Хаплогрупа G-P303

Во човечката генетика, хаплогрупата G-P303 (G2a2b2a, порано G2a3b) — хаплогрупа со Y-хромозом. Тоа е гранка на хаплогрупата G (Y-DNA) (M201). Во опаѓачки редослед, G-P303 е дополнително гранка на G2 (P287), G2a (P15), G2a2, G2a2b, G2a2b2 и на крајот G2a2b2a. Оваа хаплогрупа ги претставува мнозинството луѓе од хаплогрупата G во повеќето области на Европа западно од Русија и Црното Море. На исток, G-P303 се наоѓа меѓу G лицата низ Блискиот Исток, Иран, јужниот дел на Кавказ, Кина и Индија. G-P303 ја покажува својата најголема разновидност во Левант.
1 Генетски карактеристики
Сите мажи G-P303 ја носат мутацијата P303 или S135 SNP Y-ДНК. Исто така, постојат некои наоди кај мажите G-P303 кои помагаат во нивно подгрупирање. Голем дел од мажите имаат невообичаена вредност од 13 за маркерот DYS388, а некои имаат 9 на DYS568. Необичностите на маркерот STR често се различни во секоја подгрупа G-P303, а карактеристичните вредности на маркерите може да варираат во зависност од подгрупата. Меѓутоа, често вредностите на STR маркерите DYS391, DYS392 и DYS393 се соодветно 10, 11 и 14 или некоја мала варијација на овие за сите мажи G-P303.
P303 првпат станала достапна за јавно тестирање во есента 2008 година, а ознаката P покажува дека била идентификувана на Универзитетот во Аризона. Мутацијата била пронајдена на Y хромозомот на позиција 20104736. Напредниот прајмер е TTCTTATTTGCTTTGAAACTCAG. Обратен прајмер е ATTGGCTTATCAGATTGACG. Мутацијата вклучува замена на T со C. Оваа мутација всушност првпат била идентификувана како S135 во Ethnoancestry во Лондон, Англија, но потребно било извесно време да се сфати дека P303, кој бил независно идентификуван, и S135 се исти.
2 Датирање на потеклото на G-P303
Yfull го датира TMRCA (најблизок заеднички предок) на сите P303 во нивната база на податоци до 11.000 п.с. и TMRCA со брат PF3359 до 14.000. Сите имаат тенденција да се сметаат за четвртина премногу млади.
3 Географска распространетост во Стариот свет
Во Европа, G-P303 дефинираните подгрупи сочинуваат мнозинство од лицата од хаплогрупата G западно од Русија и Црното Море, а мал број се наоѓаат и во Северна Африка. Балтичките земји имаат најмал процент на население на G-P303. Скандинавија е слична, покажувајќи помалку од половина од процентот на G лица забележани во земјите на југ. Се смета дека G-P303 го претставува истиот процент од населението и во централна и во јужна Европа, и обично претставува половина или повеќе од G забележан во населението во овие области. G-P303 се наоѓа и кај Кримските Караити.
На исток, примероците G-P303 биле пронајдени во Северна Африка (Мароко, Тунис, Либија и Египет), на Блискиот Исток (Израел (најден меѓу Евреите, Арапите и Друзите), Либан, Иран (достигнувајќи го својот највисок на околу 15 % од Арапите од Кузестан), Турција, Јордан, Саудиска Арабија, Јемен и Дубаи), областа на Кавказ (Ерменија, Грузија, Азербејџан, Кабардинците, Абазинија, Узбекистан и расфрлани меѓу етничките групи од северозападна Кина и рускиот Сибир. Постои карактеристичен индиски тип на G-P303, но неговата распространетост е нејасна. Постои изолиран примерок G-P303 од Малезија.
3.1 Концентрации на G-P303 на одредени места
Најголемиот процент на G-P303 лица во дискретно население досега опишана, 86%, е во областа Туапсински, Краснодарски крај, Русија, меѓу Шапсугите.
Во Западна Европа, еден од најголемите проценти е на островот Ибица во близина на источниот шпански брег. Сите достапни примероци G од Ибица се типични примероци G-P303 врз основа на вредностите на маркерот STR. Севкупно, околу 16% од нејзиното население веројатно е G-P303 на истата основа. Овие примероци вклучуваат многу препознатливи лица од подгрупата DYS388=13, а исто така најчесто се гледаат во примероци од сефардски еврејски примероци. Хаплогрупата G (P303) на Ибица веројатно е претставник на значајното население на крипто-Евреи кои дошле таму бегајќи од шпанското протерување и инквизиција.
Процентот на хаплогрупата G меѓу достапните примероци од Велс е убедливо G-P303. Толку висок процент нема во блиската Англија, Шкотска или Ирска.
4 G-P303+*
Ѕвездичката покажува негативност за единствената подгрупа на G-P303. Оваа категорија била основана во април, 2010 година поради тогашната определба дека лицата со L140 SNP мутација сочинуваат посебна подгрупа на G-P303. G-M278, G-Z6885, G-Z30503 и G-L140 се познатите подгрупи.
4.1 G-L140
Лицата од оваа категорија имаат L140 SNP мутација. L140 била идентификувана од Family Tree DNA во 2009 година, но утврдувањето дека не сите G-P303 лица ја имаат оваа мутација не било направено до април 2010 година. Оваа мутација се наоѓа на позицијата на хромозомот 7630859 и е бришење. Најголемиот дел од мажите L140+ припаѓаат на подгрупите L140.
4.1.1 G-U1 и неговите подгрупи
U1 првпат била идентификувана на Универзитетот во Централна Флорида во 2006 година, но не била опишана во публикација дури во 2009 година. Наведените технички спецификации се:.... местоположба rs9785956..... напредниот прајмер е TTTCTGCTCCAAATCTGCTG.... обратен прајмер е CACCTGTAATCGGGAGGCTA.... мутацијата вклучува промена од A во G.
Висок процент од сите досега тестирани европски U1+ лица се позитивни на подгрупата во која е присутна L13 или S13 SNP мутацијата. Спротивно на тоа, најголемиот дел од неевропејците (најчесто во западните планини на Кавказ) припаѓаат на подгрупата L1266 на U1.
4.1.1.1 G-L13/S13
Скоро сите L13+ лица од европско потекло поседуваат вредност од 12 или 13 на STR маркерот DYS385a и вредности од 19,20 на STR маркерот YCA. Достапни се неколку примероци L13+ на кои им недостасуваат овие мутации, а за овие примероци може да се претпостави заеднички заеднички предок подалеку во времето од другите.
L13/S13 SNP за прв пат била идентификувана на Универзитетот во Централна Флорида во 2006 година како U13 SNP, но пред објавувањето на деталите за ова истражување во 2009 година, SNP била исто така независно идентификувана во 2008 година на Family Tree DNA во Хјустон, Тексас, како L13 и во Ethnoancestry во Англија како S13 и ставени на располагање за јавно тестирање. Техничките спецификации се дадени како..... Локација на хромозомот Y rs9786706..... напредниот прајмер е GTGGTAACAGCTCCTGGTGAG..... обратен прајмер е TGCTGCTTTGGTTAACTGTCC... мутацијата вклучува промена од C во T.
Подгрупата L13 е најчеста во северниот и источниот дел на Европа и се наоѓа на скоро сите места во Европа каде што биле забележани други типови на G, но оваа подгрупа изгледа невообичаена во речиси сите земји надвор од Европа. Надвор од Европа L13 најчесто ја има на Блискиот Исток.
Проектот Хаплогрупа G посочил меѓу својата голема колекција G дека веројатните или докажаните примероци G-L13 STR ги сочинуваат следните проценти од достапните G примероци во следните европски земји [во опаѓачки редослед]:
Германија, 16% ..... Италија, 11% ..... Холандија, 10% ..... Франција, 10% ..... Полска, 9% ..... Шпанија, 9% ..... Ирска, 6% ..... Англија, 5% ..... Швајцарија, 4%
Постои мала, претежно англиска, подгрупа на L13/S13 и била означена како L1263. Таа била првпат идентификувана од Family Tree DNA во летото, 2012 година, и претставува мутација од G до A на позицијата на хромозомот 8111187.
4.1.1.2 G-L1266
Мутацијата L1266 првпат била идентификувана од Family Tree DNA во јули, 2012 година. Раните индикации се дека опфаќа висок процент на мажи U1 кои не припаѓаат на подгрупата L13 на U1. L1266 мутацијата се наоѓа на позицијата 15412419 на хромозомот и претставува мутација од A до G. Некои L1266 мажи исто така припаѓаат на L1266 подгрупа која се состои од мажи со L1264, L1265 и L1268 мутации. Тие биле идентификувани во исто време со L1266 од Family Tree DNA. L1264 е на позиција 7704368, мутација A до G; L1265 на позиција 12741229, мутација A до G; и L1268 на позиција 20081319, Т до В.
4.1.2 G-L497 подгрупи
Најголемата подгрупа во Европа врз основа на достапни примероци е со мажи кои имаат мутација L497. Овој SNP првпат била идентификувана во јануари, 2011 година, при тестирањето на 23andMe и бил достапен за посебно тестирање на L497 со Family Tree DNA. Местата на хромозомот се дадени како 15932714 и rs35141399, а мутацијата е од C до T. Предниот прајмер е ATGAGTGGCCTCTCACCAAGGGAATC, а обратниот прајмер е ATGGGCAACAGGTGTCCTGAAG.
Висок процент на мажи со L497 поседуваат вредност од 13 на STR маркерот DYS388. Ова е ретка мутација од вредноста на предците на 12. Се смета дека многу мал број мажи во оваа подгрупа DYS388=13 повторно мутирале на 12 или 14. Географската распространетост на оваа 13 мутација и другите карактеристики за прв пат биле опишани во едно истражувачко списание во 2007 година Процентите на DYS388=13 мажи во G примероците се особено високи во северозападна Европа. Некои DYS388=13 подгрупи подолу се засновани на SNP мутации, а други на необичности на вредностите на маркерот STR.
Повеќето мажи L497 припаѓаат на нејзината подгрупа Z725.
Проектот Хаплогупа посочил меѓу својата голема колекција G дека веројатните или докажаните STR примероци од типот DYS388=13 ги сочинуваат следните проценти од достапните G примероци во следните земји [во опаѓачки редослед]:
Швајцарија, 74% ..... Шпанија, 60% ..... Франција, 58%.... Германија, 57% ..... Англија, 54%.... Ирска, 48% ..... Холандија, 45% ..... Италија, 43%.... Полска, 29%.... Индија, 0%
Полскиот процент на DYS388=13 мажи бил намален исклучиво поради потеклото на значајна група мажи G2c во таа земја. Без групата G2c, процентот DYS388=13 изнесува 50%. Германските G примероци се многу побројни во југозападниот дел на земјата.
Врз основа на вредностите на маркерите, единствениот неевропски DYS388=13 примерок што се појавил од Стариот Свет кој има слични вредности на STR маркери со Европејците е единствен примерок од Египет. И единствените мажи L497+ докажани со SNP надвор од Европа во Проектот Хаплогрупа G имаат турско потекло.
Недостатокот на докажани примероци од надвор од Европа досега ја остава отворена можноста оваа мутација DYS388 да потекнува од Европеец.
4.1.3 G-Z725
Z725 за првпат била идентификувана од граѓанин истражувач меѓу податоците за еден примерок во Проектот 1000 геноми во летото 2011 година, но дури во летото 2012 година било потврдено при тестирањето на Family Tree DNA како посебна подгрупа. Оваа L497 подгрупа е најчестата G подгрупа во Европа бидејќи голем процент од L497 мажи се исто така Z725+. Z725 се наоѓа на позицијата на хромозомот 7957070 и е бришење.
4.1.4 G-L43+/S147+, L42-/S146-
Оваа подгрупа е ретка бидејќи практично сите тестирани L43+/S147+ лица биле исто така со L42+/S146+.
SNP првпат била идентификувана во списокот на SNP резултати од тестирањето на 23andMe. Таа била независно развиена како посебен тест од Family Tree DNA како L43 и од Ethnoancestry како S147. Во есента 2009 година, тестот повторно на 23andMe за прв пат дал информација дека на лицето кое имало мутација L43 истовремено му недостасувала мутацијата L42 што обично се јавува кај L43. Оваа аномалија била потврдена со тестирање на истата личност на Family Tree DNA. Значи, L43+/S147+ денес е посебна категорија. Техничките спецификации за L43 се следни: Местоположба на хромозомот Y 16446759.... напредниот прајмер е GAGGTTTTCGGAGCTTACCTATAC.... обратен прајмер е CACTGCTTGTAGATAGTAAAGTTTG..... мутацијата вклучува промена од A во G.
4.1.5 G-L43+/S147+, L42+/S146+
Околу една четвртина од DYS388=13 мажи ја поседуваат оваа L42/S146 мутација. Мажите од Швајцарија поседуваат поголема веројатност од просекот да припаѓаат на оваа подгрупа. L42/S146 би можел да биде стар речиси колку и мутацијата DYS388=13 врз основа на бројот на разлики во вредностите забележани во примероците STR со 67 маркери.
SNP првпат била идентификувана во списокот на SNP резултати од тестирањето на 23andMe. Таа била независно развиена како посебен тест од Family Tree DNA како L42 и од Ethnoancestry како S146. Техничките спецификации за овој SNP се како што следува:.... местоположба на хромозомот Y е 15170153..... напредниот прајмер е CTCACAATAGGCAGCATCCCCTCAG..... обратен прајмер е CAGAAAAAGGGAGCATATGACCAAGG..... мутацијата вклучува промена од C во A.
4.1.6 DYS391=7
Оваа повеќевредна мутација на STR маркерот DYS391 до вредноста од 7 од оригиналниот 10 била пронајдена кај група мажи од хиспано потекло.
4.1.7 DYS464a=9
Оваа повеќевредносна (мултистеп) мутација на STR маркерот DYS464a до вредноста 9 била пронајдена единствено кај швајцарски и германски мажи.
4.1.8 DYS388=15
Оваа мала подгрупа била составена од мажи чиј предок мутирал две вредности на STR маркерот DYS388 до 15. Членовите на оваа подгрупа мора да имаат други вредности на маркери слични на лицата во целокупната подгрупа DYS388=13. До денес, единствено лица со англиско потекло припаѓаат на оваа подгрупа DYS388=15. Маркерот DYS388 ретко мутира, а мутација во два чекора (две вредности) е речиси исто толку вредна како мутацијата на SNP при идентификување на лица во оваа посебна подгрупа.
4.1.9 DYS393=12 со генетска близина
Оваа мала подгрупа е составена од мажи чиј предок мутирал на STR маркерот DYS393 до 12. Оваа вредност на маркерот е невообичаено ниска за лицата G. Лицата со овој наод се смета дека го пријавуваат потеклото на предците првенствено во Кипар врз основа на денешните сознанија.
4.1.10 DYS594=12 со генетска близина
Додека мутација на вредност од 12 од 10 или 11 се гледа првенствено во оваа група, постојат неколку DYS594=12 мажи кои не припаѓаат на групата. Мажите во оваа група образуваат специфичен кластер на лица со тесно поврзани вредности на маркерите на STR, како додаток на необичноста DYS594. Оваа подгрупа DYS594=12 има невообичаено висок процент на велшки презимиња, а остатокот главно од англиско потекло врз основа на достапни примероци.
4.2 Подгрупа G-Z1903
Мажите од Z1903 имаат вредност од 9 на STR маркерот DYS568 и помалку веродостојно 20,21 на маркерот YCA заедно со блиска врска базирана на вредностите на маркерот STR. Причината поради која DYS568=9 може да се користи како општо сигурна вредност за категоризација се должи на фактот што ова претставува мутација во повеќе чекори во маркер кој многу бавно мутира. Иако не е предмет на истражување, возраста на мутацијата до 9 на DYS568 можеби била пред околу 3.000 години, врз основа на бројот на разлики во вредностите на маркерите на примероците STR со 67 маркери. И мутацијата до 20,21 во YCA би се појавила во истиот општ временски период. Лицата во групата DYS568=9 кои биле тестирани за маркерот GATA-A10 поседувале вредности една или повеќе повисоки отколку што се наоѓаат во другите подгрупи на хаплогрупата G. Оние од кластерот Ашкенази добиле највисоки вредности од 14. Ќе бидат потребни дополнителни резултати за да се утврди дали овие наоди се конзистентни во рамките на групата DYS568=9.
Речиси сите мажи од Z1903+ поседуваат дополнителна мутација Z724. Мажите кои се Z1903+ и Z724- сочинуваат единствено мала група во рамките на Z1903 и досега се само мажи од шпанско потекло. Z1903 и Z724 биле идентификувани во 2011 година во два примероци во Проектот 1000 геноми, еден од Јута во САД и другиот од Пекинг, Кина. Z1903 бил пронајден на позицијата на хромозомот 15106340 и претставува мутација од A до
Ниту една личност Z1903 досега не била пронајдена во регионот на Блискиот Исток или Анадолија каде што хаплогрупата G може да биде невообичаено честа. Неколку примероци, сепак, биле пронајдени меѓу Осетите во централните планини на Кавказ и во примерок од Пекинг, Кина. Иако биле пронајдени низ цела Европа, мажите Z1903 досега се исчезнати од скандинавските примероци северно од Данска.
Оваа подгрупа Z1903/Z724 содржи уште една голема подгрупа која се состои од Ашкенази Евреи кои се релативно тесно поврзани врз основа на вредностите на маркерот STR и обично имаат вредност од 16 за маркерот DYS385b. Се смета дека еврејскиот кластер нема заеднички предок со нееврејските мажи во тековната ера. И заедничкиот предок на мажите Ашкенази Z1903 веројатно живеел во средниот век врз основа на малиот број на разлика во вредноста на маркерот STR што се гледа меѓу нив.
Постои уште една, помала подгрупа на Z1903 лица кои поседуваат вредност од 9 на STR маркерот DYS439. Вредноста на предците за овој маркер е 12 во рамките на групата DYS568=9, а оваа 9 претставува ретка мутација со повеќе чекори. Оваа подгрупа DYS439=9 е претежно германска, а мутацијата веројатно е стара над 2.000 години, податоци добиени врз основа на бројот на разлики во вредностите на маркерите во примероците со 67 маркери STR.
Проектот Хаплогрупа G посочил меѓу својата голема колекција G дека веројатните или докажаните DYS568=9 примероци ги сочинуваат следните проценти од достапните G примероци во следните земји [во опаѓачки редослед]:
Ирска, 12% ..... Англија, 9% ..... Холандија, 5% ..... Полска, 5% ..... Италија, 4% ..... Германија, 3% ..... Шпанија, 3% ..... Франција, 2%
Во рамките на подгрупата Z724 се наоѓа подгрупа на G-L640+. Ова е мала група мажи во моментов сите од Британските Острови. Овој SNP била идентификувана во летото 2011 година од Family Tree DNA. Претставува мутација од A до G и се наоѓа на позицијата 16903082 на Y хромозомот. Повеќето, ако не и сите, овие мажи L640+ имаат и вредност од 8 на маркерот DY533, што инаку е ретко кај мажите Z724.
4.3 G-L660+, L662+
Оваа подгрупа е мала, а досега била пронајдена само кај Европејците. Двата вклучени SNP првпат биле идентификувани од Family Tree DNA во летото 2011 година. L660 се наоѓа на позицијата 12511525 на Y хромозомот и е промена од C во A. L662 се наоѓа на позицијата 16446702 и е промена од C во T.
5 G-L694+
Лицата во оваа подгрупа ја имаат мутацијата L694 која била откриена од Family Tree DNA во летото 2011 година. Досега оваа мутација била пронајдена првенствено кај полски мажи. Се наоѓа на позицијата 5734987 на Y хромозомот и е вметната мутација.