Генетика на синестезија

За генетскиот механизам на синестезијата долго се дебатирало, а истражувачите претходно тврделе дека тоа била единствена особина поврзана со Х поради навидум поголема честост кај жените и без докази за пренос од машко-машко. Ова било местото каде што единствениот синестетички родител е маж и машкото дете имало синестезија, што значи дека карактеристиката не може да се поврзе само со Х-хромозомот.
Менделовата природа на особината била дополнително отфрлена кога студиите на случај покажале дека фенотипот на синестезија можел различно да се изрази кај монозиготни (генотипно идентични) близнаци Додека и двата близнаци имале ист геном со потенцијал за фенотипска експресија на синестезија, само еден имал документирана синестезија. Затоа, состојбата сега се сметала дека била олигогена, со хетерогеност на локусот и повеќе форми на наследување и изразување, што имплицирало дека синестезијата била одредена од повеќе од еден ген, повеќе од една локација во тие гени и сложен начин на наследство. Неколку целосни скенови на поврзаноста на геномот покажале одредени области на геномот чие наследство се чинело дека било во корелација со наследувањето на синестезијата.
Користејќи го резултатот LOD кој ја опишувал веројатноста дека два гени биле блиску еден до друг на хромозомот, и на тој начин ќе биле наследени заедно, биле пронајдени области на силна или сугестивна поврзаност со наследувањето на синестезијата. Областа со највисок резултат LOD во геномот на поединец со аудитивно-визуелна синестезија се покажала дека била поврзана и со аутизам, уште едно нарушување со сензорни и перцептивни абнормалности. Други региони на поврзување вклучувале гени кои биле поврзани со развојот на церебралниот кортекс (TBR1), дислексија и апоптоза (EFHC1), од кои последниот можел да биде потенцијално поврзан со задржувањето на неонаталните синестетички патишта во универзалната хипотеза за синестезија/кастрење. Оваа хипотеза претпоставувала дека секој човек бил роден како синестет и дека „дополнителните“ врски биле отсечени за време на нормалниот невроразвој кај не-синестетите, а не биле исечени кај синестетите.
Повеќе потенцијална поддршка за таа хипотеза доаѓала од друг регион идентификуван со силна поврзаност, кој содржел ген (DPYSL3) кој бил вклучен во аксоналниот раст, невропластичноста и невронската диференцијација. Дополнително, овој ген не бил изразен во мозокот на возрасните, но бил високо изразен во доцниот фетален и раниот постнатален мозок и 'рбетниот мозок, обезбедувајќи поголема поддршка за универзална „неонатална синестезија“ која се отстранувала преку природниот развој.
Друго скенирање на геномот открило различна област на поврзаност за поединец со синестезија на обоена секвенца: онаа што ги поврзувала деновите во неделата со бои. Кај тој поединец, поврзаниот регион содржел гени кои произведувале протеини важни за меѓуклеточната комуникација (GABARAPL2), гени кои биле вклучени во развојот на мозокот (NDRG4), гени поврзани со миелинизација на невронот (PLLP), гени кои произведувале ензими вклучени во кроењето на невроните (KATNB1), гени кои произведувале инхибитори на апоптоза изразени во феталниот мозок (CIAPIN1) и гени кои произведувале протеини кои имале диференцијална експресија кај индивидуи со шизофренија (GNAO1).
Поради распространетоста на синестезијата меѓу роднините од прв степен на синестетите, постојат докази дека синестезијата може да има генетска основа, меѓутоа, студиите на случај на монозиготни близнаци покажуваат дека постои епигенетска компонента. Синестезијата, исто така, може да биде олигогена состојба, со хетерогеност на локусот, повеќе форми на наследување (вклучувајќи го и Менделово во некои случаи) и континуирана варијација во генската експресија.
1 Поврзано
* Синестезија