Генетска анализа

Генетската анализа е целокупниот процес на проучување и истражување во областите на науката кои вклучувале генетика и молекуларна биологија. Постоеле голем број на апликации кои биле развиени од ова истражување, а тие исто така се сметале за делови од процесот. Основниот систем на анализа се вртел околу општата генетика. Основните студии вклучувале идентификација на гени и наследни нарушувања. Ова истражување се спроведувало со векови и со физичко набљудување од големи размери и на повеќе микроскопски размери. Генетската анализа може да се користи генерално за да се опишат методите кои се користат и произлегуваат од науките за генетика и молекуларната биологија, или за апликации кои произлегуваат од ова истражување.
Може да се направи генетска анализа за да се идентификуваат генетските/наследни нарушувања и, исто така, да се направи диференцијална дијагноза кај одредени соматски болести како што е ракот. Генетските анализи на ракот вклучуваат откривање на мутации, фузиони гени и промени во бројот на копии на ДНК.
1 Историја на генетска анализа
Голем дел од истражувањата кои ја поставиле основата на генетската анализа започнале во праисторијата. Раните луѓе откриле дека можеле да практикуваат селективно одгледување за да ги подобреле културите и животните. Тие, исто така, идентификувале наследни особини кај луѓето кои биле елиминирани со текот на годините. Многуте генетски анализи постепено еволуирале со текот на времето.
1.1 Менделово истражување
Модерната генетска анализа започнала во средината на 1800-тите со истражување спроведено од Грегор Мендел. Мендел, кој бил познат како „татко на модерната генетика“, бил инспириран да ги проучувал варијациите кај растенијата. Помеѓу 1856 и 1863 година, Мендел одгледувал и тестирал околу 29.000 растенија од грашок (т.е. Pisum sativum). Оваа студија покажала дека едно од четири растенија на грашок имало чистокрвни рецесивни алели, две од четири биле хибридни и едно од четири биле доминантни во чистокрвни. Неговите експерименти го навеле да направи две генерализации, Законот за сегрегација и Законот за независен асортиман, кој подоцна станал познат како Менделови закони за наследување. Немајќи основно разбирање за наследноста, Мендел набљудувал различни организми и прво користел генетска анализа за да открие дека особините биле наследени од родителите и тие особини можеле да варираат помеѓу децата. Подоцна, било откриено дека единиците во секоја клетка биле одговорни за овие особини. Овие единици се нарекувале гени. Секој ген бил дефиниран со серија на аминокиселини кои создавале протеини одговорни за генетските особини.
2 Различни видови на генетска анализа
Генетските анализи вклучуваат молекуларни технологии како што се PCR, RT-PCR, секвенционирање на ДНК и ДНК микрочип, и цитогенетски методи како што се кариотипизација и флуоресценција in situ хибридизација.
2.1 Секвенционирање на ДНК
Секвенционирањето на ДНК е од суштинско значење за примената на генетската анализа. Овој процес се користи за одредување на редоследот на азотни бази. Секоја молекула на ДНК е направена од аденин, гванин, цитозин и тимин, кои одредуваат каква функција ќе имаат гените. Ова за прв пат било откриено во текот на 1970-тите. Секвенционирањето на ДНК опфаќа биохемиски методи за одредување на редот на нуклеотидните бази, аденин, гванин, цитозин и тимин, во ДНК олигонуклеотид. Со генерирање на ДНК секвенца за одреден организам, вие ги одредувате моделите што ги сочинувале генетските особини и во некои случаи однесувањето.
Методите на секвенционирање еволуирале од релативно макотрпни процедури засновани на гел до модерни автоматизирани протоколи засновани на означување на боја и откривање во капиларна електрофореза што овозможува брзо секвенционирање на геномите и транскриптомите во големи размери. Познавањето на ДНК секвенците на гените и другите делови од геномот на организмите станало неопходно за основните истражувања кои ги проучувале биолошките процеси, како и во применетите области како што биле дијагностички или форензички истражувања. Појавата на секвенционирање на ДНК значително го забрзало биолошкото истражување и откривање.
2.2 Цитогенетика
Цитогенетиката е гранка на генетиката која се занимавала со проучување на структурата и функцијата на клетката, особено на хромозомите. Полимеразна верижна реакција го проучува засилувањето на ДНК. Поради блиската анализа на хромозомите во цитогенетиката, абнормалностите полесно се гледале и се дијагностицирале.
2.2.1 Кариотипизација
Кариотип е бројот и изгледот на хромозомите во јадрото на еукариотската клетка. Терминот се користи и за комплетниот сет на хромозоми во еден вид или индивидуален организам.
Кариотиповите го опишуваат бројот на хромозоми и како тие изгледаат под светлосен микроскоп. Внимание се посветуваа на нивната должина, положбата на центромерите, шемата на ленти, какви било разлики помеѓу половите хромозоми и сите други физички карактеристики. Кариотипизацијата користи систем на проучување на хромозомите за да се идентификуваат генетските абнормалности и еволутивните промени во минатото.
2.3 ДНК микронизи
ДНК микрониза е збирка на микроскопски ДНК точки прикачени на цврста површина. Научниците користат ДНК микронизи за мерење на нивоата на изразување на голем број гени истовремено или за генотипирање на повеќе региони на геномот. Кога генот се изразува во клетка, тој генерира информациска РНК (mRNA). Прекумерно изразените гени генерираат повеќе mRNA од недоволно изразените гени. Ова може да се открие на микронизата. Бидејќи низата може да содржи десетици илјади сонди, експериментот со микросреди може да постигне многу генетски тестови паралелно. Затоа, низите драматично забрзале многу видови на истраги.
2.4 PCR
Полимеразната верижна реакција (PCR) е биохемиска технологија во молекуларната биологија за засилување на една или неколку копии од парче ДНК низ неколку реда на големина, генерирајќи илјадници до милиони копии од одредена ДНК секвенца. PCR сега е вообичаена и често незаменлива техника која се користи во медицинските и биолошките истражувачки лаборатории за различни апликации. Тие вклучуваат клонирање на ДНК за секвенционирање, филогенеза базирана на ДНК или функционална анализа на гените; дијагноза на наследни болести; идентификација на генетски отпечатоци од прсти (кои се користеле во форензичките науки и тестовите за татковство); и откривање и дијагностицирање на заразни болести.
3 Практична примена
3.1 Рак
Биле направени бројни практични достигнувања во областа на генетиката и молекуларната биологија преку процесите на генетска анализа. Еден од најраспространетите достигнувања во текот на доцниот 20-ти и почетокот на 21-от век било поголемото разбирање на поврзаноста на ракот со генетиката. Со идентификување кои гени во клетките на ракот работеле ненормално, лекарите можеле подобро да дијагностицираат и лекуваат рак.
3.2 Истражување
Ова истражување успеало да ги идентификува концептите на генетски мутации, фузиони гени и промени во бројот на копии на ДНК, а секој ден се постигнува напредок на теренот. Голем дел од овие апликации довеле до нови видови на науки кои ги користеле основите на генетската анализа. Обратна генетика ги користела методите за да утврди што недостасувало во генетскиот код или што можело да се додаде за да се промени тој код. Студиите за генетско поврзување ги анализирале просторните распореди на гените и хромозомите. Имало и студии за да се утврделе правните и социјалните и моралните ефекти од зголемувањето на генетската анализа. Може да се направи генетска анализа за да се идентификуваат генетските/наследни нарушувања и, исто така, да се направи диференцијална дијагноза кај одредени соматски болести како што е ракот. Генетските анализи на ракот вклучуваат откривање на мутации, фузиони гени и промени во бројот на копии на ДНК.