Hội chứng người voi: Nguyên nhân và triệu chứng bệnh

Hội chứng người voi là căn bệnh hiếm gặp. Bệnh có thể xuất hiện triệu chứng phát triển quá mức ở các vùng xương, da và các mô khác. Các phần bên trái và phải của cơ thể không đối xứng, từ đó gây nên nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe. Bài viết dưới đây hãy cùng Long Châu tìm hiểu về hội chứng này nhé!

Nguyên nhân gây hội chứng người voi

Hội chứng người voi có thể phát sinh từ đột biến gen AKT1. Loại gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein để điều chỉnh sự phát triển và phân chia của tế bào. Tuy nhiên, đột biến gen AKT1 không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể, dẫn đến sự phát triển quá mức của một số mô trong cơ thể của người bệnh.

Hội chứng người voi có thể phát sinh từ đột biến gen AKT1 ở người bệnh

Mặc dù hội chứng người voi có liên quan đến đột biến gen, nhưng điều này không đồng nghĩa rằng bệnh sẽ được di truyền từ bố mẹ sang con cái. Ngoài ra, môi trường sống và chế độ dinh dưỡng cũng không được xem là nguyên nhân gây ra căn bệnh này.

Triệu chứng phổ biến ở hội chứng người voi

Các đặc điểm phổ biến ở những người mắc hội chứng người voi có thể kể đến như:

Sự phát triển quá mức của một số bộ phận cơ thể, không đồng đều so với các bộ phận khác. Sự phát triển này thường không đồng đều và có thể làm cho các vùng cơ thể bị ảnh hưởng phát triển nhanh chóng hơn. Sự phát triển quá mức có thể khác nhau ở mỗi người.
Sự phát triển quá mức trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, thay đổi ngoại hình của người bệnh. Trong quá trình này, sự phát triển quá mức có thể tiếp tục ở các vùng cơ thể khác.
Không có ai khác trong gia đình của người bệnh có triệu chứng hoặc tình trạng bệnh tương tự.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể xuất hiện một số dấu hiệu khác như:

Xuất hiện khối u lành tính.
Cột sống có dạng cong bất thường, có thể biểu hiện qua cong vẹo của cột sống.
Sự tăng trưởng mỡ (u mỡ) hoặc sự mất mô (teo) ở các vùng cơ thể.
Dị dạng mạch máu, gây tăng nguy cơ đông máu và thuyên tắc phổi, là nguyên nhân phổ biến dẫn đến tử vong ở những người mắc hội chứng người voi.
Các rãnh da dày, thô ráp, nổi cao, đặc biệt là ở gan bàn chân, đây là một tình trạng phổ biến ở những người mắc hội chứng người voi.
Phát triển bất thường trong hội chứng thần kinh trung ương có thể gây ra thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn co giật.
Một số người mắc hội chứng người voi có thể có đặc điểm khuôn mặt không bình thường, như khuôn mặt dài với lỗ mũi rộng, mí mắt lác và sụp.

Hội chứng người voi thường có dấu hiệu teo cơ ở một số vùng trên cơ thể

Phương pháp chẩn đoán và cách điều trị

Hội chứng người voi là một bệnh hiếm và thường bị nhầm lẫn với các tình trạng khác. Để chẩn đoán, các bác sĩ thường kết hợp nghiên cứu về đột biến gen AKT1 cùng với việc đánh giá các triệu chứng bất thường trên cơ thể của bệnh nhân, kết hợp với các phương pháp xét nghiệm và hình ảnh.

Bệnh nhân thường được tiến hành kiểm tra sức khỏe tổng quát và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng. Vì bệnh có thể giống với nhiều tình trạng khác, các bác sĩ thường chỉ định một số loại xét nghiệm cho người bệnh như:

Chụp X quang hoặc CT để đánh giá tổn thương ở sọ.
Chụp CT độ phân giải cao nhằm phát hiện nang phổi.
Chụp MRI của não, bụng, xương chậu và các chi để phát hiện các biến thể.
Siêu âm để phát hiện các khối u ở bìu hoặc buồng trứng và đánh giá huyết khối tĩnh mạch sâu.
Xét nghiệm di truyền phân tử thông qua mẫu sinh thiết mô để tìm đột biến gen AKT1.

Tuy nhiên, tính đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh này. Việc điều trị đối với những bệnh nhân mắc hội chứng người voi thường là kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng của bệnh xảy ra ảnh hưởng đến tính mạng.

Chụp MRI giúp bác sĩ chính xác tỷ lệ mắc bệnh ở người bệnh

Những biến chứng ở hội chứng người voi

Hội chứng người voi có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm, thậm chí gây tử vong. Đặc biệt là đối với những bệnh nhân có nguy cơ cao về cục máu đông, tắc mạch, hoặc tổn thương nghiêm trọng ở các cơ quan nội tạng.

Đồng thời, sự phát triển không đồng đều của một số bộ phận trên cơ thể là đặc điểm của hội chứng người voi. Do đó, những người mắc bệnh này thường phải trải qua nhiều ca phẫu thuật chỉnh hình để khôi phục sự cân đối của cơ thể, tránh ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày.

Ngoài nguy cơ về sức khỏe, hội chứng người voi còn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Với ngoại hình bất thường, người bệnh có thể phải đối mặt với sự kỳ thị xã hội, điều này khiến họ cảm thấy đau khổ, trầm cảm và lo lắng thường xuyên.

Đáng lo ngại hơn, khi các chi bị ảnh hưởng, khả năng vận động của bệnh nhân sẽ bị hạn chế nhiều. Điều này khiến cho việc sinh hoạt trở nên khó khăn và thường cần sự hỗ trợ từ gia đình hoặc nhân viên y tế.

Bài viết trên đây là những chia sẻ của Nhà thuốc Long Châu về căn bệnh hội chứng người voi. Hy vọng rằng qua bài viết này, bạn sẽ có thêm nhiều thông tin cần thiết về căn bệnh này để sớm phát hiện và điều trị nhé!

Xem thêm:

Hội chứng người cứng: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Pfeiffer: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
Hội chứng người sói và những điều cần biết