Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?

Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng là rất cần thiết đối với phụ nữ mang thai. Dị tật bẩm sinh là những khuyết tật mà cơ thể trẻ gặp phải khi còn trong bụng mẹ thường chỉ được phát hiện khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, các bậc phụ huynh có thể nhận diện những dị tật này ngay từ trong thai kỳ. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi bác sĩ khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. 1. Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh? Các nghiên cứu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho thấy tỷ lệ trẻ sơ sinh mắcdị tật bẩm sinhđạt 1,73%, với số lượng khoảng 8 triệu trẻ mỗi năm trên toàn cầu sinh ra mang một dị tật. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời và trong đó có từ 2-3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, bao gồm: hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (do thừa nhiễm sắc thể gây dị tật), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (khi thiếu men này, các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường),tăng sản thượng thận bẩm sinhvàThalassemia(tan máu bẩm sinh). Trong suốt thời gian mang thai, dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở bất kỳ lúc nào nhưng phần lớn thường xảy ra trong 3 tháng đầu tiên, thời điểm mà các bộ phận trên cơ thể bé đang hình thành. Vì lý do đó, việc tiến hànhxét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm dị tật thai nhi trở nên vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và cải thiện chất lượng giống nòi. Đây là một bước cần thiết để mẹ có thể phát hiện các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và đảm bảo sự phát triển bình thường. 2. Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 2.1. Double test Thông thường, phương pháp này được tiến hành khi thai nhi ở tuần tuổi 11-13, trong đó tuần 12 là thời điểm tốt nhất để thực hiện.Double testcó khả năng phát hiện hội chứng Trisomy 13 (dư thừa nhiễm sắc thể 13). Khi được kết hợp cùng siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm có thể đánh giá nguy cơ mắchội chứng Down, dị tật chi, bệnh tim mạch, sứt môi và hở hàm… Ngoài ra, Double test còn giúp phân tích mức độ của hai chất có trong máu mẹ, được tiết ra bởi thai nhi, cụ thể là: PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai. β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin). 2.2 Triple test Xét nghiệm Triple test nên được thực hiện bởi phụ nữ mang thai trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, với độ chính xác cao nhất khi tiến hành ở tuần thứ 16 đến 18. Mục đích của phương pháp xét nghiệm này là phát hiện sớm nguy cơ thai nhi có thể bị dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm Triple test nhằm đo lường nồng độ của ba loại chất khác nhau trong máu mẹ, các chất này cũng được thai nhi tiết ra, bao gồm: AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai. uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi. β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất. 2.3 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện tại làxét nghiệm sàng lọc trước sinhkhông xâm lấn NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu của mẹ. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, phương pháp này giúp phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh có thể gặp ở thai nhi. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, phương pháp này giúp phát hiện các hội chứng dị tật bẩm sinh có thể gặp ở thai nhi. Chỉ cần lấy từ 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ là đủ để xét nghiệm các hội chứng như Down, Edwards,Patauvà nhiều hội chứng khác với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm truyền thống. Hơn nữa, phương pháp này còn có thể áp dụng trong các trường hợp đơn thai,song thaivà mang thai hộ. 3. Nên xét nghiệm, sàng lọc trước sinh ở đâu? Hiện tại, nhiều cơ sở y tế đã thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để bảo đảm kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác tối đa và nhận được tư vấn cũng như sự chăm sóc thai nhi toàn diện trong suốt thai kỳ, đồng thời giảm thiểu các biến chứng xảy ra, cha mẹ cần lựa chọn những cơ sở uy tín có chuyên khoa phụ sản và đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao.  Các dấu hiệu mang thai sớm không phải chỉ mỗi trễ kinh mà còn có rất nhiều dấu hiệu khác như xuất huyết âm đạo, ngực căng tức,… Điểm xem bạn biết được bao nhiêu dấu hiệu mang thai sớm thông qua bài trắc nghiệm này nhé!