Gairebé tothom ha sentit a parlar de les malalties minoritàries, o té algun familiar o alguna persona del seu entorn que en pateix alguna.
Es diuen minoritàries (anteriorment eren malalties rares) perquè afecten un nombre molt baix de persones: menys de 5 per cada 10.000 habitants.
S'estima que n'hi ha més de 7.000 diferents i això fa que el nombre total de persones que les pateixen sigui molt significatiu: entre 27 i 36 milions a Europa i prop de 350.000 a Catalunya.
Les malalties minoritàries acostumen a tenir un origen genètic, són més freqüents en infants i afecten qualsevol òrgan o sistema de l'organisme (sovint més d'un).
Solen ser greus, cròniques i incapacitants, i tenen un gran impacte en la qualitat de vida de les persones afectades i el seu entorn.
El procés de diagnòstic d'aquestes malalties pot ser llarg i feixuc i moltes d'elles no disposen d'un tractament específic.
Els medicaments destinats al diagnòstic, la prevenció o al tractament específic de malalties minoritàries s'anomenen medicaments orfes.
La Unió Europea els regula per estimular-ne la investigació i el desenvolupament, i afavorir que les persones afectades per malalties minoritàries disposin també de tractaments específics.
Aquest article explica què són els medicaments orfes, com s'hi pot accedir i de quina manera se n'incentiva la recerca i el desenvolupament.
La informació proporcionada en aquest article és complementària a les recomanacions del vostre metge o metgessa i en cap cas pretén substituir-la.
En cas de dubte, poseu-vos en contacte amb el vostre professional de la salut de referència o truqueu al 061 Salut Respon.
Un medicament orfe és aquell producte destinat al tractament, la prevenció o el diagnòstic d'una malaltia que posa en risc la vida o que és molt greu, crònica i molt poc freqüent, i que, sense incentius per desenvolupar-lo, la seva venda a la Comunitat Europea difícilment generaria el retorn suficient per justificar-ne la inversió.
No tots els medicaments emprats en el tractament de malalties minoritàries són medicaments orfes.
Hi ha malalties minoritàries tractades amb medicaments que no tenen la qualificació de medicaments orfes i que han estat comercialitzats seguint els procediments generals.
En són exemples els tractaments per alleugerir el dolor, els medicaments antiepilèptics per al tractament d'algunes epilèpsies rares, els antibiòtics per prevenir les infeccions respiratòries, etc.
Des que la Comunitat Europea els va regular l'any 2000 fins desembre de 2019, s'han autoritzat 176 medicaments orfes, que han facilitat que pacients que fins al moment no disposaven de medicaments específics per a la seva malaltia veiessin ampliades les seves opcions de tractament.
Aproximadament la meitat dels medicaments orfes autoritzats són medicaments contra el càncer i malalties immunitàries, seguits de medicaments per a malalties del sistema digestiu i relacionades amb el metabolisme.
Com qualsevol altre medicament, els medicaments orfes els ha de prescriure un professional mèdic.
Alguns d'aquests medicaments s'han d'anar a recollir al servei de farmàcia d'un hospital, i d'altres a la farmàcia amb una recepta mèdica.
De manera general, el desenvolupament de medicaments és un procés complex, llarg, arriscat i econòmicament costós.
En el cas dels medicaments orfes, aquestes dificultats es veuen incrementades per diferents motius: un menor coneixement de com actua la malaltia, retards en el diagnòstic (infradiagnòstic), un nombre menor de professionals experts en cadascuna de les malalties minoritàries i dificultats per realitzar assajos clínics com a conseqüència dels pocs pacients que desenvolupen la malaltia.
A més, s'ha de tenir en compte que un cop un medicament orfe obté l'autorització per ser comercialitzat, el volum de mercat serà reduït pel baix nombre d'afectats.
L'Agència Europea del Medicament (EMA) va crear el Comitè de Productes Medicinals Orfes (COMP, per les seves sigles en anglès).
Aquest Comitè, seguint uns criteris establerts en la pròpia regulació, avalua les sol·licituds i atorga o no la designació d'orfe a un medicament.
La designació de medicament orfe no indica que el producte hagi satisfet els criteris d'eficàcia, seguretat i qualitat necessaris per a l'obtenció de l'autorització de comercialització, ja que la designació es pot obtenir en qualsevol de les fases de desenvolupament del fàrmac.
El que sí que indica la designació és que el medicament compleix amb la definició d'orfe de la Comissió Europea.
Perquè un medicament pugui optar a la designació d'orfe ha de complir els requisits següents:
Per tal d'incentivar el desenvolupament de medicaments per al tractament de les malalties minoritàries, la Comunitat Europea va crear l'any 2000 una regulació específica que inclou el dret a poder rebre incentius econòmics que afavoreixen el retorn de la inversió realitzada per les companyies farmacèutiques, com també el dret a rebre suport i consell científic per part de l'Agència Europea del Medicament.
La designació només reconeix el dret de poder rebre els incentius esmentats.
Una vegada el medicament es designa orfe, cal avaluar-ne la seguretat, l'eficàcia i la qualitat mitjançant el desenvolupament d'assaigs clínics, per tal que l'Agència Europea del Medicament n'autoritzi la comercialització, igual que en qualsevol altre fàrmac.
Quan el medicament orfe té l'autorització de comercialització, cada país de la UE ha de fixar-ne el preu i les condicions de finançament.
En aquest moment el medicament estarà disponible per al tractament de les persones afectades.
Malgrat que el nombre de persones afectades per una malaltia minoritària és petit, cada cop és més gran el nombre de medicaments orfes autoritzats i comercialitzats.
Això, juntament amb l'elevat cost d'aquests tractaments, ha provocat que la despesa en medicaments orfes a Catalunya suposi un 6,7% de la despesa farmacèutica total, amb 7.721 pacients tractats (dades de 2017).
Aquestes dades són similars a les publicades en altres països europeus i suposen un important repte que els sistemes de salut han de gestionar.
A Catalunya, l'abordatge de les malalties minoritàries es basa en un model d'atenció que implica professionals sanitaris de diferents àmbits, amb un alt grau d'especialització i expertesa clínica, i en l'atenció diària de les persones afectades i les seves famílies.
Així, l'atenció sanitària s'organitza en xarxes d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) que permeten assegurar l'equitat en l'accés al diagnòstic i als tractaments de les malalties minoritàries en les diferents regions de Catalunya.
Actualment aquest model està en fase de desplegament.
Si el vostre metge o metgessa sospita que patiu una malaltia minoritària us derivarà a la XUEC corresponent perquè faci el diagnòstic i elabori un pla terapèutic integral i individualitzat per tractar-la.
El seguiment de la malaltia és compartit entre dos nivells assistencials: d'una banda els equips d'alta especialització dels hospitals i, de l'altra, l'equip territorial o més pròxim al pacient, els quals treballen de manera coordinada i garanteixen la qualitat de l'atenció i l'acompanyament de la persona afectada i de la seva família en un entorn proper al domicili.
Orphanet (Portal sobre malalties minoritàries i medicaments orfes).
És un consorci de 40 països a Europa i arreu del món.
El seu web té un cercador de malalties minoritàries que proporciona un resum general de la malaltia.
També permet cercar medicaments, associacions de pacients, professionals, institucions, centres experts i laboratoris clínics que ofereixen proves diagnòstiques sobre una malaltia minoritària concreta.
També s'hi poden trobar informes temàtics que s'actualitzen de manera periòdica.
Ciberer (Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Minoritàries).
És una estructura cooperativa en xarxa, amb 62 grups de recerca ubicats als principals centres d'investigació de tot l'Estat espanyol pertanyents als àmbits hospitalari, universitari i d'organismes públics d'investigació, com ara l'Institut Carlos III o el Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC).
A més, cada any es realitza un curs de formació de pacients sobre el desenvolupament de medicaments orfes, que coorganitza el Servei Català de la Salut.