ท่อน้ำดีตัน

ท่อน้ำดีตัน  เป็นภาวะของทารกแรกเกิดซึ่งพบไม่บ่อยนัก มีลักษณะคือท่อน้ำดีใหญ่ซึ่งระหว่างตับกับลำไส้เล็กนั้นตันหรือหายไป หากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันท่วงทีจะทำให้เกิดภาวะตับแข็งได้ สาเหตุของภาวะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด การรักษาที่ได้ผลคือการผ่าตัดเชื่อมต่อทางเดินน้ำดีหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับ
การตรวจคัดกรองและระบาดวิทยา.
นักวิจัยจำนวนมากให้ความสนใจในการประดิษฐ์ชุดตรวจคัดกรองสำหรับโรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดเนื่องจากการวินิจฉัยและรักษาได้ในระยะต้นๆ ของโรคมีความสำคัญมาก มีการทดลองใช้ Dry blood spots บน universal Guthrie screening card เพื่อตรวจหาความเข้มข้นของเกลือน้ำดีแต่ผลที่ได้ไม่มีความจำเพาะ
อาการและการวินิจฉัย.
อาการแรกเริ่มของภาวะท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดคือการที่ทารกมีตัวเหลืองแต่กำเนิด ซึ่งปกติสามารถพบได้บ้าง มักปรากฏให้เห็นชัดในช่วงสัปดาห์แรกถึงสัปดาห์ที่หกหลังเกิด นอกจากตัวเหลืองแล้วอาการอื่นที่พบด้วยได้แก่ อุจจาระสีซีด ปัสสาวะสีเข้ม ท้องโต ตับโตคลำได้เป็นก้อนแข็ง (เป็นคนละอาการกับตับแข็ง) ทารกที่มีตัวเหลืองแต่กำเนิดที่ไม่สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการฉายแสงหรือการถ่ายเลือดจะต้องได้รับการตรวจหาสาเหตุ
ผู้ป่วยมักได้รับการตรวจหาระดับเอนไซม์ตับและมักพบว่ามีระดับผิดปกติอย่างมาก มีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง (conjugated hyperbilirubinemia) และเนื่องจากบิลิรูบินที่สูงนี้เป็นชนิด conjugated จึงไม่ทำให้เกิด kernicterus (อาการทางสมองจากภาวะตัวเหลือง) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรือการสร้างภาพอื่นๆ สามารถให้การวินิจฉัยได้ การตรวจเพิ่มเติมอาจใช้การสแกนสารรังสีหรือการตรวจชิ้นเนื้อตับ
สาเหตุ.
ภาวะนี้พบได้น้อยในทารกที่ตายคลอดหรือทารกคลอดก่อนกำหนด ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานการเกิดโรคที่ว่าน่าจะเกิดในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์ ในทางกลับกัน ทารกที่มีภาวะตับอักเสบไม่ทราบสาเหตุในทารกแรกเกิดซึ่งเป็นหนึ่งในการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญนั้นมักเป็นทารกคลอดก่อนกำหนด ตัวเล็กกว่าปกติ หรือทั้งสองอย่าง
ระบาดวิทยา.
อุบัติการณ์.
โรคท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดพบในประเทศสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 10,000-15,000 ทารกแรกเกิดมีชีพ โดยมีอุบัติการณ์ในประชากรเอเชียมากกว่าในสหรัฐอเมริกา และพบในทารกจีนมากกว่าทารกญี่ปุ่น
อัตราตายและอัตราเป็นโรค.
ก่อนที่วิธีการผ่าตัดปลูกถ่ายตับจะกลายมาเป็นทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยเด็กโรคตับระยะสุดท้ายนั้น อัตราการรอดชีวิตยืนยาวของทารกที่มีท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิดหลังได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้อยู่ที่ 47-60% ที่ 5 ปี และ 25-35% ที่ 10 ปี ผู้ป่วยหนึ่งในสามจะพบว่ามีการไหลของน้ำดีหลังการผ่าตัดไม่ดีพอ ผู้ป่วยเหล่านี้จะดำเนินโรคไปเป็นตับแข็งเหตุน้ำดีภายในไม่กี่ปีหากไม่ได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายตับ ภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดได้แก่ท่อน้ำดีอักเสบ 50% และภาวะความดันพอร์ทัลสูง (>60%)
สังคมและวัฒนธรรม.
ประเด็นทางนิติเวช.
ถึงแม้จะไม่ใช่ประเด็นทางนิติเวชที่ชัดเจน ยังไม่มีข้อสรุปว่าการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กหรือการผ่าตัดเปลี่ยนตับกันแน่ที่เป็นการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยท่อน้ำดีตีบตันแต่กำเนิด การเปลี่ยนตับนั้นได้รับการแนะนำให้เป็นการรักษาที่เป็นทางเลือกที่ดีเนื่องจากให้อัตราการรอดชีวิตระยะยาวที่สูงกว่า และจากข้อเท็จจริงที่ว่าร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กแบบ Kasai ก็จะต้องเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนตับในที่สุด อย่างไรก็ดีการตรวจสอบข้อมูลที่มีอยู่อย่างละเอียดพบว่าสถิติการรอดชีวิตโดยรวมจากการให้การผ่าตัดเป็นลำดับแรกไม่ได้เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญนัก นอกจากนั้นแล้ว ในช่วงที่ยังมีปัญหาในการจัดหาอวัยวะให้กับผู้ป่วยยังเป็นอุปสรรคสำคัญต่อการรอดชีวิตของผู้ป่วยที่รอเปลี่ยนตับอยู่นั่น การผ่าตัดต่อท่อน้ำดีกับลำไส้เล็กเป็นทางเลือกในการรักษาที่ช่วยรักษาโอกาสในการมีผลการรักษาที่ดีในระยะยาวของผู้ป่วย