Tôi muốn biết về xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán vô sinh ở nam giới.

Các phương pháp chẩn đoán vô sinh nam ngày càng nhiều và đa dạng. Một số phương pháp hỗ trợ chẩn đoán sớm có thể kể tới như: xét nghiệm tinh dịch đồ, siêu âm, xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền…
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh ở nam giới là một trong những chủ đề được nhiều người quan tâm. Với sự phát triển của nền y học hiện đại, ngày nay đã có rất nhiều phương pháp, kỹ thuật tân tiến giúp chẩn đoán, hỗ trợ điều trị vô sinh nam đạt hiệu quả tốt. Cùng tìm hiểu chi tiết các phương pháp chẩn đoán vô sinh nam qua bài viết dưới đây.
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh ở nam giới
Trước khi thực hiện các phương pháp xét nghiệm và cận lâm sàng chẩn đoán 
vô sinh ở nam giới
, bác sĩ cần tiến hành thăm khám và hỏi bệnh. Đây là bước vô cùng quan trọng trong để chẩn đoán và định hướng 
nguyên nhân vô sinh ở nam giới
. Bác sĩ sẽ hỏi bệnh về các vấn đề liên quan như:
Tuổi tác, nghề nghiệp, 
Nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm tinh hoàn, quai bị, nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục và nhiễm trùng đường sinh dục (bao gồm cả viêm tuyến tiền liệt).
Các thủ tục phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng liên quan đến xương chậu và vùng sinh dục.
Thuốc và phơi nhiễm môi trường có thể tác động xấu đến trục vùng dưới đồi - tuyến yên - tinh hoàn, bao gồm rượu, thuốc lá, cần sa, opioid, xạ trị, steroid đồng hóa, corticosteroid, hóa trị liệu gây độc tế bào (hiện tại hoặc quá khứ), thuốc gây tăng prolactin máu và tiếp xúc với chất độc hóa chất (ví dụ: thuốc trừ sâu…). 
Lịch sử tình dục, bao gồm ham muốn tình dục, tần suất giao hợp và đánh giá khả năng sinh sản trước đây của người đàn ông và bạn tình.
Khám thực thể nên bao gồm khám sức khỏe tổng quát để xác định sức khỏe tổng thể, béo phì và các dấu hiệu rõ ràng của bệnh nội tiết là nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam (ví dụ: rối loạn chức năng tuyến giáp hoặc hội chứng Cushing).
 B
ác sĩ tiến hành thăm khám bộ phận sinh dục để xác định các vấn đề nam giới đang gặp phải: 
Thăm khám vùng dương vật, tinh hoàn, mào tinh. 
Khám và phát hiện có giãn tĩnh mạch thừng tinh không, có xoắn tinh hoàn không 
Tình trạng viêm nhiễm các vùng: bao quy đầu, tinh hoàn, bìu,…
Sau đó, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán bao gồm: 
Xét nghiệm tinh dịch đồ 
Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay (xét nghiệm tầm soát chính bước đầu) và thường quy để chẩn đoán 
vô sinh ở nam giới
. Xét nghiệm giúp kiểm tra số lượng tinh trùng có mặt và các bất thường về hình thái, khả năng di động của tinh trùng. Ngoài ra trong mẫu tinh dịch còn cho phép kiểm tra các tình trạng viêm nhiễm hiện có.
Thông thường số lượng tinh trùng tối thiểu trong một lần xuất tinh là 39 triệu con, độ di động tối thiểu là 30% và không có các hình thái bất thường nặng nề như tinh trùng đầu tròn, tinh trùng đầu kim. Vì vậy khi bất thường một trong các yếu tố trên có thể ảnh hưởng đến khả năng có con của người nam giới. Và khi có kết quả tinh dịch đồ, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác để khảo sát các nhóm nguyên nhân gây bệnh.
Các thông số trong xét nghiệm tinh dịch đồ - Ảnh: BookingCare
Siêu âm 
Siêu âm bìu và tinh hoàn rất hữu ích để chẩn đoán nếu bệnh nhân có kích th thước tinh hoàn bình thường và testosterone bình thường. Siêu âm qua trực tràng được chỉ định để chẩn đoán tắc ống dẫn tinh. Siêu âm qua bìu nhằm xác định khối bất thường ở bìu và có thể xác định được giãn tĩnh mạch tinh nhẹ.
Xét nghiệm nội tiết 
 
Các hormone được sản xuất bởi tuyến yên, vùng dưới đồi và tinh hoàn có vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất tinh trùng. Vì vậy sự suy giảm nồng độ các hormone trong máu có giá trị chẩn đoán bệnh vô sinh ở nam giới.
Nếu tinh dịch đồ cho kết quả bất thường, đặc biệt khi không có tinh trùng, mật độ tinh trùng dưới 10 triệu/ml, rối loạn tình dục, giảm ham muốn, liệt dương… bác sĩ có thể chỉ định làm các xét nghiệm nội tiết tố: testosterone, FSH, LH, prolactin (PRL)...
FSHvà LH cao Testosterone thấp: suy sinh dục nguyên phát
FSHvà LH không tăng, testosterone thấp hoặc bình thường: suy sinh dục thứ phát
Testosterone và LH cao, FSH bình thường: kháng androgen 1 phần
PRL cao: u tuyến yên
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ chẩn đoán các trường hợp vô sinh ở nam giới liên quan tới các bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền. Thông qua các xét nghiệm gen và bộ nhiễm sắc thể có thể phát hiện một số bất thường di truyền gây vô sinh hiếm muộn như: 
Đột biến mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể có thể gây ra vô tinh. 
Đột biến gen CFTR trong xơ nang liên quan đến bệnh không có ống dẫn tinh ở 2 bên bẩm sinh. 
Hội chứng Klinefelter (47XXY): hội chứng này chiếm đến ⅔ trên tổng số các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam. 
Hội chứng Kallmann: Di truyền theo nhiễm sắc thể X do đột biến gen Kalig-1 ở nhánh ngắn. 
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm kiểm tra độ đứt gãy DNA tinh trùng: DNA tinh trùng đứt gãy làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi và tăng nguy cơ 
vô sinh
 - hiếm muộn. Nếu tỷ lệ đứt gãy trên 30% biểu hiện mức đứt gãy cao, sẽ làm giảm tỷ lệ mang thai tự nhiên.
Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng chẩn đoán vô sinh nam - Ảnh: Freepik
Chụp ống dẫn tinh 
Chụp ống dẫn tinh có cản quang có tác dụng tìm chỗ tắc trên đường dẫn tinh. Mục đích tìm chỗ tắc trên đường dẫn tinh. Để thực hiện, bác sĩ tiến hành bơm thuốc cản quang vào ống dẫn tinh và chụp X-quang. 
Ống dẫn tinh lưu thông tốt nếu thấy thuốc cản quang làm hiện rõ ống dẫn tinh, túi tinh, bóng tinh và bóng bàng quang trên phim X quang. Ngược lại, nếu thấy thuốc cản quang dừng lại trên đường đi chứng tỏ có bít tắc. 
Các phương pháp chẩn đoán khác
Ngoài các xét nghiệm trên, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán vô sinh ở nam giới như:
Xét nghiệm miễn dịch: xét nghiệm miễn dịch nhằm loại trừ các bệnh lây truyền qua đường tình dục như HIV, giang mai, viêm gan B… có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản. 
Xét nghiệm nước tiểu sau xuất tinh: xét nghiệm này giúp kiểm tra tinh trùng trong nước tiểu với những trường hợp nghi ngờ xuất tinh ngược dòng.
Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng: 
Chọc hút dịch mào tinh hoàn tìm tinh trùng. 
Sinh thiết tinh hoàn (dùng kim sinh thiết hoặc mổ sinh thiết).
Các phương pháp chẩn đoán vô sinh ở nam giới không phức tạp như chẩn đoán vô sinh ở nữ giới, xét nghiệm thăm dò đơn giản, ít can thiệp. Do đó, nếu nhận thấy những dấu hiệu cảnh báo vô sinh hay các yếu tố nguy cơ vô sinh, hãy thăm khám và nhận tư vấn bác sĩ sớm nhất.
TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ
Đánh giá ban đầu
Xác định các nguyên nhân có thể điều trị được
 – Việc đánh giá vô sinh nam nên tập trung vào việc xác định các nguyên nhân có thể điều trị được và các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả điều trị hoặc sức khỏe của con cái. 
Bạn tình nữ
 – Bạn tình nữ phải được đánh giá kỹ càng trước hoặc đồng thời với bạn tình nam của cặp vợ chồng hiếm muộn. 
Phân tích tinh dịch
 – Phân tích tinh dịch là nghiên cứu cơ bản về nam giới vô sinh và hướng dẫn đánh giá tiếp theo. 
Nếu phân tích tinh dịch ban đầu có bất kỳ bất thường nào thì nên lặp lại. Nếu phân tích tinh dịch lặp đi lặp lại cho thấy nồng độ tinh trùng dưới 5 triệu tinh trùng/mL thì nên đo testosterone huyết thanh, hormone kích thích nang trứng trong huyết thanh (FSH) và hormone luteinizing (LH). 
Đánh giá bổ sung
Siêu âm bìu và trực tràng
 – Ống dẫn tinh không sờ thấy được khi khám lâm sàng gợi ý sự vắng mặt bẩm sinh của ống dẫn tinh. Phát hiện này cần được xác nhận bằng siêu âm. Những bệnh nhân này nên được kiểm tra đột biến gen điều hòa dẫn truyền màng xơ nang ( 
CFTR
 ), và nếu dương tính ở nam hoặc nữ, nên tư vấn di truyền trước khi thực hiện các liệu pháp công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART).
Tắc nghẽn ống phóng tinh
 – Nếu độ pH và thể tích tinh dịch thấp (<1,5 mL) ở nam giới không có tinh trùng, tinh hoàn có kích thước bình thường và nồng độ testosterone, FSH và LH trong huyết thanh bình thường, có thể xuất tinh ngược hoặc tắc nghẽn ống xuất tinh và hậu xuất tinh phân tích mẫu nước tiểu và siêu âm qua trực tràng nên được thực hiện. 
Xét nghiệm di truyền
 – Nên thực hiện xét nghiệm Karyotyp và xét nghiệm vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y cho tất cả nam giới vô sinh có nồng độ tinh trùng <5 triệu/mL trước khi thực hiện bất kỳ liệu pháp ART nào