Công nghệ giải mã gen tầm soát 22.000 đột biến gen gây ung thư

Tại hội nghị ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và điều trị vào chiều ngày 27/12 do Bệnh viện Medlatec tổ chức, Tiến sĩ Phan Minh Liêm - thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, trên thế giới hiện nay, ứng dụng của công nghệ gen trong tầm soát và điều trị ung thư đang đạt được những kết quả rất tích cực. Với công nghệ giải mã gen này có thể tầm soát được 22.000 đột biến gen ung thư di truyền trên cơ thể người.

Hội nghị ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và điều trị do Bệnh viện Medlatec tổ chức

Tỉ lệ người chết vì ung thư ở Việt đứng top đầu thế giới

Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN năm 2018, mỗi năm thế giới có 18.1 triệu ca ung thư mới và 9.6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ung thư mắc mới chiếm 48.4% (8,75 triệu ca), số ca tử vong chiếm 57,3% (khoảng 5,4 triệu ca).

Còn theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới năm 2018, ở Việt Nam, số ca mắc ung thư mới tăng lên gần 165.000 ca, trong đó có 115.000 ca tử vong. Một thực trạng đáng lưu tâm đó là tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam khá cao. Bởi đa phần các bệnh nhân phát hiện và tìm đến điều trị khi đã quá muộn, tế bào ung thư đã lan rộng, khó can thiệp khiến tỷ lệ tử vong cao.

Theo chuyên gia, ung thư có nhiều nhóm nguyên nhân gây ra như:

Nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…)

Nhóm tác nhân hóa học (rượu bia, thuốc lá, thuốc bảo vệ thực vật, ô nhiễm,…)

Nhóm tác nhân vật lý (tia tử ngoại, phóng xạ,…)

Trong đó, nguyên nhân sâu xa dẫn tới ung thư là do các tác nhân này gây đột biến gen khiến tế bào ung thư phát triển.

Ung thư có thể do tác nhân sinh học, hóa học, vật lý gây ra

Tầm soát 22.000 đột biến gen ung thư bằng công nghệ giải mã gen

Chia sẻ tại Hội nghị, TS Liêm cho biết, một tế bào bình thường nếu chịu tác động của một trong 3 tác nhân trên có thể gây ra tổn thương ADN, đột biến gen và tế bào ung thư xuất hiện.

Chẳng hạn, người có đột biến gen BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gen TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gen PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85.2%.

Ngoài việc “vạch mặt” những gen tăng nguy cơ mắc ung thư như MYC, RAS, BRAF, HIF1A, AKT, HER2,... TS Phan Minh Liêm cũng chỉ ra gen kháng ung thư như TP53, RB, PTEN, TSC1, TSC2, APC, VHL... Trong đó gen đột biến TP53 là gen kháng ung thư quan trọng nhất. Đây là loại gen đột biến di truyền trội. Nếu người mang gen này trong cơ thể tăng cao thì nguy cơ mắc ung thư là 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Nguy hiểm hơn, cơ thể chứa gen kháng ung thư còn có nguy cơ kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm khác.

Công nghệ giải mã gen có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư

Để biết cơ thể có chứa gen đột biến hay không thì cách làm hiện đại và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gen theo tiêu chuẩn y khoa. Công nghệ này hiện có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền trên cơ thể người.

Từ việc xác định đột biến gen trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi, can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gen ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng bệnh.

TS Liêm dẫn chứng trường hợp một bệnh nhân 46 tuổi bị ung thư phổi, dạng không tế bào nhỏ (Non-small cell lung cancer). Người bệnh kháng tất cả các phác đồ thường quy, có tiên lượng xấu. Tuy nhiên, nhờ được giải mã gen đã phát hiện đột biến trên gen NTRK1 và ngay sau đó, bệnh nhân này có hiệu quả điều trị cải thiện nhanh chóng sau khi dùng thuốc Entrectinib.

TS Liêm cũng nêu rõ, công nghệ giải mã gien sẽ giúp tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp cho từng ca bệnh. Đặc biệt, các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm dựa trên kết quả giải mã gen sẽ nâng cao hiệu quả phòng ngừa ung thư.

Trang