Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị
Hội chứng Klinefelter (47XXY) là rối loạn di truyền về nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất. Đây là bệnh lý không thể phòng ngừa hay điều trị triệt để, vì vậy, phát hiện sớm triệu chứng và điều trị sớm là cách tốt nhất để kiểm soát những ảnh hưởng của bệnh đối với cơ thể. 
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Các dấu hiệu nhận biết biểu hiện theo từng giai đoạn phát triển. Klinefelter có thể được chẩn đoán sớm, và điều trị có kết quả tốt, nhưng nhiều người thậm chí không biết mình mắc bệnh này cho đến khi trưởng thành, khi biến chứng vô sinh xuất hiện.
Hội chứng Klinefelter có hay gặp không? 
Hội chứng Klinefelter chỉ gặp ở nam giới, khá phổ biến, với tỷ lệ phát hiện là 1/500 đến 1/1000 trẻ nam sinh sống. Ngoài ra, còn nhiều người không biết đang mắc hội chứng này nên chưa được chẩn đoán. 
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền. Người bình thường có bộ nhiễm sắc thể là 46XY được quy định là nam giới. Nhưng ở người mắc hội chứng Klinefelter cặp nhiễm sắc thể giới tính có thêm một nhiễm sắc thể X nên bộ nhiễm sắc thể là 47XXY 
Thừa nhiễm sắc thể X, dẫn đến sụt giảm nồng độ hormone nam giới là testosterone. Đây là hormone giúp phát triển những đặc tính nam giới như: phát triển cơ bắp, kích thích râu, lông phát triển, giọng nói trầm hơn, hình thành ham muốn tình dục,...
Vì vậy, sụt giảm hormone này, khiến cho cơ thể có những triệu chứng dưới đây. 
Triệu chứng điển hình của hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính nên triệu chứng bệnh của bệnh chủ yếu xoay quanh những bất thường về đặc tính của nam giới. Các triệu chứng này biểu hiện khác nhau theo từng độ tuổi. 
Trẻ nhỏ 
Đối với lứa tuổi này, các đặc tính sinh lý nam giới chưa phát triển nên rất khó phát hiện. Một vài dấu hiệu bố mẹ cần để ý như: 
Tinh hoàn chưa xuống bìu
Chậm phát triển vận động, trẻ biết ngồi, bò và đi muộn. 
Chậm nói
Tuổi dậy thì, thanh thiếu niên
Ở lứa tuổi này, các đặc tính sinh lý nam giới bắt đầu phát triển, triệu chứng dễ nhận biết hơn đặc biệt về tầm vóc: 
Chiều cao thường phát triển vượt trội so với bạn bè cùng tuổi. 
Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với các bạn khác.
Vắng mặt, trì hoãn hoặc dậy thì không đầy đủ.
Sau tuổi dậy thì, trên cơ thể ít lông 
Bộ phận sinh dục: Tinh hoàn và dương vật nhỏ. 
Cơ quan khác: 
Mô vú phát triển 
Xương yếu
Mức năng lượng thấp
Tâm lý: 
Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm 
Khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
Tuổi trưởng thành 
Các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng hơn về khả năng sinh sản của nam giới: 
Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng gây hiếm muộn. 
Giảm ham muốn tình dục
Tinh hoàn và dương vật nhỏ
Cao hơn chiều cao trung bình
Cơ thể ít lông
Xương yếu, cơ bắp yếu hơn so với những người đàn ông khác.
Mô vú phát triển. 
Mỡ bụng nhiều. 
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter?
Hội chứng Klinefelter xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong mã di truyền của nam giới. Sự biến đổi này xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc đột biến trong quá trình phân chia của hợp tử trước khi hình thành thai nhi hoàn chỉnh. 
Quá trình thụ tinh bình thường là một giao tử đực (tinh trùng) mang bộ nhiễm sắc thể 23Y hoặc 23X kết hợp với một giao tử cái (trứng) mang bộ nhiễm sắc thể 23X tạo thành hợp tử 46XY là nam hoặc 46XX là nữ. Một số trường hợp bất thường gây ra hội chứng Klinefelter như sau: 
Một tế bào tinh trùng mang thêm một nhiễm sắc thể X.
Một tế bào trứng chứa thêm một nhiễm sắc thể X.
Các tế bào phân chia không chính xác trong quá trình phát triển sớm của hợp tử. 
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Để chẩn đoán bệnh cần phải xác định chính xác nhiễm sắc thể X bị thừa bằng xét nghiệm karyotype. Đây là xét nghiệm sử dụng bệnh phẩm là máu hoặc dịch cơ thể phân tích nhiễm sắc thể. 
Ngày nay, với sự phát triển của y học, nhu cầu sàng lọc những bệnh bẩm sinh cho trẻ được áp dụng nhiều. Klinefelter cũng là bệnh có thể sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, chiếm tới 50% trong tổng số ca phát hiện. Điều này giúp cho bố mẹ chủ động phát hiện bệnh và cho trẻ điều trị sớm. 
Còn đối với các trường hợp tuổi dậy thì hay trưởng thành, thường phát hiện khi các triệu chứng và biến chứng đã biểu hiện hoặc kết quả xét nghiệm định lượng hormone nghi ngờ hội chứng Klinefelter. 
Bản đồ nhiễm sắc thể của hội chứng Klinefelter thừa NST X - Ảnh: Istock 
Hội chứng Klinefelter gây biến chứng gì?
Biến chứng do hội chứng Klinefelter gây ra được cho là có liên quan mật thiết đến nồng độ testosterone thấp. Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý sau: 
Lo lắng và trầm cảm
Vô sinh và các vấn đề về chức năng tình dục khác. 
Loãng xương
Bệnh tim và mạch máu
Nguy cơ ung thư vú 
Hội chứng chuyển hóa: đái tháo đường typ 2, tăng huyết áp, tăng lipid máu. 
Rối loạn tự miễn dịch: lupus và viêm khớp dạng thấp.
Các vấn đề về răng miệng: răng dễ bị sâu. 
Hội chứng tự kỷ
Điều trị hội chứng Klinefelter như thế nào?
Hội chứng Klinefelter là bệnh bẩm sinh, nó là bất thường mã di truyền nên không thể chữa khỏi hoặc loại bỏ nó. Chính vì vậy, điều trị hội chứng Klinefelter là chủ yếu là kiểm soát triệu chứng, hạn chế tối đa những biến chứng do bệnh gây ra. Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:
Bổ sung hormone.
Phẫu thuật, hiếm gặp ở những người mắc bệnh này.
Điều trị hỗ trợ những ảnh hưởng về tâm lý
Bổ sung hormone 
Những người mắc hội chứng Klinefelter có hàm lượng hormone testosterone giảm hơn người bình thường, khiến cho quá trình dậy thì ở nam giới bị thiếu sót hoặc muộn so với bạn cùng tuổi. Việc bổ sung hormone thời điểm dậy thì có thể giúp hỗ trợ quá trình phát triển. 
Mục tiêu của liệu pháp thay thế hormone bao gồm:
Xương, cơ bắp chắc khỏe hơn.
Nhiều lông trên cơ thể và khuôn mặt hơn.
Giọng nói trầm hơn 
Cơ bắp khỏe hơn.
Cải thiện tâm lý, hình ảnh bản thân và sức khỏe tinh thần tổng thể.
Ham muốn tình dục tăng cao.
Phẫu thuật
Phẫu thuật thường được đặt ra nếu người mắc hội chứng Klinefelter muốn cải thiện vóc dáng trong trường hợp mô vú phát triển ảnh hưởng đến thẩm mỹ, tâm lý của nam giới. 
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter cần được phát hiện sớm để tránh những biến chứng về ngoại hình, tâm lý và đặc biệt là chức năng sinh sản