Ихтиоза

Ихтиоза (Erythrodermia ichtyosisformis congenital МКБ Q80.2) – семејство на ретки генетски кожни болести кои се одликуваат со сува, задебелена, лушпеста кожа.
1 Клинички опис
Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys - риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја. Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и трае до крајот на животот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на ихтио. Симптомите се различни кај секој пациент, така што и двајца пациенти со ист тип на ихтиоза, имаат различни симптоми.
1.1 Класификација
Ихтиозата опфаќа повеќе од 20 заболувања, кои се класифицирани во следните основни клинички форми.
* ICHTHYOSIS VULGARIS
Синоними: Ichthyosis simplex, Ichthyosis vulgaris dominans
*ICHTHYOSIS X-CONJUNCTA
Синоними: Ichthyosis vulgaris recessive, X-linked recessive ichthyosis
* ICHTHYOSIS LAMELLARIS
Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital non bullosa
* ICHTHYOSIS EPIDERMOLYTICA
Синоними: erythrodermia Ichthyosiformis congenital bullosa, Hyperkeratosis epidermolytica, Ichthyosis bullosa
* HARLEQUIN FOETUS
Синоними: Ichthyosis congenital letalis
2 Зачестеност
Инциденцата на умерена до тешка форма на ихтиоза е помеѓу 200 и 400 секоја година. Повеќе од 16.000 бебиња се раѓаат годишно со некоја форма на ихтиоза, според The Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types, Inc.® (FIRST), но сепак, вистинската инциденца на ихтиозата може да биде уште поголема.
Инциденцата на ихтиоза congenital е 1/200.000- 1/1.000.000. Новороденчето е често обвиткано со колодионска мембрана (тенка мембрана која на кожата изгледа како детето да е покриено со проѕирна фолија, кожата е силно еритематозна, лесно распукува и создава услови за инфекции. Овие деца често се раѓаат предвремено. По исчезнувањето на целофанската обвивка се појавува сликата на ихтиозиформна еритродермија, со сквами на трупот и лицето, и покрупни сквами на екстремитетите. Присутен е ектропион кој може да перзистира во текот на животот, како и хиперкератоза на дланките и стапалата во различен степен. Дебелите рожни плочи на кожата се причина за флексорни контрактури на екстремитетите. Прстите се недоразвиени, нетолеранција кон топлина, алопеција, дистрофија на ноктите и слухот. Еритемот со тек на времето може да биде се помалку изразен, но десквамацијата перзистира.
Ихтиозата е генетско хетерогено заболување кое настанува поради одредени генетски мутации. Наследувањето е автозомно рецесивно. Во однос на полот, расата и возраста може да се каже дека ги погодува луѓето од сите возрасти, раси и пол.
3 Дијагностицирање
Општо земено, дијагнозата на ихтиозата, вклучувајќи ги сите типови и поттипови се заснова на: клиничката слика, позитивната семејна анамнеза, патохистолошкиот наод и електрономикроскопскиот наод. Кај одредени типови возможна е и пренатална дијагноза. Исто така не се исклучува можноста и за генетско тестирање. Докторите често користат генетско тестирање, со цел истото да им помогне во лекувањето и мониторингот на пациентот. Друга причина за потребата од генетско тестирање е ако личноста која има ихтиоза или некој член на семејството планира да оформи семејство.
4 Мониторинг и терапија
Наследните ихтиози се болести кои траат доживотно, а терапијата е симптоматска, со цел ублажување на симптомите. Лекувањето има за цел, намалување на хиперкератозата со помош на кератолитици и хидратација на сувата кожа со емолиенси.
Локалниот третман се спроведува со апликација на препарати кои содржат уреа 5-10% лосиони или кремови; салицилати 5-10% или комбинирани со кортикостероиди (внимателно кај децата во мала возраст поради опасност од интоксикација). Се употребуваат млечна киселина (Ас. lacticum) или лимонова киселина (Ас. citricum) 1- 3% во кремови; витамин А-киселина-0,05% (третиноин). Кортикостероидни кремови се препорачуваат при зафаќање на превојните регии и при еритродермичните форми. Потребно е често капење во млака вода и нега на кожата со неутрални хидратантни кремови од растително потекло и избегнување на сапуни или со рН 7.
При потешките форми, времено, се користи системска терапија со: кортикостероиди во умерени дози на ргеdnisol-оп. Оралните ретиноиди (acitretinum-neotigason) може да се користат во тешки форми на болеста, но се помалку толерирани отколку во случај на ламеларна ихтиоза.
За некои пациенти постои значително подобрување со текот на времето, но болеста често останува стабилна во текот на животот, со периоди на егзацербација. Очекуваното траење на животот е нормално. Болеста има силно влијание врз квалитетот на животот поради променетиот физички изглед, проблематичните симптоми и ограничувањата поради болеста и терапијата.