Các biến thể gen phát triển và ảnh hưởng tới cơ thể như thế nào?

Hậu quả của đột biến gen có thể ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến cơ thể. Tuy nhiên, không phải biến thể gen nào cũng gây bệnh, vì vậy, điều quan trọng là cần đánh giá các gen biến thể định kỳ. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào? Đột biến gen là gen mới được tạo ra do thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA. Trình tự này khác biệt so với trình tự thông thường ở hầu hết mọi người.Hậu quả của đột biến gengây ảnh hưởng đến từng phần tử đơn lẻ của DNA hoặc một vài cặp gen. Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính: Đột biến di truyền: Đây là loại đột biến được kế thừa từ cha mẹ và xuất hiện trong tất cả các tế bào suốt đời. Khi trứng và tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ chứa DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này mang đột biến, cá thể phát triển từ trứng thụ tinh sẽ mang đột biến trong mỗi tế bào. Đột biến không di truyền (hoặc soma): Xảy ra tại một thời điểm cụ thể trong cuộc đời của một cá nhân và chỉ tồn tại trong một số tế bào nhất định. Đột biến không di truyền (hoặc soma): Xảy ra tại một thời điểm cụ thể trong cuộc đời của một cá nhân và chỉ tồn tại trong một số tế bào nhất định. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như tác động của tia cực tím từ mặt trời hoặc xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến thu được trong tế bào xôma (không phải tế bào trứng hoặc tinh trùng) không thể truyền sang thế hệ sau. Hậu quả của đột biến gen gây ra nhiều sự khác biệt về mặt di truyền như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng không ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe, nhưng một số biến thể có thể tăng nguy cơ mắc rối loạn gen. 2. Có phải tất cả các biến thể gen đều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển? Không phải tất cả các biến thể gen đều có ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của cơ thể. Thực tế, chỉ có một tỷ lệ nhỏ các hậu quả của đột biến gen gây ra rối loạn di truyền, trong khi hầu hết các biến thể khác không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc phát triển. Ví dụ, một số biến thể có thể thay đổi trình tự DNA của gen nhưng không thay đổi chức năng của protein được mã hóa bởi gen đó. Ví dụ, một số biến thể có thể thay đổi trình tự DNA của gen nhưng không thay đổi chức năng của protein được mã hóa bởi gen đó. Thường thì, hậu quả của đột biến gen gây ra rối loạn di truyền có thể được sửa chữa bởi các enzyme trước khi gen được biểu hiện và một protein bị thay đổi được sản sinh. Mỗi tế bào có một loạt các con đường màenzymecó thể nhận ra và sửa chữa các lỗi trong DNA. Vì DNA có thể thay đổi hoặc bị hỏng theo nhiều cách, việc sửa chữa DNA là một phần quan trọng trong cơ chế tự bảo vệ của cơ thể chống lại bệnh tật. Một tỷ lệ rất nhỏ của tất cả các biến thể thực sự có tác dụng tích cực. Những biến thể này dẫn đến sự xuất hiện của các phiên bản mới của protein, giúp cá nhân thích nghi tốt hơn với những biến đổi trong môi trường. Ví dụ, một biến thể có lợi có thể tạo ra một loại protein bảo vệ bản thân và thế hệ sau khỏi một chủng vi khuẩn mới. Bởi vì mã di truyền của một người có thể chứa nhiều biến thể mà không gây ra ảnh hưởng đến sức khỏe nên việc chẩn đoán các rối loạn di truyền trở nên khó khăn. Khi đánh giá xem hậu quả của đột biến gen có liên quan đến rối loạn di truyền hay không, biến thể đó thường được đánh giá thông qua nghiên cứu khoa học. Các nghiên cứu này sẽ xem xét cách biến thể ảnh hưởng đến chức năng hoặc sản xuất của protein được tạo ra từ gen, cũng như dữ liệu phân loại các biến thể trước đó. Dựa trên thông tin này, biến thể sẽ được phân loại dựa trên khả năng gây ra rối loạn. Các hậu quả của đột biến gen liên quan đến rối loạn di truyền thường được phân loại thành một trong 5 nhóm sau: Gây bệnh: Các biến thể có tác động trực tiếp gây ra bệnh. Có nhiều nghiên cứu khoa học để chứng minh mối liên quan giữa biến thể gen và căn bệnh cụ thể. Những biến thể này thường được gọi là đột biến gen, ví dụ như đột biến gen gây ung thư. Có khả năng gây bệnh: Các biến thể có thể gây ra bệnh, nhưng vẫn chưa đủ bằng chứng để xác minh các biến thể có khả năng gây ra bệnh hay không. Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS hoặc VOUS): Không có đủ thông tin để xác nhận vai trò của biến thể trong sự phát triển của bệnh. Có thể không có đủ nghiên cứu khoa học để xác nhận hoặc bác bỏ mối liên hệ với bệnh, hoặc có sự mâu thuẫn giữa các nghiên cứu. Có thể lành tính: Biến thể có thể không gây ra bệnh, nhưng cần thêm nghiên cứu để chắc chắn về quan điểm này. Lành tính: Biến thể không gây ra bất kỳ căn bệnh nào. Lành tính: Biến thể không gây ra bất kỳ căn bệnh nào. Có nhiều nghiên cứu để bác bỏ mối liên quan giữa biến thể gen và căn bệnh cụ thể. Việc đánh giá cần được thực hiện cho mỗi biến thể gen riêng biệt. Không phải một gen gây ra bệnh thì có nghĩa là tất cả các biến thể trong gen đó đều gây ra bệnh. Vì vậy, cần đánh giá biến thể đó trong mối liên hệ với tất cả các bệnh được cho là có liên quan. Một biến thể có thể gây bệnh ở người này, nhưng không nhất thiết sẽ gây bệnh ở người khác. Điều quan trọng là phải đánh giá lại các biến thể định kỳ, vì phân loại của một biến thể có thể thay đổi theo thời gian khi có thêm thông tin bổ sung về tác động của biến thể. Hy vọng những chia sẻ trên đây có thể giúp bệnh nhân hiểu rõ hơn về hậu quả của đột biến gen cũng như đột biến gen gây ung thư. 3. Hậu quả của đột biến gen có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển như thế nào? Một biến thể gen đại diện cho sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗiDNAcủa một gen cụ thể. Trước đây, loại thay đổi di truyền này thường được gọi là "đột biến gen", nhưng không phải mọi thay đổi trong DNA đều dẫn đến bệnh tật, nên thuật ngữ "biến thể gen" được coi là chính xác hơn. Các hậu quả của đột biến gen có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều nucleotide trong chuỗi DNA của một gen. Để thực hiện đúng chức năng, mỗi tế bào cần hàng nghìn protein khác nhau để hoạt động đúng cách, tại đúng vị trí và đúng thời điểm. Đôi khi, các biến thể gen (hay còn gọi là đột biến gen) có thể ngăn cản hoạt động bình thường của một hoặc nhiềuprotein. Bằng cách thay đổi hướng dẫn của gen để sản xuất protein, một biến thể gen có thể khiến protein bị trục trặc hoặc thậm chí không sản xuất được. Khi một biến thể thay đổi một loại protein quan trọng trong cơ thể, điều đó có thể gây ra sự phát triển bất thường hoặc các vấn đề sức khỏe. Một trong những hậu quả của đột biến gen gây ra, bởi một hoặc nhiều biến thể gen, được gọi làrối loạn di truyền. Trong một số trường hợp, các biến thể gen nghiêm trọng có thể dẫn đến việcphôi thaikhông thể sống sót đến khi sinh ra. Những thay đổi này thường xảy ra ở các gen quan trọng cho sự phát triển của thai nhi và có thể gây ra vấn đề ngay từ giai đoạn sớm nhất của phôi. Quan trọng phải nhớ rằng gen chính nó không gây ra bệnh, mà là sự thay đổi hoặc mất chức năng của gen mới gây ra rối loạn di truyền. Quan trọng phải nhớ rằng gen chính nó không gây ra bệnh, mà là sự thay đổi hoặc mất chức năng của gen mới gây ra rối loạn di truyền. Ví dụ, khi nói rằng ai đó mang "gen xơ nang", họ thường đề cập đến một biến thể của gen CFTR có liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, mọi người, kể cả những người không bị xơ nang, đều có phiên bản của gen CFTR.