Геномика на населението

Геномиката на населението е споредба во големи размери на ДНК секвенци на населението. Геномиката на популацијата претставува неологизам кој е поврзан со генетиката на населението. Геномиката на населението ги проучува ефектите на геномот за да го подобри нашето разбирање за микроеволуцијата, така што може да се дознае филогенетската историја и демографијата на населението.
1 Историја
Геномиката на популацијата е интересна за научниците уште од времето на Дарвин. Некои од првите методи кои биле користени за проучување на генетската варијабилност на повеќе места вклучуваат електрофореза на гел и мапирање со рестриктивни ензими. Претходно геномијата била ограничена само на проучување на мала количина на локуси. Сепак, неодамнешниот напредок во секвенционирањето и компјутерското складирање и моќ овозможиле проучување на стотици илјади локуси од популациите. Анализата на овие податоци бара идентификација на ненеутрални или надворешни локуси кои укажуваат на селекција во тој регион на геномот. Ова ќе му овозможи на истражувачот да ги отстрани овие локуси за да ги проучува ефектите на геномот или да се фокусира на овие локуси доколку се од интерес.
2 Истражувачки апликации
Во проучувањето на ''Schizosaccharomyces pombe'', популациската геномика е користена за да се разбере причината за фенотипската варијација во рамките на еден вид. Меѓутоа, бидејќи генетската варијација во овој вид претходно била слабо разбрана поради технолошките ограничувања, геномијата на популацијата ни овозможува да дознаеме за генетските разлики на видот. Кај човечката популација, популациската геномика се користи за проучување на генетските промени откако луѓето почнале да мигрираат подалеку од Африка пред приближно 50.000-100.000 години. Се покажало дека не само што биле високо избрани гените поврзани со плодноста и репродукцијата, туку и дека колку повеќе луѓето се оддалечувале од Африка, толку е поголемо присуството на лактаза.
Проучувањето од 2007 година направено од Бегун и неговите соработници ја споредила целата геномска секвенца од повеќе линии на ''Drosophila simulans'' со склопот на ''D. melanogaster'' и ''D. yakuba''. Ова било направено со усогласување на ДНК од ''секвенци на пушка'' од целиот геном на ''D. simulans'' со стандардна референтна секвенца пред да се изврши анализа на целиот геном на полиморфизам и дивергенција. Ова открило голем број на протеини кои доживеале насочен избор. Тие откриле претходно непознати, големи флуктуации и во полиморфизмот и во дивергенцијата долж краците на хромозомот. Тие откриле дека Х-хромозомот има побрза дивергенција и значително помал полиморфизам од претходно очекуваното. Тие, исто така, откриле региони од геномот (на пр. UTRs ) кои сигнализирале адаптивна еволуција.
Во 2014 година Жако и неговите соработници ја проучувале диверзификацијата и епидемиологијата на ендемичните бактериски патогени користејќи го комплексот видови ''Borrelia burgdorferi'' (бактериите одговорни за Лајмската болест) како модел. Тие, исто така, сакале да ја споредат генетската структура помеѓу ''B. burgdorferi'' и тесно сродните видови ''B. garinii'' и ''B. afzelii''. Тие започнале со секвенционирање на примероци од култура и потоа мапирање на необработеното читање на референтни секвенци. Биле користени анализи базирани на SNP и филогенетски анализи и на интраспецифично и на меѓуспецифично ниво. Кога го следеле степенот на генетска изолација, тие откриле дека стапката на интраспецифична рекомбинација била ~ 50 пати повисока од интерспецифичната стапка. Тие, исто така, откриле дека со користење на повеќето геномски специфични соеви не се групирале во клади, што ги поставува прашањата за претходните стратегии користени при истражување на епидемиологијата на патогенот.
Мур и неговите соработници спровеле проучување во 2014 година во која група популации на атлантскиот лосос кои претходно биле анализирани со традиционални популациски генетски анализи (микросателити, генотипизирање со низа SNP, BayeScan (кој користи Дирихле-мултиномна распределба)) за да ги стави во дефинирана конзервативна единици. Оваа геномска проценка главно се согласила со претходните резултати, но идентификувала повеќе разлики помеѓу регионалните и генетски дискретните групи, што сугерира дека има потенцијално уште поголем број на зачувани единици на лосос во тие региони. Овие резултати ја потврдиле корисноста на анализата ширум геномот со цел да се подобри точноста на идното именување на зачуваните единици.
Кај морските високомиграциски видови, традиционалните генетски анализи на популацијата честопати не успеваат да ја идентификуваат структурата на популацијата. Кај туните, традиционалните маркери како што се PCR производите со краток домет, микросателитите и SNP-низите имале тешкотии да ги разликуваат рибните резерви од посебните океански басени. Сепак, популационото геномско истражување со користење на RAD секвенционирање во жолтоперка туна и албакор успеало да разликува популации од различни океански басени и да открие структура на популација со фини размери. Овие проучувања идентификуваат наводно адаптивни локуси кои откриваат силна структура на населението, иако овие места претставуваат релативно мал дел од целокупните податоци за секвенцата на ДНК. Спротивно на тоа, поголемиот дел од секвенционираните локуси за кои се претпоставува дека се селективно неутрални не откриваат модели на диференцијација на популацијата, што се совпаѓаат со резултатите за традиционалните ДНК маркери. Истиот модел на наводно адаптивни локуси и секвенционирање на RAD кои ја откриваат структурата на популацијата, во споредба со ограничениот увид обезбеден од традиционалните ДНК маркери е забележан и за други морски риби, вклучително и шарениот марлин и лингкод.
3 Математички модели
Разбирањето и анализата на огромните податоци што доаѓаат од проучувањата за геномика на популацијата бара различни математички модели. Еден метод за анализа на овие огромни податоци е преку Локус на квантитативна карактеристика или QTL мапирање. QTL мапирањето е искористено за да помогне во пронаоѓањето на гените кои се одговорни за адаптивните фенотипови. За да се измери генетската разновидност во популацијата се користи вредност позната како индекс на фиксација или F<sub>ST</sub> . Кога се користи со Таџима Д, F<sub>ST</sub> се користи за да се покаже како селекцијата дејствува врз популацијата. Тестот Мекдоналд-Крајтман (или МК тест) е исто така фаворизиран кога се бара селекција бидејќи не е толку чувствителен на промените во демографијата на видот што би ги отфрлило другите тестови за селекција.
4 Идни случувања
Повеќето случувања во популациската геномика се поврзани со зголемувањето на технологијата на секвенционирање. На пример, секвенционирањето на ДНК поврзано со местото на ограничување, или RADSeq е релативно нова технологија која секвенционира со помала сложеност и обезбедува повисока резолуција по разумна цена. Технологиите за секвенционирање со висок промет се исто така брзо растечко поле што овозможува да се соберат повеќе информации за геномската раздвоеност за време на специјацијата. Секвенционирањето со висок пропусен опсег е исто така многу корисно за откривање на еднонуклеотиден полиморфизам, што игра клучна улога во персонализираната медицина. Друг релативно нов пристап е секвенционирањето на библиотеката со намалена застапеност (RRL) која открива и генотипизира SNP и исто така не бара референтни геноми.