Генетско советување

Генетско советување ― постапка на истражување на поединци и семејства погодени или изложени на ризик од генетски нарушувања за да им биде помогнато да ги разберат и да се прилагодат на медицинските, психолошките и семејните последици на генетскиот придонес кон болеста. Ова поле е сметано за неопходно за применување на геномската медицина. Постапката вклучува:
* Толкување на семејната и медицинската историја за да биде проценета можноста за појава или повторување на болеста
* Образование за наследство, тестирање, управување, спречување, ресурси
* Советување за промовирање на информирани избори, прилагодување на ризикот или состојбата и поддршка во известување до роднините кои исто така се изложени на ризик
1 Историја
Практиката на советување на луѓето за наследните особини започнала околу крајот на 20 век, набргу откако Вилијам Бејтсон предложил новата медицинска и биолошка студија за наследноста да биде наречена „генетика“. Наследноста станала испреплетена со општествените реформи кога било создадено полето на современата евгеника. Иако првично било добронамерно, движењето на крајот имало катастрофални последици; многу држави во Соединетите Држави имале закони со кои била наложувана стерилизација на одредени поединци, на други не им било дозволено да се доселуваат и до 1930-тите овие идеи биле прифатени од многу други земји, вклучително и во Германија, каде евтаназијата за „генетски неисправните“ била легализирана во 1939 година. Овој дел од историјата на генетиката е во срцето на сега „недирективниот“ пристап кон генетското советување.
Шелдон Кларк Рид го измислил поимот генетско советување во 1947 година и ја објавил книгата ''Советување во медицинската генетика'' (''Counseling in Medical Genetics'') во 1955 година. Повеќето од клиниките за рано генетско советување биле водени од немедицински научници или од оние кои не биле искусни лекари. Со растот на знаењето за генетските нарушувања и појавата на медицинската генетика како посебна специјалност во 1960-тите, генетското советување постепено станало медицинско, претставувајќи една од клучните компоненти на клиничката генетика. Сепак, дури подоцна важноста на цврстата психолошка основа била препознаена и стана суштински дел од генетското советување, а списите на Сејмур Кеслер дале посебен придонес за тоа. Првата магистерска програма за генетско советување во Соединетите Држави, била основана во 1969 година на Колеџот „Сара Лоренс“ во Бронксвил, Њујорк. Во 1979 година, Националното здружение на генетски советници било основано и предводено од првиот претседател, Одри Хајмлер.
2 Откривање и рани постапки
Дијагностичкото тестирање се случува кога поединецот покажува знаци или симптоми поврзани со одредена состојба. Генетското тестирање може да биде користено за да биде дојдено до дефинитивна дијагноза со цел да биде обезбедена подобра прогноза, како и медицински третман и/или можности за третман. Тестирањето може да открие дека состојбите може да бидат благи или несимптоматски со ран третман, за разлика од изнемоштени без третман (како што е фенилкетонурија). Достапни се генетски тестови за голем број генетски состојби, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на: Даунов синдром, српеста анемија, Теј-Саксова болест, мускулна дистрофија. Воспоставувањето на генетска дијагноза може да обезбеди информации за другите ризични лица во семејството.
Сите размножувачки ризици (на пр. шанса да имате дете со иста дијагноза) исто така може да бидат истражени по дијагнозата. Многу нарушувања не можат да се појават освен ако и мајката и таткото не ги пренесат своите гени, како што е цистичната фиброза; ова е познато како автосомно рецесивно наследување. Други автосомно доминантни болести може да бидат наследени од еден родител, како што се Хантингтоновата болест и Диџорџовиот синдром. Сепак, други генетски нарушувања се предизвикани од грешка или мутација што се случува за време на постапката на клеточна делба (на пр. анеуплоидија) и не се наследни.
Прегледните тестови често се користени пред дијагностичкото тестирање, дизајнирани да ги одвојат луѓето според фиксна особина или својство, со намера да бидат откриени рани докази за болеста. На пример, ако прегледниот тест за време на бременоста (како што е преглед на мајчина крв или ултразвук) открие ризик од здравствен проблем или генетска состојба, пациентите се охрабрувани да добијат генетско советување за да дознаат дополнителни информации во врска со сомнителната состојба. Може да има разговор за управувањето, терапијата и третманите достапни за состојбите; следниот чекор може да биде разликувано во зависност од тежината на состојбата и да се движи од за време на бременоста до по породувањето. Пациентите може да одбијат дополнителни прегледи и тестирања, да изберат да продолжат со дијагностичко тестирање или да продолжат со дополнителни прегледни тестови за да го подобрат ризикот за време на бременоста.
Пресимптоматско или предвидливо тестирање се случува кога поединецот знае за одредена дијагноза (обично почеток на возрасни) во своето семејство и има други засегнати роднини, но тие самите не манифестираат никакви клинички наоди во моментот кога бараат тестирање. Одлуката за тоа дали да се продолжи или не со пресимптоматско тестирање треба да вклучува внимателен пристап и разгледување на различни медицински, размножувачки, општествени, осигурителни и финансиски фактори, без „правилен“ или „погрешен“ одговор. Достапноста на можностите за третман и медицинско раководење за секоја специфична дијагноза, како и генетиката и моделот на наследување на конкретната состојба треба да бидат прегледани бидејќи наследните состојби може да имаат намалена пенетрантност.
За време на генетското советување треба да биде разговарано и за осигурување и правни прашања. Постојат закони во Соединетите Држави, како што се Законот за недискриминација на генетски информации) и Законот за прифатлива нега кои обезбедуваат одредена заштита од дискриминација за поединци со генетски дијагнози.
3 Преглед на пристап и сесија
3.1 Пристап
Постојат различни пристапи за генетско советување. Моделот на реципрочно ангажирање на практиката на генетско советување вклучува начела, цели, стратегии и однесувања за решавање на генетските грижи на пациентите. Некои советници претпочитаат психо-образовен пристап, додека други вклучуваат повеќе психотерапевтски техники. Генетското советување е психо-образовно бидејќи пациентите „учат како генетиката придонесува за нивните здравствени ризици и потоа обработуваат што значи тоа и како се чувствуваат“.
Дали постапката на генетско советување е облик на психотерапија е предмет на дебата. Односот помеѓу странката и советникот е сличен како и целите на сесиите. Бидејќи психотерапевтот има за цел да и помогне на својата странка да ја подобри неговата благосостојба, генетскиот советник исто така и помага на својата странка да се справи со „ситуационата здравствена закана што на сличен начин ја загрозува благосостојбата на странката“. Поради недостаток на студии кои го споредуваат генетското советување со практиката на психотерапија, тешко е со сигурност да биде кажано дали генетското советување може да биде „конципирано како краткорочен, применет, специфичен вид психотерапија“. Сепак, неколку постоечки студии наведуваат дека генетското советување „значително помалку од психотерапевтско советување“ бидејќи сесиите за генетско советување првенствено се состојат од распределба на информации без многу нагласок на објаснување на какви било долгорочни влијанија врз странката.
3.2 Структура
Целите на генетското советување се да биде зголемено разбирањето за генетските болести, да биде разговарано за можностите за управување со болеста и да бидат објаснети ризиците и придобивките од тестирањето. Сесиите за советување се насочуваат на давање витални, непристрасни информации и недирективна помош во постапката на донесување одлуки на пациентот. Сејмур Кеслер, во 1979 година, за прв пат ги категоризира сесиите во пет фази: фаза на прием, почетна фаза на допир, фаза на средба, фаза на сумирање и фаза на следење. Фазите на прием и следење се случуваат надвор од конкретната сесија на советување. Почетната фаза на допир е кога советникот и семејствата се среќаваат и градат однос. Фазата на средба вклучува дијалог помеѓу советникот и клиентот за природата на прегледот и дијагностичките тестови. Сумираната фаза ги обезбедува сите можности и одлуки достапни за следниот чекор. Доколку пациентите сакаат да продолжат со тестирањето, организиран е состанок и генетскиот советник делува како личност која ги соопштува резултатите. Доставувањето на резултатите може да биде сторено лично или преку телефон. Честопати, советниците ги повикуваат резултатите за да избегнат пациентите да мора да се вратат, бидејќи резултатите може да потраат неколку недели за да бидат обработени. Доколку е потребно дополнително советување во поличен амбиент, или е утврдено дека треба да бидат тестирани дополнителни членови на семејството, може да биде закажен втор состанок.
3.3 Поддршка
Генетските советници обезбедуваат потпорно советување за семејствата, служат како застапници на пациентите и упатуваат поединци и семејства до службите за поддршка од заедницата или државата. Тие служат како образувачи и луѓе со ресурси за други здравствени работници и за пошироката јавност. Многумина се ангажираат во истражувачки активности поврзани со областа на медицинската генетика и генетското советување. Кога општат со зголемен ризик, советниците ја предвидуваат веројатната вознемиреност и ги подготвуваат пациентите за резултатите. Советниците им помагаат на странките да се справат и да се прилагодат на чувствителните, психолошките, медицинските, општествените и економските последици од резултатите од тестот.
Секој поединец ги зема предвид своите семејни потреби, општествено опкружување, културно потекло и религиозни верувања кога го толкува својот ризик. Странките мора да го оценат своето размислување за воопшто да продолжат со тестирањето. Советниците се присутни за да ги стават сите можности во гледиште и да ги охрабрат странките да одвојат време да размислат за нивната одлука. Кога ќе биде открием ризик, советниците често ги уверуваат родителите дека тие не се одговорни за резултатот. Информиран избор без притисок или принуда е правен кога сите релевантни информации се дадени и разбрани.
По советување за други наследни состојби, на пациентот може да му биде понудена можност за генетско тестирање. Во некои околности не е индицирано генетско тестирање, во други случаи може да биде корисно да биде започната постапката на тестирање со засегнатиот член на семејството. Генетскиот советник ги разгледува и предностите и недостатоците на генетското тестирање со пациентот.
3.4 Исходи
Најчесто мерените исходи од генетското советување вклучуваа знаење, беспокојство или вознемиреност, задоволство, согледан ризик, генетско тестирање (намери или примање), здравствени однесувања и судир при одлучување. Резултатите наведуваат дека генетското советување може да доведе до зголемено знаење, согледана лична контрола, позитивно однесување кон здравјето и подобрена точност на перцепцијата на ризикот, како и намалување на беспокојството, загриженоста поврзана со ракот и судирот при одлучувањето.
4 Подспецијалности
4.1 Возрасна генетика
Клиниките за возрасни или општа генетика опслужуваат пациенти на кои им се дијагностицирани генетски состојби кои почнуваат да покажуваат знаци или симптоми во зрелоста. Многу генетски состојби имаат различна возраст на почеток, почнувајќи од детски облик до возрасен облик. Генетското советување може да ја олесни постапката на донесување одлуки преку обезбедување на пациентот/семејството со образование за генетската состојба, како и за можностите за медицинско раководење достапни за поединците кои се изложени на ризик да ја развијат состојбата. Имањето генетски информации на другите членови на семејството ја отвора вратата за поставување важни прашања за моделот на наследување на специфични мутации кои предизвикуваат болести. Иако постои богата книжевност која опишува како семејствата општат со информации околу единечни гени, има многу малку што го истражува искуството на општење за семејните геноми. Нарушувањата со почеток на возрасни може да се преклопуваат повеќе специјалности.
4.2 Технологија за помошно размножување/генетика на неплодност
Генетското советување е составен дел од постапката за пациенти кои користат предимплантациско генетско тестирање, порано наречено предимплантациона генетска дијагноза. Постојат три вида предимплантациско генетско тестирање и сите бараат ин витро оплодување со помош на технологијата за помошно размножување/генетика на неплодност. Предимплантациското генетско тестирање за моногени нарушувања, вклучува тестирање на зародоци за одредена состојба пред да биде всадена во мајката. Оваа техника моментално е правена за нарушувања со почеток во детството, како што се цистичната фиброза, Теј-Саксовиот синдром и мускулната дистрофија, како и состојби кои се појавуваат кај возрасните, вклучувајќи ја Хантингтоновата болест, синдромот на наследен рак на дојка и јајниците и Линчовиот синдромот. Предимплантациското генетско тестирање за структурни преуредувања, вклучува тестирање на зародоци за да биде утврдена бременост која не е засегната од структурна хромозомска абнормалност (транслокација). Предимплантациското генетско тестирање за анеуплоидија, порано било нарекувано предимплантациски генетски преглед и вклучувало тестирање на зародоци за да биде идентификувано која било нова анеуплоидија. Индикациите за спроведување на предимплантациското генетско тестирање за анеуплоидија се: претходна анеуплоидија кај двојката, неуспех на имплантација, повторувачки спонтан абортус, тежок машки фактор или напредна мајчинска возраст. Конечно, предимплантациското генетско тестирање се чини дека е: безбедно за зародокот, доверливо во дијагнозата, поефикасно од размножувачка гледна точка и исплатливо.
Генетското советување, исто така, може да вклучи медицинска евалуација и клиничка работа за двојки со неплодност и/или повторлива загуба на бременост, бидејќи оваа историја може да биде поврзана со родителски хромозомски аберации (како што се инверзии или транслокации) и други генетски состојби.
4.3 Срцева генетика
Едно поле кое брзо се шири во генетското советување е срцевата (кардиоваскуларна) генетика. Повеќе од 1 од 200 луѓе имаат наследни срцеви болести. Наследните срцеви состојби варираат од вообичаени болести, како што се висок холестерол и коронарна артериска болест, до ретки болести како Вроден долг QT синдром, хипертрофична кардиомиопатија и васкуларни заболувања. Генетските советници кои се специјализирани за срцеви болести имаат развиено вештини специфични за управување и советување за генетски срцеви нарушувања и пракса и во детска и во возрасна средина. Срцевите генетски советници се исто така составен дел во месните и националните напори за спречување на ненадејна срцева смрт, која е водечка причина за ненадејна смрт кај младите луѓе. Ова се прави со идентификување на пациенти со познати или сомнителни наследни срцеви заболувања и промовирање на каскаден семеен преглед или тестирање на роднините изложени на ризик.
Вообичаените причини за упатување се:
* Кардиомиопатија, вклучувајќи хипертрофична кардиомиопатија и семејна идиопатска дилатациона кардиомиопатија
* Аритмија, вклучувајќи вроден долг QT синдром и Бругадовиот синдром
* Васкуларна болест, вклучително и Марфанов синдром и аортна аневризма и/или дисекција (повеќе од 50 години стари)
* Вродени срцеви мани (на пр. конотрункални дефекти, дефекти на излезниот тракт на левата комора)
* Семејна хиперхолестеролемија
* Семејна историја на необјаснета ненадејна смрт
Насоките за срцевата генетика се објавени од повеќе професионални здруженија.
4.4 Наследна генетика на рак
Генетските советници за рак гледаат лица со лична дијагноза и/или семејна историја на рак или симптоми на синдром на наследен рак. Генетските советници земаат семејна историја и проценуваат за наследен ризик, или ризик што може да се пренесува од генерација на генерација. Доколку е индицирано, тие можат да го координираат генетското тестирање, обично преку примерок од крв или плунка, за да го проценат ризикот од наследен рак. Може да биде обезбедено поединечно медицинско управување и препораки за преглед на рак врз основа на резултатите од генетското тестирање и/или семејната историја на рак. Додека повеќето видови рак се спорадични (не се наследени), некои имаат поголема веројатност да имаат наследен фактор, особено кога се јавуваат на млада возраст или кога се групирани во семејства. Тие вклучуваат вообичаени ракови како што се ракот на дојката, јајниците, дебелото црево и матката, како и ретки видови тумори. Општите индикации за упатување може да вклучуваат, но не се ограничени на:
* Лична или семејна историја на рак со невообичаено млада возраст на почеток (на пр. рак на дојка под 45-годишна возраст, рак на дебелото црево под 50-годишна возраст)* Дијагноза на тумор или рак со голема веројатност да биде наследен (на пр. рак на машка дојка, тројно негативен рак на дојка, рак на јајници, метастазен или висококвалитетен рак на простата, рак на панкреас, ретинобластом, надбубрежен рак, плевропулмонален бластом, невроендокрини тумори, медуларен рак на штитната жлезда, феохромоцитом или параганглиом)
* Лична или семејна историја на двострани ракови (на пример, двете дојки или двата бубрези) или повеќе првични тумори кај едно лице
* Осовини поврзани со наследен синдром на рак (на пр. повеќе од 10 аденоматозни полипи, ретки видови гастроинтестинални полипи, како што се хамартоматозни полипи) или специфични наоди на кожата како т.н. „дамки со боја на бело кафе“ или пеги на усните
* Семејна историја на сродни ракови групирани на истата страна од семејството (на пр. дојка/јајници, дебело црево/матка, сарком/леукемија/мозок)
* Семејна историја на познат наследен синдром на рак (на пр. синдром на наследен рак на дојка и јајници, наследен неполипозен рак на дебелото црево, Ли-Фраумениев синдром)* Поединци кои се со еврејско ашкенаско потекло со лична и/или семејна историја на рак на дојка, јајници или панкреас* Можна (наследна) генетска мутација предложена со тестирање на профилот на туморот
4.5 Неврогенетика
Генетските советници специјализирани за неврогенетика се вклучени во грижата за поединци кои имаат или се изложени на ризик да развијат состојби кои влијаат на средишниот нервен систем (мозокот и 'рбетниот мозок) или страничниот нервен систем (живците што го напуштаат' рбетниот мозок и одат на други места во телото, како што се нозете и рацете, скелетните мускули и внатрешните органи). Ефектите од овие состојби може да доведат до разни оштетувања, од кои некои примери вклучуваат когнитивно опаѓање, умствена попреченост, напади, неконтролирани движења (на пр. атаксија, хореа), мускулна слабост, парализа или атрофија. Примери на неврогенетски нарушувања се:
* Синдроми на разобличување на мозокот, вклучително лизенцефалија и полимикрогирија
* Синдроми на предиспозиција за тумор на мозокот, вклучувајќи неврофиброматоза 1 и 2* Епилепсија (напади)* Наследни болести на моторните неврони, вклучително и амиотрофична латерална склероза (Лугеригова болест) и 'рбетна мускулна атрофија
* Наследни невропатии, вклучувајќи ја и Шарко-Мари-Тутовата болест
* Умствени попречености, доцнење во развојот и нарушување на спектарот на аутизам* Леукодистрофија (наследни болести на белата маса)
* Памтење и други когнитивни нарушувања, вклучувајќи Алцхајмерова болест и фронтотемпорална деменција
* Нарушувања на движењето, вклучувајќи наследна атаксија, спастична параплегија, Хантингтонова болест, и Паркинсонова болест* Невромускулни нарушувања, вклучително и мускулни дистрофии, вродени миопатии и вродени мијастенични синдроми
4.6 Педијатриска/детска генетика
Педијатриско генетско советување може да биде индицирано за новороденчиња, доенчиња, деца и нивните семејства. Општите индикации за упатување може да вклучуваат:
* Вродени дефекти (и) или повеќе вродени аномалии (расцеп на усна/непце, срцеви мани, спина бифида)
* Умствена попреченост од непозната причина, пречки во учењето или аутизам
* Сензорни оштетувања (вид, слух)
* Метаболички нарушувања (фенилкетонурија, галактоземија, вродени метаболички грешки)
* Познати/сомнителни генетски нарушувања (на пример, Даунов синдром, Цистична фиброза, мускулна дистрофија)
* Првичен недостаток на имунитет (имунодефициенција)
4.7 Пренатална генетика
Пренаталната генетика вклучува услуги за жени за време или пред бременоста.
Општите индикации за упатување на генетско советување во предзачнување или пренатална средина може да вклучуваат, но не се ограничени на:* Напредна мајчинска возраст (35 години или повеќе за време на породувањето)* Напредна татковска возраст
* Тековна бременост со аномалии идентификувани со ултразвук (на пр. зголемени мерења на нухална проѕирност)* Тековна бременост со абнормален генетски прегледен тест или резултат од тестот* Тековна бременост со ризик или загриженост за изложеност на мајката, како што се лекови, зрачење, дрога/алкохол или инфекции
* Родни врски (братучеди или на друг начин крвно поврзани)* Семејна историја на наследна генетска состојба или хромозомска абнормалност
* Преглед на генетски носител за рецесивни и/или Х-поврзани болести* Историја на претходно дете со вродени дефекти, доцнење во развојот или друга генетска состојба* Историја на неплодност, повеќекратни необјаснети спонтани абортуси или случаи на необјаснета смрт на доенчиња* Молекуларен тест за нарушување на еден ген
Пренаталното генетско советување може да помогне во постапката на донесување одлуки со тоа што ќе ги прошета пациентите низ примери за тоа што некои луѓе би можеле да прават во слични ситуации и нивната образложение за изборот на таа можност. Одлуките што ги донесуваат пациентите се под влијание на фактори вклучувајќи го времето, точноста на информациите обезбедени од тестовите и ризикот и придобивките од тестовите. Ова разговарање им овозможува на пациентите да ги постават информациите и околностите во контекст на сопствениот живот и во контекст на сопствените вредности. Тие може да изберат да подлежат на неинвазивен преглед (на пр. ултразвук, троен преглед, преглед на фетусна ДНК без клетки ) или инвазивни дијагностички тестирања (амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички). Инвазивните дијагностички тестови поседуваат мал ризик од спонтан абортус (1-2%), но обезбедуваат поконкретни резултати. Нудено е тестирање за да биде даден дефинитивен одговор во врска со присуството на одредена генетска состојба или хромозомска абнормалност. Пренаталното генетско советување, исто така, доаѓа со етички грижи и како родители и како советници. Важно е да се земат предвид сите фактори кои влегуваат во советувањето, расата, етничкото потекло, семејната историја и другите значајни прашања што може да се појават.
4.8 Психијатриска генетика
Психијатриско генетско советување е потспецијалност во рамките на генетското советување насочено на помагање на луѓето кои живеат со душевно растројство и/или на членовите на нивните семејства да ги разберат и генетските фактори и факторите на животната средина кои придонеле за нивната болест и да се осврнат на поврзаните емоции како што се вина или самообвинување. Генетските советници, исто така, разговараат за стратегии за промовирање на закрепнување и заштита на душевното здравје и решаваат какви било прашања за шансите за повторување кај другите членови на семејството. Иако во моментов не постои единствен ген кој е единствен одговорен за предизвикување душевно нарушување, постојат силни докази од семејните студиите, студиите за близнаци и општогеномските студии за поврзување дека и повеќе гени и животната средина општат заедно. Како и другите области на генетско советување, пациентите во сите различни фази од животот (детски, возрасни, пренатални) можат да имаат душевно генетско советување. Бидејќи етиологијата на душевните нарушувања е сложена и не е целосно разбрана, корисноста на генетското тестирање не е толку јасна како што е во Менделовите или едногенските пореметувања. Истражувањата покажаа дека поединците кои добиваат психијатриско генетско советување имаат значително зголемување на чувствата на моќ и самоефикасност по генетското советување.
Психијатриските генетски советници можат да помогнат „да бидат отфрлени погрешните поими за психијатриските нарушувања, да биде смирено непотребното беспокојство и да им биде помогнато на оние кои се изложени на ризик да изготват разумен план за дејствување врз основа на најдобрите достапни информации“.
5 Светска заедница за генетско советување
Во 2018 година, имало речиси 7000 генетски советници кои работеле ширум светот, во најмалку 28 земји.
5.1 НР Кина
Генетското советување во НР Кина првенствено го обезбедуваат педијатри или акушери за пренатални дијагнози или вродени дефекти. Повеќето генетски тестови може да бидат вршени само во академски установи како истражувачки тестови или од производи на претпријатија што се за директна односна неклиничка употреба.
Во НР Кина, генетското советување го води Кинескиот одбор за генетско советување, непрофитна организација. Одборот е составен од високи стручњаци ангажирани во генетско образование и истражување. Одборот е посветена на воспоставување стандардизирани процедури за генетско советување, обука на квалификувани генетски советници, подобрување на здравјето за сите и намалување на инциденцата на вродени дефекти. Одборот е основан во 2015 година и е главната професионална организација за генетски советници во НР Кина, обезбедувајќи обука преку краткорочни семрежни и лични предавања, образовни конференции и сертификација за специјализанти.
Образованието за генетика во НР Кина започнала во 1980-тите кога избраните медицински училишта почнаа да нудат курсеви за генетика кои се насочувале претежно на молекуларната генетика и имале ограничена клиничка содржина. Во моментов, во НР Кина нема службени програми за последипломски студии на ниво на магистер по генетско советување или клиничка генетика, а постои голема променливост во времетраењето и содржината на наставните програми за генетика меѓу медицинските училишта и професионалните организации.
Кинеското Министерство за здравство сè уште не ги признало генетските советници како независна здравствена професија. Нема службена статистика за бројот на здравствените работници (на пример, лекари, медицински сестри и лабораториски техничари) кои обезбедуваат услуги за генетско советување во НР Кина.
5.2 Јужноафриканска Република
Генетското советување е област во развој во Јужноафриканската Република. Во моментов во земјава работат 20-тина регистрирани генетски советници. Во Јужна Африка, генетските советници работат во академски установи, во приватниот здравствен сектор и од неодамна во приватни генетски лаборатории. Неколку квалификувани генетски советници се вработени надвор од земјата или во други професии, поради ограничувањата на финансирањето што влијаело на можностите за вработување, особено во академскиот/јавниот здравствен сектор.
Првата програма за генетско советување во Јужна Африка започнала во 1989 година на Универзитетот во Витватерсранд во Јоханесбург, во покраината Гаутенг. Втората програма започнала во 2004 година на Универзитетот во Кејптаун во покраината Западен Кејп. Ова се единствените две програми кои нудат обука за генетско советување на ниво на магистри во Јужна Африка. Во моментов овие курсеви работат со полн капацитет. Ова е двегодишен степен и вклучува истражувачка компонента. Мнозинството студенти влегуваат во магистерската програма со научна позадина, но се разгледувани и оние со психологија.
Советот за здравствени професии на Јужна Африка бара двегодишно стажирање. Често, првата година е дел од магистерската диплома по генетско советување и дополнително 12-месечно стажирање потоа. Генетските советници се обврзани со закон да се регистрираат во Советот за да работат како генетски советници. На крајот од периодот на обука, регистрантите поднесуваат портфолио до Советот за проценка. Доколку биде успешен, практикантот ќе биде регистриран во Советот и ќе може да практикува како генетски советник во Јужна Африка.
Постои професионална организација за генетски советници во Јужна Африка, Генетско советување Јужна Африка, која обезбедува информации и насоки за Советот за здравствени професии и други во врска со професионалните прашања. Генетското советување Јужна Африка е фокусна група на Јужноафриканското друштво за човечка генетика.
5.3 Европа
Генетското советување како професија е воспоставено или развивано во повеќе од 11 европски земји, вклучувајќи ги Австрија, Данска, Франција, Ирска, Холандија, Норвешка, Португалија, Романија, Шпанија, Шведска, Швајцарија и Обединетото Кралство. Генетските советници обучувани во други земји почнуваат да воспоставуваат улоги поврзани со генетско советување во уште најмалку 7. Од 2018 година, имало околу 900 генетски советници кои работат во Европа. Постојат најмалку осум програми за обука за генетско советување. Формалната регистрација на генетски советници се случува преку две различни програми: во Обединетото Кралство (преку Одборот за регистрација за генетско советување како што е опишано подолу) и Европската Унија преку Европскиот одбор за медицинска генетика. Генетските советници во моментов не се признати како професија во неколку европски земји, вклучувајќи ги Австрија, Белгија, Германија и Португалија. Ова најверојатно се должи на законските ограничувања во овие земји, наведувајќи дека генетското советување е медицински чин и затоа мора да го спроведуваат лекари.
5.6.1 Обука
Програми за обука моментално постојат во Австрија, Италија, Франција, Холандија, Норвешка, Португалија (моментално неактивна), Романија (моментално неактивна), Шпанија и Обединетото Кралство. Додека генетските советници практикуваат во следните земји, во моментов не постојат формални програми за генетско советување во Белгија, Данска, Финска, Германија, Грција, Ирска, Шведска и Швајцарија.
5.4.3 Реципроцитет (меѓународно и месно)
Поради ограничените програми за генетско советување на магистерско ниво сместени во Европа, Европскиот одбор за медицинска генетика ги препознава генетските советници кои работат и што биле обучувани во Соединетите Држави, Канада, Јужна Африка и Австралија. Овие советници мора да поседуваат моментална регистрација и/или уверение од нивната матична земја, како и да работат со полно работно време во Европа во период од 1 година за да се пријават за регистрација во Европскиот одбор за медицинска генетика.
5.3.3 Професионални организации
* Здружението на генетски медицински сестри и советници е професионална организација во Обединетото Кралство која ги претставува генетските советници, генетските медицински сестри и немедицинскиот работен кадар кој е насочен кон пациенти, кој работи во рамките на дисциплината клиничка генетика. Во март 2018 година, имало 330 членови во Здружението. Здружението е една од составните групи на Британското друштво за генетска медицина.
* Европскиот одбор за медицинска генетика развил компетенции и стандарди на пракса за регистрација на генетски советници во рамките на Европската Унија.
* Здружението на генетски советници, работи на постигнување признавање на генетското советување како професија во Португалија.
* Романското здружение за генетско советување е основано за да постави национални стандарди за практики и да лобира за признавање како посебна здравствена професија. Во меѓувреме, генетското советување има тежнеење да се придржува до упатствата на меѓународните организации (на пример, Европскиот одбор за медицинска генетика)
* Во Норвешка постои „Организација од интерес за генетски советници во Норвешка“, која се состанува секоја година.
5.3.4 Обединето Кралство
Мнозинството генетски советници во Обединетото Кралство работат во Националната здравствена служба во една од 33-те регионални служби за клиничка генетика (некои преименувани во Центри за геномска медицина во Англија), Шкотска, Велс или Северна Ирска. Други работат во специјализирани улоги во Националната здравствена служба, образование, политика или истражување. Тоа е малцинска работа во приватниот сектор.
Обука
Првата двегодишна програма за магистер по генетско советување основана во Обединетото Кралство била од Универзитетот во Манчестер во 1992 година, по што следел Кардифскиот универзитет во Велс во 2000 година. Во 2016 година биле забележани големи промени во начинот на кој се обучуваат генетските советници во Англија. Тригодишна програма за обука финансирана од Здравствено образование во Англија, Програмата за обука за научници користи комбинација од обука заснована на работа во центрите за геномска медицина и хонорарен магистер по генетика (геномско советување) од Универзитетот во Манчестер. Регрутирањето е вршено на национално ниво преку Националната школа за здравствена наука. Тригодишна магистерска програма со скратено работно време по генетско и геномско советување, исто така, сега е предавана во Кардифскиот универзитет, преку комбинирано учење, при што поголемиот дел од наставата се испорачува преку интернет, заедно со некои кратки наставни блокови во живо во Велс. Двегодишна програма за магистерско генетско и геномско советување започнало на Универзитетот во Глазгов во Шкотска во 2016 година. Предусловите за прифаќање на сите програми вклучуваат диплома во релевантна наука или квалификација за медицинска сестра или акушерство и искуство во грижлива улога.
Кредитирање/сертификација/лиценца Програмите за обука за генетско советување се акредитирани од Одборот за регистрација на генетски советници на Обединетото Кралство и Европскиот одбор за медицинска генетика. Генетските советници во Кралството се регулирани преку Одборот, иако моментално регистрацијата во Одборот е доброволна. Регистарот на Одборот бил акредитиран во 2016 година од страна на Управата за професионални стандарди според нејзината програма за акредитирани регистри. Преку Одборот, во моментов се регистрирани преку 200 генетски советници. Генетските советници обучени преку Програмата за обука за научници, е очекувано да имаат право да се пријават за законска регулатива преку Советот за здравствени професии и е планирано наскоро да има договори за еквивалентност со Одборот за да биде обезбедена законска регулатива за генетските советници регистрирани во Одборот. За да биде стекнато акредитирање кај Одборот, мора да биде исполнета една од двете групи барања: завршување на двегодишна магистерска диплома и 2 години искуство како генетски советник или завршување на тригодишна комбинирана магистерска програма и обука заснована на работа. Дополнително, потребно е портфолио што вклучува дневник од 50 случаи, докази за надзор, студии на случај, есеи и снимени сесии за советување.
За да биде стекнато акредитивирање кај Европскиот одбор за медицинска генетика, потребна е магистратура на науки за генетско советување, заедно со портфолио што вклучува дневник од 50 случаи, студии на случај, референци и рефлексивни есеи. И Европскиот одбор за медицинска генетика и Одборот за регистрација на генетски советници, исто така, нудат алтернативен пат до потврдување акредитиви во кој барателот завршува диплома за медицинска сестра.
Реципроцитет (меѓународно и месно)
Одборот за регистрација на генетски советници нуди акредитиви за меѓународно обучени генетски советници.
5.4 Австралија/Нов Зеланд
Од почетокот на 2022 година, имало речиси 400 активни генетски советници во Австралија и Нов Зеланд, според базата на податоци што ја одржува Австралазиското здружение на генетски советници. Со цел да бидат практикувани како генетски советници, поединците мора прво да постигнат призната магистерска диплома, по што ќе можат да практикуваат како соработник. Потоа, по најмалку две години надгледувана практика и успешно полагање на проценката како што е утврдено од Одборот за цензори на Австралазиското друштво на генетски советници, поединецот потоа може да биде акредитиран од Здружението за човечка генетика на Австралазија и да биде регистриран преку Националниот сојуз на саморегулирачките здравствени професии како независен генетски советник. Повеќето генетски советници практикуваат во јавни или приватни болнички услови, но улогите во приватната амбулантна нега, геномските дијагностички лаборатории, индустријата и во академската заедница (настава и истражување) стануваат сè почести. И јавните и приватните здравствени услуги се достапни во Австралија и Нов Зеланд. Генетските услуги се нудени преку јавниот здравствен систем во сите држави и територии. Во јавниот систем, генетското тестирање го плаќаат државните влади кога тестот е сметан за клинички соодветен од генетскиот советник и медицинскиот генетичар. Генетскиот советник во приватната пракса може да понудат и „самофинансирано“ генетско тестирање, кое во голема мера го плаќа странката/пациентот од свој џеб.
5.6.1 Обука
Во 1995 година била воспоставена едногодишна програма за дипломирање за последипломски студии, а во 2008 година била воспоставена двегодишна програма за обука на магистерско ниво. Од 2024 година, две магистерски програми за обука во Австралија акредитирани од Друштвото за човечка генетика на Австралазија, една на Универзитетот во Мелбурн и една на Универзитетот за технологија во Сиднеј.
5.6.2 Кредитирање/сертификација/лиценцирање
Новите дипломци практикуваат како вонреден генетски советник под надзор на сертифициран генетски советник и клинички генетичар. Тие можат да поднесат до постапката на сертификација на Друштвото за човечка генетика на Австралазија преку барање за портфолио по една година пракса. Повторната сертификација во моментов е доброволна и достапна со завршување на единиците за продолжено образование.
5.4.3 Реципроцитет (меѓународно и месно)
Генетските советници со обука од Обединетото Кралство, Европа и Австралија се подобни за регистрација и генетски советници од други земји се разгледувани во разни случаи.
Повеќе информации може да бидат најдени преку Австралазиското друштво на генетски советници, група со посебен интерес на Друштвото за човечка генетика на Австралазија.
5.5 Северна Америка
5.5.1 Образование
Генетски советник е стручњак со магистерска диплома за генетско советување. Програмите во Северна Америка се акредитирани од Советот за акредитација за генетско советување. Во моментов има 52 акредитирани програми во Соединетите Држави, четири акредитирани програми во Канада и четири програми со намера да бидат акредитирани. Студентите влегуваат во областа од различни дисциплини, вклучувајќи биологија/биолошки науки и општествени науки како што е психологијата. Предметите за последипломски училишта вклучуваат теми како што се човечка генетика, ембриологија, етика, истражување и теорија и техники за советување. Медицинска обука, вклучувајќи надгледувани пренасочувања во пренатални, педијатриски, возрасни, раковни и други потспецијалистички лечења, како и пренасочувања кои не се соочуваат со пациенти во лаборатории. Обука за истражување обично завршува со проект за највисок премин или теза.
5.5.2 Лиценцирање на ниво на сојузна држава
Од мај 2019 година, 29 сојузни држави донесоа закони за лиценцирање на генетски советници кои бараат од генетските советници да исполнат одреден сет на стандарди за практикување. Овие држави се Алабама, Арканзас, Калифорнија, Конектикат, Делавер, Џорџија, Хаваи, Ајдахо, Илиноис, Индијана, Ајова, Кентаки, Луизијана, Масачусетс, Мичиген, Минесота, Небраска, Њу Хемпшир, Њу Џерси, Ново Мексико, Северна Дакота, Охајо, Оклахома, Пенсилванија, Јужна Дакота, Тенеси, Јута, Вирџинија и Вашингтон. Речиси секоја друга држава во Соединетите Држави е во постапка на добивање дозвола за генетско советување.
Иако генетското советување е воспоставено повеќе од четири децении, првите лиценци за генетски советници биле издадени дури во 2002 година. Јута била првата држава што го сторила тоа. Американското друштво за човечка генетика оттогаш охрабри повеќе држави да издаваат дозволи на генетски советници пред да им биде дозволено да практикуваат. Друштвото тврди дека барањето од лекарите да поминат низ потребната обука и тестирање за да добијат дозвола ќе обезбеди квалитетни генетски услуги, како и ќе овозможи надомест за услугите на советниците. Законите кои бараат лиценцирање осигуруваат дека „професионалците кои себеси се нарекуваат генетски советници се способни правилно да ги објаснат сложените резултати од тестовите што би можеле да ги збунат пациентите и семејствата кои донесуваат важни здравствени одлуки“.
5.5.3 Надомест и признавање
Осигурителните друштва обично не ги надоместуваат нелиценцираните услуги на генетски советници. Пациентите кои можат да имаат корист од генетско советување можеби нема да можат да си ја дозволат услугата поради скапите трошоци од џеб. Дополнително, лиценцирањето им овозможува на генетските советници да можат да бидат пребарувани во базите на податоци на повеќето осигурителни друштва, што им дава на генетските советници зголемени можности за заработка на приходи и на странски можност да го видат „нивото на покриеност што осигурителите го обезбедуваат за нивните услуги“.
Центарот за услуги со медицинска грижа и медицинска помош во моментов не ги признаваат генетските советници како даватели на здравствена заштита и затоа не ги надоместува услугите за генетско советување освен ако не се обезбедени од лекар или медицинска сестра. На 12 јуни 2019 година, Закон за човечки ресурси 3235 „Закон за пристап до услуги на генетски советници од 2019 година“ бил претставен во Претставничкиот дом на Соединетите Држави од пратеникот Дејв Лобсак (демократ од Ајова) и претставникот Мајк Кели (републиканец од Пенсилванија). Законот 3235 ќе го овласти Центарот за услуги со медицинска грижа и медицинска помош да ги признава сертифицираните генетски советници како даватели на здравствена заштита и да ги покрива услугите обезбедени од генетски советници според делот Б од програмата за медицинска грижа. Генетските советници се оние кои се лиценцирани од државите како такви, или, за оние во државите без дозвола, секретарот за здравство и човечки услуги ќе постави критериуми преку регулатива (веројатно сертификација од d Американскиот одбор за генетско советувањ.). Генетските советници ќе бидат платени со 85% од распоредот за лекарски давачки. Другите даватели на услуги кои моментално обезбедуваат услуги за генетско советување нема да бидат засегнати од Законот.
5.5.4 Перспектива за работа
Бидејќи генетското советување продолжува да расте како гранка во медицинското поле, стапките на вработеност на генетските советници се очекува да пораснат за 21% во текот на следната деценија; оваа статистика наведува дека околу 600 нови работни места ќе станат достапни во Соединетите Држави во овој временски период. Дипломирањето од акредитирана програма со преодна оценка на испитот за сертификација на одборот ја зголемува можноста за работа. Од мај 2019 година, просечната годишна плата за генетски советници била 81.880 долари; најниските 10% заработуваат помалку од 61.310 долари, а највисоките 10% заработуваат повеќе од 114.750 долари. Ова ги вклучува различните индустрии во оваа област, како што се медицински и дијагностички лаборатории, канцеларии на лекари, болници и колеџи/универзитети.
5.6 Близок Исток
Од приближно 100 генетски советници кои работат во Блискиот Исток, повеќето се наоѓаат во Израел и Саудиска Арабија, а неколку се наоѓаат во Либан, Оман и Турција. Во Израел, лиценцираните генетски советници мора да работат под надзор на медицински генетичар. Повеќето работат во одделенијата за генетика во болнички услови, со неколку кои работат во индустријата или истражувањето.
5.6.1 Обука
Првата програма за обука во Израел започнала во 1997 година. Во моментов има три програми кои нудат магистерски студии по генетско советување, обучувајќи 20 студенти годишно. Првата програма за обука во Саудиска Арабија била диплома за додипломски студии во 2005 година, а магистерската диплома била достапна почнувајќи од 2015 година. Постојат две програми за обука достапни во Саудиска Арабија со приближно 10 обучени генетски советници кои дипломираат годишно.
5.6.2 Кредитирање/сертификација/лиценцирање
Израелското Министерство за здравство нуди дозвола за генетски советници во Израел по испит напишан една година по нивната последипломска работа и дневник со 85 случаи. Повторна сертификација не е потребна бидејќи дозволата е постојана по испитот. Лиценцирањето се нуди и преку саудиската Комисија за здравствени специјалности по панелно интервју, тестирање или устен испит од медицински одбор; Повторното сертифицирање во оваа земја е предмет на преглед во овој момент, но е очекувано сите советници кои работат во Саудиска Арабија да добијат дозвола од Комисијата.
6 Медиуми
Блогот на Националното здружение на генетски советници обезбедува информации за тековните теми во генетското тестирање и генетското советување.
6.1 Јавен став
Многу студии ги испитувале ставовите на народната јавност кон генетското советување и генетското тестирање. Пречките за добивање генетско советување вклучуваат недоволно разбирање на генетиката и од страна на пациентите и од давателите на здравствени услуги, загриженоста за трошоците и осигурувањето и стравот од стигма и/или дискриминација.
Досегот на генетско тестирање и здравствена правичност се зголемува поради телефонското советување. Телефонската услуга била покажана како „помалку скапа, дала неинфериорен когнитивен, минимизиран психолошки стрес, олесни информирано донесување одлуки и постигнала позитивни заемодејства меѓу советникот и пациентот“. Како резултат на тоа, многу осигурителни друштва вообичаено ги нудат телефонски генетско советување и тестирање.
Не е пронајдена едноставна корелација помеѓу промената на технологијата до промените во вредностите и верувањата кон генетско тестирање.
6.2 Здравствени разлики
Потребни се зголемување на напорите за генетско советување за намерно да бидат проширени можностите на групите на население кои биле историски недоволно застапени во професијата за да биде создадена поразновидна и инклузивна работна сила и пристап до услуги. Со оглед на историјата на низок ангажман на недоволно застапените малцински групи и во клиничките генетски услуги и во генетското истражување, двата од овие аспекти ќе бидат оспорени и мора да бидат решени пред целосно да бидат остварени придобивките од прецизната медицина.
7 Идни насоки
Во Европа и Австралија, тековниот модел на грижа во генетското советување вклучува странките да бидат упатени од општ лекар или друг медицински професионалец до јавно финансирана болница за генетска служба. Поради брзото зголемување на побарувачката за услуги за генетско советување, активно се истражувани нови начини за вклучување на генетското советување во здравствениот систем. Идните потенцијални модели на нега кои моментално се пробувани го вклучуваат моделот вграден од генетски советник, каде што генетските советници се вклучувани во болничките одделенија од кои се упатувани пациентите, како што се ракот и имунологијата. Друг модел на грижа што е испитуван е обезбедувањето на специјално обучени медицински сестри или друг здравствен кадар кој не е генетски стручен за да бидат идентификувани лицата кои се подобни за генетско тестирање и да биде обезбедено советување пред тестот. Земени заедно, овие алтернативни модели на грижа се нарекувани класично применување на генетското советување.
8 Поврзано
* Геномско советување
* Национално друштво на генетски советници
* Технологија за помошно размножување (Репрогенетика)
* Секвенционирање на целиот геном
* Медицинска генетика
9 Дополнителна литература
* Алекзандра Мина Стерн, ''Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America''. Балтимор, Мериленд: Универзитет „Џон Хопкинс“, 2012 година