La Facultat de Medicina ha allotjat l'acte de celebració de mig segle d'aplicació de la prova del taló, que ha detectat gairebé 2000 casos de malalties incloses en el programa
La detecció precoç neonatal de 24 malalties minoritàries, entre les quals la fenilcetonúria, l'hipotiroïdisme, la fibrosi quística, la malaltia de les cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu.
És la popular "prova del taló", denominada tècnicament cribratge metabòlic neonatal i que el sistema públic català aplica de manera sistemàtica des de fa 50 anys.
Al llarg de tots aquests anys s'ha practicat a gairebé 2.800.000 nadons i s'han diagnosticat 1.976 casos de les malalties incloses en el programa.
L'efemèride es va celebrar amb una jornada al Paranimf de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, el passat 21 de juny, amb la presència de 150 persones i la conferència d'obertura de Federico Mayor Zaragoza, catedràtic de Bioquímica a la Universitat de Granada, on va iniciar el cribratge en fase experimental.
La sessió va comptar amb la presència entre d'altres del secretari de Salut Pública, el Dr.
Joan Guix, la directora de l'Àrea d'Atenció Sanitària del Servei Català de la Salut, la Dra.
Cristina Nadal i el director general de l'Hospital Clínic, el Dr.
La jornada va retre homenatge als avenços en la detecció, diagnòstic i tractament de la fenilcetonúria (PKU), la primera malaltia inclosa en el cribratge.
A la segona taula de debat es va comptar amb el testimoni de tres persones afectades per aquesta patologia, que van narrar les dificultats que comporta el dia a dia d'aquesta malaltia metabòlica però que també van posar èmfasi en el fet que, gràcies a l'evolució en l'abordatge de la PKU, avui fan una vida plena i satisfactòria.
La darrera taula va posar el focus en el futur del programa de cribratge i, concretament, dels errors congènits del metabolisme per les novetats en el terreny de la teràpia gènica.
Tot plegat, sense oblidar els reptes ètics que comportaran els progressos en aquest àmbit.
En l'al·locució inaugural, el Dr.
Mayor Zaragoza va revelar algunes anècdotes sobre les dificultats de la implantació del cribratge i va posar en valor al feina i la determinació del seu equip, en especial de la seva col·laboradora, la Dra.
En la primera taula també va intervenir de la Dra.
Teresa Pàmpols, que va fer un recorregut pels inicis del cribratge neonatal a Catalunya, amb l'establiment del primer programa poblacional a la ciutat de Barcelona al 1969 que després va escalar-se a tot Catalunya, fent menció de figures clau en aquest procés, com els doctors Joan Sabater Tobella i Antoni Maya.
El programa de detecció precoç neonatal de Catalunya s'ha anat ampliant amb el pas dels anys i actualment inclou fins a 24 malalties minoritàries.
En els seus primers anys el programa es va iniciar amb la detecció de la fenilcetonúria i l'any 1982 es va ampliar amb l'hipotiroïdisme congènit.
L'any 1999 es va incloure la fibrosi quística i el 2013 es va afegir la detecció d'un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i dels àcids grassos.
El 2015, el programa es va ampliar amb la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes i, finalment, el 2017, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d'Europa en poder detectar la immunodeficiència combinada greu.
Àurea Mira, directora del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l'Hospital Clínic van cloure una jornada de gran interès i plena de retrobaments.