pythainlp/thai_wikipedia_clean_20230101 huggingface dataset:
ทฤษฎีบูรณาการ เป็นทฤษฎีที่พยายามบูรณาการองค์ความรู้ต่าง ๆ เข้ามาอย่างรอบด้าน แต่ไม่ใช่การนำองค์ความรู้ต่าง ๆ มากองรวมกัน หรือทึกทักเหมารวมเอาไว้ด้วยกันอย่างไม่สามารถแยกแยะอะไรได้ นักปรัชญาคนสำคัญที่สนใจพัฒนาทฤษฎีบูรณาการได้แก่ , ออโรบินโด  , จีน เกบเซอร์  ดอน เบ็ค  และอีกหลายคน ที่ตอนนี้อยู่ที่สถาบันบูรณาการ (Integral Institute)
ชีวสารสนเทศศาสตร์
ชีวสารสนเทศศาสตร์ หรือ ชีววิทยาเชิงคำนวณ  เป็นสาขาที่ใช้ความรู้จากคณิตศาสตร์ประยุกต์, สถิติศาสตร์, สารสนเทศศาสตร์, และวิทยาการคอมพิวเตอร์ เพื่อแก้ปัญหาทางชีววิทยา.
การศึกษาชีวสารสนเทศศาสตร์ จะเกี่ยวข้องกับข้อมูลทางพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยา เช่น ข้อมูลรหัสพันธุกรรม, ข้อมูลลำดับรหัสโปรตีน, ปริมาณชีวโมเลกุล (ระดับการแสดงออกของยีนต่าง ๆ) แต่ละชนิด (mRNA และโปรตีน), และข้อมูลหมายเหตุ (annotation data). โดยผู้ศึกษาวิจัย จะนำข้อมูลเหล่านี้ ไปใช้ในงานอย่าง การจัดเรียงลำดับรหัสโปรตีน การจัดโครงสร้างโปรตีน การทำนายโครงสร้างโปรตีน การค้นหายีน หรือ การสร้างหุ่นจำลองของวิวัฒนาการ. เนื่องจากข้อมูลที่ใช้นั้นมีจำนวนมาก ทำให้ใช้พื้นที่จัดเก็บมากตาม และบ่อยครั้งที่ข้อมูลมีความซับซ้อน ทำให้ต้องใช้การประมวลผลมากขึ้นเช่นกัน การศึกษาด้านชีวสารสนเทศศาสตร์ จึงค้นหาเทคนิควิธีที่จะทำให้การจัดเก็บ สืบค้น และประมวลผลเหล่านั้น เป็นไปได้โดยสะดวก และมีประสิทธิภาพ
Bioinformatics เป็นคำย่อจากคำเต็มว่า "Molecular Bioinformatics" ซึ่งหมายถึงสหการของ อณูชีววิทยา (Molecular Biology) กับ สารสนเทศศาสตร์ (Informatics), ในวงวิชาการไทยมักเรียกชื่อทับศัพท์ว่า "ไบโออินฟอร์เมติกส์".
อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล  เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร
ความสัมพันธ์ของอณูชีววิทยากับวิทยาศาสตร์ชีวภาพสาขาอื่นๆ.
นักวิจัยทางด้านอณูชีววิทยาใช้ความรู้และเทคนิคจากหลายสาขาในงานวิจัย เช่น ชีวเคมี พันธุศาสตร์ ชีววิทยาเชิงฟิสิกส์ และคอมพิวเตอร์ รวมกันเพื่อสร้างองค์ความรู้ในอณูชีววิทยา
เทคนิคที่ใช้ในงานวิจัยทางด้านอณูชีววิทยา.
Polymerase chain reaction(PCR).
Polymerase chain reaction (PCR) เป็นกระบวนการสังเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง ซึ่งเลียนแบบการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ผู้คิดค้นเทคนิคพีซีอาร์คือ Karry Mullis โดยส่วนมากรู้จักเทคนิคนี้ในเรื่องของการเพิ่มปริมาณของสารพันธุกรรม หรือ DNA
โดยใช้เครื่อง PCR machine หรือ Thermal cycler นั่นเอง
1. Denaturing
2. Annealing
3. Extension
อิเล็กโทรโฟรีซิส (Gel electrophoresis).
เป็นเทคนิคทางชีวเคมีอีกเทคนิคหนึ่งที่สำคัญยิ่งต่อการแยกชีวโมเลกุลของสิ่งมีชีวิตในสนามไฟฟ้า (Run จากขั้วลบของ power supply ไปยังขั้วบวก) เทคนิดนี้แบ่งออกได้หลายแบบตามชนิดของเจลและรูปแบบของการใช้งาน เช่น Agarose gel electrophoresis ใช้แยก DNA
Sodium Dodecyl Sulfate Polyacrylamide gel electrophoresis ใช้แยก Protein เป็นต้น
พันธุศาสตร์
พันธุศาสตร์  เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์)
ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรกอร์ เม็นเดิล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน
ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้
ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก
แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ"
แม้ความรู้ทางพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของเกรกอร์ เม็นเดิลในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเม็นเดิล ทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเม็นเดิลคือแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะแบบผสม ที่เชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเม็นเดิลพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง อีกทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วนของชาร์ลส์ ดาร์วิน (ซึ่งเป็นการผสมแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของฟรานซิส กาลตันทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูล (gemmule) และการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต
พันธุศาสตร์เม็นเดิลและพันธุศาสตร์คลาสสิก.
พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของเกรกอร์ โยฮัน เม็นเดิล บาทหลวงออกัสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("การทดลองในพืชพันธุ์ผสม") ซึ่งนำเสนอต่อ "Naturforschender Verein" (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่เบอร์โนใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์ แม้งานของเม็นเดิลจะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่ก็บ่งชี้ว่าลักษณะต่าง ๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลาย ๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่าย ๆ
งานของเม็นเดิลไม่ได้รับความสนใจมากนักกระทั่งคริสต์ทศวรรษ 1890 หลังเม็นเดิลเสียชีวิตไปแล้ว นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เม็นเดิลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว วิลเลียม เบทสันเป็นผู้เสนองานของเม็นเดิลและได้เสนอคำว่า "genetics" ขึ้นใน ค.ศ. 1905 (ส่วนคำคุณศัพท์ "genetic" ซึ่งมาจากคำกรีกว่า "genesis"—γένεσις, หมายถึง "จุดกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน "genetics" ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860) และได้นำคำนี้ไปใช้ในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืชครั้งที่ 3) ในกรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ เมื่อ ค.ศ. 1906
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเม็นเดิล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
อณูพันธุศาสตร์.
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ
เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
การมีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดได้อีกเป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธีการหาลำดับดีเอ็นเอด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดยเฟรเดอริก แซงเกอร์เมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้ จากนั้น ค.ศ. 1983 แครี แบงคส์ มุลลิส ได้พัฒนาปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้ เทคนิคเหล่านี้รวมถึงเทคนิคอื่น ๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็นโครงการจีโนมมนุษย์และโครงการเอกชนของเซเลราจีโนมิกส์ทำให้สามารถหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003
รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ.
การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเม็นเดิล.
ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่ายีน เกรกอร์ เม็นเดิลที่ศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่าง ๆ ของต้นถั่ว เป็นผู้คนพบลักษณะซึ่งมีการถ่ายทอดนี้เป็นคนแรก เช่นในการศึกษาลักษณะการถ่ายทอดสีของดอกถั่ว เม็นเดิลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นมีสีขาวหรือม่วง แต่ไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่าอัลลีล
ในกรณีต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด แต่ละยีนของต้นถั่วจะมีสองอัลลีล ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้เช่นกัน สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนเดียวกันนั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็นฮอโมไซกัสหรือเป็นพันธุ์แท้ที่โลคัสของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่ในยีนเดียวกันมีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือเป็นพันธุ์ทาง
อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตได้รับมานั้นเรียกว่าจีโนไทป์หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่าฟีโนไทป์หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็นลักษณะด้อยซึ่งถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก บางอัลลีลมีลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ โดยจะแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้
เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ลูกจะได้รับอัลลีลจากพ่อและแม่ต้น/ตัวละหนึ่งอัลลีลแบบสุ่ม ลักษณะการถ่ายทอดและการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมเรียกว่ากฎข้อแรกของเม็นเดิลหรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด
สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล.
นักพันธุศาสตร์ใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่าง ๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่าง ๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้น ๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ เรียกว่าเป็นพันธุ์ป่า
ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (โดยเฉพาะเมื่อเกี่ยวข้องกับกฎของเม็นเดิล) มักเรียกรุ่นพ่อแม่ว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์ที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งคือตารางพันเน็ต
นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพเพ็ดดีกรีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้น ๆ โดยแสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว
ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน.
สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงโดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความว่าการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเม็นเดิลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลาย ๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ซึ่งจะกล่าวต่อไป)
บางครั้งลักษณะหนึ่ง ๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้น ๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ ("Omphalodes verna") ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่าการข่มข้ามคู่ ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการข่มยีนแรกแบบข้ามคู่
ลักษณะถ่ายทอดหลายอย่างไม่ได้มีลักษณะแยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่นความสูงหรือสีผิวของมนุษย์ ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เรียกว่าลักษณะถ่ายทอดเชิงปริมาณ เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว ผลของยีนเหล่านี้ปรับเปลี่ยนไปมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ระดับที่ผลของยีนมีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่าอัตราพันธุกรรม ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึงอาหารและบริการสาธารณสุขแตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น
พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.
ดีเอ็นเอและโครโมโซม.
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่
ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม
ขณะที่สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครโมโซมชุดเดียว สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด ทุกโครโมโซมจะมีคู่ และยีนทุกยีนมีสองชุด อัลลีลทั้งสองของยีนหนึ่ง ๆ จะอยู่บนโลคัสเดียวกันของฮอมอโลกัสโครโมโซม แต่ละอัลลีลได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่
สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีโครโมโซมเพศ ทำหน้าที่พิเศษในการกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิดมีโครโมโซมวายซึ่งมียีนที่กระตุ้นการเจริญของลักษณะเพศชาย การวิวัฒนาการทำให้โครโมโซมนี้สูญเสียโครงสร้างและยีนไปมาก ในขณะที่โครโมโซมเอกซ์มีขนาดคล้ายคลึงกับโครโมโซมอื่น ๆ และมียีนอยู่มากไม่ต่างกัน โครโมโซมเอกซ์และวายซึ่งต่างกันมากนี้จะจับคู่กันก่อนที่เซลล์จะมีการแบ่งตัว
เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการนี้เรียกว่าไมโทซิส ซึ่งเป็นการสืบพันธุ์แบบง่ายที่สุดและเป็นพื้นฐานของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่าโคลน
สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้ในสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและที่มีโครโมโซมสองชุดมีความแตกต่างกัน โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็นเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดยการแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ เพื่อสร้างเซลล์ลูกที่ได้รับโครโมโซมจากพ่อแม่ต้น/ตัวละหนึ่งโครโมโซมแบบสุ่ม ส่วนใหญ่ของวงจรชีวิตสัตว์และพืชส่วนมากมีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์อย่างสเปิร์มและไข่เท่านั้น
แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศอย่างเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดที่กล่าวมาข้างต้น แต่ใช้วิธีการจับคู่เพื่อส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาในจีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่าการแปลงพันธุ์ กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนในแนวราบ ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน
การรวมใหม่และการเชื่อมโยง.
การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิดการแยกคู่ยีนอย่างอิสระระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ตามทฤษฎีแล้วยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มีกระบวนการการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด
ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบนโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าความเชื่อมโยงของพันธุกรรม อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิงเส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าว ๆ บนโครโมโซมได้
การแสดงออกของยีน.
รหัสพันธุกรรม.
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส
โมเลกุลอาร์เอ็นเอนำรหัส (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกสร้างเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น อาร์เอ็นเอไรโบโซม และอาร์เอ็นเอถ่ายโอน นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ
ธรรมชาติและการเลี้ยงดู.
แม้ข้อมูลการทำหน้าที่ของส่วนประกอบต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกบรรจุอยู่ในยีน สิ่งแวดล้อมก็ยังมีบทบาทสำคัญในการทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกเป็นผลสุดท้าย ปรากฏการณ์เช่นนี้มักถูกเรียกชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดู  ลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิตขึ้นกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่ขึ้นกับอุณหภูมิ บ่อยครั้งที่การมีกรดอะมิโนเปลี่ยนไปหนึ่งตำแหน่งไม่ได้เปลี่ยนหน้าที่ของโปรตีน แต่ทำให้โปรตีนนั้นขาดความเสถียร ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง โมเลกุลมีพลังงานมาก ทำให้เคลื่อนที่เร็ว ชนกันบ่อยครั้งมากขึ้น ทำให้โปรตีนสูญเสียโครงสร้างและไม่สามารถทำหน้าที่ตามปกติได้ โดยในภาวะที่มีอุณหภูมิต่ำกว่าโครงสร้างของโปรตีนจะเสถียรและสามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ การกลายพันธุ์เช่นนี้พบได้ในการเกิดสีของแมววิเชียรมาศ ซึ่งมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสี โดยจะทำให้โปรตีนนี้ไม่เสถียรและทำหน้าที่ไม่ได้ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง ในขณะที่โปรตีนนี้ยังทำหน้าที่ได้ปกติในบริเวณร่างกายของแมวส่วนที่มีอุณหภูมิต่ำกว่า เช่น ขา หู หาง และใบหน้า ทำให้แมวไทยมีร่างกายบางส่วนเป็นสีดำและบางส่วนเป็นสีขาวดังที่เห็น
สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่างฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใด ๆ