Xét nghiệm gen dùng để làm gì trong chẩn đoán tan máu bẩm sinh?

Bật mí những chỉ số xét nghiệm dùng để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh tan máu. Tan máu bẩm sinh hay Thalassemia - là bệnh liên quan đến sự bất thường hemoglobin trong tế bào hồng cầu.
Xét nghiệm Thalassemia
 là một loạt các xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá sự hiện diện và mức độ của bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin. 
Các xét nghiệm này giúp xác định phân loại Thalassemia, đánh giá mức độ nặng của bệnh và hỗ trợ trong quá trình chẩn đoán và theo dõi điều trị.
Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh rất quan trọng trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh. 
Những chỉ số xét nghiệm đánh giá bệnh tan máu bẩm sinh
Có rất nhiều chỉ số phục vụ chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh. Dưới đây sẽ là những chỉ số cụ thể trong từng loại xét nghiệm để bạn đọc tham khảo.
Xét nghiệm Huyết đồ và Tủy đồ.
Xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ
.
Xét nghiệm huyết đồ là xét nghiệm bao gồm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và nhuộm soi tế bào máu và quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá về số lượng cũng như chất lượng của từng dòng tế bào máu trong cơ thể.
Xét nghiệm nhuộm soi tế bào máu quan sát dưới kính hiển vi - Ảnh: Freepik
Xét nghiệm nhuộm soi tế bào máu quan sát dưới kính hiển vi - Ảnh: Freepik
Trong kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có các chỉ số chính gồm:
WBC (White Blood Cell) - Số lượng bạch cầu trong một thể tích máu
RBC (Red Blood Cell) – Số lượng hồng cầu trong một thể tích máu
HBG (Hemoglobin) – Lượng huyết sắc tố trong một thể tích máu
HCT (Hematocrit) – Tỷ lệ thể tích hồng cầu trên thể tích máu toàn phần
MCV (Mean corpuscular volume) – Thể tích trung bình của một hồng cầu
MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) – Lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu
MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) – Nồng độ trung bình của huyết sắc tố hemoglobin trong một thể tích máu
RDW (Red Cell Distribution Width) – Độ phân bố kích thước hồng cầu
PLT (Platelet Count) – Số lượng tiểu cầu trong một thể tích máu
…
Trong bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ta thấy có tình trạng thiếu máu (chỉ số RBC,HGB, HCT giảm), nhược sắc (chỉ số MCH, MCHC giảm) và đặc biệt là hồng cầu nhỏ (MCV giảm). Huyết đồ cho thêm chỉ số hồng cầu lưới tăng ở bệnh nhân thalassemia 
Khi ta tiến hành khảo sát tế bào máu dưới kính hiển vi sau khi nhuộm bằng Giemsa ta thấy: Máu ngoại vi có nhiều hồng cầu non, hồng cầu lưới, hồng cầu bị biến dạng, nhạt màu,...
Xét nghiệm sinh hóa máu
Các xét nghiệm sinh hóa máu có sự thay đổi trong bệnh lý tan máu bẩm sinh bao gồm:
Sắt huyết thanh, Ferritin, độ bão hòa Transferin tăng.
Bilirubin toàn phần tăng, nhất là Bilirubin tự do (Bilirubin gián tiếp).
Có thể thay đổi chỉ số hormon (biểu hiện của suy tuyến nội tiết): Tuyến yên (LH, GH, ACTH, FSH,...), tuyến sinh dục (FSH, Estradiol, progesterol, prolactin, testosterol, Gn-RH, IGFI, IGFBP-3…), tuyến giáp (T3, T4, FT3, FT4, TSH), tuyến cận giáp (PTH, calcitonin), tụy nội tiết (Insulin, peptid C, Fructosamin, HbA1C).
Có thể thay đổi các chỉ số: Glucose, GOT, GPT, photphatase kiềm, GGT, Ure, creatinin, acid uric, Protein, Albumin, Globulin, LDH, Canxi, Phosphate, Magne, Vitamin B12, Acid folic.
Điện di huyết sắc tố
 
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố - Ảnh: Bệnh viện Hà Đông
Đây là xét nghiệm được làm sau khi thấy những kết quả xét nghiệm như huyết đồ và sinh hóa máu bất thường và nghi ngờ về bệnh lý tan máu bẩm sinh. 
Tuy nhiên, hiện nay xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện song song cùng với nhóm xét nghiệm tầm soát trên vì chi phí không quá cao để tiết kiệm thời gian. 
Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin có trong máu. Xét nghiệm này có vai trò:
Là xét nghiệm quan trọng giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ.
Giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường huyết sắc tố nói chung.
Hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.
Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị bình thường của kết quả điện di là:
Hb A: 95% - 98%.
Hb A2: 2% - 3%.
Hb F: 0.8% - 2%.
Hb S: 0%.
Hb C: 0%.
Trẻ sơ sinh:
Hb A: 20 - 40%.
Hb A2: 0.03 - 0.6%.
HbF: 60 - 80%.
Bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường.
HbF tăng: β - thalassemia tăng HbF.
HbA2 tăng: β - thalassemia tăng HbA2.
HbE tăng: bệnh huyết sắc tố E.
HbH tăng: α - thalassemia tăng HbH.
Tuy nhiên xét nghiệm điện di huyết sắc tố có thể chẩn đoán bệnh thalassemia (vẫn có thể bỏ sót trường hợp người mang gen hay gặp trong mất 1 chuỗi alpha globin), nhưng không chẩn đoán chính xác loại thalassemia vì hiện nay bệnh Thalassemia có thể có phối hợp nhiều thể như: phối hợp thể alpha và beta thalassemia, phối hợp alpha thalassemia và hb E, ở Việt Nam tỷ lệ phối hợp cao nhất là Beta thalassemia và Hb E. Để chẩn đoán xác định chính xác loại thalassemia cần thực hiện xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Xét nghiệm gen xác định các đột biến của chuỗi tổng hợp Globin.
Xét nghiệm gen để xác định các đột biến của chuỗi tổng hợp globin thường được thực hiện để chẩn đoán các rối loạn máu di truyền như Thalassemia và các loại bệnh máu khác liên quan đến hemoglobin.
Phương pháp này chủ yếu khảo sát 4 mất đoạn SEA, 3.7, 4.2, THAI và 110 đột biến điểm vùng mã hoá của hai Hemoglobin HBA1 và HBA2 trong bệnh lý α - thalassemia. 
Trong bệnh lý β - thalassemia khảo sát 377 đột biến điểm vùng mã hoá và 4 đột biến điểm vùng intron. 4 đột biến vùng intron của gen HBB được khảo sát là đột biến đã được chứng minh phổ biến ở người Việt Nam, bao gồm: IVS-I-1 (G>T), IVSI-1 (G>A), IVS-I-5 (G>C), IVS-II-654 (C>T).
Hiện nay, xét nghiệm gen được áp dụng ngày càng nhiều trong đời sống ngoài việc chẩn đoán xác định với các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Người ta còn dùng để sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai và con vừa sinh ra nhằm tầm soát bệnh cho con về sau.
Các chỉ số xét nghiệm dùng để đánh giá tình trạng tan máu bẩm sinh từ tầm soát cho đến chẩn đoán xác định bệnh ngày nay rất phổ biến và có thể thực hiện ở nhiều nơi. Những xét nghiệm tầm soát nguy cơ mắc có thể thực hiện ngay tại tuyến huyện, địa phương với giá thành không quá cao. Vì vậy, việc sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh vô cùng quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ người mang gen và mắc bệnh trong cộng đồng