Giới thiệu máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq

Máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq là một thiết bị hiện đại ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), mang lại những cải tiến vượt bậc trong lĩnh vực phân tích di truyền. Với khả năng giải trình tự đồng thời hàng triệu đoạn DNA, máy NextSeq giúp tăng cường tốc độ, độ chính xác và giảm chi phí so với các phương pháp giải trình tự truyền thống. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới là gì? Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) là phương pháp giải trình tự DNA cho phép đồng thời giải trình tự hàng triệu đoạn DNA trong một lần chạy. Kỹ thuật này mang lại sự cải tiến vượt bậc về tốc độ và độ chính xác so với các phương pháp trước đây. NGS hoạt động dựa trên nguyên lý giải trình tự song song (parallel sequencing), trong đó hàng triệu đoạn DNA được giải trình tự cùng lúc. Phương pháp này tạo ra lượng dữ liệu lớn với độ phân giải cao, hỗ trợ nghiên cứu và phân tích các bộgenvà hệ phiên mã phức tạp. Phương pháp này tạo ra lượng dữ liệu lớn với độ phân giải cao, hỗ trợ nghiên cứu và phân tích các bộgenvà hệ phiên mã phức tạp. Khác với các phương pháp giải trình tự truyền thống như giải trình tự Sanger, NGS có khả năng cho kết quả nhanh chóng và tiết kiệm chi phí. Ví dụ, NGS có thể giải trình tự toàn bộ genome chỉ trong vài ngày, trong khi phương pháp truyền thống có thể mất vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm. 2. Xuất xứ máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq Máy xét nghiệm giải trình tự gen NextSeqlà thiết bị thế hệ mới, được sản xuất bởi hãng Illumina (Hoa Kỳ), một trong những công ty hàng đầu thế giới chuyên cung cấp công nghệ phân tích vàgiải mã gen. Hiện tại, máy này đang được sử dụng tại Khối Di truyền Y học của Hệ thống Y tế Vinmec. 3. Chức năng của máy Máy xét nghiệm giải trình tự gen NextSeq của hãng Illumina, với các cải tiến công nghệ đột phá, có khả năng thực hiện nhiều chức năng quan trọng như sau: Giải trình tự lại toàn bộ genome (Resequencing) và giải trình tự genome nhỏ (small genome sequencing). Giải trình tự đích (Targeted sequencing). Giải trình tự amplicon (Amplicon sequencing). Giải trình tự HLA (HLA sequencing). Giải trình tự đích (Targeted sequencing). Giải trình tự amplicon (Amplicon sequencing). Giải trình tự HLA (HLA sequencing). Giải trình tự toàn bộ genome củaADNvà ARN (De novo sequencing). Giải trình tự ARN 16S, ứng dụng trong phân tích Metagenomics, nhằm xác định các tác nhân vi khuẩn gây bệnh. Giải trình tự mARN và Small ARN. Phát hiệnđột biến genmột cách chính xác, hỗ trợ trong chẩn đoán ung thư và điều trị nhắm mục tiêu (targeted therapy). Kiểm tra dòng nhân bản vô tính (Clone checking). Áp dụng trong việc xác định huyết thống, thử nghiệm nhiễm sắc thể (PGS), chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS) và các ứng dụng trong khoa học hình sự. Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới này mở ra nhiều cơ hội ứng dụng trong các lĩnh vực như Ung thư, Bệnh di truyền, Sức khỏe sinh sản (NIPT), Nông nghiệp và các ngành khoa học khác. 4. Ưu điểm của máy Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina mang lại nhiều ưu điểm vượt trội so với các thế hệ trước, bao gồm độ nhạy cao hơn trong việc phát hiện cácbiến thể genvới tần số thấp, thời gian quay vòng nhanh hơn đối với khối lượng mẫu lớn và bảo đảm an toàn tuyệt đối cho hệ gen. Cụ thể, các ưu điểm của máy với ứng dụngcông nghệ giải trình tự gen thế hệ mớibao gồm: Công suất giải mã 2 chiều cho gen có chiều dài 250 bp đạt tối đa từ 7.5 đến 8.5 Gb trong khoảng thời gian gần 39 giờ khi sử dụng MiSeq Reagent Kit v2. Công suất đọc 2 chiều đạt tới 13.2 - 15 Gb với chiều dài gen 300 bp trong vòng 56 giờ khi sử dụng MiSeq Reagent Kit v3. Chất lượng dữ liệu (Quality Score) đạt trên Q30. Khả năng giải trình tự hai chiều với chiều dài đoạn gen lên tới 2 x 300 bp. 5. Thời gian thực hiện kỹ thuật 5.1. Thời gian giải trình tự khi sử dụng MiSeq Reagent Kit v2 ​​Giải trình tự 1 x 36 bp: ≤ 4 giờ, công suất 540 - 610 Mb.​ ​​Giải trình tự 2 x 25 bp: ≤ 5.5 giờ, công suất 750 - 850 Mb.​ ​​Giải trình tự 2 x 150 bp: ≤ 24 giờ, công suất 4.5 - 5.1 Gb.​ ​​Giải trình tự 2 x 250 bp: ≤ 39 giờ, công suất 7.5 - 8.5 Gb.​ 5.2. Thời gian giải trình tự khi sử dụng MiSeq Reagent Kit v3 ​​Giải trình tự 1 x 75 bp: ≤ 21 giờ, công suất 3.3 - 3.8 Gb.​ ​​Giải trình tự 2 x 300 bp: ≤ 56 giờ, công suất 13.2 - 15 Gb.​ Với những cải tiến vượt trội về công suất và thời gian giải trình tự,máy xét nghiệm giải trình tự gen NextSeqcủa Illumina sẽ là công cụ hỗ trợ đắc lực cho Khối Di truyền Y học của Hệ thống Y tế Vinmec, giúp nâng cao hiệu quả phục vụ khách hàng và mở rộng quy mô nghiên cứu khi cần thiết.