Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA - Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?

Nếu xét nghiệm gen BRCA cho thấy kết quả dương tính với sự đột biến ở gen BRCA1 hay gen BRCA2 hoặc cả hai, điều này có nghĩa là người đó có nguy cơ mắc các loại ung thư cao hơn bình thường, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là người đó hiện đang mắc ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc ung thư trong tương lai. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ khoa Nội ung bướu - Trung tâm Ung bướu Xạ trị, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. 1. Tổng quan về gen BRCA và xét nghiệm gen BRCA 1.1 Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì? Mọi người đều được thừa hưởng hai bản sao gen BRCA1 và BRCA2 từ bố và mẹ. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng, giúp duy trì sự ổn định của bộ gen. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 xảy ra khi các gen này bị thay đổi cấu trúc, khiến chúng không thể thực hiện chức năng sửa chữa DNA như bình thường. Khi đó, người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ có nguy cơ cao hơn mắc các loại ung thư nhất định, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, không phải ai mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ phát triển thành ung thư. Tuy nhiên, không phải ai mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ phát triển thành ung thư. Các yếu tố khác cũng đóng vai trò trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh. 1.2 Xét nghiệm gen BRCA là gì? Xét nghiệm gen BRCA hay xét nghiệm đột biến gen BRCA là một xét nghiệm di truyền sử dụng mẫu máu để phân tích DNA nhằm phát hiện các đột biến có hại ở hai gen nhạy cảm với ung thư vú là BRCA1 và BRCA2. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người bệnh và tiến hành phân tích để xác định bất kỳ đột biến nào ở các gen này. Xét nghiệm gen BRCA thường được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình có người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng. Xét nghiệm này không được áp dụng rộng rãi cho những người có nguy cơ trung bình mắc các loại ung thư này. 2. Một số cách giảm nguy cơ phát triển ung thư khi xét nghiệm gen brca và phát hiện có đột biến Để giảm nguy cơ phát triển ung thư khixét nghiệm gen BRCA và phát hiện có đột biến BRCA, người bệnh có thể áp dụng một số biện pháp sau đây: Tăng cường sàng lọc ung thư vú và buồng trứng. Thực hiện phẫu thuật dự phòng (cắt bỏ tuyến vúvà buồng trứng để giảm đáng kể nguy cơ ung thư). Sử dụng thuốc phòng ngừa. Thực hiện phẫu thuật dự phòng (cắt bỏ tuyến vúvà buồng trứng để giảm đáng kể nguy cơ ung thư). Sử dụng thuốc phòng ngừa. Việc kết hợp cả ba phương pháp trên có thể mang lại hiệu quả cao trong giảm nguy cơ phát triển ung thư. Nếuxét nghiệm gen brcakết quả âm tính nhưng có tiền sử gia đình nhiều người mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về các biện pháp kiểm soát rủi ro phù hợp. 3. Sàng lọc ung thư vú để giảm nguy cơ phát triển ung thư Nếu xét nghiệm gen BRCA kết quả dương tính, người mang đột biến gen di truyền BRCA nên thực hiện các biện pháp sàng lọc ung thư vú một cách thường xuyên và cẩn thận để phát hiện sớm bệnh: Khám vú định kỳ: Nên được khám bởi bác sĩ chuyên khoa từ 6 đến 12 tháng một lần, bắt đầu từ tuổi 25. Điều này giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Chụp X-quang tuyến vú: Nên chụp hàng năm bắt đầu từ tuổi 30 hoặc có thể sớm hơn nếu bản thân có tiền sử gia đình mắc ung thư vú. Quá trình này giúp phát hiện các khối u không thể sờ thấy được. Chụp cộng hưởng từ vú: Nên được thực hiện mỗi năm một lần, bắt đầu từ tuổi 25 hoặc sớm hơn nếu lịch sử gia đình có các trường hợp ung thư vú. Chụp cộng hưởng từ vú: Nên được thực hiện mỗi năm một lần, bắt đầu từ tuổi 25 hoặc sớm hơn nếu lịch sử gia đình có các trường hợp ung thư vú. Nhận thức về sức khỏe vú: Bắt đầu từ 18 tuổi, bản thân nên ý thức về các thay đổi của vú bằng cách quan sát và thực hiện tự kiểm tra vú định kỳ. Điều này giúp bản thân nhận biết sớm ngay khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. 4. Sàng lọc ung thư buồng trứng Khi xét nghiệm gen BRCA, phụ nữ có nguy cơ cao phát triển ung thư buồng trứng nếu mang đột biến gen di truyền BRCA. Trong sàng lọc ung thư buồng trứng, các phương pháp như xét nghiệm máu tìm chất chỉ điểm u "CA 125" và siêu âm vùng tiểu khung không hoàn toàn chính xác trong việc phát hiện sớm bệnh. Tuy nhiên, đối với người có đột biến gen BRCA, việc áp dụng các xét nghiệm này vẫn có thể được khuyến nghị thực hiện với tần suất sáu tháng một lần, bắt đầu từ tuổi 30 hoặc sớm hơn nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng trước 30 tuổi. Sàng lọc sớm là biện pháp quan trọng giúp phát hiện bệnh sớm, từ đó đưa ra các phương pháp can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ tử vong và chi phí điều trị cho người bệnh. Tại Việt Nam, Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp bốn công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc bằng công nghệ gen đang là phương pháp tiên tiến, được coi là bước đột phá trong lĩnh vực y học hiện đại. 5. Phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư Phẫu thuật phòng ngừa hay còn gọi là phẫu thuật dự phòng là giải pháp giảm nguy cơ phát triển ung thư mà không cần phải sàng lọc thường xuyên. Bác sĩ sẽ thảo luận cặn kẽ với bệnh nhân về các rủi ro và lợi ích của từng loại phẫu thuật này, giúp người bệnh quyết định liệu có nên tiến hành hay không. 5.1 Phẫu thuật cắt bỏ vú Phụ nữ chọn phương pháp cắt bỏ cả hai vú (hay còn được gọi là "cắt bỏ vú hai bên dự phòng") có thể giảm ít nhất 90% khả năng phát triển ung thư vú. Ngoài ra, những phụ nữ đã từng mắc ung thư vú có thể cân nhắc cắt bỏ tuyến vú còn lại để giảm nguy cơ mắc phải ung thư vú thứ hai. 5.2 Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng Phương phápcắt bỏ buồng trứngnày đã được chứng minh là giảm được 80% đến 90%nguy cơ ung thư buồng trứngvà vòi trứng, giảm từ 50% đến 60% nguy cơ đối với phụ nữ chưa mãn kinh. Lợi ích của phẫu thuật này là cao nhất đối với phụ nữ chưa mãn kinh, đặc biệt là những người dưới 40 tuổi. Phụ nữ mang đột biến gen BRCA nên cân nhắc thực hiện phẫu thuật này trong độ tuổi từ 35 đến 40 và khi không còn mong muốn sinh đẻ. 6. Dùng thuốc Theo một số bằng chứng cho thấy, việc sử dụng thuốc có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư trong một số trường hợp cụ thể: Tamoxifen: Đây là loại thuốc thường được dùng để điều trị ung thư vú có thụ thể nội tiết dương tính. Trong một số tình huống, Tamoxifen cũng có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư vú thứ hai ở phụ nữ mang đột biến gen BRCA, đặc biệt là những người có ung thư vú ban đầu có thụ thể hormone dương tính. Tuy nhiên, hiệu quả của thuốc trong việc giảm nguy cơ ung thư vú đối với những phụ nữ chưa từng mắc bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các loại thuốc liên quan đến biện pháp tránh thai: Các phương pháp như thuốc viên, miếng dán da, vòng âm đạo, que tránh thai và đặt vòng tránh thai có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ nói chung, bao gồm cả những người mang đột biến gen BRCA. Tuy nhiên, những biện pháp này có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, đặc biệt ở những phụ nữ mang đột biến BRCA1 và những người bắt đầu sử dụng thuốc ngừa thai từ khi còn nhỏ, trước khi mang thai lần đầu. Nếu xét nghiệm và phát hiện bản thân có mang gen đột biến BRCA, hãy thảo luận với bác sĩ hoặc y tá để hiểu rõ hơn về các rủi ro và lợi ích liên quan đến việc sử dụng các biện pháp tránh thai này. Trên đây là những thông tin cơ bản để giúp người đọc hiểu rõ hơn về xét nghiệm gen BRCA, đột biến gen BRCA, cũng như mối liên hệ với nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đồng thời giới thiệu các giải pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc phải hai loại ung thư này. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp các xét nghiệm gen BRCA liên quan đến đột biến gen BRCA.