Nguyên nhân của hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?
Hội chứng thực bào máu là rối loạn hiếm gặp của hệ miễn dịch, xảy ra khi cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào miễn dịch hoạt động. Đây một bệnh lý kịch phát diễn biến nhanh và đe doạ tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.
Khi có quá nhiều tế bào miễn dịch hoạt động sẽ mang đến hậu quả những tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu và cả các tế bào tiền thân huyết học cũng sẽ bị thực bào. Khi tế bào máu bị giảm, cơ thể người bệnh sẽ xảy ra một loạt các triệu chứng đe dọa tính mạng. 
Hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào máu
 (HCTBM) là một bệnh lý hiếm gặp và có ảnh hưởng rất nguy hiểm đến người bệnh. Bệnh sẽ có những biểu hiện cụ thể do các rối loạn bởi thực bào Histiocytes gia tăng quá mức hoạt động đối với các tế bào máu mang đến hậu quả những tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu và cả các tế bào tiền thân huyết học cũng sẽ bị thực bào.
HCTBM là bệnh hiếm gặp, số mới mắc ước tính hàng năm là 1/800.000 dân và 10 trên 1 triệu trẻ em ở Ý, Thụy Điển, và Mỹ. Ngoài trẻ em, bệnh còn có thể gặp ở bệnh nhân người lớn. HCTBM được chia làm 2 loại: nguyên phát và thứ phát, trong đó HCTBM thứ phát thường gặp hơn ở bệnh nhân người lớn. Căn nguyên của HCTBM thứ phát hầu hết do nhiễm trùng, bệnh tự miễn và bệnh lý ác tính. Trong đó nguyên nhân nhiễm trùng chiếm khoảng 50% các trường hợp.
Bệnh cảnh thường gặp đối với bệnh nhân mắc HCTBM: Trước khi nhập viện 6 tháng, bệnh nhân bị tăng men gan không rõ nguyên nhân. Bệnh nhân nhập viện vì sốt cao kéo dài kèm lạnh run, tri giác bứt rứt, tiêu chảy khoảng 4 - 5 lần/ngày không đàm máu, vàng mắt nhẹ, gan lách to, không phát ban da, không đau bụng. Xét nghiệm cho thấy bệnh nhân bị nhiễm Epstein-Barr virus (EBV) và kết quả tủy đồ cho thấy bệnh nhân bị hiện tượng thực bào. Đã có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bị hội chứng thực bào máu. Bệnh nhân được điều trị kháng sinh phổ rộng và hồi sức tích cực. 
Vì sao hội chứng thực bào máu là bệnh lý nguy hiểm? 
Hội chứng thực bào máu là một bệnh lý nguy hiểm, đây là bệnh cấp tính và cần được điều trị càng sớm càng tốt vì bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng nếu không điều trị hay không được phát hiện kịp thời.
Quá trình viêm mạnh và thực bào các tế bào máu diễn ra khiến cho người bệnh có thể rơi vào tình trạng nhiễm khuẩn nặng do bạch cầu giảm, xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm và thiếu máu. Hậu quả cuối cùng dẫn đến các chức năng cơ quan hoạt động không hiệu quả.
Theo thống kê cho thấy mặc dù những bệnh nhân đều đã được điều trị tích cực thì tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao, lên đến 40-60%. Điều này thường gặp hơn ở trẻ dưới 2 tuổi và không đáp ứng với các thuốc điều trị hiện tại.
Tuy nhiên, các biện pháp điều trị hiện tại như hóa trị, chất ức chế cytokine, ức chế miễn dịch và ghép tế bào gốc tạo máu vẫn mang lại hiệu quả điều trị cao, giảm thiểu nguy cơ tử vong đáng kể. Để tăng tỷ lệ khỏi bệnh, người bệnh cần phải bắt đầu điều trị ngay khi có các triệu chứng nghi ngờ, thậm chí ngay cả khi không phải tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán đều được đáp ứng.
Bệnh về huyết học là bao giờ cũng là nguyên nhân thường gặp nhất trong các ca tử vong. Tỷ lệ tử vong của bệnh HCTBM thay đổi tùy theo nguyên nhân nhưng nói chung thường cao, khoảng 60%.
HCTBM nguyên phát phổ biến hơn ở trẻ em và thanh niên, với tỷ lệ mắc ước tính là 1,2 trên một triệu trẻ em mỗi năm và tỷ lệ tử vong là 20%–30% trong vòng hai tháng đầu chẩn đoán. Mặt khác, HCTBM thứ phát là chiếm ưu thế ở người lớn tuổi. Tỷ lệ tử vong đối với HCTBM thứ phát dao động từ 30% đến 40% trong vòng hai tháng đầu chẩn đoán. Do có nhiều biểu hiện lâm sàng, do nhiều nguyên nhân khác nhau mà cho đến nay, hội chứng thực bào máu vẫn là một thách thức trong chẩn đoán và điều trị.
Thời gian sống cụ thể cho tất cả những người bệnh mắc hội chứng thực bào máu phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố bao gồm:
Tuổi tác: Với trẻ càng nhỏ thì nguy cơ diễn biến nặng càng cao.
Thời gian phát hiện bệnh: Với những bệnh nhân được phát hiện bệnh sớm và được bắt đầu điều trị sớm mang lại hiệu quả điều trị cao hơn và giảm được tỷ lệ tử vong.
Đáp ứng điều trị: Dù các biện pháp điều trị có thể mang lại hiệu quả nhưng với một số trường hợp người bệnh có thể không đáp ứng với điều trị, các biểu hiện bệnh không giảm mà còn tăng lên thì có tiên lượng bệnh xấu, có nguy cơ tử vong..
Nói tóm lại, hội chứng thực bào máu là bệnh lý cực kỳ nguy hiểm với tỷ lệ tử vong rất cao, lên đến 60% nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Trẻ càng nhỏ thì nguy cơ diễn biến nặng càng cao nhưng nếu được chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm được tỷ lệ tử vong