Vall d'Hebron forma part de les Xarxes Europees de Referència (ERM), els professionals de l'àrea del diagnòstic per la imatge participen activament en el debat sobre malalties rares o poc freqüents.
Actualment, les tècniques de diagnòstic per imatge ofereixen informació precisa, ràpida i en temps real, imprescindible per l'avanç en el diagnòstic i tractament d'aquestes malalties.
En les malalties minoritàries o rares el diagnòstic precoç és imprescindible
Les malalties minoritàries o rares, són aquelles que tenen una baixa incidència en la població.
Una malaltia és considerada rara quan comporta perill de mort o d'invalidesa crònica, i té una prevalença menor de 5 casos per cada 10.000 habitants.
Existeix una gran quantitat de malalties rares, aproximadament unes 8.000 diferents, poden afectar a qualsevol òrgan o sistema del cos, i poden aparèixer en qualsevol moment de la vida.
Al voltant del 80% són malalties hereditàries, degudes a una alteració o mutació patògena d'un gen.
Les dues terceres parts d'elles debuten en l'edat pediàtrica i un grup nombrós s'inicia durant la vida intrauterina.
Bastant més de la meitat, un 65%, té un curs clínic crònic i progressiu, la qual cosa genera taxes elevades de discapacitat i de disminució de la qualitat de vida.
El principal problema d'aquests tipus de malalties és el retard en el seu diagnòstic.
Es calcula que des de l'aparició dels primers símptomes de mitjana pot trigar uns 5 anys a obtenir-se d'un diagnòstic, amb les conseqüències negatives que comporta aquesta situació, com són l'absència de tractament, o la realització tractaments inadequats i l'agreujament progressiu de la malaltia.
Per això, el diagnòstic precoç és imprescindible per tal de proporcionar un tractament el més aviat possible, el que garanteix un resultat terapèutic eficaç.
Les tècniques de diagnòstic per imatge contribueixen oferint una informació precisa, ràpida i en temps real, cosa que era impensable fa només molt pocs anys.
Dintre d'aquestes tècniques destaquen principalment la Ressonància Magnètica (RM) i la Tomografia Computada (TC), que al Campus Vall d'Hebron realitzen conjuntament professionals de l'IDI i de l'ICS.
L'atenció integral i multidisciplinària primordial en aquests pacients
La complexitat que acompanya en moltes ocasions el diagnòstic i tractament d'una malaltia rara, exigeix l'existència d'un equip multidisciplinar amb la major experiència possible en el seu maneig.
Des de l'any 2015, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron compta amb la Unitat de Malalties Rares, que ha desenvolupat un model d'atenció integral i multidisciplinari per a aquests pacients.
Vall d'Hebron Campus és l'hospital de l'Estat Espanyol integrat a més xarxes de referència en Malalties Minoritàries, concretament participa en 10 xarxes Europees de referència.
L'objectiu d'aquestes xarxes és millorar l'accés al diagnòstic i al tractament i oferir la màxima qualitat assistencial als pacients de qualsevol part d'Europa amb malalties que, per la seva baixa prevalença, requereixen una concentració particular de recursos i un alt grau de coneixement.
En total, els professionals de Vall d'Hebron participen a les xarxes europees d'oncologia infantil, malalties endocrines rares, immunodeficiències primàries, malalties neuromusculars rares, malalties pediàtriques renals i hepàtiques rares, malalties metabòliques rares hereditàries, malalties pulmonars rares, anèmies rares, malalties cardíaques congènites infantils, i anomalies crani-facials rares i otorinolaringologia.
Cal assenyalar que els radiòlegs de l'IDI · Vall d'Hebron col·laboren activament en els diversos Grups i Comitès de Malalties Rares, juntament amb ginecòlegs, genetistes, pediatres neuròlegs, neurocirurgians, cirurgians maxil·lofacials, pneumòlegs, oncòlegs, entre d'altres especialistes, contribuint a que el Vall d'Hebron Campus sigui un centre de referència europeu en l'atenció i la recerca en malalties rares.
Per exemple, el Grup ERN-LUNG sobre Fibrosis Quística, de l' European Reference Networks (ERN), està liderat des de l'Hospital Maternoinfantil Vall d'Hebron per la pneumòloga pediátrica, Dra.
Silvia Gartner i compta amb la participació dels serveis de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosis Quística, Gastroenterologia Pediàtrica, Rehabilitació i Fisioteràpia, Àrea de Genètica Clínica i Molecular i Radiologia Pediàtrica.
Inclou a 330 pacients entre pediàtrics i adults i és l'únic centre espanyol que pertany a l'European Cystic Fibrosis Society Clinical Trials Network (ECFS-CTN), amb projectes de recerca nacionals i internacionals, 4 assajos clínics pediàtrics i 5 publicacions al 2017.
Cal destacar, que la Unitat de Neuroradiologia Pediàtrica de Vall d'Hebron, amb la Dra.
Élida Vázquez Méndez -Cap del Servei de Radiologia Pediàtrica- al capdavant, és un dels grups implicats i participa activament en el Comitè Multidisciplinar sobre Patologia Craniofacial (CMCF) i Comitè de Fissura Llavi-palatina (CLP), liderat per la neurocirurgiana Dra.
Maria Antonia Poca i la cirurgiana maxil·lofacial Dra.
Montserrat Munill, grup consolidat arrel de la participació en la xarxa europea ERN-CRANIO, centrada en l'estudi i tractament d'anomalies congènites craniofacials poc freqüents, que involucren al cervell, crani i cara i comporten de manera concomitant anomalies auditives i/o de les vies respiratòries altes.
Aquest comitè va realitzar durant l'any 2017 el seguiment a 621 pacients, i a 171 els quals se'ls va donar un nou diagnòstic i 129 van ser operats quirúrgicament.
Tanmateix, aquesta participació es reflexa en les 8 publicacions rellevants relacionades amb la xarxa que es van fer l'any passat, 17 ponències a congressos nacionals i internacionals durant aquest any i 4 projectes de recerca actius actualment.
Destaca la ponència presentada per la radiòloga pediàtrica, Dra.
Élida Váquez titulada: "Malformació de Chiari: Protocol de Neuroimatge" en el 1r Congrés Nacional de Malformació de Chiari, celebrat a Barcelona, al desembre de 2017.
Els professionals de diagnòstic per la imatge a Vall d'Hebron, liderats pel Dr.
Manel Escobar Amores –Director de Radiodiagnòstic IDI·Vall d'Hebron-, estan involucrats en el diagnòstic i seguiment dels pacients que pateixen malalties minoritàries, ja en alguns casos des de l'època prenatal -amb la realització de la Ressonància Magnètica fetal-, en el diagnòstic post-natal, tant durant la infància com posteriorment en l'edat adulta, com també en el seguiment de les diverses teràpies i assaigs clínics que es duen a terme en aquest context.
Tota aquesta tasca es realitza multi- disciplinàriament amb més de 100 especialistes dedicats a l'atenció i el seguiment de les malalties rares en adults i nens.
En el Campus Vall d'Hebron s'investiguen prop de 200 malalties rares de 26 àrees clíniques diferents, i s'han realitzat prop de 250 assaigs clínics en aquest àmbit.