Birt-Hogg-Dubé syndrome in a patient with cutaneous symptoms and a c.1429 C &gt; T;p.R477X mutation in exon 12 of the folliculin gene
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, en un paciente con clínica cutánea y mutación en el exón 12 del gen BHD: c.1429 C &gt; T;p.R477X