Cromosoma 2

O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases, e representa case o 8% do total do ADN da célula.
Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1. 234 e 1. 491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD. Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana. Evolución
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home. Entre as evidencias desta orixe están: A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.
A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21. 3–q22. 1.
A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.
O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8. 1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano. " (Ver proxecto xenoma do chimpancé). Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes: AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture)
COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
NCL: Nucleolina
NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
OTOF: otoferlina
PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1)
PAX8: xene 8 da caixa emparellada
PELI1: Ubiquitina ligase
SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
TPO: peroxidase da tiroide
ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2
Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes: síndrome da microdeleción 2p15-16. 1
autismo
síndrome de Alport
síndrome de Alström
esclerose amiotrófica lateral
esclerose amiotrófica lateral, tipo 2
hipotiroidismo conxénito
demencia con corpos de Lewy
síndrome de Ehlers–Danlos
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
fibrodisplasia osificante progresiva
ictiose tipo arlequín
hemocromatose
hemocromatose, tipo 4
cáncer colorectal non poliposo hereditario
parálise espástica hereditaria ascendente de inicio na infancia
esclerose lateral primaria xuvenil
deficiencia en 3-hidroxiacil-coencima A deshidroxenase de cadea longa
MODY tipo 6, un tipo de diabete
deficiencia da proteína trifuncional mitocondrial
xordeira non sindromática
xordeira non sindromática, autosómica recesiva
hiperoxaluria primaria
hipertensión pulmonar primaria
sitoesterolemia (knockout de ABCG5 ou ABCG8)
síndrome de Sensenbrenner
sinestesia
síndrome de Waardenburg