Lesch-Nyhan syndrome: a new variant with hypoxanthine-guanine phosphoriboxyl transferase activity higher than the classical disease and detection of the heterozygote trait in the erythrocytes of the carrier
Síndrome de Lesch-Nyhan: nueva variante con actividad de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HPRT) superior a la de la enfermedad clásica y detección del rasgo heterocigoto en los hematíes de la portadora