Фанкониева анемија

Фанкониева анемија или ''Анемијата на Фанкони'' е ретка болест. Честотата на раѓање на деца со AF во просек е приближно 1 случај на 350 илјади новороденчиња. AF се јавува со иста честота кај мажите и кај жените и се наоѓа меѓу сите националности. Анемија Фанкони е вродено нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека и ако таткото и мајката се носители на дефектниот ген (тие можат да бидат потполно клинички здрави), тогаш со секое породување постои ризик од 25% за дете со оваа болест. Затоа, честотата на појава на AF е зголемена кај заедниците на луѓе каде што се земаат тесно поврзани бракови.
1 Знаци и симптоми
*Децата со анемија Фанкони често имаат карактеристични надворешни знаци. Меѓу можните одлики на познатите скелетни малформации (на пример, палците, коските на зглобот, бутовите, рбетот, ребрата), краток раст, "птичјиот лик" (неразвиени бради), дамки на кожата - светлина или "кафе со млеко". Чести се вродени аномалии на очите, ушите, срцето, бубрезите, урогениталниот систем. Постои задоцнување во физичкиот развој. Интелигенцијата кај пациенти со AF е обично нормална.
*Најсериозните проблеми со Фанкони анемијата се поврзани со постепено развивање на нарушувања на коскената срцевина. Обично тие стануваат забележливи на возраст од 5-10 години и потоа се продлабочуваат со текот на времето, иако понекогаш болеста е речиси асимптоматска за многу години.
*Намалувањето на бројот на тромбоцити води до зголемено крварење (настанува назално крварење, модринки "без причина"), анемија поради намалување на бројот на црвени крвни клетки доведува до слабост и замор, а намалувањето на бројот на леукоцити (неутрофили) доведува до слаба отпорност на инфекции. Конечно, како што веќе рековме, многу пациенти подоцна развиваат леукемија или миелодиспластичен синдром, како и други онколошки болести.
2 Дијагноза
*Можно е да се посомнева дека се работи за Фанкони анемија кај дете со некои надворешни знаци наведени погоре, во комбинација со промени во клиничката анализа на крвта.
*Може да има недостаток на сите крвни клетки, како и намалување на бројот на тромбоцити или леукоцити. За да се разјасни дијагнозата, се прават испитувања на клеточниот состав на коскената срцевина (миелограм).
Семејствата каде што имало случаи на раѓање на деца со Фанкониева анемија, за сите наредни бремености се препорачува да се направи пренатална дијагноза со користење на кордоцентеза (се зема материјал од папочната врвца) за да се дознае евентуално присуството на болеста кај нероденото дете пред раѓањето. Исто така, испитување за Фанкониева анемија е препорачливо при раѓање на дете со скелетни абнормалности, особено на рацете.
3 Третман
Алогеното пресадување на коскена срцевина е единствената шанса да се постигне нормализација на формирањето на крв кај пациенти со AF. Во овој случај, многу е пожелно да се изврши пресадување, додека пациентот сè уште е на млада возраст, оптимално - до 10 години Ако пациентот има здрави браќа и сестри кои се компатибилни со потенцијални дарители за него, тогаш е препорачливо пресадување.
Пациентите со AF се особено чувствителни на хемотерапија (како и радиотерапија) и треба да користат специјални протоколи за кондиционирање.
4 Прогноза
Очекуваниот животен век на пациентите со анемија на Фанкони зависи од тоа колку сериозно се нарушува функцијата на коскената срцевина. Некои пациенти живеат 30-40 години без лекување, но многумина умираат во детството, или од самата болест или од онколошки болести кои се развиле во врска со тоа. Затоа, толку е важно да се спроведе пресадување на алогенска коскена срцевина со текот на времето - ова е единствената шанса за враќање на нормалното формирање на крв и за зголемување на очекуваното траење на животот.
Пресадувањето во детството од здрави складни роднински дарители (брат или сестра) доведува до успех кај повеќето пациенти со ФА, иако по такво пресадување треба редовно да се испитуваат за рано откривање на можни злоќудни тумори на различни органи - веројатноста за нивно појавување и понатаму останува зголемена дури и по пресадувањето.