Артрогрипоза

Артрогрипоза (АМЦ) опишува вродена контрактура на зглобот во две или повеќе области на телото. Името го добива од грчки збор, што буквално значи „закривување на зглобовите“ (''grc-Latn'' , "заеднички"; ''la'' , доцнолатинска форма на ''grc-Latn'' , „закачување“).
Децата родени со една или повеќе зглобни контрактури имаат абнормална фиброза на мускулното ткиво што предизвикува скратување на мускулите, и затоа не се во можност да вршат активно екстензија и флексија во погодениот зглоб или зглобови.
Контрактура претставува перманентно вкочанување на зглоб во свиткана или исправена состојба и влијае врз функцијата на екстремитетот, од намалена функција до комплетна мускулна атрофија.
AMЦ е поделен на три групи: амиоплазија, дистална артрогрипоза и синдром. Амиоплазијата се одликува со тешки зглобни контрактури и мускулна слабост. Дисталната артрогрипоза главно ги зафаќа рацете и стапалата. Видовите на артрогрипоза со примарна невролошка или мускулна болест припаѓаат на синдромската група.
1 Знаци и симптоми
Често, секој зглоб кај пациент со артрогрипоза е засегнат; кај 84% се зафатени сите екстремитети, кај 11% само нозете, а кај 4% само рацете. Секој зглоб во телото, кога е зафатен, покажува типични знаци и симптоми: на пример, рамото (внатрешна ротација); зглоб (воларен и улнар); рака (прсти во фиксна флексија и палец во дланка); колк (свиткан и надворешно извртен, често исчашен); лактот (продолжување и пронација) и криво стапало и поретко вроден вертикален талус .
Опсегот на движење може да биде различен помеѓу зглобовите поради различните отстапувања. Некои типови на артрогрипоза како амиоплазија имаат симетрично зафаќање зглоб/екстремитет, со нормални сензации. Контрактурите во зглобовите може да резултираат со одложен развој на одење во првите пет години, но сериозноста на контрактурите не мора да ја предвидува евентуалната способност за одење или неспособност.
Интелигенцијата е нормална над нормалното кај децата со амиоплазија, но не е познато колку од овие деца ја имаат над нормалната интелигенција и не постои достапна литература за причината за овој синдром. Постојат неколку синдроми како Фримен-Шелдон и Гордон синдром, кои имаат краниофацијална инволвираност. Формата на амиоплазија на артрогрипоза понекогаш е придружена со хемангиом на средната линија на лицето. Артрогрипозата не е дијагноза, туку клинички наод, така што оваа болест често е придружена со други синдроми или болести. Овие други дијагнози може да влијаат на кој било орган кај пациентот. Постојат неколку малку почести дијагнози како што се пулмонална хипоплазија, крипторхизам, вродени срцеви мани, трахеоезофагеални фистули, ингвинални хернии, расцеп на непцето и абнормалности на очите.
2 Причини
Истражувањето на артрогрипозата покажа дека сè што го инхибира нормалното движење на зглобовите пред раѓањето може да резултира со зглобни контрактури. Артрогрипозата може да биде предизвикана од генетски и еколошки фактори. Се претпоставува дека причина за појава на артрогрипозата се намалени фетални движења во пренаталниот развиток, што може да биде последица на повеќе различни причинители, околински фактори (болест на мајката, лимитиран интраутерин простор), мутации на гени (автосомно-доминантни, автосомно-рецесивни, Х-врзани), хромозомски абнормалности и различни синдроми. Во принцип: секој фактор што го намалува движењето на фетусот може да резултира со вродени контрактури. Точните причини за артрогрипоза се непознати.
2.1 Надворешни фактори
Малформациите на артрогрипозата може да бидат секундарни на факторите на околината како што се: намалено интраутерино движење, олигохидрамнион (низок волумен или абнормална дистрибуција на интраутерина течност) и дефекти во снабдувањето со крв на фетусот. Други причини може да бидат: хипертермија, имобилизација на екстремитетите и вирусни инфекции. Специфичен вирус кој може да предизвика артрогрипоза е контракција на вирусот Зика за време на бременоста. Вроден Зика синдром (CZS), може да се појави кога има вертикален пренос на вирусот Зика на фетусот. Мијастенија гравис кај мајката, исто така, во ретки случаи доведува до артрогрипоза. Главната причина кај луѓето е фетална акинезија, но ова е спорно во последно време.
2.2 Внатрешни фактори
Артрогрипозата може да биде предизвикана и од внатрешни фактори. Ова вклучува нарушувања на развојот на молекуларните, мускулите и сврзното ткиво или невролошки абнормалности. 
2.3 Молекуларна основа
Истражувањата покажаа дека постојат повеќе од 35 специфични генетски нарушувања поврзани со артрогрипоза. Повеќето од тие мутации се погрешни, што значи дека мутацијата резултира со различна аминокиселина . Други мутации кои би можеле да предизвикаат артрогрипоза се: дефекти на еден ген (Х-поврзан рецесивен, автосомно рецесивен и автосомно доминантен), митохондријални дефекти и хромозомски нарушувања (на пример: трисомија 18 ). Ова најчесто се забележува кај дисталната артрогрипоза. Мутации во најмалку пет гени (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8) може да предизвикаат дистална артрогрипоза. Може да има и нарушувања на сврзното ткиво, невролошки или мускулен развој.
2.4 Нарушувања на развојот на мускулите и сврзното ткиво
Губењето на мускулната маса со нерамнотежа на мускулната моќ на зглобот може да доведе до абнормалност на сврзното ткиво. Ова доведува до фиксација на зглобовите и намалено движење на фетусот. Исто така, мускулните абнормалности може да доведат до намалување на движењето на фетусот. Тоа може да бидат: дистрофија, миопатија и митохондријални нарушувања. Ова е главно резултат на абнормална функција на комплексот поврзан со дистрофин - гликопротеин во сарколемата на скелетните мускули.
2.5 Невролошки абнормалности
70 до 80 % од случаите на најтешките форми на артрогрипоза се предизвикани од невролошки абнормалности, кои можат да бидат или генетски или еколошки.
Основната етиологија и патогенезата на вродените контрактури, особено артрогрипозата и механизмот на мутациите остануваат активна област на истражување, бидејќи идентификувањето на овие фактори може да помогне да се развие третман и вроден наод на артрогрипоза.
3 Дијагноза
Истражувањето за пренатална дијагноза покажа дека дијагнозата може да се постави пренатално кај приближно 50% од фетусите кои презентираат артрогрипоза. Може да се открие при рутинско ултразвучно скенирање кое покажува недостаток на подвижност и абнормална положба на фетусот. Постојат и други опции за визуелизација на детали и структури користејќи техники како 4D ултразвук. Во клиниката, на детето може да му се дијагностицира артрогрипоза со физички преглед, потврдено со ултразвук, МРИ, или мускулна биопсија.
3.1 Класификација
Некои од различните типови на AMЦ вклучуваат:
* Артрогрипоза мултиплекс поради мускулна дистрофија .* Артрогрипоза ектодермална дисплазија други мани, исто така познат како синдром Коте Адамопулос Пантелакис, Трихокулодермовертебрален синдром, ТОДВ синдром и Алвес синдром.* Артрогрипоза епилептични напади миграциско нарушување на мозокот.* Артрогрипоза IUGR торакална дистрофија, исто така позната како синдром Ван Бервлиет.* Пореметување слично на артрогрипоза, познато и како болест Кускоквим.* Мана на раката слична на артрогрипоза и сензоневрална глувост.* Артрогрипоза мултиплекс конгенита калцификација на ЦНС.
* Артрогрипоза мултиплекс конгенита дистална (AMCD), исто така позната како X-поврзана спинална мускулна атрофија тип 2 .* Гордонов синдром, познат и како дистална артрогрипоза тип 3.* Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 2А, исто така познат како Фримен-Шелдонов синдром .* Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 2Б, исто така познат како Шелдон-Хол синдром.* Артрогрипоза мултиплекс вроден невроген тип (AMCN). Овој конкретен тип на AMC е поврзан со генот AMCN на локусот 5q35.* Артрогрипоза мултиплекс конгенита пулмонална хипоплазија, исто така со голем број синоними.* Артрогрипоза мултиплекс вродено свиречко лице, исто така познат како Илум синдром.* Артрогрипоза мултиплекс конгенита, дистален тип 1 (AMCD1).
* Артрогрипоза мултиплекс со глувост, ингвинални хернии и рана смрт. Овој синдром се сомнева дека е наследен на Х-поврзан или автосомно рецесивен начин. Имаше само три пријавени случаи со сите тројца починати пациенти.
* Артрогрипоза офталмоплегија ретинопатија, исто така позната како окуломелична амиоплазија.* Артрогрипоза ренална дисфункција синдром холестаза, исто така познат како синдром ARC.
Друга форма е поврзана со мутации во генот 4 ( LGI4 ) инактивиран со глиома богат со леуцин.
4 Третман
Третманот на артрогрипоза вклучува работна терапија, физикална терапија, шиење и хирургија. Пристап што го користат професионалните терапевти е ортопедскиот менаџмент. Употребата на гипс за да се коригираат деформитетите на зглобовите може да биде многу ефикасна бидејќи зглобовите може да бидат погрешно усогласени и да се појават со деформитети. Друга витална интервенција што професионалните терапевти ја користат за лекување на артрогрипоза се вежбите со опсег на движење. Ова е со цел да се зголеми подвижноста на зглобовите. Примарните долгорочни цели на овие третмани се зголемување на подвижноста на зглобовите и мускулната сила и развој на адаптивни модели на употреба кои овозможуваат одење и независност со активностите од секојдневниот живот. Бидејќи артрогрипозата има многу различни типови, третманот варира помеѓу пациентите во зависност од симптомите. Постојат само неколку добри статии во кои е опишана хируршка техника што се користи за лекување на артрогрипоза. Овие операции се објаснети подолу. 
4.1 Пасивно подобрување
Постојат голем број на пасивни уреди за подобрување на движењето на екстремитетите, наменети да се носат за да помогнат во движењето и да го поттикнат мускулниот развој. На пример, роботскиот егзоскелет Вилмингтон е потенцијален помошен уред изграден за грб, кој ги засенува надлактицата и подлактицата. Може да биде тешко да се собере, а тешко и незгодно да се носи.
Истражувачите од Универзитетот во Делавер развиваат лесна и ненаметлива терапевтска облека, погодна за бебиња и деца, наречена Playskin Lift. Облеката изгледа како нормална облека, но содржи челични жици во пакет под пазувите, кои помагаат да се туркаат рацете кон подигната положба, притоа дозволувајќи му на носителот да се движи слободно од таа положба.
4.2 Операција на зглобот
Децата со амиоплазија тип на артрогрипоза обично имаат флексија и улнарна девијација на зглобовите. Грбната карпална клин остеотомија е индицирана за зглобови со деформитет на прекумерна контрактура на флексија кога нехируршките интервенции како што се работната терапија и шините не успеале да ја подобрат функцијата. На дорзалната страна, на ниво на средниот карпус, се прави клинена остеотомија. Доволна коска е ресекција за барем да може зглобот да се стави во неутрална положба. Ако зглобот има и улнарна девијација, може да се земе повеќе коска од радијалната страна за да се поправи оваа абнормалност. Оваа позиција се држи на своето место со две вкрстени K-жици . Дополнително, може да се изврши пренос на тетива на екстензорниот карпи улнарис во екстензорот карпи радијалис бревис за да се поправи улнарното отстапување или слабоста на проширувањето на зглобот, или и двете. Овој трансфер на тетива се користи само ако екстензорниот карпи улнарис се чини дека е доволно функционален.
4.3 Операција на палецот
Обвивката на меките ткива во вродени договорни состојби како што се споени или артрогрипотични палци често е дефицитарна во две рамнини, мрежата со индекс на палецот и флексорниот аспект на палецот. Често има појава на зголемена кожа во основата на показалецот што е дел од деформитетот. Ова ткиво може да се користи за повторно обложување на мрежата со индекс на палецот по сеопфатно ослободување на сите затегнати структури за да се овозможи поголем опсег на движење на палецот. Оваа техника се нарекува поклопец за ротација на индексот.
Размавта се зема од радијалната страна на показалецот. Тој е проксимално заснован на дисталниот раб на мрежата со индекс на палецот. Размавта е направена колку што е можно поширока, но сепак е доволно мала за да се затвори со прекумерната кожа на палмарната страна на показалецот. Размавта се врти околу најтесниот дел од палецот до метакарпофалангеалниот зглоб на палецот, овозможувајќи поголем опсег на движења.
4.4 Операции на стапалата
Општо земено, операцијата на стапалото обично е резервирана за пациенти со пешачки или амбулантски потенцијал. Операцијата на стапалото, исто така, може да биде индицирана за да помогне во фитинг на заградата и ортозата и оттука да се промовира потпорното стоење. Најчестиот деформитет на стапалото кај артрогрипозата се стапалата со палка или талипе еквиноварус. Во раните години од животот, сериското кастинг според методот Понсети обично дава добри резултати. Понсети методот може да се користи и како третман од прва линија кај постари и поотпорни случаи. Во такви тешки и занемарени случаи обично е индицирана операција на коските во форма на остеотомија на стапалото и артродеза. Обично е придружена со хирургија на меките ткива во форма на ослободување на контрахирани тетиви и капсуларни структури. Кај постари пациенти блиску до скелетна зрелост, може да се индицира и спојување на зглобот или артродеза. Помалку чести пациенти со артрогрипоза може да развијат вроден вертикален талус, исто така познат како рокерско стапало . Слично на тоа, вродениот вертикален талус класично се управува со сериско лиење според методот на обратен Понсети. На резистентни или повторливи случаи може да им се понуди екстензивно ослободување на меките ткива. Сепак, ова е полн со ризик од вкочанетост и болка на стапалото на долг рок. Се практикува талектомија или ексцизија на талус за да се даде простор за создавање на плантиградно стапало. Навикулектомијата или артропластиката со ресекција на средниот тарзал претставува помалку инвазивна опција со задоволителни краткорочни резултати.
5 Прогноза
Долгорочната прогноза за луѓето со артрогрипоза зависи од тежината на состојбата, подлежечката причина и одговорот на терапијата. Степенот на зафатеност на мускулите и зглобовите се разликува од една до друга личност. AMЦ се смета за непрогресивен, па со соодветен медицински третман работите може да се подобрат. Зглобните контрактури нема да се влошат отколку што се во моментот на раѓање. Не постои начин целосно да се реши или излечи АМЦ, но со соодветен третман повеќето деца прават значителни подобрувања во нивниот опсег на движења и способност да ги движат екстремитетите, што им овозможува да извршуваат секојдневни активности и да живеат релативно нормален живот.
Терапевтските интервенции кои се камен-темелник во третманот на АМЦ вклучуваат: вежби за истегнување и опсег на движења, физичка, професионална и говорна терапија, шиење и сериско кастинг. Хируршката интервенција може да ја подобри подвижноста и функцијата на зглобовите. Други позитивни прогностички фактори за независно одење се активните колкови и колена, контрактури на флексија на колкот помали од 20 степени и контрактури на флексија на коленото помали од 15 степени без тешка сколиоза .
6 Епидемиологија
Артрогрипозата е ретка состојба. Некои автори велат дека вкупната преваленца е една од 3.000 , а други велат дека е една од 11.000-12.000 меѓу европските живородени деца. Вроденото криво стапало е најчеста единечна контрактура и неговата преваленца е едно од 500 живородени деца.