Deficiències immunitàries primàries
Les immunodeficiències primàries són malalties congènites, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta insuficient o inexistent del sistema immunitari a les agressions exteriors o interiors.
El sistema immunitari protegeix l'organisme de substàncies perjudicials o antigens (bacteris, virus, toxines, entre d'altres).
Les immunodeficiències es produeixen quan la resposta immunitària és deficient o està mal regulada.
Hi ha més de 250 immunodeficiències primàries.
N'hi ha que són de poca gravetat, però altres poden arribar a ser mortals si no es diagnostiquen i es tracten adequadament.
Algunes apareixen en l'època de lactant, quasi des del primer mes de vida, o als 3-6 mesos, quan s'esgoten les defenses (immunoglobulines) que han passat de la mare al nadó durant l'embaràs.
També n'hi ha que es presenten al llarg de la infància i, fins i tot, en l'edat adulta.
Segons la Unió Internacional de Societats Immunològiques (IUIS), les immunodeficiències primàries es poden classificar en vuit grups diferents.
Els grups que inclouen les més freqüents són els següents:
En la majoria de les immunodeficiències la causa és genètica.
Pel que fa a la resta, n'hi ha que se sospita que són hereditàries (però no se n'ha identificat el tipus d'herència) i n'hi ha que són de causa desconeguda.
Els símptomes varien en funció del tipus d'immunodeficiència primària, però hi ha signes d'alerta que permeten identificar-ne la presència:
La detecció precoç és absolutament necessària per iniciar els tractaments adequats i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.
Davant la sospita d'immunodeficiència primària s'han de descartar dos aspectes:
L'estudi immunològic es determina en funció dels símptomes que tingui el pacient, la seva edat, el tipus d'infeccions que pateix i altres alteracions associades que pugui presentar.
Es fan anàlisis de sang per estudiar les immunoglobulines, les cèl·lules o el complement, tenint en compte que moltes immunodeficiències poden tenir un defecte principal en algun component i algun defecte secundari en els altres.
La valoració correcta de l'hemograma, una xifra d'immunoglobulines i unes poblacions limfocitàries poden ajudar al diagnòstic de més del 80% de les immunodeficiències primàries.
Si es coneix el defecte genètic concret, es pot realitzar un estudi específic per identificar si el gen defectuós és present.
El metge o metgessa especialista valora totes les dades: edat i sexe del pacient, símptomes que presenta, tipus d'infeccions que pateix, exploració física, dades familiars, estudis radiològics, resultats de les anàlisis, estudi genètic, i determina si pateix una immunodeficiència primària, de quin tipus i el tractament que requerirà.
El tractament varia en funció del tipus d'immunodeficiència concreta.
Les deficiències en la producció d'anticossos es tracten amb l'administració continuada d'immunoglobulines (anticossos) procedents de persones donants sanes per via endovenosa o subcutània.
En cas de deficiències combinades greus, es realitza un trasplantament de cèl·lules normals de la medul·la òssia d'una persona donant compatible.
En el futur es podran substituir els gens defectuosos mitjançant la teràpia gènica, que s'està desenvolupant per a algunes immunodeficiències que tenen un defecte genètic identificat, i que consisteix a introduir un gen sa en el cos de la persona malalta perquè substitueixi el defectuós.