Les Unitats de Consell Genètic (UCG) identifiquen pacients amb un elevat risc de presentar una mutació constitucional en un gen implicat en càncer hereditari.
Les mostres d'aquests pacients es remeten a la Unitat de Diagnòstic Molecular (UDM) per la realització de l'estudi genètic pertinent.
Es realitza una cerca de mutacions en tota la regió codificant del gen analitzat (estudi complet).
Aquest estudi genètic pot identificar la presència d'una mutació patogènica en l'individu estudiat (cas índex) que sol explicar el per què del seu càncer.
En ser una mutació constitucional, present a totes les cèl·lules d'aquest individu, és molt probable que altres membres de la família presentin també la mutació.
La UDM realitza també els estudis de portadors de la mutació identificada en tots els familiars a risc.
Fruit dels estudis genètics realitzats es deriva un informe adreçat als facultatius de les UCG per tal que comuniquin i discuteixin el resultat del test genètic amb el pacient.
La nostra unitat estudia els gens d'alta penetració en el desenvolupament del càncer de mama i ovari familiar (BRCA1 i BRCA2), així com els responsables de càncer de còlon hereditari (APC; MUTYH; MLH1; MSH2; MSH6; BRAF) a part, d'altres gens, com el gen TP53.
També gestiona l'externalització d'estudis genètics no realitzats a la UDM.
Quan es requereix, realitza estudis directes de mutacions identificades en altres laboratoris.
A més dels estudis moleculars, una part important de l'activitat d'aquesta unitat és el processament, registre i emmagatzemament de mostres biològiques de pacients amb risc incrementat a patir càncer.
La UDM participa en l'esquema de control de qualitat europeu EMQN en Càncer Colorectal Hereditari No Polipòsic (HNPCC), en càncer de mama (BRCA-FULL) in en poliposi adenomatosa familiar (APC).
La UDM participa en diverses activitats formatives, tant rebent com donant formació, participa en diferents projectes de recerca i ha obtingut publicacions pròpies i en col·laboració amb altres grups en revistes internacionals de prestigi internacional.
Les línies de recerca del grup són el càncer colorrectal hereditari, el càncer de mama i ovari hereditari i la neurofibromatosi de tipus 1.
Aquesta unitat, des del març de 2014 tenen la certificació ISO 9001.
Els pacients que hagin passat per una consulta de consell genètic i que es classifiquin com a pacients amb un elevat risc a tenir una mutació constitucional en un dels gens responsables de càncer hereditari.
La identificació de la causa de predisposició genètica al càncer en un individu permet avaluar més precisament el seu risc a patir càncer i fer un seguiment clínic i monitoratge personalitzat ajustat al risc individual.
A més, un resultat positiu en un test genètic pot, en alguns casos, ser decisiu per accedir a un tractament específic o pot ser tingut en compte en la planificació reproductiva del pacient.
Acreditació del Col·legi de Biòlegs de Catalunya
Acreditació de Recerca i Recerca Avançada AQU
Coordinadora en Càncer Colorectal i Qualitat
Formació de postgrau en Genètica i Càncer
Acreditat en Genètica Humana per l'Associació Espanyola de Genètica Humana
Director del Programa de Càncer Hereditari
Màster en Gestió de la Qualitat i el medi ambient
Tècnic Especialistade Laboratori en Anàlisis Clíniques
Tècnic Especialista de Laboratori en AnàlisisClíniques