Нарколепсија

Нарколепсија е долгорочно невролошко нарушување кое вклучува намалена способност за регулирање на циклусите на спиење. Симптомите вклучуваат периоди на прекумерна дневна поспаност која обично трае од неколку секунди до минути и може да се појави во секое време. Околу 70% од засегнатите лица исто така доживуваат епизоди на ненадејно губење на мускулната сила, позната како катаплексија.
Луѓето со нарколепсија имаат тенденција да спијат околу ист број часови дневно како луѓето без, но квалитетот на спиењето има тенденција да биде полош. Нарколепсијата е хронично невролошко нарушување кое влијае на способноста на мозокот да ги контролира циклусите на спиење и будење. Луѓето со нарколепсија можат да се чувствуваат одморени по будењето, а потоа да бидат поспани во поголемиот дел од денот. Многу луѓе со нарколепсија исто така доживуваат нерамномерен и сегментиран сон со често будење во текот на ноќта. Нарколепсијата подеднакво ги погодува и мажите и жените. Симптомите често започнуваат во детството и адолесценцијата, но можат да се појават во секој период од животот. Бидејќи луѓето со нарколепсија честопати погрешно се дијагностицираат со други состојби, како што се психијатриски нарушувања или емоционални проблеми, можат да поминат и години додека се утврди соодветната дијагноза.
Нарколепсијата може да влијае на секојдневните активности во голема мера. Луѓето можат неволно да заспијат дури и за време на некоја активност, како возење, јадење или зборување. Други симптоми кои можат да се појават се ненадејна мускулна слабост во будност, халуцинации слични на сонови и целосна парализа непосредно пред заспивање или веднаш по будење.
1 Етиологија
Иако причината за нарколепсија не е целосно разбрана, сегашните истражувања сугерираат дека нарколепсијата може да биде резултат на комбинација на фактори кои предизвикаат недостаток на хипокретин. Овие фактори вклучуваат: автоимуни нарушувања при кои имунолошкиот систем селективно ги напаѓа мозочните клетки кои содржат хипокретин, позитивна фамилијарна историја, повреди на мозокот при кои нарколепсијата е резултат на трауматска повреда на делови од мозокот кои ја регулираат будноста и РЕМ-спиењето, или од тумори и други болести во истите региони.
Во изминатите неколку децении, научниците постигнаа значителен напредок во разбирањето на нарколепсијата и идентификувањето на гените кои се цврсто поврзани со ова нарушување. Групи неврони во неколку делови од мозокот комуницираат за да го контролираат спиењето, а активноста на овие неврони е контролирана од голем број гени. Губењето на неврони кои произведуваат хипокретин во хипоталамусот е примарна причина за нарколепсија тип 1. Варијацијата на генот HLA-DQB1, наречена HLA-DQB1*06:02, ја зголемува шансата за развој на нарколепсија, особено на нарколепсија тип 1. Сепак, важно е да се забележи дека овие генски варијации се вообичаени кај општата популација и само кај мал дел од луѓето со варијација HLA-DQB1*06:02 постои веројатност да развијат нарколепсија. Ова укажува дека дури и генетските и еколошките фактори се важни за да се одреди дали поединецот ќе го развие нарушувањето.
2 Симптоми и дијагноза
Нарколепсијата е доживотен проблем, но обично не се влошува со стареењето. Симптомите можат делумно да се подобрат со текот на времето, но никогаш нема целосно да исчезнат.
Најтипични симптоми се:
*прекумерна дневна поспаност што се карактеризира со постојана поспаност, без оглед на тоа колку пациентот спие ноќе; поспаноста кај нарколепсијата е налик на „напад на спиење“, при што брзо се појавува огромно чувство на поспаност; помеѓу нападите на спиење, пациентите имаат нормално ниво на будност, особено ако прават активности што го задржуваат нивното внимание;
*катаплексија што означува ненадејно губење на мускулниот тонус при будност и доведува до слабост и губење на волевата контрола на мускулите; тригер се ненадејни, силни емоции како што се смеа, страв, лутина, стрес или возбуда; симптомите на катаплексија можат да се појават неколку недели или дури години по почетокот на прекумерната дневна поспаност; кај околу 10 % од случаите на нарколепсија, катаплексијата е првиот симптом што се појавува и може погрешно да биде дијагностицирана како епилептичен напад;
*парализа при спиење што се манифестира со привремена неспособност за движење или зборување при заспивање или будење и обично трае неколку секунди или минути;
*халуцинации;
*сегментиран сон и несоница;
*автоматско однесување.
2.1 Типови на нарколепсија
*''Нарколепсија тип 1'' (претходно позната како нарколепсија со катаплексија) – се јавува кај поединци кои имаат ниски нивоа на мозочниот хормон (хипокретин) или манифестирале катаплексија и имаат прекумерна дневна поспаност забележана на специјален тест за дремка.
*''Нарколепсија тип 2'' (претходно позната како нарколепсија без катаплексија) – се манифестира со прекумерна дневна поспаност, но обично без мускулна слабост предизвикана од емоции. Симптомите се поблаги и нивото на мозочниот хормон хипокретин е нормално.
Состојбата позната како секундарна нарколепсија може да биде резултат на повреда на хипоталамусот, регион сместен длабоко во мозокот кој помага да се регулира сонот. Покрај постоењето на типичните симптоми на нарколепсија, некои пациенти можат да имаат и тешки невролошки проблеми и да спијат долги периоди (повеќе од 10 часа) секоја вечер. Речиси сите пациенти со нарколепсија тип 1 имаат екстремно ниски нивоа на хипокретин, кој предизвикува будност и го регулира РЕМ-спиењето. Нивоата на хипокретин обично се нормални кај пациентите кои имаат нарколепсија тип 2.
Клиничкиот преглед и деталната медицинска историја се неопходни за дијагноза на нарколепсија. Лекарот може да побара од поединците да водат дневник за спиење во кој ќе бидат забележани времето на спиење и симптомите во период од една до две недели. Физичкиот преглед може да отфрли или идентификува други невролошки состојби кои можат да ги предизвикаат симптомите. За да се потврди дијагнозата потребни се два теста, кои можат да се направат во посебни клиника за нарушувања на спиењето. Тоа се полисомнограм и тестот која ја проценува дневната поспаност. Нивото на хипокретин во мозокот се одредува во цереброспиналната течност добиена со лумбална пункција.
3 Последици
Прогнозата зависи од тежината и типот на нарколепсијата, и потребни се постојани безбедносни мерки на претпазливост.
4 Третман
Иако не постои лек за нарколепсија, некои од симптомите можат да се третираат со лекови и промени во животниот стил. Почетната линија на третман е обично стимулирање на централниот нервен систем, како што е лекот модафинил. Во случаи кога модафинилот не е ефикасен, лекарите можат да препишат стимуланси слични на амфетамин. Две класи на антидепресиви се покажале како ефикасни во контролирањето на катаплексијата: трицикличните антидепресиви и селективните инхибитори на повторно земање на серотонин.
Терапијата со лекови треба да биде надополнета со различни промени во животниот стил. Се препорачуваат кратки дремки, одржување редовен распоред на спиењето, избегнување алкохол и кофеин неколку часови пред спиење, избегнување цигари, особено ноќе, избегнување тешка и обемна храна пред спиење. Вежбањето најмалку 20 минути дневно, четири или пет часа пред спиење, го подобрува квалитетот на сонот и може да им помогне на луѓето со нарколепсија да избегнат зголемување на килограмите. Безбедносните мерки на претпазливост, особено при возење, се важни за секој со нарколепсија. Ненадејното заспивање или губењето на мускулната контрола може да ги трансформира активностите, кои обично се безбедни, како што е одење по долги скали, во опасност.
Возрасните со нарколепсија честопати можат да преговараат со работодавците за да ги изменат нивните работни распореди со цел да дремнат кога е потребно и да ги извршуваат своите најризични обврски кога се највнимателни.
Децата и адолесцентите со нарколепсија треба да имаат информирана согласност од училишните раководства за да се приспособат на нивните потреби, како земање лекови во текот на училишниот ден и менување на распоредот на часовите за да се вклопат во дремката. Групите за поддршка можат да бидат исклучително корисни за луѓето со нарколепсија.