Митохондриска Ева

Во човечката генетика, Митохондриската Ева (технички попозната како Митохондриски-Најскорешен заеднички предок, скратено на мт-Ева) е матрилинеалниот најнов заеднички предок на сите живи луѓе. Со други зборови, таа е дефинирана како најновата жена од која сите живи луѓе потекнуваат во непрекината линија чисто преку нивните мајки и преку мајките на тие мајки, сè додека сите линии не се спојат во една жена.
Во однос на митохондриските хаплогрупи, мт-НЗП се наоѓа на дивергенцијата на макро-хаплогрупата L во L0 и L1-6 . Почнувајќи од 2013 година, проценките за возраста на оваа поделба се движеле на околу 155.000 години, во согласност со датумот подоцнежен од спецификацијата на ''хомо сапиенс'', но порано од неодамнешното излегување надвор од Африка.
Машкиот аналог на „Митохондриската Ева“ е „Y-хромозомскиот Адам“, поединецот од кој патрилинески потекнуваат сите живи луѓе. Бидејќи идентитетот и на матрилинеалните и на патрилинеалните предци зависи од генеалошката историја (пад на педигре), тие не треба да живеат во исто време. Од 2015 година, проценките за староста на машкиот НЗП се движат пред околу 200.000 до 300.000 години, приближно во согласност со појавата на анатомски денешните луѓе.
Името „Митохондриска Ева“ алудира на библиската Ева, што довело до повеќекратни погрешни претстави или заблуди во новинарските извештаи на оваа тема. Популарните научни презентации на темата обично укажуваат на таквите можни заблуди со нагласување на фактот дека позицијата на женскиот предок не е ниту фиксирана во времето (бидејќи позицијата на женскиот предок се движи напред во времето додека лозата на митохондриската ДНК (мтДНК) исчезнува), ниту се однесува на „првата жена“, ниту на единствената жива жена во своето време, ниту на првиот член на „новиот вид“.
1 Историја
1.1 Рани истражувања
Раните истражувања со методи на молекуларен часовник биле направени во текот на доцните 1970-ти до раните 1980-ти години. Алан Вилсон, Марк Стоункинг, Ребека Л. Кан и Весли Браун, нашле дека мутацијата на мтДНК била неочекувано брза, со 0,02 супституција по база (1%) за милион години, што е 5-10 пати побрзо отколку во јадрената ДНК. Поврзаната работа овозможила анализа на еволутивните односи меѓу горилите, шимпанзата (обично шимпанзо и бонобо) и луѓето. Со податоци од 21 човечки поединец, Браун ја објавил првата проценка за староста на женскиот најнов заеднички предок пред 180.000 години во 1980 година. Статистичка анализа објавена во 1982 година била земена како доказ за неодамнешното африканско потекло (хипотеза која во тоа време се натпреварувала со азиското потекло на ''H. sapiens'').
1.2 Објавување од 1987 година
До 1985 година, податоците од мтДНК на 145 жени од различни населенија и две клеточни линии, HeLa и GM 3043, добиени од Афроамериканец и Кунг, соодветно, биле достапни. По повеќе од 40 ревизии на нацртот, ракописот бил доставен до ''Природа'' кон крајот на 1985 или почетокот на 1986 година и објавен на 1 јануари 1987 година. Објавениот заклучок бил дека целата сегашна човечка мтДНК потекнува од едно население од Африка, во тоа време датирана помеѓу 140.000 и 200.000 години.
Датирањето за „Ева“ било удар за мултирегионалната хипотеза, за која се дебатирало во тоа време, и поттик за теоријата за неодамнешниот модел на потекло.
Кан, Стоункинг и Вилсон не го користеле терминот „Митохондриска Ева“ или дури и името „Ева“ во нивниот оригинален труд. Како и да е, Кан го користел во написот со наслов „Во потрага по Ева“ во изданието на ''Сајанс'' од септември-октомври 1987 година. Името се појавува и во написот од октомври 1987 година во ''Сајанс'' од Роџер Левин, со наслов „Откривањето на митохондриската Ева“. Библиската конотација била многу јасна од самиот почеток. Придружните истражувачки вести во ''Природа'' го носеле насловот „Надвор од рајската градина“.
Самиот Вилсон го претпочитал терминот „Среќна мајка“ и сметал дека употребата на името Ева е „за жалење“. Но, концептот на Ева ја привлекол јавноста и бил повторен во насловната приказна ''на Њусвик'' (11 јануари 1988 година бил прикажан приказ на Адам и Ева на насловната страница, со наслов „Потрага по Адам и Ева“), и насловна приказна во ''Тајм'' на 26 јануари 1987 година.
1.3 Критика и подоцнежни истражувања
Набргу по објавувањето во 1987 година, била објавена критика за методологијата и секундарни заклучоци. И датирањето на мт-Ева и релевантноста на возраста на чисто матрилинеалното потекло биле предмет на контроверзии во текот на 1990-тите Алан Темплтон (1997) тврдел дека студијата „не ја поддржува хипотезата за неодамнешното африканско потекло за целото човештво по поделбата меѓу Африканците и не-Африканците пред 100.000 години“ и исто така „не ја поддржа хипотезата за неодамнешна глобална замена на луѓето кои доаѓаат од Африка“.
Сместувањето на Кан, Стоункинг и Вилсон (1987) на релативно мало население на луѓе во суб-сахарска Африка било во согласност со хипотезата на Кан (1982) и дало значителна поддршка за сценариото „неодамнешно надвор од Африка“.
Во 1999 година, Крингс и соработниците ги елиминирале проблемите во молекуларното тактизирање, постулирани од Неи (1992) кога било откриено дека секвенцата на мтДНК за истиот регион е суштински различна од најновиот заеднички предок во однос на која било човечка секвенца.
Во 1997 година, објавиле студија за стапките на мутација на мтДНК во едно добро документирано семејство (семејството Романови од руските кралски членови). Во оваа студија, тие пресметале стапка на мутација нагоре за дваесет пати повисока од претходните резултати.
Иако оригиналното истражување имало аналитички ограничувања, проценката за староста на митохондрискиот најнов заеднички предок се покажала робусна. Поновите проценки за возраста останале конзистентни со проценката од 140-200 илјади години пред сегашноста објавени во 1987 година: Проценката од 2013 година ја датира митохондриската Ева на околу 160 илјади години пред сегашноста (во рамките на резервираната проценка на оригиналното истражување) и Надвор од Африка II на околу 95 илјади години пред сегашноста. Друга студија од 2013 година (заснована на секвенционирање на геномот на 69 луѓе од 9 различни населенија) ја објавило возраста на митохондриската Ева помеѓу 99 и 148 илјади години пред сегашноста и онаа на Y-хромозомскиот Адам помеѓу 120 и 156 илјади години пред сегашноста.
2 Женско и митохондриско потекло
Без примерок од ДНК, не е можно да се реконструира комплетниот генетски состав (геном) на кој било поединец кој умрел многу одамна. Меѓутоа, со анализа на ДНК на потомците, научниците проценуваат делови од геномите на предците. Митохондриската ДНК (мтДНК, ДНК сместена во митохондриите, различна од онаа во јадрото на клетките) и ДНК на Y-хромозомот најчесто се користат за следење на потеклото на овој начин. Митохондриската ДНК генерално се пренесува немешана од мајка на децата од двата пола, по мајчината линија или матрилинеално. Матрилинеалното потекло се враќа назад преку мајките, до нивните мајки, сè додека да се спојат сите женски лози.
Гранките се идентификуваат со еден или повеќе уникатни маркери кои даваат митохондриски „потпис на ДНК“ или „хаплотип“ (на пр. РСК е хаплотип). Секој маркер е ДНК базен пар кој е резултат на мутација на еднонуклеотиден полиморфизам. Научниците ги сортираат резултатите од митохондриската ДНК во повеќе или помалку поврзани групи, со повеќе или помалку неодамнешни заеднички предци. Ова води до изградба на семејно стебло на ДНК каде што гранките се во биолошка смисла клади, а заедничките предци како што е Митохондриската Ева седат на точките на разгранување на ова дрво. Се вели дека главните гранки дефинираат хаплогрупа (на пр. РСК припаѓа на хаплогрупата H), а големите гранки што содржат неколку хаплогрупи се нарекуваат „макро-хаплогрупи“.
Митохондрискиот клад што ја дефинира Митохондриската Ева е самиот вид ''Хомо сапиенс сапиенс'', или барем сегашното население или „хроновидови“ какви што постојат денес. Во принцип, претходните Еви, исто така, може да се дефинираат надвор од видот, на пример оној кој е предок и на современото човештво и на неандерталците, или, понатаму, „Ева“ предок на сите членови на родот ''Хомо'' и шимпанзата од родот ''Пан''. Според сегашната номенклатура, хаплогрупата на Митохондриската Ева била во рамките на митохондриската хаплогрупа L бидејќи оваа макро-хаплогрупа ги содржи сите преживеани човечки митохондриски лози денес, и таа мора да претходи на појавата на L0 .
Варијацијата на митохондриската ДНК помеѓу различни луѓе може да се користи за да се процени времето назад до заедничкиот предок, како што е Митохондриската Ева. Ова функционира затоа што, долж која било одредена линија на потекло, митохондриската ДНК акумулира мутации со брзина од приближно една на секои 3.500 години по нуклеотид. Одреден број од овие нови варијанти ќе преживеат во современото време и ќе можат да се идентификуваат како различни лози. Во исто време, некои гранки, вклучително и многу стари, завршуваат кога последното семејство во посебна гранка нема ќерки.
Митохондриската Ева е најновиот заеднички матрилинеален предок за сите современи луѓе. Секогаш кога ќе згасне една од двете најстари гранки (со производство на само нематрилинеални потомци во тоа време), женскиот најнов заеднички предок ќе се пресели кај понов женски предок, секогаш најновата мајка која има повеќе од една ќерка со жива мајчинска линија, односно постојат денес живи потомци. Бројот на мутации што може да се најдат во разликувањето на современите луѓе се одредува со два критериуми: прво и најочигледно, времето назад кон неа, но второ и помалку очигледно според различните стапки со кои се појавуваат нови гранки, а старите гранки исчезнуваат. Гледајќи го бројот на мутации кои се акумулирани во различни гранки на ова семејно стебло, и гледајќи кои географски региони имаат најширок опсег на најмалку поврзани гранки, може да се предложи регионот во кој живеела Ева.
3 Популарен прием и заблуди
Популарното име „митохондриска Ева“, на кованица од 1980-тите, придонела за бројни популарни заблуди. На почетокот, најавата за „митохондриска Ева“ била дури и дочекана со поддршка од младите креационисти на земјата, кои ја гледале теоријата како потврда на приказната за библиското создавање.
Поради ваквите недоразбирања, авторите на научно-популарните публикации уште од 1990-тите години биле нагласени во посочувањето дека името е само популарна конвенција и дека митохондрискиот најнов заеднички предок на ниту еден начин не била „првата жена“. Нејзината позиција е чисто резултат на генеалошката историја на човечките населенија подоцна, и како што изумираат матрилинеалните лози, позицијата на митохондрискиот најнов заеднички предок продолжува да се движи напред кон помладите поединци со текот на времето.
Во ''Реката што истекува од Еден'' (1995), Ричард Докинс дискутирал за човечкото потекло во контекст на „река од гени“, вклучително и објаснување на концептот на Митохондриската Ева.''Седумте ќерки на Ева'' (2002) ја претставува темата за човечката митохондриска генетика пред пошироката публика.''Вистинската Ева: Патувањето на современиот човек надвор од Африка'' од Стивен Опенхајмер (2003) била адаптирана во документарец за каналот Дискавери од 2002 година.
3.1 Не е единствената жена
Една вообичаена заблуда околу Митохондриската Ева е дека бидејќи сите живи жени денес потекнуваат во директна непрекината женска линија од неа, таа мора да била единствената жива жена во тоа време. Сепак, студиите за јадрена ДНК покажуваат дека ефективната големина на населението на древниот човек никогаш не паднала под десетици илјади. Други жени кои живееле во времето на Ева може да имаат живи потомци денес, но не во директна женска линија.
3.2 Не е фиксна личност низ времето
Дефиницијата за Митохондриската Ева е фиксирана, но жената во праисторијата која одговара на оваа дефиниција може да се промени. Односно, не само што може да се промени нашето знаење за тоа кога и каде живеела Митохондриската Ева поради новите откритија, туку и вистинската Митохондриска Ева може да се промени. Митохондриската Ева може да се промени кога ќе заврши линијата мајка-ќерка. Од дефиницијата за Митохондриската Ева произлегува дека таа имала најмалку две ќерки кои и двете имаат непрекината ''женска'' лоза која преживеала до денес. Во секоја генерација завршуваат митохондриските лози – кога жена со единствена мтДНК умира без ќерки. Кога митохондриските лози на ќерките на Митохондриската Ева изумираат, тогаш титулата „Митохондриска Ева“ се поместува нанапред од преостанатата ќерка преку нејзините матрилинеални потомци, додека не се достигне првиот потомок кој имал две или повеќе ќерки кои заедно ги имаат сите живи луѓе како нивните матријални потомци. Откако ќе изумре лозата, таа е неповратно изгубена и овој механизам може само да го помести насловот на „Митохондриска Ева“ напред во времето.
Бидејќи мтДНК мапирањето на луѓето е многу нецелосно, откривањето на живи мтДНК линии кои претходат на нашиот сегашен концепт на „Митохондриската Ева“ може да резултира со преместување на титулата на некоја жена од порано. Ова се случило со нејзиниот машки колега, „Y-хромозомски Адам“, кога била откриена постара Y линија, хаплогрупата А-00.
3.3 Не мора да е современик на „Y-хромозомскиот Адам“
Понекогаш се претпоставува дека митохондриската Ева живеела во исто време со Y-хромозомскиот Адам (од кого сите живи мажи потекнуваат патрилинеално), а можеби дури и се сретнала и се парела со него. Дури и ако ова било вистина, што во моментов се смета за многу малку веројатно, ова ќе беше само случајност. Како митохондриската „Ева“, така и Y-хромозомскиот „Адам“ веројатно живеел во Африка. Меѓутоа, една неодамнешна студија (март 2013) заклучува дека „Ева“ живеела многу подоцна од „Адам“ – околу 140.000 години подоцна. (Претходните студии сметаа, обратно, дека „Ева“ живеела порано од „Адам“.) Сепак, поновите студии покажуваат дека Митохондриската Ева и Y-хромозомскиот Адам можеби навистина живееле во исто време.
3.4 Не е најновиот предок што го делат сите луѓе
Митохондриската Ева е најновиот заеднички ''матрилинеален'' предок, а не ''најновиот заеднички предок''. Бидејќи мтДНК е наследена од мајката и рекомбинацијата е или ретка или отсутна, релативно е лесно да се следи потеклото на лозата назад до најновиот предок; сепак, оваа линија е валидна само кога се дискутира за митохондриската ДНК. Приближна низа од најнов до најстар може да наведе различни важни точки во потеклото на современите човечки населенија:
* Човечкиот најнов заеднички предок. Временскиот период во кој живеел човечкиот најнов заеднички предок е непознат. Роде и др. изнеле „груба претпоставка“ дека човечкиот најнов заеднички предок можел да постои пред 5000 години; сепак, авторите наведуваат дека оваа проценка е „исклучително пробна, а моделот содржи неколку очигледни извори на грешка, бидејќи бил мотивиран повеќе од размислувањата за теоретскиот увид, отколку од реализмот“. Само неколку илјади години пред најновиот единствен предок што го делат сите живи луѓе, било времето во кое сите луѓе кои биле тогаш живи или не оставиле живи потомци денес или биле заеднички предци на сите живи луѓе денес. Сепак, толку задоцнет датум е тешко да се помири со географското ширење на нашиот вид и последователната изолација на различни групи една од друга. На пример, општо е прифатено дека домородното население на Тасманија било изолирано од сите други луѓе помеѓу порастот на нивото на морето по последното ледено доба пред околу 8000 години и доаѓањето на Европејците. Проценките за човечкиот најнов заеднички предок на дури и тесно поврзани човечки населенија се пред многу повеќе од 5000 години.* Идентични предци. Со други зборови, „секој денешен човек има потполно ист збир на генеалошки предци“ кои се живи на „идентичниот момент на предците“ во времето. Ова е многу поскоро отколку кога било предложено дека живела Митохондриската Ева.* Митохондриска Ева, најновиот заеднички предок од женска линија на сите живи луѓе.
* „Y-хромозомски Адам“, најновиот заеднички предок од машка линија на сите живи луѓе.
4 Поврзано
* Археогенетика
* Хаплогрупа на ДНК на човечки Y-хромозом
* Генетска генеалогија
* Најнов заеднички предок
* Хаплогрупа на човечка митохондриска ДНК
* Хаплогрупа L0
* Y-хромозомски Адам