Миотонична мускулна дистрофија тип I и II

Миотонична мускулна дистрофија тип I и II е наследна болест која ги зафаќа мускулите на телото и спаѓа во групата на генетски нарушувања наречени мускулни дистрофии кои предизвикуваат прогресивно оштетување и слабост на мускулите. Карактеристичен феномен кај миотоничната дистрофија е миотонијата и е типична одлика на заболените мускули кои не можат да се релаксираат по контракција.
1 Причини за заболување
Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резилтат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната единка има 50% шанса да ја наследи болеста. Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на белковина која нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин белковина киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулна белковина наречена белковина за врзување на нуклеинска киселина, кој се наоѓа на третиот хромозом. Оваа белковина е присутен низ телото, а е позастапен во скелетните и срцевите мускули. Како и ДМ 1, ДМ 2 е исто така автозомно доминантнa болест. Генетскиот дефект на ДМ 1 е поврзан со проблемот наречен антиципација, што значи порано појавување на симптомите кај секоја следна генерација во семејството.
2 Симптоми
Симптомите на миотоничната дистрофија многу се разликуваат кај еден до друг пациент. Во најтешката форма, бебињата со ДМ можат да имаат значителна слабост на мускулите на екстремитетите, како и на респираторната мускулатура проследена со отежнато дишење веднаш по раѓањето.
2.1 Миотонична дистрофија тип I
ДМ 1 обично започнува за време на детството, но може да започне во секое време од животот на една личност. Опишанa e вродена форма, јувенилна форма, адултна форма, во зависност од возраста во која започнуваат симптомите. Во ДМ, одредени мускули се повеќе погодени од другите. Но, миотонијата и мускулната слабост имаат тенденција постепено да се влошуваат во текот на годините. Мускулите на лицето често се меѓу првите кои се зафатени, притоа се јавува и слабот кај истите, што резултира со недостаток на израз на лицето или изглед на лицето. Лицатa со ДМ можат да имаат нејасен говор (дизартрија) и спуштени очни капаци поради слабите мускули на лицето. Овој карактеристичен изглед често е дополнет со тесно лице, свисната вилица, триаголна уста и нагасена фрнтална ќелавост. Мускулите на долниот дел од нозете, како и подлактиците, обично се следната група на мускули кои покажуваат слабост. Ова води кон тешкотии при одење и движењe на прстите и рацете. Mускулите вклучени во дишењето и голтањето можат да станат слаби. Сепак, степенот до кој слабоста и миотонијата ќе влијаат на способноста на една личност да функционира e променлив и непредвидлив.
2.2 Вродена вродена миотонична дистрофија
Вродената ДМ е најтешката форма на миотонична дистрофија. Симптомите всушност можат да бидат откриени пред раѓање со ултразвук. По раѓање, доенчињата со вродена ДМ често имаат тешка мускулna слабост, млитавост (хипотонија) и тешкотии при дишењето, а може и да не го преживеат детството. Околу половина од сите деца со вродена ДМ имаат одреден степен на ментална ретардација.
2.3 Миотонична дистрофија тип II
ДМ 2 започнува во зрелоста, обично на возраст од 20 до 40 години. ДМ 2 е исто така нареченa проксимална миотонична миопатија бидејќи првенствено ги зафаќа мускулите на вратот, рамената и колковите, односно оние мускули кои се поблиску до торзото.
3 Последици од болеста
Мускулната слабост може да прогресира до степен на неможност за самостојно движење, па заболените да имаат потреба од користење на инвалидска количка. Исто така како резултат на болеста се јавува отежнато голтање, дишење, чести респираторни инфекции, и други компликации кои негативно влијаат на животниот век. Мнозинството лица со миотонична дистрофија  развиваат катаракта. Абнормалностите на срцевиот ритам, наречени аритмија, се вообичаени кај лица со ДМ. Во некои случаи аритмијата може да биде опасна по живот и да предизвика рана смрт. Други симптоми забележани кај некои, но не кај сите лица со ДМ вклучуваат дијабетес мелитус, оштетеност на црниот дроб, жолчни камења, дигестивни нарушувања, рана фронтална ќелавост, намалена плодност, итн.
4 Третман на болест
Во моментов не се достапни третмани што фундаментално го менуваат текот на миотоничните дистрофии. Управувањето со ДМ се заснова на генетско советување, зачувување на функцијата на независно движење, спречување на кардио-пулмонални компликации и обезбедување симптоматски третман на миотонија, хиперсомноленција, болка и останати мултиоргански компликации. Третманот и грижата се единкализирани и се фокусирани на олеснување на симптомите и спречување на компликации. Грижата за анестезија е еден од најважните аспекти на третманот на миотонична мускулна дистрофија. Рутинската општа анестезија може да биде особено опасна затоа што мускулите можат да се релаксираат повеќе од вообичаено или подолго од вообичаено како одговор на лековите што се користат за анестезија.