ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา (Alpha-thalassemia, α-thalassemia, α-thalassaemi)
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)
== อาการ ==
อาการปรากฏของบุคคลที่มีภาวะนี้รวมทั้ง
ดีซ่าน
ความอ่อนเปลี้ย
หน้าผากนูนออก
นิ่วในถุงน้ำดี
ความดันโลหิตสูง (เมื่อตั้งครรภ์)
== เหตุ ==
ภาวะนี้สืบทอดทางกรรมพันธุ์ในรูปแบบ Mendelian recessive (ลักษณะด้อยของเมนเดล) ผ่านออโตโซม
และสัมพันธ์กับการหลุดหายของโครโมโซม 16p
แต่โรคสามารถ "เกิดขึ้น" ได้ในสถานการณ์ที่มีน้อย
== พยาธิสรีรภาพ ==
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (0 แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา4 มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน
== การวินิจฉัย ==
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยหลักทำโดยการทดสอบในแล็บ และ haemoglobin electrophoresis
แต่สามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กได้ง่าย ๆ โดยอาศัยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ หรือจากการตรวจฟิล์มเลือด เพราะอาการทั้งสองล้วนมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic)
ระดับเหล็กและ ferritin ในเลือดสามารถใช้กันภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กออกได้
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน
RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย
คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย
ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น
== การรักษา ==
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก
การรักษาโรคนี้อาจรวมการถ่ายเลือด การตัดม้าม (splenectomy) นอกจากนั้นแล้ว นิ่วในถุงน้ำดีอาจเป็นปัญหาที่ต้องอาศัยการผ่าตัด
ปัญหาระดับทุติยภูมิจากคราวเป็นไข้ (febrile episode) ควรจะสอดส่องดูแล แต่ว่าคนไข้โดยมากสามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่ต้องรักษาอะไร
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่

== วิทยาการระบาด ==
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ Hemoglobin H disease มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
== ดูเพิ่ม ==
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ทาลัสซีเมีย
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
ฮีโมโกลบินผิดปกติ
== เชิงอรรถและอ้างอิง ==
== แหล่งข้อมูลอื่น ==
โรคของโกลบินและโกลบูลินโปรตีน
โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เป็นกรรมพันธุ์