Tìm hiểu các polyp đại tràng có tính chất gia đình

Polyp đại tràng có tính chất gia đình là bệnh lý di truyền, gây ra sự hình thành nhiều polyp trong đại tràng, làm tăng nguy cơ ung thư nếu không được phát hiện sớm. Việc tầm soát và điều trị kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm như ung thư đại tràng và các bệnh lý liên quan khác. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Chuyên khoa I Đồng Xuân Hà - Bác sĩ Nội soi tiêu hóa - Khoa khám bệnh và Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. 1. Polyp đại tràng là gì? Polyp đại trànglà một khối u nhỏ nổi lên trên bề mặt niêm mạc của đại tràng, có thể có cuống hoặc không. Về mặt mô học, polyp đại tràng có thể là polyp tuyến, polyp tăng sản, hoặc mô đệm. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể xuất hiện cùng lúc nhiều polyp nhưng đa phần các polyp này là lành tính. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp polyp phát triển nhanh và có khả năng chuyển thành polyp đại tràng ác tính. Polyp đại tràngcó 3 loại chính: polyp tăng sản chiếm khoảng 90% tổng số ca, polyp tuyến chiếm 10% và hội chứng đa polyp đại tràng rất hiếm với tỷ lệ mắc thấp. Polyp tăng sản thường có kích thước nhỏ, dưới 5mm, hình dạng tròn, không có cuống, hay nằm ở vị trí cuối trực tràng hoặc đại tràng sigma. Đa phần, polyp tăng sản đều lành tính và không có khả năng phát triển thành ung thư. Polyp tuyến có 3 dạng chính: Tuyến ống, nhung mao và ống-nhung mao. Loại này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong đại tràng, thường có cuống và kích thước nhỏ hơn 1,5cm. Tuy nhiên, nếu polyp tuyến có kích thước trên 2cm và có nhung mao thì bệnh nhân có nguy cơ cao phát triểnpolyp đại tràng ác tính. Hội chứng đa polyp đại tràng bao gồm cả những trường hợp polyp di truyền và không di truyền. Trong các polyp di truyền, đa polyp tuyến gia đình là dạng phổ biến nhất và có nguy cơ cao chuyển thành ung thư. 2. Tổng quan về Polyp đại tràng có tính chất gia đình 2.1 Polyp đại tràng có tính chất gia đình là gì? Polyp tuyến có tính chất gia đình là tình trạng xuất hiện số lượng lớn polyp tuyến trong đại tràng và bệnh nhân cần được phát hiện, điều trị sớm để ngăn ngừa nguy cơ ung thư khi đến độ tuổi khoảng 35-40. Nguyên nhân của tình trạng này là do đột biến di truyền ở gen APC - gen có nhiệm vụ ngăn chặn sự hình thành khối u trong đại tràng. Nguyên nhân của tình trạng này là do đột biến di truyền ở gen APC - gen có nhiệm vụ ngăn chặn sự hình thành khối u trong đại tràng. Nếu trẻ thừa hưởng gen APC đột biến từ bố hoặc mẹ thì khả năng mắc polyp di truyền là 50%. Trong một số nghiên cứu, đột biến gen này có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai và phát triển thành bệnh lý đa polyp tuyến gia đình vào một độ tuổi nào đó, thường là từ 35-40 tuổi. 2.2 Triệu chứng và dấu hiệu Polyp đại tràng có tính chất gia đìnhthường không có triệu chứng rõ rệt trong giai đoạn đầu và bệnh thường diễn biến âm thầm mà không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng. Nhiều trường hợp bệnh nhân không nhận ra mình mắc bệnh cho đến khi polyp phát triển thành ung thư đại tràng. Do đó, việc khám sức khỏe và tầm soát ung thư định kỳ là rất quan trọng để phát hiện bệnh sớm. Bệnh nhân mắc polyp đại tràng có tính chất gia đình có thể xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo như: chảy máu trực tràng bất thường,tiêu chảyvà đau bụng. Khi thực hiện nội soi đại tràng, kết quả thường cho thấy có nhiều polyp trong đại tràng hoặc polyp ở dạ dày và tá tràng. Thêm vào đó,xét nghiệm di truyềncũng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý này. Thêm vào đó,xét nghiệm di truyềncũng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý này. 2.3 Biến chứng Đa polyp đại tràng có tính chất gia đình nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm ung thư tá tràng,ung thư dạ dày,ung thư tuyến giáphoặc u ác tính ở hệ thần kinh trung ương và gan. Một biến chứng nghiêm trọng khác là u xơ mạc treo ruột lan rộng, có thể gây tắc nghẽn đường tiêu hóa, chèn ép mạch máu và ảnh hưởng đến các cơ quan trong bụng. Trong các bệnh lý polyp di truyền ở đại tràng, đa polyp tuyến gia đình là dạng phổ biến nhất. Bệnh này có yếu tố di truyền, vì vậy việc phát hiện sớm là rất quan trọng để can thiệp kịp thời, ngăn ngừa nguy cơ chuyển biến thànhung thư đại tràng. Ngoài những ảnh hưởng ở đại tràng, bệnh nhân có thể gặp phải các biểu hiện ngoài đại tràng (trước đây gọi là hội chứng Gardner), cả lành tính và ác tính. Các biểu hiện lành tính có thể bao gồm u xơ cứng, u xương ở hộp sọ hoặc hàm dưới, u nang tuyến bã và u tuyến ở các phần khác của hệ tiêu hóa. Các biểu hiện lành tính có thể bao gồm u xơ cứng, u xương ở hộp sọ hoặc hàm dưới, u nang tuyến bã và u tuyến ở các phần khác của hệ tiêu hóa. Bệnh nhân mắc đa polyp tuyến gia đình cũng có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư tá tràng (tỷ lệ 5-11%), ung thư tụy (2%), ung thư tuyến giáp (2%), ung thư não (u nguyên bào tủy với tỷ lệ < 1%) và ung thư gan (u nguyên bào gan với tỷ lệ 0,7% ở trẻ em dưới 5 tuổi). Do đó, việc tầm soát và điều trị sớm là rất quan trọng để hạn chế các biến chứng nghiêm trọng này. 2.4 Điều trị Bệnh polyp đại tràng có tính chất gia đình là tình trạng các polyp trong đại tràng phát triển liên tục, khiến việc loại bỏ hoàn toàn các khối polyp trong thời gian ngắn trở nên rất khó khăn. Một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng, thường được áp dụng cho những bệnh nhân trưởng thành và cần được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Cắt bỏ toàn bộ trực tràng giúp loại bỏ nguy cơ bị ung thư đại tràng và ung thư trực tràng. Cắt bỏ toàn bộ trực tràng giúp loại bỏ nguy cơ bị ung thư đại tràng và ung thư trực tràng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sau khi phẫu thuật, polyp vẫn có thể tiếp tục phát triển, vì vậy việc sử dụng thuốc để ngăn chặn sự hình thành và phát triển của polyp là rất cần thiết. Các loại thuốc như Sulindac, Celecoxib có thể giúp làm giảm kích thước hoặc ngăn chặn sự phát triển của những polyp này. Khám sàng lọc ung thư đường tiêu hóa là phương pháp hiệu quả và khoa học để phát hiện sớm các loại ung thư đường tiêu hóa như ung thư thực quản, dạ dày đại tràng, từ đó đưa ra phác đồ điều trị kịp thời và phù hợp nhất. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư đường tiêu hóa, bao gồm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nhằm mang lại kết quả chính xác nhất. Khi tham gia khám sàng lọc ung thư đường tiêu hóa tại Vinmec, quý khách sẽ được: Khám chuyên khoa Nội tiêu hóa cùng bác sĩ chuyên khoa ung bướu (theo lịch hẹn). Nội soi dạ dày và đại tràng bằng máy nội soi NBI, kết hợp gây mê để tạo sự thoải mái cho bệnh nhân. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm laser. Xét nghiệm thời gian prothrombin và thrombin bằng máy tự động. Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hoá (APTT: Activated Partial Thromboplastin Time) bằng máy tự động. Siêu âm ổ bụng tổng quát để đánh giá tình trạng các cơ quan trong ổ bụng. Với các dịch vụ này, Vinmec cam kết mang lại kết quả tầm soát chính xác, giúp phát hiện sớm ung thư đường tiêu hóa và cải thiện hiệu quả điều trị.