Cách chẩn đoán đa u tủy xương như thế nào?

Đa u tủy xương: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đa u tủy xương là một bệnh lý bắt nguồn từ tủy xương - một bộ phận quan trọng của hệ thống tạo máu trong cơ thể. Người mắc bệnh đa u tủy xương có thể gặp các triệu chứng như mệt mỏi, suy kiệt , nôn ói, sụt cân , và dễ bị nhiễm trùng.
Tủy xương là cơ quan tạo máu chính yếu của cơ thể. Vì vậy khi có bệnh lý tại tủy xương sẽ ảnh hưởng trực tiếp và nghiêm trọng tới sức khỏe người bệnh. 
Đa u tủy xương là một trong những bệnh lý phức tạp và nguy hiểm của hệ thống tạo máu, không chỉ đe dọa sức khỏe của những người mắc phải mà còn đặt ra những thách thức lớn cho cộng đồng y học trong việc đối phó và điều trị. Cùng tìm hiểu về đa u tủy xương qua bài viết dưới đây để hiểu thêm về bệnh lý này. 
Đa u tủy xương là gì?
Đa u tủy xương (Multiple Myeloma: MM), còn gọi là bệnh Kahler, là một bệnh máu ác tính, đặc trưng bởi sự tăng sinh
 
dòng tương bào ác tính tích lũy trong tủy xương, sản xuất ra globulin miễn dịch đơn dòng vào huyết thanh và nước tiểu gây tổn thương các cơ quan đích.
Khi mắc đa u tủy xương, tủy xương tràn ngập các tương bào ác tính, . Điều này làm suy giảm khả năng sản sinh các tế bào máu bình thường bao gồm: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu,... gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, như suy giảm miễn dịch, suy hô hấp, thiếu máu,...
Tại Hoa Kỳ, tần suất mắc bệnh đa u tủy ước tính (2016) là khoảng 6.5/100 000 người/năm. Độ tuổi mắc bệnh trung vị là khoảng 70 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh ở người da đen gấp đôi so với người da trắng, nam giới gặp nhiều hơn tương đối so với nữ giới. Nguyên nhân chưa được biết rõ, mặc dù các yếu tố di truyền, bức xạ và hóa chất đã được đề xuất.
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng vào năm 2023 tại Hoa Kỳ sẽ có khoảng 35.730 trường hợp mắc bệnh đa u tủy mới được chẩn đoán và dự kiến sẽ có khoảng 12.590 trường hợp tử vong.
Nguyên nhân của đa u tủy xương
Nguyên nhân của đa u tủy xương hiện nay chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra các yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh. Các yếu tố này thường liên quan đến sự biến đổi gen và tế bào trong hệ thống tạo máu:
Yếu tố di truyền và hôn nhân cận huyết.
Chủng tộc (người da đen mắc bệnh nhiều hơn người da trắng)
Tác động của tia x, chất phóng xạ và hóa chất (benzen, các dẫn xuất của dầu mỏ, styren)
Rối loạn các yếu tố miễn dịch như trong bệnh viêm đa khớp dạng thấp, thiếu máu ác tính)
 Lớn tuổi
Yếu tố hormone cũng là một trong những nguyên nhân gây ung thư máu.
Dấu hiệu của đa u tủy xương
Đa u tủy xương là bệnh lý xếp thứ 2 trong số các bệnh lý ung thư máu thường gặp (chỉ sau bệnh bạch cầu). Biểu hiện lâm sàng gồm những hội chứng điển hình như hội chứng thiếu máu không hồi phục, , hội chứng nhiễm trùng và các triệu chứng đau nhức xương, gãy xương bệnh lý,..
Dấu hiệu đa u tủy xương
: ở giai đoạn sớm bệnh thường diễn tiến âm thầm. Khi bệnh toàn phát thường có các dấu hiệu lâm sàng như sau:
Khoảng 70% có thiếu máu lúc chẩn đoán; khoảng 60% biểu hiện đau xương, gãy xương và u xương; có 20% suy thận, trong đó 10% người bệnh mới chẩn đoán suy thận nặng cần chạy thận nhân tạo; ngoài ra gặp khoảng 15 - 20 % có táo bón, buồn nôn; đa niệu, loạn thần, hôn mê, rối loạn nhịp tim do tăng calci máu. 
Đau xương, đau các xương dẹt như đốt sống lưng, xương sườn, xương sọ, xương bả vai, xương chậu, xương đùi, xương đòn. Đau xương chiếm 60% tổng số bệnh nhân. 
Biểu hiện thần kinh: Chèn ép rễ - tuỷ sống; bệnh lý thần kinh ngoại biên; thâm nhiễm thần kinh trung ương. Biến chứng nặng là khối u chèn ép tủy sống (chiếm khoảng 10%), chẩn đoán dựa vào chụp cộng hưởng từ (MRI)
Nhiễm trùng tái diễn, là nguyên nhân chính gây tử vong.
Gan to (40%), lách to (15%)
Khó thở, có những cơn thiếu máu cơ tim thoáng qua, huyết khối tĩnh mạch sâu, chảy máu võng mạc, tăng huyết áp do tăng độ quánh máu.
Chẩn đoán đa u tủy xương
Hiệp hội đa u tủy xương quốc tế năm 2016 đưa ra tiêu chuẩn 
chẩn đoán bệnh đa u tủy xương
 và các rối loạn dòng plasma ở bệnh nhân có một hay nhiều triệu chứng lâm sàng và
cận lâm sàng thành các thể bệnh gồm:
Bệnh lý tăng gamma đơn dòng có ý nghĩa không xác định (monoclonal gammopathy of undetermined significance: MGUS).
Đa u tủy xương tiềm ẩn (smouldering multiple myeloma: SMM).
Đa u tủy xương có triệu chứng (multiple myeloma: MM).
U tương bào đơn độc.
U tương bào đơn độc với tổn thương tối thiểu tuỷ xương tối thiểu.
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện tổn thương xương đa ổ, gãy xương bệnh lý trong bệnh lý đa u tủy xương được áp dụng gồm:
Chụp cắt lớp vi tính liều thấp toàn thân
Chụp X-quang xương (cột sống, xương chậu, xương sọ, xương sườn...):
Chụp cộng hưởng từ toàn thân
Chụp PET/CT
Tổn thương xương sọ và cánh tay điển hình trong bệnh lý đa u tủy xương - Ảnh: benhvienungbuounghean.vn
Các xét nghiệm được áp dụng
Một số chỉ định xét nghiệm máu được áp dụng đối với bệnh nhân đa u tủy xương gồm:
Xét nghiệm huyết đồ: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xác định hình thái tế bào máu ngoại vi qua nhuộm soi,...
Xét nghiệm tủy đồ.
Xét nghiệm NST và FISH.
Hoá mô miễn dịch (IHC) và hoặc phân tích dấu ấn miễn dịch (FC).
Sinh thiết mô, nhuộm hóa mô miễn dịch, chẩn đoán u tương bào (khi có u).
Xét nghiệm sinh hóa máu.
Các xét nghiệm đánh giá tồn dư tối thiểu bệnh (MRD).
Điều trị đa u tủy xương
Điều trị đa u tủy xương
 thường đòi hỏi một phương pháp kết hợp và được tùy chỉnh theo tình trạng sức khỏe cụ thể của từng bệnh nhân. Mỗi bệnh nhân sẽ có phương pháp điều trị khác nhau tùy vào từng giai đoạn và mức độ của bệnh.
Điều trị ban đầu cho bệnh nhân mới chẩn đoán
Điều trị ban đầu cho bệnh nhân mới chẩn đoán được chia thành các trường hợp:
Người bệnh không có chỉ định ghép tế bào gốc (thường > 65 tuổi và thể trạng bệnh kém). Thể trạng của người bệnh có ý nghĩa lựa chọn việc chỉ định ghép hơn là độ tuổi của người bệnh.
Người bệnh có khả năng ghép tế bào gốc (< 65 tuổi, có thể tới 70 tuổi nếu thể trạng tốt)
Bệnh nhân ở nhóm có ghép hay không ghép tế bào gốc đều khởi đầu với phương án điều trị hóa trị liệu kết hợp các nhóm thuốc như nhóm thuốc điều hòa miễn dịch, nhóm ức chế proteasome, corticoid,….
Khi tái phát và kháng thuốc cần đánh giá lại yếu tố nguy cơ và tổng thể bilan bệnh như ban đầu chẩn đoán để có kế hoạch điều trị.
Lựa chọn điều trị trong bệnh cảnh tái phát phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: tuổi, 
thể trạng người bệnh, các bệnh đi kèm, thể bệnh, hiệu quả và dung nạp của điều trị trước, số lần điều trị trước, các lựa chọn điều trị có sẵn còn lại và khoảng thời gian của lần điều trị gần nhất; yếu tố kinh tế các phác đồ, sự thuận tiện trong điều trị...
Ở những người bệnh trẻ tuổi tái phát, chỉ định ghép tự thân lần hai (tham khảo 
phác đồ ghép tự thân cho đa u tuỷ xương).
Điều trị hỗ trợ
Điều trị hỗ trợ các biến chứng của đa u tủy xương như: 
Thiếu máu.
Suy thận.
Tổn thương xương.
Dự phòng nhiễm trùng.
Tổn thương hệ thống thần kinh.
Tăng độ quánh máu.
Phòng và điều trị huyết khối.
Đa u tủy xương là bệnh lý cơ quan tạo máu nguy hiểm và chưa thể điều trị khỏi . Vì vậy khi thấy bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý đa u tủy xương cần tới ngay cơ sở y tế có chuyên môn để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra