Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân và triệu chứng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh An Thiên-Bác sĩ Nội thần kinh -Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể, gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng. 1. Bệnh Wilson là gì? Bệnh Wilson là gì?Đây là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng. Khichụp cắt lớphoặcchụp cộng hưởng từcó thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não. 2. Nguyên nhân bệnh Wilson Nguyên nhân bệnh Wilsonlà do di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30.000 người. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30.000 người. Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B). Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do lỗi gen không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác). 3. Triệu chứng bệnh Bệnh Wilson Cáctriệu chứng bệnh Wilsoncó thể kể đến như sau: Về thần kinh:Rối loạn trương lực cơtăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơnđộng kinhhoặcđột quỵ. Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợpsuy yếu trí tuệcó khuynh hướng tiến tớitâm thần sa sút, loạn thần. Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt. Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạngxơ gandiễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to. Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bịđái tháo đường.Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếpTẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trênứng dụng MyVinmecđể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.