โครโมโซม 1 (มนุษย์)

โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.
การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน  ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์
== รายชื่อยีนที่พบ ==
รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :
=== p-arm ===
ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
GALE: UDP-galactose-4-epimerase
GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
KIF1B: kinesin family member 1B
MFN2: mitofusin 2
MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
MUTYH: mutY homolog (E. coli)
NGF: Nerve Growth Factor
PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
PINK1: PTEN induced putative kinase 1
PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for  porphyria cutanea tarda)
=== q-arm ===
ASPM: a brain size determinant
CRP: C-reactive protein
F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
FMO3: flavin containing monooxygenase 3
GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
LMNA: lamin A/C
MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
PPOX: protoporphyrinogen oxidase
PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
TNNT2: cardiac troponin T2
USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
ตามลิงก์&nbsp;http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส
== โรคและความผิดปกติ ==
มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):
1q21.1 deletion syndrome
1q21.1 duplication syndrome
โรคอัลไซเมอร์
Alzheimer disease, type 4
มะเร็งเต้านม
Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
collagenopathy, types II and XI
congenital hypothyroidism
หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
Factor V Leiden thrombophilia
Familial adenomatous polyposis
galactosemia
โรคเกาเชอร์
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
Gaucher-like disease
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
ต้อหิน
Hemochromatosis
Hemochromatosis, type 2
Hepatoerythropoietic porphyria
Homocystinuria
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Microcephaly
Muckle-Wells Syndrome
Nonsyndromic deafness
Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Oligodendroglioma
โรคพาร์คินสัน
ฟีโอโครโมไซโตมา
porphyria
porphyria cutanea tarda
popliteal pterygium syndrome
มะเร็งต่อมลูกหมาก
Stickler syndrome
Stickler syndrome, COL11A1
TAR syndrome
trimethylaminuria
Usher syndrome
Usher syndrome type II
Van der Woude syndrome
Variegate porphyria
== References ==
== Further reading ==
== External links ==
โครโมโซม