Стиклеров синдром

Стиклеров синдром (''STICKLER SYNDROME'') првично бил опишан од страна на педијатарот Гунар Б. Стиклер во 1965 година, како наследна, прогресивна артро-офталмопатија. Стиклеровиот синдром е системско нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со неисправно производство на колаген. Состојбата е вообичаено поврзана со офталмолошки манифестации, вклучувајќи абнормалности на стаклестото тело, вроден мегалофталмус, радијална периваскуларна дегенерација на ретиналната решетка и одлепување на мрежницата, како дополнение на системски наоди кои можат да вклучуваат орофацијални, аудитивни и мускулно-скелетни абнормалности.
0.1 Преваленца
Преваленцата е 1 – 9 / 100 000 население.
1 Етиологија
Единствениот познат ризик-фактор за Стиклеровиот синдром е семејната историја на состојбата. Детето на засегнатиот родител има најмалку 50 % шанси да ја манифестира состојбата. Во некои случаи, родителите можно е да знаат дека нивното дете ќе има Стиклеров синдром дури и пред раѓањето, особено ако мутацијата што ја предизвикува состојбата е веќе идентификувана во семејствата на еден или на дваjцата родители. Дури и ако оваа генетска мутација не е дијагностицирана, лекарот може да одлучи да ја провери оваа мутација ако Вие или Вашиот партнер имате одредени трендови во Вашата семејна историја, како што се рана миопија, катаракта или артритис. Иако внимателното земање историја или испитување може да ја открие оваа состојба, таа може да се дијагностицира и со помош на молекуларно генетско тестирање – хетерозиготна патогена варијанта во COL2A1, COL11A1 или COL11A2 или биалелни патогени варијанти во COL9A1, COL9A2 или COL9A3 идентификувани со молекуларно генетско тестирање.
2 Симптоми и дијагноза
Симптомите можат да вклучуваат микрогнатија (мала долна вилица) и макроглосија (огромен јазик) што резултира со расцеп на непце (Пјер–Робин секвенца: невообичаено мала мандибула/долна вилица (микрогнатија), задно поместување или повлекување на јазикот (глосоптоза), опструкција на горните дишни патишта и расцеп на непцето, доказ за остеоартритис на колкот, губење на слухот, кое може да биде спроводливо, сензоневрално или и двете. Присуството на расцеп на непце или типична секвенца од Пјер–Робин може да биде лесно видливо и да обезбеди корисни дијагностички информации. Окуларните симптоми можат да вклучуваат губење на видното поле поврзано со регматогено одлепување на мрежницата, како и намалена острина, миопија или катаракта. Системските симптоми можат да вклучуваат губење на слухот и болки во зглобовите. Процесот на дијагностицирање на Стиклеровиот синдром идеално започнува во пренаталниот или неонаталниот период. Раната дијагноза е клучна за избегнување сериозни компликации, како што е слепило, но не постојат официјални тестови или критериуми за поставување дијагнозата на Стиклеровиот синдром. Наместо тоа, дијагнозата се поставува со набљудување на клиничките знаци.
3 Последици
За Стиклеровиот синдром нема лек. Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Навремената дијагноза е важна за време на детството или раното детство, така што тоа може да ги ублажи симптомите и да помогне да се спречат компликации. Симптомите можат да се појават и по третманот. На пример, ако некој направи операција за повторно прицврстување на мрежницата, неговата мрежница може повторно да се откачи, дури и ако првата операција била успешна. Важно е да закажувате редовни прегледи за да ги решите сите грижи за состојбата и Вашите симптоми кога ќе се појават.
4 Третман
Третманот варира во зависност од симптомите на една личност. Не постои лек за состојбата, така што третманот има за цел да ги ублажи симптомите. Раната дијагноза и третман на симптомите доведуваат до најдобар исход, особено ако има потреба да се поправи отцепената ретина или абнормалности на зглобовите. Постојат различни типови третман за управување со симптомите поврзани со состојбата.
Вообичаените третмани вклучуваат:
*корективни леќи (контактни леќи или очила) за подобрување на видот;
*слушни помагала за подобрување на слухот;
*лекови за ублажување на болки во зглобовите;
*ортодонтски третман;
*физикална терапија (вежби за подобрување на подвижноста) и за зајакнување на зглобовите;
*операција за поправка на абнормалности, вклучително и прицврстување на одвоена ретина, поправка на расцеп на непцето.