Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên thực hiện ngay sau khi sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ mà còn giúp ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm, đảm bảo trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ bị dị tật bẩm sinh, vì vậy cha mẹ nên chủ động đưa con đi xét nghiệm càng sớm càng tốt. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Nguyễn Công Cảnh - Trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. 1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Cácxét nghiệm sàng lọc sơ sinhđược thực hiện nhằm phát hiện sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Qua đó, bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị kịp thời giúp giảm thiểu các rối loạn về thể chất và tinh thần, đồng thời hạn chế tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm bớt gánh nặng cho cả gia đình, xã hội. 2. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào? Nhân viên y tế sẽ tiến hành các xét nghiệm sàng lọc bằng cách lấy vài giọt máu từ gót chân của bé, thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch trong khoảng thời gian từ 3 đến 7 ngày sau khi sinh. Xét nghiệm máu tĩnh mạch: Để sàng lọc thiếu hụt men G6PD,suy giápvà bệnhtăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Xét nghiệm máu tĩnh mạch: Để sàng lọc thiếu hụt men G6PD,suy giápvà bệnhtăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Xét nghiệm máu ở gót chân của trẻ sơ sinh: Xét nghiệm giúp định lượng nồng độ TSH, từ đó sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. Tuy nhiên, độ chính xác củaxét nghiệm sàng lọc sơ sinhnày thấp hơn so với lấy máu tĩnh mạch. 3. Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay 3.1 Thiếu men G6PD Trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, enzym G6PD có vai trò quan trọng giúp màng tế bào hồng cầu trở nên bền vững hơn trước các tác nhân oxy hóa. Tình trạngthiếu hụt men G6PDsẽ khiến màng hồng cầu yếu đi và dễ bị phá vỡ, từ đó gây ra huyết tán và đồng thời giải phóngbilirubin. Do chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa hoàn thiện nên không thể chuyển hóa toàn bộ bilirubin được giải phóng, dẫn đến tình trạng vàng da kéo dài. Nếu không điều trị kịp thời, bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não, để lại những di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ và vận động. 3.2 Suy giáp bẩm sinh Tình trạng suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone cần thiết để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Bệnh lý này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng về cả thể chất lẫn tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, bé vẫn có khả năng phát triển bình thường và khỏe mạnh nếu tình trạng được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Ngược lại, nếu phát hiện quá muộn, hiệu quả điều trị sẽ kém do các biến chứng tâm thần và tình trạng thiếu hụt hormone kéo dài không thể hồi phục. 3.3 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Một tình trạng di truyền gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra do sự rối loạn trong việc sản xuất hormone của tuyến thượng thận ở trẻ em. Căn bệnh này gây ra những rối loạn trong sự phát triển giới tính và các bộ phận sinh dục. Với các bé gái mắc bệnh, bộ phận sinh dục sẽ dần bị nam hóa do sự gia tăng sản xuất hormone sinh dục namandrogentừ tuyến thượng thận. Trong khoảng thời gian từ 24 đến 72 giờ sau sinh, việc lấy máu và sàng lọc bệnh là vô cùng cần thiết. Điều này giúp điều trị kịp thời và giảm thiểu các vấn đề liên quan đến sự phát triển giới tính của trẻ. Xét nghiệm 17-OHP (nguyên liệu để tổng hợp cortisol) được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. Xét nghiệm 17-OHP (nguyên liệu để tổng hợp cortisol) được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. Khi nồng độ 17-OHP gia tăng, nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn. 3.4 Suy giảm thính lực bẩm sinh Khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở, những tổn thương ở cơ quan thính giác có thể dẫn đến suy giảm thính lực bẩm sinh. Thính giác không chỉ ảnh hưởng đến khả năng nghe và đọc mà còn là nền tảng quan trọng cho sự phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp và học tập của trẻ. Do đó, việc sàng lọc để phát hiện sớm tình trạng này sẽ hỗ trợ trong việc can thiệp và điều trị kịp thời. 4. Chương trình sàng lọc sơ sinh ở Vinmec Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec mang đến một loạt các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc sớm những bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các dịch vụ sàng lọc tại Vinmec gồm có: Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD. Xét nghiệmđịnh lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh. Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Trong chương trình Thai sản trọn gói tại Vinmec, các xét nghiệm trên đều được bao gồm (ngoại trừ gói chuyển dạ và xét nghiệm sàng lọc thính lực không nằm trong gói thai sản). Khi đăng ký gói Thai sản trọn gói tại Vinmec, quý khách sẽ nhận được sự chăm sóc toàn diện bao gồm các xét nghiệm và dịch vụ chăm sóc trước sinh, trong khi sinh và sau sinh cho cả mẹ và bé. Bên cạnh đó, bệnh viện cũng cung cấp dịch vụ Sàng lọc sơ sinh cho những khách hàng không đăng ký sinh tại Vinmec nhưng vẫn có nhu cầu.