Тирозинемија тип I

Наследна Тироцинемија Тип 1 (Hereditary Thyrocinemia) е ретко генетско заболување каде новороденчињата немаат способност да ја разградат аминокиселината тирозин. Како резултат на овој недостаток, токсични супстанци се напластуваат во крвта и може да предизвикаат откажување на црниот дроб, дисфункција на бубрезите и неволошки проблеми. Има две различни форми на болеста - акутна и хронична. Акутната форма е почеста.
Во светот од наследна тирозинемија тип 1 заболува 1 на 100.000 деца. Ризикот да се роди дете со ова заболување, односно да ги наследи двата дефектни гени од родителите е 25%. Ова е автосомно рецесивно заболување.
1 Симптоми
Децата со Наследна Тироцинемија Тип 1, покажуваат симптоми како што се неможност да ја зголемат тежината. Се појавува дијареја, повраќање, зголемен црн дроб, акумилација на течност во перитонеалната празнина, откажување на бубрезите, омекнување на коските и појава на тумори на црниот дроб.
1.1 Акутна форма
Акутната форма вообичаено се појавува во првите месеци од животот. Детето има ниска тежина, треска, дијареаа, крв во изметот и повраќа. Црниот дроб е зголемен и кожата заедно со белките во очите пожолтуваат. Често се јавува и крварење од носот. Слезината исто може да биде зголемена, а нозете со отоци. Без третман многу проблеми продолжуваат да се појавуваат и да го отежнуваат животот. Кај децата со хронична форма на тирозинемија тип 1, симптомите се развиваат постепено. Детето може да има зголемен црн дроб и абдомен, промени во скелетот, откажување на црниот дроб и на бубрезите. Симптоми како болки во стомакот, оштетување на периферните нерви и висок крвен притисок исто така може да се појават. Ако не се третира, детето ќе развие потешка форма на откажување на црниот дроб и ќе се развијат тумори на црниот дроб.
2 Дијагноза
При сомневање за појава на ова заболување се прават испитувања и анализи на аминокиселините, суцинилацетон и алфа-фетопротеинот. Типичните биохемиски испитувања покажуваат зголемена суцинилацетон концентрација во крвта и урината; зголемено ниво на плазма концентрација на тирозин; метионин и фенилаланин; зголемена уринарна концентрација на тирозински метаболити и состојката бета-АЛА.
3 Третман
Денес ова заболување се третира со диета, лекови и пресадување на црн дроб. Пред 1991 година, кога бил развиен првиот лек, ова заболување се третирало само со пресадување на црн дроб. Диетата и специјалната терапија со замена на белковини се важен дел од доживотниот третман. Најчесто се користи комбиниран третман со нитисинон и диета во која има ниско ниво на тирозин, бидејќи на ваков начин се овозможува нормален раст, подобрена функција на црниот дроб, превенција од цироза, и подобрување на скелетот.
3.1 Совети
најнапред што треба да се направи е секако едукација, што повеќе за да се знае за сите симптоми и компликации што можат да се појават и да како да се реагира за да се помогне. Да се држат до исхрана со ниски нивоа на фенилаланин и тирозин.
Витаминот Д како додаток во исхраната може да помогне во подобрување на состојбата. Потребна е редовна проверка на крвта и на урината за да се држат под контрола нивоата на аминокиселините, суцинилацетон и алфа-фетопротеин. Треба да се прави и проверка на функционирањето на црниот дроб и бубрезите. Треба да се биде свесен за фактот дека може да се јави потреба од пресадување на црн дроб, со цел да се спречи појава на тумори на црниот дроб. Затоа се прават и скенови на црниот дроб за во случај на појава на тумори да се откријат рано и да може да се отстранат. Потребна е и консултација со лекари од гастроентерологија и нефрологија.
3.2 Превенција на симптоми и компликации
Третманот со нитисинон треба да започне веднаш откако пациентот е дијагностициран за да се спречат главните манифестации на заболувањето. За да се спречат вторични компликации, како недостаток на карнитин, остеопороза и рахитис, треба да се започне третман кој би помогнал во олеснување на таква состојба, како додаток на витамин Д во исхраната. Посетите на лекар и редовните контроли за важни за контрола на заболувањето и на сите последици што може да настанат. Со цел да се започне со третманот што порано, важно е децата на родителите кои имаат тирозинемија да се тестираат веднаш после раѓање со цел рана дијагноза и третман.
3.3 Бременост и тироцинемија
Не постојат податоци кои би прикажале проблеми при бременоста од користење на третман со нитисинон. Но фетусот кој се развива е под ризик од промените на тирозинот.
4 Прогноза
Со третман 90% од пациентите имаат нормален живот со норамлен раст, стабилизација на функцијата на црниот дроб, превенција од цироза, исправка на оштетување на скелетот и рахитис. Со ран третман, намалена е и инциденцата за рак на црниот дроб.