Cách đọc kết quả VinNIPT

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec VinNIPT là xét nghiệm NIPT được đội ngũ R&D phát triển và thực hiện tại Vinmec dựa trên công nghệ Verifi® của Illumina (Hoa Kỳ) và tuân theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam. 1. Xét nghiệm NIPT (Noninvasive Prenatal Diagnosis) là gì? NIPThay còn gọi làxét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấnđược Bộ Y Tế Việt Nam công nhận để ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng. NIPT được bộ Y tế khuyến cáo sử dụng sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ, tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thếxét nghiệm PAPP-Avàfree beta hCGhoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp. 2. Nội dung thường có trên bảng kết quả NIPT 2.1 Thông tin hành chính Bên cạnh các thông tin cần có như họ tên, ngày tháng năm sinh thì các thông tin khác như thời điểm lấy mẫu, nhận mẫu, phân tích mẫu, tuổi thai, số lượng thai và tuổi thai cũng rất quan trọng do VinNIPT được khuyến cáo thực hiện với tuần thai ≥ 10 tuần. 2.2 Thông tin kết quả Trên thị trường có nhiều đơn vị xét nghiệm khác nhau sử dụng những công nghệ cũng như quy trình phân tích dữ liệu khác nhau và từ đó nội dung phần kết quả cũng sẽ khác nhau. Như đã nói ở trên, tại Vinmec xét nghiệm VinNIPT được xây dựng và phát triển dựa trên công nghệ Verifi® Illumina (Hoa Kỳ) nên giá trị sử dụng để phân tích là NCV (các đơn vị khác sẽ sử dụng các chỉ số khác như Z-Score hay tỷ số nguy cơ). Theo đó, thai phụ được đánh giá dựa trên giá trị NCV của từng loại nhiễm sắc thể (NST 21, 18, 13) như sau: Lưu ý: Với nhiễm sắc thể giới tính X, Y có cách tính riêng và mức giới hạn (cut-off) riêng. Tùy vào giá trị NCV X và NCV Y sẽ xác định được giới tính của thai nhi cũng như dạng lệch bội nào (XO, XXX, XXY hay XYY). 2.3 Thông tin phần kết luận và đề nghị của bác sĩ di truyền Trong phần này bên cạnh việc đưa ra kết luận về mức độ nguy cơ của thai nhi dựa trên mẫu sinh phẩm làm xét nghiệm NIPT thì đây cũng là phần thông tin cần thực hiện tiếp theo để đảm bảo một thai kỳ an toàn. Vì xét nghiệm VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc nên cần kết hợp thêm với các thông tin lâm sàng khác. Vì xét nghiệm VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc nên cần kết hợp thêm với các thông tin lâm sàng khác. Trong trường hợp có nguy cơ cao thai phụ sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá đúng tình trạng của thai nhi. Trong trường hợp chưa thể xác định nguy cơ, thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu lại. Nếu kết quả vẫn chưa thể xác định, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. 2.4 Thông tin thêm về xét nghiệm Trong phần này bên cạnh các thông tin minh bạch về quy trình xét nghiệm còn chứa các thông tin cần biết khác về xét nghiệm VinNIPT như độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giới hạn của xét nghiệm và các hướng dẫn quốc tế mà xét nghiệm VinNIPT đang tuân theo. 3. Cần làm gì sau khi có kết quả NIPT? Tùy từng trường hợp kết quả mà sẽ có hướng xử trí tiếp theo: Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán vì VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán. Với kết quả chưa xác định nguy cơ: thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Với kết quả chưa xác định nguy cơ: thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán. Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ , hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếpTẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trênứng dụng MyVinmecđể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.