Џулија Бел

Џулија Бел 28 јануари 1879 - 26 април 1979 година ) бил англиски математичар, лекар и истражувач во областа на човечката генетика. Таа ја открила причината за еден вид ментална ретардација кај децата, која била наречена Мартин-Бел синдром по Џејмс Мартин (1893–1984) и неа.
1 Епоними
Мартин-Беловиот синдром е наследна форма на ментална ретардација поради мутација на генот FMRP1 (кршлив H-протеин 1) |Fragile X Mental Retardation Protein 1), која е придружена со макроорхидизам, прогнатизам, хипотонија и аутизам, со карактеристичен, изменет изглед на лицето. Овој синдром се јавува кај; 1 од 4.000 мажи и 1 од 8.000 жени.
Синдромот е именуван по Џорџ Мартин и Џулија Бел, кои го откриле во 1934 година и го опишале први. Подоцна било преименувана во 21 век, се повеќе се истражува и има повеќе студии под тоа име.
Една од главните причини зошто полето на невронауката се повеќе се свртува кон проучувањето на синдромот Мартин-Бел, или FXS, е тоа што тој може да биде „модел за проучување на аутизмот“, барем во една група бидејќи истражувачите откриле дека кревкиот Х. ген влијае така што „остава отпечатоци“ на половина од многуте гени кај аутизмот.
2 Животот и работата
Дипломирала математика на колеџот Тринити, Даблин. Шест години по дипломирањето, таа била вклучена во истражување на сончева паралакса во опсерваторијата во Кембриџ. Работата ја продолжила на Универзитетскиот колеџ во Кембриџ, како асистент на Катедрата за статистика. На убедување на нејзиниот ментор, математичарот Карл Пирсон (1857-1936), еден од основачите на модерната статистика, Џулија Бел во 1914 година започнала да студира медицина на Лондонската школа за медицина за жени ''(Royal Free Hospital)'' и болницата Сент Мери. Дипломирала во 1920 година и била избрана за член на Кралскиот колеџ за лекари во 1938 година
Работејќи како резидентен член на Советот за медицински истражувања во лабораторијата Голтон на Универзитетскиот колеџ, таа ја започнала својата пионерска работа за документирање на наследни болести. Со Џон Бардон Сандерсон Халдејн (1892-1964) напишала статија за поврзаноста на генот за далтонизам со хемофилија.
Таа починала на 100 годишна возраст, цел живот се занимавала со човечка генетика. Кога имала 80 години таа ја напишала статијата „Рубеола во бременоста“. Се пензионирала на нејзино лично барање во 86 година од својот живот.
Покрај со Мартин-Бел синдром, нејзиното име се поврзува и со пет различни форми на брахиодактилитис.
3 Библиографија
* Ј.П. Мартин, Џ. Бел: ''Педигре на ментален дефект што покажува полова поврзаност.'' Весник за неврологија, неврохирургија и психијатрија, Лондон, 1943, 6: 154-156.
* Х. Ренпенинг, Џ.В. Џерард, В.А. Залески, Т. Табата: ''Семејна ментална ретардација поврзана со сексот.'' Весник на канадско медицинско здружение, Отава, 1962, 87: 954-956.
* HA Lubs: ''маркер-X хромозом.'' Американски весник за хумана генетика, Чикаго, 1969 година, 21: 231.
* ЈА Ескаланте: ''Естудио генетски дефицит на ментална.'' Докторски труд, Саун Пауло, 1971 г.
* ЈА Ескаланте, и сор: ''Тешка ментална ретардација поврзана со секс.'' Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Варшава, 1970 година, страница 745.
* ЈА Ескаланте, Х. ''Грунспун, О. Фрота-Песоа: Тешка ментална ретардација поврзана со сексот.'' Journal de génétique humane, Женева, 1971, 19: 137.
* GR Сатерленд: ''Кревки места на човечки хромозоми: Демонстрација на нивната зависност од типот на медиум за ткивна култура.'' Наука, 1977, 197: 265-266.
* JM Opitz, GR Сатерленд: ''Извештај од конференцијата: Меѓународна работилница за кревката X и X-поврзана ментална ретардација.'' Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1984, 17: 5-94.
* JM Opitz, JF Reynolds, LM ''Spano, уредници: X-поврзана ментална ретардација 2.'' Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1986, 23: 1-735.