Едвардсов синдром

Едвардсовиот синдром (''Edwards syndrome'')(MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3- Преваленца–проваленца (распространетост) : 1-9 / 1 000 000), исто така познат како тризомија 18, е генетско нарушување предизвикано од присуство на трета копија на целиот или дел од хромозомот 18 . Зафатени се многу делови од телото. Бебињата често се раѓаат мали и имаат срцеви мани . Другите одлики вклучуваат мала глава, мала вилица, стегнати тупаници со преклопливи прсти и тешка интелектуална попреченост .
1 Опис
Едвардс-синдромот, познат и како тризомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на сериозни медицински проблеми. Синдромот е именуван по англискиот генетичар Џон Х. Едвардс, кој прв го опишал нарушувањето во 1960 година.
Застапеноста на Едвардс-синдромот е околу 1: 6 000 новороденчиња. Како и кај другите хромозомски аберации, веројатноста за развој на овој синдром се зголемува со возраста на родителот, а особено со возраста на мајката. Не постои расна склоност за тризомија на 18-тиот хромозом и е почеста појава кај девојчињата отколку кај момчињата (3: 1).
2 Причини
Секоја клетка во телото вообичаено содржи 23 пара хромозоми, кои носат гени- наследени од нивните родители. Сепак, пациентите со синдромот Едвардс имаат три копии на 18-тиот хромозом, наместо две. Присуството на овој дополнителен хромозом во клетките сериозно го нарушува нормалниот развој.
Синдромот Едвардс ретко се наследува. Развојот на трите копии на 18-тиот хромозом обично се случува случајно за време на формирање на јајце-клетките или сперматозоидите. Најчесто, пациентите имаат вишок на еден хромозом со број 18 во сите клетки.
Повеќето случаи на Едвардсовиот синдром се јавуваат поради проблеми при формирање на репродуктивни клетки или за време на раниот развој . Стапката на болест се зголемува со возраста на мајката . Поретко, случаите можат да бидат наследени од родители на една личност . Повремено, не сите клетки имаат дополнителен хромозом, познат како мозаична тризомија, а симптомите во овие случаи може да бидат помалку сериозни. Ултразвукот за време на бременоста може да го зголеми сомневањето за состојбата, што може да се потврди со амниоцентеза .
Третманот е само поддршка . После раѓањето на едно дете со оваа состојба, ризикот да се добие второ е обично околу еден процент. Тоа е втора најчеста состојба поради третиот хромозом при раѓање, по Дауновиот синдром .
Едвардсовиот синдром се јавува кај околу 1 од 5000 живородени деца. Некои студии сугерираат дека повеќе бебиња кои преживуваат до раѓање се жени. Многу од погодените умираат пред раѓањето. Преживувањето над една година од животот е околу 5-10%. Името го добил по англискиот генетичар Џон Хилтон Едвардс, кој прв го опишал синдромот во 1960 година.
3 Знаци и симптоми
Децата родени со Едвардсов синдром може да имаат некои или сите од овие одлики: малформации на бубрезите, структурни срцеви мани при раѓање (т.е. дефект на вентрикуларен септум, дефект на атријален септал, патентен канал артериозус ), црева што излегуваат надвор од телото ( омфалоцела ), езофагеална атрезија, интелектуална попреченост, доцнења во развојот, недостаток на раст, тешкотии при хранење, тешкотии при дишењето и артрогрпоза (мускулно нарушување што предизвикува повеќе контрактури на зглобовите при раѓање).
Некои физички малформации поврзани со Едвардсовиот синдром вклучуваат: мала глава ( микроцефалија ) придружена со изразен заден дел на главата ( тилен дел ), слабо поставени, малформарани уши, абнормално мала вилица ( микрогнатија ), расцеп на усна / расцеп на непце, превртен нос, тесен отвори на очните капаци ( блефарофимоза ), широко распоредени очи ( очен хипетелоризам ), опаѓање на горните очни капаци ( птоза ), кратка коска на дојка, стегнати раце, хориоиден плексус цисти, неразвиени палци и / или нокти, отсутен полупречник, мрежест на вториот и трети прсти на нозете, клупски стапала или рокерни долни стапала, а кај мажите, неспуштени тестиси .''In utero'', најчеста одлика се срцевите мани, проследени со мани на централниот нервен систем, како што се мани во обликот на главата. Најчеста интракранијална мана е присуството на хориоиден плексус цисти, кои се џебови на течност на мозокот. Овие сами по себе не се проблематични, но нивното присуство може да биде маркер за тризомија 18. Понекогаш, се изложува вишок на амнионска течност или полихидроамнион . Иако е невообичаен во синдромот, Едвардсовиот синдром предизвикува голем дел од пренаталните случаи на малформација на Денди-Вокер .
4 Генетика
Едвардсовиот синдром е хромозомска абнормалност која се одликува со присуство на дополнителна копија на генетски материјал на 18-тиот хромозом, или во целина ( тризомија 18) или делумно (како на пример поради преместувања ). Дополнителниот хромозом обично се јавува пред зачнувањето . Ефектите од дополнителната копија значително се разликуваат, во зависност од обемот на дополнителната копија, генетската историја и шансите. Синдромот Едвардс се јавува кај сите човечки популации, но е позастапен кај женските потомства.
Здрава клетка на јајце-клетка и / или сперма содржи поединечни хромозоми, од кои секоја придонесува за 23 парови хромозоми потребни за формирање на нормална клетка со типичен хуман кариотип од 46 хромозоми. Бројчени грешки може да се појават кај која било од двете мејотички поделби и да предизвикаат неуспех на хромозомот да се оддели во ќерските клетки ( недисјункција ). Ова резултира во дополнителен хромозом, правејќи го хаплоидниот број 24 наместо 23. Оплодување на јајца или оплодување со сперматозоиди кои содржат дополнителен хромозом резултира во тризомија, или три копии на хромозом отколку во две.
Тризомија 18 (47, XX, + 18) е предизвикана од мејотичен недисјункција. Со недисјункција, се произведува гамета ( ''т.е.'' сперма или јајце-клетка) со дополнителна копија на хромозомот 18; гамата има 24 хромозоми. Кога се комбинира со нормална гамета од другиот родител, ембрионот има 47 хромозоми, со три копии на хромозомот 18. 
Мал процент на случаи се јавуваат кога само некои од клетките на телото имаат дополнителна копија на хромозомот 18, што резултира во мешана популација на клетки со различен број на хромозоми. Таквите случаи понекогаш се нарекуваат мозаичен Едвардсов синдром. Многу ретко, парче хромозом 18 се прицврстува на друг хромозом (преместен) пред или по зачнувањето. Засегнатите лица имаат две копии на хромозомот 18 плус дополнителен материјал од хромозомот 18 прикачен на друг хромозом. Со транслокација, едно лице има делумна тризомија за хромозомот 18, а абнормалностите честопати се помалку сериозни отколку за типичниот синдром на Едвардс. 
5 Дијагноза
Ултразвукот може да го зголеми сомневањето за состојбата, што може да се потврди со амниоцентеза .
Нивоа на PAPP-A, AFP, uE3, бесплатен β-hCG, сите тие генерално се намалуваат за време на бременоста.
6 Прогноза
Околу 95% од засегнатите бремености не резултираат во живороденче. Главните причини за смрт вклучуваат апнеја и абнормалности во срцето. Невозможно е да се предвиди точна прогноза за време на бременоста или неонаталниот период . Половина од живите доенчиња не преживуваат над првата недела од животот. Средниот животен век е пет до 15 дена. Околу 8-12% од новороденчињата преживуваат подолго од 1 година.  Еден процент од децата живеат на возраст од 10 години. Сепак, овие проценки може да бидат песимистички; ретроспективно канадско истражување на 254 деца со тризомија 18 покажа десетгодишно преживување од 9,8%, и друг откри дека 68,6% од децата со хируршка интервенција преживеале во повој.
7 Епидемиологија
Едвардсовиот синдром се јавува кај околу едно од 5000 живородени деца, но повеќе концепции се погодени од синдромот, бидејќи мнозинството од оние со дијагностицирана состојба пренатално нема да преживеат до раѓање. Иако жените во нивните 20-ти и раните 30-ти можат да забременат бебиња со синдром Едвардс, ризикот од зачнување на дете со него се зголемува со возраста на жената. Просечната мајчинска возраст за зачнување на дете со ова нарушување е 32½.
8 Третман
Не постои специфичен лек за третман на Едвардс-синдромот. Неопходно е да се обезбеди соодветна грижа и да се третираат поврзаните абнормалности. Потребно е детално следење на срцето и стабилизацијата на децата со овој синдром, а кардиохирургијата може да се земе предвид за потешки срцеви маани.
Исто така, другите состојби, како што се хранопроводната атрезија и пилорната стеноза бараат хируршки третман. Скелетните малформации пак, вклучуваат ортопедски третман. Бебињата родени со овој синдром, често страдаат од запек поради лошиот тонус на стомачните мускули, а овој проблем се јавува во текот на целиот живот. Во овие случаи, хранењето е најголем проблем затоа што бебињата често пати се фрустрирани и нервозни поради грчевите. Оваа состојба се третира со специјални млечни формули против гасови кои ја омекнуваат столицата на бебето. Треба да се преземат превентивни терапии за уринарни и респираторни инфекции, како и дневно внесување лаксативи и ензими на панкреасот за да се одржи нормалното варење. Детските активности во голема мера се ограничени поради менталната ретардација, бавниот развој на моториката и скелетните мани.
Генетичар-дизморфолог, педијатар, кардиолог, кардиохирург, офталмолог, ортопед и многу други специјалисти, се вклучени во третманот и грижата за децата со синдромот Едвардс.
9 Поврзано
*Синдром на бришење 18q