L'espina bífida és una malformació congènita que es produeix durant el primer mes de gestació i que pot causar discapacitats físiques i intel·lectuals.
El tub neural és un tub estret que es forma en els primers de 25 a 28 dies d'embaràs.
La part superior esdevé el cervell de l'embrió i la resta es converteix en la medul·la espinal.
L'espina bífida es produeix quan els ossos de la columna vertebral no es tanquen correctament i la medul·la i les meninges (membranes que envolten l'encèfal i la medul·la espinal) queden desprotegides i les seves fibres nervioses es veuen afectades.
La comunitat científica sospita que hi intervenen factors genètics, nutricionals i ambientals.
Els estudis indiquen que la manca d'àcid fòlic, una vitamina B comuna, en l'alimentació de la mare abans de la concepció juga un paper clau en el desenvolupament d'aquesta malformació i la d'altres defectes del tub neural.
Els símptomes de l'espina bífida varien en funció del tipus.
En el cas de la mielomeningocele i la meningocele es detecta la presència d'un sac ple de líquid, visible a l'esquena, que sobresurt de la columna vertebral i que, en la meningocele, pot estar cobert per una capa fina de pell.
Pel que fa a la lipomeningocele, apareix un tumor de greix cobert de pell o de pèl en la medul·la lumbosacra.
L'espina bífida s'acostuma a detectar durant l'embaràs però, en alguns casos, no es diagnostica fins després del naixement del nadó.
Alguns factors provoquen que la detecció de l'espina bífida no es produeixi fins després del naixement del nadó, com en els casos en què la malaltia és lleu o perquè l'ecografia no va mostrar una imatge clara de l'àrea de la columna vertebral afectada.
El metge ha de recórrer a proves de diagnòstic per la imatge, com els raigs X, la ressonància magnètica o la tomografia computada per veure millor la columna vertebral i els ossos de l'esquena del nadó.
No es pot reemplaçar el teixit nerviós danyat o perdut ni tampoc es pot restablir la funció dels nervis afectats.
Els tractaments tenen com a objectiu minimitzar els efectes de la malaltia i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.
El primer pas és una intervenció quirúrgica per corregir la lesió durant els primers dies de vida del nadó.
Experimentalment s'està intentant intervenir quirúrgicament durant l'embaràs.
La finalitat de la intervenció és evitar que els nervis i teixits exposats s'infectin o pateixin danys addicionals.
La cirurgia també pot ser necessària per tractar problemes ortopèdics, com la luxació de maluc, les deformitats del turmell i peu, i les contraccions musculars, i problemes intestinals o de bufeta urinària.
La gravetat d'aquesta malformació es basa en el fet que afecta els tres sistemes principals del cos humà: el sistema nerviós central, l'aparell locomotor i l'aparell genitourinari.
Les conseqüències més freqüents de l'espina bífida són les següents:
En la majoria dels casos l'espina bífida produeix hidrocefàlia, que és l'acumulació d'un volum excessiu de líquid que protegeix el teixit cerebral.
El risc de tenir un nadó amb espina bífida es pot reduir amb el consum d'àcid fòlic abans i durant l'embaràs.
L'àcid fòlic és una vitamina B comuna essencial per al funcionament del cos humà, especialment en el període de gestació.
Es troba en les verdures de fulla verda (enciam, espinacs), la carn, el fetge i els cereals, però el cos l'absorbeix millor quan és sintètic.
Atès que molts embarassos no es planifiquen, es recomana a totes les dones que es troben en edat fèrtil que consumeixin una dieta rica en àcid fòlic.
Addicionalment, cal que les dones amb un risc més alt de tenir un fill o filla amb espina bífida (per antecedents familiars d'algun tipus de defecte del tub neural o per embaràs o fill previ amb aquesta malformació) prenguin 4 mg d'àcid fòlic tres mesos abans de quedar en estat i durant els tres primers mesos de gestació.
L'impacte de l'espina bífida en la qualitat de vida de les persones afectades es pot reduir amb un abordatge integral dels trastorns associats: