đột biến mà những enzyme sẽ không được tổng hợp hay được tổng hợp ra nhưng không thể hoạt động như bình thường do bị giảm đi hoạt tính xúc tác. Gen gâybệnhPhenylceton niệu ở ngườilà gen lặn, bị đột biến do thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase được tạo ra ở gan với chức năng chuyển axit amin Phenylalanine thành Tyrosine, kết quả là nồng độ Phenylalanyl trong máu rất cao gây rabệnhPhenylceton niệu ở người. 2. Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệulà xét nghiệm nhằm kiểm tra xem trẻ sơ sinh khi sinh ra có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong máu để xúc tác chuyển hóa Phenylalanine thành Tyrosine hay không.Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệuđược chỉ định để đánh giá khả năng sử dụng enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin trong cơ thể hay không, xét nghiệm cho biết những vấn đề liên quan đến Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của em bé từ đó chẩn đoán xác địnhbệnhPhenylceton niệu ở người. Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệuđược thực hiện bằng cách lấymẫu máu ở vị trí gót châncủa trẻ và được thực hiện ngay ngày đầu tiên sau khi chào đời, sau đó có thể thực hiện lại xét nghiệm để kiểm tra trong 1 đến 2 tuần đầu sau sinh. Trẻ được làm sạch gót chân bằng dung dịch cồn để sát trùng, sau đó dùng một kim nhỏ để chọc lấy máu rồi cho vào những vòng tròn trên giấy chuyên dụng để làmxét nghiệm bệnh Phenylceton niệu,đến khi đủ lượng máu cần thiết để làm thí nghiệm thì băng vết thương chỗ lấy máu lại cho trẻ và chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm để tiến hành khảo sát. 3. Ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phenylceton Ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phenylcetonlà cho biết được khả năng có hay không có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của trẻ sơ sinh để chuyển hóa axit amin Phenylalanine thành Tyrosine. Nếu qua xét nghiệm cho thấy trẻ không có enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin thì lúc này axit amin Phenylalanine sẽ tích tụ rất nhiều trong máu của em bé, gây nên những tổn thương củabệnh Phenylceton niệu ở người, có thể làtổn thương não,co giật, hoặc thiểu năng trí tuệ. Vìbệnh Phenylceton niệu ở ngườibắt đầu gây tổn thương cho cơ thể từ rất sớm nên nhờ cóxét nghiệm bệnh Phenylceton niệumà bệnh có thể được phát hiện từ sớm, từ đó có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng sao cho phù hợp, có thể là giảm lượng thức ăn có chứa axit Phenylalanyl, là những thức ăn chứa nhiều protein như sữa, phô mai, thịt... Ở trạng thái bình thường thì nồng độ Phenylalanine trong cơ thể không vượt quá 265 mcmol/L hay không vượt quá 3 mg/dL. Nếu kết quảxét nghiệm bệnh Phenylceton niệucho kết quả cao hơn mức này thì có thể nghĩ đến trường hợp bé bị mắc bệnhPhenylceton niệu. Lưu ý khi làm xét nghiệm thì tránh những trường hợp làm kết quả bị sai lệch nhưsinh non, uống sữa trước đó không quá ngày, trẻ không ăn, không chịu ăn hoặc bị nôn mửa, trẻ đang sử dụng thuốckháng sinh... Nếu kết quảxét nghiệm bệnh Phenylceton niệudương tính giả hoặc âm tính giả thì bé nên được thực hiện xét nghiệm lại sau đó từ 1 đến 2 ngày. Sau khi đã có kết quả chính xác là bé bị bệnh Phenylceton niệu thì có thể làmxét nghiệm bệnh Phenylceton niệuthường xuyên mỗi 1 tuần/lần trong năm đầu và 1-2 tháng/lần trong độ tuổi trẻ em để kiểm tra và theo dõi nồng độ Phenylalanine trong máu. Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệulà xét nghiệm có giá trị trong việc đánh giá nồng độ Phenylalanine trong máu, là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán mắcbệnh Phenylceton niệu ở người.Nhờ vàoý nghĩa xét nghiệm bệnh Phenylcetonmà có thể điều trị kịp thời cũng như thay đổi chế độ dinh dưỡng ít protein lại để ngăn chặn những tổn thương nguy hiểm mà bệnh gây ra. Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotlinetại đâyđể được hỗ trợ. XEM THÊM Phenylalanine: Lợi ích, tác dụng phụ và nguồn thực phẩm Axit amin là gì? Vai trò và tác dụng Các loại axit amin thiết yếu gồm những loại nào?