Рејов синдром

Рејовиот синдром е брзопрогредирачка енцефалопатија. Симптомите може да вклучуваат повраќање, промени во личноста, конфузија, напади и губиток на свест. Иако типично има појава на хепатотоксичност, жолтица вообичаено не се појавува. Смртен исход се случува кај 20–40% од засегнатите и околу една третина од преживеаните имаат значителен степен на мозочно оштетување.
Рејновиот феномен (РФ) е вазоспастично нарушување кое се карактеризира со повторливи самоограничени епизоди на бледило на кожата, цијаноза и хиперемија предизвикана од пароксизмални грчеви во малите артерии на прстите на рацете и нозете, и можат да се појават кај која било возрасна група. Рацете, стапалата, носот, ушите и брадавиците можат да бидат засегнати. Дијагнозата се поставува клинички, проценувајќи различни степени на исхемија во зафатените области на кожата, но кај оваа минлива исхемија, исто така, на клиничко ниво, педијатрите и дерматолозите можат да проценат различни степени на исхемија во зафатените области на кожата и навистина оваа минлива исхемија може да го најави почетокот на болеста на сврзното ткиво (CTDs), што може да започне подмолно кај младите. Се препорачува истражување кога РФ започнува во детството за да се исклучи основна автоимуна состојба и внимателно следење на нејзиниот развој. Управувањето со РФ кај децата вклучува конзервативни и фармаколошки третмани.
1 Етиологија
Не постои позната причина за примарната болест. Се смета дека секундарниот Рејнов синдром е предизвикан од основната болест или состојба која ги зафаќа артериите или нервите на рацете и стапалата. Може да биде предизвикан и од повреди на прстите на рацете или нозете или со лекови за крвен притисок што ги стеснуваат артериите.
Но, состојбата е поверојатно да се случи кај луѓе кои:
*имаат одредени медицински состојби, како што е лупус или други болести на сврзното ткиво;
*имаат роднини со Рејнов синдром;
Предизвикувачите кои можат да доведат до напад, вклучуваат:
*климатизирани соби или други ладни простори,
*анксиозност, емоционален стрес или возбуда;
*студено време;
*држење чаша ледена вода или друг ладен пијалак;
*посегнување по замрзнувачот;
2 Симптоми и дијагноза
Рејновиот синдром обично ги погодува прстите на рацете и нозете. Поретко, епизодите можат да влијаат на носот, ушите, усните, брадавиците или колената. Епизодите можат да се случат кога детето е изложено на студ или е под емоционален стрес. Студот или стресот се нарекува тригер. Епизодите обично завршуваат во рок од околу 15 минути откако детето ќе се загрее или смири. Важно е да се напомене дека примарниот симптом на друга состојба наречена акроцијаноза, може да ја имитира првата фаза на болеста на Рејно. Акроцијанозата предизвикува постојано, темносино и студено чувство во стапалата и рацете. Состојбата често се забележува кај адолесцентите кои доживуваат нормални хормонски промени за време на пубертетот или земаат лекови за нарушување на дефицит на внимание/хиперактивност (АДХД). Оние кои имаат сина промена на бојата на кожата, но никогаш не покажуваат други промени во боја поврзани со Рејно, немаат Рејнова болест и имаат низок ризик од повреда на ткивото.
Тестирањето за Рејно често резултира со дијагноза. За да се постави дијагноза, лекарот ќе спроведе целосна физичка историја и преглед и може да ги зададе следните тестови на крвта:
*тестот за противјадрени антитела (ANA) открива јадрени антитела во крвта на детето; јадрените антитела го напаѓаат сопственото ткиво на телото и често се наоѓаат кај луѓе кои страдаат од автоимуни состојби;
*тестот на седиментација на еритроцитите (ESR или sed rate) мери колку брзо црвените крвни зрнца на детето паѓаат на дното на епрувета со крв што не е згрутчена; ако клетките брзо паѓаат (стапка на седиментација), постои воспаление во телото;
*исто така може да се направи тест наречен капилароскопија на преклопување на ноктите; прстите на детето се испитуваат под микроскоп за да се утврди дали има проблеми во капиларите, ситните крвни садови; ако капиларите се зголемени или лошо формирани, детето може да има автоимуна болест, како што е лупус или склеродермија;
*анализа на урина: тест на урина кој проверува низа состојби;
*снимање на јачината на пулсот: неинвазивен тест кој го проверува протокот на крв во вашите раце и нозе;
*тест за ревматоиден фактор (RF): тест на крвта кој проверува постоење на автоимуни болести
Причинителот на Рејовиот синдром е непознат. Вообичаено започнува кратко после закрепнување од вирусна инфекција, како инфлуенца или варичела. Околу 90% од случаите кај децата се поврзани со употреба на аспирин (салицилат).
3 Превенција и третман
Превенцијата обично вклучува избегнување на примена на аспирин кај деца. Откако аспиринот е повлечен за употреба кај деца било забележано намалување за 90% од случаите. Раната дијагноза го подобрува исходот. Терапијата е супортивна. Манитол може да се даде кај церебрален едем.
3.1 Третман
Клучно кај примарниот Рејнов синдром е промена на животните навики, постепено затоплување на рацете, избегнување студ, носење топли ракавици, избегнување лед, држење ладни предмети и избегнување стрес. Во некои состојби каде што е неопходно како избегнување на нападот, се применуваат одредена фармаколошка терапија. Фармаколошка терапија е неопходна кај пациенти со значителни напади отпорни на промени на животниот стил. Лековите од прва линија вклучуваат дихидропиридински блокатори на калциумови канали (CCBs), нифедипин (30 – 180 mg на ден) и амлодипин (5 – 20 mg на ден). Одговорот на највисоката толерирана доза е различен меѓу пациентите, а сегашната литература не успева да ги земе предвид педијатриските пациенти. Агентите од втор ред вклучуваат лосартан, флуоксетин, локални нитрати, силденафил и локална инјекција на ботулински токсин од типот А. Се покажало дека силденафил особено ја зголемува просечната брзина на капиларниот проток на крв во врвот на прстот. Алтернативните терапии, вклучувајќи терапевтски ракавици, акупунктура и ласерска терапија, можат да бидат од корист за некои пациенти, но сегашниот консензус останува неубедлив.
Постојат два главни типа на Рејнов синдром:
*Примарен Рејнов синдром (исто така наречен Рејнова болест);
*Секундарен Рејнов синдром (исто така наречен Феномен на Рејно);
Која е разликата помеѓу Рејновата болест, Феноменот на Рејно и Рејновиот синдром?
Повеќето луѓе ги користат овие термини наизменично. Но, научниците ги користат за да разликуваат примарни и секундарни форми на состојбата.
*Рејнова болест: се јавува сама по себе и не е поврзана со друга болест или состојба. Ова се нарекува и примарен Рејнов синдром;
*Феномен на Рејно: се јавува поради основна состојба, лек или фактор на начин на живот. Ова се нарекува и секундарен Рејнов синдром;
*Рејнов синдром: се однесува на примарна или секундарна форма на состојбата;
4 Последици
За време на нападот на Рејно, малку или воопшто не тече крв во погодените прсти. Ова предизвикува кожата да стане бела, а потоа сина, за кратко време, како што се враќа протокот на крв, погодените области стануваат црвени и можат да пулсираат, пецкаат или се чувствуваат вкочанети. Во некои тешки случаи, губењето на протокот на крв може да предизвика рани, наречени улцерации или некроза (смрт на ткивото), односно ампутација на погодената област.
5 Епидемиологија
Првиот детален опис на Рејовиот синдром го направил Даглас Реј, австралиски патолог, во 1963 година. Најчесто, засегнатите се деца. На годишно ниво, помалку од едно од милион деца е засегнато.