Tôi có thai và muốn biết các bệnh lý có thể sàng lọc được.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở đâu tại Hà Nội?
Cung cấp những thông tin hữu ích về sàng lọc trước sinh và sơ sinh như: thời điểm sàng lọc, địa chỉ sàng lọc, bác sĩ khám giỏi...
Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra được lành lặn và khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là gì
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.
Sàng lọc trước sinh
 
sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.
Sàng lọc sơ sinh
 nhằm phát hiện ra những bệnh lý về rối loạn nội tiết, chuyển hóa ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Nhiều bệnh lý nếu được phát hiện sớm, điều trị tích cực, trẻ sẽ được chữa khỏi và hoàn toàn khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác.
Thời điểm sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản uy tín.
Đối với sàng lọc trước sinh
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
 
Khi có tim thai: Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
 
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ:
 
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sĩ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Sàng lọc trước sinh giúp trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và phát triển bình thường 
Đối với sàng lọc sơ sinh
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở đâu tốt tại Hà Nội
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của bất kỳ ai mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Tất cả các chị em phụ nữ khi mang thai đều được các bác sĩ khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh, nhất là chị em thuộc nhóm có nguy cơ cao như: trên 35 tuổi, uống thuốc trong 3 tháng đầu mang thai, mắc bệnh nhiễm trùng khi mang thai, tiếp xúc với môi trường độc hại, gia đình có tiền sử mắc bệnh bẩm sinh…
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
Hiện tại, các bệnh viện tuyến Tỉnh có chuyên khoa sản đều thực hiện khám, siêu âm và thực hiện một số xét nghiệm cơ bản chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuy vậy, đối với những xét nghiệm đòi hỏi sự chính xác cao thì các bệnh viện tuyến Tỉnh hầu hết chưa làm được. Vì vậy, đối với các thời điểm siêu âm, xét nghiệm quan trọng thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sau sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương.
Tại Hà Nội, một số địa chỉ có thực hiện sàng lọc trước sinh và sau sinh tin cậy các mẹ bầu có thể lựa chọn như:
Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Khoa Sản - Bệnh viện Bạch Mai
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc 
Trung tâm tư vấn di truyền - Bệnh viện Đại học y Hà Nội
Khoa Phụ sản - Bệnh viện Thanh Nhàn 
Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City
Bệnh viện đa khoa Medlatec