Translocación robertsoniana

En Xenética denomínanse translocacións robertsonianas ás fusións cromosómicas, é dicir, ás variacións no número de cromosomas que xorden por unión de dous cromosomas acrocéntricos (aqueles que teñen o centrómero moi próximo ao extremo, seguido dun brazo curto moi pequeno ), orixinando un só cromosoma metacéntrico (os que teñen o centrómero no seu punto medio), o que determina unha diminución do número haploide de cromosomas. Tamén se chaman translocacións de brazo completo ou fusións céntricas. Se unha translocación robertsoniana actúa en sentido contrario, separa polo seu centrómero un cromosoma metacéntrico en dous acrocéntricos, o que se chama fisión cromosómica, que aumenta o número haploide.
Neste tipo de translocación pérdense os brazos curtos de dous cromosomas acrocéntricos non homólogos e os brazos longos únense polo centrómero, formando un cromosoma único. Afecta maioritariamente aos cromosomas 13, 14, 15, 21 e 22, porque os brazos curtos destes cromosomas acrocéntricos son moi pequenos e conteñen material xenético non esencial (xenes dos ARNr, que están repetidos en múltiples copias en todos os cromosomas con NOR). Noutros cromosomas daría lugar á formación de fetos inviables. Cando existe unha translocación deste tipo, os brazos curtos adoitan perderse en divisións celulares posteriores. Como os portadores destas translocacións perden material xenético non esencial, son fenotipicamente normais, pero só teñen 45 cromosomas en cada célula. De todos modos, a súa descendencia, pode herdar un brazo longo dun cromosoma acrocéntrico de máis ou de menos. Exemplos
Unha translocación robertsoniana frecuente é a que produce a unión do brazo longo dos cromosomas 14 e 21. O individuo afectado carecería dun cromosoma 14 normal e dun cromosoma 21 normal; por tanto, no seu lugar, tería un cromosoma derivado dunha translocación dos brazos longos completos dos cromosomas 14 e 21. Durante a meiose, en dito individuo o cromosoma translocado aínda podería emparellarse cos seus homólogos. Pode darse segregación alterna ou ben segregación adxacente; cando se dá a primeira, a descendencia pode ser cromosomicamente normal ou ter unha translocación equilibrada con fenotipo normal; en calquera dos patróns da adxacente, os gametos son non equilibrados e a descendencia pode ter unha trisomía 14, unha monosomía 14, unha monosomía 21 ou unha trisomía 21. Nos tres primeiros casos mencionados, os fetos non chegan a nacer, entanto que a última translocación orixina un neno con tres copias do brazo longo do cromosoma 21 e un fenotipo de síndrome de Down. De feito, as translocacións robertsonianas son responsables de arredor do 5% dos casos de síndrome de Down (os casos maioritarios son trisomías completas do cromosoma 21). Historia
O epónimo "robertsoniana" procede do nome do investigador Rees B. Robertson, que, en 1916, estudando cariotipos de saltóns, determinou que un único cromosoma en forma de V atopado en certo individuo ou especie correspondía a dous cromosomas separados noutro. Cincuenta anos máis tarde, Léonard e Deknudt descubriron, nunha variedade de rato de laboratorio, un individuo de 38 cromosomas cun par de cromosomas metacéntricos (que despois se demostrou que estaban orixinados por translocación). No mesmo ano Evans e colaboradores informaron doutra translocación en ratos de laboratorio e, pouco despois, Miller e colaboradores identificaron os cromosomas acrocéntricos incorporados nestes cromosomas metacéntricos, indicando que a translocación atopada por Léonard e Deknudt correspondía á unión dos cromosomas 6 e 15, e a encontrada por Evans e colaboradores á fusión dos cromosomas 9 e 19.