Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome due to a de novo mutation in exon 7 (G979A) of the glutamate dehydrogenase gene with excellent response to diazoxide
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1, con excelente respuesta a diazóxido