Hội chứng Rett: Những điều cần biết

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển do di truyền hiếm gặp thường xuất hiện ở các bé gái. Đa số trẻ đều mất dần khả năng hoạt động thường ngày như bò, giao tiếp hoặc sử dụng tay dù lúc đầu vẫn phát triển bình thường. Do đó, khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường trong hành vi hoặc thể chất của trẻ, cha mẹ nên đi khám ngay lập tức. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Vũ Duy Chinh - Bác sĩ Phục hồi chức năng, Khoa Y học tái tạo và trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City kiêm Chuyên gia Phục hồi chức năng Vinmec Hạ Long & Vinmec Hải Phòng. 1. Hội chứng Rett là gì? Sau khoảng 6 tháng tuổi, hầu hết những trẻ bịhội chứng Rettdường như mất dần các kỹ năng đã có trước đây như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay mặc dù lúc đầu trẻ phát triển bình thường. Theo thời gian, những vấn đề với việc sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, điều phối và giao tiếp sẽ khởi phát ngày càng nhiều ở những trẻ mắchội chứng Rett. 2. 2. Các kỹ thuật y tế thường dùng để chẩn đoán hội chứng Rett Các chuyên gia Y tế sẽ chẩn đoánhội chứng Rettdựa trên tập hợp các triệu chứng và hành vi của bé gái được tổng hợp dựa vào các quan sát, bằng cách nói chuyện với cha mẹ về các chi tiết khi các triệu chứng bắt đầu. Để chẩn đoán chính xác hội chứng Rett, một căn bệnh hiếm gặp với các triệu chứng đa dạng và thay đổi theo thời gian, bác sĩ cần phân biệt kỹ với các tình trạng bệnh lý khác có biểu hiện tương tự như tự kỷ,bại não,rối loạn di truyền, các bệnh chuyển hóa khác và các rối loạn não bộ trước khi sinh. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ có hội chứng Rett. Khi đã xác định đượcbiến đổi gen MECP2(+) ở người bệnh thì không cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác. Tuy nhiên, đối với những trường hợp không phát hiện được biến đổi gen, các xét nghiệm bổ sung như test lactate huyết thanh, amonia, pyruvate, amino acid, acid hữu cơ/nước tiểu và xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện để chẩn đoán phân biệt xác định những khả năng có thể gây ra dấu hiệu và triệu chứng. Những nguyên nhân khác về dấu hiệu và triệu chứng bệnh có thể được xác định hoặc loại trừ nhờchụp MRI sọ não. Những nguyên nhân khác về dấu hiệu và triệu chứng bệnh có thể được xác định hoặc loại trừ nhờchụp MRI sọ não. Ngoài ra, để chẩn đoán phân biệt và đánh giá thêm tình trạng bệnh, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác như:điện não đồ, điện tâm đồ, test đánh giá tâm lý, xét nghiệm mô học, test hô hấp đa ký, nhận thức và xét nghiệm sinh lý thân kinh (test thính giác, điện cơ đồ…) 3. Các phương pháp thường dùng để điều trị hội chứng Rett Mặc dù chưa có cách chữa trị nguyên nhân nhưng Y học hiện nay đã có các phương pháp hỗ trợ điều trị các triệu chứng của hội chứng Rett. Tuy nhiên trong suốt cuộc đời, những trẻ em mắc hội chứng này cần được điều trị hỗ trợ liên tục. Để điều trị hội chứng Rett, một số lựa chọn tốt có sẵn bao gồm: Sử dụng các thuốc hỗ trợ và chăm sóc y tế tiêu chuẩn. Vật lý trị liệu. Ngôn ngữ trị liệu. Hoạt động trị liệu. Chế độ dinh dưỡng tốt. Can thiệp hành vi bằng giáo dục. Các dịch vụ hỗ trợ khác. Để cải thiện tình trạng bệnh, tăng chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ trung bình, các liệu pháp trị liệu hỗ trợ có thể giúp các bé gái mắc hội chứng Rett. Một số bé gái còn có thể đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn. Một số bé gái còn có thể đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn. Ngoài ra, tình trạngđộng kinhcó thể được kiểm soát và một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett có thể được cải thiện nhờ thuốc điều trị hỗ trợ. 4. Chăm sóc, theo dõi và đánh giá trẻ mắc hội chứng Rett 4.1 Chăm sóc Chế độ ăn giàu năng lượng (70% từ mỡ, 15% từ carbohydrate và 15% từ protein) giúp tăng cân và kiểm soát co giật hiệu quả. Vitamin D, Calcium và biphosphonate là những loại thuốc cần được sử dụng để điều trị loãng xương ở bệnh nhân hội chứng Rett. Để giúp trẻ vận động, đi lại, giữ thăng bằng và sử dụng bàn tay, cha mẹ cần tăng cường các hoạt động. Người bệnh tập trung hơn, giảm kích động và hạn chế hành vi tự gây thương tích nhờ việc sử dụng nẹp bàn tay để hạn chế những động tác định hình bàn tay. 4.2 Đánh giá Đánh giá khả năng giao tiếp: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Rett đều mất khả năng diễn đạt ngôn ngữ. Tuy nhiên, một số bé vẫn còn nói được một từ, số khác lại cố gắng giao tiếp bằng mắt và ngôn ngữ cơ thể. Chính vì vậy, để có sự can thiệp phù hợp, bác sĩ cần đánh giá cẩn thận khả năng giao tiếp của trẻ và phản ứng của cha mẹ với giao tiếp của bé. Chính vì vậy, để có sự can thiệp phù hợp, bác sĩ cần đánh giá cẩn thận khả năng giao tiếp của trẻ và phản ứng của cha mẹ với giao tiếp của bé. Việc hướng dẫn các bé sử dụng tranh ảnh để giao tiếp được khuyến khích và mang lại hiệu quả cao. Đánh giá cử động vùng miệng: Khi bước vào giai đoạn từ 4 đến 8 tuổi, có hơn 80% trẻ mắc hội chứng Rett gặp rối loạn nuốt khi ăn uống. Các cử động lưỡi, miệng của trẻ trở nên cứng đờ, khó khăn và âm giọng cũng trở nên bất thường. Nhằm cải thiện khả năng nuốt và cử động vùng miệng, quá trình điều trị sẽ bắt đầu từ những biện pháp đơn giản đến giảm cứng đờ vùng miệng, sau đó tiến tới các can thiệp phức tạp hơn. 4.3 Theo dõi Tình trạng la hét, kích thích, rối loạn giấc ngủ, vấn đề tiêu hóa, táo bón, cong vẹo cột sống, vấn đề kinh nguyệt và vệ sinh cá nhân khi trẻ lớn hơn là những biểu hiện cần được theo dõi sát sao về mức độ thay đổi cũng như diễn biến ở bệnh nhân hội chứng Rett. 5. Khi nào bạn cần gặp bác sĩ? Nếu nhận thấy những vấn đề về thể chất hoặc thay đổi trong hành vi ở một trẻ đang phát triển bình thường, đặc biệt là những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett (có thể là mơ hồ trong giai đoạn đầu) thì cha mẹ nên đưa trẻ đi khám ngay. Tốc độ tăng trưởng của các bộ phận khác của cơ thể hoặc đầu bị chậm lại. Khả năng vận động và phối hợp bị giảm. Lặp đi lặp lại các động tác tay. Mất hứng thú với các trò chơi hoặc giảm tiếp xúc bằng mắt. Chậm nóihoặc mất khả năng nói đã có trước đây. Thay đổi về tâm trạng hay vấn đề hành vi. Dần mất đi các khả năng vận động khéo léo đã có trước đây. Khoa nhi tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là nơi chuyên tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý phổ biến ở trẻ nhỏ cũng như trẻ sơ sinh dễ mắc phải bao gồm sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa và viêm phổi ở trẻ... Với trang thiết bị hiện đại và không gian vô trùng giúp giảm thiểu tối đa tác động và nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm của các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám trở nên không còn là nỗi lo của các bậc cha mẹ.