Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Edwards?

Tổng quan về hội chứng Edwards
Bất thường bộ máy nhiễm sắc thể là rối loạn nghiêm trọng liên quan đến khả năng sốt sót của trẻ sau sinh. Hội chứng Edwards là một trong những hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm. 
Hội chứng Edwards hay còn gọi là thể ba nhiễm sắc thể 18, là một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1 trên 5000 ca sinh, chưa kể những trường hợp đã tử vong khi còn là bào thai. Nghiên cứu cho thấy trên 90% thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards sẽ khó có thể sốt sót qua năm đầu tiên. Tuổi thọ chỉ được tính theo ngày hoặc tuần. 
Các triệu chứng của hội chứng Edwards là gì?
Nhìn chung, các triệu chứng của hội chứng Edwards (trisomy 18) thường bao gồm đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển nghiêm trọng cả thể chất lẫn trí tuệ. Các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ mang thai và sau sinh dưới đây. 
Triệu chứng của hội chứng Edwards khi mang thai
Khi mang thai, bào thai chậm phát triển, thường đến 7 tháng tuổi thì ngừng phát triển khiến cho các cơ quan nội tạng chưa hoàn chỉnh. Đặc điểm của thai nhi mắc hội chứng Edwards gồm: 
Hoạt động của thai nhi rất ít.
Dị dạng một động mạch rốn.
Đa ối. 
Bánh rau kích thước nhỏ.
Dị tật bẩm sinh.
Chẩn đoán hội chứng Edwards có đến hơn 90% gây sảy thai trong ba tháng đầu của thai kỳ. Tỷ lệ nhỏ vẫn có trường hợp trẻ được sinh ra sống nhưng tuổi thọ ngắn.
Đặc điểm của hội chứng Edwards sau khi sinh
Sau khi sinh, trẻ mang có các đặc điểm của hội chứng Edwards, bao gồm:
Sọ dài, to
Tai thấp, ít nếp nhăn, nhọn như tai chồn 
Miệng bé, hàm nhỏ, cằm lẹm. 
Các cơ quan nội tạng hình thành và phát triển chưa hoàn chỉnh đặc biệt là tim và phổi. 
Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Bất thường bàn tay: Ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chồng lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón áp út. Nguyên nhân do co rút cơ xương khớp bẩm sinh. 
Bàn chân vẹo. 
Khóc yếu và phản ứng tối thiểu với âm thanh.
Dấu hiệu nghiêm trọng của hội chứng Edwards 
Dấu hiệu nghiêm trọng liên quan đến bất thường cơ quan nội tạng do chưa phát triển hoàn chỉnh: 
Dị tật tim bẩm sinh nặng.
Bất thường về hô hấp: suy hô hấp. 
Bất thường thành bụng, đường tiêu hóa.
Thoát vị: thường là thoát vị rốn. 
Biến dạng cột sống: gù vẹo. 
Các vấn đề liên quan đến tim và phổi ảnh hưởng đến gần 90% trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?
Bộ máy di truyền của con người gồm 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Mỗi cặp nhiễm sắc thể được hình thành do sự ghép cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và mẹ. 
Hội chứng Edwards xảy ra khi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, cặp nhiễm sắc thể số 18 không phân chia, kết quả, cả cặp nhiễm sắc thể này sẽ được đưa vào trứng hoặc tinh trùng. Khi quá trình thụ tinh xảy ra, tạo nên hợp tử (thai nhi) mang 3 nhiễm sắc thể số 18.
Sự bất thường này cho đến nay vẫn chưa tìm được bất kỳ mối quan hệ nào liên quan đến các bệnh lý hay tác động của yếu tố ngoại cảnh gây ra hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards có ba nhiễm sắc thể 18 - Ảnh: Istock
Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Edwards 
Chẩn đoán hội chứng Edwards bắt đầu trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. Đây là một trong những biện pháp sàng lọc phổ biến của phụ nữ mang thai trong khoảng 11-14 tuần tuổi. 
Cận lâm sàng dùng để sàng lọc là siêu âm, nhằm khảo sát hoạt động của thai nhi, số lượng nước ối, kích thước bánh rau. Bên cạnh đó, kiểm tra xét nghiệm mẫu máu của mẹ cũng để đánh giá mẹ có bất thường nhiễm sắc thể hay không. 
Nếu kết quả nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán bệnh, mục đích là để lấy tế bào thai nhi làm lập bản đồ nhiễm sắc thể, phát hiện dị tật, gồm: 
Chọc ối: lấy nước ối từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. 
Sinh thiết gai rau: được tiến hành từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Sàng lọc hội chứng Edwards ở cuối tam cá nguyệt đầu tiên - Ảnh: Istock
Hội chứng Edwards
 có điều trị khỏi không? 
Thông thường, tình trạng này nghiêm trọng đến mức những đứa trẻ sống sót sau khi sinh ra có tuổi thọ rất thấp. Việc điều trị tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ. Không có cách chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Edwards.
Điều trị hội chứng Edwards có thể bao gồm:
Điều trị tim mạch: Thường là phẫu thuật sửa chữa tim bẩm sinh. Nhưng không phải tất cả các trẻ đều đủ điều kiện để phẫu thuật, do thể trạng quá yếu để chịu một cuộc phẫu thuật lớn. 
Hỗ trợ ăn uống: Thường lựa chọn ăn uống qua truyền dinh dưỡng tĩnh mạch. 
Điều trị chỉnh hình: Điều chỉnh cột sống trong trường hợp gù vẹo bằng phẫu thuật hoặc nẹp cột sống.
Tiên lượng sống của hội chứng Edwards
 
Hầu như tất cả các trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards đều kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trong số những trường hợp mang thai sống sót đến tam cá nguyệt thứ ba, gần 40% trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards không thể sống sót khi chuyển dạ và gần 1/3 số trẻ sống sót sẽ sinh non.
Tỷ lệ sống sót khác nhau đối với những trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards: 
Từ 60% đến 75% sống sót đến tuần đầu tiên.
Từ 20% đến 40% sống sót đến tháng đầu tiên.
Không quá 10% sống sót sau năm đầu tiên.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards sẽ cần được chăm sóc đặc biệt để giải quyết các triệu chứng nguy hiểm ngay sau khi chúng được sinh ra. 
Nhờ có sự phát triển của y học mà hội chứng liên quan rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Edwards được chẩn đoán sớm, thậm chí hạn chế tối đa được những thai kỳ dị dạng do có sàng lọc di truyền ngay từ đầu ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bất thường