Tôi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.  Tôi nên làm xét nghiệm gì?

Tìm hiểu về các xét nghiệm trước sinh trong từng quý
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh do vậy nên được thực hiện sớm và nên được thực hiện với sản phụ ở mọi lứa tuổi. 
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng hơn 1 triệu trẻ được sinh ra đời và có khoảng từ 2 - 3% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do vậy, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng trong việc theo dõi sự tăng trưởng phát triển bình thường cũng như tình trạng sức khoẻ thai nhi để có thể lập kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho thai nhi.
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Nguyên nhân dị tật bẩm sinh có thể là do môi trường ô nhiễm, thức ăn, đồ uống có hóa chất bảo quản, sử dụng các loại thuốc trong quá trình mang thai, kết hôn cận huyết thống, bệnh lý di truyền.
Tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đang có dấu hiệu tăng lên hàng năm.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) bao gồm siêu âm hình thái và phân tích huyết thanh thai phụ trong quý đầu và quý thứ 2 của thai kì.
Để chẩn đoán xác định, các thai phụ có nguy cơ cao bất thường NST sẽ được thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu gai rau hoặc hút dịch ối để khảo sát số lượng NST bằng các kỹ thuật Karyotype, QF-PCR, FISH, Prenatal BoBs, MLPA.
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm và nên thực hiện trên tất cả các thai phụ mặc dù tuổi mẹ càng cao nguy cơ con mắc các hội chứng bất thường càng lớn nhưng sản phụ ở mọi lứa tuổi vẫn có khả năng sinh con mắc những hội chứng này.
Kiểm tra sàng lọc giữa thai kỳ dựa trên siêu âm thường hỗ trợ khoảng hơn 95% thai phụ trong việc nhận biết sự bất thường về cấu trúc của thai nhi. Qua đó thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện khám siêu âm chi tiết hơn nhằm xác định chắc chắn các hình ảnh dị thường này.
Sự bất thường về cấu trúc được nhận biết đầu tiên trong thai kỳ nếu thai có dấu hiệu giảm chuyển động hoặc chậm phát triển, và não thai là một vị trí phổ biến tiềm ẩn các bất thường có thể ảnh hưởng đáng kể đến các vấn đề lâm sàng khác ở giai đoạn sau sinh.
Việc cung cấp thông tin sớm và chính xác giúp cho thai phụ xem xét để đưa ra quyết định sáng suốt về việc chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi xuất hiện những bất thường nghiêm trọng.
Kiểm tra sàng lọc giữa thai kỳ dựa trên siêu âm - Ảnh: Canva
Các xét nghiệm trước sinh trong từng quý
Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu
Thường được làm từ tuần thai 10 - 13 tuần 6 ngày. Lúc này sàng lọc dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của freebeta HCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ.
Siêu âm để đo khoảng mờ gáy (NT), chiều dài đầu mông (xác định tuổi thai).
Siêu âm hình thái thai nhi:
Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi, thoát vị rốn,… một số hình ảnh bất thường về hình thái của thai nhi có thể hướng đến một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm máu mẹ: 
Xét nghiệm Double test: Double test được thực hiện ở thời điểm từ 11 tuần + 0 ngày đến 13 tuần + 6 ngày. Double test khảo sát 2 chỉ số là PAPP-A và free β-hCG. 
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Non-Invasive Prenatal Test sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa
Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi. Phát hiện các bất thường hình thái:
Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy,...
Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, thiểu sản tâm thất,...
Các dị tật bẩm sinh ở đầu mặt và cổ: tật không có nhãn cầu, không có vành tai,...
Các bất thường bẩm sinh của bộ máy hô hấp: tràn dịch màng phôi, bệnh phổi tuyến nang.
Khe hở môi và khe hở vòm miệng.
Các dị tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa: teo thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột cao, tắc ruột thấp,...
Dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục: lỗ đái đổ thấp, bất thường tồn tại ổ nhớp,...
Các dị tật bẩm sinh của hệ tiết niệu: giãn bể thận, thận đa nang, loạn sản thận dạng nang.
Dị tật và biến dạng bẩm sinh của hệ cơ xương: loạn sản sụn xương, bất thường tư thế chi,...
Xét nghiệm máu mẹ: Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm 3 thành tố huyết thanh hCG, AFP và estriol không liên hợp (uE3). Triple test được thực hiện sau quý một với độ tin cậy cao nhất vào thời điểm từ 16 tuần đến 18 tuần. Tuy vậy, trong một vài trường hợp vẫn có thể ứng dụng từ 15 đến 22 tuần, khi đó hiệu quả sàng lọc có thể kém đi nhiều.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng cuối
Giai đoạn này không có chỉ định sàng lọc tuy nhiên vẫn phải theo dõi định kỳ bằng siêu âm để đánh giá tình trạng thai, bánh rau và nước ối