Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Những điều cần biết

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai khái niệm không còn xa lạ trong lĩnh vực sản khoa. Đây là những biện pháp sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết về phương pháp này qua bài viết sau. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh -Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. 1. Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinhlà quá trình áp dụng các phương pháp thăm dò chuyên biệt trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường di truyền ở bào thai bao gồm các hội chứng như Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18),hội chứng Patau(tam nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh... Dựa trên kết quả này, gia đình có thể nhận được tư vấn phù hợp về hướng xử lý kịp thời. Cácmốc thời gian cần thiết để sàng lọc trước sinh: Trongba tháng đầu tiên của thai kỳ: Phụ nữ mang thai nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai nằm trong khoảng 11 đến 14 tuần, lý tưởng nhất là từ 12 đến 13 tuần. Quá trình sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm kiểm tra hình thái của thai nhi vàđo độ mờ da gáyvào thời điểm thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Ngoài ra, các xét nghiệm cần thiết sẽ được thực hiện để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắchội chứng Downvà các bệnh lý khác. Trongba tháng giữa thai kỳ: Vào thời điểm từ 14 đến 21 tuần, người mẹ sẽ được làm các xét nghiệm sàng lọc khi đến khám. Từ tuần 20 đến tuần 24, siêu âm sẽ giúp kiểm tra hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện các dị tật bao gồm các vấn đề về hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, hệ tiêu hóa, sinh dục - tiết niệu, cũng như các bất thường ở xương. Ba tháng cuối thai kỳ: Thông thường, không có chỉ định cho các xét nghiệm hay chẩn đoán trước sinh trong giai đoạn này. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần chủ động siêu âm để theo dõisự phát triển của thai nhivà dự đoán tình trạng khi sinh. 2. Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Thai phụ đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong các lần mang thai trước. Tiền sử có con mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như bệnh Down. Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. Tiền sử có con mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như bệnh Down. Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các chất hóa học độc hại hoặc tia xạ. Thai phụ trên 35 tuổi. Ngoài những trường hợp này, người phụ nữ cũng có thể yêu cầu thực hiện sàng lọc trước sinh khi khám thai, ngay cả khi không thuộc các nhóm nêu trên. 3. Khám sàng lọc trước sinh gồm những gì? Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật y tế để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp này được thực hiện trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Nếu mẹ bầu muốn tìm hiểu khám sàng lọc trước sinh gồm những gì thì có 4 phương pháp phổ biến được kể đến như: Siêu âm là một trong những kỹ thuật phổ biến nhất, giúp phát hiện sớm các dị tật như hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch... Các bác sĩ thường siêu âm vào các thời điểm 11-13 tuần, 18-22 tuần và 30-32 tuần để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Double test và Triple test là hai xét nghiệm máu giúp đánh giá nguy cơ các rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Double test và Triple test là hai xét nghiệm máu giúp đánh giá nguy cơ các rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Double test được thực hiện sớm hơn, thường vào tuần thứ 11-13, trong khi Triple test được thực hiện vào tuần thứ 15-20. Cả hai xét nghiệm này đều không xâm lấn và rất an toàn cho mẹ bầu. Chọc ối là một phương pháp xâm lấn, được thực hiện khi kết quả các xét nghiệm trước đó cho thấy người mẹ có nguy cơ cao sinh ra thai nhi bị dị tật. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm, giúp chẩn đoán chính xác các dị tật. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 16-22. Xét nghiệmsàng lọc trước sinh NIPTlà một công nghệ xét nghiệm gen không xâm lấn, cho phép phát hiện các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT có độ chính xác rất cao và được thực hiện sớm trong thai kỳ. 4. Sàng lọc sơ sinh là gì? Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng các kỹ thuật y tế đểxét nghiệm mẫu máu gót chânvà thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt ngay sau khi trẻ mới sinh, nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những bệnh lý tiềm ẩn qua quá trình sàng lọc. Sàng lọc sơ sinhđược thực hiện để phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết vàrối loạn di truyềnngay khi trẻ mới sinh, giúp nhận diện các bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ,thiếu men G6PD,suy giáp bẩm sinhvàtăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Những rối loạn này nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí dẫn đến tử vong. Trẻ em sẽ có thể phát triển khỏe mạnh và sống một cuộc sống gần như bình thường nếu các bệnh lý được phát hiện, điều trị và can thiệp sớm. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong khoảng từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, khi nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ bằng một cây kim chuyên dụng để thấm vào giấy thấm hoặc lấy máu từ tĩnh mạch rồi chuyển đến trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh là 1/4.000, trong khi tỷ lệ mắc thiếu G6PD dao động từ 0% đến 15%. 5. Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh và trước sinh Sàng lọc giúp phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh, từ đó trẻ có thể nhận được chẩn đoán và điều trị bệnh ngay từ khi còn trong bụng mẹ cho đến ngay sau khi chào đời. Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: Sàng lọc trước và sau sinh mang lại lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh và gia đình, giảm nguy cơ tử vong và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh. Phương pháp này cũng giúp ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng từ dị tật bẩm sinh và bảo vệ sức khỏe của trẻ, mang đến một tương lai tươi sáng hơn cho trẻ. Đối với xã hội: Phương pháp này giúp hạn chế tình trạng tàn tật và thiểu năng trí tuệ, qua đó cải thiện chất lượng dân số. Sàng lọc trước sinhhay còn gọi là sàng lọc sơ sinh, là một kỹ thuật đơn giản, tiết kiệm chi phí nhưng mang lại hiệu quả cao. Khi phát hiện sự bất thường ở thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ về các lựa chọn bao gồm việc đình chỉ thai kỳ nếu thai nhi không thể sống hoặc sẽ chết ngay khi sinh. Đồng thời, các bác sĩ cũng có thể đưa ra lời khuyên để điều trị thai nhi ngay trong bụng mẹ. Các chuyên gia y tế sẽ giúp gia đình quyết định hướng xử lý hợp lý, nhằm chấm dứt thai kỳ và tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh hoặc khuyết tật bẩm sinh, điều này có thể tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội trong tương lai.