Прадер-Вилиев синдром

Прадер-Вилиев синдром — генетско нарушување кое настанува поради губиток на функцијата на одредени гени. Кај новороденчиња, симптомите вклучуваат мускулна слабост, проблеми со цицање, и забавен развој. Почнувајќи од детството се јавува константна потреба за внес на храна, што често доведува до гојазност и тип 2 дијабетес. Прадер-Вилиев синдром е ретко генетско пореметување што кај околу 74% од случаите отсуствува дел од 15-тиот хромозом од таткото, проследено со психички и физички абнормалности, како и бихејвиорални проблеми. Доста е ретко и зафаќа една индивудуа на околу 20000 луѓе на глобално ниво. Прадер-Вилиев синдромо т е пример како генетските и епигенетските лезии настанати за време на феталниот развој го менуваат метаболизмот кај возрасните.
1 Симптоми
Уште од најмала возраст, кај детето може да се забележи намален мускулен тонус, кој предизвикува и проблеми со цицање, страбизам и летаргија. Во раното детство, а и низ целиот живот, се појавуваат и други симптоми како абнормално зголемување на телесната тежина проследена со константа потреба за храна, недоволно развиени полови органи, намалена интелектуална способност, отежнат говор, проблеми со однесувањето, остеопороза, проблеми поврзани со спиењето, дијабет тип 2. Малите деца развиваат незаситувачки апетит кој може да доведе до тешка дебелина која што е најпрепознатлива компонента на PWS. Намалена мускулна маса типично се јавува дури и кај лица со нормален индекс на телесна маса, така што дури и потхранети бебиња може да имаат вишок масно ткиво. Други чести наоди вклучуваат низок раст, мали дланки и стапала , карактеристични дисморфични црти на лицето, прекумерна денска поспаност, намалена активност и слипапнеа.
2 Дијагностицирање
Доколку се присутни некои од овие симптоми, тоа може да биде индикатор за постоење на овој синдром. Истиот може да биде потврден со низа генетски тестови, меѓу кои најупотребуван е FISH/ФИШ (флуоресцентнаин-ситухибридизација) методата.
3 Лекување
Иако самиот Прадер-Вилиев синдром не може да се лекува, се оди на тоа да се санираат последиците кои истиот ги предизвикува. Затоа клучна улога во лекувањето имаат : ендокринолог, психологот/психијатар и педијатар. Во зависност од тоа дали ќе бидат застапени и други симптоми ќе варира и терапијата. Неопходно е да се спомене дека треба да се прават редовни скрининг тестови со кои рано ќе се откријат останатите компликации, кои можат да предизвикаат сериозни нарушувања на здравјето.
]
Потребен е тим од лекари кои треба да изготват план за лекување на ова генетско нарушување, а во него спаѓаат:
#Контролираната и здраваисхрана-Поради потешкотиите што бебињата со овој синдром ги имаат при цицањето поради намалениот мускулен тонус, потребни се висококалорични формули кои ќе му се даваат на бебето за да ја постигне нормалната тежина за неговата старост.
#Лекување со хормон за раст-Хормонот за раст го стимулира растот на детето и влијае на телесната претворба на храна во енергија (метаболизам).
#Лекување со полови хормони- Може да се употребува хормон-заместителна терапија (тестостерон за машките или естроген и прогестерон за женските деца) за да се надополнат ниските нивоа на половите хормони.
#Психотерапија- Поради проблемите во когнитивниот и бихејвиоралниот развој, потребна е консултација со психијатри-психотерапевти.
Синдромот на Прадер-Вили не се лекува. Третманот, може да го подобри исходот од болеста, особено ако се започне рано.