Грегор Мендел

Грегор Мендел (|Gregor Johann Mendel; 20 јули 1822 - 6 јануари 1884) — австриски свештеник, биолог, ботаничар и математичар, кој се смета за научник кој ги поставил темелите на класичната генетика.
Иако земјоделците во тој период со милениуми знаеле дека со вкрстување на животните и растенијата може да се изберат одредени посакувани особини, експериментите на Мендел со растенијата од грашок биле изведувани помеѓу 1856 и 1863 година воспоставиле многу од правилата на наследување, сега познати како законите на Менделовото наследување.
Мендел работел со седум карактеристики на растенијата грашок : висина на растението, облик и боја на мешунката, облик и боја на семето и положба и боја на цветот. Земајќи ја бојата на семето како пример, Мендел покажал дека кога вистински размножувачки жолт грашок и вистински размножувачки зелен грашок биле вкрстени, нивното потомство секогаш давало жолти семиња. Меѓутоа, во следната генерација, зелениот грашок повторно се појавувал во сооднос од 1 зелена спрема 3 жолта. За да го објасни овој феномен, Мендел ги вовел термините „рецесивен“ и „ доминантен“ во однос на одредени особини. Во претходните примери од експериментите што ги вршел, зелената особина, која се чинела дека исчезнала во првата генерација, е рецесивна, а жолтата е доминантна. Тој ја објавил својата работа во 1866 година, прикажувајќи ги дејствата на невидливите „фактори“ - денес наречени гени - во предвидливото одредување на особините на еден организам. Вистинските гени биле откриени дури во долг процес кој завршил во 2025 година кога последните три од седумте Менделови гени биле идентификувани во геномите на грашокот.
Длабокото значење на работата на Мендел не било препознато сè до почетокот на 20 век (повеќе од три децении подоцна), со повторното откривање на неговите закони. Ерих фон Чермак, Хуго де Врис и Карл Коренс независно потврдиле неколку од експерименталните резултати на Мендел во 1900 година, со што започнала современата ера на генетиката.
1 Детство и образование
Роден е на 20 јули 1822 година во Хајзендорф (денешно Хинчице, Нови Јичин), во Шлеска тогашна Австрија (а денешна Чешка) како Јохан, а името Грегор го зел откако станал августински свештеник. Мендел и имал една постара сестра, Вероника, и една помлада, Терезија. Тие живееле и работеле на фарма која била во сопственост на семејството Мендел најмалку 130 години (куќата каде што е роден Мендел денес е музеј посветен на него). Во текот на детството, Мендел работел како градинар и изучувал пчеларство.
Гимназија учел во Тропау (денешна Опава), а од 1840 до 1843 година, студирал практична и теоретска филозофија и физика на универзитетот во Оломоуц – Филозовски факултет. Заради болеста на татка си и недостаток на пари, тој се соочил со финансиски тешкотии да ги плати студиите, а сестра му Терезија му го дала својот мираз. Подоцна тој помогнал да ги издржува нејзините три сина, од кои двајца станале лекари.
Тој станал монах делумно затоа што тоа му овозможило да стекне образование без самиот да го финансира. Како син на земјоделец кој се борел, монашкиот живот, според неговите зборови, го поштедил од „постојаната грижа за средства за живот“. Роден како Јохан Мендел, го добил името „Грегор“ ( Řehoř на чешки) кога се приклучил на Редот на Свети Августин.
2 Академска кариера
Кога Мендел се запишал на Филозофскиот факултет, Одделот за природна историја и земјоделство го водел Јохан Карл Нестлер, кој спровел обемни истражувања за наследните особини кај растенијата и животните, особено овците. По препорака на неговиот наставник по физика, Фридрих Франц, Мендел се запишал во августинската опатија „Свети Тома“ во Брно и ја започнал својата обука како католички свештеник. Мендел работел како заменик-наставник во средно училиште. Во 1850 година, не го положил усниот дел од испитите, последниот од трите дела, за да стане сертифициран наставник во средно училиште. Во 1851 година, бил испратен на Универзитетот во Виена да студира под покровителство на игуменот Кирил Франтишек Нап, за да добие поформално образование. Во Виена, негов професор по физика бил Кристијан Доплер. Мендел се вратил во својата опатија во 1853 година како наставник, главно по физика. Во 1854 година го запознал Александар Завацки, кој го поттикнал неговото истражување во Брно. Во 1856 година, тој полагал испит за да стане сертифициран учител и повторно не го положил усниот дел. Во летото 1862 година, тој се приклучил на организирана групна турнеја во Париз и Лондон, каде што ја посетил Меѓународната изложба и главните научни центри, патување кое можеби влијаело врз последната фаза од неговото истражување за хибридизација. Во 1867 година, тој го наследил Нап како игумен на манастирот.
Откако бил унапреден за игумен во 1868 година, неговата научна работа во голема мера завршила, бидејќи Мендел станал преоптоварен со административни обврски, особено спор со граѓанската власт околу нејзиниот обид да наметне посебни даноци на религиозните институции. Мендел починал на 6 јануари 1884 година, на 61 година, во Брно, од хроничен нефрит. Чешкиот композитор Леош Јаначек свирел на оргули на неговиот погреб. По неговата смрт, неговиот наследник ги изгорел сите документи во колекцијата на Мендел, за да се означи крајот на споровите околу оданочувањето. Ексхумацијата на телото на Мендел во 2021 година открила некои физиономски детали како што е висината на телото (168 см), а геномот бил анализиран, откривајќи дека Мендел имал предиспозиција за срцеви проблеми.
3 Придонеси
3.1 Експерименти за хибридизација на растенијата
Мендел, познат како „татко на модерната генетика“, одлучил да ги проучува варијациите кај растенијата во експерименталната градина на неговиот манастир, со површина од околу 2 хектари.
Во неговата работа му помогнал Александар Завадски, кој влијаел врз неговиот експериментален пристап, додека неговиот претпоставен, опатот Нап, му пишувал со обиди да го разубеди од истражувањето, наведувајќи дека владиката се потсмевал кога бил информиран за деталните генеалогии на грашокот.
По почетните експерименти со растенија од грашок, Мендел се насочил кон проучување на седум особини кои изгледаат дека се наследуваат независно една од друга: облик на семето, боја на цветот, боја на обвивката на семето, облик на мешунката, боја на незрелата мешунка, положба на цветот и висина на растението. На почетокот се фокусирал на обликот на семето, кое можело да биде или мазно или набиено.
Помеѓу 1856 и 1863 година, Мендел одгледал и анализирал околу 28.000 растенија, најголемиот дел од нив грашок (Pisum sativum). Овие експерименти покажале дека при вкрстување на различни чисти линии (на пример високи и ниски растенија), во втората генерација се добивала карактеристична распределба: едно растение со рецесивна особина, две хибридни и едно со доминантна особина.
Врз основа на овие резултати, Мендел формулирал две основни правила — Законот за сегрегација и Законот за независно комбинирање — кои подоцна станале познати како Менделови закони на наследување.
3.1.1 Првичен прием на делото на Мендел
Мендел го претставил својот труд „Експерименти за хибридизација на растенија“ (''Versuche über Pflanzenhybriden'') на два состанока на Природонаучното друштво во Брно во Моравија, одржани на 8 февруари и 8 март 1865 година. Трудот предизвикал неколку позитивни извештаи во локалните весници, но бил во голема мера занемарен од пошироката научна јавност. Кога бил објавен во 1866 година, се сметало дека главно се однесува на хибридизација, а не на наследување, па затоа имал мало влијание и бил цитиран само неколку пати во следните три и пол децении.
Подоцна трудот бил повторно оценет и признат како фундаментален. Интересно е дека Чарлс Дарвин не бил запознат со работата на Мендел, а се смета дека доколку бил запознат, развојот на модерната генетика можел да започне многу порано. Затоа, научната приказна на Мендел често се наведува како пример за тоа како револуционерни идеи понекогаш остануваат непрепознаени долго време.
3.1.2 Повторно откривање на делото на Мендел
Околу четириесет научници ги слушале двете револуционерни предавања на Мендел, но изгледа дека не успеале целосно да ги разберат последиците од неговата работа. Подоцна, тој продолжил да се допишува со Карл Негели, еден од водечките биолози на тоа време, но и Негели не ја препознал целосната важност на Менделовите откритија.
Понекогаш Мендел се сомневал во сопствената работа, но не секогаш со обесхрабрување. Според сведоштва, тој му рекол на свој пријател, Густав фон Нисл: „Моето време ќе дојде“.
За време на животот на Мендел, повеќето биолози верувале дека сите карактеристики се пренесуваат на следната генерација преку т.н. мешано наследување, при што особините од двајцата родители се „израмнуваат“ или просечно комбинираат. Денес се знае дека ваквите појави често се резултат на дејството на повеќе гени со квантитативни ефекти.
Чарлс Дарвин се обидел да го објасни наследувањето преку својата теорија на пангенеза, но таа не била успешна. Дури на почетокот на 20 век била целосно разбрана и прифатена важноста на идеите на Мендел.
До 1900 година, истражувањата насочени кон развивање успешна теорија за дисконтинуирано наследување, наместо мешано наследување, довеле до независно повторување на слични резултати од страна на Хуго де Врис и Карл Коренс, како и до повторно откривање на делото и законите на Мендел. И двајцата го признале приоритетот на Мендел, а се смета дека де Врис веројатно не ги разбрал целосно своите резултати сè додека не ги прочитал трудовите на Мендел.
Иако првично Ерих фон Чермак бил сметан за дел од повторното откривање, денес тоа гледиште е напуштено, бидејќи се смета дека тој не ги разбрал целосно Менделовите закони. Иако де Врис подоцна го изгубил интересот за менделизмот, други биолози започнале да ја развиваат модерната генетика како научна дисциплина.
Интересно е што сите тројца истражувачи, секој од различна земја, ги објавиле своите наоди за повторното откривање на работата на Мендел во ист период — во пролетта 1900 година, во рок од само два месеци.
Резултатите на Мендел брзо биле реплицирани, а теоријата за генетска поврзаност бргу се развила. Биолозите масовно се насочиле кон оваа нова рамка, која иако сè уште не можела да објасни сите појави, нудела генотипско разбирање на наследувањето, нешто што недостасувало во претходните пристапи кои се фокусирале на фенотипот. Една од највлијателните претходни школи била биометриската школа на Карл Пирсон и В.Ф.Р. Велдон, заснована главно на статистичка анализа на варијациите на фенотипските особини. Најсилен отпор кон нивните идеи дошол од Вилијам Бејтсон, кој одиграл клучна улога во раното популаризирање на Менделовата теорија (и токму тој го вовел поимот „генетика“ и дел од основната терминологија на полето).
Оваа дебата помеѓу биометричарите и менделијанците била многу интензивна во првите две децении на 20 век. Биометричарите ја нагласувале статистичката строгост и математичката анализа, додека менделијанците тврделе дека имаат подлабоко биолошко објаснување за наследувањето. Современата генетика денес покажува дека Менделовото наследување навистина претставува биолошки механизам, иако сè уште не се целосно разјаснети сите гени и фактори поврзани со неговите оригинални експерименти.
На крајот, двата пристапа биле обединети, особено преку работата на Р. А. Фишер уште во 1918 година. Оваа интеграција, развивана во 1930-ти години и 1940-ти години, ја споила Менделовата генетика со Дарвиновата теорија за природна селекција, што довело до формирање на модерната синтеза во еволутивната биологија.
Во Советскиот Сојуз и Народна Република Кина, Менделовата генетика била отфрлена во корист на ламаркизмот во рамки на државната политика позната како лисенкоизам. Ова довело до прогон на генетичарите, вклучително и нивно затворање, а во некои случаи и смртни казни, како и до сериозни последици за земјоделското производство и глад во обете земји.
3.2 Современа анализа на гените што ги предизвикуваат Менделовите фенотипови на грашок
Мендел претпоставил дека седум „фактори“ ги одредуваат карактеристиките што ги проучувал кај грашокот. Овие фактори денес се нарекуваат „гени“, но природата на овие гени останала мистерија повеќе од еден век. Напорите за нивно идентификување траеле сè до 2025 година, кога биле конечно откриени последните три гени.
Седумте гени се следниве (гените се скратени како PsXYZ за ''Pisum sativum'', научното име на грашокот): збрчканиот фенотип на семето (див тип: тркалезен) е предизвикан од вметнување во генот PsSBE1. Жолтиот фенотип (див тип: зелен) произлегува од мутација или вметнување во генот PsSGR. Белиот фенотип на бојата на цветот (див тип: виолетов) е резултат на бришење во генот PsbHLH. Џуџестиот фенотип е поврзан со генот PsGA3ox1, додека бојата на мешунката (жолта наспроти зелена) е одредена од генот PsChlG.
Обликот на мешунката е контролиран од генот PsCLE41, кој влијае на стеснети или надуени форми, а положбата на цветот е одредена од генот PsCIK2/3, кој доведува до терминална или аксијална поставеност на цветовите.
3.3 Други експерименти
Мендел експериментирал и со ''Hieracium''. Тој објавил извештај за својата работа со ''Hieracium'', група растенија која во тоа време привлекувала големо внимание кај научниците поради својата разновидност. Сепак, резултатите од неговите истражувања кај ''Hieracium'' се разликувале од оние кај грашокот; првата генерација покажувала значителна варијабилност, а голем дел од потомството било идентично со мајчиниот родител.
Во својата кореспонденција со Карл Негели, Мендел ги разгледувал овие резултати, но не успеал да даде задоволително објаснување. Дури кон крајот на 19 век било откриено дека многу видови ''Hieracium'' се апомиктични, односно создаваат семиња преку бесполово размножување.
Се чини дека Мендел чувал и животни во манастирот, одгледувајќи пчели во кошници изработени по нарачка. Од неговите истражувања со пчели не се зачувани речиси никакви податоци, освен едно спомнување во извештаите на Моравското пчеларско друштво.
Она што со сигурност се знае е дека користел кипарски и крањски пчели, кои биле познати како прилично агресивни, што им создавало непријатности на другите монаси и посетители во манастирот, па на крај бил замолен да се откаже од нив.
И покрај тоа, Мендел имал голема приврзаност кон своите пчели и ги нарекувал „моите најмили мали животни“.
По неговата смрт, некои колеги на Мендел се присетиле дека тој наводно одгледувал глувци и вкрстувал различни варијанти со разлика во големината, иако за таква работа не постојат зачувани негови записи. Со текот на времето се појавил и постојан мит дека Мендел се пренасочил кон растенија дури откако Нап наводно изјавил дека е несоодветно еден целибатен свештеник внимателно да го набљудува размножувањето кај глодарите.
Меѓутоа, во биографија од 2022 година, Даниел Фербенкс наведува дека таква изјава тешко може да се смета за точна, бидејќи Нап лично го надгледувал одгледувањето овци на големиот земјоделски имот на манастирот.
Мендел, исто така, се занимавал со астрономија и метеорологија, и учествувал во основањето на „Австриското метеоролошко друштво“ во 1865 година. Поголемиот дел од неговите објавени трудови всушност биле поврзани со метеорологија.
Тој, исто така, опишал нови растителни видови, а во ботаничката литература тие се означуваат со кратенката „Mendel“ како авторска ознака.
4 Менделовиот парадокс
Во 1936 година, Роналд Фишер, истакнат статистичар и популациски генетичар, ги реконструирал експериментите на Мендел и ги анализирал резултатите од генерацијата F2 (втора ќерка). Тој забележал дека односот на доминантните и рецесивните фенотипови (како жолт наспроти зелен грашок или тркалезен наспроти збрчкан грашок) е изненадувачки и постојано премногу блиску до очекуваниот однос 3:1.
Фишер изнел контроверзно тврдење дека „податоците од повеќето, ако не и сите, експерименти се прилагодени за да одговараат на очекувањата на Мендел“. Според него, резултатите што му се припишуваат на Мендел биле „необично прецизни“, што ги опишал со остри критики како „сомнителни“ и „премногу уредни“.
Други научници се согласиле со Фишер дека резултатите на Мендел изгледаат изненадувачки блиску до очекуваните теоретски односи. Едвардс, на пример, забележал: „Човек може да му аплаудира на среќниот коцкар; но кога тој повторно има среќа утре, и следниот ден, и следниот ден, има право да стане малку сомничав“.
Покрај ова, се наведуваат и уште три независни линии на докази кои дополнително го поддржуваат ставот дека резултатите на Мендел се статистички „премногу совршени“ за да бидат целосно случајни.
Фишеровата анализа го довела до т.н. Менделов парадокс: објавените податоци на Мендел, од статистичка перспектива, изгледаат премногу уредни и блиску до теоретските очекувања за да бидат целосно реални, но истовремено „сè што знаеме за Мендел сугерира дека веројатно не би се впуштил во намерна измама или несвесно прилагодување на резултатите“.
Поради оваа контрадикција, повеќе автори и истражувачи се обиделе да понудат различни објаснувања за да го решат овој парадокс.
Едно од објаснувањата се повикува на потврдна пристрасност. Фишер ги опишал експериментите на Мендел како „силно пристрасни во насока на согласност со очекувањата“, сугерирајќи дека резултатите можеби несвесно биле наклонети кон теоријата: „да ѝ се даде на теоријата предност на сомнежот“.
Во една статија од 2004 година, Џ. В. Портеус заклучил дека набљудувањата на Мендел навистина изгледаат изненадувачки прецизни. Исто така било предложено објаснување базирано на тетраден полен, но повторните експерименти не покажале докази дека овој модел може да ги објасни забележаните пристрасности.
Друг обид за решавање на Менделовиот парадокс укажува дека понекогаш може да постои судир меѓу моралната обврска за целосно и непристрасно прикажување на фактите и поважната цел за унапредување на научното знаење.
Според ова гледиште, Мендел можеби се чувствувал притиснат да „ги поедностави своите податоци за да одговори на реални или очекувани уреднички приговори“. Такво постапување би можело да се толкува како морално оправдано, бидејќи алтернативата — строго инсистирање на сите детали — би можела да го забави или попречи прифаќањето на новото научно знаење.
Слично на многу други иноватори на своето време, Мендел, како релативно непознат истражувач од пониско општествено потекло, морал да „ги надмине постоечките когнитивни рамки и општествени предрасуди“ кај својата публика.
Во таа смисла, ако научниот пробив „можел да се постигне преку селективно прикажување или поедноставување на дел од набљудувањата со цел тие да бидат поприфатливи за тогашната научна средина, таквите постапки би можеле да се оправдаат од морална перспектива".
Даниел Хартл и Даниел Џ. Фербенкс целосно го отфрлаат статистичкиот аргумент на Фишер, сметајќи дека тој погрешно ги интерпретирал експериментите на Мендел. Тие укажуваат дека е веројатно Мендел да имал поголеми примероци од десет потомци и дека неговите резултати реално се вклопувале со очекуваните односи. Тие заклучуваат: „Тврдењето на Фишер за намерно фалсификување конечно може да се отфрли, бидејќи по подетална анализа се покажа дека не е поткрепено со убедливи докази“. Во 2008 година, Хартл и Фербенкс, заедно со Алан Франклин и АВФ Едвардс, објавиле сеопфатна студија во која заклучиле дека нема основа за тврдењето дека Мендел ги измислил своите резултати, ниту дека Фишер се обидел намерно да го минимизира значењето на неговото дело.
Според овие автори, повторната анализа на статистичките пресметки на Фишер исто така не ја поддржува идејата за потврдна пристрасност во експериментите на Мендел.
5 Комеморација
Планината Мендел во новозеландскиот планински венец Папароа е именувана по него во 1970 година од страна на Одделот за научни и индустриски истражувања. Во чест на неговиот 200-ти роденден, телото на Мендел било ексхумирано и неговата ДНК била секвенционирана.
6 Поврзано
* Музеј на генетика Мендел
* Поларната станица Мендел во Антарктикот
* Универзитет Мендел во Брно
* Менделова грешка