Hội chứng nhược cơ bẩm sinh: Những điều cần biết

Những thông tin về các hội chứng nhược cơ bẩm sinh trong bài viết dưới đây giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh, những triệu chứng, cho đến những biện pháp điều trị đang được nghiên cứu sẽ giúp người bệnh nắm rõ tình trạng sức khỏe của mình. Từ đó có thể tự chăm sóc để nâng cao chất lượng cuộc sống và sớm hồi phục thể trạng.

Hội chứng nhược cơ bẩm sinh là gì?

Các hội chứng nhược cơ hay nhược cơ bẩm sinh là những bệnh hiếm gặp liên quan đến di truyền của synapse thần kinh - cơ. Những biến thể bệnh trong các gen mã hóa các protein khác nhau gây ra những bất thường tại synapse thần kinh - cơ. Các gen thường gặp là gen mã hóa cho các tiểu đơn vị AChR, gây ra thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của AChR. Cũng có các gen liên quan khác như DOK7, RAPSN, AGRN, LRP4, MUSK, ảnh hưởng đến màng tận cùng. Một số gen như COLQ gây ra thiếu hụt acetylcholinesterase, hoặc CHAT gây ra hội chứng nhược cơ trước synapse vì thiếu acetyltransferase.

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh có thể di truyền theo kiểu gen trội hoặc gen lặn, thường xuất hiện từ lúc sinh hoặc giai đoạn đầu đời của trẻ nhỏ. Triệu chứng chủ yếu là yếu mỏi cơ vân ở nhiều phần cơ khác nhau, như cơ mắt, hành não, chân tay và hô hấp, mỗi cơ có mức độ và kiểu khác nhau.

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh có thể di truyền theo kiểu gen

Trẻ có thể biểu hiện triệu chứng như khóc yếu, suy hô hấp, khó cho ăn và sụp mi. Các mốc phát triển vận động cũng có thể chậm hơn. Tuy nhiên, chức năng tim và cơ trơn vẫn bình thường, trí thức thường không bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Phân biệt chẩn đoán trong trường hợp trẻ bị yếu cơ chân bao gồm nhận biết sự khác biệt giữa nhược cơ huyết thanh âm tính, các bệnh cơ bẩm sinh, và các nguyên nhân khác của hội chứng trẻ nhũ nhi mềm.

Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các đặc điểm lâm sàng đặc thù. Các đặc điểm này bao gồm:

Không có kháng thể AChR hoặc MuSK trong huyết thanh.
Không có dấu hiệu đặc trưng của bệnh cơ bẩm sinh trên sinh thiết cơ.
Giảm CMAP trên kích thích dây thần kinh lặp lại tần số thấp, CMAP lặp đi lặp lại sau kích thích đơn ("đáp ứng kép với một lần kích thích dây thần kinh") thường xuất hiện ở hội chứng nhược cơ bẩm sinh kênh ion chậm và thiếu acetylcholinesterase màng tận cùng/hội chứng nhược cơ bẩm sinh COLQ, rung bất thường trên EMG sợi đơn.
Không đáp ứng với các thuốc ức chế miễn dịch và xác định khiếm khuyết ở một số gen liên quan.

Biểu hiện lâm sàng nhược cơ bẩm sinh

Triệu chứng của hội chứng nhược cơ bẩm sinh thường xuất hiện từ giai đoạn trẻ nhỏ, tuy nhiên một số biểu cũng có thể bắt đầu trong giai đoạn tuổi trưởng thành. Các cơ trên khuôn mặt, bao gồm cơ kiểm soát mí mắt, cơ cử động mắt và cơ dùng để nhai nuốt, thường bị ảnh hưởng nặng nề nhất. Các cơ vận động khác (cơ xương) cũng có thể bị tác động.

Triệu chứng yếu cơ khiến trẻ sơ sinh gặp khó khăn trong việc bú. Quá trình phát triển các kỹ năng vận động như bò hoặc đi cũng có thể bị chậm trễ.

Biểu hiện lâm sàng nhược cơ bẩm sinh gây mất kiểm soát các cơ trên khuôn mặt

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng nhược cơ khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Một số trường hợp biểu hiện triệu chứng nhẹ, trong khi số khác gặp tình trạng suy nhược nghiêm trọng, dẫn đến khả năng đi lại bị hạn chế hoặc hoàn toàn mất đi. Một số bệnh nhân có thể trải qua các đợt khó thở do sốt hoặc nhiễm trùng.

Các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến tình trạng ngừng thở trong khoảng thời gian ngắn, gây ra da hoặc môi tái màu xanh tím.

Điều trị nhược cơ bẩm sinh

Hiện nay, việc điều trị hội chứng nhược cơ bẩm sinh vẫn chưa có phương pháp chung và hiệu quả đồng nhất. Quá trình điều trị thường tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Để tăng khả năng điều trị chính xác, xét nghiệm đột biến gen có thể giúp quyết định phương pháp điều trị phù hợp hơn.

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị hội chứng nhược cơ bẩm sinh bao gồm:

Thuốc ức chế men acetylcholinesterase (AChE) (pyridostigmine): Đa số bệnh nhân phản ứng tốt với loại thuốc này, nhưng một số triệu chứng có thể không được cải thiện hoàn toàn.

Thuốc chẹn kênh kali 3,4-DAP (3,4-diaminopyridin): Loại thuốc này giúp tăng cường giải phóng acetylcholine và kéo dài hoạt động điện thế trước synap.

Ephedrine (chất chủ vận adrenergic): Thuốc này thường phản ứng tốt với hầu hết các trường hợp mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh.

Ngoài ra, các phương pháp điều trị không sử dụng thuốc cũng có thể được áp dụng, bao gồm vật lý trị liệu, phẫu thuật chỉnh hình, sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn, nạng, hoặc các thiết bị hỗ trợ ống thông dạ dày.

Thuốc điều trị nhược cơ bẩm si được bác sĩ kê đơn

Việc điều trị cần phải được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân dựa trên tình trạng sức khỏe và phản ứng riêng của trẻ. Quan trọng nhất là tư vấn và hợp tác chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.

Phòng ngừa hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Trong các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có khả năng di truyền bệnh là 50%. Để đảm bảo con không mắc bệnh, phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD có thể được áp dụng, giúp lựa chọn phôi không mang đột biến gây bệnh.

Gia đình cần thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ và tầm soát bệnh nếu có thành viên mắc bệnh để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả. Trước khi mang thai, cặp vợ chồng cần tư vấn và xét nghiệm di truyền để đảm bảo việc sinh con khỏe mạnh.

Trong trường hợp bệnh di truyền lặn, khi cha mẹ mang đột biến dị hợp thường không có biểu hiện bệnh, việc phát hiện bệnh trở nên khó khăn cho đến khi con sinh ra. Để phòng ngừa tình huống này, cha mẹ cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen lặn để có thể đưa ra quyết định chủ động cho tương lai của con.

Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền để đảm bảo sự khỏe mạnh cho con. Những người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe định kỳ và tầm soát bệnh để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Xem thêm:

Bệnh nhược cơ nên ăn gì để tốt cho sức khỏe?

Yếu cơ chân có nguy hiểm không? Nguyên nhân và cách chữa trị