Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây hậu quả gì? Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra một số căn bệnh điển hình như hội chứng Down, hội chứng Turner… Việc tìm hiểu về tình trạng này sẽ giúp bạn chủ động hơn trong việc điều trị.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể chính là vật thể di truyền tồn tại ở trong nhân của tế bào bị ăn màu bởi chất nhuộm kiềm tính và được tập trung thành những sợi ngắn, có hình dạng, số lượng đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, tổ hợp ổn định hoặc phân ly qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể sẽ có thể bị đột biến cấu trúc và tạo ra những đặc trưng di truyền mới. DNA có trong nhiễm sắc thể thường được biết đến với tên gọi là auDNA (autosome DNA) hoặc atDNA.

Cấu trúc phân tử nhiễm sắc thể

Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể ở người

Thông thường, bộ nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người bình thường gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể và có tổng số là 46 nhiễm sắc thể ở trong mỗi tế bào. Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của các cơ quan ở trong cơ thể.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở trong quá trình các tế bào sinh sản hình thành (tinh trùng và trứng), giai đoạn đầu phát triển của bào thai và trong bất cứ tế bào nào sau khi sinh. Khi một hoặc một số cặp bội nhiễm sắc thể bị thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể thì được gọi là thể dị bội.

Những dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp có thể kể đến như:

Thể ba nhiễm

Thể ba nhiễm chính là hiện tượng có sự tồn tại thêm một nhiễm sắc thể ở trong một cặp nhiễm sắc thể. Người có 2 nhiễm thường có 3 bản sao của một nhiễm sắc thể bất kỳ trong tế bà thay vì hai bản sao giống như thường. Chẳng hạn như người mắc hội chứng Down thường có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở trong mỗi tế bào với tổng là 47 số nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể gây hội chứng Down ở trẻ em

Thể đơn bội

Thể đơn bội chính là hiện tượng mỗi tế bào bị mất đi một nhiễm sắc thể. Người có thể đơn bội thường có 1 bản sao của một nhiễm sắc thể ở trong tế bào thay vì 2 bản sao giống như bình thường. Phổ biến là hội chứng Turner với một bản sao của nhiễm sắc thể X ở trong mỗi tế bào và khiến cho tổng số chỉ còn 45 nhiễm sắc thể/tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.

Thể tam bội

Thể tam bội thường hiếm khi xảy ra ở cơ thể con người. Đối với trường hợp này, tế bào sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số nhiễm sắc thể từ 46 lên 69. Tế bào có thể 2 bộ nhiễm sắc thể thì được gọi là thể tứ bộ với số lượng là 92 nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào trong cơ thể nếu như có thêm một số nhiễm sắc thể sẽ không tương thích với sự sống.

Thể khảm nhiễm sắc thể chính là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể thay đổi và chỉ xảy ra ở những tế bào nhất định và không xảy ra đối với các tế bào giống như những thể đột biến của nhiễm sắc thể khác.

Tình trạng khảm nhiễm sắc thể có thể xảy ra do lỗi ở trong quá trình phân chia tế bào ở những tế bào, không phải tinh trùng và trứng. Xảy ra phổ biến nhất đó là hiện tượng một số tế bào kết thúc với 1 nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa (với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể/tế bào), trong khi những tế bào khác có đến 46 nhiễm sắc thể giống như bình thường.

Hội chứng Turner chính là một ví dụ của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể. Đây là biểu hiện mất 1 nhiễm sắc thể X ở một số tế bào khiến tổng chỉ còn 45 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể 46 giống như bình thường.

Hội chứng Turner chính là một ví dụ điển hình của khảm nhiễm sắc thể

Có nhiều tế bào ung thư cũng có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này không phải do di truyền và chúng thường xảy ra trong những tế bào soma (tế bào không phải tinh trùng hoặc trứng trong quá trình hình thành cũng như tiến triển của khối u ung thư.

Trên đây là những điều cần biết về đột biến số lượng nhiễm sắc thể và một số căn bệnh mà đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra. Hy vọng với những thông tin này, bạn đọc sẽ được trang bị kiến thức để phục vụ cho việc tìm hiểu và chăm sóc sức khỏe bản thân.

Lê Hồng