Хаплогрупа A-L1085

Хаплогрупа A-L1085, позната и како хаплогрупа A0-T — човечка Y-ДНК хаплогрупа. Тоа е дел од татковската лоза на речиси сите луѓе кои живеат денес. SNP L1085 одиграла две улоги во популационата генетика: прво, повеќето Y-DNA хаплогрупи се оддалечиле од неа и; второ, го дефинирала неподвоениот базален клад A-L1085*.
A0-T има две примарни гранки: A-V148 (позната и како хаплогрупа A0) и хаплогрупа A-P305 (хаплогрупа A1).
1 Потекло
Многу проучувања за потеклото на хаплогрупата A-L1085 сугерираат дека таа била поврзана со населението на предците на ловците-собирачи во Јужна Африка. Ова е затоа што лозата на хаплогрупата A-L1085 е честа кај народот Сан.
Како и да е, лозата A-L1085 од Јужна Африка се поткладови на лозата А пронајдена во други делови на Африка, главно кај нилотските народи, но и кај другите Африканци. Ова сугерира дека лозата A-L1085 пристигнала во Јужна Африка од друго место. Двете најбазални лози на хаплогрупата A-L1085, A-V148 и A-P305, биле откриени во Западна Африка, Северозападна Африка и Централна Африка. Круцијани и неговите сорабоници во 2011 година сугерираат дека овие лози можеби се појавиле некаде помеѓу Централна и Северозападна Африка, иако таквото толкување е сè уште прелиминарно поради нецелосното географско покривање на африканските y-хромозоми.
Првичните проучувања објавиле дека лозата на Хаплогрупата A-L1085 се појавила пред околу 60.000 години, што е значително поскоро од TMRCA за лоза на митохондријална ДНК кои се спојуваат помеѓу 150-200 киа. Круцијани и неговите сорабоници во 2011 година сугерираат дека со големо реструктуирање на гранките бил потиснат коренот на дрвото на Y-хромозомот пред 142.000 години.
Во ноември 2012 година, една нова студија на Скоцари и неговите соработници ја засилила „хипотезата за потеклото во северозападниот квадрант на африканскиот континент за ''хаплогрупата A1b'' и, заедно со неодамнешните наоди на древните лози на Y-хромозомите во централно-западна Африка, обезбедуваат нови докази во врска со географското потекло на човечката MSY разновидност“.
2 Географска распространетост
2.1 Централна Африка
Хаплогрупа А-М13 е забележана кај населенијата на северен Камерун (2/9 = 22% Тупури, 4/28 = 14% Мандара, 2/17 = 12% Фулбе ) и источна ДРК ( 2/9 = 22% Алур, 1/18 = 6% Хема, 1/47 = 2% Мбути ).
Хаплогрупа A-M91 (xA-M31, A-M6, A-M32) е забележана кај народот Бакола од јужен Камерун (3/33 = 9%).
Без тестирање за кој било потклад, хаплогрупата A-L1085 била забележана во примероци од неколку населенија на Габон, вклучувајќи 9% (3/33) од примерокот кај народот Бака, 3% (1/36) од примерокот од Ндуму, 2%. (1/46) од примерок од Дума, 2% (1/57) од примерок од Нзеби и 2% (1/60) од примерок од Цого.
2.2 Источна Африка
Хаплогрупата А-М13 е честа кај Јужните Суданци (53%), особено кај народот Динка (61,5%). Хаплогрупата А-М13, исто така, е забележана во друг примерок од население од Јужен Судан со честота од 45% (18/40), вклучувајќи 1/40 А-М171. Хаплогрупата А, исто така, е пријавена во 14,6% (7/48) од примерокот на народот Амхарци, 10,3% (8/78) од примерокот кај Оромо, 13,6% (12/88) од друг примерок од Етиопија, и 41% од примерокот на Бета Израел (Круцијани и неговите соработници, 2002), а важни проценти се делат и од банту -народите во Кенија (14%, Луис и неговите соработници, 2004) и Ираку во Танзанија (3/43 = 7,0% (Луис и неговите соработници, 2004) до 1/6 = 17% (Најт и неговите соработници, 2004)).
2.3 Северна Африка
Поткладот А1 е забележан кај либиските Бербери, додека поткладот А-М13 е забележан кај приближно 3% од египетските мажи.
2.4 Јужна Африка
Едно истражување ја открила хаплогрупата А во примероци од различни групи кои зборуваат којсански јазици со честота која се движи од 10% до 70%. Оваа специфична хаплогрупа не била пронајдена во примерок од Хаџабе од Танзанија, население повремено групирано со други којсански групи поради присуството на чкрапава согласка во нивниот јазик, но чиј јазик бил темелно докажан како изолиран како и другите јазици по делото на лингвистот Бони Сендс.
2.5 Европа
Хаплогрупата А е забележана како А1 кај европските мажи во Англија. AY хромозомот е забележан и со мала честота во Мала Азија, на Блискиот Исток и на некои медитерански острови, помеѓу Егејските Грци, Сицилијанците (0,2% од А1а во Капо д'Орландо и 0,5% од А1б на целиот остров), Палестинците, Јорданците и Јеменците. Без тестирање за кој било потклад, хаплогрупата A1b била забележана кај примерок од Грци од Митилини на егејскиот остров Лезбос и A1b е забележана и на 0,1% од Ибериските Евреи. Авторите на едно проучување објавиле дека откриле нешто што изгледа како хаплогрупа А во 3,1% (2/65) од примерокот Кипарци, иако тие дефинитивно не ја исклучиле можноста дека било која од овие поединци може да припаѓа на хаплогрупата Б.
3 Распространетост на поткладот
3.1 A-V148* (A0)*)
A-V148 е една од двете основни гранки во A0-T.
3.2 A-P305* (A1*)
Хаплогрупата A-P305* е во голема мера ограничена на делови од Африка, иако неколку случаи се пријавени во Европа и Западна Азија.
A-P305 се наоѓа со највисоки стапки кај народот Бакола Пигмеи (Јужен Камерун) со 8,3% и Берберите од Алжир со 1,5% и во Гана. Кладот, исто така, постигнува високи честоти кај населенијата на ловци-собирачи Бушмани во Јужна Африка, проследени со многу нилотични групи во Источна Африка. Сепак, најстарите поткладови на хаплогрупата А се наоѓаат исклучиво во Централно - Северозападна Африка, каде што се верува дека таа, а со тоа и Y-хромозомскиот Адам, потекнуваат пред околу 140.000 години. Кладот, исто така, е забележан на забележителни честоти кај одредени населенија во Етиопија, како и некои пигмејски групи во Централна Африка.
Хаплогрупата A-L1085 е поретка меѓу говорниците од Нигер-Конго, кои во голема мера припаѓаат на кладот E1b1a. Хаплогрупата Е генерално се верува дека потекнува од североисточна Африка, и подоцна била воведена во Западна Африка од каде што се проширила пред околу 5.000 години во Централна, Јужна и Југоисточна Африка со проширувањето на народите Банту и нивната територија. Според Вуд и соработниците (2005) и Роза и соработниците (2007), ваквите релативно неодамнешни движења на населението од Западна Африка ја смениле веќе постоечкото население Y хромозомска разновидност во Централна, Јужна и Југоисточна Африка, заменувајќи ги претходните хаплогрупи во овие области со сега доминантните лози E1b1a. Трагите од жителите на предците, сепак, денес можат да се забележат во овие региони преку присуството на Y DNA хаплогрупите A-M91 и B-M60 кои се вообичаени кај одредени реликтни населенија, како што се Мбути Пигмеите и Којсанците.
Во композитен примерок од 3551 африкански мажи, Хаплогрупата А имала честота од 5,4%. Највисоките честоти на хаплогрупата А се пријавени меѓу Којсанците од Јужна Африка, Бета Израел и Нило-Сахарските народи.
3.3 А-М31
Поткладот A-M31 е пронајден во приближно 2,8% (8/282) од збир од седум примероци од различни етнички групи во Гвинеја-Бисао, особено кај Папел-Манџако-Манкана (5/64 = 7,8%). Претходна студија, Гончалвес и неговите соработници, 2003 година, објавила дека наоѓа A-M31 во 5,1% (14/276) од примерок од Гвинеја-Бисао и во 0,5% (1/201) од пар примероци од Зелен ’Рт. Авторите на друга студија објавиле дека ја пронашле хаплогрупата А-М31 во 5% (2/39) од примерокот на Мандинка од Сенегамбија и 2% (1/55) од примерокот на Догон од Мали. Хаплогрупата А-М31, исто така, е пронајдена во 3% (2/64) од примерокот на Бербери од Мароко и 2,3% (1/44) од примерокот со неодредена етничка припадност од Мали.
Најмалку седум мажи со потекло од предците во Јоркшир, Англија, и кои го делат препознатливото презиме Ревис, се идентификувани дека припаѓаат на поткладот А-М31. Последните извештаи сугерираат дека мажите биле фенотипски „европски“ и не биле свесни за никакво африканско потекло. Последователните истражувања покажале дека тие имале заеднички патрилинески предок во 18 век.
3.4 А-М6
А-М6 (поранешен А2) обично се наоѓа кај народите на Којсанци. Авторите на едно проучуивање објавиле дека ја пронашле хаплогрупата A-M6(xA-P28) во 28% (8/29) од примерокот од Цумкве Сан и 16% (5/32) од примерокот од !народот Кунг /Секеле и хаплогрупата A-P28 во 17% (5/29) од примерокот од Цумкве Сан, 9% (3/32) од примерокот од Кунг / Секеле, 9% (1/11) од примерок од Нама и 6% (1/18) од примерок од Дама. Авторите на друга студија објавиле дека ја пронашле хаплогрупата А-М6 во 15,4% (6/39) од примерок од мажи од народите на Којсанци, вклучувајќи 5/39 А-М6(xA-M114) и 1/39 А-М114.
3.5 А-М32
Кладот A-M32 (порано A3) ги содржи најнаселените гранки на хаплогрупата A-L1085 и главно се наоѓа во Источна Африка и Јужна Африка.
3.5.1 А-М28
Поткладот A-M28 (порано A3a) е забележан ретко во Африканскиот Рог. Во 5% (1/20) од мешаниот примерок на говорители на јужносемитски јазици од Етиопија, 1,1% (1/88) од примерокот на Етиопјаните, и 0,5% (1/201) во Сомалијците.
3.5.2 А-М51
Поткладот A-M51 (порано A3b1) се јавува најчесто кај народите Којсанци (6/11 = 55% Нама, 11/39 = 28% Којсанци, 7/32 = 22% Кунг /Секеле, 6/29 = 21% Цумкве Сан, 1/18 = 6% Дама). Сепак, исто така е пронајден со пониска честота кај Банту-народите од Јужна Африка, вклучувајќи 2/28 = 7% Сото-Цвана, 3/53 = 6% не-косјанци јужноафриканци, 4/80 = 5% Коса, и 1/29 = 3% Зулу.
3.5.3 А-М13
Поткладот A-M13 (порано A3b2) што вообичаено се наоѓа во Источна Африка и северен Камерун е различен од оние што се наоѓаат во примероците кај народите Којсанци и само оддалеку се поврзани со нив. Ова откритие укажува на древна дивергенција.
Во Судан, хаплогрупата А-М13 е пронајдена во 28/53 = 52,8% од Јужен Суданец, 13/28 = 46,4% од Нуба од централен Судан, 25/90 = 27,8% од Западен Судан, 4/32 = 12,5% од локалното население на Хауса и 5/216 = 2,3% од северен Судан.
Во Етиопија, едно проучување објавило дека наоѓа хаплогрупа А-М13 во 14,6% (7/48) од примерокот од Амхарци и 10,3% (8/78) од примерокот од Оромо. Друго проучување објавило дека наоѓа хаплогрупа A-M118 во 6,8% (6/88) и хаплогрупа A-M13 (xA-M171, A-M118) во 5,7% (5/88) од мешан примерок од Етиопјаните, што изнесува вкупно од 12,5% (11/88) А-М13.
Хаплогрупата А-М13, исто така, повремено е забележана надвор од Централна и Источна Африка, како во Егејскиот регион на Турција (2/30 = 6,7% ), Јеменските Евреи (1/20 = 5%), Египет (4/147 = 2,7%, 3/92 = 3,3%), палестински Арапи (2/143 = 1,4% ), Сардинија (1/77 = 1,3%, 1/ 22 = 4,5%), главниот град на Јордан, Аман (1/101=1% ) и Оман (1/121 = 0,8%).
4 Филогенетика
Пред 2002 година, во академската литература постоеле најмалку седум системи за именување на филогенетското дрво на Y-хромозомот. Ова довело до значителна конфузија. Во 2002 година, главните истражувачки групи се собрале и го образувале Y-хромозомот конзорциум (YCC). Тие објавиле заеднички труд кој создал единствено ново дрво кое сите се согласиле да го користат. Подоцна, група граѓански научници со интерес за популациската генетика и генетската генеалогија образувале работна група за да се создаде аматерско дрво со цел да биде пред сè навремено. Табелата подолу ги обединува сите овие дела на точката на знаменитото дрво на YCC од 2002 година. Ова му овозможува на истражувачот што прегледува постара објавена литература брзо да се движи помеѓу номенклатурите.
YCC 2002/2008, (α), (β), (γ), (δ), (ε), (ζ), (η), YCC 2002, YCC 2005, YCC 2008, YCC 2010, ISOGG 2006, ISOGG 2007, ISOGG 2008, ISOGG 2009, ISOGG 2010, ISOGG 2011, ISOGG 2012
A-M31, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A1, A1, A1, A1a, A1, A1, A1a, A1a, A1a, A1a, A1a
A-M6, 27, I, 2, 3, –, H1, A, A2*, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A2, A1b1a1a
A-M114, 27, I, 2, 3, –, H1, A, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A2a, A1b1a1a1a
A-P28, 27, I, 2, 4, –, H1, A, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A2b, A1b1a1a1b
A-M32, *, *, *, *, *, *, *, *, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A3, A1b1b
A-M28, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A3a, A1b1b1
A-M51, 7, I, 1A, 1, –, H1, A, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A3b1, A1b1b2a
A-M13, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2*, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A3b2, A1b1b2b
A-M171, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, A3b2a, removed
A-M118, 7, I, 1A, 2, Eu1, H1, A, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A3b2b, A1b1b2b1
Следниве истражувачки тимови по нивните публикации биле претставени во создавањето на дрвото.
4.0.1 Оригинални истражувачки публикации
Следниве истражувачки тимови по нивните публикации биле претставени во создавањето на YCC дрвото.
4.0.2 Круцијани 2011 година
Голема промена
во разбирањето на Хаплогрупата А дошло со објавувањето на Круцијани и неговите соработници. Почетното секвенционирање на човечкиот y-хромозом сугерирал дека првото расцепување во семејното стебло на Y-хромозомот се случило со мутацијата M91 што ја одвоила Хаплогрупата А од Хаплогрупата БТ. Меѓутоа, сега е познато дека најдлабокиот расцеп во дрвото на Y-хромозомот е пронајден помеѓу две претходно пријавени поткладови на Хаплогрупата А, наместо помеѓу Хаплогрупата А и Хаплогрупата БТ. Поткладовите A1b и A1a-T денес се спуштаат директно од коренот на дрвото. Преуредувањето на семејното стебло на Y-хромозомот имплицира дека лоза класифицирани како Хаплогрупа А не мора да образуваат монофилетен клад. Затоа, хаплогрупата А се однесува на збирка лоза кои не ги поседуваат маркерите што ја дефинираат Хаплогрупата БТ, иако лозата во хаплогрупата А се само многу далечно поврзани.
Мутациите M91 и P97 ја разликуваат Хаплогрупата А од Хаплогрупата БТ. Во рамките на хромозомите од Хаплогрупата А, маркерот М91 се состои од истегнување од 8 Т нуклеобазни единици. Во хромозомите на Хаплогрупата БТ и на шимпанзото, овој маркер се состои од 9 Т нуклеобазни единици. Овој образец сугерирал дека 9Т протегањето на Хаплогрупата БТ била верзија на предците и дека Хаплогрупата А била образувана со бришење на една нуклеобаза.
Но, според Круцијани и неговите соработници во 2011 година, регионот што го опкружува маркерот М91 е мутациско жариште склоно кон повторливи мутации. Затоа, можно е 8Т протегање на Хаплогрупата А да биде состојба на предците на М91 и 9Т на Хаплогрупата БТ може да биде изведената состојба што настанала со вметнување на 1Т. Ова би објаснило зошто поткладовите A1b и A1a-T, најдлабоките гранки на Хаплогрупата А, и двете поседуваат истегнување 8T. Понатаму, Круцијани и неговите соработници,2011 година, утврдиле дека маркерот P97, кој исто така се користи за идентификување на хаплогрупата А, ја поседувал состојбата на предците во хаплогрупата А, но изведената состојба во хаплогрупата БТ.
4.1 Филогенетски дрвја
Ова филогенетско стебло на поткладовите на хаплогрупите се заснова на стеблото на конзорциумот на Y-хромозомот (YCC), Дрвото на хаплогрупата ISOGG Y-DNA, и последователните објавени истражувања.
Y-хромозомски Адам
* A0 (порано A1b) (P305, V148, V149, V154, V164, V166, V172, V173, V177, V190, V196, V223, V225, V229, V233, V239)
* A1 (A1a-T според Круцијани 2011) (L985, L989, L990, L1002, L1003, L1004, L1009, L1013, L1053, V161, V168, V171, V174, V231, V203, V174, V232, V203, V174, V282, V203 50 )
** A1a (M31, P82, V4, V14, V15, V25, V26, V28, V30, V40, V48, V53, V57, V58, V63, V76, V191, V201, V204, V214, V215, V236)
** A1b (A2-T според Круцијани 2011) (P108, V221)
*** A1b1 (L419)
**** A1b1a (V50, V82, V198, V224)
***** A1b1a1 порано A2 (M14, M23, L968/M29/P3/PN3, M71, M135, M141, M206, M276/P247, M277/P248, MEH1, P4, P5, P36.1, Страна79, Страна8)
****** A1b1a1a (M6, M196)
******* A1b1a1a1 (M212)
******** A1b1a1a1a порано A2a (M114)
******** A1b1a1a1b порано A2b (P28)
******** A1b1a1a1c порано A2c (P262)
**** A1b1b порано A3 (M32)
***** A1b1b1 порано A3a (M28, M59)
***** A1b1b2 порано A3b (M144, M190, M220, P289)
****** A1b1b2a порано A3b1 (M51, P100, P291)
******* A1b1b2a1 порано A3b1a (P71, P102)
****** A1b1b2b порано A3b2 (M13, M127, M202, M219, M305):
******* A1b1b2b1 (M118)
*** BT (M42, M94, M139, M299, M60, M181/Page32, P85, P90, P97, Page65.1/SRY1532.1/SRY10831.1, V21, V29, V31, V59, V64, V17, V102, V216, V235)