Chẩn đoán Sarcoma cơ vân ở trẻ em như thế nào?

Bài viết dưới đây sẽ giới thiệu về các xét nghiệm, quy trình và phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường được dùng để chẩn đoán bệnh Sarcoma cơ vân ở trẻ em.

Tổng quan chung về chẩn đoán ung thư ở trẻ em

Các bác sĩ thường sử dụng phối hợp nhiều xét nghiệm để tìm ra hoặc chẩn đoán ung thư, cũng như đánh giá sự lan tràn của các tế bào ung thư sang cơ quan khác từ khối u ban đầu (hay còn được gọi là tình trạng di căn). Ví dụ, những chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRI) sẽ cho thấy những hình ảnh bên trong cơ thể, giúp chúng ta biết khối u có di căn hay chưa. Ngoài ra, các xét nghiệm khác cũng được sử dụng để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân.

Việc lựa chọn xét nghiệm được xem xét thông qua qua các yếu tố như:

Loại ung thư nghi ngờ.

Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ.

Tuổi và tổng trạng sức khỏe của trẻ.

Kết quả của các xét nghiệm trước đó.

Để chẩn đoán ung thư, trẻ cần thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau

Các xét nghiệm dùng để chẩn đoán Sarcoma cơ vân ở trẻ em

Bên cạnh việc thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm sau đây được sử dụng để chẩn đoán bệnh Sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính):

Sinh thiết

Sinh thiết là phương pháp chẩn đoán lấy một lượng mô nhỏ để tiến hành phân tích dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm khác có thể gợi ý về sự tồn tại của ung thư, tuy nhiên chỉ có sinh thiết mới giúp chẩn đoán chính xác có ung thư hay không. Tùy thuộc vào vị trí của khối u mà các phương pháp sinh thiết khác nhau sẽ được chỉ định thực hiện.

Nếu khối u ở vị trí gần bề mặt cơ thể, trẻ sẽ được gây tê tại chỗ, làm mất cảm giác đau tại vùng đó trong suốt quá trình sinh thiết. Nếu khối u nằm sâu bên trong cơ thể, biện pháp gây mê toàn thân (sử dụng các chất giúp loại bỏ cảm giác đau) sẽ được sử dụng.

Mẫu mô lấy được sau khi sinh thiết sẽ được phân tích bởi các bác sĩ giải phẫu bệnh.

Hóa mô miễn dịch

Các tế bào được lấy ra khỏi cơ thể trong quá trình sinh thiết sẽ có những dấu ấn phân tử đặc biệt giúp các bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh Sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính). Những dấu ấn mà cho thấy sự phát triển của tế bào cơ, bao gồm actin, desmin, MyoD-1 và Myogenin, là những dấu ấn hữu ích nhất.

Hóa mô miễn dịch được thực hiện bằng công nghệ hiện đại

Xét nghiệm gen khối u

Nhiễm sắc thể là những cấu trúc có chứa các gen trong một tế bào. Những thay đổi ở một số nhiễm sắc thể của tế bào khối u, được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, có thể giúp các bác sĩ xác định thể nang của Sarcoma cơ vân, mặc dù một số trường hợp Sarcoma cơ vân thể nang không có bất kỳ chuyển đoạn đặc hiệu nào. Các bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm gen của khối u, thường là kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (kỹ thuật FISH), để xác định có sự chuyển đoạn hay không.

Sinh thiết tủy xương

Đội ngũ bác sĩ cũng có thể chỉ định phương pháp sinh thiết tủy xương. Bệnh Sarcoma cơ vân có thể lan tràn đến tủy xương, và chỉ có sinh thiết mới có thể chẩn đoán chính xác. Sinh thiết tủy xương là kỹ thuật y khoa nhằm lấy một lượng mô nhỏ bằng kim. Mẫu mô sau đó sẽ được phân tích và đọc bởi bác sĩ giải phẫu bệnh.

Vị trí thường được chọn để chọc hút và sinh thiết tủy xương trên cơ thể là xương chậu, nằm ở vùng dưới lưng gần khớp hông. Thường bệnh nhân sẽ được gây tê vùng da tại vị trí chọc trước khi thực hiện kỹ thuật để giảm thiểu sự đau đớn.

Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh

Để xác định vị trí của khối u Sarcoma cơ vân và xem nó đã di căn hay chưa, các bác sĩ có thể sử dụng những xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh dưới đây:

Chụp X-quang: Đây là phương pháp tạo ra hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể bằng cách sử dụng một lượng nhỏ bức xạ.

Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT): Chụp CT thường sử dụng tia X để chụp từ các góc khác nhau nhằm tạo nên những hình ảnh của các bộ phận bên trong cơ thể. Sau đó, máy tính sẽ kết hợp hình ảnh thu được này thành một hình ảnh 3 chiều chi tiết, từ đó giúp xác định bất cứ sự bất thường hay khối u nào. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u.

Thông thường, người ta sử dụng một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là thuốc cản quang trước khi chụp để có được chi tiết tốt hơn trên hình ảnh. Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân hoặc dùng dưới dạng uống.

Chụp CT cho kết quả tương đối chính xác về vị trí và kích thước của khối u

Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp MRI sử dụng từ trường để tạo ra các hình ảnh chi tiết của cơ thể. Giống như CT, MRI cũng có thể được sử dụng để đo kích thước của khối u.

Xạ hình xương: Đây là phương pháp sử dụng chất đồng vị phóng xạ để khảo sát bên trong xương. Chất đồng vị phóng xạ thường được tiêm vào tĩnh mạch. Sau đó, chúng bị lưu giữ tại các vùng khác nhau của xương và một máy quét đặc biệt được sử dụng để phát hiện ra các chất này. Những vùng xương khỏe mạnh sẽ có màu xám trên máy quét, trong khi đó, những vùng bất thường của xương sẽ có màu đen.

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp PET-CT: Chụp PET thường được dùng kết hợp với chụp CT, được gọi là Chụp PET-CT. Một lượng nhỏ hợp chất đường phóng xạ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân trước khi chụp, chất này được hấp thụ bởi các tế bào sử dụng nhiều năng lượng nhất. Vì các tế bào ung thư có xu hướng tích cực sử dụng năng lượng, nó hấp thụ chất phóng xạ này nhiều hơn. Sau đó, máy quét sẽ phát hiện chất này để tạo ra những hình ảnh bên trong cơ thể.

Sau khi hoàn thành các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán, bác sĩ sẽ thông báo kết quả với bạn. Nếu chẩn đoán xác định là Sarcoma cơ vân, kết quả của những xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ mô tả bệnh và tìm ra phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Trên đây là những thông tin về phương pháp chẩn đoán Sarcoma cơ vân ở trẻ em. Mong rằng bài viết đã mang đến cho bạn nhiều kiến thức bổ ích. Theo dõi Nhà thuốc Long Châu để tìm hiểu nhiều tin tức sức khỏe có ích bạn nhé!

Khánh Vy