Дифузна капиларна малформација со прекумерен раст

Дифузната капиларна малформација со прекумерен раст (''DIFFUSE CAPILLARY MALFORMATION WITH OVERGROWTH (DCMO)'' ) е подгрупа на капиларни малформации поврзани со хипертрофија, т.е. зголемена големина на телесните структури. Карактеристиките се комбинација на дифузни капиларни малформации и непрогресивен, релативно бениген регионален раст, нормално како хемихиперплазија на екстремитетите. Не постои врска помеѓу локацијата и интензивните васкуларни промени. Главно се зафатени капиларите во папиларниот дермис, што доведува до розово или виолетово обоени лезии. Поголемиот дел од лезиите се дифузни, мрежести, бледо обоени дамки. Дифузната капиларна малформација, е уникатен ентитет, вклучувајќи ги следните васкуларни синдроми: Клипел-Тренанеј синдром (''Klippel–Trenaunay syndrome''), синдром на макроцефално-капиларна малформација, (''Cutis marmorata telangiectatica congenita''), Каранфилче (''Cloves'') синдром и синдром Протеус (''Proteus''). Мора да се направи внимателна евалуација за да се исклучат овие васкуларно-комплексни синдроми од диференцијалната дијагноза бидејќи DCMO се смета за почеста и бенигна состојба.
0.1 Преваленца
Дифузната капиларна малформација со прекумерен раст најчесто се нарекува “дамка од вино”, која се јавува кај околу 0.5 % од населението.
1 Етиологија
Постои соматска мозаична мутација кај спорадични и синдромски капиларни малформации во генот GNAQ. Капиларните малформации се состојат од ендотелијални клетки кои имаат погрешна мутација во овој ген кај p.R183L и p.R183G. Генот GNAQ ги кодира хетеротримерни G-протеини кои ја активираат фосфолипазата. Се претпоставува дека основната етиологија кај капиларните малформации се должи на абнормалната интеракција помеѓу мутираните ендотелијални клетки и немутираните периваскуларни клетки. Се смета дека сериозноста на болеста е во корелација со фреквенцијата на мутантниот алел GNAQ. Ова потенцијално може да се користи како прогноза на болеста. GNA11 е мутација поврзана со капиларни малформации кои предизвикуваат прекумерен раст присутен на екстремитетите. Разбирањето на генетската основа може да помогне да се воспостават и дополнително да се подобрат сегашните модалитети на лекување.
2 Симптоми и дијагноза
Капиларната малформација во ДЦМО е карактеристично присутна при раѓање или за време на детството. Изгледот на CM може да се категоризира во мрежест или хомоген модел и бледа или темна боја. Мрежата е дефинирана како неуниформна, шарена дамка со нејасни разграничувања. Најчесто, тоа влијае на повеќе делови од телото. Лезиите имаат розова или виолетова боја бидејќи тука се вклучени капиларите во папиларниот дермис. Лезиите се вообичаено дифузни, што значи дека тие се протегаат на 2 – 3 cm подалеку од регионот на зафатеност. Демаркациите на средната линија најчесто го зафаќаат стомакот, но можат да го зафатат и грбот и задникот. Обично има прекумерен раст на барем еден екстремитет, со можен прекумерен раст на лицето и телото. Меките ткива и коскениот прекумерен раст пропорционален на растот на пациентот се најчестите поврзани промени во DCMO. Типично нема коскени абнормалности при снимањето. Сепак, несовпаѓањето на должината на нозете е забележано кај приближно половина од случаите. Има и случаи на хемихипертрофија, кои се поврзани со дифузен CM изглед. Иако ретко, постојат извештаи за хипотрофија на екстремитетите. Синдактилија и макродактилија се забележани кај приближно една третина од пациентите.
Дифузната капиларна малформација со прекумерен раст не е вообичаено поврзана со доцнење во развојот. Познавањето за болести поврзани со ДЦМО кај фетусот е ограничено. Сепак, има пријавен случај на фетус со DCMO и плеврален излив. Пациентите со ДЦМО, исто како и другите васкуларни малформации, можат да доживеат психосоцијална вознемиреност, како што се социјална стигма, ниска самодоверба и емоционален стрес што обично започнува во адолесценцијата. Родителите на деца со васкуларни малформации, исто така, можат да доживеат вознемиреност поради загриженоста за тоа како нивните деца можат да бидат третирани од другите. Потенцијалните психолошки придобивки од раниот ласерски третман на дамките од порт-вино се пријавени во неколку студии. Слично на тоа, треба да се продолжи со раниот ласерски третман за да се спречи психосоцијално вознемирување кое може да се зголемува со возраста и на пациентите и/или на родителите треба да им се обезбеди психосоцијална поддршка кога е соодветно. Според Меѓународното здружение за проучување на васкуларни аномалии (ISSVA), дијагнозата и класификацијата на васкуларните аномалии се врши според клинички, радиолошки, патолошки и хемодинамски карактеристики.
Постојат различни состојби кои се манифестираат како васкуларни малформации и хипертрофија на меките ткива или коските. Тие вклучуваат Клипел-Треноне (''Klippel–Trenaunay'') синдром, синдром на макроцефалија-капиларна малформација, Кловс (''CLOVES'') синдром (вроден липоматозен прекумерен раст, васкуларни малформации, епидермален невус, сколиоза) и синдром на Протеус. ДЦМО е со единствен ентитет и затоа мора да се разликува од овие синдроми.
3 Последици
Капиларните малформации може да се поврзат со дијатеза, лимфадем, целулитис и други инфекции, болка, зголемен ризик од тромбофлебитис, длабока венска тромбоза и белодробна емболија. Поголем ризик и поголеми последици може да се јават по извршени хируршки интервенции или други хронични состојби поврзани со венска конгестија при што се јавува намалена подвижност и васкуларни нарушувања. Прекумерниот раст може да го зафати централниот нервен систем и да предизвика макроцефалиа, мегаленцефалија, хемимеганцефалија, вентрикуломегалија, хидроцефалус, корпус калозум, хернија на церебралните крајници, сирингомиелин, кортикална хипофиларија и хипофилија, а забележани се случаи и со нарушување на стеблото на хипофизата (со или без хормонален дефицит). Како поретки последици се јавуваат феталната макросомија, потешкотии во хранењето, асиметрија на лицето, споени заби, абнормалности на забната ерупција, епидидимални цисти, срцеви малформации, бубрежна инсуфициенција, централен хипотироидизам, недостаток на хормонот за раст, хипогликемија и коагулопатија.
4 Третман
Треба да се користи интерпрофесионален пристап за медицинско управување со пациентите со ДЦМО. Малите капиларни малформации се типично бенигни и нема потреба од третман. Големите капиларни малформации треба да се третираат поради естетски причини и социјално исклучување бидејќи имаат поголема тенденција за хипертрофија. Во случај на асиметрија на лицето, треба да се практикува ортодонтска нега и говорна терапија, а доколку е потребно, и ласерска терапија на капиларните малформации на лицето. Ретко, но потребна е и компензација на должината на ногата со епифизиодеза. За големите капиларни малформации треба да се користи пулсна ласерска фотокоагулација. Терапијата треба да се започне пред возраст од шест месеци. Ласерските третмани обично имаат поголема ефикасност за капиларна малформација на лицето отколку областите што не се на лицето, како што се дисталните екстремитети. Потенцијалните објаснувања за намалената ефикасност во екстремитетите вклучуваат поголема величина на лезијата и подлабока локација на садовите поради подебелиот епидермис. Пациентите можеби се помалку склони кон третмани за лезии кои не се на лицето поради помалата видливост и финансискиот товар од повеќекратните сесии на ласерски третмани неопходни за видливо подобрување.
Бидејќи DCMO често ги вклучува трупот и долните екстремитети, потребни се повеќе студии за да се подобри ласерскиот третман во областите што не се на лицето и да се идентификуваат бариерите за лекување. Хирургијата е последното средство за хипертрофирана капиларна малформација. Сепак, често се затемнуваат по ласерски третман и се повторуваат со прекумерен раст по хируршка ексцизија. Разликите во должината на нозете забележани во DCMO можат да доведат до проблеми со одењето, болки во зглобовите и сколиоза. Кај Паркс–Веберовиот синдром, отстапувањата на нозете од > 2 cm бараат ортопедска евалуација. Слични препораки можат да се претпостават за прекумерен раст на екстремитетите во DCMO. Ортодонтската евалуација може да се направи во присуство на хипертрофија на лицето. Пациентите со DCMO обично не се манифестираат со лимфни малформации затоа не се потребни студии за МРИ или лимфангиографија. МНР е индицирана ако има присуство на лимфни садови, едем или големи вени. Не е регистрирано дека пациентите со DCMO имаат развојни или невролошки абнормалности, па затоа не е потребна невровизуелизација. Сепак, обемот на главата и невролошкиот развој треба да се испитаат. Присуството на невролошка абнормалност или макроцефалија може да сугерира синдром на макроцефално-капиларна малформација. Хемихипертрофија или Беквит–Видеман синдром се болести со тотална хипертрофија и се поврзани со зголемен ризик од Вилмсов тумор. Околу 10 % од DCMO-случаите се присутни со тотална хемихипертрофија. Поради ова, се препорачува скрининг за Вилмсов тумор кај пациенти со DCMO со тотална хемихипертрофија. Сепак, васкуларната аномалија и хипертрофијата на меките ткива во отсуство на хемихипертрофија имаат низок ризик од Вилмсов тумор.