Xét nghiệm FISH được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 như thế nào?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Bác sĩ Siêu âm thai -Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park. Ung thư vú HER2 dương tính là dạng ác tính cao của ung thư vú. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển mạnh hơn các loại ung thư vú khác. Vì vậy, xét nghiệm để kiểm tra ung thư vú dương tính HER2 hay âm tính là một việc rất quan trọng. Trong đó, phương pháp xét nghiệm FISH được coi là có tính chính xác cao trong việc xác định gen HER2 đột biến để chẩn đoán ung thư vú. 1. Chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 Gen thụ thể yếu tố tăng trưởng 2 (HER2) là biểu bì chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2.Protein HER2có mặt trên bề mặt của một số tế bào ung thư vú. Khi chúng bị kích hoạt, chúng báo hiệu cho các tế bào ung thư vú phân chia và nhân lên. Thông thường, protein HER2 điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Nhưng khigen HER2bị đột biến, đó là 1 trong 5 khả năng gâyung thư vú, nó tạo ra quá nhiều protein HER2. Điều này dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia ra khỏi tầm kiểm soát. Điều này được gọi làung thư vú dương tính HER2. 2. Điều này dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia ra khỏi tầm kiểm soát. Điều này được gọi làung thư vú dương tính HER2. 2. Tại sao nên xét nghiệm HER2? Ung thư vú dương tính với HER2thường mạnh hơnung thư vú âm tính HER2. Chúng cũng có nhiều khả năng tái phát. May mắn thay, đã có sẵn thuốc điều trị HER2. Những loại thuốc này rất hiệu quả trong việc điều trị loạiung thư vú dương tính với HER2. Nếu bị chẩn đoán ung thư vú, bạn cần biết liệu đây làung thư vú dương tính HER2hay âm tính. Xét nghiệm này rất quan trọng. Kết quả xét nghiệm sẽ là cơ sở để bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp. 2.1 Các loại xét nghiệm Để xác định xemung thư vú dương tính với HER2hay không, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm một mẫu mô. Hai loại xét nghiệm được phê chuẩn để chẩn đoán HER2 là: hóa mô miễn dịch (IHC) và lai tại chỗ (ISH hoặc FISH). 2.2Xét nghiệm hóa mô miễn dịch(IHC) Các xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) được thực hiện để xem liệu các tế bào ung thư vú có quá nhiều thụ thể protein HER2 hay không. Diễn giải của xét nghiệm này như sau: Kết quả bằng 0 là âm. Kết quả 1+ cũng coi là âm tính. Kết quả của 2+ được coi là không rõ ràng (không chắc chắn). Kết quả của 3+ là tích cực. Kết quả 1+ cũng coi là âm tính. Kết quả của 2+ được coi là không rõ ràng (không chắc chắn). Kết quả của 3+ là tích cực. Trong một thử nghiệm IHC, các nhà nghiên cứu bệnh học phân tích mô vú dưới kính hiển vi. Họ sử dụng các vết bẩn đặc biệt để xem có bao nhiêu thụ thể hiện diện trên các tế bào ung thư vú. Không cần kiểm tra thêm nếu kết quả là 0 hoặc 1+. Kết quả 2+ được coi là không chắc chắn và sẽ phải kiểm tra thêm. Xét nghiệm FISH(Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang bám vào gen HER2 trong các tế bào, qua đó có thể phát hiện được các gen bất thường. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để kiểm tra các gen cụ thể hoặc các phần của bộ gen.Xét nghiệm FISHđược thực hiện trên mô ung thư vú đã được loại bỏ trong khi sinh thiết để xem liệu các tế bào có thêm bản sao của gen HER2 hay không. Càng có nhiều bản sao của gen HER2, càng có nhiều thụ thể của HER2. Các thụ thể HER2 này nhận được tín hiệu để kích thích sự phát triển của các tế bào ung thư vú. Kết quảxét nghiệm FISHsẽ cho biết rằng đây làung thư vú dương tính HER2hay âm tính (đôi khi kết quả hiển thị là “0”). Kết quảxét nghiệm FISHsẽ cho biết rằng đây làung thư vú dương tính HER2hay âm tính (đôi khi kết quả hiển thị là “0”). Xét nghiệm FISHkhông phổ biến bằng phương pháp xét nghiệm IHC (ImmunoHistoChemology). Tuy nhiên,xét nghiệm FISHđược coi là chính xác hơn. Trong nhiều trường hợp, một phòng thí nghiệm sẽ thực hiện kiểm tra IHC trước, và chỉ yêu cầuxét nghiệm FISHnếu kết quả IHC không được hiển thị rõ ràng để biết các tế bào là HER2 dương tính hay âm tính. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số kết quả xét nghiệm HER2 có thể sai. Điều này có thể là do mỗi phòng thí nghiệm có các quy tắc khác nhau để phân loại trạng thái HER2 tích cực và tiêu cực. Mỗi nhà nghiên cứu bệnh học cũng có thể sử dụng các tiêu chí hơi khác nhau để quyết định xem kết quả là dương tính hay âm tính. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra khi kết quả xét nghiệm nằm ở đường biên - có nghĩa là chúng không thể hiện rõ làung thư vú Dương tính HER2hay âm tính. Trong một số trường hợp khác, mô từ một khu vực củaung thư vú có thể cho kết quả HER2 dương tínhnhưng mô từ một khu vực khác của ung thư có thể cho kết quả HER2 âm tính. Kết quả xét nghiệm HER2 không chính xác có thể khiến phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú không nhận được liệu pháp chữa bệnh phù hợp. Nếu tất cả hoặc một phần củaung thư vú dương tính với HER2nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là âm tính HER2, các bác sĩ sẽ không thể cho bệnh nhân dùng các loại thuốc chốngung thư vú dương tính với HER2- mặc dù trên thực tế là cần thiết. Nếuung thư vú âm tính HER2nhưng kết quả xét nghiệm phân loại nó là HER2 dương tính, các bác sĩ có thể đề nghị phương pháp điều trị chống HER2 - mặc dù người bệnh không nhận được bất kỳ lợi ích nào và có nguy cơ gặp phải các phản ứng có hại từ thuốc. Có sáu loại thuốc chốngung thư vú dương tính với HER2: Enhertu (tên hóa học: fam-trastuzumab-deruxtecan-nxki) Herceptin (tên hóa học: trastuzumab) Kadcyla (tên hóa học: T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine) Nerlynx (tên hóa học: neratinib) Perjeta (tên hóa học: pertuzumab) Tykerb (tên hóa học: lapatinib) Nếu kết quả xét nghiệm HER2 là âm tính, bạn có thể hỏi bác sĩ về tính chính xác của xét nghiệm và có thể làm thêmxét nghiệm HER2khác. Nếu kết quả xét nghiệm HER2 của bạn nằm ở đường biên, bạn có thể hỏi bác sĩ để có thêm ý kiến đánh giá từ những nhà giải phẫu bệnh khác. Nếu không hỏi được ý kiến của ít nhất 2 nhà nghiên cứu bệnh học về kết quả xét nghiệm HER2, bạn có thể yêu cầu xem xét lại kết quả. FISH được thực hiện tốt trên mô đã được bảo quản bằng sáp hoặc hóa chất, thay vì trên mô tươi hoặc đông lạnh. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếpTẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trênứng dụng MyVinmecđể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Bài viết tham khảo nguồn: webmd.com, breastcancer.org, healthline.comXEM THÊM:Xét nghiệm FISH sử dụng các đoạn ADN huỳnh quang bám vào gen HER2 trong các tế bào, sau đó có thể được đếm dưới kính hiển vi. HER2 là một gen có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú. 1. Thế nào là ung thư vú dương tính HER2? Gen thụ thể yếu tố phát triển biểu mô 2 (tên tiếng Anh là The human epidermal growth factor receptor 2 và viết tắt làHER2) chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2. Protein HER2 có mặt trên bề mặt của một số tế bàoung thư vú. Khi gen này được kích hoạt, chúng sẽ báo hiệu cho các tế bào ung thư vú phân chia và nhân lên. Thông thường, protein HER2 điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Nhưng khi gen HER2 bị đột biến, nó tạo ra quá nhiều protein HER2, đây là trường hợp xảy ra trong khoảng 1/5 người bệnh mắc ung thư vú. Từ đó, sẽ dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia vượt ra khỏi tầm kiểm soát. Đối với các trường hợp này được gọi làung thư vú dương tính HER2. Ung thư vú dương tính với HER2nguy hiểm hơn ung thư vú âm tính HER2. Và những người bệnh này cũng có nhiều khả năng tái phát hơn. May mắn thay, các loại thuốc hiện nay được thiết kế đặc biệt để nhắm mục tiêu HER2. Và những người bệnh này cũng có nhiều khả năng tái phát hơn. May mắn thay, các loại thuốc hiện nay được thiết kế đặc biệt để nhắm mục tiêu HER2. Những loại thuốc này rất hiệu quả trong việc điều trị loại ung thư vú này. 2. Chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 Có một số xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra xem ung thư vú có dương tính với HER2 hay không. Có hai xét nghiệm phổ biến nhất, bao gồm: Xét nghiệm hóa mô miễn dịch(tên tiếng Anh là ImmunoHistoChemology và viết tắt là IHC): Xét nghiệm IHC sử dụng thuốc nhuộm hóa học để nhuộm protein HER2. IHC có thang điểm từ 0 đến 3+ để thể hiện lượng protein HER2 trên bề mặt tế bào trong mẫu mô ung thư vú. Nếu điểm từ 0 đến 1+, thì nó được coi là HER2 âm tính. Nếu điểm là 2+, nó được coi là bất định (borderline) và điểm 3+ là HER2 dương tính. Nếu kết quả xét nghiệm IHC bất định, thì có khả năng người bệnh sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm FISH, đây là loại xét nghiệm lấy một mẫu mô ung thư để xác định xem ung thư có dương tính với HER2 hay không. Xét nghiệm FISH(tên tiếng Anh là Fluorescence In Situ Hybridization và viết tắt là FISH): Xét nghiệm FISH sử dụng các nhãn đặc biệt gắn vào protein HER2. Các nhãn đặc biệt này có hóa chất được thêm vào để chúng thay đổi màu sắc và phát sáng trong bóng tối khi chúng gắn vào protein HER2. Xét nghiệm này là chính xác nhất, nhưng lại đắt hơn và mất nhiều thời gian hơn mới có kết quả. Đây là lý do tại sao xét nghiệm IHC thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện để xem liệu ung thư có dương tính với HER2 hay không. Với xét nghiệm FISH, người bệnh sẽ nhận dương tính hoặc âm tính (một số bệnh viện gọi kết quả xét nghiệm âm tính là zero). Nói chung, chỉ những bệnh ung thư có kết quả xét nghiệm IHC 3+ hoặc FISH dương tính mới đáp ứng được với các loại thuốc nhắm đích đến làcác tế bào ung thư vú dương tính với HER2. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số bệnh ung thư vú dương tính với HER2 có thể trở thành âm tính HER2 theo thời gian. Tương tự như vậy, ung thư vú âm tính HER2 có thể trở thành HER2 dương tính theo thời gian. Nếu ung thư vú trở lại trong tương lai thì có nghĩa là bệnh đang tiến triển, các bác sĩ nên sẽ chỉ định các loại xét nghiệm sinh thiết khác và kiểm tra lại tình trạng HER2. 3. 3. Phương pháp điều trị ung thư vú dương tính với HER2 Có một số phương pháp điều trị dành riêng cho người bệnh có ung thư vú dương tính với HER2, như: Enhertu(tên hóa học: fam-trastuzumab-deruxtecan-nxki), là sự kết hợp của một loại thuốc chống HER2 có thành phần cơ bản gồm Herceptin, thuốc ức chế hóa trị liệu topoisomerase I, deruxtecan và một hợp chất liên kết các thành phần của thuốc với nhau. Enhertu được thiết kế để cung cấp chất ức chế topoisomerase I cho các tế bào ung thư nhằm mục đích gắn chất ức chế topoisomerase I vào thuốc chống HER2, sau đó mang thuốc hóa trị liệu đến các tế bào ung thư dương tính với HER2. Herceptin(tên hóa học: trastuzumab), có tác dụng chống ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng của các tế bào ung thư nhận tín hiệu hóa học chỉ đạo các tế bào này phát triển. Kadcyla(tên hóa học: T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine), đây là thuốc kết hợp giữa Herceptin vàthuốc hóa trị liệuemtansine. Kadcyla được thiết kế để đưa emtansine đến các tế bào ung thư bằng cách gắn emtansine vào Herceptin. Sau đó, Herceptin mang emtansine đến cáctế bào ung thư dương tính với HER2. Sau đó, Herceptin mang emtansine đến cáctế bào ung thư dương tính với HER2. Nerlynx(tên hóa học: neratinib), có tác dụng chống lại với bệnh ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của tế bào ung thư. Perjeta(tên hóa học: pertuzumab); Giống như Herceptin, Perjeta hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng. Tykerb(tên hóa học: lapatinib), hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn một số protein có thể gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát được. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếpTẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trênứng dụng MyVinmecđể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.