Làm sao để phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD?

Những biểu hiện thiếu men G6PD ở trẻ, cha mẹ cần biết
Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase) còn có tên gọi là “Favism” vì người thiếu men G6PD bị dị ứng với đậu Fava. Bệnh có thể được phát hiện và chẩn đoán thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Do vậy cha mẹ chú ý phát hiện triệu chứng và sàng lọc sớm cho trẻ là điều rất quan trọng.
Thiếu men G6PD là một trong những bất thường về enzyme di truyền phổ biến ở người, phát sinh do một trong nhiều đột biến có thể xảy ra, làm giảm tính ổn định và mức độ hoạt động của enzyme khi tế bào hồng cầu già đi. Do có hàng trăm loại đột biến nên biểu hiện triệu chứng ở mỗi người là khác nhau.
Vậy triệu chứng của người thiếu men G6PD sẽ như thế nào? Cùng BookingCare tìm hiểu vấn đề này qua bài viết dưới đây.
Dấu hiệu trẻ thiếu men G6PD
Hầu hết những người bệnh mang đột biến 
thiếu men G6PD
 đều không 
có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát.
 
Do thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu trở nên kém bền vững và gây vỡ hồng cầu, từ đó người bệnh có thể bị vàng da nặng trong thời kỳ sơ sinh, thiếu máu tán huyết cấp tính, thiếu máu huyết tán mạn không có hồng cầu hình cầu.
Dấu hiệu thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
 
Ở trẻ sơ sinh, thiếu men G6PD dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh vàng da sơ sinh (NNJ) bao gồm cả vàng da sơ sinh nặng. 
Hồng cầu khi bị vỡ sẽ giải phóng vào trong máu một chất gọi là bilirubin tự do. Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD làm giảm chức năng của tế bào gan, gan không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Điều này có thể không chỉ xảy ra ở các bé trai thiếu men G6PD mà còn ở các bé gái mang gen dị hợp tử.
Dấu hiệu thiếu men G6PD khi tiếp xúc với tác nhân gây bệnh
Thiếu máu tán huyết xảy ra khi ăn đậu fava hoặc khi tiếp xúc với một số bệnh nhiễm trùng hoặc thuốc. Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến và nghiêm trọng hơn ở trẻ em.
Cơn thiếu máu tán huyết xảy ra đột ngột với các triệu chứng: sốt, nhức đầu, đau bụng và đau thắt lưng, vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu xá xị. Cơn thường xuất hiện trong vòng 48 giờ hoặc ít hơn và xảy ra chỉ trong một thời gian ngắn. Sau 1 đến 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, trẻ rất mệt, biểu hiện thiếu máu nặng như da xanh xao, mệt mỏi nhiều, chóng mặt. Có thể có 
biến chứng
 tổn thương thận cấp (AKI), dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.
Dấu hiệu tán huyết mãn tính không do hồng cầu hình cầu 
Thiếu máu tán huyết mãn tính không do hồng cầu hình cầu (CNSHA) là một bệnh hiếm gặp (tần suất ước tính <10 phần triệu). 
Bệnh cảnh lâm sàng bao gồm vàng da và sỏi mật, với mức độ nghiêm trọng từ nhẹ (ví dụ, được chẩn đoán tình cờ ở người lớn) đến đủ nặng (ở một số ít bệnh nhân), phải truyền máu tái phát. Tất cả các tác nhân có khả năng gây ra thiếu máu huyết tán cấp tính ở bất kỳ người thiếu G6PD nào cũng sẽ gây tan máu ở bệnh nhân mắc CNSHA. 
Bởi vì G6PD có ở hầu hết các tế bào, người ta có thể mong đợi các biểu hiện thiếu G6PD không chỉ giới hạn ở các tế bào hồng cầu mà còn xảy ra ở các tế bào hoặc mô khác, tuy nhiên vẫn chưa có phát hiện triệu chứng nổi bật.
Trẻ bị vàng da sơ sinh - Ảnh:Pinterest
Trong trường hợp trẻ có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, cha mẹ nên đưa trẻ đi thăm khám và 
điều trị kịp thời
. Sau khi yếu tố khởi phát cơn tan máu được loại bỏ hoặc giải quyết kịp thời, các triệu chứng thiếu G6PD thường biến mất khá nhanh trong vòng vài tuần