Tôi đã biết trước rằng thai nhi bị khuyết tật di truyền. Tôi có cần làm xét nghiệm Triple test không?

Những điều mẹ bầu cần biết về xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test trong quá trình mang thai có ý nghĩa như thế nào đối với việc theo dõi và chăm sóc thai nhi? Đọc thêm thông tin về xét nghiệm trong bài viết sau đây.
Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là điều cần thiết để theo dõi sự phát triển và phòng ngừa các nguy cơ về sức khỏe cho thai nhi, trong đó xét nghiệm Triple test là cách hiệu quả hỗ trợ sàng lọc các vấn đề trước khi sinh.
Xét nghiệm Triple test để làm gì?
Xét nghiệm Triple test là phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai. Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau. Dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đưa ra những chẩn đoán và tư vấn phù hợp cho thai phụ.
Xét nghiệm Triple test trong thai kỳ đánh giá các yếu tố chính như sau:
AFP (Alpha-fetoprotein): là loại protein tiết ra từ gan của thai nhi có thể được giải phóng vào máu của mẹ bầu. Dựa vào mức độ AFP trong máu có thể đánh giá nguy cơ mắc khuyết tật của thai nhi.
hCG: hormone được tạo ra bởi nước ối trong thai kỳ. Sự thay đổi nồng độ hCG của thai phụ có khả năng chỉ ra nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Estriol: một trong những loại Estrogen tự nhiên liên quan đến nhau thai. Chỉ số Estriol có thể cảnh báo nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.
Những đối tượng nên và không nên thực hiện xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test được đề xuất thực hiện vào tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Mẫu máu có thể cho kết quả chính xác nhất khi thai ở giai đoạn từ 16 đến 18 tuần tuổi.
Xét nghiệm này được khuyến nghị áp dụng cho những thai phụ:
Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh
Thai phụ trên 35
Từng sử dụng thuốc có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi
Thai phụ mắc tiểu đường thai kỳ và sử dụng insulin
Tiếp xúc với virus, mức phóng xạ cao khi mang thai
Thai phụ có thể không cần thực hiện xét nghiệm Triple test nếu:
Đã biết trước rằng mang thai bị khuyết tật di truyền. Trường hợp này các mẹ cần thực hiện các xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm dòng mạch tinh dịch (CVS) hoặc niệu quản nhỏ (amniocentesis) để đánh giá chính xác hơn về tình trạng của thai nhi.
Nếu xét nghiệm siêu âm hoặc xét nghiệm khác đã cho thấy thai nhi bị khuyết tật cấp tính.
Thai phụ có tiền sử dị ứng nặng đối với xét nghiệm Triple test 
Thai phụ đã vượt quá thời gian khuyến nghị thực hiện xét nghiệm Triple test (qua tuần thai thứ 20).
Để chắc chắn hơn về trường hợp của mình, các mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia xét nghiệm về việc có cần thiết thực hiện xét nghiệm Triple test hay không.
Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Triple test
Cùng với
 xét nghiệm Double test
, xét nghiệm Triple test được sử dụng phổ biến bởi tính đa nhiệm, tuy nhiên xét nghiệm này cũng có những sai số nhất định ảnh hưởng đến kết quả.
Ưu điểm
Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn hạn chế đau đớn, rủi ro cho thai nhi và mẹ.
Phương pháp lấy mẫu máu từ tĩnh mạch tay của mẹ đơn giản, nhanh chóng.
Khả năng đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau với mức độ chính xác tương đối.
Hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ dị tật và chuẩn bị cho các xét nghiệm phụ trợ sớm trong giai đoạn thai kỳ.
Hạn chế
Kết quả xét nghiệm dương tính chỉ cho thấy nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật cụ thể, không khẳng định chắc chắn thai nhi mắc bệnh.
Xét nghiệm Triple test chỉ tập trung vào một số dị tật nhất định như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau, không phát hiện được tất cả các trường hợp dị tật cromosom.
Triple test không phải một xét nghiệm đánh giá toàn diện, vì vậy cần tiến hành các xét nghiệm phụ trợ như: quét dạch âm đạo, quét dị tật hậu quả để xác định chính xác nguy cơ dị tật, điều này làm tăng thêm thời gian và tài chính phải bỏ ra.
Nhìn chung, xét nghiệm Triple test là một trong số các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến, đặc biệt đối với nhóm phụ nữ có nguy cơ thấp. Các mẹ bầu có thể tới các cơ sở y tế để được bác sĩ tư vấn sử dụng xét nghiệm này hoặc các xét nghiệm khi mang thai khác phục vụ cho mục đích chăm sóc và bảo vệ sức khỏe thai nhi