La síndrome de Down és una alteració genètica produïda per la presència d'una còpia addicional del cromosoma 21.
Els cromosomes són estructures que agrupen gens i que determinen el desenvolupament d'un fetus en el moment de la concepció.
Cada cèl·lula conté 46 cromosomes distribuïts en 23 parells: 23 provenen de l'òvul de la mare i 23 s'hereten de l'espermatozou del pare.
Per un error de causa desconeguda, les persones amb síndrome de Down reben tres cromosomes del parell 21, fet que provoca que aquest trastorn també es conegui com a trisomia 21.
Les persones afectades presenten unes característiques físiques comunes, retard en el desenvolupament físic, mental i social, i problemes de salut associats, com ara cardíacs, digestius o visuals.
La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú i la causa principal de discapacitat intel·lectual.
John Langdon Down, un metge anglès que va identificar per primera vegada aquest conjunt de símptomes l'any 1866.
Segons Down España, es calcula que a l'Estat espanyol hi ha unes 34.000 persones afectades i un total de sis milions arreu del món.
Aquest trastorn afecta aproximadament un de cada 700 nadons.
Actualment es desconeix la causa que provoca l'herència de material genètic addicional.
Pot provenir de la mare o del pare, tot i que en el 95% dels casos l'origen és matern.
Només s'ha identificat un factor de risc: l'edat de la mare.
La predisposició a tenir un fill o filla amb síndrome de Down és més gran a partir dels 35 anys d'edat i augmenta cada any que passa.
Les persones amb síndrome de Down tenen una aparença característica.
Els trets físics més comuns són:
El seu ritme de creixement és més lent del que es considera normal.
Els infants afectats assoleixen fites evolutives motrius, com seure, gatejar i caminar, més tard que la resta.
També presenten discapacitat intel·lectual, que pot ser lleu o moderada i que inclou:
El primer pas per detectar la síndrome de Down és calcular el risc que el nadó té de patir-la mitjançant el diagnòstic prenatal, un conjunt de proves de cribratge durant l'embaràs:
Amb els resultats d'aquestes proves i l'edat de la mare es calcula un nombre que identifica les probabilitats que té el futur nadó de patir la síndrome.
Per exemple, un resultat d'1 entre 150 vol dir que hi ha una possibilitat entre 150 que el fetus tingui aquest trastorn.
La realització d'aquestes proves comporta un risc d'avortament d'entre un 1% i un 2%.
Les proves de cribratge neonatal també permeten identificar, a més, el risc que té el fetus de patir la síndrome d'Edwards (trastorn genètic produït per una còpìa addicional del cromosoma 18).
L'amniocentesi i la biòpsia coral també serveixen per diagnosticar aquest trastorn.
El diagnòstic inicial es basa en l'aparença del nadó i es confirma o es descarta amb la realització d'un cariotip cromosòmic.
Aquesta prova permet analitzar el conjunt dels cromosomes del nadó agrupats per mida, nombre i forma, a partir d'una mostra de sang o d'un altre teixit.
La síndrome de Down no és una malaltia, sinó una alteració genètica que retarda el ritme de desenvolupament de la persona que la té.
Els infants afectats poden aprendre, adquirir habilitats, adaptar-se socialment, anar a escoles convencionals, treballar i, fins i tot, independitzar-se durant l'etapa adulta, amb el suport i l'estimulació adequats.
Aquest tipus de teràpia s'anomena atenció precoç i inclou:
L'actitud de les persones que formen part de l'entorn de l'infant amb síndrome de Down contribueix a determinar el desenvolupament i la integració social durat l'etapa adulta de les persones que la pateixen.
Les persones afectades poden presentar algunes complicacions de salut relacionades amb aquest trastorn genètic: