जीन दोष एक एकल न्युक्लियोटाइड का जाना पहचाना उत्परिवर्तन है ( एकल-न्युक्लियोटाइड बहुरूपता - SNP देखें ) β-ग्लोबिन जीन का ( A टू T ) , जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामेट का स्थान 6 पर वलाइन द्वारा स्थानापन्न किया जाता है ।
Entity: जीन — Type: /biological_thing