Мутација

Во генетиката, поимот мутација се однесува на трајна промена во РНК-низите од кои се состои генот. Опсегот на мутациите е варијабилен; може да мутира или само една азотна база или цел хромозомски сегмент.
Генските мутации можат да бидат наследени од родителите (''наследни'', односно ''гаметски мутации''), или да се стекнат за време на животниот тек на единката. Наследните мутации се нарекуваат и гаметски бидејќи тие се присутни и во јајце-клетката и сперматозоидот. Ваквиот вид на мутација е присутна во текот на целиот живот на единката и е присутна во речиси секоја клетка во телото.
Мутациите кои се случуваат само во една јајце-клетка или еден сперматозоид се нарекуваат ''de novo'' мутации. ''De novo'' мутациите можат да го објаснат генетското заболување кај единката, но од нив не можат да се земат податоци за семејната историја на заболувањето.
Стекнатите (или ''соматски'', т.е. ''телесни'') мутации се случуваат во ДНК молекулата на поедини клетки во одреден период од онтогенезата. Овие промени може да се предизвикани од различни еколошки фактори, како ултравиолетово зрачење од Сонцето, или, пак, можат да се појават доколку настанат грешки при репликацијата на ДНК во текот на клеточниот циклус. Стекнатите мутации не се предаваат на потомството.
Мутациите можат да се случат и во една клетка од раниот ембрионски стадиум. На овој начин, единката ќе има клетки со мутиран генетски материјал, како и нормални клетки. Оваа појава е позната како мозаицизам.
Некои мутации се јавуваат многу ретко, додека други се доста чести во популацијата. Мутациите што се присутни кај повеќе од 1% од популацијата се наречени полиморфизми. Тие се толку често што се сметаат за нормални варијации во структурата на ДНК. На пример, полиморфизмите се одговорни за многу фенотипски разлики кај луѓето, како боја на очите, боја на косата или разликите во типот на крвните групи. Иако многу полиморфизми немаат негативен ефект на здравјето на единката, сепак одредени полиморфни варијации доведуваат до некои нарушувања.
1 Видови на мутации
Најопшто, мутациите може да се поделат на:
* генски или точкести (кога има измена на молекуларната структура на гените)
* хромозомски (структурни измени на хромозомите)
* геномски или плоидни (промени во бројот на хромозомите во клетките)
1.1 Генски мутации
ДНК-низата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните белковини. Постојат различни видови на генски мутации:
*''Синонимните (тивки, silent) мутации'' предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста аминокиселина, така што ќе се синтетизира потполно иста белковина. На пример, доколку кодонот CGC мутира во CGT, CGG, AGA, AGG или CGA, полинуклеотидната низа ќе остане иста, бидејќи сите овие кодони ја кодираат аминокиселината аргинин.
*''Missense мутациите'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, со што се добива замена на една аминокиселина за друга во белковината. Можат да бидат:
**''Неутрални missense мутации'' — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква аминокиселина (на пример, ако ААА кој кодира лизин премине во AGA кој кодира аргинин, кои по функција се базни аминокиселини).
**''Смислени missense мутации'' кога замената на едниот базен пар дава потполно различна аминокиселина.
*''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една аминокиселина за друга, изменетата ДНК-низа претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одредена белковина. Овој вид на мутација дава скратена белковина (скратена полипептидна низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
* При ''вметнувањето'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, белковината синтетизирана од страна на овој ген може да не функционира правилно.
* При ''бришењетота'' се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите бришења можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите бришења можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните белковини.
* При ''дупликацијата'', еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќепати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на добиената белковина.
* При ''мутацијата на изместување од рамката (frameshift)'', додавањето или губитокот на ДНК бази доведува до во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази (кодон), од кои секоја кодира по една аминокиселина. Frameshift-мутацијата го менува групирањето на овие бази и го менува кодот за соодветната аминокиселина. Добиената белковина е обично нефункционален. Frameshift-мутации можат да бидат и вметнувањате, бришењате и дупликациите.
*''Повторувачка експанзија''. Нуклеотидите се кратки ДНК-низи кои се повторуваат неколкупати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од низи од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од низи од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК-низи.
2 Мутацијата како тема во уметноста и во популарната култура
Некои дела од областа на уметноста и популарната култура ја обработуваат мутацијата, како на пример:
* „Мутант“ - расказ на рускиот писател Едуард Лимонов.