Những xét nghiệm nào có thể giúp phát hiện hội chứng Down?

Các xét nghiệm khi mang thai cần thiết cho mẹ bầu
Việc xét nghiệm khi mang thai là điều cần thiết giúp các mẹ theo dõi và chăm sóc thai nhi tốt hơn. Vậy mẹ bầu cần lưu ý thực hiện những xét nghiệm nào trong quá trình mang thai?
Thực hiện các xét nghiệm khi mang thai là điều được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Hiện nay có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc hay các loại xét nghiệm siêu âm hình ảnh được sử dụng để theo dõi và phát hiện những vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi.
Các xét nghiệm khi mang thai mẹ bầu cần lưu ý
Dựa vào nhu cầu và khả năng tài chính của các bậc cha mẹ, các cơ sở xét nghiệm có thể đề xuất thực hiện các xét nghiệm trong quá trình mang thai. Các xét nghiệm này nhằm mục đích theo dõi sức khỏe của bé cũng như giúp các bậc cha mẹ có thể chăm sóc và chuẩn bị tốt hơn cho con trước khi chào đời.
Các mẹ bầu trong thời gian mang thai có thể được chỉ định thực hiện các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm siêu âm và các xét nghiệm bổ sung trong thai kỳ để chẩn đoán khả năng mắc các bệnh rối loạn di truyền, dị tật khiếm khuyết trước khi sinh như: sứt môi, hở hàm ếch, xơ nang, teo cơ Duchenne, bệnh máu khó đông A, thận đa nang, bệnh hồng cầu liềm HBS,...
Các xét phổ biến trong xét nghiệm sàng lọc di truyền bao gồm:
Xét nghiệm Alpha-fetoprotein (AFP): kiểm tra khuyết tật thành bụng, nứt đốt sống, hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau,… ở thai nhi.
Xét nghiệm Double test
: PPAP-A, HCG.
Chọc ối: chẩn đoán các vấn đề về nhiễm sắc thể và các khuyết tật hở ống thần kinh (ONTD),...
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): xét nghiệm tiền sản mô nhau thai để kiểm tra các vấn đề về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác.
Xét nghiệm ADN ngoài tế bào của thai nhi (cell free DNA - cfDNA) thông qua máu mẹ.
Siêu âm các giai đoạn thai kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu
Sàng lọc ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu có 3 phần chính:
Xét nghiệm huyết thanh (máu) của mẹ
Trong giai đoạn đầu, phụ nữ mang thai có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm huyết thanh để tìm kiếm nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong xét nghiệm huyết thanh đo lường hai yếu tố:
Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PPAP-A): đây là một loại protein do nhau thai sản xuất trong thời kỳ đầu mang thai. Mức độ protein thay đổi có thể chỉ ra các dấu hiệu liên quan đến việc tăng nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể.
Gonadotropin màng đệm ở người: Gonadotropin là loại hormone do nhau thai sản xuất trong thời kỳ đầu mang thai. Mức độ bất thường có liên quan đến việc tăng nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể.
Siêu âm độ mờ da gáy thai nhi
Sàng lọc độ mờ da gáy sử dụng siêu âm để kiểm tra khu vực phía sau cổ của thai nhi xem có hiện tượng ứ đọng dịch khiến cho vùng này dày lên hay không. Xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm huyết thanh mẹ có khả năng xác định một số loại dị tật bẩm sinh thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21) và Trisomy 18.
Siêu âm xác định xương mũi thai nhi
Một số trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể nhất định liên quan đến các hội chứng Down, Edwards có thể không tìm thấy xương mũi hoặc không có xương mũi bình thường. Vì vậy, các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm siêu âm này để kiểm tra dị tật thai nhi vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ.
Nếu các xét nghiệm trên cho kết quả bất thường, bà bầu cần được tư vấn di truyền hoặc thực hiện xét nghiệm bổ sung (lấy mẫu lông nhung màng đệm, chọc ối ( không làm xét nghiệm ADN khi siêu âm có bất thường) hoặc các siêu âm hình thái khác…) để chẩn đoán chính xác.
Xét nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ
Các xét nghiệm sàng lọc ở ba tháng giữa thai kỳ chủ yếu liên quan đến các xét nghiệm máu nhằm cung cấp thông tin về nguy cơ các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Việc sàng lọc thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Các xét nghiệm phổ biến bao gồm:
Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test
 được sử dụng nhằm sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi. Trong xét nghiệm này đo lường các yếu tố chính gồm:
AFP (Alpha-fetoprotein) là một loại protein sản sinh từ gan của thai nhi vào nước ối, qua nhau thai vào máu của mẹ. Dựa vào mức AFP, bác sĩ có thể chẩn đoán được nguy cơ mắc một số loại dị tật bẩm sinh như:
Tật nứt đốt sống, khuyết tật ống thần kinh hở (ONTD).
Hội chứng Down, các vấn đề ở thành bụng thai nhi.
Mang thai đôi hoặc các cảnh báo dự sinh khác.
Xét nghiệm Estriol: đây là loại hormone được sản xuất bởi nhau thai, được đo bằng máu hoặc nước tiểu của mẹ để xác định sức khỏe của thai nhi.
Xét nghiệm hCG: chất chỉ điểm các khối u ung thư có nguồn gốc từ trứng hoặc tinh trùng (u tế bào mầm).
Các xét nghiệm khác
Xét nghiệm nước ối: thực hiện để chẩn đoán các vấn đề về nhiễm sắc thể và các khuyết tật hở ống thần kinh (ONTD), các vấn đề và rối loạn di truyền khác,... cho những phụ nữ mang thai có xét nghiệm sàng lọc máu mẹ bất thường từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20.
Chất ức chế: kiểm tra sự phát triển của thai nhi dựa vào loại hormone được tạo ra bởi nhau thai.
Xét nghiệm siêu âm: siêu âm được thực hiện định kỳ trong suốt quá trình mang thai nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi, xác định số lượng, cấu trúc nhau thai hoặc hỗ trợ các xét nghiệm trước khi sinh,...
Nếu xét nghiệm sàng lọc ở giai đoạn này cho thấy những dấu hiệu bất thường về chỉ số AFP và các chỉ số liên quan, mẹ bầu có thể cần được thực hiện thêm các xét nghiệm nước ối để có căn cứ chẩn đoán chính xác nhất.
Xét nghiệm sàng lọc ba tháng cuối thai kỳ
Các xét nghiệm sàng lọc ba tháng cuối thai kỳ thường sử dụng các phương pháp siêu âm để kiểm tra lượng nước ối, vị trí thai và nhau thai trước khi sinh.
Xét nghiệm siêu âm Doppler: thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 29 – 33 hoặc khi có các dấu hiệu gợi ý. Xét nghiệm tìm hiểu và đánh giá sự phát triển của thai nhi thông qua các chỉ số như: chu vi đầu, chu vi bụng, chiều dài xương đùi, ước lượng cân nặng thai nhi. Ngoài ra, xét nghiệm siêu âm còn có thể đánh giá động mạch rốn, động mạch não giữa và tình trạng nhau ối.
Ngoài ra, mẹ bầu có thể được chỉ định một số xét nghiệm như: tổng phân tích nước tiểu, tầm soát liên cầu khuẩn nhóm B (GBS – Group B streptococcus) đối với thai từ 35 – 37 tuần.
Việc thực hiện các xét nghiệm khi mang thai có ý nghĩa quan trọng trong việc theo dõi, chăm sóc thai nhi cũng như giúp các bậc cha mẹ có phương án chuẩn bị tốt nhất cho bé yêu chào đời. Vì vậy, mẹ bầu cần tuân thủ hướng dẫn khám của bác sĩ và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm để có một thai kỳ ổn định và khỏe mạnh