Nhận biết bệnh xương thủy tinh ở trẻ

Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, làm tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy. Nếu được phát hiện sớm bệnh ở trẻ sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo.

Nhận biết bệnh xương thủy tinh ở trẻ

Xương thủy tinh không thể phòng ngừa được do trẻ mắc bệnh từ khi còn trong bụng mẹ

Xương thủy tinh tuýp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất, khi trẻ sinh ra vẫn có vóc dáng phát triển bình thường và chỉ phát hiện ra bệnh khi có thấy những dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh như:

Yếu cơ, có thể bị gãy một số xương ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ.

Cột sống có thể bị cong.

Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.

Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Xương thủy tinh tuýp 2: Đây là thể nặng nhất, là sự tổn thương thành phần collagen của mô liên kết khiến xương bị loãng, giòn, dễ gãy. Thai nhi mắc bệnh xương thủy tinh tuýp 2 có thể chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn. Biểu hiện thường gặp ở trẻ như:

Rối loạn chức năng hô hấp do thiểu sản phổi, xương sườn bị gãy khi còn trong bụng mẹ

Có thể bị gãy tay, chân bất cứ lúc nào, không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng có thể gãy tự phát

Biến dạng xương khi khiến trẻ gầy còm, không phát triển chiều cao và giảm thính lực.

Những xét nghiệm X-quang cho thấy trẻ mắc bệnh xương thủy tinh có xương tứ chi biến dạng

Xương thủy tinh 3: Là thể tương đối nặng, nguyên nhân là do tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết ở mức độ tương đối nặng, khiến xương của trẻ trở nên giòn và giảm khả năng chịu lực.

Trẻ có thể bị gãy xương hoặc biến dạng xương sau các sang chấn dù rất nhẹ như sau khi ho hoặc hắt xì hơi.

Trẻ sinh ra thường có củng mạc mắt màu trắng hoặc xám, xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Vì thế khi mang thai mẹ nên đi khám thai định kỳ, việc này có thể giúp bác sĩ xác định được dị tật của thai nhi, và với trường hợp với thể xương thủy tinh nặng như tuýp 2 và 3 thì bác sĩ có thể chỉ định mẹ dừng thai.

Nhóm tuýp 4: Đây được coi là mức độ nặng bình thường của bệnh xương thủy tinh. Các bác sĩ đã chỉ ra rằng, khi mắc bệnh ở mức độ này, bác sĩ có thể phát hiện sớm khi mẹ đi siêu âm ở tuần thứ 15.

Tầm vóc cơ thể nhỏ bé so với những trẻ sinh cùng tháng

Xuất hiện những biến dạng của xương từ mức nhẹ nhất đến mức trung bình.

Ngoài ra một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm tuýp 5, 6, 7, với mật độ xương thường thấp hơn bình thường.

Cách chăm sóc bé mắc bệnh xương thủy tinh

Chế độ dinh dưỡng để cơ thể tăng tổng hợp collagen và canxi giúp trẻ khỏe xương

Xương thủy tinh là một trong những căn bệnh không thể phòng ngừa được do trẻ mắc bệnh từ khi còn trong bụng mẹ. Những xét nghiệm X-quang cho thấy tình trạng trẻ mắc bệnh xương thủy tinh có xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương. Vì thế khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này, tùy vào mức độ của xương mà bác sĩ sẽ xác định được các dạng tuýp của xương thủy tinh. Nếu bác sĩ chỉ định bé có thể sinh ra bình thường thì mẹ nên chăm sóc trẻ theo chế độ đặc biệt hơn.

Thực hiện những bài tập vật lý trị liệu

Trẻ sinh ra nếu bị gãy xương từ trong bụng mẹ thì bác sĩ sẽ tiến hành điều trị xương gãy, phục hồi chức năng cho trẻ bằng các phương tiện hỗ trợ trong việc đi lại.

Cho trẻ thực hiện những bài tập vật lý trị liệu hoặc những bài tập nâng cơ giúp rèn luyện thân thể thường xuyên, phòng ngừa gãy xương. Những bài tập nhẹ nhàng có thể như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội, thông qua sự khuyến cáo của bác sĩ.

Uống thuốc thường xuyên

Sử dụng những loại thuốc hỗ trợ làm tăng độ cứng chắc của xương. Những loại thuốc này không thể chữa được bệnh, nhưng có thể ngăn ngừa gãy xương, tăng khối lượng xương và giảm tiến triển bệnh nếu sử dụng đúng liều lượng.

Phơi nắng đúng cách cho con

Trong 6 tháng đầu tiên, mẹ nên cho trẻ phơi nắng khoảng 10-15 phút mỗi ngày vào lúc 6-9 giờ sáng. Ánh nắng mặt trời sẽ cung cấp vitamin D hỗ trợ quá trình hấp thụ canxi trong cơ thể. Mẹ nên để tia nắng mặt trời phải chiếu trực tiếp lên da của bé, có thể cởi bỏ quần áo cho bé để nắng chiếu lên hai chân, sau đó từ từ cho bé nhận ánh nắng từ phía sau lưng.

Chăm sóc trẻ mắc bệnh xương thủy tinh

Trong thời gian phát triển của trẻ, mẹ cần phải kiên trì, tỉ mỉ và rất nhẹ nhàng. Không cho trẻ chạy nhảy mạnh, vận động quá sức để tránh các tổn thương ảnh hưởng đến xương. Thông báo tình trạng bệnh cho những người xung quanh, bạn bè của trẻ cũng cần biết để tránh chơi đùa mạnh khiến trẻ bị thương. Khi trẻ bị gãy xương, cha mẹ nên nẹp phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa về xương để xử lý kịp thời.

Có chế độ dinh dưỡng để cơ thể tăng tổng hợp collagen và canxi

Cho bé ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D như các loại thịt và nước hầm xương, sữa, cá, ngũ cốc, nấm, rau xanh.

Những loại trái cây chứa nhiều vitamin C như đu đủ, ổi, dứa, cam, bưởi, dâu tây, các loại rau củ quả như cà chua, súp lơ, cải xanh và cải xoăn… giúp cung cấp các chất chống oxy hóa, làm chậm quá trình thoái hóa xương.

Bổ sung vitamin D có thể giúp ngăn ngừa sự phá vỡ sụn, yếu cơ hoặc lỏng khớp, vẹo cột sống (cong cột sống) bằng những loại thực phẩm như cá hồi, cá mòi, tôm, trứng, đậu hũ, sữa chua.

Xuân Trúc