Thận đa nang di truyền thế nào?

Thận đa nang: cách chẩn đoán và điều trị như thế nào?
Thận đa nang là một bệnh lý thận hiếm gặp. Trong một số trường hợp, bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng cụ thể khiến việc kiểm soát và phát hiện bệnh gặp nhiều khó khăn.
Thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là tình trạng xuất hiện nhiều nang thận, làm tăng kích thước của cả hai thận. Nếu không được kiểm soát và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy thận, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Các triệu chứng của thận đa nang
Bệnh có thể ít biểu hiện hoặc có một số triệu chứng cụ thể như sau:
Tiểu nhiều từ 10-30 lần mỗi ngày, lượng nước tiểu mỗi lần nhiều.
Đau lưng hoặc hai bên thắt lưng do sự phát triển của nang thận.
Mệt mỏi do tiểu nhiều dẫn đến mất nước.
Tiểu ra lẫn máu.
Rối loạn chức năng thận: Thận đa nang có thể gây ra rối loạn chức năng thận, bao gồm tăng creatinine và urea trong máu, giảm khả năng lọc máu và điều chỉnh nước và điện giải.
Cảm giác đầy bụng, kích thước bụng tăng lên do thận to.
Có thể xuất hiện tình trạng nhức đầu, đau mỏi. 
Huyết áp tăng.
Nguyên nhân gây ra thận đa nang
Một số yếu tố có thể đóng vai trò trong quá trình hình thành nang dị tật trên thận gồm:
Tắc nghẽn trong lòng ống thận.
Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận.
Sự biến đổi cuả màng đáy ống thận
Yếu tố di truyền: sự biến đổi gen di truyền phần lớn theo gen trội nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16 hoặc rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Theo các kiếm khuyết di truyền, thận đa nang được chia thành hai trường hợp:
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD): thường phát triển ở giai đoạn 30 - 40 tuổi.
Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD): dấu hiệu và triệu chứng bệnh thường xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc ở giai đoạn trẻ phát triển đến lứa tuổi thanh thiếu niên.
Môi trường: ô nhiễm môi trường như nước uống ô nhiễm, hóa chất và thuốc lá có thể góp phần vào phát triển bệnh.
Các biến chứng do thận đa nang
Biến chứng của thận đa nang có hể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều vị trí cơ quan khác trong cơ thể. Các biến chứng thường gặp bao gồm:
Mất cân bằng các chất điện giải cho hoạt động của cơ thể.
Chảy máu nang, tăng huyết áp.
Nhiễm trùng: nhiễm trùng đường tiểu, nhiễm trùng tiết niệu, viêm thận, sỏi thận,... 
Suy thận: một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của thận đa nang, gây tổn thương mô thận và làm giảm chức năng thận.
Tiền sản giật khi mang thai.
Căng thẳng tâm lý và suy giảm chất lượng cuộc sống.
Các biến chứng bên ngoài thận: thận đa nang còn gây ra các biểu hiện bệnh ở một số cơ quan như:
Gan: bệnh thận đa nang có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện các nang ở gan.
Não: tình trạng phình mạch máu sọ não, chảy máu trong sọ não...
Tim: bất thường van tim, thoái hóa van tim, thoái hóa tổ chức cơ tim, nhiễm khuẩn huyết khối nhĩ trái...
Biểu hiện bệnh ở các cơ quan khác như tụy và lách, đôi khi xuất hiện ở thực quản, niệu quản, buồng trứng...
Thận đa nang có thể gây ra các biến chứng bên ngoài các cơ quan khác trong hệ thống cơ thể - Ảnh: Canva.com
Chẩn đoán thận đa nang
Để chẩn đoán thận đa nang, các bước sau đây có thể được thực hiện:
Kiểm tra lâm sàng: thu thập thông tin về tiểu sử bệnh, triệu chứng và dấu hiệu nhằm đánh giá chung về khả năng mắc thận đa nang.
Xét nghiệm máu và nước tiểu: đo lường các chỉ số như: creatinine, urea, và các chất điện giải khác để đánh giá chức năng thận.
Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh: chụp CT - scan, MRI hoặc siêu âm thận nhằm phát hiện các nang dị tật trên thận.
Điều trị thận đa năng
Điều trị triệu chứng và biến chứng là nguyên tắc chung được áp dụng trong điều trị thận đa nang. Một số phương pháp phổ biến được sử dụng nhằm kiểm soát các biến chứng thận đa nang bao gồm:
Lọc màng bụng với những trường hợp nang nhỏ nhằm loại bỏ cặn và độc tố trong thận.
Điều trị bằng thuốc: áp dụng cho các trường hợp mắc các biến chứng như suy thận, tiểu đường, huyết áo hoặc nhiễm khuẩn... bằng các loại thuốc kháng sinh, huyết áp, thuốc điều trị tiểu đường,... để giảm tác động tiêu cực lên chức năng thận.
Phẫu thuật: áp dụng cho các trường hợp nang lớn gây biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát... để loại bỏ nang.
Ghép thận: áp dụng với các bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối, phải lọc máu thường xuyên.
Chăm sóc và phòng ngừa mắc thận đa nang
Chăm sóc và phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh thận đa nang rất quan trọng để duy trì sức khỏe và tránh các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Bạn đọc cần chú ý một số một số điều sau:
Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, bổ sung nhiều rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và thực phẩm giàu chất xơ, đồng thời hạn chế tiêu thụ natri, chất béo... để giảm nguy cơ mắc bệnh.
Duy trì cân nặng và vận động thể chất đều đặn để kiểm soát cân nặng, hạn chế nguy cơ béo phì và huyết áp.
Kiểm soát sử dụng thuốc: không tự ý sử dụng một số loại thuốc như: thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), các loại thuốc giảm đau, kháng sinh,... nhằm hạn chế ảnh hưởng đến chức năng thận. Kiểm soát liều lượng, thời gian dùng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ
Kiểm soát huyết áp, đường huyết và mỡ máu theo hướng dẫn của bác sĩ để giảm nguy cơ mắc bệnh.
Theo dõi và thăm khám định kỳ theo lịch hẹn kiểm tra, xét nghiệm định kỳ của bác sĩ nhằm theo dõi tiến triển bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và điều chỉnh phương pháp điều trị khi cần thiết.
Thận đa nang là bệnh lý hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng và sức khỏe người bệnh. Vì vậy, người bệnh cần chủ động thực hiện theo dõi, quản lý cũng như thăm khám đinh kỳ nhằm đánh giá nguy cơ và phát hiện điều trị kịp thời để bảo vệ sức khỏe