Mã di truyền là gì? Khái niệm và những đặc tính cần biết

Mã di truyền là một trong những khám phá quan trọng nhất trong lịch sử khoa học, cung cấp cho chúng ta một cái nhìn toàn diện về cách các sinh vật được hình thành, phát triển và hoạt động. Nhờ mã di truyền, các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về quá trình di truyền và cách mà các tế bào trong cơ thể tạo ra các protein cần thiết cho sự sống. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Khái niệm của mã di truyền Mã di truyền làtập hợp các quy tắc mà tế bào sống sử dụng để dịch thông tin được mã hóa trong vật liệu di truyền (chuỗiDNAhoặc mRNA). Ribosome chịu trách nhiệm thực hiện quá trình dịch mã này. Ribosome liên kết các axit amin theo thứ tự được xác định bởimRNA(RNA thông tin) bằng cách sử dụng các phân tử tRNA (RNA vận chuyển) để mang axit amin. Ribosome đọc ba nucleotide của mRNA cùng một lúc để xác định axit amin nào cần được thêm vào chuỗi protein. Mã di truyền trong mỗi gen được tạo ra từ bốn loại bazơ nucleotide của DNA, bao gồm adenine (A), cytosine (C), guanine (G), và thymine (T). Ở RNA thiminde (T) được thay bằng uracine (U). Các loại nucleotide này kết hợp với nhau thành các bộ ba chữ cái, gọi là "codon," để xác định loại axit amin cần thiết tại từng vị trí trong chuỗi protein. 2. Khám phá mã di truyền Nghiên cứu vềmã di truyềnlà một hành trình dài trong lĩnh vực sinh học và di truyền học suốt các thế kỷ 19, 20 và 21, với nhiều hứa hẹn cùng những nguy cơ tiềm ẩn. Năm 1944, Oswald Avery đã chứng minh rằng DNA chính là vật mang thông tin di truyền, chấm dứt hơn 80 năm suy đoán của giới học thuật. DNA đã đóng vai trò quan trọng trong kỷ nguyên vàng của sinh học phân tử, góp phần phát triển, cách mạng hóa các lĩnh vực khoa học liên quan đến di truyền và gen. Công cuộc nghiên cứu mã di truyền là gì không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về sự phức tạp và đa dạng của mã di truyền, mà còn mở ra những cánh cửa mới cho việc hiểu biết và điều trị các bệnh di truyền. 3. Những đặc tính của mã di truyền 3.1 Mã di truyền là mã bộ ba Mã di truyềnlà mã bộ ba - hay còn gọi là codon, là một nhóm các nucleotide xác định một axit amin. Có bằng chứng chắc chắn chứng minh rằng, trình tự gồm ba nucleotide mã hóa cho một axit amin trong protein, tức là mã bộ ba. Bốn loại nucleotide, gồm A, G, C và U, được sử dụng để tạo ra các codon có ba nucleotide. Có 64 codon, trong đó có các codon có nghĩa quy định các axit amin và codon vô nghĩa chứa thông tin dừng tổng hợp protein. Do có 64 codon mã hóa cho 20 axit amin, điều này có nghĩa là một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều hơn một codon. 3.2 Tính thoái hoá Tính thoái hóa là một khái niệm trong sinh học di truyền, chỉ sự linh hoạt của mã di truyền khi một số codon khác nhau có thể mã hóa cho cùng một axit amin trong quá trình tổng hợpprotein. Tức là, một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều codon khác nhau mà không ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng của protein cuối cùng. 3.3 Tính đặc hiệu và tính phổ biến Mã di truyềncó tính đặc hiệu, nghĩa là mỗi codon cụ thể sẽ chỉ mã hóa cho một loại axit amin cụ thể. Ngoài ra, tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ) tức là mã di truyền có tính phổ biến. Ngoài ra, tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ) tức là mã di truyền có tính phổ biến. 3.4 Mã không chồng chéo Mã di truyền được đọc theo từng nhóm ba nucleotide một cách tuần tự, và mỗi nucleotide chỉ thuộc về một nhóm bộ ba (codon) nhất định, không bao giờ nằm trong nhóm bộ ba tiếp theo. Ví dụ: Mã 5'-UCU-3' mã hóa cho Serine. Mã 5'-UCU-3' mã hóa cho Serine. Mã 5'-AUG-3' mã hóa cho Methionine. Mã 5'-AUG-3' mã hóa cho Methionine. 3.5 Hướng đọc của mã di truyền Mỗi bộ ba nucleotide (codon) được đọc theo hướng 5' → 3', với nucleotide đầu tiên ở đầu 5', tiếp theo là nucleotide ở giữa, và cuối cùng là nucleotide ở đầu 3'. Điều này có nghĩa là các codon luôn có một hướng cố định. Nếu đọc theo hướng ngược lại, trình tự nucleotide sẽ bị đảo lộn và tạo ra các loại protein khác nhau. 3.6 Codon bắt đầu và kết thúc Thông thường, codon AUG được coi là codon khởi đầu hoặc bắt đầu. Trong các sinh vật nhân chuẩn (eukaryote), chuỗi polypeptide bắt đầu bằng methionine, trong khi ở sinh vật nhân sơ (prokaryote) sẽ bắt đầu bằng N-formylmethionine. Ngược lại, các codon UAG, UAA và UGA được gọi là codon kết thúc hoặc codon dừng. Ngược lại, các codon UAG, UAA và UGA được gọi là codon kết thúc hoặc codon dừng. Những codon này không được nhận diện bởi bất kỳ phân tử tRNA nào và không mã hóa cho bất kỳ axit amin nào. 3.7 Mã di truyền không có dấu phẩy Mã di truyền không có dấu phẩy, tức là không có khoảng trống hay dấu câu giữa các codon. Mỗi codon nối liền với codon trước và sau nó mà không có nucleotide nào chen vào giữa. Nhìn chung, việc tìm hiểu mã di truyền là vô cùng hữu ích cho con người trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Việc tiếp tục nghiên cứu và ứng dụng mã di truyền sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bản thân, chẩn đoán và điều trị bệnh tật hiệu quả, phát triển các loại thuốc mới.