Hội chứng apert là gì? Những nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết của hội chứng apert

Hội chứng apert là hội chứng xảy ra do di truyền hoặc có thể là do chính cơ thể có gen đột biến tự phát. Hội chứng này có đặc trưng về những bất thường của xương. Những người mắc phải hội chứng apert thường sẽ bị ảnh hưởng về hình dạng đầu và hình dạng khuôn mặt qua đó sẽ ảnh hưởng đến cả sự phát triển về trí tuệ.

Hội chứng apert là gì?

Hội chứng apert là một hội chứng được di truyền hoặc có thể là do đột biến tự phát của cơ thể. Đặc điểm của nó chính là xuất hiện dấu hiệu đóng xương hộp sọ sớm ở trẻ em, điều này sẽ ngăn không cho xương sọ phát triển bình thường gây dị dạng đầu và mặt ở trẻ nhỏ. Không những thế những người mắc hội chứng này còn xuất hiện thêm những hiện tượng dính các đầu ngón tay, ngón chân.

Thông thường hội chứng này xuất hiện rất ít nên được gọi là hội chứng hiếm gặp, cứ có 70.000 trẻ nhỏ sinh ra thì có khoảng 1 đứa trẻ mắc hội chứng apert bẩm sinh. Hội chứng này xuất hiện bị ảnh hưởng rất nhiều từ người cha. Khi mắc phải hội chứng này thì cơ thể của trẻ sẽ còi cọc, kém phát triển về xương trong khi các mô mềm hay các cơ quan bộ phận cơ thể mềm vẫn phát triển bình thường.

Do là một hội chứng hiếm thế nên số trẻ sơ sinh sống sót khi mắc phải hội chứng này chỉ chiếm với một tỉ lệ khoảng 1/65.000 đến 1/200.000 trẻ. Hội chứng này bao gồm nhiều dị tật phối hợp ở trẻ như là: Hẹp hộp sọ khá nặng, thiểu sản hốc mắt, xương hàm trên và khe hở vòm cũng như dính các đầu ngón tay ngón chân… vì thế mà ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và các hoạt động sống của trẻ về sau này.

Hội chứng apert gây nhiều dị tật ở phần đầu và mặt của trẻ

Những nguyên nhân gây nên hội chứng apert

Hội chứng apert là hội chứng xảy ra do một đột biến trên duy nhất một gen trên cơ thể người. Trên thực tế gen này ở trạng thái bình thường sẽ chịu trách nhiệm giúp cho các đầu xương khớp với nhau vào đúng thời điểm cần thiết trong quá trình phát triển của các cơ quan bộ phận.

Hội chứng apert là một rối loạn nhiễm sắc thể thường, có khoảng ⅔ các trường hợp trẻ mắc phải hội chứng là do đột biến thay thế bazơ nitơ C thành G ở vị trí 755 trên gen FGFR2 làm thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi protein tạo ra của cơ thể.

Hầu hết các đột biến gây ra hội chứng apert sẽ là đột biến ngẫu nhiên trên 1 gen. Đặc biệt chú ý rằng hội chứng này sẽ có thể di truyền từ cha mẹ mắc hội chứng với xác suất lên đến 50% hoặc hội chứng này xảy ra do quá trình gen đột biến tự phát trong cơ thể.

Hội chứng apert có thể được di truyền cho trẻ sơ sinh từ cha mẹ

Biểu hiện nhận biết hội chứng apert

Đối với những người mắc phải hội chứng apert sẽ có nhiều khiếm khuyết ảnh hưởng tới sự phát triển của cơ thể. Trẻ nhỏ khi sinh ra có xuất hiện hội chứng apert sẽ khiến cho các xương sọ bị chèn bởi hộp sọ lúc này bị đóng kín quá sớm, não vẫn phát triển bình thường bên trong bộ xương sọ nhỏ hẹp nên gây áp lực cho hộp sọ và khuôn mặt của trẻ. Khi gặp hội chứng này sẽ xuất hiện một loạt các nhóm triệu chứng như sau:

Bộ sọ có hình tháp do đóng khớp sọ sớm ở trẻ sơ sinh.

Hốc mắt trũng, mí mắt đóng mở kém, cơ chuyển động ở mắt mất cân đối.

Ở giữa khuôn mặt trũng, kém phát triển nên dẫn đến xương gò má sẽ thấp xuống và mắt lồi ra.

Do hộp sọ bất thường nên sẽ có thể bị kém phát triển trí tuệ.

Do bị hẹp đường thở nên sẽ khó khăn trong hô hấp và có thể bị tắc nghẽn hay ngưng thở trong lúc ngủ.

Người mắc hội chứng apert bị khiếm thính do những nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, khả năng nghe rất kém.

Có hiện tượng dính xương ở các đầu ngón tay và đầu ngón chân.

Một số trẻ nhỏ bị mắc hội chứng apert sẽ có những dị dạng về tim, hệ tiêu hóa và các vấn đề về hệ thống đường tiết niệu.

Người mắc hội chứng apert bị dính đầu ngón tay với bàn tay

Người mắc hội chứng apert có những ảnh hưởng như thế nào?

Những trẻ đã mắc phải hội chứng apert sẽ có những khó khăn trong khả năng phát âm. Điều này ảnh hưởng là do trẻ không có âm mũi do phần giữa của khuôn mặt bị kém phát triển, mũi nhỏ hơn và vòm miệng của trẻ mềm và dài. Khi trẻ có khe hở ở vòm miệng thì sẽ không có âm mũi được nên phát âm của trẻ sẽ có những bất thường.

Đối với những người mắc hội chứng này sẽ có khớp cắn bị lệch và vòm họng của họ nhô cao hơn bình thường vậy nên phát âm sẽ không rõ ràng. Khả năng nghe của họ kém hoặc có thể thính giác của họ sẽ phát triển chậm. Thính giác cũng là một yếu tố gây ảnh hưởng đến sự phát triển của phát âm và học ngôn ngữ.

Chân tay bị dính ngón dẫn đến khó khăn trong các hoạt động sống hàng ngày, cần phải có sự hỗ trợ trong cầm nắm.

Những phương pháp điều trị

Nếu các ngón tay, ngón chân bị dính liền với nhau và dính với bàn tay và bàn chân thì có thể thực hiện các phẫu thuật hỗ trợ chỉnh sửa lại các kết nối có bất thường ở phần xương. Đây cũng chính là phương pháp điều trị chính cho những người mắc phải hội chứng apert.

Những trẻ nhỏ từ 3 tháng đến 6 tháng tuổi là thời điểm vô cùng thích hợp để xử lý các đường khớp sọ bị dính. Biện pháp xử lý này có thể can thiệp cho trẻ đến 18 tháng tuổi, tuy nhiên các phẫu thuật sớm có thể cho phép bộ não của trẻ có không gian để phát triển tốt hơn, hạn chế những ảnh hưởng tới bộ não hơn.

Ngoài những điểm khắc phục ở khớp sọ, xương trán thì các xương khác cũng sẽ được tái định vị trí để sắp đặt lại những dị dạng trên cơ thể, sửa chữa lồi mắt. Thủ thuật này cần có sự góp mặt của bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ chuyên khoa ngoại thần kinh cùng kết hợp trong các ca mổ để có hiệu quả cao nhất cho người mắc hội chứng apert.

Sau các quá trình phẫu thuật này mà trẻ vẫn còn có phần hàm trên và phần giữa mặt phát triển bất thường thì sẽ thực hiện các ca phẫu thuật tiếp theo khi trẻ lớn hơn. Khi trẻ bị dính ngón thì cần được khắc phục sớm từ những năm đầu đời để tay trẻ sau này sẽ thẳng và hoạt động chức năng tốt hơn. Cần phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật mới có thể khắc phục được tối đa các khiếm khuyết mà trẻ gặp phải khi mắc hội chứng apert.

Trên đây là những kiến thức cơ bản về hội chứng apert mà nhà thuốc Long Châu cập nhật. Hy vọng sẽ cung cấp cho các đọc giả những thông tin hữu ích, cảm ơn các bạn đã quan tâm đến bài viết của chúng mình!

Ánh Vũ