Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

Sàng lọc trước sinh NIPTcó thể được thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ. Đây là phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết này. Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của KTV Tống Thị Oanh, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. 1. Sàng lọc trước sinh NIPT là gì? Sàng lọc trước sinh NIPT(Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến được nhiều thai phụ lựa chọn hiện nay. Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ, giúp phát hiện sớm các hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó hỗ trợ chăm sóc và quản lý thai kỳ hiệu quả. 2. NIPT xét nghiệm những hội chứng nào? Từ tuần thứ 5-6 thai kỳ, một phần DNA (vật chất di truyền) tự do (cfDNA) của thai nhi được giải phóng và lưu thông tự do trong máu mẹ, nồng độ tăng dần theo tuổi thai và ổn định từ tuần thai thứ 10. Máu ngoại vi của thai phụ sẽ được lấy 7-10ml và tách thu cfDNA, sau đó được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự tế hệ mới, cho kết quả đánh giá nguy cơ cao/thấp về các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT kết hợp với kết quả siêu âm lâm sàng giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi, có thể kể đến như:: Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường, ví dụ nhưHội chứng Down(có 3 NST số 21),Hội chứng Edwards(có 3 NST số 18), Hội chứng Patau (có 3 NST số 13) Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, ví dụHội chứng Turner(45,X), Hội chứng Klinefelter (47,XXY), Hội chứng Siêu nữ (47,XXX), Hội chứng Jacobs (47,XYY) Một số hội chứng liên quan đến đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn 3. Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện trong trường hợp nào? Các thai phụ khi mang thai ít nhất 9 tuần. Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai. Mẹ bầu đã siêu âm thai và kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho nguy cơ trung bình đến cao. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi. Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi. Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật. Thai phụ có tiền sử có con mang rối loạn di truyền dạng trisomy. Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể. Trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nhưchọc ốihoặcsinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gâysảy thai. 4. Mẹ bầu sẽ được gì khi sàng lọc trước sinh NIPT tại bệnh viện Vinmec? Quý khách hàng sẽ được tư vấn chi tiết bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền học về nguyên lý, ý nghĩa và những kết quả có thể xảy ra khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Mẫu máu chứa ADN của mẹ và bé được lấy và xét nghiệm tại phòng LAB của đơn vị hợp tác GS đạt chất lượng ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN của Anh Quốc và tiêu chuẩn ISO 15189/20212, sử dụng công nghệ Illumina Hoa Kỳ. Đảm bảo quyền riêng tư và an ninh thông tin cho khách hàng. Trong trường hợp kết quả là “Không có kết quả”, thai phụ được thu mẫu miễn phí lần 2 – sau ít nhất 2 tuần và thai lớn hơn 15 tuần tuổi. Đồng thời hỗ trợ tài chính chi phí thực hiện chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu thai phụ làm xét nghiệm NIPT lần 2 vẫn “Không có kết quả”. Đồng thời hỗ trợ tài chính chi phí thực hiện chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu thai phụ làm xét nghiệm NIPT lần 2 vẫn “Không có kết quả”. Ngoài ra, khách hàng sẽ được hỗ trợ toàn diện khi kết quả xét nghiệm dương tính hoặc âm tính giả. 4.1 Đối với kết quả dương tính Sau khi có kết quả, khách hàng sẽ được tư vấn về kết quả xét nghiệm và tùy chọn tư vấn di truyền theo dõi thêm nếu có nhu cầu và đồng thời, thông tin sẽ được chuyển cho bác sĩ sản khoa để đưa ra chỉ định tiếp theo. Trong trường hợp cần phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để đánh giá lại nguy cơ mắc bệnh, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí nếu thực hiện tại các bệnh viện/cơ sở y tế được cấp phép, với mức hỗ trợ dựa trên hóa đơn thanh toán thực tế từ Bệnh viện. Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure nếu mẫu dịch ối của thai phụ được gửi về GS để thực hiện. 4.2 Đối với kết quả âm tính giả Tỷ lệ xảy ra trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ thấp nhưng thai nhi sinh ra lại mắc bệnh (bao gồm các bệnh được liệt kê trong hợp đồng bảo hiểm) là cực kỳ nhỏ, chỉ dưới 0,1%. Khi đó, gia đình sẽ được GS bồi thường theo đúng cam kết. Khi đó, gia đình sẽ được GS bồi thường theo đúng cam kết. Để được thăm khám tại Hệ thống Y tế Vinmec, quý khách có thể đến trực tiếp các cơ sở trên toàn quốc hoặc đặt lịch hẹn qua website.