Hội chứng Turner: nguyên nhân, biểu hiện, cách trị liệu

Hội chứng Turner được coi là một trong những dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ khiến các bậc phụ huynh phải dè chứng. Vậy thực chất hội chứng Turner là gì, nguyên nhân và hướng điều trị như thế nào?

Hội chứng Turner thực chất là gì?

Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Vì vậy, nhiễm sắc thể có vai trò đặc biệt quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là duy nhất ở mỗi người và nó ảnh hưởng đến sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết diễn ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

Hội chứng Turner là một dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ.

Lí do dẫn đến hội chứng Turner là gì?

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất đi một phần hoặc hoàn toàn không có. Cho đến nay lý giải tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự biến đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

Thể một nhiễm: Việc thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường gặp lỗi ở tinh trùng của người bố hoặc trứng của người mẹ. Điều này diễn ra ở mọi tế bào trong cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: Trong một vài trường hợp nhất định, sự cố xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của phát triển phôi. Điều này khiến cho một số tế bào trong cơ thể xuất hiện đến cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số còn lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một số tình huống nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này xét về mặt sinh học sẽ lớn lên thành bé gái, nhưng sự có mặt của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng thêm nguy cơ mắc phải một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Dấu hiệu của hội chứng Turner

Trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng Turner thường có dấu hiệu phát triển chậm hơn và có vấn đề liên quan đến hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm chứng cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không thể phát triển, do đó ngực cũng không phát triển. Ở tuổi trưởng thành hơn, trẻ có kinh nguyệt lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này đều không thể có khả năng mang thai. Các vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ như người bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Có thể vẫn còn có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc cần được giải đáp nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ.

Biểu hiện của hội chứng Turner rất đa dạng.

Điều trị

Những phương pháp trị liệu hội chứng Turner

Điều trị bằng hormone có thể giúp chữa trị một số bất thường. Hormone là một loại hóa chất có trong cơ thể để kiểm soát sự tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể. Tốc độ tăng trưởng có thể được cải thiện bằng cách sử dụng hormone tăng trưởng. Việc dùng phương pháp này có thể giúp tăng chiều cao của bệnh nhân thêm vài cm. Trong những năm đầu dậy thì, hormone nữ có thể được dùng đến. Chúng sẽ giúp phát triển thể chất như kích thích tăng trưởng ở ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Các loại thuốc sẽ được sử dụng khi cần thiết đối với vấn đề về tim hoặc thận. Các chuyên gia chuyên ngành sẽ giúp bác sĩ có sự lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất. Họ là những nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể và các bác sĩ nội tiết để điều trị hormone.

Điều chỉnh trong phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen hằng ngày có thể giúp bạn hạn chế việc diễn tiến của hội chứng Turner:

Hội chứng Turner có thể được giảm bớt đi nếu bạn:

Dùng thuốc theo hướng dẫn.

Tái khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.

Thường xuyên tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và luôn giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

Bệnh nhân cần dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Trên đây là những kiến thức mà bạn cần biết về hội chứng Turner. Hi vọng chúng sẽ hữu ích với bạn khi cần thiết.

Hường