Glomeruloesclerose segmentaria e focal

A glomeruloesclerose segmentaria e focal (GSF), tamén coñecida coma glomerulonefrite esclerosante segmentaria e focal, é unha doenza que afecta ao glomérulo renal (glomerulopatía). É unha das causas de síndrome nefrótica tanto en adultos coma en nenos, e unha causa frecuente de insuficiencia renal.
O nome que dá lugar á doenza vén das características desta: é focal porque só afecta a algúns glomérulos; segmentaria, porque só afecta a unha parte do glomérulo e non á totalidade; e glomeruloesclerose porque se produce unha esclerose (ou cicatrización) do glomérulo, a porción funcional do nefrón.
Constitúe a glomerulonefrite que máis axiña recidiva após o transplante renal, facéndoo en cuestión de días despois da intervención.
Nos últimos anos esta doenza vén de aumentar a súa incidencia en determinados países, coma os EEUU. Varias hipóteses indican que a obesidade podería ter relación co desenvolvemento desta enfermidade. Causas
Existen diversas causas que poden levar a producir a GSF:
Causas xenéticas
Mutación do xene que codifica a nefrina
Mutación do xene que codifica a podocina, unha proteína fundamental para manter a barreira de permeabilidade do glomérulo renal. Esta proteína está codificada polo xene NPHS2. É tamén denominado síndrome nefrótico finés.
Mutación do xene que codifica a alfa-actina-4
Mutación do xene supresor do tumor de Wilms
Mutación do xene que codifica a CD2AP
Mutación do xene que codifican canais iónicos, coma a TRPC6
Hiperfiltración do glomérulo
Cando existe hiperfiltración do glomérulo, a albumina (unha das proteínas que se filtran) tórnase tóxica para o glomérulo. Existen varias causas que dan lugar a un aumento da filtración glomerular. Entre elas, destacan: Riles pequenos ou inexistentes (hipoplasia renal, displasia renal, axenesia renal).
Nefrectomía, unha intervención cirúrxica na que se extrae un dos dous riles.
Outras doenzas coma a diabetes, a síndrome de apnea obstrutiva do sono, a obesidade ou a anemia de células falciformes.
Toxicidade directa nos podocitos
A cápsula de Bowman que recobre ao glomérulo pode ser danada por diferentes substancias ou doenzas que atacan ao podocito, a célula principal desta estrutura. Entre elas, a destacar: Heroína
VIH
Malaria por Plasmodium falciparum
Esquistosomiase por Schistosoma haematobium. Signos e síntomas
A forma de presentación típica dos casos xenéticos é a síndrome nefrótica, isto é, edemas nas extremidades inferiores e na face, sangue na urina (hematuria), hipoproteinemia e hiperproteinuria. Se for un caso complicado, podería ocasionar derramamento pleural e ascite. As GSF secundarias a hiperfiltración non cursan con tanta frecuencia con síndrome nefrótica. Tratamento
No caso das GFS de causa primaria e xenética, os corticoides son o tratamento de elección. Un de cada 3 casos sofre unha curación espontánea sen necesidade de pautar ningún tipo de fármaco. Os casos nos que os corticoides non sexan efectivos pódese usar inmunosupresores como a ciclofosfamida, aínda que existe un maior risco de reaccións adversas, como a toxicidade hepática.
Outra opción terapéutica constitúena os fármacos anticalcineurínicos, coma son a ciclosporina e o tacrolimus, tendo unha efectividade na curación en dous de cada tres casos. Porén, o 60% deles torna a recaer ao retirarse a medicación.
O micofenolato de mofetilo e o rituximab foron empregados nos casos nos que o tratamento con corticoides e anticalcineurínicos foi insuficiente, mais a eficacia foi pobre.
As GFS secundarias a outras doenzas non teñen tanto éxito co tratamento con corticoides, e é fundamental curar a causa que orixina a doenza. Para tratar a síndrome nefrótica hanse de empregar fármacos inhibidores do sistema renina-anxiotensina-aldosterona (IECAs).
Se ningún dos fármacos é efectivo, a solución última é o transplante renal. Porén, a GSF é a glomerulopatía que máis recidiva unha vez transplantado o ril, tornando a doenza en cuestión de días. Prognóstico
A pesar de que existen casos de boa resposta ao tratamento, e incluso de remisión espontánea, adoita ser unha doenza crónica que evoluciona e enfermidade renal terminal, sendo necesario o transplante. A evolución da doenza é, porén, lenta, tardando entre 5 e 20 anos en se producir a insuficiencia renal.