El consell genètic és un procés per atendre les necessitats i les preocupacions de persones i de famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica.
Durant tot el procés s'inclou la intervenció d'un o més professionals amb formació específica per ajudar un individu o una família a:
• Entendre tant el diagnòstic i la possible evolució de la malaltia, com de quina manera l'herència contribueix al càncer i les possibilitats de transmetre'l a la descendència o que aparegui a altres membres de la família.
• Conèixer les diferents opcions per reduir el risc d'aparició del càncer i les mesures per al diagnòstic precoç i el tractament i escollir les accions més apropiades que cal dur a terme.
• Avaluació i assessorament sobre el risc de desenvolupar la malaltia.
• Informació sobre la malaltia, els tractaments i els estudis genètics.
• Establiment d'un programa d'accions preventives o de tractament més adequats.
• Suport necessari tant per a l'individu com per a la família per afrontar la malaltia.
• Es pot incloure o no la realització d'una prova genètica.
Els candidats més adients per rebre consell o assessorament genètic són individus que tenen una història personal i/o familiar de:
• Dos o més casos del mateix tumor (o tumors relacionats) a familiars directes (germans, fills, pares).
• Càncer a una edat inusualment jove.
• Més d'un diagnòstic de càncer en el mateix individu.
• Càncers rars o infreqüents (càncer de pit en homes, càncer medul·lar, de tiroides, etc.).
• Mutació coneguda a la família en un gen que predisposa al càncer.
El ràpid progrés en el coneixement de les bases genètiques del càncer i en el desenvolupament de proves genètiques permet identificar individus i famílies que tenen un risc més gran de desenvolupar un càncer.
Aquesta identificació possibilita una valoració individualitzada del risc de patir una malaltia oncològica i recomanar les millors estratègies de prevenció.
El consell genètic generalment comporta dues o tres visites.
A la primera visita es recull tota la informació necessària per dur a terme la valoració del risc, s'ofereix informació sobre càncer i genètica, i es realitza educació sanitària.
A la segona visita es completa la informació necessària per a la valoració del risc amb la confirmació dels diagnòstics que aporta la persona o família.
El clínic explica el risc de càncer estimat, es reforça i complementa la informació donada a la primera visita, i s'aclareixen els dubtes que sorgeixin.
A les persones amb alt risc de síndrome hereditària en les quals estigui indicada la realització de l'estudi genètic, se'ls donarà informació sobre aquest tipus de prova i se'n discutiran els beneficis, les limitacions i els riscos.
Així mateix, se'ls indicaran les mesures de reducció del risc disponibles i dels programes de cribratge.
Se les citarà per a una visita al cap de 2 o 3 setmanes, en què es confirmarà que l'individu ho ha entès tot correctament i que està en condicions de fer-se l'estudi abans de realitzar l'extracció de sang.
Davant d'un estudi genètic, de vegades l'individu pot necessitar temps per considerar la conveniència o no de la realització de la prova genètica tenint en compte la seva capacitat de fer front a l'impacte psicològic que pot suposar per a ell mateix o per als seus familiars més directes, i les implicacions en el seu maneig clínic o sobre la malaltia en cas d'haver estat diagnosticat de càncer.
La decisió de realitzar l'estudi genètic pot comportar la necessitat de fer més visites de consell genètic.
La tercera visita se centra en l'explicació dels resultats de l'estudi i la discussió de les estratègies disponibles sobre la reducció de risc de càncer i els programes de seguiment
Per a conèixer si el vostre cas i/o antecedents familiars pot ser atès a la Unitat de Consell Genètic, podeu contactar amb nosaltres a través del telèfon o per l'adreça de correu electrònic que trobareu a l'apartat de com contactar amb cadascuna de les tres unitats.
Recomanem que ho consulteu amb el vostre metge d'atenció primària o metge especialista qui en pot fer la derivació.
En cas que pertanyeu a una família ja atesa en alguna de les unitats del Programa de Càncer Hereditari podeu contactar directament, per telèfon o correu electrònic, indicant el nom de la família o el codi de la mateixa si el coneixeu.
Bioquímica, Màster en Assessorament Genètic
Biòloga, Acreditació Europea en Assessorament Genètic