Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và những điều cần lưu ý
Thiếu men G6PD là một dị tật phổ biến đứng hàng thứ 5 theo Tổ chức Y tế Thế giới. Hiện nay ước tính có khoảng 400 triệu người trên Thế giới thiếu men G6PD. Vì vậy hiểu biết các thông tin xung quanh bệnh thiếu men G6PD giúp mang lại nhiều lợi ích cho trẻ và các bậc phụ huynh.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men phổ biến trên Thế giới cũng như tại Việt Nam. Trong đa số các trường hợp người mắc bệnh có sức khỏe hoàn toàn bình thường và thường biểu hiện triệu chứng khi phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát bệnh. Do đó việc phát hiện sớm và phòng tránh khởi phát bệnh là một việc vô cùng quan trọng và cần thiết.
Cùng BookingCare tìm hiểu các thông tin về bệnh thiếu men G6PD qua bài viết dưới đây.
Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Thiêu men G6PD là bệnh lý do thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đây là một loại men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn, đặc biệt là khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài, tác nhân bệnh truyền nhiễm và stress. 
Người bệnh thiếu men G6PD thì màng tế bào hồng cầu kém bền dẫn đến hồng cầu bị vỡ hay còn gọi là tán huyết (tan máu). Khi đó người bệnh không có đủ hồng cầu và có nguy cơ thiếu máu.
Triệu chứng của thiếu men G6PD
Phần lớn người thiếu hụt men G6PD không có triệu chứng trong suốt cuộc đời và chỉ biểu hiện triệu chứng trong các trường hợp cụ thể. Các 
triệu chứng của thiếu men G6PD
 
có thể xuất hiện như:
Vàng da ở trẻ sơ sinh
Mệt mỏi, chóng mặt
Hụt hơi, thở nhanh
Tim đập nhanh
Vàng da, vàng mắt
Nước tiểu sẫm màu
Đau bụng, đau lưng
Triệu chứng thiếu máu như da xanh xao, mệt mỏi, chóng mặt
Phân loại bệnh thiếu men G6PD
Tổ chức Y tế Thế Giới đã chia tình trạng thiếu men G6PD thành 5 nhóm:
Nhóm 1 - Thiếu nghiêm trọng: (hoạt tính < 10%) thiếu máu tan huyết mạn (không có hồng cầu hình cầu)
Nhóm 2 - Thiếu nghiêm trọng: (hoạt tính < 10%) thiếu máu tan huyết tản phát
Nhóm 3 - Thiếu nhẹ: (hoạt tính 10 - 60%) chỉ xảy ra thiếu máu huyết tán khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa
Nhóm 4 - Các biến dị không gây thiếu men: không biểu hiện trên lâm sàng
Nhóm 5 - Gia tăng hoạt tính của men: không biểu hiện trên lâm sàng
Nguyên nhân của bệnh thiếu men G6PD
Nguyên nhân của bệnh là do rối loạn di truyền kiểu lặn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, bệnh sẽ biểu hiện ngay nếu có gen bệnh trên nhiễm sắc thể này. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X vì vậy nữ giới có thể bình thường, hoặc một nhiễm sắc thể bình thường và một nhiễm sắc thể mang bệnh có thể truyền lại cho thế hệ sau, hoặc cả hai nhiễm sắc thể bất thường. 
Những yếu tố khởi phát hoặc khiến bệnh trầm trọng hơn
Có rất nhiều yếu tố có thể gây khởi phát đợt tan máu cấp:
Đầu tiên phải kể đến là đậu Fava hay còn gọi là đậu tằm. Các nghiên cứu trên Thế giới đã chỉ ra trong đậu tằm chứa nhiều các glucoside không bay hơi và các aglycones tạo ra các gốc tự do, các hoạt chất này không có trong các loại đậu khác.
Nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt, …) 
Naphthalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến)
Các nhóm thuốc nguy cơ cao gây tán huyết:
Thuốc tẩy giun: Niridazole, Stibophen,...
Thuốc kháng sinh: Nitrofurans, Quinolones (Ciprofloxacin, Moxifloxacin,...), Chloramphenicol, Sulfonamides (Co-trimoxazole, Sulfadiazine,...), Dapsone, Para-aminosalicylic acid, Sulfones,...
Thuốc trị sốt rét: Primaquine, Mepacrine, Pamaquine, Pentaquine
Thuốc điều trị ung thư: Doxorubicin, Rasburicase
Thuốc giảm đau đường tiết niệu: Phenazopyridine
Điều trị bệnh thiếu men G6PD
 vẫn còn dừng lại ở mức điều trị triệu chứng. Vì vậy cần chú ý tránh các yếu tố gây khởi phát từ đó giảm thiểu các 
hậu quả nặng nề do bệnh thiếu men G6PD
 gây ra.
Làm thế nào để chẩn đoán sớm bệnh thiếu men G6PD
Đối với trẻ sơ sinh, xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD nên được thực hiện trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh, tốt nhất là trong khoảng 48 - 72 giờ sau sinh, có thể kéo dài đến 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu chuyên dụng. Kết quả sẽ được thông báo sau 24 giờ.
Để chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD người bệnh sẽ được thực hiện xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể (bình thường từ 
7 đến 11 IU/g Hb)
 và xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi. Xét nghiệm men G6PD dùng để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không, tuy nhiên kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh đầy đủ mức độ nghiêm trọng của bệnh. 
Xét nghiệm G6PD âm tính giả có thể xảy ra trong quá trình tan máu cấp tính, do đó cần phải xét nghiệm lại sau vài tuần nếu xét nghiệm G6PD ban đầu là âm tính.
Trong trường hợp được chẩn đoán thiếu men G6PD, trẻ sẽ được thông báo, phát tờ rơi, tham vấn cho gia đình và được cấp thẻ thiếu men G6PD.
Lấy máu làm xét nghiệm men G6PD - Ảnh:Adobe Stock
Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền và không lây cho người khác. Việc sàng lọc phát hiện bệnh trước và sau khi sinh có thể dễ dàng phát hiện được bệnh. Vì vậy cha mẹ cần lưu ý đưa trẻ đi khám phát hiện sớm bệnh, điều trị kịp thời và tránh các hậu quả nặng nề do bệnh gây ra