Атаксија

Атаксија (од старогрчки α- [негативен префикс] + -τάξις [ред] = "недостаток на ред") е невролошки знак кој се состои од недостаток на доброволна координација на мускулно движење, кој може да вклучува абнормалности во одот, промени во говорот и абнормалности во движењата на очите. Ова укажува на дисфункција на делови на нервниот систем кои го координираат движењето, како што е малиот мозок (церебелумот).
Овие дисфункции на нервниот систем се јавуваат во неколку различни шеми со различни резултати и различни можни причини. Атаксијата може да биде ограничена на само едната страна од телото, што се нарекува хемиатаксија. При Фридрајховата атаксија се јавуваат абнормалност во одот како најчести симптоми. Дистаксијата е благ степен на атаксија.
1 Видови
1.1 Церебеларна
Терминот церебеларна атаксија (атаксија на малиот мозок) се користи за означување на атаксија поради дисфункција на малиот мозок. Малиот мозок е одговорен за интегрирање на значаен број невронски информации кои се користат за непречена координација на тековните движења и за учество во моторното планирање. Иако атаксијата не е присутна кај сите лезии на малиот мозок, многу состојби што влијаат на него предизвикуваат атаксија. Луѓето со атаксија на малиот мозок може да имаат проблеми со регулирањето на силата, опсегот, насоката, брзината и ритамот на мускулните контракции. Ова резултира во карактеристичен тип на неправилно, некоординирано движење што може да се манифестира на многу можни начини, како што се астенија, асинергија, одложено време на реакција и дискронометрија. Лица со атаксија на малиот мозок може да се соочат и со нестабилност на одењето, тешкотии со движењата на очите, дизартрија, дисфагија, хипотонија, дисметрија и дисдијадохокинезија. Овие дефицити можат да варираат во зависност од тоа кои структури на малиот мозок се оштетени и дали лезијата е двострана или еднострана.
Луѓето со атаксија на малиот мозок примарно може да се соочат со лоша рамнотежа, што може да се демонстрира како неможност за стоење на една нога или изведување на тандемско одење. Како што напредува состојбата, одењето се карактеризира со проширена основа и високо чекорење, како и тетеравење и нишање од страна на страна. Свртувањето исто така може да биде проблематично и да резултира со паѓање. Како што атаксија на малиот мозок станува посериозна, потребни се голема помош и напор за стоење и одење. Исто така може да дојде до дизартрија (оштетување на артикулацијата), која се карактеризира со „скенирачки“ говор што се состои од побавно темпо, неправилен ритам и променлива јачина на звук. Можно е да се појави нејасен говор, тремор на гласот и атаксично дишење. Церебеларната атаксија може да резултира со некоординација на движењето, особено во екстремитетите. Пречекорување (или хиперметрија) се јавува со тестирање од прст до нос и тестирање од петица до потколеница; затоа, дисметријата е очигледна. Може да се појават и нарушувања со наизменични движења (дисдијадохокинезија), како и дисритмија. Кај лица со атаксија на малиот мозок може да се забележи и тремор на главата и трупот (титубација).
Се смета дека дисметријата е предизвикана од нарушување во контролата на интеракциските вртежни моменти при движење што вклучува повеќе зглобови. Интеракциските вртежни моменти се создаваат во еден поврзан зглоб кога примарниот зглоб се движи. На пример, ако движењето бара да се посегне и да се допре некој предмет кој се наоѓа пред телото, флексијата во рамото би создала вртежен момент во лактот, додека екстензијата на лактот би создала вртежен момент во зглобот. Овие вртежни моменти се зголемуваат со зголемувањето на брзината на движење и мора да се компензираат и прилагодат за да се создаде координирано движење. Затоа, ова може да објасни намалена координација при повисоки брзини и забрзувања на движењето.
1.2 Сензорна
Терминот сензорна атаксија се користи за да означи атаксија што настанува поради губење на проприоцепцијата, односно губење на чувствителноста на позициите за зглобовите и деловите од телото. Ова најчесто е предизвикано од дисфункција на задните столбови на 'рбетниот мозок, бидејќи тие ја пренесуваат проприоцептивната информација до мозокот. Во некои случаи, причината за сензорната атаксија може да биде дисфункција на различните делови од мозокот кои примаат позициони информации, вклучувајќи го малиот мозок, таламусот и париеталните лобуси.
Сензорната атаксија се манифестира со нестабилен од при што стапалата силно удараат со петицата на подлогата, како и нестабилност на држата на телото која обично се влошува кога недостатокот на проприоцептивен влез не може да се компензира со визуелна информација, како на пример во слабо осветлени средини.
Лекарите можат да најдат докази за сензорна атаксија за време на физикален преглед, при што од пациентот се бара да застане со споени стапала и затворени очи. Кај засегнатите пациенти, ова предизвикува изразено влошување на нестабилноста, предизвикувајќи широки нишања и можен пад. Ова се нарекува позитивен Ромбергов тест. Влошувањето на тестот со насочување на прст со затворени очи е друга карактеристика на сензорната атаксија. Исто така, кога пациентите стојат со рацете и дланките испружени кон лекарот, ако очите се затворени, прстите на пациентите имаат тенденција да „паднат надолу“, а потоа да се вратат во хоризонталната испружена положба со ненадејни мускулни контракции („атаксична рака“).
1.3 Вестибуларен
Терминот вестибуларна атаксија се користи за означување на атаксија поради дисфункција на вестибуларниот систем, која во акутни случаи е поврзана со изразена вртоглавица, гадење и повраќање. При случаи со бавен почеток и хронична двострана вестибуларна дисфункција, овие карактеристични манифестации може да бидат отсутни, а рамнотежното нарушување може да биде единствената манифестација.
2 Причини
Причините за појава на овие три типа на атаксија може да се преклопуваат едни со други, така што различните типови можат да се јават истовремено или изолирано. Церебеларната атаксија може да има многу причини и покрај нормални невро-сликовни наоди.
2.1 Фокални лезии
Каков било тип на фокална лезија на централниот нервен систем (како што се мозочен удар, тумор на мозокот, мултиплекс склероза, воспалителна (како што е саркоидоза) и „хронично лимфоцитно воспаление со периваскуларно засилување на понтинот кое реагира на синдром на стероиди“ (CLIPPERS )) предизвикува тип на атаксија што одговара на местото на лезијата: церебеларна ако е во малиот мозок; сензорна ако е во дорзалниот 'рбетен мозок... вклучувајќи компресија на 'рбетниот мозок од задебелен флавум лигаментум или стеноза на коскениот 'рбетен канал... (и ретко во таламусот или париеталниот лобус); или вестибуларна ако е во вестибуларниот систем (вклучувајќи ги вестибуларните области на церебралниот кортекс).
2.2 Глутенска атаксија
Глутенска атаксија е автоимуна болест, која се јавува при внесување глутен кај лица со целијакија. Раната дијагноза и третман со диета без глутен може да ги намалат симптомите и да го спречат напредувањето на оваа атаксија. Ефективноста на третманот зависи од времето поминато од почетокот на атаксијата до дијагнозата, бидејќи одмирањето на невроните во малиот мозок како резултат на изложеност на глутен е неповратно. Овој тип на атаксија сочинува 40% од атаксиите со непознато потекло и 15% од сите атаксии. Помалку од 10% од луѓето со глутенска атаксија имаат било каков гастроинтестинален симптом и само околу 40% имаат оштетување на цревата. Овој ентитет е класифициран во примарни автоимуни церебеларни атаксии (PACA). Постои континуум помеѓу пресимптоматската атаксија и имунолошките атаксии со клинички дефицити.
3 Дијагноза
* Сликовни наоди – КТ или МРИ скеновите на мозокот може да помогнат за утврдување на потенцијалните причини на појавување. МРИ понекогаш може да покаже намалување на малиот мозок и други мозочни структури кај луѓе со атаксија. Може да покаже и други наоди што може да се лечат, како што се згрутчување на крвта или бениген тумор, кои би можеле да притискаат на малиот мозок.
* Лумбална пункција (спинална пункција) – Игла се вметнува во долниот дел од грбот (лумбалниот регион) помеѓу два лумбални пршлени за да се добие примерок од цереброспинална течност за тестирање.
* Генетско тестирање – Утврдува дали е присутна мутацијата што предизвикува една од наследните атаксиски состојби. Тестови се достапни за многу, но не за сите наследни атаксии.
4 Третман
Третманот на атаксија и неговата ефикасност зависат од основната причина за појава. Третманот може да ги ограничи или намали последиците на атаксијата, но малку е веројатно дека целосно ќе ги елиминира. Закрепнувањето вообичаено оди подобро кај лица со единечна фокална повреда (како што се мозочен удар или бениген тумор), во споредба со оние со невролошка дегенеративна состојба. Мал број ретки состојби кои се презентираат со истакната церебеларна атаксија се подложни на специфичен третман, а препознавањето на овие нарушувања е клучно. Болестите вклучуваат недостаток на витамин Е, абеталипопротеинемија, церебротединозна ксантоматоза, Ниман-Пикова болест тип C, Рефсумова болест, недостаток на транспортер на гликоза тип 1, епизодна атаксија тип 2, глутенска атаксија, глутаминска киселина декарбоксилазна атаксија. Поновите типови на терапии се насочени кон дефектите на РНК поврзани со церебеларни нарушувања, користејќи особено антисенс олигонуклеотиди.
Нарушувањата на движењето поврзани со атаксија може да се третираат со фармаколошки третмани и со помош на физикална и работна терапија за намалување на инвалидитетот. Одредени лекови кои се користат за контрола на атаксија вклучуваат: 5-хидрокситриптофан (5-HTP), идебенон, амантадин, физостигмин, L-карнитин или деривати, триметоприм/сулфаметоксазол, вигабатрин, фосфатидилхолин, ацетазоламид, 4-аминопиридин, буспирон и комбинација од коензим Q <sub>10</sub> и витамин Е.
Физикалната терапија е насочена кон прилагодување на активностите и олеснување на моторното учење за повторно тренирање на одредени функционални моторни шеми. Неодамнешни статии сугеририраат дека физикалната терапија е ефикасна, но постојат само умерени докази што го поддржуваат овој заклучок. Најчесто користените интервенции на физикална терапија за церебеларна атаксија се вестибуларна навика, Френкелови вежби, проприоцептивна невромускулна фасилитација (PNF) и тренинг за рамнотежа; сепак, терапијата е често многу индивидуализирана, а тренингот за одење и координација се големи компоненти на терапијата.
Тековните истражувања сугерираат дека, ако некое лице може да оди со или без помагало за мобилност, физикалната терапија треба да вклучува програма за вежби што опфаќа пет компоненти: статичка рамнотежа, динамичка рамнотежа, координација на трупот и екстремитетите, скали и превенција од контрактури. Откако физиотерапевтот ќе утврди дека пациентот може самостојно безбедно да извршува делови од програмата, важно е да му биде препишана дополнителна програма за вежбање што ги вклучува овие компоненти за дополнително подобрување на долгорочните резултати. Овие резултати вклучуваат задачи за рамнотежа, од и индивидуални активности од секојдневниот живот. Иако подобрувањата се припишуваат првенствено на промени во мозокот, а не само на зглобовите на колкот или глуждот, сè уште не е познато дали подобрувањата се должат на адаптации во малиот мозок или на компензација од други области на мозокот.