Генеалошки ДНК-тест

Генеалошки ДНК-тест — генетски тест заснован на ДНК што се користи во генетската генеалогија што ги разгледува конкретните местоположби на геномот на една личност со цел да ги пронајде или потврди генеалошките врски на предците или (со помала веродостојност) да ја процени етничката мешавина на поединецот кој се тестира. Бидејќи различни компании за тестирање користат различни етнички наводни групи и различни алгоритми за совпаѓање, проценките на етничката припадност за поединецот варираат помеѓу тестовите, понекогаш драматично.
Достапни се три главни типови на генеалошки ДНК-тестови, при што секој гледа во различен дел од геномот и е корисен за различни видови генеалошко истражување: автосомно (атДНК), митохондриско (мтДНК) и Y-хромозом (Y-ДНК).
Автосомните тестови може да резултираат со голем број ДНК совпаѓања и кај машките и женските лица кои исто така се тестирале со истата компанија. Секој тест обично ќе покаже проценет степен на поврзаност односно блиско семејно совпаѓање, како први братучеди, втори итн. Најоддалечениот степен на врска е обично нивото „шести братучед или понатаму“. Меѓутоа, поради случајната природа на која и колку ДНК ја наследува секое тестирано лице од неговите заеднички предци, може да се направат прецизни заклучоци за врската само за блиски односи. Традиционално генеалошко истражување и споделување на семејните стебла, обично се потребни за толкување на резултатите. Автосомните тестови се користат и при проценка на етничката мешавина.
мтДНК и Y-ДНК тестовите се многу пообјективни. Сепак, тие даваат значително помалку ДНК-совпаѓања, доколку ги има (во зависност од компанијата што го прави тестирањето), бидејќи тие се ограничени на врски по строга женска линија и строга машка линија, соодветно. Тестовите мтДНК и Y-ДНК се користат за да се идентификуваат археолошките култури и миграциските патеки на предците на една личност по строга линија на мајка или строга линија на татко. Врз основа на мтДНК и Y-ДНК, може да се идентификува хаплогрупата на личноста. мтДНК-тестот може да го направат и машките и женските, бидејќи секој ја наследува својата мтДНК од својата мајка, бидејќи митохондриската ДНК се наоѓа во јајце клетката. Додека пак, Y-ДНК тест може да направи само маж, бидејќи само мажите имаат Y-хромозом.
1 Постапка
Генеалошкиот ДНК-тест се врши на примерок од ДНК добиен со стружење на образите (познато и како брис од уста), преку плунка, миење уста или гума за џвакање. Вообичаено, колекцијата на примероци користи комплет за домашен тест обезбеден од давател на услуги како што се 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA или MyHeritage. Откако ќе се проследат упатствата за тоа како да се собере примерокот, тој се враќа на добавувачот за анализа. Примерокот потоа се обработува со помош на технологија позната како ДНК-микрониза за да се добијат генетските информации.
2 Видови тестови
Постојат три главни типа на генеалошки ДНК-тестови: автосомна (која вклучува X-ДНК), Y-ДНК и мтДНК.
* Автосомните ДНК-тестови ги разгледуваат хромозомските парови 1-22 и X дел од 23-от хромозом. Автозомите (хромозомски парови 1-22) се наследени од двајцата родители и од сите неодамнешни предци. Х-хромозомот следи посебен модел на наследување, бидејќи женките (XX) наследуваат Х-хромозом од секој од нивните родители, додека мажите (XY) наследуваат Х-хромозом од нивната мајка и Y-хромозом од нивниот татко (XY). Проценките на етничката припадност често се вклучени во овој вид на тестирање.
* Y-ДНК го прати Y-хромозомот, кој се пренесува од татко на син. Така, Y-ДНК тестот може да го направат само мажите за да ја истражат нивната директна татковска линија.
* мтДНК гледа во митохондрите, кои се пренесуваат од мајка на дете. Така, мтДНК-тестот може да го направат и мажи и жени, и ја истражува директната мајчинска линија.
Y-ДНК и мтДНК не можат да се користат за проценки на етничката припадност, но може да се користат за пронаоѓање на нечија хаплогрупа, која е нерамномерно распоредена географски. Компаниите за тестирање на ДНК директно до потрошувачите често ги означуваат хаплогрупите по континент или етничка припадност (на пример, „''африканска хаплогрупа''“ или „''викиншка хаплогрупа''“), но овие ознаки може да бидат шпекулативни или погрешни.
2.1 Автосомно тестирање на ДНК (атДНК).
2.1.1 Тестирање
Автозомната ДНК е содржана во 22 пара хромозоми кои не се вклучени во одредувањето на полот на една личност. Автозомната ДНК се рекомбинира во секоја генерација, а новите потомци добиваат по еден сет на хромозоми од секој родител. Тие се наследени точно подеднакво од двајцата родители и приближно подеднакво од бабите и дедовците до околу 3 пати од прабабите и прадедовците. Поради тоа, бројот на маркери (една од двете или повеќе познати варијанти во геномот на одредена местоположба – познати како Еднонуклеотидни полиморфизми или SNP) наследени од специфичен предок се намалува за околу половина со секоја наредна генерација; односно, поединецот добива половина од нивните маркери од секој родител, околу една четвртина од тие маркери од секоја баба и дедо; околу една осмина од тие маркери од секој прабаба и дедо, итн. Наследството е послучајно и нееднакво од подалечните предци. Општо земено, генеалошкиот ДНК-тест може да тестира околу 700.000 еднонуклеотидни полиморфизми (специфични точки во геномот).
2.1.2 Процес на известување
Подготовката на извештај за ДНК во примерокот се одвива во повеќе фази:
* идентификација на базниот пар на ДНК на конкретни места на еднонуклеотидни полиморфизми (ЕНП)
* споредба со претходно зачуваните резултати
* толкување на тестот
2.1.2.1 Идентификација на основен пар
Сите големи даватели на услуги користат опрема со чипови кои се обезбедени од компанијата Илумина. Чипот одредува кои места на ЕНП се тестираат. Различни верзии на чипот се користат од различни даватели на услуги. Дополнително, ажурираните верзии на чипот Илумина може да тестираат различни групи на локации на ЕНП. Списокот на места на ЕНП и базни парови на тоа место обично му е достапен на клиентот како „''необработени податоци''“. Необработените податоци може да се подигнат на некои други даватели на генеалошки услуги за да се добие дополнително толкување и совпаѓање. За дополнителна генеалошка анализа, податоците може да се прикачат и на GEDmatch (комплет алатки базирани на трета страна што ги анализира необработените податоци од главните даватели на услуги). Необработените податоци може да се прикачат и на услуги кои обезбедуваат извештаи за здравствени ризици и карактеристики користејќи генотипови ЕНП. Овие извештаи може да бидат бесплатни или евтини, за разлика од извештаите обезбедени од компаниите за тестирање на DTC, кои наплаќаат двојно повеќе од нивните услуги само за генеалогија. Импликациите на поединечните резултати на ЕНП може да се утврдат од резултатите од необработени податоци со пребарување на SNPedia.com.
2.1.3 Идентификација
Главната компонента на автосомниот ДНК-тест е совпаѓање со други индивидуи. Онаму каде што поединецот што се тестира има неколку последователни еднонуклеотидни полиморфизми (ЕНП) заеднички со претходно тестиран поединец во базата на податоци на компанијата, може да се заклучи дека тие споделуваат сегмент од ДНК во тој дел од нивниот геном. Доколку сегментот е подолг од прагот поставен од компанијата за тестирање, тогаш за овие две лица се смета дека се совпаѓаат. За разлика од идентификацијата на базните парови, базите на податоци според кои се тестира новиот примерок и алгоритмите што се користат за одредување на совпаѓањето, се сопственички и специфични за секоја компанија.
Единицата за сегменти на ДНК се нарекувасантиморган (cM). За споредба, целосниот човечки геном е околу 6500 cM. Колку е пократка должината на тестот, толку се поголеми шансите тој да е лажен. Важна статистика за последователно толкување е должината на споделената ДНК (или процентот на споделен геном).
2.1.4 Толкување на автосомни совпаѓања
Повеќето компании ќе им покажат на клиентите колку cM споделуваат и низ колку сегменти. Од бројот на cM и сегментите, може да се процени врската помеѓу двата поединци; меѓутоа, поради случајната природа на наследувањето на ДНК, проценките за врската, особено за далечните роднини, се само приближни. Некои подалечни братучеди воопшто нема да се поклопат. Иако информациите за одредени еднонуклеотидни полиморфизми (ЕНП) може да се користат за некои цели (на пример, сугерирање на веројатна боја на очите), клучната информација претставува процентот на ДНК што го споделуваат две лица. Ова може да укаже на блискоста на врската. Сепак, не ги прикажува улогите на двете индивидуи, на пример, 50 % претполага однос родител/дете, но не утврдуваа кој поединец е родител.
На овие податоци може да се направат различни напредни техники и анализи. Ова ги вклучува функциите како што се заеднички или споделени совпаѓања, прелистувачи на хромозомите, и триангулација. Оваа анализа често е потребна ако се користат докази за ДНК за да се докаже или отфрли одредена врска.
2.2 ДНК-тестирање на Х-хромозом
Резултатите од еднонуклеотидните полиморфизми (ЕНП) на Х-хромозомот често се вклучени во автосомните ДНК-тестови. И мажите и жените добиваат Х-хромозом од нивната мајка, но само жените добиваат втор Х-хромозом од нивниот татко. Х-хромозомот има посебен пат на наследните модели и може да биде корисен во значително стеснување на можните линии на предците во споредба со автосомната ДНК. На пример, совпаѓањето на Х-хромозомот со маж може да дојде само преку неговата мајка. Како автосомната ДНК, ДНК на Х-хромозомот се подложува на случајна рекомбинација на секоја генерација (освен Х-хромозомите од татко на ќерка, кои се пренесуваат непроменети). Постојат специјализирани табели за наследување кои ги опишуваат можните модели на наследување на ДНК на Х-хромозомот за мажи и жени.
2.3 КТП
Некои генеалошки компании нудат автосомни КТП (кратко тандемско повторување). Овие се слични на Y-ДНК КТП. Бројот на понудени кратки тандемски повторувања е ограничен, а резултатите се користени за лична идентификација, случаи на татковство и проучувања меѓу населението.
Агенциите за спроведување на законот во САД и Европа користат автосомни КТП податоци за да ги идентификуваат криминалците.
2.4 Тестирање на митохондриска ДНК (мтДНК).
Митохондрионот е компонента на човечката клетка и содржи своја ДНК. Митохондриската ДНК обично има 16.569 базни парови (бројот може да варира малку во зависност од мутациите на додавање или бришење) и е многу помала од ДНК на човечкиот геном која има 3,2 милијарди базни парови. Митохондриската ДНК се пренесува од мајка на дете, бидејќи е содржана во јајце клетката. Така, директен мајчински предок може да се следи со помош на мтДНК. Преносот се случува со релативно ретки мутации во споредба со автосомната ДНК. Совршеното совпаѓање со резултатите од мтДНК тестот на друго лице укажува на заедничко потекло од пред 1 и 50 генерации. Подалечното совпаѓање со одредена хаплогрупа или потклад може да биде поврзано со заедничко географско потекло.
2.4.1 Тест
мтДНК, според денешните конвенции, е поделена на три региони. Тие се кодирачки регион (00577-16023) и два хиперпроменливи региони (HVR1 [16024-16569] и HVR2 [00001-00576]).
Двата најчести мтДНК-тестови претставуваат низа од HVR1 и HVR2 и целосна низа на митохондриите. Општо земено, тестирањето единствено на HVR има ограничена генеалошка употреба, така што е сè попопуларно и достапно да се има целосна секвенца. Целосната мтДНК-секвенца е понудена единствено од ДНК на Семејното стебло меѓу главните компании за тестирање и е донекаде спорно бидејќи ДНК од областа на кодирање може да открие медицински информации за оној што го прави тестот
2.4.2 Хаплогрупи
Сите луѓе потекнуваат по директна женска линија од Митохондриска Ева, женка која живеела веројатно пред околу 150.000 години во Африка. Различните гранки на нејзините потомци се различни хаплогрупи. Повеќето резултати од мтДНК вклучуваат предвидување или точно тврдење на нечија мтДНК-хаплогрупа. Митохрондриските хаплогрупи биле многу популаризирани со книгата ''Седумте ќерки на Ева'', која ја истражува митохондриската ДНК.
2.4.3 Разбирање на резултатите од тестот мтДНК
Не е нормално резултатите од тестовите да даваат список на резултати од база до база. Наместо тоа, резултатите вообичаено се споредуваат со Референтната секвенца на Кембриџ (РСК), која е митохондриска на Европеец кој бил првиот човек на кој неговата мтДНК била објавена во 1981 година (и ревидирана во 1999 година). Разликите помеѓу РСК и тестерите обично се многу малку, затоа е попогодно отколку да се наведат нечии необработени резултати за секој основен пар.
; Примери
:
Забележливо е дека во HVR1, наместо точно да се пријави основниот пар, на пример 16,111, 16 често се отстранува за да се даде во овој пример 111. Буквите се однесуваат на една од четирите бази (A, T, G, C) што ја сочинуваат ДНК.
Регион, HVR1, HVR2
Разлики од РСК, 111T,223T,259T,290T,319A,362C, 073G,146C,153G
2.5 Тестирање на Y-хромозомот (Y-ДНК).
Y-хромозомот е еден од 23-те пара човечки хромозоми. Единствено мажите имаат Y-хромозом, бидејќи жените имаат два Х-хромозома во нивниот 23-ти пар. Патрилинеалното потекло на мажот, или потеклото од машка линија, може да се следи со помош на ДНК на неговиот Y-хромозом (Y-ДНК), бидејќи Y-хромозомот се пренесува од татко на син речиси непроменет. Резултатите од тестот на мажот се споредуваат со резултатите на друг маж за да се одреди временската рамка во која двете лица го делеле најновиот заеднички предок, или НЗП, во нивните директни патрилинеални линии. Доколку нивните резултати од тестот се многу блиски, тие се поврзани во генеалошки корисна временска рамка. Проектот за презиме на ДНК е местото каде што многу поединци чии Y-хромозоми се совпаѓаат соработуваат за да го пронајдат своето заедничко потекло.
Жените кои сакаат да го одредат своето директно потекло од татковската ДНК може да побараат од нивниот татко, брат, чичко по татко, дедо или син на чичко по татко (нивниот братучед) да направат тест за нив.
Постојат два вида на ДНК-тестирање: STR и SNP.
2.5.1 КТП-маркери
Најчести се КТП (кратко тандемско повторување). Одреден дел од ДНК се испитува за модел кој се повторува (на пр. ATCG). Колку пати се повторува е вредноста на маркерот. Типични тестови тестираат помеѓу 12 и 111 КТП маркери. КТП мутираат прилично често. Резултатите на двајца поединци потоа се споредуваат за да се види дали има совпаѓање. ДНК-компаниите обично даваат проценка за тоа колку се тесно поврзани две лица, во однос на генерации или години, врз основа на разликата помеѓу нивните резултати.
2.5.2 ЕНП-маркери и хаплогрупи
Хаплогрупата на една личност често може да се заклучи од неговите КТП-резултати, но може да се докаже само со ЕНП-тест на Y-хромозомот (Y-SNP тест).
Еднонуклеотиден полиморфизам (ЕНП) претставува промена на еден нуклеотид во ДНК-секвенца. Типичните Y-ДНК ЕНП тестови тестираат околу 20.000 до 35.000 ЕНП. Добивањето ЕНП-тест овозможува многу поголема резолуција од КТП. Може да се користи за да се обезбедат дополнителни информации за односот помеѓу два поединци и да се потврдат хаплогрупите.
Сите човечки мажи потекнуваат по татковската линија од еден човек наречен Y-хромозомски Адам, кој живеел веројатно помеѓу 200.000 и 300.000 години. Може да се нацрта „семејно стебло“ кое покажува како мажите денес потекнуваат од него. Различните гранки на ова дрво се различни хаплогрупи. Повеќето хаплогрупи може дополнително да се поделат повеќе пати на потклади. Некои познати потклади биле основани во последните 1000 години, кое означува дека нивната временска рамка се приближува до генеалошкиот период (околу 1500 година наваму).
Може да се откријат нови потклади на хаплогрупи кога поединецот се тестира, особено доколку тие се неевропски. Најзначајно од овие нови откритија било во 2013 година кога била откриена хаплогрупата А00, која барала значително да се ревидираат теориите за Y-хромозомски Адам. Хаплогрупата била откриена кога еден афроамериканец тестирал КТП на FamilyTreeDNA и неговите резултати излегле невообичаени. Тестирањето на КТП потврдило дека тој не потекнува патрилинеално од „стариот“ Y-хромозомски Адам и затоа многу постар маж станал Y-хромозомски Адам.
2.6 Користење на резултатите од ДНК-тестовите
2.6.1 Проценки за етничката припадност
Голем број на компании нудат процентуално расчленување по етничка припадност или регион. Општо земено, светот е специфициран во околу 20-25 региони и е наведен приближниот процент на ДНК наследена од секој. Ова обично се прави со споредување на фреквенцијата на секој автосомен ДНК-маркер тестиран со многу групи на население. Веродостојноста на овој тип на тест зависи од компаративната големина на популацијата, бројот на тестирани маркери, информативната вредност за потеклото на тестираните еднонуклеотидни полиморфизми (ЕНП) и степенот на мешање кај тестираното лице. Претходните проценки за етничката припадност често биле многу неточни, но бидејќи компаниите добиваат повеќе примероци со текот на времето, проценките за етничката припадност станале попрецизни. Компаниите за тестирање, како што е Ancestry.com, честопати редовно ќе ги ажурираат проценките за нивната етничка припадност, што предизвикало контроверзии од клиентите додека се ажурираат нивните резултати. Обично резултатите на континентално ниво се точни, но поконкретните тврдења на тестот може да се покажат како неточни.
3 Публика
Интересот за генеалошките ДНК-тестови често е поврзан и со зголемувањето на љубопитноста за традиционалната генеалогија и со поопштото лично потекло. Оние кои тестираат за традиционалната генеалогија често користат комбинација од автосомни, митохондриски и Y-хромозомски тестови. Оние кои се заинтересирани за лично етничко потекло имаат поголема веројатност да користат автосомен тест. Меѓутоа, одговарањето на конкретни прашања за етничкото потекло на одредена лоза може да биде најдобро прилагодено за мтДНК-тест или Y-ДНК тест.
3.1 Тестови за мајчиното потекло
За неодамнешната генеалогија, точното совпаѓање на целосната секвенца на мтДНК се користи за да се потврди заедничкиот предок на директната мајчинска линија помеѓу двајца сомнителни роднини. Бидејќи мутациите на мтДНК се многу ретки, скоро совршеното совпаѓање обично не се смета за релевантно за најновите 1 до 16 поколенија. Во културите на кои им недостигаат матрилинеални презимиња да се пренесат, ниту еден од роднините погоре веројатно нема да има толку поколенија на предци во нивната матрилинеарна информативна табела како во горенаведениот патрилинеален или Y-ДНК случај Сепак, основата на тестирањето се уште се двајца осомничени потомци на едно лице. Оваа хипотеза и шема за тестирање на ДНК е истата што се користи за автосомна ДНК и Y-ДНК.
3.2 Тестови за етничка припадност и припадност на други групи
Автосомните тестови обично ги известуваат етничките пропорции на поединецот. Тие се обидуваат да го измерат мешаното географско наследство на поединецот со идентификување на одредени маркери, наречени информативни маркери за потекло или ИМП, кои се поврзани со население од одредени географски области. Генетичарот Адам Радерфорд напишал дека овие тестови „''не мора да го покажуваат вашето географско потекло во минатото. Тие покажуваат со кого имате заедничко потекло денес''“.
Хаплогрупите утврдени со Y-ДНК и мтДНК-тестовите често се нерамномерно географски распоредени. Многу ДНК-тестови директно до потрошувачите ја опишале оваа асоцијација за да ја заклучат татковината на предците на тестот. Повеќето тестови ги опишуваат хаплогрупите според нивниот најчесто поврзан континент (на пример, „европска хаплогрупа“). Кога Лесли Емери и соработниците извршиле проба на мтДНК-хаплогрупи како предиктор за континентално потекло на поединци во сетовите на податоци за хумана генетска разновидност (HGDP) и 1000 геноми (1KGP), тие откриле дека единствено 14 од 23 хаплогрупи имале стапка на успех над 50 % меѓу примероците на HGDP, како и „околу половина“ од хаплогрупите во 1KGP. Авторите заклучиле дека, за повеќето луѓе, „''членството во мтДНК-хаплогрупата обезбедува ограничени информации или за континенталното потекло или за континенталниот регион на потекло''“.
3.2.1 Африканско потекло
Тестирањето на Y-ДНК и мтДНК може да утврди со кои народи во денешна Африка едно лице споделува директна линија на дел од неговото или нејзиното потекло, но моделите на историска миграција и историски настани го заматуваат следењето на групите на предците. Поради заедничките долги истории во САД, приближно 30 % од машките Афроамериканци имаат европска хаплогрупа на Y-хромозом Приближно 58 % од Афроамериканците имаат барем еквивалент на еден прадедо или прабаба (13%) од европско потекло. Само околу 5 % имаат еквивалент на една прабаба и прадедо со потекло од Индијанците. До почетокот на XIX век, во областа Чесапиковиот Залив биле основани значителни семејства на слободни луѓе со боја, кои потекнувале од слободни луѓе за време на колонијалниот период; повеќето од нив биле документирани дека потекнуваат од белци и африкански жени (слуги, робови или слободни луѓе). Со текот на времето, различни групи повеќе се венчале во заедниците со мешани раси, црни или бели.
Според властите како Салас, речиси три четвртини од предците на Афроамериканците земени во ропство дошле од регионите на Западна Африка. Афроамериканското движење за откривање и идентификување со племињата на предците се зголемило откако тестот за ДНК станал достапен. Афроамериканците обично не можат лесно да го следат нивното потекло за време на годините на ропство преку истражување на презимиња, попис и евиденција за имот, и други традиционални средства. Генеалошкото ДНК-тестирање може да обезбеди врска со регионалното африканско наследство.
3.2.2 САД — Мелангенско тестирање
Мелангенците се една од бројните мултирасни групи во Соединетите Американски Држави со потекло обвиткано во мит. Историското истражување на Пол Хајнег документира дека голем број од групите Мелангенци во горниот југ потекнувале од луѓе со мешана раса кои биле слободни во колонијалната Вирџинија и како резултат на врска меѓу Европејците и Африканците. Тие се преселиле на границите на Вирџинија, Северна Каролина, Кентаки и Тенеси за да добијат одредена слобода од расните бариери на областите на плантажите. Неколку напори, вклучително и голем број тековни проучувања, го испитувале генетскиот состав на семејствата историски идентификувани како Мелангенци. Повеќето резултати укажуваат првенствено на мешавина од европски и африкански, што е поткрепено со историска документација. Некои можеби имаат и индијанско наследство. Иако некои компании обезбедуваат дополнителни материјали за истражување на Мелангенци со Y-ДНК и мтДНК-тестови, секој тест ќе овозможи споредување со резултатите од тековните и минатите ДНК-проучувања.
3.2.3 Индијанско потекло
Предколумбиските домородни луѓе на Соединетите Американски Држави се нарекуваат „домородни Американци“ на американски англиски јазик. Автозомно тестирање, Y-ДНК и мтДНК-тестирање може да се спроведат за да се одреди потеклото на домородните Американци. Тестот за одредување на митохондриската хаплогрупа базирана на мутации во хиперпроменливиот регион 1 и 2 може да утврди дали директната женска линија на една личност припаѓа на една од канонските домородни американски хаплогрупи, A, B, C, D или X. Огромното мнозинство на домородните Американци припаѓаат на една од петте идентификувани мтДНК хаплоггрупи. Така, да се биде во една од тие групи дава доказ за потенцијалното потекло на Индијанците. Сепак, резултатите од ДНК-етничката припадност не можат да се користат како замена за правната документација. Домородните американски племиња имаат свои барања за членство, често засновани на тоа дека барем еден од предците на една личност бил вклучен во пописите на домородните Американци специфични за племето подготвени за време на склучување договори, преместување во резервации или распределба на земјиштето во крајот на XIX век и почетокот на XX век. Еден пример е Доус Ролс.
3.2.4 Коханимско потекло
Коханим (или Коен) е патрилинеска свештеничка линија на потекло во јудаизмот. Според Библијата, предок на Коените е Арон, брат на Мојсеј. Многумина веруваат дека потеклото од Арон може да се потврди со Y-ДНК-тест: првото објавено иследување во генеалошкото ДНК-тестирање на Y-хромозомот покажало дека значителен процент од Коени имале карактеристично слична ДНК, а повеќе отколку општите еврејски или блискоисточни популации. Тие тежнееле да припаѓаат на хаплогрупата Ј, со вредностите на Y-КПТ групирани невообичаено блиску околу хаплотипот познат како Коенов модален хаплотип (КМХ). Ова може да биде во согласност со заедничкиот предок или со наследното свештенство кое првично било основано од членови на еден близок клан.
Сепак, оригиналните проучувања тестирале само шест Y-КПТ маркери, што се смета за тест со ниска резолуција. Како одговор на ниската резолуција на оригиналниот КМХ со 6 маркери, компанијата за тестирање FTDNA објавила потпис на КМХ со 12 маркери што бил поспецифичен за големата тесно поврзана Коенова група во Хаплоггрупата Ј1.
Понатамошна академска студија објавена во 2009 година испитувала повеќе КПТ-маркери и идентификувала поостро дефинирана ЕНП-хаплогрупа, J1e* (денес J1c3, исто така наречена J-P58*) за лозата J1. Истражувањето покажало „''дека 46,1 % од Коените носат Y-хромозоми што припаѓаат на една татковска лоза (J-P58*) што најверојатно потекнува од Блискиот Исток многу пред распрснувањето на еврејските групи во дијаспората. Поддршка за потеклото од блискоисточната лоза доаѓа од нејзината висока фреквенција во нашиот примерок на Бедуини, Јеменци (67 %) и Јорданци (55 %) и нејзиниот брз пад на честотата кога се оддалечуваме од Саудиска Арабија и Блискиот Исток (сл. 4). е впечатлив контраст помеѓу релативно високата фреквенција на Ј-58* кај еврејските популации (»20 %) и Коените (»46 %) и нејзината ниска фреквенција во нашиот примерок на нееврејско население што беше домаќин на заедниците на еврејската дијаспора надвор од Блискиот Исток''“.
Неодамнешните филогенетски истражувања за хаплогрупата J-M267 го сместиле „Y-хромозомски Арон“ во потхаплогрупа од J-L862, L147.1 (проценка на возраст 5631-6778 години пред сегашноста): YSC235>PF4847/CTS12148>S274Z28 проценка на возраста 2731 години пред сегашноста).
4 Придобивки
Генеалошките ДНК-тестови станале популарни поради лесното тестирање и нивната корисност во дополнувањето на генеалошкото истражување. Генеалошките ДНК-тестови овозможуваат поединецот со голема точност да утврди дали е поврзан со друго лице до одреден временски период или со сигурност дека тој или таа не е поврзан. ДНК-тестовите се сметаат за понаучни, поубедливи и побрзи од пребарувањето во граѓанските досиеја. Меѓутоа, тие се ограничени со ограничувања на линиите што може да се изучуваат. Граѓанската евиденција е секогаш точна како и поединците кои ги дале или напишале информациите.
Резултатите од Y-ДНК тестирањето обично се наведуваат како веројатни: на пример, со истото презиме совршеното совпаѓање со маркери 37/37 дава 95 % веројатност дека најновиот заеднички предок (НЗП) е во рок од 8 поколенија, додека 111 од 111 совпаѓање со маркери ја дава истата 95 % веројатност НЗП да биде само пред 5 поколенија.
Како што е претставено погоре во мтДНК-тестирањето, доколку се пронајде совршено совпаѓање, резултатите од тестот преку мтДНК може да бидат корисни. Во некои случаи, истражувањето според традиционалните генеалошки методи наидува на потешкотии поради недостатокот на редовно евидентирани информации за матрилинеарното презиме во многу култури.
Автозомната ДНК во комбинација со генеалошкото истражување ја користеле посвоените за да ги пронајдат нивните биолошки родители, била користена за пронаоѓање на името и семејството на неидентификувани тела и од агенциите за спроведување на законот за фаќање злосторници (на пример, канцеларијата на окружниот обвинител на округот Контра Коста ја користела страницата за генетска генеалогија „''со отворен код''“ GEDmatch за да ги пронајде роднините на осомничениот во случајот со убиецот од Голден Стејт.). Списанието Атлантик во 2018 година коментирало дека „''Денес, портите се отворени. ..мало, волонтерско мрежно место, GEDmatch.com, стана... де факто база на податоци за ДНК и генеалогија за сите органи за спроведување на законот''“. Family Tree DNA објавил во февруари 2019 година дека му дозволува на ФБИ пристап до податоците на ДНК за случаи на убиства и силување. Сепак, во мај 2019 година, GEDmatch иницирал построги правила за пристап до нивната автосомна ДНК-база и Family Tree DNA ја затворила нивната база на податоци Y-DNA ysearch.org, што им отежнува на агенциите за спроведување на законот да ги решат случаите.
5 Недостатоци
Вообичаени грижи за генеалошкото ДНК-тестирање се проблемите со трошоците и приватноста. Некои компании за тестирање, како што се 23andMe и Ancestry, задржуваат примероци и резултати за сопствена употреба без договор за приватност со субјектите.
Автозомните ДНК-тестови можат да ги идентификуваат врските, но тие можат да бидат погрешно протолкувани. На пример, трансплантацијата на матични клетки или коскена срцевина ќе произведе совпаѓање со донаторот. Покрај тоа, идентичните близнаци (кои имаат идентична ДНК) можат да дадат неочекувани резултати.
Тестирањето на лозата Y-ДНК од татко до син може да открие некои усложнувања, поради невообичаени мутации, тајни посвојувања и настани што не се татковство (односно дека таткото што се гледа во една генерација не е таткото наведен во пишаните записи при раѓање). Според Работната група за тестирање на предци и предци на Американското здружение за хумана генетика, автосомните тестови не можат да детектираат „''големи делови''“ од ДНК од далечни предци бидејќи не е наследена.
Со зголемената популарност на употребата на ДНК-тестови за тестови за етничка припадност, несигурностите и грешките во проценките на етничката припадност се недостаток за Генетската генеалогија. Додека проценките на етничката припадност на континентално ниво треба да бидат точни (со можен исклучок на Источна Азија и Америка), потконтиненталните проценки, особено во Европа, често се неточни. Клиентите може да бидат погрешно информирани за несигурноста и грешките во проценките.
Некои препорачале владини или други регулативи за тестирање на потеклото за да се осигури неговата изведба според договорениот стандард.
Голем број на агенции за спроведување на законот презеле правни дејствија за да ги принудат компаниите за генетско генеалогија да објават генетски информации што би можеле да одговараат на жртвите на криминал од студени случаи или на сторителите. Голем број компании се спротивставиле на барањата.
5.1 Вообичаени недоразбирања на генетиката
Популарната свест за ДНК-тестирањето и за ДНК обично е предмет на голем број заблуди кои ја вклучуваат веродостојноста на тестирањето, природата на врските со своите предци, врската помеѓу ДНК и личните особини итн.
6 Медицински информации
Иако генеалошките ДНК-тестови не се дизајнирани главно за медицински цели, автосомните ДНК-тестови може да се користат за да се анализира веројатноста за стотици наследни медицински состојби, иако резултатот е сложен за разбирање и може да збуни нестручен. 23andMe обезбедува медицински информации и информации за карактеристиките од нивниот генеалошки ДНК-тест и за плаќање, веб-страницата Promethease анализира податоци од генеалошки ДНК-тестови од ДНК на семејното стебло, 23andMe или AncestryDNA за медицински информации. Promethease и нејзината база на податоци за индексирање на истражувачки труд SNPedia, добиле критики за техничката сложеност и слабо дефинираната скала на „големина“ што предизвикува заблуди, забуна и паника кај нејзините корисници.
Тестирањето на целосните мтДНК- и Y-ДНК секвенци е сè уште малку контроверзно бидејќи може да открие уште повеќе медицински информации. На пример, постои корелација помеѓу недостатокот на Y-ДНК маркер DYS464 и неплодноста, и помеѓу мтДНК-хаплогрупата H и заштитата од сепса. Одредени хаплогрупи се поврзани со долговечноста кај некои популациски групи. Полето на нерамнотежа на поврзаноста, нееднаква поврзаност на генетските нарушувања со одредена митохондриска лоза, е во повој, но оние митохондриски мутации кои се поврзани може да се пребаруваат во базата на податоци за геном Mitomap. Тестот MtFull секвенца на ДНК на семејното стебло го анализира целосниот мтДНК-геном и Националниот институт за истражување на човечкиот геном управува со Информативниот центар за генетски и ретки болести кој може да им помогне на потрошувачите да идентификуваат соодветен скрининг тест и да помогнат во пронаоѓањето на блискиот медицински центар кој нуди таков тест.
7 ДНК-тестирање за потрошувачите
Првата компанија што обезбедила генеалошки ДНК-тестови директно до потрошувачите била сега веќе непостоечката GeneTree. Сепак, не понудила генеалошки тестови со повеќе поколенија. Во есента 2001 година, GeneTree ги продала своите средства на Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) со седиште во Солт Лејк Сити, која потекнува од 1999 година. Додека била во функција, SMGF обезбедувала бесплатни Y-хромозомски и митохондриски ДНК-тестови на илјадници луѓе. Подоцна, GeneTree се вратил на генетско тестирање за родословие во соработка со матичната компанија Sorenson и на крајот станала дел од средствата стекнати при откупот на Ancestry.com на SMGF во 2012 година.
Во 2000 година, Family Tree DNA, основана од Бенет Гринспен и Макс Бланкфелд, станала првата компанија посветена на тестирање директно до потрошувачот за генеалошко истражување. Тие првично понудиле тестови со Y-хромозом STR со единаесет маркери и тестови на митохондриска ДНК-HVR1. Тие првично тестирале во партнерство со Универзитетот во Аризона.
Во 2007 година, 23andMe станала првата компанија која понудила генетско тестирање директно до потрошувачот базирано на плунка. Исто така, таа станала првата што ја спровела употребата на автосомна ДНК за тестирање на потеклото, што денес го користат другите големи компании (на пример, Ancestry, Family Tree DNA и MyHeritage).
MyHeritage ја претставила својата услуга за генетско тестирање во 2016 година, дозволувајќи им на корисниците да користат брисеви од образите за да собираат примероци. Во 2019 година биле претставени нови алатки за анализа: автокластери (групирање на сите совпаѓања визуелно во кластери) и теории на семејно стебло (предлагајќи замисливи односи помеѓу совпаѓањата на ДНК со комбинирање на неколку стебла на Myheritage како и глобалното семејно стебло Geni).
Living DNA, основана во 2015 година, обезбедува и услуга за генетско тестирање. Living DNA, користи SNP-чипови за да обезбеди извештаи за автосомно потекло, Y- и мтДНК-потекло. Компанијата обезбедува детални извештаи за потеклото од Обединетото Кралство, како и детални извештаи за Y-хромозомот и мтДНК.
Во 2019 година се проценува дека големите компании за генеалошко тестирање имале околу 26 милиони ДНК-профили. Многумина го пренесиле својот резултат од тестот бесплатно на повеќе локации за тестирање, а исто така и на генеалошки услуги како што се Geni.com и GEDmatch. GEDmatch изјавил во 2018 година дека околу половина од нивните еден милион профили биле од САД.
8 ДНК во генеалошки софтвер
Некои генеалошки софтверски програми – како ''Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition)'' и шведската програма ''Genney'' – овозможуваат снимање на резултатите од тестовите за ДНК-маркери. Ова овозможува следење и на Y-хромозомот и на мДНК-тестовите и евидентирање на резултатите за роднините.