Генетска историја на Пиринејскиот Полуостров

Потеклото на современите Ибери (кои ги сочинуваат Шпанците и Португалците) е во согласност со географската ситуација на Пиринејскиот Полуостров во југозападниот дел на Европа, покажувајќи карактеристики кои се главно типични за јужните и западноевропејците. Како што е случајот со поголемиот дел од остатокот од јужна Европа, главното потекло на предците на современите Ибери се Раните европски фармери кои пристигнале за време на неолитот. Големата доминација на Y-хромозомската хаплогрупа R1b, вообичаена низ Западна Европа, е исто така сведоштво за значителен влез од различни бранови на (претежно машки) западни степски сточари кои потекнуваат од Понтичко-касписката Степа за време на бронзеното доба.
Генетското наследство на современите Ибери во голема мера произлегува од предримските жители на Пиринејскиот Полуостров:
* Прединдоевропски и предкелтски групи што зборуваат индоевропски: (Ибери, Лузитани, Ветони, Турдетани, Аквитанци, Кинети).* Келти (Галеци, Келтибери, Турдули и Келтици), кои биле латинизирани по освојувањето на регионот од страна на старите Римјани.
Има и мали генетски влијанија од германските племиња кои пристигнале во раниот средновековен период, вклучувајќи ги Свевите, Хасдингите, Вандалите, Аланите и Визиготите. Поради неговата позиција на Средоземното Море, како и другите јужноевропски земји, имало контакти и со други медитерански народи како што се античките Феникијци, Грци и Картагинци кои накратко се населиле по должината на источниот и јужниот брег на Иберија, еврејската заедница на Сефардите и Берберите и Арапите пристигнале за време на ел-Андалус, и сите тие оставиле некои северноафрикански и блискоисточни генетски наследства, особено на југот и западот на Пиринејскиот Полуостров. Слично на Сардинија, Иберија била заштитена од населбите од регионот на Босфор и Кавказ поради нејзината западна географска местоположба, и затоа има пониски нивоа на мешавина од Западна Азија и Блискиот Исток од другите јужноевропски популации на нејзиниот исток, од кои повеќето веројатно пристигнале за време на историската, а од праисториските времиња, особено во римскиот период.
1 Генетика на населението: методи и ограничувања
Најистакнат пионер во проучувањето на популациската генетика бил Лујџи Лука Кавали-Сфорца. Кавали-Сфорца користел ''класични генетски маркери'' за да ја анализира ДНК по прокси. Овој метод ги проучува разликите во фреквенциите на одредени алелни особини, имено полиморфизмите од протеините пронајдени во човечката крв (како што се крвните групи АБО, крвните антигенски резус, HLA локусите, имуноглобулините, изоензимите G-6-PD, меѓу другите). Последователно, неговиот тим пресметал генетски растојанија помеѓу популациите, врз основа на принципот дека две популации кои споделуваат слични фреквенции на особина се потесно поврзани од популациите кои имаат повеќе раздвојувачки фреквенции на карактеристиката.
Оттогаш, популациската генетика значително напредувала и студиите кои користат ''директна ДНК анализа'' денес се во изобилство и може да користат митохондриска ДНК (мтДНК), нерекомбинирачкиот дел од Y-хромозомот (NRY) или автосомната ДНК. MtDNA и NRY DNA споделуваат некои слични карактеристики што ги направиле особено корисни во генетската антропологија. Овие својства го вклучуваат директното, непроменето наследување на мтДНК и NRY ДНК од мајка на потомство и татко на син, соодветно, без „разбранувачки“ ефекти на генетската рекомбинација. Исто така се претпоставува дека овие генетски локуси не се засегнати од природната селекција и дека главниот процес одговорен за промените во базните парови е мутацијата (која може да се пресмета).
Додека Y-ДНК и мтДНК хаплогрупите претставуваат само мала компонента на ДНК базенот на една личност, автосомната ДНК ја има предноста што содржи стотици и илјадници генетски локуси што може да се испитаат, со што се дава поцелосна слика за генетскиот состав. Односите на потекло може да се утврдат единствено преку статистичка основа, бидејќи автосомната ДНК се подложува на рекомбинација. Еден хромозом може да поседува историја за секој ген. Автосомните студии се многу посигурни за прикажување на односите помеѓу постојните популации, но не нудат можности за откривање на нивните истории на ист начин како што ветуваат студиите на mtDNA и NRY ДНК, и покрај нивните многубројни компликации.
2 Анализи на јадрена и античка ДНК
Иследувањето кое било објавено во 2019 година користејќи примероци од 271 ибери кои опфаќаат праисториски и историски времиња ги предлага следните точки на флексија во ибериската геномска историја:# Мезолит ловците-собирачи од европските степи на Западна Русија, Грузија и Украина се првите луѓе што се населиле на северозападниот дел на Пиринејскиот Полуостров.
# Неолит: неолитските земјоделци го населуваат целиот Пиринејски Полуостров од Анадолија.
# Халколит: Прилив на ловци-собирачи од Централна Европа и одреден прилив на гени од спорадичниот контакт со Северна Африка.
# Бронзено време: степски прилив од Централна Европа.
# Железо доба: Дополнителен проток на степски гени од Централна Европа, - генетскиот базен на баскискиот народ останува главно недопрен од овој момент па натаму.
# Римски период: генетски прилив од Централен и Источен Медитеран. Дополнителен прилив на северноафрикански гени откриен во Јужна Иберија.
# Визиготски период: нема забележливи приливи.
# Муслимански период: Прилив од Северна Африка. По Реконквистата, постои дополнителна генетска конвергенција помеѓу Северна и Јужна Иберија.
2.1 Северноафриканско влијание
Голем број на иследувања се фокусирале на утврдување на генетското влијание на историските движења на северноафриканското население во Иберија врз генетскиот состав на современите шпански и португалски популации. Првичните иследувања укажале на Гибралтарскиот теснец кој делува повеќе како генетска бариера отколку како мост за време на праисториските времиња, додека други иследувања укажуваат на повисоко ниво на неодамнешна северноафриканска мешавина меѓу Иберите отколку кај другите европски популации, иако ова е резултат на поновите миграциски движења, особено мавританската инвазија на Иберија во 8 век.
Во однос на автосомната ДНК, најновото иследување во врска со африканската примеса кај ибериските популации била спроведена во април 2013 година од Ботигу и соработниците, користејќи податоци за SNP ширум геномот за над 2000 поединци од Европа, Магреб, Катар и Потсахара, од кои 119 биле Шпанци и 117 Португалци, заклучувајќи дека Шпанија и Португалија имаат значително ниво на северноафриканско потекло. Проценките за заедничкото потекло се просечно од 4% во некои места до 10% во општата популација; популациите на Канарските Острови дале од 0% до 96% од заедничкото потекло со северноафриканците, иако Канарските Острови се шпанска ексклава која се наоѓа на африканскиот континент, и затоа овој излез не е репрезентативен за ибериското население; истите овие резултати не надминуваат 2% кај другите популации од западна или јужна Европа. Меѓутоа, спротивно на минатите автосомни студии и на она што се заклучува од фреквенциите на Y-хромозомот и митохондрискиот хаплотип (види подолу), тој не открива значајни нивоа на потсахарско потекло кај ниту едно европско население надвор од Канарските Острови. Кај претходна автосомна студија од 2011 година од Морџани и неговите соработници било пронајдено потсахарско потекло во многу делови на јужна Европа во опсег помеѓу 1-3%, ''„највисокиот дел од африканското потекло во Европа е во Иберија (Португалија 4,2±0,3% и Шпанија 1,4±0,3%), во согласност со заклучоците засновани на митохондријалната ДНК и Y-хромозоми и набљудувањето на Аутон и неговите соработници.''“
Неодамнешните проучувања покажуваат мали врски помеѓу некои ибериски региони и северноафриканските популации како резултат на историскиот период ел-Андалус кој во Португалија траел помеѓу 8-ми и 12-ти век од нашата ера, а во јужна Шпанија продолжил до крајот на 15 век од нашата ера. Иберија е европскиот регион кој има поизразено присуство на хаплогрупата E3b од човечкиот Y хромозом (E-M81), од хаплогрупата U (U6) и хаплотипот Va, и ова може да е резултат на некои оригинални заеднички западни средоземноморски популации. Во Португалија, северноафриканските хромозомски хаплотип Y (особено оние типично северозападноафрикански) се на застапеност од 7,1%. Некои студии на митохондриската ДНК, исто така, наоѓаат докази за северноафриканската хаплогрупа U6, особено во северна Португалија. Иако фреквенцијата на U6 е мала (4–6%), се проценува дека приближно 27% од населението на северна Португалија имало некое северноафриканско потекло, бидејќи U6 исто така не е вообичаена лоза во Северна Африка. Според некои проучувања, северноафриканските и арапските елементи во потеклото на денешните Ибери се повеќе од тривијални кога се споредуваат со основата на предисламското потекло, а Гибралтарскиот теснец се смета дека повеќе функционира како генетски мост отколку како бариера.
Меѓутоа, едно проучување кое користело различни генетски маркери дошло до различни заклучоци. Во автосомна студија од Спинола и неговите соработници (2005), кој го анализирале човечкиот леукоцитен антиген (HLA гени) (вродени кај сите предци во директната татковска и мајчина лоза) кај стотици индивидуи од Португалија, покажала дека португалското население било под влијание на други Европејци и северноафриканци, преку многу антички миграции. Според авторите, северот и југот на Португалија покажуваат поголема сличност со северноафриканците за разлика од луѓето од центарот на земјата, кои изгледаат поблиски со другите Европејци, бидејќи северот на Португалија се смета дека е концентриран, секако поради под притисок на арапската експанзија, древен генетски пол кој потекнува од многу северноафриканци и други Европејци, влијае низ милениуми,  додека јужна Португалија покажува северноафриканско генетско влијание, веројатно резултат на неодамнешното потекло од народот Бербери кој ја придружувал арапската експанзија.
Според иследувањето објавено во Американскиот весник за хумана генетика во декември 2008 година, 30% од современите Португалци (23,6% на север и 36,3% на југ) имаат ДНК што покажува дека имаат машко сефардско еврејско потекло и 14% (11,8 во северот и 16,1% на југот) имаат мавританско потекло. И покрај можните алтернативни извори за лоза припишани на сефардско еврејско потекло, овие пропорции биле сведоштво за важноста на религиозното преобраќање (доброволно или присилно), прикажано преку историските епизоди на социјална и верска нетолеранција.
Во однос на татковата ДНК на Y-хромозомот, неодамнешните проучувања се совпаѓаат со тоа што Иберија има најголемо присуство на типично северозападно африканскиот хаплотип на маркерот на Y-хромозомот E-M81 во Европа, со просек од 3%, како и хаплотипот Va. Проценките за потеклото на Y-хромозомот се разликуваат, со иследувањето од 2008 година објавено во American Journal of Human Genetics користејќи 1140 примероци од целиот Пиринејски Полуостров, давајќи процент од 10,6% северноафриканско потекло до татковскиот композит на Иберите. Слична студија за Y-хромозом од 2009 година со 659 примероци од Јужна Португалија, 680 од Северна Шпанија, 37 примероци од Андалузија, 915 примероци од континентална Италија и 93 примероци од Сицилија открила значително повисоки нивоа на северноафриканско машко потекло во Португалија, Шпанија и Сицилија (7,1%, 7,7% и 7,5% соодветно) отколку во полуостровот Италија (1,7%).
Други проучувања за иберискиот генски базен процениле значително пониски нивоа на северноафриканско потекло. Според Бош и неговите соработници (2000 година) „''Популацијата на северозападна Африка можеби придонела со 7% од ибериските Y хромозоми''“. Иследување со широк опсег на Круцијани и неговите соработници (2007 година), користејќи 6.501 неповрзани примероци од Y-хромозомот од 81 популација открило дека: „''Со оглед на овие E-M78 под-хаплогрупи (E-V12, E-V22, E-V65) и E-M81 хаплогрупата, придонесот на лозата на Северна Африка на целиот машки генски базен на Иберија (со исклучок на Пасиегос), континентална Италија и Сицилија може да се процени на 5,6 проценти'', 3,6 проценти и 6,6 проценти, соодветно“. Студијата од 2007 година го проценила придонесот на северноафриканските лози во целиот машки генски базен на Иберија како 5,6%. Во општите аспекти, според Бош и неговите соработници (2007 година) „... ''потеклото на иберискиот базен на Y-хромозом може да се сумира на следниот начин: 5% неодамнешен северозападен африкански, 78% горен палеолитски и подоцна локални деривати (група IX) и 10% неолитски“'' (H58, H71).
Проучувањата за митохондриската ДНК од 2003 година се совпаѓаат со тоа што Пиринејскиот Полуостров има повисоки нивоа на типично северноафрикански хаплотип U6, како и повисоки фреквенции на потсахарска африканска хаплогрупа L во Португалија. Високите фреквенции се главно концентрирани на југ и југозапад од Пиринејскиот Полуостров, затоа вкупната фреквенција е повисока во Португалија (7,8%) отколку во Шпанија (1,9%) со просечна фреквенција за целиот полуостров од 3,8%. Има значителна географска раздвоеност низ полуостровот со високи фреквенции забележани за Западна Андалузија (14,6%) и Кордоба (8,3%). Јужна Португалија (10,7%), Југозападна Кастиља (8%). Адамс и неговите соработници и во други претходни публикации, предлагаат дека мавританската окупација оставила еврејско, сакалибско и одредено арапско-берберско генетско влијание главно во јужните региони на Иберија.
Најновите и сеопфатни геномски проучувања покажуваат дека северноафриканското генетско потекло може да се идентификува низ поголемиот дел од Пиринејскиот Полуостров, кое се движи од 0% до 11%, но е највисоко на југ и запад, додека е отсутно или речиси отсутно во Баскија. и североисток.
Тековните дебати се вртат околу тоа дали присуството на U6 се должи на исламската експанзија на Пиринејскиот Полуостров или претходните движења на населението и дали хаплогрупата L е поврзана со трговијата со робови или претходните движења на населението поврзани со исламската експанзија. Мнозинството од лозата на хаплогрупата L во Иберија со потекло од Северна Африка укажува на второто. Во 2015 година, Хернандез и неговите соработници заклучиле дека „''проценетиот влез на северноафриканските лоза U6 во Иберија со 10 килограми добро корелира со другите Л африкански клади, што покажува дека некои лоза U6 и L се преселиле заедно од Африка во Иберија во раниот холоцен додека мнозинството било воведено во историски времиња''“.
3 Хаплогрупи
3.1 Хаплогрупи на Y-хромозомот
Како и другите западноевропејци, меѓу Шпанците и Португалците, Y-ДНК хаплогрупата R1b е најчеста, со над 70% во поголемиот дел од Шпанија. R1b е особено доминантна во Баскија и Каталонија, со стапка од над 80%. Во Иберија, повеќето мажи со R1b припаѓаат на поткладот R-P312 (R1b1a1a2a1a2; од 2017 година). Распределбата на хаплогрупите различни од R1b варира во голема мера од еден регион до друг.
Во Португалија како целина, хаплогрупите R1b поседуваат 70%, при што некои области во северозападните региони достигнуваат над 90%.
Иако R1b преовладува во поголемиот дел од Западна Европа, клучна разлика била пронајдена во преваленцата во Иберија на R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Овој потклад се наоѓа кај над 60% од машката популација во Баскија и 40-48% во Мадрид, Аликанте, Барселона, Кантабрија, Андалусија, Астурија и Галиција. R-DF27 сочинува многу повеќе од половина од вкупниот R1b на Пиринејскиот Полуостров. Последователната миграција од страна на членовите на другите хаплогрупи и потклади на R1b не влијаела на нејзината вкупна распространетост, иако тоа паѓа на само две третини од вкупниот R1b во Валенсија и на брегот поопшто. R-DF27 е исто така значаен потклад на R1b во делови од Франција и Британија. R-S28/R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) е преовладувачкиот потклад на R1b во Северна Италија, Швајцарија и делови од Франција, но претставува помалку од 5,0% од машката популација во Иберија. Античките примероци од централноевропската култура на ѕвонестите пехари, халштатската култура и могилната култура припаѓале на овој потклад. R-S28/R-U152 е малку значајна во Севиља, Барселона, Португалија и Баскија со 10-20% од вкупното население, но е претставена на фреквенции од само 3.0% во Кантабрија и Сантандер, 2.0% во Кастиља и Леон, 6% во Валенсија и под 1% во Андалузија. Сефардските Евреи I1 0% I2*/I2a 1% I2 0% хаплогрупа R 1a 5% R1b 13% G 15% хаплогрупа J2 2 25% J */J1 22% E-M215 1b1b 9% T 6% Q 2%
Хаплогрупата Ј, главно потклади на хаплогрупата J-M172 (J2), се наоѓа на нивоа од над 20% во некои региони, додека хаплогрупата Е има општа фреквенција од околу 10% - иако со врвови кои надминуваат 30% во одредени области. Севкупно, E-M78 (E1b1b1a1 во 2017 година) и E-M81 (E1b1b1b1a во 2017 година) и двете сочинуваат по околу 4,0%, со дополнителни 1,0% од хаплогрупата E-M123 (E1b1b1b1b2a1) и непознати 1% од непознати подкласи од EM-96 (Е-М81 нашироко се смета дека претставува релативно историски миграции од Северна Африка).
3.2 Митохондриска ДНК
Постојат голем број на проучувања за митохондриските ДНК хаплогрупи (мтДНК) во Европа. За разлика од Y-ДНК хаплогрупите, мтДНК хаплогрупите не покажале толку географски шаблони, но биле порамномерно сеприсутни. Освен оддалечените Сами, сите Европејци се карактеризираат со доминација на хаплогрупите H, U и T. Недостатокот на забележлива географска структура на мтДНК може да се должи на социо-културни фактори, имено патрилокалност и недостаток на полиандрија.
Потхаплогрупите H1 и H3 биле предмет на подетално проучување и би биле поврзани со магдалениската експанзија од Иберија пред 13.000 години:
* H1 опфаќа важен дел од западноевропската мтДНК, достигнувајќи го својот локален врв кај современите Баскијци (27,8%) и се појавува на висока фреквенција меѓу другите Ибери и северноафриканци. Неговата фреквенција е над 10% во многу други делови на Европа (Франција, Сардинија, Британските Острови, Алпите, големи делови од Источна Европа) и над 5% на речиси целиот континент. Неговиот потклад H1b е најзастапен во источна Европа и северозападен Сибир. Досега, најголемата фреквенција од H1 - 61% е пронајдена меѓу Туарезите од регионот Фезан во Либија.* H3 претставува помал дел од европскиот геном од H1, но има нешто слична распространетост со врв меѓу Баскијците (13,9%), Галицијците (8,3%) и Сардинците (8,5%). Сепак, неговата фреквенција се намалува кон североисточниот дел на континентот. Студиите сугерираат дека хаплогрупата H3 е високо заштитна против прогресијата на СИДА-та.
Проучувањата ширум Европа од 2007 година, вклучувајќи ги шпанските Баскијци и Шпанците од Валенсија, покажале дека ибериските популации се групираат најдалеку од другите континентални групи, што имплицира дека Иберија го има најстарото европско потекло. Во оваа студија, најистакнатите генетски стратификација во Европа се протегаат од север кон југоисток, додека друга важна оска на диференцијација се протега исток-запад низ континентот. Исто така, проучувањето открило, и покрај разликите, дека сите Европејци се тесно поврзани.
4 Подрегиони
4.1 Шпанија
; Фреквенции на Y-ДНК хаплогрупи во шпанските региони
Region, Sample size, C, E, G, I, J2, JxJ2, R1a, R1b, Notes
Арагон, 34, 6%, 0%, 18%, 12%, 0%, 3%, 56%
Источна Андалусија, 95, 4%, 3%, 6%, 9%, 3%, 1%, 72%
Западна Андалусија, 73, 15%, 4%, 5%, 14%, 1%, 4%, 54%
Астурија, 20, 15%, 5%, 10%, 15%, 0%, 0%, 50%
Баскијци, 116, 1%, 0%, 8%, 3%, 1%, 0%, 87%
Кастиља-Ла Манча, 63, 4%, 10%, 2%, 6%, 2%, 2%, 72%
североисток Кастиља и Леон, 31, 9%, 3%, 3%, 3%, 0%, 0%, 77%
северозапад Кастиља и Леон, 100, 19%, 5%, 3%, 8%, 1%, 2%, 60%
Каталонија, 80, >0%, 3%, 6%, 3%, 6%, 0%, 0%, 81%
Екстремадура, 52, 18%, 4%, 10%, 12%, 0%, 0%, 50%
Галисија, 88, 17%, 6%, 10%, 7%, 1%, 0%, 57%
Валенсија, 73, >0%, 10%, 1%, 10%, 5%, 3%, 3%, 64%
Мајорка, 62, 9%, 6%, 8%, 8%, 2%, 0%, 66%
Менорка, 37, 19%, 0%, 3%, 3%, 0%, 3%, 73%
Ибица, 54, 8%, 13%, 2%, 4%, 0%, 0%, 57%
Севиља, 155, 7%, 4%, 12%, 8%, 3%, 1%, 60%
Уелва, 22, 14%, 0%, 9%, 14%, 0%, 0%, 59%
Кадис, 28, 4%, 0%, 14%, 14%, 4%, 0%, 51%
Кордоба, 27, 11%, 0%, 15%, 15%, 0%, 0%, 56%
Малага, 26, 31%, 4%, 0%, 15%, 0%, 8%, 43%
Леон, 60, 10%, 7%, 3%, 5%, 2%, 7%, 62%
Кантабрија, 70, 13%, 9%, 6%, 3%, 3%, 4%, 58%
4.2 Португалија
Извадоци од Апстрактот на студија објавена во 2015 година:
AMH (атлантски модален хаплотип ) достигнува највисоки фреквенции на Пиринејскиот Полуостров, во Велика Британија и Ирска. На Пиринејскиот Полуостров достигнува 70% во Португалија како целина, со повеќе од 90% во северозападна Португалија и скоро 90% во Галиција (Шпанија), додека највисоката вредност се наоѓа кај Баскијците (Шпанија).
Атлантскиот модален хаплотип (AMH) или хаплотип 15 е хаплотип на хромозомот Y од варијации на микросателитот Y-STR, поврзан со хаплогрупата R1b. Бил откриен пред многу SNP кои денес се користат за идентификување на поткладите на R1b и наводи за него може да се најдат во некоја од постарата литература. Најтесно кореспондира со поткладот R1b1a2a1a(1) [L11].
Атлантскиот модален хаплотип е најчестиот хаплотип кај мажите во Атлантска Европа. Се карактеризира со следните маркерски алели:
* DYS388 12
* DYS390 24
* DYS391 11
* DYS392 13
* DYS393 13
* DYS394 14 (исто така познат како DYS19)