Exón

Un exón (/eksón/) é unha secuencia de ácido nucleico contida nos ARN maduros orixinada despois de que se eliminaran durante o splicing as porcións de intróns do ARN precursor ou ben cando dúas ou máis moléculas de ARN precursor se unen por trans-splicing. A molécula de ARN madura pode ser un ARN mensaxeiro ou unha forma funcional de ARN non codificante como o ARNr ou o ARNt. Dependendo do contexto, o termo exón pode referirse a unha secuencia de ADN ou dun trasncrito de ARN. Historia do concepto
O termo exón deriva de "rexión expresada" e foi proposto polo bioquímico norteamericano Walter Gilbert en 1978: "A noción de cistrón… debe ser substituída pola de unidade de transcrición que contén rexións que se perderán no mensaxeiro maduro, ás que suxiro chamenos intróns (rexións intraxénicas), que alternan con rexións que serán expresadas ou exóns. "
Esta definición fíxose orixinalmente para transcritos que codificaban proteínas que eran sometidos a splicing antes da súa tradución. O termo máis tarde pasou a incluír as secuencias eliminadas do ARNr e ARNt, e foi usado despois tamén para referirse ás moléculas de ARN orixinadas en diferentes partes do xenoma que se unen por trans-splicing.
Función
En moitos xenes, cada exón contén parte do marco aberto de lectura (open reading frame, ORF) que codifica unha porción específica dunha proteína. Porén, o termo exón é a miúdo usado inapropiadamente para referirse só ás secuencias codificantes da proteína final. Isto é incorrecto, xa que se coñecen moitos exóns non codificantes nos xenes humanos (Zhang 1998). Á dereita vese un esquema do ARN heteroxéneo nuclear (ARNhn), que é un transcrito de ARNm aínda non procesado, tamén chamado xeralmente pre-ARNm. Os exóns poden incluír tanto secuencias que codifican aminoácidos (en vermello) coma secuencias que non son traducidas (en gris). Os tramos con secuencias que non se usan ou intróns (en azul) son eliminados, e os exóns xúntanse todos para formar o ARNm funcional final. A notación 5' e 3' refírese aos extremos do ácido nucleico e úsase para distinguir entre as dúas rexións non traducidas (en gris).
Algúns dos exóns comprenderán todo ou unha parte da rexión non traducida 5' (5' UTR) ou da rexión non traducida 3' (3' UTR) de cada transcrito. As rexións non traducidas son importantes para unha correcta tradución do transcrito e para controlar o grao de tradución e a duración ou vida media do transcrito. Ademais, os transcritos procedentes do mesmo xene poden non ter a mesma estrutura de exóns, xa que partes do ARNm poden ser eliminados por medio de splicing alternativo. Algúns transcritos de ARNm teñen exóns sen ORFs, e ás veces son denominados ARN non codificante.
Chámase exonización á creación dun novo exón, como resultado de mutacións nas secuencias intrónicas.
Os mensaxeiros policistrónicos teñen múltiples ORFs nun só transcrito e tamén teñen pequenas rexións de secuencias non traducidas entre cada ORF. Os exóns en traballos de investigación
Diversas técnicas de investigación usan os exóns para diversos cometidos. Entre elas están a captura de exóns ou de xenes (Exón trapping ou gene trapping) que permite atopar novos xenes nun xenoma.
O splicing pode modificarse experimentalmente para que os exóns diana sexan excluídos dos transcritos do ARNm maduro bloqueando o acceso aos pre-ARNm de partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas (snRNP) que dirixen o splicing, usando os chamados oligonucleótidos morfolino (morpholino). Esta converteuse nunha técnica estándar en estudos de bioloxía do desenvolvemento. Os oligonucleótidos morfolino poden tamén ser dirixidos para impedir que as moléculas que regulan o splicing (é dicir, amplificadores e supresores do splicing) se unan ao pre-ARNm, alterando os patróns de splicing.