Amniocentese

A amniocentese é un procedemento médico usado principalmente para a diagnose prenatal de anormalidades cromosómicas e infeccións fetais. e tamén para o discernimento prenatal do sexo. Neste procedemento tómase por medio dunha punción unha mostra dunha pequena cantidade de líquido amniótico, que contén células de tecidos fetais, o cal se encontra dentro do saco amniótico que envolve o feto en desenvolvemento. O ADN fetal obtido é examinado para buscar anormalidades xenéticas. A palabra aminiocentese procede do grego antigo ἀμνίον amníon, a membrana embrionaria interna que rodea o feto, e κέντησις kéntēsis, que significa picar, é dicir, a punción que se fai para extraer a mostra de líquido amniótico.
A razón máis común para realizar unha amniocentese é determinar se o feto ten certos trastornos xenéticos ou anormalidades cromosómicas, como a síndrome de Down. A amniocentese (ou outro procedemento diferente chamado biopsia de vilosidades coriónicas) pode servir para diagnosticar estes problemas no útero. Estes exames prenatais poden ser útiles para as persoas que esperan un fillo e os médicos, xa que permiten avaliar a saúde fetal e os posibles tratamentos.
Realízase cando a muller entre as 15 e 20 semanas de xestación. As mulleres que deciden facer esta proba adoitan ser principalmente as que teñen un risco importante de ter un fillo con problemas xenéticos ou cromosómicos, en parte porque é unha proba invasiva que supón un pequeno risco para o feto. Este proceso pode usarse para coñecer o sexo do feto e, por tanto, nalgúns países está sometido a restricións legais. Historia
A amniocentese empezouse a desenvolver para o discernimento do sexo na década de 1950. Entre 1959 e 1967 desenvolveuse máis a técnica e os resultados foron presentados na Conferencial do Memorial de William Blair-Bell no RCOG de Londres en 1965 e publicáronse maiores avances nas edicións de 1970 e 1977 de Scientific Foundations of Obstetrics and Gynaecology.
Ata mediados da década de 1970 os procedementos de amniocentese facíanse 'ás cegas‘, xa que non se utilizaba o apoio da ecografía. Os doutores Jens Bang e Allen Northeved de Dinamarca foron os primeiros que informaron da realización de amniocenteses guiadas por ecografías en 1972. As biopsias de vilosidades coriónicas realizounas por primeira vez o biólogo italiano Giuseppe Simoni en 1983. A utilización de ultrasóns a tempo real (ecografías) faise agora durante todos os procedementos invasivos porque é máis seguro para o feto e para a precisión dos resultados. Uso médico
Diagnose xenética
Ao inicio do embarazo a amniocentese utilízase para a diagnose de problemas xenéticos, cromosómicos ou outros no feto, tales como: Síndrome de Down, tamén chamada trisomía 21
Trisomía 13.
Trisomía 18.
Aneuploidías nos cromosomas sexuais.
X fráxil.
Defectos no tubo neural (anencefalia e espiña bífida) polos niveis de alfa-fetoproteína.
Trastornos metabólicos conxénitos raros.
Desenvolvemento pulmonar
A amniocentese pode utilizarse para comprobar o desenvolvemento pulmonar fetal. A falta de madureza pulmonar pode incrementar o risco de síndrome de dificultade respiratoria neonatal. O desenvolvemento pulmonar fetal pode testarse medindo a cantidade de surfactante pulmonar no líquido amniótico en embarazos de máis de 30 semanas. Disponse de varios tests, como o da proporción lecitina/esfingomielina (L/S)), a presenza de fosfatidilglicerol (PG) ou a proporción surfactante/albumina (S/A). Na proporción (ou razón) L/S, se o resultado é de menos de 2: 1, os pulmóns fetais poden ser deficientes en surfactante.
A presenza de PG xeralmente indica madureza plmonar fetal.
Na proporción S/A o resultado dáse en mg de surfactante por g de proteína. Unha proporción S/A <35 indica inmatureza pulmonar, entre 35-55 esta é indeterminada e se é >55 indica unha proporción de surfactante madura.
Infección
A amniocentese pode detectar infeccións polo descenso do nivel de glicosa, unha tinguidura de Gram que mostre a presenza de bacterias ou unha cantidade de leucocitos anormal.
Incompatibilidade Rh
A amniocentese pode utilizarse tamén para diagnosticar a incompatibilidade Rh, unha condición que se dá cando a nai ten sangue Rh negativo e o feto Rh positivo. É perigosa no segundo embarazo, cando a nai creou anticorpos anti-Rh no embarazo anterior. A detección é importante para tratar a nai e o feto para evitar unha anemia hemolítica.
Decompresión de polihidramnios
O polihidramnios ou acumulación de fluído amniótico que produce un aumento da necesidade de realizar un parto por cesárea, pode aliviarse por amniocentese de descompresión. A amniocentese pode utilizarse tamén para diagnosticar causas potenciais de polihidramnios.
Rotura prematura das membranas
Unha indicación para a amniocentese que cada vez se aplica máis é o exame da posibilidade de rotura de membranas prematura, antes do termo da xestación, na que a medida de certos marcadores de inflamación no líquido amniótico pode ser de grande axuda. Se a IL-6 do líquido amniótico, un marcador de inflamación, está elevada, o feto ten un risco alto e pode considerarse adiantar o parto. Riscos
A propia amniocentese non está exenta de riscos, aínda que xeralmente son baixos. A amniocentese realízase entre a 15ª e 20ª semanas de embrazo, e realizala antes pode orixinar danos no feto. Ás veces utilízase o termo "amniocentese temperá" para designar as realizadas entre as semanas 11ª e 13ª.
As complicacións que pode ter a amniocentese son o parto prematuro, dificultade respiratoria fetal, deformidades posturais, a corioamnionite, o trauma fetal e a aloinmunización da nai. Estudos feitos na década de 1970 estimaron orixinalmente o risco de abortos relacionados coa amniocentese arredor de 1 de cada 200 (0, 5%). Tres estudos máis recentes de 2000-2006 estimaron a posibilidade de perda do bebé relacionada con este procedemento nun 0, 6-0, 86%. Un estudo máis recente (2006) indicou que este risco era en realidade moito menor, arredor de só 1 de cada 1600 casos (0, 06%). A diferenza dos estudos previos, as cifras deste estudo só reflicten as perdas do bebé que son resultados de complicacións da propia amniocentese e exclúen os casos en que os pais deciden abortar debido aos resultados desfavorables proporcionados pola proba, que mostraron anormalidades no feto. Comparada coa amniocentese, o risco de aborto asociado coa biopsia de vilosidades coriónicas crese que é de aproximadamente 1 de cada 100, aínda que esta proba pode facerse ata catro semanas antes e pode ser preferible se a posibilidade de defectos xenéticos se pensa que é máis alta.
O embolismo de fluído amniótico tamén se describiu como un posible resultado da amniocentese. Riscos adicionais son a perda de fluído amniótico e hemorraxias. Ambs teñen especial importancia porque poden orixinar un aborto espontáneo.
Implicacións sociais
O diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas pode ter inconvenientes sociais, xa que a tecnoloxía cambia a maneira en que a xente pensa sobre a discapacidade e a familia. Nun sentido a amniocentese ofrece unha forma de control do estado do embarazo, pero noutro orixina unha responsabilidade que provoca ansiedade por ter que tomar decisións racionais sobre aspectos complexos, emocionais e con derivacións culturais. Procedemento
Este procedemento realízase normalmente en instalacións ambulatorias. Guiándose por unha ecografía, insírese unha agulla no abdome cun certo ángulo atravesando o músculo abdominal e o útero, ata chegar á cavidade amniótica. Hai varios métodos de obter mostras que se poden aplicar tamén a embarazos de xemelgos ou múltiples, como as técnicas cunha soa agulla e de dobre agulla; nos caos normais úsase unha agulla. Estas técnicas teñen as súas propias variacións e a forma en que se realizan inclúen o guiado ao lugar de inserción da agulla e o ángulo de inserción da agulla. O líquido amniótico recollido é despois sometido a probas de laboratorio para buscar anormalidades cromosómicas e o lugar da punción cúrase do tempo.
Avaliación con ecografía
Antes de que se realice o procedemento, o feto analízase con ultrasóns (ecografía) para determinar se é viable ou se observa algunha anormalidade. A ecografía determina a localización da placenta, a posición e movementos fetais e as características do líquido amniótico. Esta información é utilizada para determinar o tipo de agulla que se vai utilizar e como se debe realizar o procedemento.
Preparación
O abdome da nai trátase e límpase cun antiséptico antes da intervención. Utilízase un xel estéril que se aplica sobre o abdome antes de facer o escáner ecográfico cunha sonda de ultrasóns. Estas medidas reducen o risco de infección. As ferramentas usadas no procedemento cúbrense con heparina para previr coágulos.
Inserción da agulla
Guiándose polas imaxes da ecografía que se fai no mesmo momento de realizar a amniocentese, insírese unha agulla que atravesa a parede abdominal da nai, despois a parede uterina e finalmente o saco amniótico. O médico pica entón o saco nunha zona onde non está o feto e extrae aproximadamente 20 mL de líquido amniótico. Este procedemento pode realizarse cunha agulla simple ou dobre baseándose en factores individuais de cada paciente e a preferencia do médico. Da mostra extraída de 20 mL de líquido amniótico, os primeiros 2 mL son normalmente descartados debido á probable mestura con células sanguíneas maternas para asegurar unha alta calidade da mostra.
Recomendacións post-intervención e análise
Se se van utilizar para a diagnose xenética prenatal, as células fetais son separadas por centrifugación da mostra extraída. Estas células son células que se desprenden do feto, por exemplo da pel, e flotan no líquido amniótico. As células cultívanse nun medio de cultivo, despois son fixadas e tinguidas. Examínanse os cromosomas das células ao microscopio buscando anormalidades. As anormalidades máis comunmente detectads son a síndrome de Down (trisomía 21), a síndrome de Edwards (trisomía 18) e a de Turner (monosomía X). Tamén se analiza a mostra buscando posibles infeccións e inflamacións intraamnióticas.
Despois da intervención, aconséllase á paciente permanecer en casa descansando durante as primeiras 24 horas, pero permítense actividades normais como a hixiene persoal. En canto ao feto, a punción sélase e o líquido amniótico perdido recupérase nunhas 24–48 horas. Unha semana despois da intervención, a nai é sometida a outra ecografía para confirmar a viabilidade fetal e avaliar a curación do lugar da punción. Células nais
O fluído amniótico pode ser unha fonte de células nai multipotentes mesenquimais, hematopoéticas, neurais, epiteliais e endoteliais.
Unha potencial vantaxe de usar células nais amnióticas en vez das obtidas de embrións é que se evitan os problemas éticos que aducen os activistas antiaborto, ao obtérense liñas pluripotentes de células indiferenciadas sen danar ao feto nin ter que destruír un embrión. Estas células nais poderían tamén evitar o rexeitamento doante/receptor en transplantes, se se usan para tratar ao mesmo individuo do que proceden, que foi ata agora o principal obstáculo do uso de células derivadas de células nais en terapias.
Utilizando células nais amnióticas preparáronse por enxeñaría válvulas cardíacas artificiais, traqueas funcionais, células musculares, adiposas, óseas, cardíacas e hepáticas. Os tecidos obtidos de liñas de células amnióticas son prometedores para o seu uso en pacientes que teñen enfermedades/malformacións conxénitas cardíacas, hepáticas, pulmonares, renais e cerebrais.
O primeiro banco de células nais amnióticas abriuno a compañía biotecnolóxica europea Biocell Center en Boston, Massachusetts, EUA. Discernimento prenatal do sexo e aborto selectivo segundo o sexo
En países como a India e a China tradicionalmente prefírese ter fillos antes que fillas e a proporción de sexos dos fillos (número de femias por cada mil machos) leva tempo sendo neses países máis favorables aos machos. O aborto selectivo segundo o sexo foi unha das causas principais desta maior proporción de nacementos de machos que de femias. Técnicas como as ecografías, amniocentese, biopsia de vilosidades coriónicas e diagnose xenética preimplantación poden proporcionar información sobre cal é o sexo do feto, e nalgúns países o uso da discernimento do sexo prenatal está moi restrinxido ou prohibido. Por exemplo, na India segundo a lei de preconcepción e técnicas de diagnóstico prenatal de 1994, a amniocentese non está prohibida pero si regulada para que só se obteñan con ela informacións que non teñan que ver co sexo do feto.