Giải đáp bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Hồng cầu hình lưỡi liềm là căn bệnh nguy hiểm với nhiều biến chứng như tắc mạch máu, tan máu, thiếu máu cục bộ và các biến chứng có hệ thống khác. Phát hiện kịp thời và điều trị đúng cách giúp người bệnh có thể kéo dài sự sống, và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hồng cầu lưỡi liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) là một nhóm rối loạn hồng cầu di truyền, khiến cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy.

Thông thường, tế bào hồng cầu có hình tròn, lõm 2 mặt để có thể xuyên qua các mạch máu nhỏ, mang oxy đi khắp cơ thể. Trong bệnh SCD, tế bào hồng cầu trở lên cứng, dính hơn, trông như hình lưỡi liềm hay hình trăng khuyết. Những tế bào hồng cầu này có đời sống ngắn, dễ chết đi, khó di chuyển qua các mạch máu nhỏ, gây tình trạng thiếu hồng cầu và tắc nghẽn dòng máu. Hậu quả là tình trạng đau nhức, nhiễm trùng, hội chứng liên quan đến ngực cấp tính và đột qụy.

Nguyên nhân gây bệnh

SCD là tình trạng có từ khi sinh ra do yếu tố di truyền. Nguyên nhân được cho là do sự thay đổi cấu trúc gen của hemoglobin.

Phân tử hemoglobin ở người bình thường (HbA) bao gồm 2 cặp chuỗi peptit là alpha và beta. Ở bệnh nhân hồng cầu lưỡi liềm có hemoglobin bất thường (HbS), axit amin valine được thay thế cho axit amin glutamic ở vị trí thứ 6 trong chuỗi beta. Qua đó tạo nên 1 gen làm cho hồng cầu có dạng hình liềm.

Hồng cầu hình lưỡi liềm mất tính dẻo dai so với hồng cầu khỏe mạnh, dễ kết dính với lớp nội mạch làm tắc nghẽn mạch máu, dẫn đến các tạo huyết khối. Bên cạnh đó, hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ gây chấn thương cơ học trong hệ tuần hoàn gây ra tan máu. Tủy xương tăng sinh mạnh để bù đắp hồng cầu do tan máu gây ra, về lâu dài gây nên biến dạng xương.

SCD là bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu gia đình có cả cha và mẹ đều mắc SCD thì cứ 4 đứa trẻ sinh ra có 1 đứa có khả năng mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Cũng có trường hợp bố mẹ thường không có biểu hiện của SCD mà chỉ mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử. Do đó vẫn xuất hiện trường hợp con mắc SCD trong khi bố mẹ không có biểu hiện của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

Yếu tố nguy cơ gây hồng cầu hình lưỡi liềm

Theo thống kê có khoảng 0.3% người da đen ở Mỹ mắc hồng cầu lưỡi liềm thể đồng hợp tử, 8 - 13% người da đen mang gen dị hợp tử không bị thiếu máu nhưng có nguy cơ biến chứng khác.

Một số biến chứng có thể gặp phải:

Tổn thương lách mạn tính khi tích tụ hồng cầu ở lá lách, từ đó có thể dẫn đến tự nhồi máu và dễ nhiễm trùng. Biến chứng nhiễm trùng này đặc biệt phổ biến ở trẻ nhỏ và có thể gây tử vong.

Thiếu máu cục bộ và nhồi máu tái diễn liên tục có thể gây ra rối loạn chức năng mãn tính của nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Các biến chứng bao gồm đột quỵ, thiếu máu cục bộ, co giật, hoại tử xương chậu, suy thận, suy tim, tăng áp động mạch phổi và xơ phổi, bệnh võng mạc.

Với người mang gen dị hợp tử (Hb AS) tuy không bị tan máu hay xuất hiện các cơn đau tuy nhiên họ có nguy cơ bị tắc mạch phổi và bệnh thận mãn tính, xuất hiện tổn thương cơ hoặc chết đột ngột khi gắng sức. Một số trường hợp có thể tiểu ra máu, hoại tử nhú thận. Theo các nghiên cứu, người mang gen dị hợp Hb Á có thể có khả năng mắc ung thư biểu mô tủy thận.

Các biến chứng khi mang thai. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và sinh con nhẹ cân.

Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu hình lưỡi liềm là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và kéo dài suốt đời. Song việc điều trị có thể giúp cải thiện triệu chứng và kiểm soát tình hình tiến triển của bệnh tốt hơn.

Trong quá trình điều trị hồng cầu lưỡi liềm, một số thuốc và biện pháp được sử dụng như:

Kháng sinh phổ rộng (đối với nhiễm trùng)

Sử dụng với bệnh nhân nghi ngờ có nhiễm khuẩn nặng hoặc xuất hiện hộ chứng ngực cấp tính (do tắc nghẽn vi mạch phổi).

Thuốc giảm đau, truyền dịch (đối với cơn đau do nghẽn mạch)

Thuốc giảm đau thường là opioid. Tuy nhiên cần thận trọng với các bệnh nhân mắc bệnh về thận.

Chữa bệnh hồng cầu lưỡi liềm bằng cách truyền máu

Truyền máu được đưa ra trong nhiều tình huống như hồi máu lách, cơn bất sản, triệu chứng tim phổi (ví dụ suy tim, giảm oxy máu với PO2 < 65 mm Hg). Truyền máu giúp làm giảm sự tích lũy sắt và độ nhớt máu. Phương pháp truyền máu mạn tính được chỉ định để phòng ngừa huyết khối não tái diễn, đặc biệt ở trẻ em, để duy trì tỷ lệ Hb S dưới 30%.

Tiêm chủng, bổ sung folate và hydroxyurea (để duy trì sức khoẻ)

Được sử dụng nhằm chăm sóc sức khỏe thường xuyên cũng như điều trị các triệu chứng, điều trị hỗ trợ biến chứng.

Hydroxyurea là thuốc ức chế phân bào, làm giảm hồng cầu liềm, làm giảm các cơn đau (50%) và giảm hội chứng ngực cấp, giảm nhu cầu truyền máu. Nó được chỉ định ở bệnh nhân có cơn đau tái diễn hoặc các biến chứng khác. Liều hydroxyurea rất khác nhau và được điều chỉnh dựa trên công thức máu và tác dụng phụ. Hydroxyurea có khả năng gây quái thai và không nên sử dụng cho phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ.

Cấy ghép tủy xương và tế bào gốc

Tủy xương là mô mềm ở phần trung tâm bên trong xương, nơi tạo ra các tế bào máu. Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc là thủ thuật lấy tế bào tạo máu khỏe mạnh từ người hiến (tốt nhất là anh chị em ruột) và đưa chúng cấy vào cơ thể của bệnh nhân SCD.

Tuy nhiên đây là phương pháp rất rủi ro và có thể các các tác dụng phụ nghiêm trọng và có thể dẫn đến tử vong. Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc chỉ được chỉ định cho trường hợp trẻ em mắc SCD nghiêm trọng do tổn thương quá nhiều cơ quan.

Hồng cầu hình lưỡi liềm là căn bệnh di truyền với nhiều biến chứng nguy hiểm. Các phương pháp điều trị hiện nay đa phần không thể trị khỏi bệnh hoàn toàn, tuy nhiên có thể giúp bệnh nhân kiểm soát triệu chứng, diễn biến bệnh và kéo dài cuộc sống.

Lâm Khuê