Хаплогрупа А (Y-ДНК)

Хаплогрупа А — хаплогрупа на ДНК на човечки Y-хромозом, која ги вклучува сите живи човечки Y хромозоми. Носителите на постојните поткладови на хаплогрупата А се речиси исклучиво пронајдени во Африка (или помеѓу африканската дијаспора), за разлика од хаплогрупата БТ, чии носители учествувале во преселбата надвор од Африка на раните современи луѓе. Познатите гранки на хаплогрупата А се A00, A0, A1a и A1b1; овие гранки се само многу далечно поврзани и не се поблиски поврзани една со друга отколку со хаплогрупата БТ.
1 Потекло
Иако постојат терминолошки предизвици да се дефинира како хаплогрупа, хаплогрупата А значи „основна хаплогрупа“ (т.е. на современите човечки населенија); тој не е дефиниран со никаква мутација, туку се однесува на која било хаплогрупа која не потекнува од хаплогрупата BT; со други зборови, тој е дефиниран со отсуство на дефинирачка мутација на таа група (М91). Според оваа дефиниција, хаплогрупата А ги вклучува сите мутации што се случиле помеѓу најскорешниот заеднички предок на Y-хромозомот (проценета на околу 270 киа) и мутацијата што ја дефинира хаплогрупата БТ (проценета на околу 140-150 киа), вклучувајќи ги сите постоечки поткладови кои допрва треба да се откријат.
Носители на хаплогрупата А (т.е. отсуство на дефинирачка мутација на хаплогрупата БТ) биле пронајдени во областите населени со ловци-собирачи во Јужна Африка, особено кај народот Сан. Дополнително, најбазалната лоза на митохондријалната ДНК L0 се исто така во голема мера ограничени на народот Сан. Меѓутоа, лозата А од Јужна Африка се поткладови на лозата А пронајдена во други делови на Африка, што укажува на тоа дека потхаплогрупите А пристигнале во Јужна Африка од друго место.
Двете најбазални лози на хаплогрупата А, А0 и А1 (пред објавувањето на откривањето на хаплогрупата А00 во 2013 година), биле откриени во Западна Африка, Северозападна Африка и Централна Африка. Круцијани и неговите соработници (2011) сугерираат дека овие лози можеби се појавиле некаде помеѓу Централна и Северозападна Африка. Скоцари и неговите соработници (2012) исто така ја поддржале „хипотезата за потекло во северозападниот квадрант на африканскиот континент за хаплогрупата A1b [т.е. A0]“.
Хаплогрупата A1b1b2 била пронајдена помеѓу древните фосили ископани во заливот Балито во Квазулу-Натал, Јужна Африка, кои се датирани околу 2149-1831 година БП (2/2; 100%).
2 Распространетост
Според дефиницијата за хаплогрупата А како „не- BT хаплогрупа“, таа е речиси целосно ограничена на Африка, иако многу мал дел на носители се пријавени во Европа и Западна Азија.
Кладот ги постигнува своите највисоки современи честоти во населенијата на ловците-собирачи Бушмани во Јужна Африка, проследено со многу Нилотски групи во Источна Африка. Сепак, најстарите поткладови на хаплогрупата А се наоѓаат исклучиво во Централно - Северозападна Африка, каде што се верува дека потекнува таа (и по проширувањето на патрилинеарниот предок на современите луѓе). Проценките за нејзината временска длабочина варираат во голема мера, или блиску до 190 киа или блиску до 140 киа во одделни проучувања од 2013 година, и со вклучување на претходно непознатата хаплогрупа „А00“ до околу 270 киа во проучувања од 2015 година.
Кладот, исто така, е забележан на забележителни честоти кај одредено население во Етиопија, како и некои пигмејски групи во Централна Африка, и поретки говорители на Нигер-Конго, кои во голема мера припаѓаат на кладот E1b1a. Хаплогрупата Е генерално се верува дека потекнува од североисточна Африка, и подоцна била воведена во Западна Африка од каде што се проширила пред околу 5.000 години во Централна, Јужна и Југоисточна Африка со проширувањето на народот Банту. Според Вуд и неговите соработници (2005) и Роза и соработниците (2007), ваквите релативно неодамнешни движења на населението од Западна Африка го смениле веќе постоечкото население Y хромозомска разновидност во Централна, Јужна и Југоисточна Африка, заменувајќи ги претходните хаплогрупи во овие области со веќе доминантните лози E1b1a. Трагите од жителите на предците, сепак, денес можат да се забележат во овие региони преку присуството на Y DNA хаплогрупите A-M91 и B-M60 кои се вообичаени кај одредени реликтни населенија, како што се Мбути Пигмеите и Којсанци.
Во композитен примерок од 3551 африкански мажи, Хаплогрупата А имала честота од 5,4%. Највисоките честоти на хаплогрупата А се пријавени помеѓу Којсанците од Јужна Африка, Бета Израел и Нило-Сахарските од Судан.
2.1 Северна Америка
1 Афроамериканец од Лакрос, САД, Мојсеј, Рамон, A00, A00-AF8
2.2 Африка
2.2.1 Северна Африка
Во Северна Африка, хаплогрупата А е главно отсутна. Неговиот потклад А1 била забележан на честоти во трагови кај Мароканците.
2.2.1.1 Горен Нил
Хаплогрупата A3b2-M13 е честа кај Јужните Суданци (53%), особено кај народот Динка (61,5%). Хаплогрупата A3b2-M13, исто така, е забележана во друг примерок од јужносуданско население со честота од 45% (18/40), вклучувајќи 1/40 A3b2a-M171.
Понатаму низводно околу долината на Нил, поткладот A3b2, исто така, е забележан на многу ниски честоти кај примерок од египетски мажи (3%).
2.2.2 Западна Африка
Осум машки единки од Гвинеја-Бисао, две машки единки од Нигер, еден маж од Мали и еден маж од Зелен ’Рт ја носеле хаплогрупата А1а.
2.2.3 Централна Африка
Хаплогрупата A3b2-M13 била забележана кај населението на северен Камерун (2/9 = 22% Тупури, 4/28 = 14% Мандара, 2/17 = 12% Фулани ) и источна ДРК ( 2/9 = 22% Алур, 1/18 = 6% Хема, 1/47 = 2% Мбути).
Хаплогрупата A-M91 (xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) била забележана кај народот Бакола од јужен Камерун (3/33 = 9%).
Без тестирање за кој било потклад, хаплогрупата A Y-DNA бил забележан во примероци од неколку луѓе од Габон, вклучувајќи 9% (3/33) од примерокот од Бака, 3% (1/36) од примерокот од Ндуму, 2 % (1/46) од примерок од Дума, 2% (1/57) од примерок од Нзеби и 2% (1/60) од примерок од Цого.
2.2.4 Источна Африка
2.2.4.1 Африкански големи езера
Банту во Кенија (14%, Луис и неговите соработници 2004) и Ирак во Танзанија (3/43 = 7,0% (Луис и сор. 2004) до 1/6 = 17% (Најт и сор. 2003)).
2.2.4.2 Африкански рог
Хаплогрупата А се наоѓа на ниски до умерени честоти во Африканскиот рог. Кладот е забележан на највисоки честоти меѓу 41% од примерокот од Бета Израел, што се јавува кај 41% од еден примерок од оваа население (Круцијани и неговите соработници 2002). На друго место во регионот, хаплогрупата А е пријавена во 14,6% (7/48) од примерокот Амхара, 10,3% (8/78) од примерокот Оромо, и 13,6% (12/88) од уште еден примерок од Етиопија.
2.2.5 Јужна Африка
Едно проучување од 2005 година ја открило хаплогрупата А во примероци од различни племиња кои зборуваат којсански јазици со честота која се движи од 10% до 70%. Оваа конкретна хаплогрупа не била пронајдена во примерок од Хаџабе од Танзанија, население понекогаш предложено како остаток од населението на Којсанците од доцното камено време.
2.3 Азија
Во Азија, хаплогрупата А е забележана на ниски честоти во Мала Азија и Блискиот Исток меѓу Егејските Турци, Палестинците, Јорданците и Јеменците.
2.4 Европа
A3a2 (A-M13; порано A3b2), бил забележан на многу ниски честоти на некои медитерански острови. Без тестирање за кој било потклад, хаплогрупата А била пронајдена во примерок од Грци од Митилини на егејскиот остров Лезбос и во примероци од португалски од јужна Португалија, централна Португалија и Мадејра. Авторите на едно проучување објавиле дека откриле нешто што изгледа како хаплогрупа А во 3,1% (2/65) од примерокот Кипарци, иако тие дефинитивно не ја исклучиле можноста дека било кој од овие поединци може да припаѓа на редок потклад на хаплогрупата БТ, вклучувајќи ја и хаплогрупата КТ.
3 Поткладови
3.1 A00 (A00-AF6)
Мендез и неговите соработници (2013) најавиле откривање на дотогаш непозната хаплогрупа, за која ја предложиле ознаката „А00“. „''Генотипизацијата на примерок од ДНК што беше доставен до комерцијална установа за генетско тестирање покажа дека Y-хромозомот на оваа афроамериканска единка ја носи состојбата на предците на сите познати SNP-и на Y хромозомите. За дополнително да се карактеризира оваа лоза, која ја нарековме A00'',''за предложена номенклатура)“; „Ја преименувавме базалната гранка во Cruciani et al. [2011] како A0 (претходно A1b) и се однесуваме на сегашната лоза како A00. За длабоки гранки откриени во иднина, предлагаме да се продолжи со номенклатурата A000 итн''." Има проценета старост од околу 275 киа, така што е приближно современ со познатиот изглед на најраните познати анатомски современи луѓе, како што е Џебел Ирхауд. A00 понекогаш е познат и како „Пери Y-хромозом“ (или едноставно „Пери Y“). Оваа претходно непозната хаплогрупа била откриена во 2012 година во Y хромозомот на Афроамериканец кој ја доставил својата ДНК за комерцијална генеалошка анализа. Последователното откривање на други мажи кои припаѓаат на А00 довело до рекласификација на Пери Yкако A00a (A-L1149).
Истражувачите подоцна откриле дека А00 го поседувале 11 Мбо мажи од Западен Камерун (Банту) (од примерок од 174 (6,32%). Последователните истражувања сугерирале дека вкупната стапка на A00 била уште поголема кај Мбо, т.е. 9,3% (8 од 86) подоцна било откриено дека паѓа во рамките на A00b (A-A4987).
Понатамошните истражувања во 2015 година покажале дека современото население со најголема концентрација на A00 е Бангва, група која зборува јемба јазик од Камерун: 27 од 67 (40,3%) примероци биле позитивни за A00a (L1149). Еден поединец од Бангва не се вклопувал ниту во A00a ниту во A00b.
Генетичарите секвенционирале податоци од ДНК ширум геномот од четири лица закопани на местото Шум Лака во Камерун помеѓу 8000-3000 години, кои биле генетски најмногу слични на пигмеите Мбути. Еден поединец ја носи длабоко дивергентната хромозомска Y хромозомска хаплогрупа A00.
3.2 A0 (A-V148)
Имињата на хаплогрупите „A-V148“ и „A-CTS2809/L991“ се однесуваат на истата хаплогрупа.
А0 се наоѓа единствено во Бакола Пигмеите (Јужен Камерун) со 8,3% и Берберите од Алжир со 1,5%. Исто така пронајден во Гана.
3.3 A1a (A-M31)
Поткладот A1a (M31) бил пронајден во приближно 2,8% (8/282) од вкупно седум примероци од различни етнички групи во Гвинеја-Бисао, особено кај Папел-Манкан-(5/64 = 7,8%). Во едно претходно проучување во 2003 година, Гончалвес и неговите соработници пријавиле дека пронашле A1a-M31 во 5,1% (14/276) од примерокот од Гвинеја-Бисао и во 0,5% (1/201) од пар примероци од Зелен ’Рт. Авторите на друга студија објавиле дека пронашле хаплогрупа А1а-М31 во 5% (2/39) од примерокот на Мандинка од Сенегамбија и 2% (1/55) од примерокот на Догон од Мали. Хаплогрупата A1a-M31, исто така, е пронајдена кај 3% (2/64) од примерокот на Бербери од Мароко и 2,3% (1/44) од примерокот со неодредена етничка припадност од Мали.
Во 2007 година, седум мажи од Јоркшир, Англија кои го делат необичното презиме Ревис биле идентификувани дека се од поткладот А1а (М31). Било откриено дека овие мажи имале заеднички предок од машка линија од 18 век, но не биле познати претходни информации за африканското потекло.
Во 2023 година, Лакрос, WI, 1 маж, A1a-M31, Мојсеј, Рамон.
3.4 A1b1a1a (A-M6)
Поткладот A1b1a1a (M6; порано A2 и A1b1a1a-M6) обично се наоѓа кај народите Којсанци. Авторите на едно проучување објавиле дека ја пронашле хаплогрупата A-M6(xA-P28) во 28% (8/29) од примерокот од народот Сан и 16% (5/32) од примерокот од народот Кунг /Секеле и хаплогрупата A2b-P28 во 17% (5/29) од примерокот од Сан, 9% (3/32) од примерокот од Кунг / Секеле, 9% (1/11) од примерок од Нама и 6% (1/18) од примерок од Дамара. Авторите на друга студија објаввиле дека пронашле хаплогрупа А2 во 15,4% (6/39) од примерок од мажи Којсанци, вклучувајќи 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141(xA2a-M114 ) и 1/39 A2a-M114.
3.5 A1b1b (A-M32)
Кладот A1b1b (M32; порано познат како A3) ги содржи најнаселените гранки на хаплогрупата А и главно се наоѓа во Источна Африка и Јужна Африка.
3.6 A1b1b1 (A-M28)
Поткладот (соодветно сметана како посебна хаплогрупа) A1b1b1 (M28; порано A3a) ретко се забележува на Африканскиот Рог. Во 5% (1/20) од мешаниот примерок на говорители на јужносемитски јазици од Етиопија, 1,1% (1/88) од примерокот на Етиопјаните, и 0,5% (1/201) во Сомалијците забележан е и во источна, централна и јужна Арабија. Тековните резултати, според FTDNA, сугерираат дека некои гранки како A-V1127 потекнуваат од Арабија. Дополнително, како што сугерираат експертите како што се гледа во TMRCA во дрвото Y-full, оваа хаплогрупа мора да претрпела време на тесно грло кога луѓето кои ја претставуваат оваа хаплогрупа претрпеле некаков вид на изумирање и нагло се намалиле во бројот.
3.7 A1b1b2a (A-M51)
Поткладот A1b1b2a (M51; порано познат како A3b1) се јавува најчесто кај народите Којсанци (6/11 = 55% Нама, 11/39 = 28% Којсанци, 7/32 = 22% Кунг / Секеле, 6/29 = 21% Сан, 1/18 = 6% Дамари). Сепак, исто така е пронајден со пониска честота кај Банту-народите од Јужна Африка, вклучувајќи 2/28 = 7% Сото-Цвана, 3/53 = 6% не-којсански јужноафриканци, 4/80 = 5% Коса, и 1/29 = 3% Зулу.
3.8 A1b1b2b (A-M13)
Во Судан, хаплогрупата А-М13 е пронајдена во 28/53 = 52,8% од Јужен Суданец, 13/28 = 46,4% од Нуба од централен Судан, 25/90 = 27,8% од Западен Судан, 4/32 = 12,5% од локалното население Хауса и 5/216 = 2,3% од северен Судан.
Во Етиопија, едно проучување објавило дека пронашло хаплогрупа А-М13 во 14,6% (7/48) од примерокот од Амхарци и 10,3% (8/78) од примерокот од народот Оромо. Друга студија објавила дека нашла хаплогрупа A3b2b-M118 во 6,8% (6/88) и хаплогрупа A3b2*-M13 (xA3b2a-M171, A3b2b-M118) во 5,7% (5/88) од мешан примерок од Етиопјаните, во износ од вкупно 12,5% (11/88) A3b2-M13.
Хаплогрупата А-М13, исто така, повремено била забележана надвор од Централна и Источна Африка, како во Егејскиот регион на Турција (2/30 = 6,7% ), Јеменските Евреи (1/20 = 5%), Египет (4/147 = 2,7%, 3/92 = 3,3% ), палестински Арапи (2/143 = 1,4% ), Сардинија (1/77 = 1,3%, 1/ 22 = 4,5% ), главниот град на Јордан, Аман (1/101=1% ) и Оман (1/121 = 0,8%).
Хаплогрупата А-М13 била пронајдена меѓу трите фосили од неолитскиот период ископани од наоѓалиштето Кадрука во Судан.
Хаплогрупата А-М13 била пронајдена и кај машка жртва на ерупцијата на планината Везув во Помпеја.
4 Филогенетика
4.1 Филогенетска историја
Пред 2002 година, во академската литература постоеле најмалку седум системи за именување на филогенетското дрво на Y-хромозомот. Ова довело до значителна конфузија. Во 2002 година, главните истражувачки групи се собрале и го образувале конзорциумот на Y-хромозомот (YCC). Тие објавиле заеднички труд кој создал единствено ново дрво кое сите се согласиле да го користат. Подоцна, група граѓански научници со интерес за популациската генетика и генетската генеалогија образувале работна група за да се создаде аматерско дрво со цел да биде пред сè навремено. Табелата подолу ги обединува сите овие дела на местото на обележјето на YCC дрвото од 2002 година. Ова му овозможува на истражувачот што прегледува постара објавена литература брзо да се движи помеѓу номенклатурите.
Голема промена во разбирањето на Y-ДНА дрвото дошло со објавувањето на . Додека SNP маркерот M91 се сметал за клуч за идентификување на хаплогрупата БТ, било увидено дека регионот околу М91 е мутациона жариште, кое е склонето кон повторливи задни мутации. Освен тоа, 8Т делот на Хаплогрупата А ја претставувала состојбата на предците на М91, а 9Т на хаплогрупата БТ изведена состојба, која настанала по вметнувањето на 1Т. Ова објаснило зошто поткладовите A1b и A1a, најдлабоките гранки на Хаплогрупата А, и двете поседувале истегнување 8T. Слично на тоа, маркерот P97, кој исто така се користел за идентификување на хаплогрупата А, ја поседувал состојбата на предците во хаплогрупата А, но изведена состојба во хаплогрупата БТ. На крајот, тенденцијата на M91 да се вратила назад и (оттука) неговата несигурност, довела до тоа M91 да биде отфрлен како дефинирачки SNP од страна на ISOGG во 2016 година Спротивно на тоа, P97 е задржан како дефинирачки маркер на Хаплогрупата BT.
YCC 2002/2008, (α), (β), (γ), (δ), (ε), (ζ), (η), YCC 2002, YCC 2005, YCC 2008, YCC 2010, ISOGG 2006, ISOGG 2007, ISOGG 2008, ISOGG 2009, ISOGG 2010, ISOGG 2011, ISOGG 2012
A-M31, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A1, A1, A1, A1a, A1, A1, A1a, A1a, A1a, A1a, A1a
A-M6, 27, I, 2, 3, –, H1, A, A2*, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A1b1a1a
A-M114, 27, I, 2, 3, –, H1, A, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A1b1a1a1a
A-P28, 27, I, 2, 4, –, H1, A, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A1b1a1a1b
A-M32, *, *, *, *, *, *, *, *, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A1b1b
A-M28, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A1b1b1
A-M51, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A1b1b2a
A-M13, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2*, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A1b1b2b
A-M171, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, removed
A-M118, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A1b1b2b1
Следниве истражувачки тимови по нивните публикации биле претставени во создавањето на дрвото.
4.2 Филогенетски дрвја
Горенаведеното филогенетско дрво се заснова на ISOGG, YCC, и последователните објавени истражувања.
''Y-chromosomal Adam''
A00 (AF6/L1284)
* A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
* A00b (A4987/YP3666, A4981, A4982/YP2683, A4984/YP2995, A4985/YP3292, A4986, A4988/YP3731)
* A0 (CTS2809/L991) ''порано A1b''* A1 (P305) ''порано A1a-T, A0 и A1b''** A1a (M31)
** A1b (P108) ''порано A2-T''*** A1b1 (L419/PF712)
**** A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
***** A1b1a1 (M14) ''порано A2''****** A1b1a1a (M6)
******* A1b1a1a1 (P28) ''порано A1b1a1a1b и A2b''**** A1b1b (M32) ''порано A3''***** A1b1b1 (M28) ''порано A3a''***** A1b1b2 (L427)
****** A1b1b2a (M51/Page42) ''порано A3b1''******* A1b1b2a1 (P291)
****** A1b1b2b (M13/PF1374) ''порано A3b2''******* A1b1b2b1 (M118)
*** BT (M91)