Проект за неандерталскиот геном

Проектот за геном на неандерталците — напор на група научници да го секвенционираат геномот на неандерталецот, основан во јули 2006 година.
Проектот бил инициран од 454 Life Sciences, биотехнолошка компанија со седиште во Бранфорд, Конектикат во Соединетите Американски Држави и е координиран од Институтот за еволутивна антропологија „Макс Планк“ во Германија. Во мај 2010 година проектот го објавил нивниот првичен нацрт на геномот на неандерталецот (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26) врз основа на анализата на четири милијарди базни парови на неандерталската ДНК. Проучувањето утврдило дека некоја мешавина на гени се појавила помеѓу неандерталците и анатомски современи луѓе и прикажало докази дека елементите од нивниот геном остануваат кај современите луѓе надвор од Африка.
Во декември 2013 година, за прв пат бил пријавен геном со висока покриеност на неандерталец. ДНК била извлечена од фрагмент од прст од женски неандерталец, а истражувачите го нарекоа „Алтајски неандерталец“. Тој бил пронајден во пештерата Денисова на Алтајските Планини во Сибир и се проценува дека е стар 50.000 години.
1 Наоди
Истражувачите пронашле древна ДНК на неандерталците со екстракција на ДНК од коските на бедрената коска на три 38.000 годишни примероци од женски неандерталци од пештерата Виндија, Хрватска и други коски пронајдени во Шпанија, Русија и Германија. Само околу половина грам од примероците на коските (или 21 примероци од &ndash; mg ) било потребно за секвенционирањето, но проектот се соочил со многу тешкотии, вклучително и контаминација на примероците од бактериите кои го колонизирале телото на неандерталецот и луѓето кои ракувале со коските на местото на ископувањето и во лабораторијата.
Во февруари 2009 година, тимот на Институтот Макс Планк предводен од Сванте Пабо објавил дека го завршил првиот нацрт на геномот на неандерталецот. Раната анализа на податоците предложил во „''геномот на неандерталците, човечки вид доведен до истребување''“ „''нема значајна трага од неандерталските гени кај современите луѓе''“. Новите резултати сугерираат дека некои возрасни неандерталци биле нетолерантни на лактоза. На прашањето за потенцијално клонирање на неандерталец, Пабо коментирал: „''Почнувајќи од ДНК извлечена од фосил, тоа е и ќе остане невозможно''“.
Во мај 2010 година, проектот објавил нацрт на нивниот извештај за секвенционираниот геном на неандерталците. Спротивно на резултатите откриени при испитувањето на митохондријалната ДНК (мкДНК), тие покажале опсег на генетски придонес за неафриканските современи луѓе кои се движат од 1% до 4%. Од нивните примероци ''на хомо сапиенс'' во Евроазија (француски, ханско кинески и папуански) авторите изјавиле дека веројатно е дека вкрстувањето се случило во Левант пред ''хомо сапиенсот'' да мигрира во Европа. Овој наод е оспорен поради недостигот на археолошки докази кои ја поддржуваат нивната изјава. Фосилните докази не ги ставаат дефинитивно Неандерталците и современите луѓе во непосредна близина во ова време и место. Според прелиминарните секвенци од 2010 година, 99,7% од нуклеотидните секвенци на современиот човечки и неандерталскиот геном се идентични, во споредба со луѓето кои споделуваат околу 98,8% од секвенците со шимпанзото. (Некое време, иследувањата за заедништвото помеѓу шимпанзата и луѓето го модифицирале заедништвото од 99% до заедништво од само 94%, покажувајќи дека генетскиот јаз меѓу луѓето и шимпанзата е многу поголем отколку што првично се сметало, но поновите сознанија ја наведуваат разликата помеѓу луѓето, шимпанзата и бонобото на само околу 1,0-1,2%.)
Дополнително, во 2010 година, откривањето и анализата на мтДНК од хомининот Денисовци во Сибир открило дека таа се разликува од онаа на современите луѓе за 385 бази (нуклеотиди) во мтДНК од приближно 16.500, додека разликата помеѓу современите луѓе и неандерталците е околу 202 бази. Спротивно на тоа, разликата помеѓу шимпанзата и современите луѓе е приближно 1.462 мтДНК базни парови. Тогаш сè уште била во тек анализата на јадрената ДНК на примерокот и се очекувало да се разјасни дали откритието е посебен вид. И покрај тоа што лозата мтДНК на хомининот Денисовци претходи на дивергенцијата на современите луѓе и неандерталците, теоријата за спојување не го исклучува понов датум на раздвојување за нејзината јадрена ДНК.
Фрагмент од ребро од делумниот скелет на новороденче од неандерталецот пронајден во пештерата Мезмаискаја во северозападното подножје на Кавказските Планини е датиран со радиојаглерод во 1999 година на 29.195±965 БП, и затоа припаѓа на најновите живи неандерталци. Античка ДНК пронајдена за мтДНК секвенца покажала 3,48% раздвоеност од онаа на неандерталецот Фелдхофер, околу 2.500 км на запад во Германија и во 2011 година, филогенетската анализа ги ставила двете во клада различна од современите луѓе, што сугерира дека нивните типови мтДНК не придонеле за современиот човечки мтДНК базен.
Во 2015 година, Израел Хершковиц од Универзитетот во Тел Авив објавил дека черепот пронајден во пештера во северен Израел, „''веројатно е жена, која живеела и умрела во регионот пред околу 55.000 години, поставувајќи ги современите луѓе таму, а потоа и за прв пат досега''“, укажувајќи на потенцијалното време и место кога современите луѓе за прв пат се вкрстувале со неандерталците.
Во 2016 година, проектот открил дека неандерталците се размножувале со современи луѓе повеќе пати, а неандерталците се вкрстувале со Денисовците само еднаш, како што е потврдено во геномот на денешните Меланезијци.
Во 2006 година, две истражувачки екипи кои работеле на истиот примерок од неандерталецот ги објавиле своите резултати, Ричард Грин и неговиот тим во ''Nature'', и тимот на Џејмс Нунан во ''Science''. Резултатите биле примени со одреден скептицизам, главно околу прашањето за можното мешање на неандерталците во современиот човечки геном.
Во 2006 година, тимот на Ричард Грин користел тогаш нова техника за секвенционирање развиена од 454 Life Sciences која ги засилува единечните молекули за карактеризација и доби над четвртина милион уникатни кратки секвенци („читања“). Техниката обезбедува случајно сместени читања, така што секвенците на интерес &ndash; гени кои се разликуваат помеѓу современите луѓе и неандерталците &ndash; се појавуваат и по случаен избор. Меѓутоа, оваа форма на директно секвенционирање го уништува оригиналниот примерок, така што за да се добијат нови читања, повеќе примероци мора да бидат деструктивно секвенционирани.
Тимот на Нунан, предводен од Едвард Рубин, користел различна техника, онаа во која ДНК на неандерталецот се вметнува во бактерии, кои прават повеќе копии од еден фрагмент. Тие покажале дека геномните секвенци на неандерталците би можело да се обноват со помош на пристап заснован на метагеномска библиотека. Целата ДНК во примерокот е „овековечена“ во метагеномски библиотеки. Се избира фрагмент на ДНК, а потоа се размножува во микроби. Добиените неандерталски ДНК секвенци потоа може да се секвенционираат или да се проучуваат специфични секвенци.
Генерално, нивните резултати биле неверојатно слични. Едната група сугерирала дека постои навестување за мешање помеѓу човечки и неандерталски геном, додека другата не пронашла ниту еден, но двата тима препознале дека збирот на податоци не е доволно голем за да даде дефинитивен одговор.
Објавувањето на Нунан и неговиот тим открило секвенци на ДНК на неандерталците што одговараат на ДНК на шимпанзото, но не и со современа човечка ДНК, на повеќе места, со што се овозможило првата точна пресметка на датумот на најновиот заеднички предок на ''Х. сапиенс'' и ''Х. неандерталец''. Истражувачкиот тим го проценува најновиот заеднички предок на нивниот ''H. Неандерталец'' примерок и нивната референтна секвенца ''на H. sapiens'' живееле пред 706.000 години (време на раздвојување), проценувајќи го одвојувањето на популацијата на човечките и неандерталските предци на 370.000 години (поделено време)."Нашите анализи сугерираат дека во просек неандерталската геномска секвенца што ја добивме и референтната секвенца на човечки геном имаат најнов заеднички предок пред ~ 706.000 години, и дека популацијата на луѓето и на неандерталските предци се поделила пред ~370.000 години, пред појавата на анатомски модерни луѓе“.Врз основа на анализата на мтДНК, се проценува дека поделбата на лозата на Неандерталците и ''H. sapiens'' датира помеѓу 760.000 и 550.000 години (95% CI).
Мутации на генот поврзан со говорот FOXP2 идентични со оние кај современите луѓе биле откриени во ДНК на неандерталците од примероците El Sidrón 1253 и 1351c, што сугерира дека Неандерталците можеби споделувале некои основни јазични способности со современите луѓе.