Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Thalassemia?

Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị 
Thalassemia là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia
Bạn có từng nghe đến bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia, căn bệnh mang nhiều bí ẩn và ẩn chứa nhiều nguy cơ tiềm ẩn. Đừng lo lắng, bài viết này sẽ giúp bạn giải mã những bí ẩn về Thalassemia, từ nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán đến phương pháp điều trị hiệu quả.
Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hồng cầu ở trong máu. 
Bình thường, hồng cầu mang theo hemoglobin, một loại protein giúp vận chuyển oxy đến các tế bào khác trong cơ thể. 
Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh Thalassemia, cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin sẽ dẫn đến cơ thể không có đủ oxy để hoạt động bình thường gây ra thiếu máu và có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm.
Có hai loại Thalassemia chính:
Alpha Thalassemia: Do thiếu hụt chuỗi alpha globin trong hemoglobin.
Beta Thalassemia: Do thiếu hụt chuỗi beta globin trong hemoglobin.
Mỗi loại Thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Thalassemia nhẹ có thể không có triệu chứng, trong khi Thalassemia nặng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Ảnh hưởng đến hồng cầu ở người bệnh Thalassemia - Ảnh: Freepik
Nguyên nhân
Di truyền lặn từ bố mẹ: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh Thalassemia, nghĩa là bạn cần thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ mới có nguy cơ mắc bệnh. Nếu chỉ mang gen bệnh từ một người, bạn sẽ là người mang gen lặn và không biểu hiện triệu chứng.
Đột biến gen: Trong một số trường hợp, bệnh Thalassemia có thể do đột biến gen xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Triệu chứng
Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại và số lượng gen bệnh:
Thể nhẹ: Có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ như da nhợt, mệt mỏi, khó thở khi gắng sức.
Thể nặng: Thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu thường xuyên, dẫn đến các
 
biến chứng như gan to, lách to, biến dạng xương, chậm phát triển…
Các 
triệu chứng của bệnh Thalassemia
 bao gồm:
Mệt mỏi, da xanh xao, nhợt nhạt: Đây là những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Thalassemia. Khi cơ thể không có đủ oxy, các tế bào sẽ không hoạt động hiệu quả, dẫn đến cảm giác mệt mỏi, da xanh xao và nhợt nhạt.
Khó thở, tim đập nhanh: Khi cơ thể thiếu oxy, tim sẽ phải hoạt động nhiều hơn để bù đắp. Điều này có thể dẫn đến khó thở và tim đập nhanh.
Lách to: Lách là cơ quan có chức năng loại bỏ các tế bào hồng cầu già hoặc bị tổn thương. Khi cơ thể có nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy do bệnh Thalassemia, lách sẽ to ra để đáp ứng nhu cầu này.
Nước tiểu sẫm màu: Khi tế bào hồng cầu bị phá hủy, bilirubin (một chất màu vàng) sẽ được giải phóng vào máu. Bilirubin dư thừa sẽ khiến nước tiểu có màu sẫm.
Biến dạng xương: Tủy xương là nơi sản xuất tế bào hồng cầu. Khi cơ thể thiếu tế bào hồng cầu, tủy xương sẽ hoạt động nhiều hơn và có thể dẫn đến biến dạng xương.
Chậm phát triển: Thiếu oxy có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ em.
Xét nghiệm chẩn đoán
Có nhiều loại xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán, bao gồm:
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể giúp xác định mức độ hemoglobin để đánh giá mức độ thiếu máu và đánh giá hình dạng, kích thước, màu sắc của hồng cầu.
Điện di huyết sắc tố: Điện di huyết sắc tố có thể giúp xác định loại Thalassemia.
Xét nghiệm di truyền:
 
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định xem bạn có mang gen bệnh Thalassemia hay không.
Chẩn đoán tiền sanh:
 
Sinh thiết nhau thai, chọc ối, khảo sát máu cuống rốn là những phương pháp phổ biến thường dùng để chẩn đoán bệnh Thalassemia trước sanh bằng cách khảo sát DNA của bào thai.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, không có cách chữa khỏi hoàn toàn Thalassemia. Tuy nhiên, có nhiều 
phương pháp điều trị Thalassemia 
hiệu quả giúp kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, bao gồm:
Truyền máu thường xuyên: Đây là phương pháp điều trị chính cho bệnh Thalassemia nặng. Truyền máu sẽ giúp cung cấp hemoglobin cho cơ thể. Tuy nhiên, truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, gây hại cho các cơ quan.
Uống thuốc bổ sung vitamin, acid folic:
 
Acit folic là thành phần quan trọng trong sản xuất hemoglobin. Uống thuốc bổ sung acit folic có thể giúp cải thiện tình trạng thiếu máu. Ngoài ra có thể bổ sung Vitamin E là chất chống oxy hóa giúp bảo vệ tim mạch.
Thải sắt: 
Phương pháp này sử dụng thuốc để giúp loại bỏ sắt dư thừa trong cơ thể, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.
Ghép tủy xương: Ghép tủy xương có thể giúp chữa khỏi bệnh Thalassemia, nhưng đây là phương pháp điều trị phức tạp và có nguy cơ cao.
Cắt lách: Có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với người bệnh lách to.
Biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra đối với người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình đến nặng:
Ứ đọng sắt: Người mắc bệnh Thalassemia có thể tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể do việc tăng bắt giữ và phá hủy hồng cầu tại lách hoặc do truyền máu thường xuyên. Tình trạng quá nhiều chất sắt trong cơ thể sẽ gây tổn thương cho các cơ quan như tim, gan, hệ nội tiết, xương khớp…
Nhiễm trùng: Người mắc bệnh Thalassemia sẽ tăng nguy cơ nhiễm trùng cao hơn người bình thường, đặc biệt là khi bạn đã cắt lách.
Trong trường hợp Thalassemia thể nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:
Suy tim
Biến dạng xương
Lách to
Chậm phát triển
Chăm sóc hiệu quả tại nhà
Mặc dù Thalassemia là một căn bệnh mãn tính, nhưng người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát tốt sức khỏe và sống một cuộc sống bình thường bằng cách tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ và thực hiện các biện pháp chăm sóc tại nhà hiệu quả.
Dưới đây là một số lưu ý quan trọng trong việc 
chăm sóc bệnh nhân Thalassemia
 tại nhà:
Dinh dưỡng:
 
Cần hạn chế thức ăn nhiều sắt và tăng bổ sung các thức ăn như trà, sữa, sữa chua sẽ giúp ức chế hấp thu sắt trong các bữa ăn chứa nhiều sắt
Uống nhiều nước: Uống nhiều nước giúp cơ thể đào thải bilirubin dư thừa.
Tập thể dục thường xuyên:
 
Tập thể dục giúp cải thiện sức khỏe tim mạch và giảm nguy cơ biến chứng.
Tránh các hoạt động gắng sức: Tránh các hoạt động gắng sức có thể khiến cơ thể thiếu oxy.
Khám sức khỏe định kỳ: Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các biến chứng.
Sống chung với bệnh hiệu quả
Bệnh Thalassemia là một căn bệnh di truyền, nhưng với sự điều trị và chăm sóc hiệu quả, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống tốt. Dưới đây là một số lời khuyên giúp bạn sống chung với bệnh Thalassemia hiệu quả:
Tuân thủ phác đồ điều trị:
Truyền máu thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ.
Uống thuốc thải sắt và các loại thuốc khác theo chỉ định.
Đi khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe và phát hiện sớm các biến chứng.
Chăm sóc bản thân tốt:
Ăn uống đầy đủ dinh dưỡng.
Uống nhiều nước.
Tập thể dục thường xuyên phù hợp với sức khỏe.
Ngủ đủ giấc.
Tránh các hoạt động gắng sức.
Tránh hút thuốc lá và sử dụng rượu bia.
Tham gia các hoạt động xã hội:
Tham gia các hội nhóm hỗ trợ người bệnh Thalassemia để chia sẻ kinh nghiệm và được giúp đỡ.
Tham gia các hoạt động xã hội phù hợp với khả năng của bản thân.
Giữ tinh thần lạc quan và vui vẻ.
Tìm kiếm sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè:
Chia sẻ với gia đình và bạn bè về bệnh của bạn để họ có thể hỗ trợ bạn tốt hơn.
Nhờ sự giúp đỡ của gia đình và bạn bè trong việc chăm sóc bản thân và thực hiện các hoạt động hàng ngày.
Tìm hiểu thêm về bệnh Thalassemia:
Tìm kiếm thông tin về bệnh Thalassemia từ các nguồn tin cậy.
Tham gia các khóa học về cách tự chăm sóc bản thân khi mắc bệnh Thalassemia.
Nâng cao hiểu biết về bệnh để có thể tự chăm sóc bản thân tốt hơn và sống chung với bệnh hiệu quả.
Thalassemia là một căn bệnh di truyền phức tạp, nhưng với sự hiểu biết và chẩn đoán sớm, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát tốt sức khỏe và sống một cuộc sống bình thường. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc người thân có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia