Hội chứng Turner là gì? Nguyên nhân của bệnh?

Do vậy, tìm hiểu về hội chứng Turner và nguyên nhân do đâu là điều mà cha mẹ trẻ nên quan tâm và chú trọng để có hướng phòng tránh kịp thời.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền, nó chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, biểu hiện khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Sự biến đổi của nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner này hoàn toàn không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down.

Hội chứng Turner có thể gây ra hàng loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển cơ thể bình thường, bao gồm: Vóc dáng thấp bé, bị suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner biểu hiện rõ nhất bằng tầm vóc thấp bé, buồng trứng kém phát triển.

Hội chứng Turner hoàn toàn có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc em bé ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, có vào trường hợp những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner không được phát hiện, hoặc chỉ được phát hiện khi tới tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới khi mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra sức khoẻ thường xuyên và chăm sóc đúng cách thì có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.

Triệu chứng hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể có biểu hiện khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng này có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

Tầm vóc, chiều cao ngắn hơn trung bình;

Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh;

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục chính là hai điều bị ảnh hưởng, do vậy hội chứng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner?

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây ra hội chứng này chủ yếu là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi do tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn tới ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: Trong một vài trường hợp, lỗi này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc chỉ có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng này, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng bởi sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư, gọi là u nguyên bào sinh dục.

Hội chứng Turner không di truyền và khó phát hiện lúc còn sơ sinh.

Hệ quả hội chứng Turner đối với sức khỏe con người?

Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

Thận: Tới 30% người bệnh Turner sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn tới nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.

Tim: Nhiều người thường gặp phải tình trạng bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp cũng thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner.

Tai: Những trẻ bị mắc hội chứng Turner từ lúc nhũ nhi hoặc vị thành niên thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng này sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất được điều trị kịp thời.

Tuyến giáp: Sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.

Bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp vấn đề về thính lực.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.

Thanh Hoa