Пит-Хопкинсов синдром

Пит-Хопкинсов синдром (PTHS, ''Pitt-Hopkins syndrome'') е ретко генетско нарушување кое се одликува со доцнење во развојот, епилепсија, карактеристични одлики на лицето и можна повремена хипервентилација, проследена со апнеја. Како што се дознава повеќе за Пит-Хопкинсовиот синдром, развојниот спектар на нарушувањето се шири, а исто така може да вклучува тешкотии со анксиозност, аутизам, АДХД и сетилни нарушувања. Тоа е поврзано со абнормалност во хромозомот 18 ; конкретно, тоа е предизвикано од недоволен израз на генот TCF4.
Пит-Хопкинсовиот синдром традиционално се поврзува со сериозно когнитивно оштетување, но вистинската интелигенција е тешко да се измери со оглед на тешкотиите во моторот и говорот. Благодарение на зголемената комуникација и попрогресивните терапии, многу поединци можат да постигнат многу повеќе отколку што првично се сметало. Станало појасно дека има поширок спектар на когнитивни способности кај Пит-Хопкинсовиот синдром отколку што било соопштено во голем дел од научната литература. Истражувачите развиле модели на клетки на глодачи за да ги тестираат терапиите за Пит-Хопкинсовиот синдром.
1 Знаци и симптоми
Пит-Хопкинсовиот синдром може да се препознае уште во детството.
Најраните знаци кај доенчињата се кај долниот дел на лицето и високиот назален корен.
Одликите на лицето вклучуваат:
* Длабоко поставени очи;
* Страбизам;
* Кратковидост;
* Означен назален корен;
* Широк и / или клунски носен мост;
* Лак или истакната горната усна на Купидон (горната усна со изглед на шатор);
* Превртена долна усна;
* Голема уста;
* Широко распоредени заби;
* Широко и плитко непце;
* Уши со густа и превиткана спирала (најоддалечениот преклоп на увото);
Возрасните кои имаат Пит-Хопкинсов синдром може да имаат проблеми со говорот. Краниофацијалните одлики, кои се важни при дијагностицирање на Пит-Хопкинсовиот синдром, стануваат повидливи со стареењето на лицето.
Пит-Хопкинсовиот синдром се одликува со доцнење во развојот, можни проблеми со дишењето при епизодна хипервентилација и / или задржување на здивот додека сте будни, повторливи напади / епилепсија, проблеми со гастроинтестиналниот тракт и карактеристични одлики на лицето. Стереотипните движења, особено на рацете, зглобовите и прстите се скоро универзални. Хипотонија е честа (75%), како и непостојанo одење. Другите одлики вклучуваат единствена (симијанска) палмарна брчка, долги, тенки прсти, рамни стапала и крипторхизам (кај мажи). Присуството на "фетални влошки за прсти" е честа појава. Може да се појави хипервентилација, а понекогаш е проследена со апнеја и цијаноза . Запек е честа појава. Може да се појави микроцефалија и напади. Повремено се забележани хипопигментирани макули на кожата. Поединци со Пит-Хопкинсов синдром обично имаат среќно, возбудливо однесување со чести насмевки и смеа.
2 Генетика
Состојбата на синдромот за првпат е опишана во 1978 година од Д. Пит и И. Хопкинс (Центар за обука на детски колиби, Кју и Кралска детска болница, Мелбурн, Австралија) кај двајца неповрзани пациенти.
Генетската причина за ова нарушување била опишана во 2007 година. Ова нарушување се должи на хаплоинсуфициенција на генот на транскрипциониот фактор 4 (TCF4), кој се наоѓа на долгата рака на хромозомот 18 (18q21,2) Мутациониот спектар се чини дека е 40% точки мутации, 30% мали бришења / вметнувања и 30% бришење. Сите се чини дека се ''де нови'' мутации. Ризикот кај браќата и сестрите е мал, но поголем од општата популација како резултат на мозаицизмот на родителите од герминативната линија.
A PITT-Хопкинс-како фенотип е доделен на автозомно рецесивно мутации на контактински поврзана белковина како 2 (CNTNAP2) генот на долгиот крак на хромозомот 7 (7q33-q36) и neurexin 1 алфа ( NRXN1 ) ген на кратката рака на хромозомот 2 (2p16.3).
Малформации во ЦНС може да се забележат кај околу 60-70% од пациентите на скенирање на МНР.
Пациентите Пит-Хопкинс со бришење на TCF4 може да немаат карактеристични одлики на лицето на синдромот.
3 Дијагноза
Нема одредени дијагностички критериуми, но има неколку симптоми кои поддржуваат дијагноза на Пит-Хопкинсовиот синдром. Некои примери се: дисмофизам на лицето, рано појавување на глобално одложување на развојот, умерена до тешка интелектуална попреченост, абнормалности во дишењето и недостаток на други големи вродени аномалии.
Половина од индивидуите со Пит-Хопкинсов синдром се пријавени дека имаат напади, почнувајќи од детството до доцните тинејџерски денови.
Околу 50% од погодените со овој синдром покажуваат абнормалности при снимање на мозокот. Овие вклучуваат хипопластичен корпус калозум со недостаток на говорницата и задниот дел на сплениумот, со луковични каудатни јадра испакнати кон фронталните рогови.
Електроенцефалограмите покажуваат вишок на бавни компоненти.
Според клиничката дијагноза Пит-Хопкинсовиот синдром е во иста група со сеприсутни развојни нарушувања.
Евалуации* Проценка на развојот;
* Проценка за комуникациски уреди;
* Специјалист за однесување на дете;
* Белодробна консултација;
* Консултации за детска неврологија;
* Евалуација на офталмологијата;
* Гастроентерологија;
* Евалуација на мускулно-скелетниот систем;
* Клинички генетичар;
3.1 Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза вклучува синдром Ангелман, Рет синдром и синдром Моват-Вилсон.
Ангелман синдромот најмногу личи на Пит-Хопкинсовиот синдром. Двајцата имаат отсутен говор и „среќна“ диспозиција. Едно нешто што немаат заедничко е абнормалности на лицето. Од диференцијалите, Рет-овиот синдром е најмалку близу до Пит-Хопкинсовиот синдром. Овој синдром се гледа како прогресивна енцефалопатија. Синдромот Моват-Вилсон се забележува во рана детска возраст и се одликува со карактеристични абнормалности на лицето.
4 Третман
Во моментов не постои специфичен третман за оваа состојба. Се заснова на симптоматологија. Бидејќи постои недостаток на третман, луѓето со Пит-Хопкинсов синдром користат пристапи во однесувањето и обука.
Препораки за доцнење во развојот и интелектуална попреченост во САД (може да се разликуваат во зависност од земјата):* Програмата за рана интервенција од новороденче до 3-та година ќе овозможи пристап до различни терапии (професионална, физичка, говорна и хранење).
* Развојна предучилишна установа преку системи на јавно училиште од 3 до 5 години. На детето ќе му треба проценка пред да влезе во програмата, за да види каков вид на терапија е потребна.
* Од 5–21 година, училиштето на детето може да создаде IEP (засновано на функциите и потребите на детето). Децата се охрабруваат да останат на училиште барем до 21 година.
5 Историја
Професорот Филип Беалс, од Институтот за детско здравје, претпоставува дека Питер Дивото момче страдало од Пит-Хопкинсовиот синдром. Момчето било донесено во Велика Британија во 1725 година како диво дете .