Síndrome de Patau

A síndrome de Patau, tamén coñecida como trisomía no par 13, trisomía D ou síndrome de Bartholin-Patau, é unha doenza xenética resultado da presenza dun cromosoma 13 suplementario.
Esta síndrome é a trisomía reportada menos frecuente na especie humana. Foi observada por primeira vez por Thomas Bartholin en 1657, pero non foi ata 1960 cando a descubriu o doutor Klaus Patau. As persoas afectadas pola devandita síndrome morren pouco tempo despois de nacer, a maioría aos tres meses, e como moito chegan ao ano. Crese que entre o 80 % e o 90 % dos fetos coa síndrome non chegan a termo. Os fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que poden ser detectadas antenatalmente por medio da ecografía, e o diagnóstico confírmase a través de amniocentese ou biopsia corial. Causas xenéticas
A maioría dos casos de síndrome de Patau débese a unha trisomía do cromosoma 13 (consecuencia dunha non-disxunción meiótica, especialmente no gameto materno). Aproximadamente un 20 % de casos débese a translocacións, entre as que a t(13q14) é a máis frecuente. Só un 5 % desas translocacións é herdada dun dos proxenitores. No caso da translocación, aínda que os pais estean sans teñen posibilidade de pasar a doenza á súa descendencia. Os mosaicos representan o 5 % dos casos de trisomía 13. A prevalencia da trisomía 13 é de aproximadamente
1: 12. 000 nados vivos. Canto maior sexa, máis probabilidade ten de procrear un fillo que presente a devandita síndrome. O risco de recorrencia, é dicir, de ter un segundo fillo con síndrome de Patau, é bastante baixa: no caso de que nin o pai nin a nai presenten a translocación, a probabilidade é menor ao 1 %, o cal resulta mesmo menor que o risco de recorrencia da síndrome de Down. Síntomas
O feto presenta un atraso no desenvolvemento e un ou varios dos seguintes signos: Anomalías no sistema nervioso: discapacidade mental, dilatación da bifurcación ventricular e alongamento do suco posterior.
Anomalías cardíacas: comunicación interventricular, displasia valvular e tetraloxía de Fallot.
Anomalías de membros: polidactilia e pé valgo.
Anomalías no abdome: onfalocele e extrofia vesical.
Hipotonía muscular.
Anomalías da cara: fisura labial e padal fendido. Tratamento
O tratamento dos síntomas case sempre é personalizado. Baséase, sobre todo, no tratamento das anomalías físicas que presenta o neno ao nacer. Aínda así, os neonatos que presentan trisomía 13 adoitan precisar de asistencia médica desde o mesmo momento do seu nacemento, xa que en dous de cada tres casos obteñen puntuacións inferiores a 7 no test de Apgar ao primeiro minuto, descendendo aos cinco minutos de vida.
Debido a que as anomalías cardíacas representan a causa principal de mortalidade nos pacientes con síndrome de Patau (non adoitan pasar as semanas de vida), existe un dilema ético sobre se a reparación cirúrxica do devandito sistema está indicada, tendo en conta o pésimo prognóstico do cadro desde o punto de vista físico e intelectual. Os pais deben, pola súa banda, coñecer determinados coidados que terán que levar a cabo nos fillos coa síndrome, xa que poden ser de importancia vital para a supervivencia destes. Prognóstico
Como se citou anteriormente, os neonatos con síndrome de Patau non adoitan pasar os primeiros días ou semanas de vida, xa que presentan numerosas alteracións graves. De entre estes, máis do 80 % dos nenos morren no seu primeiro ano de vida. A
supervivencia dos casos con translocación é superior á da trisomía regular. Os que sobreviven teñen graves problemas físicos e cognitivos. En caso de mosaicos o cadro malformativo adoita ser menos grave e o prognóstico é mellor.