การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป)
== แบ่งตามโครโมโซม ==
=== การเขียนชื่อ ===
การเขียนชื่อของโครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยทั่วไปยุดตามระบบ The INternational System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดย t(A;B)(p1;q2) หมายความว่า มีการแลกเปลี่ยนกันของชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม A และ B บางครั้งจะมีการเพิ่มข้อมูลในวงเล็บที่สองด้วยหมายถึงตำแหน่งในโครโมโซมของโครโมโซม A และ B ตามลำดับ โดย p หมายถึงแขนข้างสั้นของโครโมโซม ส่วน q หมายถึงแขนข้างยาว และตัวเลขตามหลัง p หรือ q หมายถึงลำดับของตำแหน่ง (region) แถบ และแถบย่อยของโครโมโซมเมื่อย้อมด้วยสีย้อม
=== ตัวอย่าง ===
{|class="wikitable"
! rowspan = 2| Translocation !! rowspan = 2| Associated diseases !! colspan = 2| Fused genes/proteins
|-
! First !! Second
|-
| t(8;14)(q24;q32) || Burkitt's lymphoma || c-myc on chromosome 8, gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability || IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein
|-
| t(11;14)(q13;q32) || Mantle cell lymphoma || cyclin D1 on chromosome 11, gives fusion protein cell-proliferative ability || IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein
|-
| t(14;18)(q32;q21) || Follicular lymphoma (~90% of cases) || IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein || Bcl-2 on chromosome 18, gives fusion protein anti-apoptotic abilities
|-
| t(10;(various))(q11;(various)) || Papillary thyroid cancer  || RET proto-oncogene on chromosome 10 || PTC (Papillary Thyroid Cancer) - Placeholder for any of several other genes/proteins 
|-
| t(2;3)(q13;p25) || Follicular thyroid cancer || PAX8 - paired box gene 8 on chromosome 2 || PPARγ1 (peroxisome proliferator-activated receptor γ 1) on chromosome 3
|-
| t(8;21)(q22;q22) || Acute myeloblastic leukemia with maturation || ETO on chromosome 8 || AML1 on chromosome 21found in ~7% of new cases of AML, carries a favorable prognosis and predicts good response to cytosine arabinoside therapy
|-
| t(9;22)(q34;q11) Philadelphia chromosome || Chronic myelogenous leukemia (CML), acute lymphoblastic leukemia (ALL) || Abl1 gene on chromosome 9 || BCR ("breakpoint cluster region" on chromosome 22 
|-
| t(15;17)(q22;q21) || Acute promyelocytic leukemia || PML protein on chromosome 15 || RAR-α on chromosome 17persistent laboratory detection of the PML-RARA transcript is strong predictor of relapse
|-
| t(12;15)(p13;q25) || Acute myeloid leukemia, congenital fibrosarcoma, secretory breast carcinoma || TEL on chromosome 12 || TrkC receptor on chromosome 15
|-
| t(9;12)(p24;p13) || CML, ALL || JAK on chromosome 9 || TEL on chromosome 12
|-
| t(12;21)(p12;q22) || ALL || TEL on chromosome 12 || AML1 on chromosome 21
|-
| t(11;18)(q21;q21) || MALT lymphoma || BCL-2 || MLT
|-
| t(1;11)(q42.1;q14.3) || Schizophrenia  || ||
|-
| t(2;5)(p23;q35) || Anaplastic large cell lymphoma || ||
|-
| t(11;22)(q24;q11.2-12) || Ewing's sarcoma || ||
|-
| t(17;22) || DFSP || Collagen I on chromosome 17 || Platelet derived growth factor B on chromosome 22
|-
| t(1;12)(q21;p13) || Acute myelogenous leukemia || ||
|-
| t(X;18)(p11.2;q11.2) || Synovial sarcoma || ||
|-
| t(1;19)(q10;p10) || Oligodendroglioma and oligoastrocytoma || ||
|-
| t(17;19)(q22;p13) || ALL || ||
|-
| t(7,16) (q32-34;p11) or t(11,16) (p11;p11) || Low-grade fibromyxoid sarcoma || FUS || CREB3L2 or CREB3L1
|}
== อ้างอิง ==
ความผิดปกติของโครโมโซม
เซลล์พันธุศาสตร์