Tôi đang mang thai 3 tháng giữa, tôi cần làm những gì để sàng lọc dị tật bẩm sinh?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng và thời điểm thực hiện 
Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm và nên thực hiện trên tất cả các thai phụ, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời. 
Sàng lọc trước sinh
 hiện được khuyến cáo áp dụng thường quy cho mọi thai kỳ, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai như hội chứng Down, Patau, Edwards,... từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề. 
Vậy cụ thể có những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, ý nghĩa các xét nghiệm, các mốc thực hiện ra sao để có kết quả chính xác nhất và cân nhắc nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào? Những thông tin này sẽ được BookingCare giải đáp trong nội dung dưới đây. 
Phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh
Sinh con khỏe mạnh, lành lặn là mong muốn của tất cả mẹ bầu, gia đình. Tuy nhiên, thực tế là tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đang có dấu hiệu tăng lên hàng năm. Rất nhiều thai phụ, gia đình đau đớn khi chứng kiến con mình chào đời bị dị tật, không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của trẻ mà còn gây gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Mặc dù vậy, hầu hết những dị tật bẩm sinh ở trẻ đều có thể phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh.
Trước kia, sàng lọc trước sinh được tư vấn, chỉ định cho các thai phụ có nguy cơ cao thực hiện như thai phụ mang thai muộn từ 35 tuổi trở lên hay có các yếu tố nguy cơ khác như sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng,...
Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo ở tất cả phụ nữ mang thai để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi.
"Trên thực tế, mặc dù tuổi mẹ càng cao nguy cơ con mắc các hội chứng bất thường càng lớn nhưng sản phụ ở mọi lứa tuổi vẫn có khả năng sinh con mắc những hội chứng này."
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai - Ảnh: Canva
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và thời điểm thực hiện
Trong từng giai đoạn của thai kỳ, bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định thực hiện các xét nghiệm, siêu âm,... nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc. 
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những 
kỹ thuật sàng lọc trước sinh quan trọng
, giúp sàng lọc sớm hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. 
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Ở tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng độ mờ da gáy tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm nguy cơ này.
Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 11 - 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, thai phụ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết thai nhi có bị Down hay không.
Xét nghiệm Double test
Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với 
xét nghiệm Double test
 (kiểm tra, định lượng nồng độ Beta hCG và PAPP-A) là phương pháp sàng lọc, đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards và Patau.
Siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test được thực hiện đồng thời ở thời điểm tốt nhất là tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày.
Xét nghiệm Double test có độ chính xác từ 80 - 90%, có ý nghĩa sàng lọc thai nhi có nguy cơ cao hay thấp, chưa kết luận được cụ thể thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. 
Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test
 (kiểm tra, định lượng nồng độ AFP, uE3 và β-hCG) là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc dị tật ống thần kinh hay không.
Thời điểm để thực hiện xét nghiệm Triple test cho kết quả tin cậy nhất là vào tuần thai 16 - 18 tuần. 
Xét nghiệm Triple test có độ chính xác khoảng 60 - 70%, chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng, chưa kết luận được cụ thể thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. 
Xét nghiệm NIPT
Trong những năm gần đây, xét nghiệm 
sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
 được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện:
Xét nghiệm NIPT phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards, hội chứng Turner, hội chứng tam nhiễm, Klinefelter, Jacobs,… Tổng quan chung, xét nghiệm NIPT phát hiện được nhiều loại dị tật bẩm sinh. 
Độ chính xác cao, trên 99% (độ chính xác cao hơn so với xét nghiệm Double test và Triple test), giúp giảm thiểu kết quả dương tính giả và thai phụ phải làm thêm các xét nghiệm khác, giảm bớt tỷ lệ thai phụ bị chọc ối "oan",... Chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được tư vấn, chỉ định thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm NIPT lấy máu từ người mẹ để phân tích và không gây tác động nguy hiểm nào tới thai nhi. Đây là xét nghiệm an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. 
Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 10, trong đó thời điểm tốt nhất được khuyến khích là 11 tuần - 13 tuần 6 ngày.
Hoàn ngay 10% chi phí xét nghiệm NIPT tại Medlatec - Ảnh: BookingCare
"Ưu đãi gửi mẹ, Trọn vẹn an tâm"
 - BookingCare triển khai chương trình 
Hoàn 10% chi phí xét nghiệm NIPT cho khách hàng xét nghiệm NIPT tại Medlatec Hà Nội 
khi đặt lịch qua BookingCare
. 
Điều kiện áp dụng:
 
Khách hàng đặt lịch xét nghiệm NIPT (trực tiếp và tại nhà) tại tất cả các cơ sở Medlatec Hà Nội. 
Thời gian áp dụng:
 từ nay đến hết 31/03/2024. 
Mẹ bầu nhanh tay đặt lịch xét nghiệm ngay 
TẠI ĐÂY
 để nhận ưu đãi!
Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi
Siêu âm hình thái học là phương pháp sàng lọc trước sinh giúp quan sát hình ảnh, sự phát triển của thai nhi, phát hiện các bất thường hình thái.
Siêu âm hình thái học đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ bất thường hệ thần kinh, bất thường hệ tim mạch, bất thường bẩm sinh của bộ máy tiêu hóa, dị tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa, sơ quan sinh dục, hệ tiết niệu, dị tật và biến dạng bẩm sinh của hệ cơ xương,... 
Siêu âm hình thái được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ. 
Bổ sung thêm, ở giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ, thai phụ phải theo dõi định kỳ bằng siêu âm để đánh giá tình trạng thai, bánh rau và nước ối.
Tổng quan lại một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh và thời điểm thực hiện như sau:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Thời điểm thực hiện 
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Xét nghiệm Double test
11 tuần - 13 tuần 6 ngày
Xét nghiệm Triple test
Triple test được thực hiện với độ tin cậy cao nhất vào thời điểm 16 - 18 tuần. Trong một số trường hợp có thể thực hiện ở tuần 15 - 22, tuy nhiên khi đó hiệu quả sàng lọc có thể kém đi.
Nếu thai phụ đi khám thai trễ, chưa làm xét nghiệm Double test, siêu âm độ mờ mờ da gáy và đến thăm khám vào thời điểm khoảng 16 - 17 tuần có thể chọn lựa xét nghiệm Triple test.
Xét nghiệm NIPT
Thực hiện xét nghiệm NIPT 
từ 10 tuần trở đi. Thời điểm tốt nhất được khuyến khích là thời điểm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày.
Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện các bất thường hình thái
3 tháng giữa
Theo dõi định kỳ bằng siêu âm để đánh giá tình trạng thai, bánh rau và nước ối
3 tháng cuối
Cân nhắc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Có thể thấy ở mốc 11 tuần - 13 tuần 6 ngày, có 3
 xét nghiệm: Double test, Triple Test và NIPT
 được khuyến cáo thực hiện. Các xét nghiệm này đều là những xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và mẹ bầu để sàng lọc, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh.
Thực tế trước đây, mẹ bầu thường quen hơn và thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test, Triple Test. Các mẹ thường được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã thực hiện các xét nghiệm Double test hoặc Triple test có kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh. Cũng bởi vậy, mẹ bầu có thể cân nhắc lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT từ đầu. 
Trong trường hợp mẹ bầu đã xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 10 sẽ không cần phải thực hiện thêm xét nghiệm Double test và Triple test ở các tuần thai tiếp theo nữa.
Nhìn chung, việc lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào tùy thuộc vào tình trạng, nhu cầu của mẹ bầu, nên cân nhắc kết hợp nghe tư vấn từ bác sĩ chuyên môn. Tránh bỏ quá mốc sàng lọc quan trọng, có thể gây ảnh hưởng lớn cho thai phụ cũng như thai nhi.
Đặt lịch xét nghiệm NIPT "An tâm đón Tết, Yên tâm đón Rồng" - Ảnh: BookingCar
"An tâm đón Rồng, Yên tâm đón Tết"
 - BookingCare triển khai chương trình 
Hoàn 10% chi phí xét nghiệm NIPT cho khách hàng xét nghiệm NIPT tại Medlatec Hà Nội 
khi đặt lịch qua BookingCare
. 
Điều kiện áp dụng: 
Khách hàng đặt lịch xét nghiệm NIPT (trực tiếp và tại nhà) tại tất cả các cơ sở Medlatec Hà Nội. 
Thời gian áp dụng:
 từ 10/01/2024 đến hết 10/02/2024. 
Mẹ bầu nhanh tay đặt lịch xét nghiệm ngay 
TẠI ĐÂY
 để nhận ưu đãi!
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Mẹ bầu nên giữ tâm lý thoải mái, không cần quá lo lắng khi thực hiện sàng lọc trước sinh. Trong thường hợp kết quả có nguy cơ cao, cần bình tĩnh để thực hiện các phương pháp chẩn đoán xác định cũng như có biện pháp chăm sóc thai nhi phù hợp. 
Nên tham khảo, lựa chọn cơ sở y tế có uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đặc biệt với xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại, đòi hỏi cao về công nghệ cũng như những kỹ thuật, để đảm bảo yên tâm về kết quả mẹ bầu nên 
tìm kiếm địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín
. 
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm Double test, Triple test hay xét nghiệm NIPT. 
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ dị tật bào thai, do vậy trong các trường hợp sàng lọc có nguy cơ cao sẽ được tư vấn, chỉ định các phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai: chọc ối, sinh thiết gai rau