Tôi muốn biết giá của xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia?

Review dịch vụ chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Là bệnh viện top đầu cả nước trong lĩnh vực Sản khoa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cung cấp toàn diện các dịch vụ chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện.
Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng trong việc dự phòng, phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, từ đó, có phương pháp xử lý, can thiệp kịp thời. 
Bệnh viện Phụ sản Trung ương là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tham khảo khi thực hiện các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Vậy dịch vụ chẩn đoán, sàng lọc trước sinh ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương có tốt không? Cần lưu ý gì khi thăm khám? Hãy cùng BookingCare tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương có tốt không?
Địa chỉ: Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương - Tầng 3, Nhà H, Số 43 Tràng Thi, Quận Hoàn Kiếm, Hà Nội
Thời gian làm việc: 6h30 - 16h30, Thứ 2 - Thứ 6
Bệnh viện Phụ sản Trung Ương tại 43 Tràng Thi, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội - Ảnh: benhvienphusantrunguong.org.vn
Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bệnh viện mũi nhọn, đi đầu về lĩnh vực Sản khoa không chỉ tại thủ đô Hà Nội mà dẫn đầu cả nước. Bệnh viện cũng là nơi thực hiện chương trình mục tiêu quốc gia về Khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh từ năm 2007 đến nay.
Các dịch vụ chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện chủ yếu được đảm nhiệm và thực hiện tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh. Trung tâm đảm nhiệm chức năng khám, theo dõi, phát hiện và xử trí những dị tật bẩm sinh của thai nhi. 
Được thành lập từ năm 2006, với cơ sở ban đầu còn eo hẹp nhưng trung tâm đang phát triển không ngừng, giữ vai trò nòng cốt trong Quản lý điều hành chuyên môn kỹ thuật công tác sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh trên địa bàn 26 tỉnh thành khu vực phía Bắc.
Ưu điểm thực hiện chẩn đoán, sàng lọc trước sinh tại bệnh viện
Cung cấp toàn diện các dịch vụ sàng lọc trước sinh cũng như thai sản
Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang cung cấp các dịch vụ chẩn đoán, sàng lọc và hội chẩn, tư vấn trước sinh như:
Sàng lọc trước sinh bằng chẩn đoán hình ảnh
Sàng lọc trước sinh qua huyết thanh mẹ: 
Double Test và Triple Test
Sàng lọc sơ sinh các bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, Galactosemie, tăng sản thượng thận bẩm sinh, SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch trầm trọng), sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa,..
Các xét nghiệm chẩn đoán bất thường về di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể và cấp độ phân tử như: xét nghiệm Bobs, xác định đứt gãy DNA trên tinh trùng Thalassemia, xét nghiệm đột biến gen AZF,...
Tư vấn/Hội chẩn trước sinh
….
Là bệnh viện hàng đầu cả nước, do đó, bệnh viện Phụ sản Trung Ương cung cấp toàn diện các dịch vụ đáp ứng nhu cầu của thai phụ, không chỉ dừng lại ở chẩn đoán, sàng lọc trước sinh mà còn có các dịch vụ hỗ trợ sinh sản và chăm sóc sau sinh.
Ứng dụng công nghệ, kỹ thuật hiện đại
Nhằm đảm bảo cho ra kết quả chính xác nhất, Bệnh viện luôn nỗ lực thực hiện những nghiên cứu và ứng dụng các phương pháp tiên tiến, hiện đại trong phát hiện dị tật bẩm sinh và những bất thường thai sản, chẳng hạn như:
Kỹ thuật siêu âm 3D Real-time, siêu âm 4D
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (Phát hiện đồng thời 21 đột biến alpha - Thalassemia hoặc 22 đột biến beta - Thalassemia)
Xét nghiệm phân tích bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật MicroArray Cytoscan 750K/HD/Optima
Công tác xây dựng labo xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cũng được chú trọng nhằm hỗ trợ tích cực cho quá trình khám, theo dõi, phát hiện và xử trí dị tật bẩm sinh. 
Tính đến nay, Bệnh viện đã hoàn thiện mọi quy trình hoạt động trong lab, đạt tiêu chuẩn ISO cho 3 kỹ thuật: Double Test, Triple Test và Bobs và xây dựng tiêu chuẩn ISO cho các công nghệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh khác
Đội ngũ bác sĩ, chuyên gia y tế hàng đầu
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương hiện hơn 60 cán bộ bao gồm bác sĩ, kỹ thuật viên, hộ sinh và điều dưỡng. 
Trong đó, có 12 thành viên thuộc Hội đồng Chẩn đoán trước sinh, đây là những nhà khoa học đầu nghành trong các lĩnh vực di truyền học, ngoại khoa, nhi khoa, sản khoa, giải phẫu bệnh lý, thần kinh sọ não,… từ nhiều trường đại học và bệnh viện lớn như: Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Việt - Đức, Bệnh viện Nhi Trung ương. 
Các hoạt động tư vấn, hội chẩn tại Trung tâm được tổ chức với các chuyên gia về lĩnh vực di truyền học, sơ sinh, phẫu thuật ngoại và mô bệnh học để đưa ra quyết định xử trí các trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh.
Đứng đầu trung tâm là PGS.TS.Trần Danh Cường - một trong những bác sĩ Sản khoa đầu ngành khu vực phía Bắc với hơn 30 năm kinh nghiệm. 
Ông cũng là một trong những người đầu tiên ở Việt Nam mang về và triển khai toàn diện phương pháp siêu âm hình thái, thăm dò tình trạng của thai, sử dụng kỹ thuật lấy bệnh phẩm của thai để chẩn đoán trước sinh. 
Hạn chế thực hiện chẩn đoán, sàng lọc trước sinh tại bệnh viện
Bên cạnh những ưu điểm khi thực hiện sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, vẫn còn một số bất cập mà mẹ bầu có thể gặp phải.
Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bệnh viện Sản khoa tuyến đầu, do đó, thường xuyên xảy ra tình trạng quá tải bệnh nhân đến thăm khám. Mẹ bầu có thể sẽ phải tốn nhiều thời gian chờ đợi và xếp hàng khi muốn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tại bệnh viện
Bàng giá sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các dịch vụ thai sản khác đều được đăng công khai giá trên trang web của bệnh viện. BookingCare tổng hợp chi phí của một số dịch vụ chẩn đoán trước sinh được nhiều mẹ bầu quan tâm.
STT
Tên dịch vụ
Giá PK 56 (VNĐ)
Giá tự túc (VNĐ)
1
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test
600.000
600.000
2
Xét nghiệm Double Test
600.000
600.000
3
Xét nghiệm Double Test trên giấy thấm
600.000
600.000
4
Xét nghiệm Rubella (CĐTS)
 
2.000.000
5
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (Phát hiện đồng thời 21 đột biến alpha - Thalassemia hoặc 22 đột biến beta - Thalassemia)
4.405.000
4.405.000
6
Xét nghiệm BOBS - Chẩn đoán nhiễm sắc thể 13, 18, 21, XY và 9 mất đoạn nhỏ
5.500.000
5.500.00
7
Siêu âm 4D hội chẩn Chẩn đoán trước sinh
500.000
500.000
8
Xét nghiệm Hemoglobine cho Thalassemia
 
500.000
Ngoài ra, 
xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT
 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cũng được nhiều mẹ bầu quan tâm. Tuy nhiên, vì một số điều kiện khách quan, bệnh viện đang tạm dừng cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. 
Mẹ bầu có nhu cầu tìm kiếm 
địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín tại Hà Nội
 có thể tham khảo bài viết của BookingCare.
Trên đây là một số thông tin tổng hợp về dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, gửi mẹ cân nhắc lựa chọn đơn vị uy tín đồng hành thực hiện thăm khám, sàng lọc trước sinh ở các mốc quan trọng trong thai kỳ