Популациона генетика

Популационата генетика е дел од генетиката чиј предмет на проучување се распространувањето на алелните (генските) честоти во дадена популација и нивната промена под дејството на главните еволуциски сили: природна селекција, генетско поместување, мутација и проток на гени. Таа исто така ги зема предвид факторите на рекомбинација, подподелбата на популацијата, како и популациската структура. Како таква, популационата генетика се обидува да ги објасни феномените на адаптација и видообразба (настанувањето на нови видови).
Популационата генетика е витален дел од модерната еволуциска синтеза (теорија за постанокот и еволуцијата на живиот свет), а нејзини основачи биле Сивал Рајт, Џ. Б. С. Халдан и Роналд Фишер, кој исто така ги поставил основите на сличната дисциплина — квантитативна генетика.
1 Основи
Популациона генетика значи изучување на честотата и интеракцијата на алелите и гените во популациите. Под полова (сексуална) популација се подразбира група на организми каде секој пар членови можат да се размножуваат. Ова подразбира дека сите членови припаѓаат на истиот вид и живеат блиску еден до друг.
На пример, сите молци од ист вид кои живеат во изолирана шума образуваат популација. Еден ген во оваа популација може да има неколку наизменични форми кои се одговорни за варијациите во фенотиповите на организмите. Како пример може да послужи ген за обојување кај молците кој има две алели: алел за црно и алел за бело обојување. Под генофонд се подразбира целосниот сет на алели за еден ген во единечна популација; алелна честота за еден алел е фракцијата од гени во генофондот која се состои од тој алел (на пример, која фракција од гени одговорни за обојување кај молците ја сочинува алелот за црно обојување). Еволуцијата се случува кога има промени во честотите на алелите во рамките на популацијата; на пример, кога алелот за црно обојување во популација од молци станува почест.
2 Принципот Харди-Вајнберг
Природната селекција ќе предизвика еволуција само доколку постои доволно генетска варијација во рамките на една популација. Пред откривањето на Менделовите закони, една распространета хипотеза била онаа за измешано наследување. Но со измешаното наследување генетската варијација би се изгубила мошне брзо, со што еволуцијата по пат на природна селекција би станала малку веројатна. Принципот Харди-Вајнберг дава одговор на тоа како варијацијата се одржува во рамките на популацијата со Менделовите закони (Менделово наследување). Според овој принцип, честотата на алелите (варијациите во генот) ќе остане постојана во отсуство на селекција, мутација, проток на гени и генетско поместување. Харди-Вајнберговата „рамнотежа“ се однесува на оваа стабилност на алелните честоти со текот на времето.
Втората компонента на принципот Харди-Вајнберг се занимава со ефектите врз една генерација добиена по пат на случајно спарување. Во овој случај, честотите на генотиповите можат да се предвидат од алелните честоти. На пример, во наједноставниот случај на еден локус со два алели: доминантниот алел се означува А, додека рецесивниот a, нивните честоти се означени со ''p'' и ''q''; freq(A) = ''p''; freq(a) = ''q''; p + q = 1. Ако честотите на генотиповите се во Харди-Вајнбергови пропорции кои резултираат од случајно спарување, тогаш имаме freq(AA) = ''p''<sup>2</sup> за AA хомозиготите во популацијата, freq(aa) = ''q''<sup>2</sup> за aa хомозиготите и freq(Aa) = 2''pq'' за хетерозиготите.
3 Четирите процеси
3.1 Природна селекција
Природната селекција е фактот што некои особини го прават преживувањето и размножувањето на даден организам многу поверојатно. Популационата генетика ја опишува природната селекција со дефинирање на адаптивната вредност (фитнесот, приспособеноста) како склоност или веројатност за преживување и размножување во одредена животна средина. Адаптивната вредност најчесто е дадена со симболот w=1+s каде s е коефициентот на селекција. Природната селекција дејствува врз фенотиповите (особини на организмите кои можат да се набљудуваат), но генетски наследната основа на секој фенотип која дава репродуктивна предност ќе стане почеста во популацијата (види и алелна честота). На овој начин, природната селекција ги претвора разликите во адаптивната вредност во промени на алелната честота во популацијата со текот на последователни генерации.
Пред напредокот на популационата генетика, многу биолози се сомневале дека малите разлики во адаптивната вредност биле доволни за да направат голема разлика во полза на еволуцијата. Популационите генетичари се осврнале на ова прашање со споредување на селекцијата со генетското поместување. Селекцијата може да го надмине генетското поместување кога s е поголемо од 1 поделено со делотворната големина на популацијата. Кога е задоволен овој критериум, веројатноста дека нов мутант со поповолни особини ќе стане фиксиран е приближно еднаква на s. Времето потребно за фиксација на таков алел малку зависи од генетското поместување и е приближно пропорционален со log(sN)/s.
3.2 Генетско поместување
Генетско поместување е промена во алелните честоти предизвикана од случаен избор. Со други зборови, алелите во потомството се случаен избор од тие кај родителите. Генетското поместување може да предизвика целосно исчезнување на генски варијанти, а со тоа да ја редуцира генетската варијабилност. За разлика од природната селекција, која ги прави генските варијанти почести или помалку чести во зависност од нивниот репродуктивен успех, промените настанати со генетско поместување не се водени од притисоците на животната средина или адаптивниот притисок, и можат да бидат корисни, неутрални или штетни за репродуктивниот успех.
Ефектот на генетското поместување е поголем за алелите присутни во помал број на копии, а помал кога еден алел е присутен во многу копии. Меѓу научниците се водат остри расправи за релативната важност на генетското поместување во споредба со природната селекција. Роналд Фишер држел до ставот дека генетското поместување, во најголема мера, има мала улога во еволуцијата, а ова останало доминантно гледиште за период од неколку десетлетија. Во 1968, јапонскиот биолог Мотоо Кимура повторно ја повел расправата со неговата неутрална теорија за молекуларната еволуција, која вели дека повеќето од промените во генетскиот материјал се предизвикани од неутрални мутации и генетско поместување. Улогата на генетското поместување по пат на грешка во изборот во еволуцијата е критикувана од страна на Џон Гилспи и Вил Провајн, кои велат дека селекцијата на поврзаните места е поважна стохастичка сила.
Генетското поместување во популационата генетика се опишува со користење на разгранувачки процеси или на равенка на дифузија што ги опишува промените во алелната честота. Овие пристапи обично се применуваат на Рајт-Фишер и Моргановите модели во популационата генетика. Ако претпоставиме дека генетското поместување е единствената еволуциона сила која дејствува на алелот, по t генерации кај многу реплицирани популации, почнувајќи со алелните честоти на ''p'' и ''q'', варијансата во алелната честота низ овие популации е:
:<math>
V_t \approx pq\left(1-\exp\left\{-\frac{t}{2N_e} \right\}\right).
</math>
3.3 Мутации
Мутацијата е основен извор на генетска варијација во облик на нови алели. Мутацијата може да се јави во вид на неколку различни промени во РНК-низите; овие промени можат да немаат ефект, да го изменат производот на еден ген или да го спречат функционирањето на генот. Истражувањата спроведени на ''Drosophila melanogaster'' укажуваат дека ако мутацијата ја промени белковината произведена од даден ген, ова веројатно би било штетно, со тоа што околу 70 % од овие мутации имаат штетни ефекти, а остатокот се или неутрални, или со слаба придобивка.
Како резултат на мутации, големи делови од ДНК можат да се удвојат, обично по пат на генетска рекомбинација. Овие удвојувања се главен извор на суров материјал за еволуирање на нови гени; така на пример, кај животинските геноми се удвојуваат десетици до стотици гени на секои милион години. Повеќето гени припаѓаат на поголеми семејства на гени со заедничко потекло. Нови гени се произведуваат со неколку методи, но најчесто преку удвојување и мутација на генот-предок, или со рекомбинирање на делови од различни гени со што се образуваат нови комбинации со нови функции. Тука, белковинските домени дејствуваат како модули, секој со одредена и независна функција, кои можат да се мешаат за да дадат гени кои кодираат нови белковини со нови особини. На пример, човечкото око користи четири гени за да ги создаде структурите кои ја осетуваат светлината: три за гледање во боја и еден за ноќно гледање; сите четири се добиваат од единечен ген-предок. Друга предност од удвојувањето на гени (па дури и на цел геном) е дека на овој начин се зголемува резервирањето; ова дозволува еден ген во парот да се здобие со нова функција, додека другата копија ја има првобитната функција. Други видови на мутации повремено создаваат нови гени од претходно некодирачка ДНК.
Освен што е главен извор на варијација, мутацијата може исто така да функционира како механизам на еволуцијата кога постојат различни веројатности на молекуларно ниво за да се случат различни мутации, процес познат како мутациска двојба (англ. ''mutation bias''). Ако два генотипа, на пример, еден со нуклеотидот G, а друг со нуклеотидот А на истата позиција, имаат еднаква адаптивна вредност (фитнес), но мутацијата од G накај A се случува многу почесто отколку мутацијата од А накај G, тогаш генотиповите со А ќе тежнеат да еволуираат. Различните мутациски двојби од типот вметнување/бришењето (бришење) кај различни таксони можат да доведат до еволуција на различни геномски големини. Развојните или мутациските двојби се исто така набљудувани при морфолошката еволуција. На пример, според теоријата на „прво фенотип“ еволуција, мутациите можат најнакрај да предизвикаат генетска асимилација на особини кои претходно биле индуцирани од животната средина.
Мутациските двојби се наднаметнати на други процеси. Ако селекцијата фаворизира една од вкупно две мутации, но притоа не постои дополнителна предност при имањето на двете, тогаш мутацијата која се среќава најчесто е таа која најверојатно ќе стане фиксирана во популацијата. Мутациите кои водат до губење на функцијата на даден ген се многу почести отколку мутациите кои произведуваат нов, целосно функционален ген. Повеќето мутации што водат до губење на функцијата подлежат на негативна селекција. Меѓутоа, кога селекцијата е слаба, мутациските двојби кон губење на функцијата можат да влијаат на еволуцијата. На пример, пигментите не се повеќе корисни кога животните живеат во темнината на пештерите, па затоа тежнеат да се изгубат. Ваков вид на губиток на функцијата може да се случи поради мутациска двојба и/или поради тоа што функцијата имала своја цена, па штом користа од неа исчезнала, природната селекција води до нејзин губиток. Губењето на способноста за спорулација кај една бактерија за време на лабораториска еволуција изгледа дека била предизвикана од мутациска двојба наместо од негативна природна селекција на оваа способност. Кога не постои селекција за губење на функција, брзината со која губењето еволуира зависи повеќе од стапката на мутација одошто од делотворната големина на популацијата, што укажува дека е движена главно од мутациските двојби, а не од генетското поместување.
3.3.1 Еволуција на стапката на мутација
Како резултат на оштетувачките ефекти кои мутациите можат да ги имаат на клетките, кај организмите еволуирале механизми каков што е репарација на ДНК со кои се отстрануваат мутациите. Затоа, оптималната стапка на мутација за даден вид е „трговска размена“ меѓу цената на високата стапка на мутација (како делетирачките мутации) и метаболичката цена на одржување на системите за да се редуцира стапката на мутација (како што се ензимите за репарација во ДНК). Вирусите кои ја користат РНК како нивен генетски материјал имаат брзи стапки на мутација, што може да биде предност, бидејќи овие вируси ќе еволуираат постојано и брзо, па поради тоа ќе ги избегнат одбранбените одговори на, на пример, човечкиот имунолошки систем.
3.4 Проток на гени и трансфер
Под проток на гени се подразбира размена на гени меѓу популациите, кои обично се состојат од истиот вид. Примери за проток на гени во рамките на еден вид се миграцијата на организмите и размножувањето кое следува потоа, или, пак, размената на полен. Генскиот трансфер (пренос) меѓу видовите го вклучува образувањето на хибридни организми и појавата хоризонтален трансфер на гени.
Миграцијата во или надвор од популацијата може да ги промени алелните честоти, како и да внесе генетска варијација во рамките на популацијата. Имиграцијата може да додаде нов генетски материјал во веќе усвоениот генофонд на популацијата. Обратно, емиграцијата може да отстрани генетски материјал.
3.4.1 Репродуктивна изолација
Бидејќи постоењето на пречки за размножување е потребно за популациите да станат нови видови, протокот на гени може да го забави овој процес со ширење на генетски разновидности меѓу популациите. Протокот на гени се спречува од планински вериги, океани и пустини или дури и од структури создадени од човекот, каков што е Кинескиот ѕид, кој го спречил протокот на растителни гени.
Во зависност од тоа колку далеку дивергирале два вида од нивниот најскорешен заеднички предок, би можело да биде сè уште можно истите да дадат потомство, како што е со коњите и магарињата кои при парење даваат мулиња. Ваквите хибриди се обично неплодни, што се должи на двата различни сетови хромозоми кои не се спаруваат за време на мејоза. Во овој случај, блиските видови можат да се вкрстуваат, но хибридите ќе бидат негативно селектирани и видовите ќе останат различни. Меѓутоа, повремено се образуваат животоспособни хибриди кои имаат или особини што се интермедиерни од нивните родителски видови, или поседуваат целосно нов фенотип. Важноста на хибридизацијата во создавање нови видови животни не е јасна, иако забележани се вакви случаи кај многу типови животни, при што најпознат пример е оној со сивата лисна жаба.
Од друга страна, хибридизацијата е важен начин на видообразба кај растенијата, бидејќи полиплоидијата (појава кога има повеќе од две копии од секој хромозом) повеќе се толерира кај растенијата отколку кај животните. Полиплоидијата е важна кај хибридите затоа што дозволува размножување, со тоа што двата различни сета од хромозоми се спаруваат со идентичен партнер за време на мејоза. Полиплоидите исто така имаат поголем генетски диверзитет, што им овозможува да ја избегнат инбридинг депресијата во малите популации.
3.4.2 Генетска структура
Поради физичките пречки за миграција, заедно со ограничената тенденција за движење или распространување на единките (вагилност), и тенденцијата да се остане или да се врати во родното место (филопатрија), ретко сите природни популации се вкрстуваат на толку погоден начин како што е во теоретските случајни модели (панмиксија) (Buston et al., 2007). Обично постои географски простор во кој единките се поповрзани отколку тие случајно одбрани од општата популација. Ова се нарекува мерка до која популацијата е генетски структурирана (Repaci et al., 2007). Генетското структурирање може да се предизвика со миграција поради историска климатска промена, ширење на просторот на живеење или достапноста на живеалиште.
3.4.3 Хоризонтален трансфер на гени
Хоризонтален трансфер на гени е трансферот или преносот на генетски материјал од еден организам до друг организам кој не е негово потомство; оваа појава е најчеста кај бактериите. Во медицината, оваа појава придонесува за ширењето на отпорност на антибиотици, како кога една бактерија ќе се здобие со гени на отпорност, таа може брзо да ги трансферира на други видови. Хоризонталниот трансфер на гени од бактерии до еукариоти какви што се квасецот ''Saccharomyces cerevisiae'' и инсектот ''Callosobruchus chinensis'' е исто така можен. Пример за трансфери од поголем ранг се еукариотските бделоидни ротифери, кои се здобиле со низа гени од бактерии, габи и растенија. Вирусите можат исто така да носат ДНК меѓу организмите, дозволувајќи трансфер на гени дури низ биолошките домени. Генскиот трансфер од поголем ранг се среќава и кај предците на еукариотските клетки и прокариотите, за време на здобивањето со хлоропласти и митохондрии.
4 Опсег на проучување и теориски проблематики
Можеби најзначајното "формално" достигнување на модерната еволуциска синтеза е резултат од математичката популациона генетика.
Левонтин (1974) ја одредил теориската задача на популационата генетика. Тој замислил два простора: ''генотипски простор'' и ''фенотипски простор''. Предизвикот за создавање на ''целосна'' теорија во популационата генетика се состои од сет на правила кои под претпоставка ќе одредат (исцртаат) популација на генотипови (''G''<sub>1</sub>) во еден фенотипски простор (''P''<sub>1</sub>) каде дејствува природната селекција, како и од друг сет на правила кои ја картираат добиената популација (''P''<sub>2</sub>) назад до генотипскиот простор (''G''<sub>2</sub>) каде со помош на Менделовата класична генетика можат да се предвидат следните генерации на генотипови. Шематски, ова би изгледало вака:
:<math>G_1 \; \stackrel{T_1}{\rightarrow} \; P_1 \; \stackrel{T_2}{\rightarrow} \; P_2 \; \stackrel{T_3}{\rightarrow} \; G_2 \;
\stackrel{T_4}{\rightarrow} \; G_1' \; \rightarrow \cdots</math>:(од Lewontin 1974, стр. 12). XD
''T''<sub>1</sub> ги означува генетските и епигенетските закони, аспектите на функционалната биологија, или развитокот кој го претвора генотипот во фенотип. Ова е т.н. генотип-фенотип исцртување. ''T''<sub>2</sub> е претворбата која е резултат на природната селекција, а ''T''<sub>3</sub> се епигенетските односи кои ги предвидуваат генотиповите на избраните фенотипови, додека ''T''<sub>4</sub> се правилата на Менделовата генетика.