Бекерова мускулна дистрофија

Бекерова мускулна  дистрофија или БМД  (''Becker muscular dystrophy'') — X-поврзано рецесивно наследно нарушување кое се одликува со бавнонапредувачка мускулна слабост на нозете и карлицата. Тоа е еден вид дистрофинопатија . Ова е предизвикано од мутации на генот на дистрофин, кој ја кодира белковината дистрофин. Бекеровата мускулна  дистрофија е поврзана со Дишеновата мускулна дистрофија со оглед што и двете се резултат на мутација на генот на дистрофин, но има поблаг тек.
1 Знаци и симптоми
Некои симптоми во согласност со Бекеровата мускулна дистрофија се:
Поединци со ова нарушување обично доживуваат прогресивна мускулна слабост на мускулите на ногата и карлицата, што е поврзано со губење на мускулната маса (трошење). Мускулната слабост се јавува и во рацете, вратот и другите области, но не толку силно како во долната половина на телото. Мускулите на телото првично се зголемуваат за време на возраст од 5 до 15 години (обид на телото да компензира за губење на мускулната сила), но зголеменото мускулно ткиво на крајот се заменува со масно и сврзно ткиво (псевдохипертрофија) бидејќи нозете се помалку се користат (со употреба на инвалидска количка).
1.1 Компликации
Можни компликации поврзани со мускулна дистрофија (МД) се срцеви аритмии. Бекеровата мускулна дистрофија (БМД) исто така го покажува следново:
* Ментално оштетување (поретко кај БМД отколку кај ДМД)* Пулмонална инсуфициенција * Пневмонија
2 Генетика
Нарушувањето се наследува со X-поврзана рецесивна наследност. Генот се наоѓа на хромозомот Х. Бидејќи жените имаат два Х-хромозома, ако едниот Х-хромозом има неработен ген, вториот Х-хромозом ќе има работна копија на генот за да се компензира, поради оваа способност да се компензира, жените ретко развиваат симптоми. Сите дистрофинопатии се наследуваат на Х-поврзан рецесивен начин. Ризикот за браќата и сестрите на засегнатиот поединец зависи од статусот носител на мајката. Жените -носители имаат 50% шанси да поминат мутација на ДМД во секоја бременост. Синовите кои ќе ја наследат мутацијата ќе бидат засегнати; ќерки кои ќе ја наследат мутацијата ќе бидат носители. Мажите кои имаат Бекерива мускулна дистрофија можат да имаат деца, а сите нивни ќерки се носители, но никој од синовите нема да ја наследи мутацијата на нивниот татко.
Бекеровата мускулна дистрофија се јавува при приближно 1,5 до 6 од 100 000 машки раѓања, што ја прави многу поретка од мускулната дистрофија на Дишен. Симптомите обично се појавуваат кај мажи на возраст од околу 8-25 години, но понекогаш може да започнат подоцна. Генетско советување може да биде препорачливо кога потенцијалните носители или пациенти сакаат да имаат деца. Синовите на човек со Бекерова мускулна дистрофија не развиваат нарушување, но ќерките ќе бидат носители (а некои носители можат да доживеат некои симптоми на мускулна дистрофија), на синовите на ќерките може да им се појави нарушување.
3 Дијагноза
Во однос на дијагнозата на развој на симптоми на Бекерова мускулна дистрофија наликува на мускулна дистрофија на Дишен. Физичкиот преглед укажува на недостаток на пекторални и надлактични мускули, особено кога болеста е незабележана во раните тинејџерски години. Губење на мускулите започнува во нозете и карлицата, а потоа напредува кон мускулите на рамената и вратот. Зголемувањето на мускулите на телото (псевдохипертрофија) е доста очигледно. Меѓу извршените испити / тестови се:* Мускулна биопсија (отстранува мало парче мускулно ткиво, обично од бутот, за да се провери дали има дистрофин во мускулните клетки);
* Тест на креатин киназа (го проверува нивото на белковини на креатин киназа во крвта. Белковините на креатин киназа нормално се наоѓаат во здравите мускулни клетки, но може да се најдат во крвта кога мускулните клетки се оштетени);
* Електромиографија (покажува дека слабоста е предизвикана од уништување на мускулното ткиво отколку од оштетување на нервите);
* Генетско тестирање (бара бришење, удвојување или мутација на генот на дистрофин);
Дијагнозата на болеста се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и лабораториските наоди (серумскиот креатин-киназа е десет до сто пати повисок од нормалното ниво). Дијагнозата се потврдува и со биопсија на мускулите или тестирање на ДНК за аномалии на ДМД.
4 Третман
Терапијата е симптоматска и превентивна со ублажување на постоечките симптоми и спречување на компликациите. Главниот облик на третман во раната фаза на болеста е редовна физичка активност со пасивно истегнување на погодените мускули и зглобови со цел да се спречи болното скратување на зглобовите и да се продолжи периодот во кој пациентот може сè уште да оди. Ако се појави вкочанетост на зглобовите, ортопедската хирургија може да доведе до олеснување и подобрување на функцијата. Ортозите на нозете можат да го помогнат стоењето и чекорењето кога мускулите на колковите и нозете се толку слаби што пациентот не е во состојба да стои и да оди самостојно и без помагала. Лицето кое повеќе не може да стои, треба да користи соодветна инвалидска количка. Мониторингот на срцето и следењето на респираторната функција се многу важни кај овие пациенти. Потребно е да седат исправено во кревет за да се спречи собирање на течности во белите дробови. Респираторните уреди се користат при ослабување на респираторните мускули, а се препорачува вакцинација против грип и пневмокок. Се препорачува и рано лекување на кардиомиопатија со АЦЕ-инхибитори. Ако се појави сколиоза, можат да се вградат надворешни стеги за да се спречи напредувањето или се јавува потребата од хирушки зафат. Добрата хигиена и мерките за спречување на инфекцијата се исклучително важни.
Сè уште нема познат лек за мускулната дистрофија на Бекер. Третманот е насочен кон контрола на симптомите за да се зголеми квалитетот на животот што може да се мери со специфични прашалници. Активноста е охрабрена. Неактивноста (како што е одмор во кревет ) или премногу долго седење може да ја влоши мускулната болест. Физичката терапија може да биде корисна за одржување на мускулната сила. Ортопедските апарати како што се загради и инвалидски колички може да ја подобрат подвижноста и грижата за себе.
Познато е дека имуносупресивните стероиди помагаат во забавување на напредувањето на Бекеровата мускулна дистрофија. Лекот преднизон придонесува за зголемено производство на белковина утрофин кој многу личи на дистрофин, белковина која е неисправна во БМД.
Срцевите проблеми што се јавуваат со Бекерова мускулна дистрофија и миотонична мускулна дистрофија може да бараат пејсмејкер .
Истражувачкиот лек Дебио-025 е познат инхибитор на белковината циклофилин Д, кој го регулира отокот на митохондриите како одговор на клеточната повреда. Истражувачите одлучија да го тестираат лекот кај глувци дизајнирани да носат МД откако претходните лабораториски тестови покажаа бришење на ген што го кодира циколфилин Д, намален оток и ги смени или спречи мускулните оштетувачки одлики на болеста. Според прегледот на Бушби и др. ако примарна белковина не работи правилно, тогаш можеби друга белковина може да го заземе своето место со зголемување. Урегулација на компензаторните белковини е направена кај модели на трансгени глувци.
5 Прогноза
Прогресијата на Бекеровата мускулна дистрофија е многу променлива - многу повеќе отколку мускулната дистрофија на Дишен. Исто така, постои форма што може да се смета за средно помеѓу Дишен и Бекер МД (благ ДМД или тежок БМД). Тежината на болеста може да биде индицирана според возраста на пациентот на почетокот на болеста. Една студија покажа дека може да има две различни модели на прогресија во мускулната дистрофија на Бекер. Почетокот на возраст од околу 7 до 8 години покажува поголема срцева инволвираност и проблеми со качување по скали до 20-та година од животот, ако почетокот е околу 12-та година, има помало срцево учество.
Квалитетот на животот на пациентите со Бекеровата мускулна дистрофија може да биде под влијание на симптомите на нарушувањето. Но, со помошни уреди, независноста може да се одржи. Луѓето погодени од мускулна дистрофија Бекер сè уште можат да одржуваат активен животен стил.
6 Историја
Бекеровата мускулна дистрофија го носи името на германскиот лекар Петер Емил Бекер кој објавил статија за тоа во 1955 година.