Tôi muốn biết những bệnh lý nào được sàng lọc trong sàng lọc sơ sinh?

6 địa chỉ Sàng lọc sơ sinh tin cậy tại Hà Nội
Dưới đây là các địa chỉ thực hiện sàng lọc sơ sinh uy tín tại Hà Nội được nhiều gia đình tin tưởng. Các bậc phụ huynh có thể tham khảo và lựa chọn khi cần.
Hầu hết các mẹ bầu chỉ quan tâm đến việc siêu âm và sàng lọc trước sinh mà không biết rằng việc khám và sàng lọc sơ sinh cũng quan trọng không kém.
Sàng lọc sơ sinh là một phương pháp giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ ngay trong những ngày đầu đời để có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển trí tuệ, thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.
Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh sẽ được tiến hành trong vòng 24 - 48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như:
Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động)
Suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)
Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo.
Sàng lọc sơ sinh chính là cách để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh trước khi có xuất hiện triệu chứng. Những trẻ được phát hiện sớm, kịp thời điều trị và có chế độ chăm sóc phù hợp sẽ có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường như bao đứa trẻ khác.
6 địa chỉ sàng lọc sơ sinh tin cậy tại Hà Nội
Dưới đây là các địa chỉ thực hiện sàng lọc sơ sinh uy tín tại Hà Nội được nhiều gia đình tin tưởng. Các bậc phụ huynh có thể tham khảo và lựa chọn một trong những địa chỉ dưới đây thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau sinh khi cần.
1. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Địa chỉ: Tầng 5 nhà A - Bệnh viện phụ sản Hà Nội - số 929 Đường La Thành, Ba Đình, Hà Nội
Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện phụ sản Hà Nội chính thức được khánh thành vào ngày 24/2/2014 và đi hào hoạt động tại tầng 5 nhà A. Tại đây, sau khi trẻ được sinh ra, các cặp vợ chồng có thể đăng ký khám sàng lọc sau sinh dành cho trẻ:
Sàng lọc các bênh rối loạn chuyển hóa.
Sàng lọc các bệnh lý nặng tim bẩm sinh.
Sàng lọc thính lực.
Sau 3 năm thành lập, các kỹ thuật của trung tâm liên tục được cập nhật theo đúng chuẩn quốc tế. Cán bộ Trung tâm có các hoạt động trao đổi chuyên môn với những chuyên gia Perkins Elmer, Singapore, Thái Lan, Đài Loan…
Hàng năm, khoảng 80% số trẻ sơ sinh tại bệnh viện được sàng lọc các bệnh lý về tim, thính lực, rối loạn chuyển hóa. Những thiên thần bé nhỏ chào đời mạnh khỏe mang đến niềm hạnh phúc cho mỗi gia đình và đó cũng chính là niềm hạnh phúc, là động lực để để trung tâm không ngừng hoàn thiện hơn nữa.
2. Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương
Địa chỉ: 18/879 Đường La Thành, Ba Đình, Hà Nội
Khoa thực hiện khám chữa bệnh cho các bệnh nhi mắc các rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh và cung cấp dịch vụ di truyền lâm sàng là một trong các nhiệm vụ trọng tâm của khoa. Khoa là đơn vị duy nhất của cả nước đang theo dõi điều trị cho các bệnh nhân mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Sàng lọc sơ sinh là một trong những nhiệm vụ được khoa cũng như bệnh viện hết sức quan tâm. Các dịch vụ hiện tại của khoa là:
Chẩn đoán, điều trị, tư vấn và theo dõi các bệnh lý nội tiết nhi khoa: tăng trưởng trong đó có chậm phát triển chiều cao, dậy thi sớm̀, muộn; bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin…)
Chẩn đoán, điều trị, theo dõi tiểu đường trẻ em và vị thành niên: bao gồm tiểu đường sơ sinh, tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi, tiểu đường typ 1 và 2…
Dịch vụ di truyền và hệ gen y học: tư vấn di truyền, chẩn đoán, điều trị và theo dõi các bệnh di truyền và các bất thường bẩm sinh, tư vấn tiền thụ thai
Dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Dịch vụ chẩn đoán, điều trị và theo dõi các bệnh hiếm.
Đây là một trong những địa chỉ thực hiện sàng lọc sơ sinh tin cậy được nhiều gia đình tin tưởng lựa chọn.
3. Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương 
Địa chỉ: Tầng 3 Nhà H, Bệnh viện Phụ sản Trung ương – 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội
Trung tâm chia làm 3 nhóm chuyên môn chính bao gồm:
Phòng tư vấn và hội chẩn trước sinh
Lab (thí nghiệm) di truyền
Lab (thí nghiệm) sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Trung tâm là đơn vị phụ trách khu vực phía Bắc bao phủ 28 tỉnh và thành phố trong chương trình “Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” từ năm 2007 đến nay.
Tổng số trẻ đã được sàng lọc 368.821 trẻ, trong đó phát hiện ra 12.973 trẻ bị thiếu men G6PD, 155 trẻ bị suy giáp bẩm sinh và đã được điều trị tại Bệnh viện nhi Trung ương.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh lý bẩm sinh ở trẻ 
4. Trung tâm tư vấn di truyền - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội
Tiền thân của Trung tâm là phòng xét nghiệm Di truyền của bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội. Hiện Trung tâm là một địa chỉ thực hiện xét nghiệm di truyền, xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh uy tín tại Hà Nội.
Các cán bộ tại trung tâm còn là cố vấn chuyên môn của nhiều đơn vị khác như: Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội,…
Hoạt động chuyên môn của trung tâm liên quan tới sàng lọc sau sinh:
Chẩn đoán sau sinh các bệnh di truyền
Xét nghiệm di truyền tế bào
Sàng lọc, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh
Chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp…
 5. Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Địa chỉ: Số 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Bệnh viện Vinmec có thực hiện sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm 3 bệnh lý ở trẻ là: suy giáp bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Tại bệnh viện Vinmec không áp dụng kỹ thuật lấy máu gót chân (do kỹ thuật lấy máu gót chân chỉ sàng lọc được suy giáp và hệ thống máy xét nghiệm của bệnh viện làm theo phương pháp khác, hiện đại và chính xác hơn).
Trẻ sẽ được lấy máu tĩnh mạch xét nghiệm vào ngày thứ 3-7 sau sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này được áp dụng cho các trường hợp qua khám lâm sàng, bác sĩ thấy có dấu hiệu gợi ý hoặc thấy có yếu tố nguy cơ liên quan đến ba bệnh lý nêu trên hoặc khi gia đình có nguyện vọng làm xét nghiệm sàng lọc.
6. Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Thu Cúc
Địa chỉ: Số 286 Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
Bệnh viện Thu Cúc có thực hiện sàng lọc sơ sinh hỗ trợ tầm soát, phát hiện và chẩn đoán sớm các bệnh lý ở trẻ sơ sinh mà rất khó có thể phát hiện lâm sàng. Hiện nay, bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đang cung cấp các gói sàng lọc sau sinh bao gồm:
Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (3 bệnh)
Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (5 bệnh)
Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (57 bệnh)
Trong đó, có 3 bệnh lý sơ sinh nguy hiểm có tỷ lệ mắc cao, nhất là tại các nước châu Á sẽ được tầm soát và phát hiện khi thực hiện sàng lọc cho trẻ là: thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Các sàng lọc này thường được thực hiện ngay sau khi trẻ mới ra đời trong vòng 72 giờ bằng cách lấy máu từ gót chân của trẻ. Nhân viên y tế sẽ thực hiện chích và lấy máu ở gót chân của trẻ và cho lên giấy thấm khô chuyên biệt, sau đó mẫu máu này đi xét nghiệm, thông thường kết quả sẽ có trong khoảng 7 – 10 ngày.
Sàng lọc sơ sinh rất nhân văn thực hiện không quá phức tạp, mang lại hiệu quả lớn mà thực sự không quá tốn kém, vừa giúp trẻ phát hiện bệnh sớm điều trị bệnh bệnh thời vừa giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vì thế các bậc phụ huynh nên thực hiện kỹ thuật này cho trẻ sau khi sinh, để đảm bảo trẻ phát triển hoàn toàn bình thường