pythainlp/thai_wikipedia_clean_20230101 huggingface dataset:
แต่ความจริงแล้ว ดร. โรเซ็นแฮนไม่ได้ส่งคนไข้ปลอมไปเลย และคนไข้ที่สงสัยว่าเป็นคนไข้ปลอมทุกคนเป็นคนไข้ธรรมดา
ซึ่งทำให้สรุปได้ว่า "กระบวนการวินิจฉัยที่สามารถพลาดได้ถึงขนาดนี้ไม่สามารถเป็นกระบวนการที่น่าเชื่อถือ"
ผลติดตามและข้อขัดแย้ง.
ดร. โรเซ็นแฮนพิมพ์ผลงานของเขาในวารสารวิชาการ "Science" โดยวิจารณ์ความน่าเชื่อถือของวินิจฉัยทางจิตเวช และการดูแลคนไข้ที่ลดสมรรถภาพลดสภาพมนุษย์ของผู้ร่วมงานของเขาในงานศึกษานี้
ซึ่งเป็นบทความที่จุดชนวนระเบิดความขัดแย้ง
โดยมีผู้ป้องกันจิตเวชเป็นจำนวนมาก และอ้างว่า การวินิจฉัยทางจิตเวชต้องอาศัยรายงานประสบการณ์ของคนไข้เอง เพราะฉะนั้น การแกล้งทำเป็นป่วยไม่ได้แสดงปัญหาอะไรอื่น ๆ ในการวินิจฉัย ยกเว้นปัญหาที่คนไข้โกหกเรื่องอาการเจ็บป่วยของตน
ในทำนองนี้ จิตแพทย์คนหนึ่ง (Robert Spitzer) อ้างคำของ นพ. ซีมอร์ เค็ตตี เพื่อวิจารณ์งานศึกษาของ ดร. โรเซ็นแฮนในปี 2518 ว่า
ถ้าผมดื่มเลือดสัก 1/4 แกลลอน แล้วปิดบังว่าผมได้ทำอะไร มาที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลใดก็ได้แล้วอาเจียนเลือดออก พฤติกรรมของเจ้าหน้าที่ รพ. จะเป็นอะไรที่พยากรณ์ได้ง่ายมาก
ถ้าพวกเขากำหนดและรักษาผมว่ามีแผลทางเดินอาหารแบบเลือดออก ผมไม่คิดว่าผมจะสามารถเถียงได้อย่างน่าเชื่อถือว่า วิทยาทางการแพทย์ไม่รู้จักวิธีการวินิจฉัยสภาพเช่นนั้น
นพ. เค็ตตียังอ้างด้วยว่า ไม่ควรจะคาดหวังให้จิตแพทย์สมมุติว่าคนไข้อาจจะแกล้งป่วย และดังนั้น งานศึกษานี้จึงไม่สมจริง
แต่ ดร. โรเซ็นแฮนเรียกว่านี้เป็นความเอนเอียงของผู้ทดลอง (experimenter effect, expectation bias) ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ปัญหาที่เขาค้นพบ (คือหมอคาดหวังว่า คนไข้ป่วย ไม่ใช่ไม่ป่วย) ไม่ใช่เป็นปัญหาเกณฑ์วิธีการทดลองของเขา
งานทดลองมีผลเป็น "การเร่งขบวนการปรับปรุงแก้ไขสถาบันทางจิต และการปล่อยคนไข้ออกจากโรงพยาบาลให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้"
การทดลองที่เกี่ยวข้องกัน.
นักข่าวเชิงสืบสวนชาวอเมริกัน เนลลี บลาย ได้แกล้งป่วยเป็นโรคจิตเพื่อที่จะเข้าสถานสงเคราะห์คนวิกลจริตในปี 2430 แล้วรายงานสภาพที่แย่มากในสถาบัน
ซึ่งเขาพิมพ์ในบทความ "10 วันในบ้านคนบ้า (Ten Days in a Mad-House)"
ในปี 2511 นักจิตบำบัดชื่อดัง (ผู้เลี้ยงลูกลิงชิมแปนซีชื่อว่าลูซีเหมือนเด็กมนุษย์) ได้แบ่งจิตแพทย์ 25 คนออกเป็นสองกลุ่มแล้วให้ฟังนักแสดงแสดงบทบาทของคนมีสุขภาพจิตปกติ
โดยแจ้งกลุ่มหนึ่งว่านักแสดง "เป็นชายที่น่าสนใจเพราะเขาดูออกจะประสาท (neurotic) แต่ว่าความจริงเขาเป็นโรคจิต (psychotic)" แต่ไม่แจ้งอะไรต่ออีกกลุ่มหนึ่ง
แพทย์ 60% ในกลุ่มแรกวินิจฉัยนักแสดงว่าเป็นโรคจิต บ่อยที่สุดโรคจิตเภท ในขณะที่แพทย์ทั้งหมดในกลุ่มควบคุม (กลุ่มหลัง) ไม่ได้วินิจฉัยโรคจิต
งานศึกษา 2531 ดำเนินการโดยให้บันทึกสัมภาษณ์คนไข้แก่จิตแพทย์ 290 คนโดยแจ้งแพทย์ครึ่งหนึ่งว่า คนไข้เป็นคนผิวดำ และอีกครึ่งหนึ่งว่า เป็นคนผิวขาว
แล้วสรุปจากผลที่ได้ว่า "แพทย์ดูจะกำหนดความรุนแรง ความน่าสงสัย และความเป็นอันตรายของคนไข้ผิวดำ แม้ว่ารายงานกรณีผู้ป่วยจะเป็นอันเดียวกันกับที่ใช้ในคนไข้ผิวขาว"
นักจิตวิทยาและนักเขียนคนหนึ่ง (Lauren Slater) อ้างว่าได้ทำการทดลองคล้าย ๆ กับของ ดร. โรเซ็นแฮนในหนังสือปี 2547 ของเธอ
โดยเขียนว่า เธอได้ไปที่ห้องฉุกเฉินทางจิตเวช 9 แห่งโดยแกล้งเป็นมีประสาทหลอนได้ยินเสียง แล้วได้รับวินิจฉัย "เกือบทุกครั้งว่า" เป็นโรคซึมเศร้าแบบจิตหลอน (psychotic depression)
แต่ว่า เมื่อท้าให้แสดงหลักฐานว่าได้ทำการทดลองนี้ เธอก็ไม่สามารถยืนยันได้
ในปี 2551 รายการทางวิทยาศาสตร์ "Horizon" ของ BBC ได้ทำการทดลองที่เกี่ยวกันโดยแบ่งเป็น 2 ตอนชื่อว่า "คุณบ้าแค่ไหน (How Mad Are You?)"
ซึ่งมีผู้ร่วมงาน 10 คน 5 คนเคยได้วินิจฉัยว่ามีปัญหาสุขภาพจิต และอีก 5 คนไม่เคยมี
รายการให้ผู้ชำนาญการทางสุขภาพจิต 3 ท่านทำการวินิจฉัย และข้อท้าทายก็คือให้ระบุบุคคลที่มีปัญหาสุขภาพจิตโดยพฤติกรรมของบุคคลเหล่านั้นเท่านั้น โดยที่ไม่สามารถพูดกับผู้ร่วมการทดลองหรือสืบหาประวัติเพิ่มขึ้น
ผู้ชำนาญการวินิจฉัยคนไข้ถูก 2 คน วินิจฉัยคนไข้ผิดคนหนึ่ง และวินิจฉัยคนปกติ 2 คนว่ามีปัญหาสุขภาพจิต
แต่ไม่เหมือนกับการทดลองอื่น ๆ ที่กล่าวถึงแล้ว เป้าหมายของการทดลองนี้ไม่ใช่เพื่อวิจารณ์กระบวนการวินิจฉัย แต่เพื่อลดความเป็นมลทินทางสังคมของผู้ที่มีปัญหาสุขภาพจิต
คือ เพื่อจะแสดงว่า บุคคลที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่ามีโรคจิตสามารถใช้ชีวิตปกติโดยอยู่ร่วมกับปัญหาที่ไม่ปรากฏอาการชัดเจนต่อคนอื่น ๆ โดยพฤติกรรม
การทดลองโรเซ็นแฮน
การทดลองของโรเซ็นแฮน
การทดลองของโรเซนแฮน
วิตามินบีซี
Vitamin B9
Vitamin Bc
Vitamin M
Pteroyl-L-glutamate
นินเทนโดสวิตช์
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียจะค่อย ๆ สะสมธาตุเหล็กเกินในร่างกาย
การสะสมอาจจะเป็นเพราะโรคเอง จากเฮโมโกลบินผิดปกติที่ไม่รวมเหล็กเข้าในโครงสร้างอย่างสมควร หรืออาจจะเป็นเพราะการถ่ายเลือดหลายครั้งที่ได้
การมีภาวะเหล็กเกินสร้างปัญหาทางเคมี-ชีวภาพหลายอย่าง
สารสำคัญสองอย่างที่ขนส่งและเก็บธาตุเหล็กในร่างกายก็คือ ferritin และ transferrin.
ferritin เป็นโปรตีนในเซลล์ที่ยึดกับเหล็ก (II) แล้วเก็บเป็นเหล็ก (III) โดยปล่อยออกในเลือดเมื่อจำเป็น
ส่วน transferrin เป็นโปรตีนยึดเหล็กที่อยู่ในน้ำเลือด
มีหน้าที่ขนส่งเหล็กในเลือด โดยให้เหล็กต่อเซลล์ผ่านกระบวนการ endocytosis
โปรตีน transferrin ทำงานเฉพาะกับเหล็ก (III) โดยมีค่าคงตัวสมดุล (equilibrium constant) ที่ 1023 M−1 ที่ค่าพีเอช 7.4
การมีทาลัสซีเมียทำให้มีเหล็กที่ไม่ยึดกับ transferrin ในเลือด เพราะว่า transferrin ที่มีทั้งหมดอิ่มตัว
เหล็กที่เป็นอิสระเช่นนี้เป็นพิษต่อร่างกาย เพราะว่ามันเร่งปฏิกิริยาให้เกิดอนุมูลอิสระไฮดรอกซิล (free hydroxyl radical)
อนุมูลที่ว่านี้สามารถทำลายไขมันผ่านกระบวนการ lipid peroxidation ต่อออร์แกเนลล์ของเซลล์รวมทั้งไลโซโซม ไมโทคอนเดรีย และเยื่อหุ้ม sarcoplasm ในกล้ามเนื้อ
lipid peroxide ที่เป็นผลสามารถปฏิสัมพันธ์กับโมเลกุลอื่น ๆ โดยเชื่อมโยงข้าม (cross link) และดังนั้น จึงเป็นเหตุให้ส่วนต่าง ๆ เหล่านี้ทำงานได้ไม่ดี หรือไม่ได้เลย
ภาวะเหล็กเกินสามารถรักษาได้ด้วยการรักษาโดยคีเลชัน (chelation therapy) ซึ่งเป็นกระบวนการกำจัดเหล็กโดยยา deferoxamine, deferiprone, และ deferasirox เป็นยากำจัดเหล็กที่ใช้อย่างสามัญที่สุด
Deferoxamine.
ยา deferoxamine หรือที่เรียกว่า desferoxamine B และ DFO-B เป็นกรด trihydroxamic ที่ผลิตจาก actinobacteria พันธุ์ "Streptomyces pilosus"
เป็นยาซึ่งยึดกับเหล็ก ลดพิษที่เร่งปฏิกิริยาโดยเหล็กที่เป็นอิสระ และยังลดการเก็บสะสมเหล็กภายในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
โดยทำงานเป็นลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ hexadentate คือยึดกับจุดพันธะทั้ง 6 ของเหล็กที่ไม่ได้ยึดกับ transferrin ซึ่งทำให้เหล็กหมดฤทธิ์
แต่ยาก็ทำงานเฉพาะเจาะจงที่สุดกับ Fe3+ โดยยึดกับมันผ่านออกซิเจนที่อยู่ในกลุ่มไฮดรอกซิลและ carbonyl ของยา รวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า ferrioxamine
สารประกอบยา+เหล็กเช่นนี้โดยมากขับออกทางไตเพราะละลายน้ำได้
ประมาณ 1/3 ของสารประกอบก็ขับออกทางอุจจาระผ่านน้ำดีด้วย
การให้ยาและฤทธิ์.
deferoxamine ให้โดยฉีดเข้าทางเส้นเลือด ในกล้ามเนื้อ หรือภายใต้ผิวหนัง
ยาทานยังเป็นไปไม่ได้เพราะยาย่อยสลายได้อย่างรวดเร็วโดยเอนไซม์ และดูดซึมได้ไม่ดีผ่านทางเดินอาหาร
วิธีการให้โดยฉีดเป็นจุดอ่อนอย่างหนึ่งเพราะว่าทำให้การรักษามีราคาสูงกว่าและทำให้เจ็บ
แต่ยามีหลักฐานว่ารักษาปัญหาหลายอย่างที่มาจากภาวะเหล็กเกิน
มีผลดีต่อโรคหัวใจที่เกิดจากการสะสมเหล็กในหัวใจ
ช่วยปรับปรุงหน้าที่การทำงานของตับโดยระงับการเกิดพังผืดตับ (hepatic fibrosis) ซึ่งเป็นผลจากการสะสมเหล็กในตับ
มีผลดีต่อการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อ และการเจริญเติบโต
ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า
deferoxamine สามารถมีผลเป็นพิษถ้าใช้เกิน 50 มก./กก. ของน้ำหนักร่างกาย
โดยมีผลเป็นการได้ยินและการเห็นที่ผิดปกติ ความเป็นพิษต่อปอด (pulmonary toxicity) ความเป็นพิษต่อระบบประสาท (sensorimotor neurotoxicity) และการทำงานของไตเปลี่ยน
ผลเป็นพิษที่พบโดยมากในเด็กก็คือการไม่สูงขึ้น
ซึ่งอาจเกิดจาก deferoxamine เข้ายึดกับโลหะชนิดอื่น ๆ ที่จำเป็นในการเจริญเติบโต
ยามีค่าคงตัวสัมพรรคภาพ (affinity constant คือ Ka) ที่ 1031 สำหรับ Fe3+, 1014 สำหรับ Cu2+, และ 1010 สำหรับ Zn2+ และดังนั้นอาจจะเข้าจับทองแดงและสังกะสีเมื่อไม่มีเหล็กให้จับ
สังกะสีจำเป็นต่อการทำงานของ metalloenzyme ที่มีบทบาทในการสร้างกระดูก
และการยึดสังกะสีอาจจะทำให้ขาดสังกะสี แล้วทำให้โตช้า ลดการสร้างคอลลาเจน และทำกระบวนการ mineralization ของกระดูกให้เสียหาย
โดยนัยเดียวกัน ทองแดงทำงานเป็น enzyme cofactor ในการสร้างกระดูก
การเข้ายึดทองแดงอาจมีผลเป็นการขาดทองแดงเช่นกัน ทำให้เกิดอาการ metaphyseal cupping (กระดูก metaphysis เป็นรูปถ้วย) และภาวะกระดูกพรุน
ยกตัวอย่างเช่น จะมีคอลลาเจนผิดปกติเกิดขึ้นถ้าขาดทองแดงเพราะเอนไซม์ lysyl oxidase ซึ่งใช้ทองแดงเป็น cofactor และเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาขั้นตอน oxidative deamination ซึ่งสำคัญในการเชื่อมโยงคอลลาเจน ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ
มีงานศึกษาที่แสดงด้วยว่าแม้ว่าระดับทองแดงและสังกะสีจะไม่ขาดในเลือดของคนไข้ที่รับยา deferoxamine กระดูก metaphysis ก็ยังขาดโลหะ
การขัดขวางการสูงขึ้นของยาอาจจะมาจากการมี deferoxamine สะสมในเนื้อเยื่อและรบกวนเอนไซม์ที่อาศัยเหล็ก และมีบทบาทในการปรับคอลลาเจนแบบ post-translational
คนไข้ที่ได้ยาเสริมวิตามินซีจะสามารถขับเหล็กออกพร้อมกับ deferoxamine ได้ดีขึ้น
เพราะวิตามินซีเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กที่ deferoxamine เข้าถึงได้
แต่ว่า การได้ยาวิตามินซีก็สามารถเพิ่มความเป็นพิษของเหล็กได้เพราะสร้างอนุมูลอิสระเพิ่มขึ้น
ดังนั้น ควรให้วิตามินซีเพียงแค่ 100 มก. 30 นาทีก่อนให้ยา deferoxamine
มีหลักฐานแล้วด้วยว่าการใช้ยา deferoxamine ร่วมกับ deferiprone เพิ่มประสิทธิภาพของกระบวนการคีเลชันโดยเพิ่มการขับเหล็กออกถึงสองเท่า
Deferiprone.
Deferiprone (DFP) เป็น ลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ bidentate คือเข้ายึดพันธะของเหล็กเพียงสองจุด
ดังนั้น จึงต้องมีโมเลกุลของยา 3 โมเลกุลต่อเหล็กอะตอมหนึ่ง โดยมีโครงสร้างแบบ orthorhombic
DFP ผลิตโดยการสังเคราะห์และมีฤทธิ์เฉพาะเจาะจงต่อเหล็ก (III)
คุณสมบัติของ DFP ที่ทำให้มีประสิทธิภาพเป็นยาก็คือ ละลายน้ำได้ มีมวลโมเลกุลต่ำ (139 Da) ไม่มีขั้ว และละลายในลิพิดได้ (lipophilicity)
คุณสมบัติเหล่านี้ทำให้ยาผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เข้าไปในเซลล์ทั่วร่างกายได้ง่าย รวมทั้งส่วนกั้นเลือด-สมอง ช่วยให้สามารถกำจัดเหล็กเกินจากอวัยวะต่าง ๆ ได้
แม้ว่ากลไกการกำจัดเหล็กของ DFP จะยังไม่ชัดเจน คือคาดกันมาก่อนว่า ยาเข้ายึดกับเหล็กโดยการแยกพันธะคาร์บอน-คาร์บอน หรือพันธะคาร์บอน-ออกซิเจนที่อยู่ในยา แต่ว่างานศึกษาในไทยปี 2549 เสนอกลไกหนึ่งที่เป็นไปได้
โดยสรุปว่า กลไกเกิดจากการแยกพันธะคาร์บอน-คาร์บอน เพราะว่าต้องใช้พลังงานน้อยกว่าในการแยก
และพลังงานที่ใช้ในการแยกพันธะพบว่าติดลบ ซึ่งแสดงนัยว่า เป็นกระบวนการเกิดขึ้นเอง (spontaneous process) และเป็นปฏิกิริยาคายพลังงาน (exergonic reaction)
และโครงสร้างของผลิตผลจากกระบวนการนี้คล้ายกับโครงสร้าง 3-มิติ (tertiary structure) ของยาที่ยึดเหล็กแล้ว
deferiprone (DFP) เป็นตัวยึดเหล็ก (iron chelator) ที่มีฤทธิ์ทางปาก และดังนั้นจึงใช้ได้ง่ายกว่า deferoxamine มาก
ระดับสารประกอบยาบวกกับเหล็กในเลือดจะถึงระดับสูงสุดหลังจาก 1 ชม. โดยยามีระยะครึ่งชีวิต 160 นาที
สารประกอบยาบวกกับเหล็กจึงขับออกภายใน 3-4 ชม. หลังทาน โดยมากทางปัสสาวะ (90%)
เมื่อเทียบ deferiprone กับ deferoxamine จะพบว่า ทั้งสองมีประสิทธิภาพพอ ๆ กัน
แต่ว่า ยาที่มีลักษณะต่างกันจะเข้าถึงที่สะสมเหล็กต่าง ๆ ได้ต่างกัน
DFP เล็กกว่า deferoxamine และสามารถเข้าไปในเซลล์ได้ง่ายกว่า
อีกอย่างหนึ่ง ที่ระดับพีเอชของเลือด สัมพรรคภาพของ DFP กับเหล็กขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของยา ในระดับความเข้มข้นต่ำ สารประกอบยา+เหล็กจะแยกออก โดยให้เหล็กกับลิแกนต์อื่นที่ต้องการเหล็กเหมือนกัน
ซึ่งเป็นคุณสมบัติที่อธิบายว่า ทำไม DFP ดูเหมือนจะกระจายจำหน่ายเหล็กไปในร่างกาย
และด้วยเหตุผลเดียวกัน DFP จึงสามารถ "ขนส่ง" เหล็กออกจากเซลล์ไปยังเลือด และให้เหล็กกับ deferoxamine ซึ่งเป็นตัวขับเหล็กออกจากร่างกาย
DFP ยังมีประสิทธิภาพดีกว่า deferoxamine อย่างสำคัญในการรักษาภาวะเหล็กคั่งในกล้ามเนื้อหัวใจ (myocardial siderosis) ในคนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่ (thalassemia major)
คือ เชื่อว่า DFP ปรับการทำงานของไมโทคอนเดรียในหัวใจโดยการกระจายจำหน่ายเหล็กที่ไม่เสถียร (labile) ในเซลล์หัวใจ
คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง
DFP อาจเสี่ยงต่อกระบวนการ glucuronidation ในตับ ซึ่งอาจขับยาถึง 85% ออกจากร่างกายก่อนที่จะเข้ายึดเหล็กได้
ขอบเขตความปลอดภัยของ DFP เข้าใจกันดี โดยมีภาวะแกรนูโลไซต์น้อย (agranulocytosis) เป็นผลข้างเคียงที่หนักที่สุด
แม้ว่า ภาวะนี้จะรายงานในคนไข้น้อยกว่า 2% แต่ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้น จึงต้องตรวจตราดูจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือด
ผลข้างเคียงที่หนักน้อยกว่ารวมทั้งอาการในทางเดินอาหาร โดยพบในคนไข้ 33% ในช่วงปีแรกที่ใช้ยา แต่เหลืออยู่เพียง 3% ในปีต่อ ๆ มา,
ปวดในข้อ (arthralgia),
และการขาดสังกะสี ซึ่งเป็นปัญหาสำคัญโดยเฉพาะในคนไข้โรคเบาหวาน
Deferasirox.
Deferasirox เป็น N-substituted bis-hydroxyphenyl-triazole
และสามารถกำจัดเหล็กจากเลือดโดยใช้โมเลกุลของ deferasirox 2 โมเลกุลเข้ายึดกับเหล็กอะตอมหนึ่ง ซึ่งจะกลายเป็นสารประกอบโคออร์ดิเนชัน Fe-[deferasirox]2
deferasirox ซึ่งเป็นตัวยืดแบบ tridentate จะยึดกับเหล็กโดย 3 พันธะ โดยใช้อะตอมไนโตรเจนหนึ่งอะตอมและอะตอมออกซิเจนอีก 2 อะตอม
ซึ่งมีผลเป็นโครงสร้างแปดด้าน (octahedral) โดยมีเหล็กอยู่ตรงกลาง
สมรรถภาพกำจัดเหล็กของยามาจากขนาดที่เล็ก ซึ่งช่วยให้เข้าถึงเหล็กภายในเลือด และที่น่าสนใจกว่า ภายในเซลล์
นอกจากนั้นแล้ว deferasirox ยังจำเพาะกับ iron (+3) อย่างยิ่ง และดังนั้นการใช้ยาจะไม่ทำให้เสียโลหะสำคัญอื่น ๆ ภายในร่างกาย
การใช้ยาและฤทธิ์.
deferasirox วางขายใต้ชื่อการค้า Exjade โดยสามัญที่สุด
มีประโยชน์สำคัญเหนือกว่า desferoxamine เพราะสามารถทานได้ ไม่ต้องให้ผ่านเส้นเลือดหรือฉีดเข้าใต้ผิวหนัง
โดยมีระยะครึ่งชีวิต (terminal elimination half life) ที่ 8-16 ชม. ยาอาจทานได้วันละครั้ง
การทานยาที่ขนาด 20 มก./กก. ของน้ำหนักร่างกาย จะพอในคนไข้โดยมากเพื่อดำรง (maintenance) ระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ (liver iron concentration, LIC) ซึ่งปกติจะวัดเป็น มก. ของเหล็ก ต่อกรัมของเนื้อเยื่อตับ
แต่เพื่อลดระดับ LIC อาจจะต้องใช้ยาในขนาดสูงขึ้น
สมรรถภาพของ deferasirox ในการลดระดับ LIC มีหลักฐานมากมาย
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า หลังจากใช้ยา 4-5 ปี ระดับมัชฌิมของ LIC ลดลงจาก 17.4 ± 10.5 mg Fe/g ไปเป็น 9.6 ± 8.0 mg Fe/g
งานศึกษานี้แสดงว่า การรักษาระยะยาวมีผลลดระดับเหล็กอย่างคงยืนสำหรับคนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดเพราะเหตุแห่งโรค
ประโยชน์สำคัญอีกอย่างของการใช้ deferasirox แทน desferoxamine ก็คือ งานวิจัยเบื้องต้นไม่พบว่า ยามีผลสำคัญต่อการเจริญเติบโตของคนไข้เด็ก
งานศึกษาปี 2554 พบว่า เด็กที่รักษาเติบโตได้เกือบปกติตลอดระยะ 5 ปีช่วงงานศึกษา
deferasirox สามารถมีผลข้างเคียงมากมายหลายหลาก
รวมทั้งปวดหัว คลื่นไส้ อาเจียน และปวดในข้อ
มีหลักฐานบ้างว่า มีปัญหาทางเดินอาหารเนื่องจากยา
Indicaxanthin.
indicaxanthin เป็นสีที่ทำมาจากผลของต้นกระบองเพชร และสามารถใช้เป็นสารต้านอนุมูลอิสระ
การเสริม indicaxanthin พบว่ามีผลป้องกันเม็ดเลือดแดงต่อคนที่มีทาลัสซีเมียแบบบีตา
สารมีโครงสร้างคล้ายกับกรดอะมิโนและชอบทั้งน้ำและลิพิด (amphiphilic) คือ
มันสามารถยึดกับโครงสร้างที่เป็นหัวขั้ว (polar head groups) ของเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านปฏิสัมพันธ์ทางไฟฟ้า
แต่ก็สามารถดูดซับ (adsorption) เข้าไปในลิพิดของเซลล์ได้อีกด้วย
เมื่อใส่ indicaxanthin กับเลือดในหลอดของคนไข้ทาลัสซีเมีย ก็พบว่า เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเริ่มสะสม indicaxanthin ภายในเซลล์
เฮโมโกลบินจะผ่านปฏิกิริยาออกซิเดชันต่อไปนี้ เป็นกระบวนการที่ในที่สุดทำลายเม็ดเลือดแดงโดยปกติธรรมดา
แต่ว่า ปฏิกิริยานี้มีกับคนไข้ทาลัสซีเมียมากกว่า ไม่ใช่เพราะเพียงว่า มีอนุมูลอิสระมากกว่าในเลือดเท่านั้น แต่เม็ดเลือดแดงของคนไข้ยังป้องกันสารอนุมูลอิสระได้จำกัดกว่าอีกด้วย
และ indicaxanthin สามารถลดระดับ perferryl-Hb โดยเปลี่ยนมันกลับเป็น met-Hb
โดยมีผลคือ เฮโมโกลบินจึงเสื่อมช้ากว่า ซึ่งช่วยป้องกันการทำลายเม็ดเลือดของระบบ
นอกจากนั้นแล้ว indicaxathin ยังสามารถลดความเสียหายจากกระบวนการออกซิเดชันในเซลล์และเนื้อเยื่อโดยเข้าไปยึดสารอนุมูลอิสระ
แต่กลไกการทำงานเช่นนี้ยังไม่ชัดเจน
indicaxanthin ดูดซึมได้ง่ายและมีผลข้างเคียงน้อย เช่นการอาเจียนและท้องเสีย
การตรวจจับความเป็นพาหะ.
ในปี 2551 ในประเทศสเปน มีการผสมเทียมทารกคนหนึ่งโดยเฉพาะเพื่อช่วยรักษาทาลัสซีเมียในพี่ชายของเขา
คือ เด็กเกิดจากตัวอ่อนที่ได้ตรวจคัดกรองว่าไม่มีโรคก่อนฝังลงในมดลูกแม่
เลือดจากสายรกที่เข้ากับพี่ชายของเขาได้ก็เก็บไว้เพื่อปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับพี่ชาย
แพทย์จัดว่าประสบความสำเร็จ
ในปี 2552 กลุ่มผู้เชี่ยวชาญในประเทศอินเดียได้แสดงผลการรักษาทาลัสซีเมียในเด็กหญิงที่สำเร็จ โดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดที่ได้จากสายรกของน้องชายเพื่อปลูกถ่ายให้กับพี่สาว
การปลูกถ่ายไขกระดูก.
การรักษาโรคให้หายโดยไม่ต้องถ่ายเลือดอีกต่อไปเป็นไปได้โดยปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
ในคนไข้ความเสี่ยงน้อยที่อายุน้อย อัตราการรอดชีวิตโดยไม่เป็นทาลัสซีเมียอยู่ที่ 87% อัตราเสี่ยงตายอยู่ที่ 3%
ข้อเสียอย่างเดียวคือต้องมีคนบริจาคที่มี Human leukocyte antigen (HLA) เข้ากันได้
แต่ว่าถ้าคนไข้ไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ทาง HLA ก็ยังสามารถถ่ายปลูกไขกระดูกจากแม่ได้ (haploidentical mother, mismatched donor)
ผลที่ได้ก็คือ การรอดชีวิตโดยไม่มีทาลัสซีเมียอยู่ที่อัตรา 70% การไม่ยอมรับไขกระดูก 23% และอัตราการตายที่ 7%
ผลจะดีที่สุดในเด็กเล็กที่สุด
การบริหารทาลัสซีเมีย
Management of thalassemia
ออกซิเดชัน
การขาดโฟเลต
การขาดโฟเลต  คืออาการเมื่อร่างกายมีระดับกรดโฟลิกที่ต่ำ
โฟเลตซึ่งรู้จักอีกอย่างหนึ่งว่า วิตามินบี9 มีบทบาทในการสังเคราะห์ adenosine, guanine, และ thymidine ซึ่งเป็นส่วนของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ
อาการขาดโฟเลตบ่อยครั้งสังเกตได้ยาก โดยภาวะเลือดจางเหตุขาดโฟเลต (folate deficiency anemia) เป็นอาการที่พบในภายหลัง
ซึ่งมีอาการเม็ดเลือดแดงที่โตผิดปกติ (megaloblast) เพราะไม่มีกรดโฟลิกเพียงพอในร่างกาย
อาการอาจรวมความไม่อยากอาหารและน้ำหนักลด
อาการอื่น ๆ รวมทั้งความอ่อนเพลีย ลิ้นเจ็บ ปวดหัว ใจสั่น หงุดหงิด และความผิดปกติทางพฤติกรรม
ในผู้ใหญ่ ภาวะโลหิตจาง (แบบเม็ดเลือดแดงใหญ่ เป็น megaloblastic anemia) อาจเป็นตัวชี้ว่ามีโรคมานานแล้ว
ในทารกและเด็ก การขาดโฟเลตอาจทำให้โตช้า
หญิงที่ขาดโฟเลตแล้วตั้งครรภ์มีโอกาสคลอดเด็กตัวเล็กก่อนกำหนดและมีทารกที่มีปัญหาหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects) สูงกว่า
งานศึกษาเมื่อไม่นานนี้แสดงว่าอาจมีส่วนร่วมกับการเกิดเนื้องอก โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่ผ่านกระบวนการ demethylation/hypomethylation ของเนื้อเยื่อที่กำลังแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว
แต่ว่าอาการบางอย่างสามารถเกิดจากโรคอื่นได้
ดังนั้น การให้แพทย์ตรวจอาการเพื่อรักษาให้ถูกต้องจึงเป็นเรื่องสำคัญ
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า สถานะของโฟเลตและวิตามินบี12 อาจมีบทบาทให้เกิดความซึมเศร้า
เพราะว่าทั้งสองมีส่วนในปฏิกิริยา transmethylation ซึ่งขาดไม่ได้ในการสร้างสารสื่อประสาทและสารอื่น ๆ (เช่น เซโรโทนิน, อีพิเนฟริน, nicotinamide, purines, และฟอสโฟลิพิด)
ระดับโฟเลตหรือวิตามินบี12 ที่ต่ำสามารถระงับปฏิกิริยา transmethylation ทำให้สะสม homocysteine และขัดขวางกระบวนการเมแทบอลิซึมของสารสื่อประสาท (โดยเฉพาะกระบวนการ hydroxylation ของโดพามีนและเซโรโทนิน จาก tyrosine และ tryptophan) ฟอสโฟลิพิด ปลอกไมอีลิน และตัวรับในเซลล์ประสาท
ระดับ homocysteine ที่สูงเกินในเลือด (hyperhomocysteinemia) อาจทำให้เส้นเลือดเสียหายจากออกซิเดชันซึ่งมีผลต่อการทำงานผิดปกติในสมอง
และอาจนำไปสู่โรคต่าง ๆ รวมทั้งโรคซึมเศร้า
มีงานศึกษาหลายงานที่พบระดับโฟเลตและวิตามินบี12 ที่ต่ำในคนไข้โรคซึมเศร้า
นอกจากนั้นแล้ว งานศึกษาบางงานยังแสดงว่า การมีระดับโฟเลตต่ำทำให้รักษาด้วยยาแก้ซึมเศร้าได้ไม่ดี และมีงานอื่นที่แสดงว่า การมีวิตามินบี12 สูงสัมพันธ์กับผลการรักษาที่ดีกว่า
ดังนั้น การได้วิตามินทั้งสองอย่างนี้เพียงพอไม่ใช่ช่วยลดโอกาสเสี่ยงต่อโรคซึมเศร้าเท่านั้น แต่ยังช่วยบำบัดโรคเมื่อรักษาด้วยยาแก้ซึมเศร้าด้วย
การขาดโฟเลตอาจเกิดขึ้นเมื่อต้องการโฟเลตมากขึ้น หรือเมื่อทานอาหารที่มีโฟเลตไม่เพียงพอ หรือว่าเมื่อร่างกายขับหรือเสียโฟเลตมากกว่าปกติ
ยาที่ขัดขวางการใช้โฟเลตในร่างกายอาจจะทำให้จำเป็นต้องได้วิตามินนี้เพิ่มขึ้น
งานวิจัยบางงานแสดงว่าการได้รับรังสีอัลตราไวโอเลต รวมทั้งการใช้เตียงอาบแดด สามารถทำให้ขาดโฟเลต
การขาดมักสามัญกว่าในหญิงมีครรภ์ ทารก เด็ก และวัยรุ่น
และอาจมาจากอาหารที่ไม่ถูกสุขภาพหรือเป็นผลของการติดเหล้า
นอกจากนั้นแล้ว ความผิดปกติในเอนไซม์ homocysteine methyltransferase หรือการขาดวิตามินบี12 อาจนำไปสู่สถานการณ์ที่เรียกว่ากับดักเมทิล ("methyl-trap") ของ tetrahydrofolate (THF) ซึ่ง THF เปลี่ยนไปเป็นบ่อเก็บ methyl-THF ซึ่งไม่สามารถมีเมแทบอลิซึมต่อไปได้ และดังนั้นจึงกลายเป็นบ่อดูด THF ซึ่งในที่สุดมีผลขาดโฟเลต
ดังนั้น การขาดวิตามินบี12 จึงสามารถสร้างบ่อดูด methyl-THF ขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถทำปฏิกิริยาอะไรได้ และมีอาการปรากฏเหมือนกับขาดโฟเลต
ลำไส้เล็กทั้งตอนจะเป็นตัวดูดซึมโฟเลต แม้จะเกิดโดยหลักในลำไส้เล็กส่วนกลาง โดยโฟเลตจะเข้ายึดกับ receptor protein โดยเฉพาะเจาะจง
การอักเสบของลำไส้เล็กแบบแพร่กระจาย หรือโรคที่ทำให้ลำไส้เสื่อม เช่น Crohn's disease, coeliac disease, ลำไส้อักเสบเรื้อรัง (chronic enteritis), หรือ entero-enteric fistulae อาจลดฤทธิ์ของ pteroyl polyglutamase (PPGH) ซึ่งเป็น เอนไซม์แบบ hydrolase ที่จำเป็นในการดูดซึมโฟเลต และดังนั้น จึงนำไปสู่การขาดโฟเลต
เหตุการณ์บางอย่างอาจทำให้จำเป็นต้องได้รับโฟเลตมากขึ้น รวมทั้ง
ยาบางอย่างอาจขัดขวางเมแทบอลิซึมของโฟเลต รวมทั้ง
เมื่อแพทยสั่งยา methotrexate บางครั้งก็จะให้กรดโฟลิกเสริมด้วย
ผลการรักษาของ methotrexate มาจากฤทธิ์ยับยั้งเอนไซม์ dihydrofolate reductase และดังนั้น จึงลดอัตราการสังเคราะห์แบบ de novo (คือจากโมเลกุลง่าย ๆ แทนการเวียนใช้ใหม่) ของ purine กับ pyrimidine และลดอัตราการแบ่งเซลล์
เพราะระงับการแบ่งเซลล์ ยาจึงมีพิษมากต่อเซลล์ที่ต้องแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว เช่น เซลล์มะเร็ง และเซลล์ progenitor ของระบบภูมิคุ้มกัน
ดังนั้น การเสริมโฟเลตจึงมีประโยชน์กับคนไข้ที่ได้ยาขนาดต่ำระยะยาวเพื่อแก้อักเสบ เช่น โรคไขข้ออักเสบ (rheumatoid arthritis) หรือโรคสะเก็ดเงิน (psoriasis) เพื่อป้องกันภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดโตจากการขาดโฟเลต
บางครั้งแพทย์ก็จะให้โฟเลตเสริมก่อนเริ่มเคมีบำบัดขนาดสูงเพื่อป้องกันเซลล์ที่ยังดี
แต่ว่า ไม่ควรใช้ methotrexate ร่วมกับกรดโฟลิกในการรักษามะเร็งเพราะอาจขัดกัน
กรดโฟลิกอยู่ในผักใบเขียวหลายอย่าง
วิตามินรวมก็มักจะรวมโฟเลตกับวิตามินบีอื่น ๆ ด้วย
วิตามินบี มีโฟเลตเป็นต้น ละลายน้ำได้ และที่เกินจะขับออกทางปัสสาวะ
เมื่อทำอาหาร การนึ่งอาจช่วยเก็บโฟเลตไว้ในอาหารได้ดีกว่า (เทียบกับการต้ม) และดังนั้น จะช่วยป้องกันการขาดโฟเลต
การขาดโฟเลตช่วงตั้งครรภ์สัมพันธ์กับโอกาสเสี่ยงหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects) สำหรับทารกในครรภ์สูงขึ้น
และภาวะเช่นนี้ในช่วงตั้งครรภ์ 4 สัปดาห์แรกสามารถก่อให้เกิดปัญหาทางโครงสร้างและพัฒนาการ
สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (สหรัฐอเมริกา) แนะนำหญิงที่วางแผนตั้งครรภ์ให้เสริมวิตามินบีก่อนตั้งครรภ์และในเดือนแรกของการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันปัญหานั้น
ความพร่องโฟเลต
ภาวะขาดโฟเลต
การขาดวิตามินบี9
ความพร่องวิตามินบี9
ภาวะขาดวิตามินบี9
ภาวะเลือดจางเหตุขาดโฟเลต
โรคเลือดจางเหตุขาดโฟเลต
ภาวะโลหิตจางเหตุขาดโฟเลต
โรคโลหิตจางเหตุขาดโฟเลต
โลหิตจางจากการขาดโฟเลต
ภาวะเลือดจางเพราะขาดโฟเลต
โรคเลือดจางเพราะขาดโฟเลต
ภาวะโลหิตจางเพราะขาดโฟเลต
โรคโลหิตจางเพราะขาดโฟเลต
ภาวะเลือดจางเหตุพร่องโฟเลต
โรคเลือดจางเหตุพร่องโฟเลต
ภาวะโลหิตจางเหตุพร่องโฟเลต
โรคโลหิตจางเหตุพร่องโฟเลต
โลหิตจางจากการพร่องโฟเลต
ภาวะเลือดจางเพราะพร่องโฟเลต
โรคเลือดจางเพราะพร่องโฟเลต
ภาวะโลหิตจางเพราะพร่องโฟเลต
โรคโลหิตจางเพราะพร่องโฟเลต
Folate deficiency
Folate deficiency anemia
วอลเลย์บอลหญิงไทยแลนด์ลีก 2009-10
ภาวะเหล็กเกิน
ภาวะเหล็กเกิน หรือ ฮีโมโครมาโตซิส  หมายถึงการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายเกินด้วยเหตุอะไรก็ได้
เหตุสำคัญ ๆ ก็คือเหตุทางพันธุกรรม (hereditary haemochromatosis, HHC) และเหตุการถ่ายเลือด (transfusion hemosiderosis) เพราะถ่ายเลือดซ้ำ ๆ
ส่วนร่างกายที่เกิดปัญหารวมทั้งตับ หัวใจ และระบบต่อมไร้ท่อ
โดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้
เหตุสามารถแยกเป็นเหตุปฐมภูมิ (คือสืบทางพันธุกรรมหรือสามารถกำหนดโดยยีนได้) และเหตุทุติยภูมิที่เกิดน้อยกว่า (เป็นภาวะที่เกิดขึ้นในภายหลัง)
ชาวเคลต์ (คือ ชาวไอริช ชาวสกอตแลนด์ ชาวเวลส์ ชาวคอร์นวอลล์ ชาวเบรตันเป็นต้น) ชาวอังกฤษ และคนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย
10% เป็นพาหะของการกลายพันธุ์แบบ C282Y ของยีน HFE บน HLA-A3
และ 1% มีโรคที่เกิดจากภาวะนี้
ปฐมภูมิ.
ทราบกันตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 20 แล้วว่ากรณีโดยมากของภาวะนี้มาจากพันธุกรรม แต่ที่สมมุติว่าเป็นแค่ยีนเดียวไม่ถูกต้อง
คือแม้ว่าโดยมากจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่ค้นพบในปี 2539 แต่ตั้งแต่นั้นก็ค้นพบยีนอื่น ๆ ที่จัดรวมกลุ่มว่าเป็น ฮีโมโครมาโตซิสทางกรรมพันธุ์แบบไม่คลาสสิก (non-classical hereditary haemochromatosis),
หรือ non-HFE related hereditary haemochromatosis,
หรือ non-HFE haemochromatosis
ฮีโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์โดยมากสืบทอดแบบลักษณะด้อยผ่านออโตโซม แต่แบบ 4 ก็สืบทอดแบบลักษณะเด่นผ่านออโตโซม
มีวิธีตรวจสอบภาวะเหล็กเกินหลายอย่างเกินรวมทั้ง
การตรวจระดับ ferritin ในเลือดเป็นวิธีที่ไม่แพง มีอยู่ทั่วไป และไม่เจ็บมากเพื่อประเมินการสะสมเหล็กในร่างกาย
แต่ว่า ปัญหาสำคัญในการใช้มันเป็นตัวบอกภาวะเหล็กเกินก็คือว่า มันสามารถสูงขึ้นโดยอาการอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวกับระดับเหล็กรวมทั้งการติดเชื้อ การอักเสบ ไข้ โรคตับ โรคไต และมะเร็ง
นอกจากนั้นแล้ว ระดับ total iron binding capacity ในเลือดอาจจะต่ำ แม้บางครั้งก็ยังปกติ
งานศึกษาปี 2553 ทบทวนวิธีการวินิจฉัยมาตรฐานของฮีโมโครมาโตซิส แล้วพบว่า
การวิเคราะห์ยีน HFE สามารถยืนยันข้อวินิจฉัยทางคลินิกว่ามีฮีโมโครมาโตซิสในบุคคลที่ไม่มีอาการแต่เลือดแสดงว่ามีการสะสมเหล็กเพิ่มขึ้น หรือใช้เป็น predictive testing สำหรับบุคคลที่ครอบครัวมีประวัติฮีโมโครมาโตซิส
ในคนไข้โรคฮีโมโครมาโตซิส ~80% จะมีอัลลีลที่ประเมินโดยการวิเคราะห์ยีน HFE
แต่ว่า ถ้าได้ผลลบ นี่ยังไม่ได้กันว่าไม่มีโรค
ในคนไข้ที่แสดงผลลบ ระดับเหล็กที่สูงขึ้นโดยไม่มีสาเหตุและประวัติครอบครัวที่มีโรคตับ เป็นตัวบ่งชี้ให้ตรวจระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ
ในกรณีนี้ การวินิจฉัยใช้ทั้งการวิเคราห์ะทางเคมี-ชีวภาพ และการตัดเนื้อตับออกตรวจ
การประเมินระดับ hepatic iron index (HII) ถือเป็น "มาตรฐานทอง" เพื่อวินิจฉัยฮีโมโครมาโตซิส
ส่วน MRI เป็นวิธีที่ไม่ต้องตัดผ่าที่สามารถประเมินการสะสมเหล็กในตับ หัวใจ ข้อต่อ และต่อมใต้สมอง ได้อย่างแม่นยำ
สมาชิกครอบครัวของคนไข้ฮีโมโครมาโตซิสแบบปฐมภูมิควรจะตรวจคัดกรองเพื่อกำหนดว่าตนเป็นพาหะหรือสามารถจะเกิดโรคหรือไม่
ซึ่งช่วยให้ทำการป้องกันได้
ส่วนการตรวจคัดกรองประชากรโดยทั่วไปไม่แนะนำ