Làm thế nào để chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát?

Những điều cần biết về tăng tiểu cầu tiên phát 
Tình trạng số lượng tiểu cầu tăng vượt mức so với người bình thường và xuất hiện trong thời gian dài là một dấu hiệu của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. Đây là bệnh hiếm gặp, cần tìm nguyên nhân cũng như chẩn đoán chính xác để điều trị sớm cho người bệnh tránh những biến chứng nặng nề. 
Có hai loại tăng tiểu cầu là tăng tiểu cầu tiên phát và thứ phát. Bài này tập trung nói về tăng tiểu cầu tiên phát. Tăng tiểu cầu tiên phát là một loại ung thư máu có tiên lượng tốt. Bài viết dưới đây mang đến những thông tin thiết yếu về nguyên nhân, cách chẩn đoán cũng như điều trị bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. 
Tăng tiểu cầu tiên phát là gì?
Tăng tiểu cầu tiên phát tên tiếng anh là 
Essential Thrombocythemia. Đây là
 một hội chứng liên quan đến rối loạn tăng sinh tiểu cầu của các tế bào gốc ở tủy xương. Tiểu cầu là là tế bào lưu hành trong máu, tham gia vào quá trình đông cầm máu, bảo vệ thành mạch.
Cụ thể, khi thành mạch bị vỡ, tiểu cầu tham gia vào cơ chế khởi động quá trình 
hình thành cục máu đông
, bít các vết thương, ngăn chảy máu. Tuy nhiên nó chỉ có tác dụng đối với mạch nhỏ. Nhưng khi số lượng tiểu cầu lớn, dẫn đến huyết khối, cục máu đông hình thành gây bít tắc lòng mạch, dẫn đến thiếu máu cục bộ tại các vị trí mạch bị bít tắc, ví dụ nhu: Nhồi máu não, nhồi máu cơ tim,... 
Tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh liên quan đến đột biến một số gen nhất định gen, cùng là một loại ung thư máu, nhưng bệnh có thể chữa khỏi và có tiên lượng tốt hơn các loại ung thư máu khác. Tăng tiểu cầu tiên phát được cho là không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc bệnh. Tuy nhiên, việc giám sát bệnh là điều cần thiết vì một số biến chứng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến chức năng não, tim,... 
Các triệu chứng tăng tiểu cầu thiết yếu là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát chủ yếu liên quan đến tắc mạch do số lượng tiểu cầu cao gây ra sự phát triển của huyết khối (cục máu đông). Tắc mạch ở đâu triệu chứng biểu hiện ở đó. 
Các triệu chứng của tăng tiểu cầu tiên phát bao gồm:
Tắc mạch chi: Đau, sưng và đỏ ở cánh tay hoặc chân 
Tắc mạch phổi: Khó thở, đau ngực và ho
Tắc mạch máu ở tim
: Đau thắt ngực, khó thở và buồn nôn,.. 
Tắc mạch não
: đau đầu, liệt nửa người, nói khó, méo miệng,...
Các triệu chứng tăng tiểu cầu tiên phát có thể khác nhau ở mỗi người, cũng có trường hợp không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Các cục máu đông do tăng tiểu cầu tiên phát có thể hình thành ở bất cứ đâu trong cơ thể nhưng chúng thường hình thành ở não, tay hoặc chân.
Đau đầu do tăng tiểu cầu hình thành các cục huyết khối gây tắc mạch máu não - Ảnh: Istock 
Nguyên nhân gây tăng tiểu cầu tiên phát là gì?
Tăng tiểu cầu tiên phát là một rối loạn di truyền mắc phải. Bệnh xảy ra khi các gen bên trong một số tế bào nhất định đột biến hoặc thay đổi. Trong trường hợp này, các gen đột biến sẽ ảnh hưởng đến tế bào gốc trong tủy xương tạo ra nhiều tiểu cầu. Những gen đó là: 
JAK2 là viết tắt của Janus kinase 2. 
Gen CALR tạo ra protein calreticulin. 
MPL là viết tắt của Virus gây bệnh bạch cầu cấp. 
Khi những gen này đột biến, chúng sẽ tạo ra một phản ứng dây chuyền khiến 
quá trình sản xuất tế bào gốc trở nên quá tải
, tạo ra nhiều tiểu cầu hơn mức bình thường. 
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát?
Chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, các bác sĩ cần khám các triệu chứng lâm sàng và chỉ định các xét nghiệm cần thiết như sau
Tổng phân tích tế bào máu: Định lượng tiểu cầu có trong máu của người bệnh. Tăng tiểu cầu tiên phát số lượng tiểu cầu tăng cao từ 
450 × 10
9
/L đến 1.000 × 10
9
/L, thậm chí cao hơn. 
S
oi hình dáng tiểu cầu trên tiêu bản máu ngoại vi: Tiểu cầu bất thường có kích thước lớn hơn hoặc có hình dạng kỳ lạ. 
Tủy đồ: thực hiện chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương để đánh giá tiểu cầu cũng như các tế bào máu khác trong tủy xương. Đây là nơi chứa các tế bào gốc sinh máu. Nhưng để chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát ít khi dùng đến tủy đồ. 
Xét nghiệm tìm gen đột biến: JAK2, CALR và MPL
Chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là một chẩn đoán loại trừ, cần phát loại trừ các trường hợp tăng tiểu cầu do các nguyên nhân khác như: 
Không có nguyên nhân gây tăng tiểu cầu phản ứng: chỉ số viêm bình thường
Không có bằng chứng thiếu sắt: sắt nhuộm màu trong tủy xương hoặc hồng cầu bình thường
Không có bằng chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát
Không có bằng chứng về bệnh bạch cầu dòng tủy
Không có bằng chứng về bệnh xơ tủy 
Không có bằng chứng về hội chứng rối loạn sinh tủy 
Tăng tiểu cầu tiên phát có cần điều trị không?
Việc điều trị tăng tiểu cầu tiên phát phụ thuộc vào biểu hiện của mỗi người. Một số người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng thì chưa cần điều trị. 
Mục tiêu điều trị bệnh là ngăn chặn sự hình thành cục máu đông, làm giảm lượng tiểu cầu trong máu. Các thuốc sử dụng là:
Aspirin: Aspirin ngăn ngừa cục máu đông. 
Thuốc giảm tiểu cầu: Hydroxyurea, Anagrelide, Interferon alfa, Busulfan Ruxolitinib, 
Ruxolitinib
Gạn tách tiểu cầu: trong trường hợp tiểu cầu cao cấp tính hoặc không đáp ứng với sử dụng thuốc.giảm mức tiểu cầu ngay lập tức.
Tiên lượng sống của bệnh tăng tiểu cầu tiên phát 
Tăng tiểu cầu tiên phát đôi khi được mô tả là một rối loạn tiến triển chậm với thời gian, biến cố nặng nề xảy ra khi huyết khối hình thành ở não, tim. 
Tuy nhiên, với cách điều trị kiểm soát hình thành cục máu đông và hạ tiểu cầu hiện nay, chứng minh rõ ràng có thể làm giảm và kiểm soát số lượng tiểu cầu, giúp giảm nguy cơ xảy ra các biến cố huyết khối hoặc xuất huyết. 
Tuổi thọ của người tăng tiểu cầu tiên phát
 được kiểm soát tốt nằm trong phạm vi mong đợi, tương đương với một người ở độ tuổi tương tự nhưng không bị tăng tiểu cầu tiên phát. Tăng tiểu cầu tiên phát là tình trạng tăng sinh tủy ít có khả năng tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. 
Tăng tiểu cầu tiên phát là một bệnh mắc phải với biểu hiện là số lượng tiểu cầu vượt mức bình thường. Bệnh có thể không có triệu chứng. Chính vì vậy việc thăm khám sức khỏe định kỳ đóng vai trò quan trọng trong phát hiện và theo dõi tiến triển của bệnh