Hội chứng Hygroma Kystique là gì? Hội chứng Hygroma kystique nguy hiểm như thế nào

Khi mang thai, mỗi người mẹ đều có mong muốn lớn lao nhất là con yêu ra đời mạnh khỏe và hạnh phúc. Tuy nhiên, đời sống không luôn mang lại những điều may mắn và đôi khi chúng ta phải đối mặt với những thách thức không mong muốn. Đối với một số người mẹ, việc phát hiện mình mắc phải Hội chứng Hygroma kystique có thể gây ra những lo lắng và lo sợ lớn lao.

Định nghĩa hội chứng Hygroma Kystique

Hygroma kystique, hoặc dị dạng bạch mạch dạng nang, là một bất thường của hệ thống bạch huyết, trong đó có sự tích tụ thành các nang bạch huyết lớn ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể. Loại bất thường này có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, nhưng phần lớn (75%) thường nằm ở vùng đầu và cổ, đặc biệt là phía sau gáy, thường đi kèm với các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, 18, 13, hoặc Turner. Các nang bạch huyết còn lại (20%) thường xuất hiện ở vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc.

Hội chứng Hygroma kystique có thể phát hiện sớm ở thai nhi thông qua siêu âm

Nguyên nhân gây ra hội chứng Hygroma kystique có thể do rối loạn của dẫn lưu bạch huyết. Sự rối loạn của dẫn lưu bạch huyết từ vùng cổ vào tĩnh mạch cảnh và vào ống ngực, có thể gây ra sự ứ trệ hệ bạch huyết ở ngoại biên. Kết quả là tạo ra các khối dạng nang trong các vùng khác nhau của cơ thể, như vùng đầu và cổ. Sự ứ trệ này cũng có thể lan xuống vùng ngực và lưng, và trong một số trường hợp, gây ra phù toàn thân.

Yếu tố di truyền dẫn đến bất thườngnhiễm sắc thể (NST) và rối loạn gen có thể đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra Hội chứng Hygroma kystique. Các bất thường này có thể di truyền từ cha mẹ sang con.

Ngoài ra, một số yếu tố nguy cơ như: Mẹ lớn tuổi, đặc biệt là mẹ trên 35 tuổi hoặc mẹ mang thai lần đầu có nguy cơ cao hơn, mẹ nghiện rượu, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích hoặc các chất độc hại khác trong thời gian mang thai có thể tăng nguy cơ phát triển hội chứng Hygroma kystique ở thai nhi. Tiếp xúc của mẹ với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc không an toàn trong thời gian thai kỳ cũng có thể là yếu tố nguy cơ.

Bất thường của hội chứng Hygroma kystique thường gặp nhất ở vùng đầu và cổ

Chẩn đoán hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng này thường được chẩn đoán sớm nhất vào khoảng 11-12 tuần thai kỳ. Việc sử dụngsiêu âm để đo độ mờ của da gáy có thể giúp quan sát và chẩn đoán bất thường này ở thai nhi một cách hiệu quả.

Để chẩn đoán được hội chứng Hygroma kystique là rất quan trọng, vì tổn thương để càng lâu có thể tiến triển tăng dần theo thời gian và có thể mất đi không để lại dấu vết, đặc biệt với các bất thường nặng kèm theo. Hygroma kystique có thể xuất hiện độc lập hoặc kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể khác hoặc các bất thường hình thái như phù dưới da, phù thai, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, thoát vị rốn, và nhiều hơn nữa.

Để chẩn đoán hội chứng Hygroma kystique, các bước chẩn đoán thường bao gồm:

Siêu âm

Siêu âm thai từ tuần 11 đến 13 thường xuyên được thực hiện để đánh giá sự phát triển của thai nhi. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng vùng sau gáy của thai nhi để xem có sự tăng khoảng sáng hay bất thường nào khác xuất hiện không. Hình ảnh siêu âm thường cho thấy một vùng tăng khoảng sáng sau gáy, có hình ảnh dạng nang, và đường kính của nang thường lớn hơn 3mm.

Phai phụ nên siêu âm theo dõi từ tuần 11 đến 13 để đánh giá thai nhi phát triển như thế nào

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Double test: Xét nghiệm không xâm lấn để đánh giá mức độ rủi ro của thai nhi có bất thường NST hay không.

Chọc ối làm NST thai nhi: Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán xác định về các bất thường NST, bao gồm cả Hội chứng Hygroma kystique.

Đánh giá dấu hiệu và triệu chứng kèm theo

Ngoài các dấu hiệu của Hygroma kystique như tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu âm, bác sĩ cũng sẽ đánh giá các triệu chứng khác như dấu hiệu của bất thường NST, dị dạng tim,tràn dịch màng phổi, bất thường của thận, và phù toàn thân.

Dựa vào kết quả của các bước chẩn đoán trên, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về việc có sự xuất hiện của Hội chứng Hygroma kystique hay không và lập kế hoạch điều trị và quản lý phù hợp cho thai nhi và mẹ.

Hậu quả hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng Hygroma kystique, khi không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, có thể để lại những hậu quả nghiêm trọng như sau:

Chèn ép: Các nang bạch huyết lớn có thể chèn ép vào cơ quan lân cận, gây ra các vấn đề như khó thở, khó nuốt. Đôi khi, nang có thể vỡ, dẫn đến tràn dịch vào các khoang gần, gây ra các vấn đề cấp tính và có thể gây tử vong.
Phù thai: Trong một số trường hợp, hội chứng Hygroma kystique có thể gây ra phù toàn thân cho thai nhi. Trong trường hợp này, thai nhi có thể tử vong ở tuổi thai sớm do các vấn đề liên quan đến phù nhưng cũng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe của mẹ.
Sống sót với các biến chứng: Một số trường hợp của hội chứng Hygroma kystique có thể sống sót đến ngày sinh. Tuy nhiên, những trường hợp này thường đi kèm với cácbệnh tim bẩm sinh và các biểu hiện của bất thường NST. Điều này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và yêu cầu sự chăm sóc y tế đặc biệt.

Trong một số trường hợp trẻ mắc hội chứng Hygroma kystique sinh ra mắc kèm bệnh tim bẩm sinh

Việc dự phòng hội chứng Hygroma kystique là rất quan trọng và đòi hỏi sự tỉ mỉ, chu đáo từ vợ chồng, cùng với sự hỗ trợ và hướng dẫn từ các chuyên gia y tế. Để bắt đầu, việc khám sức khỏe tổng quát và tiền sản trước khi mang thai là một bước quan trọng nhằm đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và thai nhi trong quá trình thai sản.

Xem thêm:

Hội chứng dải sợi ối: Triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị
Morgellons là bệnh gì? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh

Có thể bạn quan tâm

Thông tin và sản phẩm gợi ý trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể. Xem thêm

Dược sĩ Đại họcTrần Huỳnh Minh Nhật

Đã kiểm duyệt nội dung

Dược sĩ chuyên khoa Dược lý - Dược lâm sàng. Tốt nghiệp 2 trường đại học Mở và Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Có kinh nghiệm nghiên cứu về lĩnh vực sức khỏe, đạt được nhiều giải thưởng khoa học. Hiện là Dược sĩ chuyên môn phụ trách xây dựng nội dung và triển khai dự án đào tạo - Hội đồng chuyên môn tại Nhà thuốc Long Châu.

Xem thêm thông tin

Chủ đề:Hội chứngSức khỏe

Các bài viết liên quan

Khi nào cần nội soi tai? Quy trình nội soi tai không phải ai cũng biết

Hội chứng chuyển hóa: Những điều cần biết để bảo vệ sức khỏe

Hội chứng Stendhal là gì? Nguyên nhân và cách xử lý khi gặp phải

False memory là gì? Ảnh hưởng của hội chứng ký ức giả đến cuộc sống

Tìm hiểu hội chứng Fregoli: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Chân gà sốt Thái để được bao lâu? Bí quyết bảo quản tốt nhất

Xương to ra về bề ngang là nhờ yếu tố gì? Lưu ý giúp trẻ phát triển xương khỏe mạnh

Hội chứng kháng androgen: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Khám phá sự thật về top 5 chất độc mạnh nhất thế giới​

Tác hại của chất độc Xylene và cách phòng ngừa nhiễm độc