Farmacoxenética

Farmacoxenética e Farmacoxenómica son palabras infrecuentes que poden usarse como sinónimos, pero que non o son. A farmacoxenética é unha disciplina biolóxica que estuda o efecto da variabilidade xenética dun individuo na súa resposta a determinados fármacos, mentres que a farmacoxenómica estuda as bases moleculares e xenéticas das enfermidades para desenvolver novas vías de tratamento. Fundamentos
Os medicamentos constitúen hoxe en día unha das causas de reaccións adversas, que son causa dunha importante morbilidade e mortalidade en doentes, así como dun aumento dos custos da saúde. Isto é debido a que os actuais sistemas de I+D (Investigación e Desenvolvemento) presupoñen que os doentes son un conxunto homoxéneo e que, por consiguinte, os medicamentos eficaces e ben tolerados nuns o serán tamén no resto.
Así, a falta de eficacia dalgúns tratamentos é realmente elevada en diversas enfermidades como o Alzhéimer (entre o 30 % e o 60 %), a esquizofrenia (entre o 25 e o 75 %) ou a hipertensión (entre o 10 e o 70 %).
A experiencia clínica, porén, mostra unha realidade distinta: medicamentos que funcionan ben nalgúns pacientes, son ineficaces ou causan reaccións adversas noutros, incluso mortais.
Estas variacións individuais na resposta a fármacos pode deberse á influencia de: Factores endóxenos, de base xenética, así como tamén a idade ou o sexo do paciente.
Factores exóxenos. Dentro destes podemos destacar a dieta, o uso de axentes xenobióticos como o café, o tabaco, o alcohol, os medicamentos etc. Porén, máis alá destes últimos condicionantes ambientais, a efectividade e toxicidade dun fármaco vén determinada polos xenes. É por tanto que o estilo de vida, os alimentos, o funcionamento do fígado, o estado nutricional e a severidade dunha enfermidade, poden afectar a maneira en que o corpo responde aos medicamentos, pero os xenes tamén contribúen de maneira moi importante.
No núcleo de todas as células está o ADN (acido desoxirribonucleico). A secuencia de bases dol ADN forma os xenes, e estes codifican a síntese das proteínas. En función da vía de administración dun fármaco, debe pasar por numerosas etapas antes de chegar ao tecido ou órgano diana. Así, cando se administra un fármaco, este debe ser absorbido, metabolizado, transportado, degradado e excretado do interior do organismo. Se nalgún destes pasos existiran diferenzas xenéticas, por pequenas que sexan, a variación na secuencia dun xene dalgunha destas proteínas orixinaría unha proteína distinta que, ao interactuar co fármaco, daría lugar a unha resposta distinta.
Para intentarmos solucionar todos estes problemas, e outros, recentemente apareceron dúas novas disciplinas que, aínda que teñen finalidades distintas, tenden a seren utilizados indistintamente; referímonos, por tanto, aos termos farmacoxenética e farmacoxenómica. Porén, como quedou dito, cómpre diferencialos. En Galicia
Recentemente, en Galicia, entre os anos 2008 e 2010, a investigadora Goretti Durán Piñeiro desenvolveu un importante traballo sobre farmacoxenética, grazas a un contrato de investigación coa Fundación Pedro Barrié de la Maza para o programa Diana-Fundación Barrié-USC de Medicina personalizada.
Este programa buscaba un tratamento para cada paciente co fármaco «máis axeitado» e a dose «necesaria», co obxectivo de «obter a máxima eficacia terapéutica co mínimo risco e custo», en palabras do seu director, Ángel Carracedo. «A eficacia media dos medicamentos dista moito de ser a idónea», e tratamentos como a quimioterapia causan «importantes danos» nos pacientes, xustificou Carracedo.