Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng thiên thần?

Hội chứng thiên thần (Angelman Syndrome) 
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Hội chứng xảy ra là do thiếu chức năng của một phần nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Các triệu chứng bao gồm một đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, khuyết tật phát triển, có vấn đề về nói, các vấn đề vận động, hay co giật và khó ngủ.
Hội chứng Angelman có tỷ lệ mắc bệnh thấp, ảnh hưởng đến 1 trong 12.000 đến 20.000 người, được đặt theo tên của một bác sĩ nhi khoa người Anh, Harry Angelman, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1965 và dịch ra tiếng việt nghĩa là hội chứng thiên thần. Trẻ em thường có tính cách vui vẻ và có hứng thú đặc biệt với nước.
Triệu chứng hội chứng thiên thần
Trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ bắt đầu có dấu hiệu chậm phát triển vào khoảng 6 đến 12 tháng tuổi với các triệu chứng nổi bật:
Trẻ không thể tự ngồi hoặc tự tập nói được. Khoảng thời gian sau đó, trẻ có thể không nói gì hoặc chỉ nói một vài từ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman sẽ có thể giao tiếp bằng cử chỉ, dấu hiệu hoặc các phương thức biểu thị khác. 
Chuyển động của một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman cũng sẽ bị ảnh hưởng. Trẻ có thể gặp khó khăn khi đi bộ vì các vấn đề với sự cân bằng và phối hợp (bệnh ataxia). Cánh tay của trẻ có thể run rẩy, co giật, đồng thời chân có thể bị cứng.
Khó khăn khi bú
Có thể bị 
trào ngược dạ dày
. 
Một số hành vi đặc biệt khác có liên quan đến hội chứng Angelman bao gồm:
Thường xuyên cười và ít bị kích thích
Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
Dễ bị kích động, thường xuyên vỗ tay và nâng cánh tay khi đi bộ
Hiếu động
Thời gian tập trung chú ý ngắn
Khó ngủ và cần ngủ ít hơn những đứa trẻ khác
Thích vọc nước.
Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại, có những hành vi bất thường như vỗ tay, đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi bộ.
Khuyết tật về trí tuệ: khả năng tư duy giảm, không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
90% trẻ khởi phát bệnh động kinh khi bắt đầu lên 2 - 3 tuổi. Tình trạng co giật có thể duy trì đến hết cuộc đời.
Trẻ mắc hội chứng thiên thần có ngoại hình đặc biệt:
Vào khoảng 2 tuổi, trẻ mắc hội chứng Angelman có kích thước đầu nhỏ, với độ phẳng ở mặt sau của đầu (micro brachycephaly).
Kèm theo tật lè lưỡi
Lác mắt
Da, tóc và mắt nhạt hơn các thành viên khác trong gia đình
Miệng rộng, răng thưa
Cong vẹo cột sống
Nguyên nhân xuất hiện hội chứng thiên thần
Hội chứng Angelman do một rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị khiếm khuyết hoặc mất chức năng. Nguyên nhân gây ra sự khiếm khuyết này bao gồm:
Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ: 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ bố
Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả 2 bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt.
Phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố vẫn hoạt động bình thường. Khi 2 gen này kết hợp với nhau gây ra các biểu hiện lâm sàng như “vui vẻ”, “cười liên tục” ở trẻ.
Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Angelman là do trẻ không nhận được bản sao gen UBE3A từ mẹ hoặc gen không hoạt động. Trong một số ít trường hợp, hội chứng Angelman xảy ra khi trẻ nhận được 2 bản sao gen từ cha của chúng thay vì 1 từ mỗi người.
Chẩn đoán hội chứng thiên thần
Trẻ được đưa vào viện và nghi ngờ mắc hội chứng thiên thần nếu trẻ chậm phát triển và kèm theo các triệu chứng đặc trưng của bệnh. Bên cạnh đó, bác sĩ còn chỉ định xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen của ba mẹ và của trẻ sẽ được thực hiện trên mẫu máu giúp phát hiện:
Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc các mảnh nhiễm sắc thể bị thiếu
Những thay đổi trong gen UBE3A của mẹ hoặc cha có thể đã truyền lại
Những thay đổi trong gen UBE3A của trẻ sẽ khiến gen không hoạt động.
Điều quan trọng nhất khi mắc bệnh liên quan đến di truyền là phải biết được nguyên nhân gây ra bệnh để giúp xác định liệu có nguy cơ xảy ra đối với các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman được chẩn đoán ở độ tuổi từ 9 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng về thể chất và hành vi trở nên rõ ràng.
Xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen của ba mẹ và của trẻ giúp chẩn đoán mắc bệnh Hội chứng thiên thần - Ảnh: Canva
Phương pháp điều trị hội chứng thiên thần
Hiện nay trên thế giới chưa tìm ra phương pháp điều trị hội chứng thiên thần. Biện pháp chữa bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao. Nó thường nhằm mục đích giảm các dấu hiệu và triệu chứng để đem lại sự thoải mái và hạnh phúc cho bệnh nhân, nhưng nó cũng có thể hữu ích trong việc giảm hậu quả và di chứng của các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, phương pháp điều trị tạm thời hội chứng thiên thần có thể bao gồm:
Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật, động kinh.
Bài tập vật lý trị liệu: để giúp cải thiện tư thế, khả năng cân bằng và giúp trẻ học đi lại.
Giáo dục giao tiếp: bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hình ảnh.
Giáo dục hành vi: để giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, tăng tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển trí tuệ.
Cho trẻ tham gia các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc
Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong dần.
Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.
Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần với cuộc sống.
Hội chứng thiên thần hiện tại không có cách nào chữa trị triệt để. Những người mắc bệnh có tuổi thọ trung bình gần như bình thường và phương pháp điều trị chính là tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế và bệnh nhân lại cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời