Хаплогрупа J (мтДНК)

Хаплогрупа Ј — човечка митохондријална ДНК (mtДНК) хаплогрупа. Кладот потекнува од хаплогрупата JT, која исто така ја довела до хаплогрупата Т. Во областа на медицинската генетика, одредени полиморфизми специфични за хаплогрупата Ј се поврзани со Леберовата наследна оптичка невропатија.
1 Потекло
Околу 45.000 години пред денес, се случила мутација во ДНК на жена која живеела на Блискиот Исток или Кавказ. Дополнителни мутации се случија во линијата J, која може да се идентификува како поткладовите J1a1, J1c1 (пред 27.000 години), J2a (пред 19.000 години), J2b2 (пред 16.000 години) и J2b3 (пред 5.800 години). Носителите на хаплогрупата Ј заедно со лицата што го носат кладот T mtДНК се населиле во Европа од Блискиот Исток за време на доцниот палеолит и мезолит.
+Проценки на времето на спојување за поткладовите на митохондријалната хаплогрупа Ј, Потклад, Европско време на соединување, Време на спојување на Блискиот Исток
J1a1, 27.300 години (± 8.000 години), 17.700 години (± 2.500 години)
J1a2, 7.700 години (± 3.500 години), -
J1b, 5.000 години (± 2.200 години), 23.300 години (± 4.300 години)
J2a, 19.200 години (± 6.900 години), -
J2b1, -, 15.000 години (± 5.000 години)
J2b2, 16.600* години (± 8.100 години), 16.000 години (± 5.700 години)
J2b3, 5.800 години (± 2.900 години), -
* Типографска грешка, беше 161.600 години од оригиналниот изворен материјал според временската табела што го опишува ширењето на населенијата дадени во истата студија.
Сепак, сите изјави во врска со географското потекло на оваа или која било друга хаплогрупа се многу шпекулативни и се сметаат од повеќето популациони генетичари за „раскажување приказни“ и надвор од доменот на науката. Понатаму, заклучувањето блиски асоцијации помеѓу хаплогрупата и специфичната археолошка култура може да биде подеднакво проблематично.
+Возраст на помладите гранки на mtHG Ј, Азбучнобројчена ознака, Пресметана возраст преку емпириско ширење и сооднос на стапка на дрифт на мутации
J2, 28,259,7 ± 4,605,0 (помеѓу 23,700 и 32,900 години)
J2a, 24,051,5 ± 4,183,2 (помеѓу 19,900 и 28,200 години)
J2a1, 21.186,1 ± 4.485,5 (помеѓу 16.700 и 25.700 години)
J2a1a, 12.986,1 ± 4.077,7 (помеѓу 8.900 и 17.100 години)
J2a1a1, 8949,8 ± 3051,3 (помеѓу 5900 и 12000 години)
J2a1a1a, 7.591,6 ± 2.889,6 (помеѓу 4.700 и 10.500 години)
J2a1a1a2, 3618,9 ± 2973,9 (помеѓу 600 и 6600 години)
2 Распространетост
Базалната хаплогрупа J* се наоѓа кај Соќотри (9,2%).
Просечната честота на хаплогрупата Ј како целина денес е најголема на Блискиот Исток (12%), проследено со Европа (11%), Кавказ (8%) и Североисточна Африка (6%). Од двете главни подгрупи, J1 зазема четири петтини од вкупниот број и е широко распространет на континентот, додека J2 е повеќе локализиран околу Медитеранот, Грција, Италија/Сардинија и Шпанија.
Исто така, постојат ограничени докази дека поткладот Ј1 одамна е присутен во Средна Азија. На пример, можеби најголемата инциденца на хаплогрупата Ј е 19% од полските Роми, кои припаѓаат на Ј1 (иако ова исто така се припишува на некој вид „ефект на основачот“. Во Пакистан, каде што западноевроазиските лоза се јавуваат на честоти до 50% во некои етно-лингвистички групи, инциденцата на J1 е во просек околу 5%, додека J2 е многу ретка. Сепак, J2 се наоѓа меѓу 9% од малцинството Калаши во северозападен Пакистан.
На Арапскиот полуостров, mtДНК хаплогрупата J се наоѓа меѓу Саудијците (10,5-18,8% J1b) и Јеменците (0-20% J1b). Поткладот J1b се јавува и на Блискиот Исток кај Ирачаните (7,1%) и Палестинците (4%).
Во Африка, хаплогрупата Ј е концентрирана на североисток. Се наоѓа кај Алжирците (3,23-14,52%), како и кај Суданските Копти (10,3% J1a; 10,3% J2), Суданците Фулани (10,7% J1b), Месериа (6,7% J1b), Аракиен (5,9% J1b), Египќани (5,9%), Мозабитски Бербери (3,53%), Судански Хауси (2,9% J1b), Зенетски Бербери (2,74%), Беја (2,1% J1b), и Регибате Сахрави (0,93%).
Во Европа, >2% распределба на честота на mtДНК J е како што следува:* Ј* = Ирска - 12%, Англија-Велс - 11%, Шкотска - 9%, Оркнеј - 8%, Германија - 7%, Русија (европска) - 7%, Исланд - 7%, Австрија-Швајцарија - 5%, Финска-Естонија — 5%, Шпанија-Португалија — 4%, Франција-Италија — 3%
* J1a = Австрија-Швајцарија — 3%
* J1b1 = Шкотска - 4%
* J2 = Франција-Италија — 2%
* J2a = Хомогено распространето во Европа; отсутен во нациите околу Кавказ; не е познато да се најде на друго место.
* J2b1 = Практично отсутен во Европа; се наоѓа во различни облици на Блискиот Исток.
* J2b1a = Пронајден во Западна Европа и Русија.
Хаплогрупата Ј, исто така, е пронајден меѓу староегипетски мумии ископани на археолошкото наоѓалиште Абусир ел-Мелек во Блискиот Египет, кои датираат од предптолемејскиот/доцното ново кралство, птолемејскиот и римскиот период. Хаплогрупата Ј е забележана во древните фосили на Гуанче ископани во Гран Канарија и Тенерифе на Канарските Острови, кои се датирани со дардиојаглерод помеѓу 7-ми и 11-ти век од нашата ера. Сите поединци кои носат клад беа инхумирани на локацијата на Тенерифе, при што беше пронајдено дека еден примерок припаѓа на поткладот J1c3 (1/7; ~ 14%). Кладот J, исто така, е пронајдена меѓу иберомаурусските примероци кои датираат од епипалеолитот на праисториската локација Афалу. Околу 22% од набљудуваните хаплотипови припаѓале на различни J поткладови, вклучувајќи недиференцирани J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%).
Во Источен Сибир, хаплогрупата J1c5 е забележана во примероци на Јакути (3/111 = 2,7% Виљуј Јакут, 2/148 = 1,4% Северен Јакут, 1/88 = 1,1% Централен Јакут, 1/164 = 0,6% Централен Јакут), Евенки во Јакутија (4/125 = 3,2%) и Евенки во Јакутија (1/105 = 1,0%). Хаплогрупата J2a2b3 е забележана во примерок од Њукжа Евенкс (2/46 = 4,3%). Хаплогрупата Ј2, исто така, е забележана во примерок од евенки собрани во округот Олењоски, округот Жигански и округот Уст-Мајски во Јакутија (7/125 = 5,6%). Еден пример на хаплогрупата J1c10a1 е забележан во примерокот на Проектот за разновидност на човечкиот геном од десет поединци Ороќен од најсеверната Кина.
3 Поткладови
3.1 Дрво
Ова филогенетско дрво на поткладовите на хаплогрупата J се заснова на трудот на Манис ван Овен и Манфред Кајзер ''Ажурирано сеопфатно филогенетско стебло на глобалната варијација на човечката митохондријална ДНК'' и последователните објавени истражувања.
mtДНК HG "J" P-дрво
4 Генетски карактеристики
Тоа е теоретизирано  дека раздвојувањето на оксидативната фосфорилација поврзана со SNP кои ја дефинираат mt-хаплогрупата J последователно произведува повисока телесна топлина во фенотипот на mtДНК J поединци. Ова е поврзано со селективен притисок за присуството на хаплогрупата во северна Европа, особено Норвешка. Поединците од хаплогрупите UK, J1c и J2 беа поподложни на Леберовата наследна оптичка невропатија, бидејќи тие имаат намален капацитет на оксидативна фосфорилација, што делумно произлегува од пониските нивоа на mtДНК. J mtДНК е исто така поврзана со ХИВ инфицирани лица кои покажуваат забрзана прогресија до СИДА и смрт. Мутацијата T150C, која е ексклузивна, но не и дефинитивна, на J2 поткладот на Хаплогрупата Ј може да биде дел од веројатната јадрено контролирана општа машинерија во врска со ремоделирањето и репликацијата на mtДНК. Контролирање на ремоделирање кое би можело да ја забрза репликацијата на mtДНК со што се компензира оксидативното оштетување во mtДНК, како и функционалното влошување кое се јавува со староста поврзана со неа. Утврдено е дека хаплогрупата Ј е заштитен фактор против исхемична кардиомиопатија. Исто така, беше откриено дека Хаплогрупата Ј е заштитен фактор кај пациентите со остеоартритис од Шпанија но не и од ОК, и се претпоставува дека ова се должи на различен генетски состав (полиморфизми) на Хаплогрупата Ј во двете населенија. Студијата во која беа вклучени пациенти со европско и западно азиско потекло или потекло покажа дека поединците класифицирани како хаплогрупа Ј или К покажаа значително намалување на ризикот од Паркинсонова болест наспроти поединците кои ја носат најчестата хаплогрупа, H.
5 Популарна култура
* Мтдната на Марио Батали е Ј1.* Ксимена Наварета Мис Универзум 2010, е хаплогрупа J.* Ричард III од Англија имал J1c2c3 mtДНК хаплогрупа.* во книгата на Брајан Сајкс, ''Седумте ќерки на Ева'', хаплогрупата Ј се нарекува „Клан Јасмин“.
6 Наводи