Tìm hiểu về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA chẩn đoán ung thư

Sinh thiết lỏng ctDNA là một phương pháp y học đột phá khi sử dụng mẫu máu để phát hiện các tế bào ung thư lưu hành trong cơ thể. Khác với phương pháp sinh thiết truyền thống, sinh thiết lỏng không cần lấy mẫu mô trực tiếp từ khối u, mang lại nhiều ưu điểm như an toàn, ít gây đau đớn cho bệnh nhân. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Sinh thiết lỏng là gì? Mỗi năm trên thế giới có tới 8,2 triệu ca tử vong do ung thư vì không có khả năng tiếp cận các phương pháp chẩn đoán và điều trị ung thư phù hợp. Các phương pháp chẩn đoán ung thư hiện nay chủ yếu dựa trên hình ảnh y tế (nội soi, siêu âm, X-quang...), chẩn đoán giải phẫu bệnh qua sinh thiết khối u và xét nghiệm một số marker ung thư. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của Y học hiện đại, việc chẩn đoán và điều trị ung thư ngày càng trở nên hiệu quả hơn. Khi ung thư phát triển, chúng thải ra những tế bào thừa, mảnh tế bào và DNA từ quá trình chết theo chương trình hoặc do các tác nhân bên ngoài tiêu diệt. Những tế bào và DNA này đi vào dòng máu và di chuyển khắp cơ thể. Những tế bào và DNA này đi vào dòng máu và di chuyển khắp cơ thể. Các đoạn DNA ung thư này được gọi là ctDNA (ctDNA thường có kích thước nhỏ hơn 200 bp và nồng độ thấp, dao động từ 0,1 đến 1%.) Sinh thiết lỏngctDNA là kỹ thuật y tế hiện đại cho phép phát hiện ung thư thông qua việc lấy mẫumáukhông xâm lấn. Khác với phương pháp sinh thiết mô truyền thống, sinh thiết lỏng ctDNA hoàn toàn không có nguy cơ rủi ro về mặt phẫu thuật. Điểm mấu chốt của kỹ thuật này nằm ở khả năng phân tích các đoạn DNA hoặc RNA (hay còn gọi là nucleic acid) từ tế bào ung thư lưu hành trong máu. Kể từ năm 2016, sinh thiết lỏng đã được FDA chấp thuận sử dụng để phát hiện ung thư phổi thông qua việc xác định ctDNA. 2. Quy trình thực hiện Quy trình xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA phổ biến tại các trung tâm nghiên cứu và bệnh viện lớn, được thực hiện như sau: Kỹ thuật viên y tế sẽ lấy hai ống máu từ bệnh nhân. Mẫu máu được phân tích bằng công nghệ giải trình tự kỹ thuật số. DNA được phân tích để xác định các đột biến gen đang hoạt động trên 73 gen. Bác sĩ nhận kết quả xét nghiệm trong vòng 2-3 tuần. DNA được phân tích để xác định các đột biến gen đang hoạt động trên 73 gen. Bác sĩ nhận kết quả xét nghiệm trong vòng 2-3 tuần. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả xét nghiệm, thảo luận về các lựa chọn điều trị phù hợp và theo dõi tình trạng bệnh nhân sau khi xét nghiệm. 3. Triển vọng của xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA trong chẩn đoán ung thư Ưu điểm vượt trội củasinh thiết lỏngso với phương pháp sinh thiết thông thường nằm ở khả năng đánh giá ctDNA từ toàn bộ khối u (hoặc nhiều khối u) thay vì chỉ tập trung vào một mẫu mô đơn lẻ. Nhờ vậy, phương pháp này cung cấp bức tranh toàn cảnh về cấu trúc và đặc điểm di truyền của khối u, bao gồm cả sự phức tạp của các đột biến ung thư. Điểm nổi bật củasinh thiết lỏnglà khả năng phân tích tế bào đơn lẻ, giúp xác định chính xác quần thể tế bào ung thư và những đặc điểm chung của các đột biến gây ung thư. Từ đó, các nhà khoa học có thể thu thập thông tin về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến. Từ đó, các nhà khoa học có thể thu thập thông tin về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến. Phân tích tế bào đơn lẻ sẽ giúp xác định quần thể tế bào ung thư và tìm ra những đặc điểm chung của các đột biến gây ung thư, cũng như thu thập các biến dị đặc trưng cho hầu hết các dòng ung thư nhằm hiện thực hóa các liệu pháp miễn dịch đặc trưng và hiệu quả cao. Phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA mở ra khả năng phát hiện sớm 9 loại ung thư phổ biến bao gồm: Ung thư phổi; Ung thư buồng trứng; Ung thư đại trực tràng; Ung thư vú; Ung thư hắc tố da; Ung thư bàng quang; Ung thư thực quản; Ung thư dòng tủy; Ung thư sarcoma mô mềm. Sự kết hợp giữa xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA tiên tiến với các liệu pháp điều trị đích, liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị ung thư hiện đại mang đến nhiều lợi ích to lớn cho bệnh nhân. Nhìn chung, phương phápsinh thiết lỏngmang lại nhiều lợi ích vượt trội trong chẩn đoán và điều trị ung thư: Phát hiện và chẩn đoán ung thư hiệu quả: Sinh thiết lỏng giúp giảm thiểu nhu cầu sinh thiết khối u trực tiếp, đặc biệt hữu ích cho các mô ung thư khó tiếp cận như não hay phổi. Hướng tới liệu pháp điều trị đích: Phân tích ctDNA (DNA khối u lưu hành trong máu) giúp bác sĩ xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Tuy nhiên, việc ứng dụng ctDNA vào điều trị ung thư vẫn còn hạn chế do chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cho phép rộng rãi. Theo dõi hiệu quả điều trị: Sinh thiết lỏng khắc phục nhược điểm của sinh thiết khối u, giúp theo dõi sự thay đổi liên tục của khối u qua việc đánh giá nồng độ ctDNA. Giảm nồng độ ctDNA cho thấy kích thước khối u thu hẹp và điều trị có hiệu quả. Phát hiện sớm ung thư tái phát: ctDNA trong máu có thể được sử dụng để theo dõi và phát hiện sớm nguy cơ ung thư tái phát. Mặc dù ctDNA mang lại nhiều lợi ích và tiềm năng to lớn trong chẩn đoán ung thư, việc ứng dụng nó vào thực hành lâm sàng vẫn còn gặp nhiều thách thức. Nồng độ ctDNA trong máu thường rất thấp so với cfDNA (DNA lưu hành tự do) và lượng ctDNA còn phụ thuộc vào loại ung thư, giai đoạn bệnh, kích thước khối u, khiến việc phát hiện các đột biến trên ctDNA trở nên khó khăn. Ngoài ra, việc thiếu hụt các tiêu chuẩn chẩn đoán và giải thích dữ liệu cùng số lượng dữ liệu nghiên cứu còn hạn chế, cũng là những rào cản đáng kể cản trở việc áp dụng rộng rãi sinh thiết lỏng ctDNA trong chẩn đoán ung thư. Dù vậy, sinh thiết lỏng hứa hẹn sẽ có những bước tiến vượt bậc trong tương lai gần. Thay vì chỉ cung cấp thông tin hạn chế từ một mẫu đơn lẻ, y học sẽ tiến tới phân tích toàn diện và lâu dài sự tiến triển của ung thư qua xét nghiệm sinh thiết lỏng. Nhờ vậy, các bác sĩ có thể đánh giá diễn biến bệnh ung thư suốt quá trình điều trị. Nhờ những tiến bộ công nghệ, sinh thiết lỏng ctDNA ngày càng trở nên phổ biến và dễ tiếp cận, mang lại hy vọng mới cho hàng triệu bệnh nhân ung thư trên toàn thế giới. Việc tiếp tục nghiên cứu và ứng dụng phương pháp này hứa hẹn sẽ cải thiện hiệu quả chẩn đoán, nâng cao chất lượng điều trị, và tăng cơ hội sống sót cho người bệnh. Video đề xuất: Ý nghĩa quan trọng của tầm soát và phát hiện sớm ung thư