Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm những gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh luôn được khuyến khích thực hiện để đảm bảo một thai kỳ khoẻ mạnh cho cả mẹ và bé. Dưới đây là một số phương pháp sẽ được thực hiện khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Xét nghiệm sàng lọc gồm những xét nghiệm nào là thắc mắc của nhiều bậc cha mẹ. Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc để đảm bảo một thai kỳ khoẻ mạnh như:

Siêu âm

Siêu âm thường được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai kỳ từ tháng đầu tiên đến tháng thứ 3. Mẹ bầu cũng có thể yêu cầu được siêu âm sớm nhất là vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm cũng được tiến hành định kỳ trong suốt giai đoạn mang thai.

Siêu âm dùng để kiểm tra sự phát triển của bào thai, kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền nào hay không. Ngoài ra thai nhi cũng được kiểm tra các khuyết tật về tim, xơ nang...

Siêu âm lần đầu thường là ở tam cá nguyệt thứ nhất

Xét nghiệm Double test

Vào tam cá nguyệt đầu tiên, thai phụ sẽ được yêu cầu làm hai loại xét nghiệm máu là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh nhằm đo nồng độ các chất trong máu của mẹ bầu.

Người mẹ cũng có thể được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai, viêm gan B hoặc HIV trong quá trình xét nghiệm này.

Xét nghiệm Triple test

Triple test sẽ được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, xét nghiệm thường dùng để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.

Ngoài ra, xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán nguy cơ bị dị tật ở bào thai là cao hay thấp nhưng tỷ lệ chính xác thường thấp hơn so với xét nghiệm Double test.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh với phương pháp Triple Test và Double Test

Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được nhiều mẹ bầu có điều kiện kinh tế lựa chọn. Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi sản sinh vào trong máu của mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền ở thai nhi.

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina thai phụ sẽ không cần phải tiến hành xét nghiệm thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Với độ chính xác hầu như là tuyệt đối, lên đến 99,9%, NIPT – illumina phản ánh tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé một cách chính xác.

Với ưu điểm nổi bật là không xâm lấn, không gây ảnh hưởng cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ sinh con dị tật cao.

Chọc ối

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng chọc ối thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể được yêu cầu chọc ối xét nghiệm nếu:

Kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó cho kết quả bất thường, siêu âm độ mờ da gáy cho kết quả > 3,5 mm.

Người mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó.

Mẹ bầu lớn tuổi.

Gia đình có tiền sử của rối loạn di truyền.

Các bác sĩ sẽ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung và mang đi xét nghiệm.

Xét nghiệm CVS

Nếu thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu người mẹ tiến hành thêm xét nghiệm CSV. Xét nghiệm CSV sẽ thường được yêu cầu thực hiện vào tuần thai từ 10 đến 12.

Bác sĩ sẽ lấy ra từ nhau thai một mẫu mô và dùng mẫu thử này để kiểm tra kỹ càng hơn các nguyên nhân gây ra dị tật.

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Khi thai từ 35 đến 37 tuần tuổi, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B. Group B Streptococcus là một loại vi khuẩn gây nhiễm trùng, tình trạng nhiễm trùng sẽ nghiêm trọng hơn ở phụ nữ mang thai, đặc biệt loại vi khuẩn này có thể gây nhiễm trùng cho trẻ sơ sinh khi bị phơi nhiễm và có thể được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng, âm đạo của người thai phụ.

Liên cầu khuẩn nhóm B thường gây nhiễm trùng nghiêm trọng

Lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Ngoài việc nên chú ý đến tuổi thai nhi để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì mẹ bầu cũng cần lưu ý thêm một vài điều sau để kết quả xét nghiệm được chuẩn xác:

Nên tìm hiểu kỹ và có kiến thức đầy đủ về phương pháp sàng lọc trước sinh.

Luôn trong tâm lý sẵn sàng và thoải mái.

Chọn cơ sở y tế uy tín thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.

Không nên quá lo lắng để có các biện pháp chăm sóc thai nhi phù hợp nếu các kết quả xét nghiệm cho thấy bé có nguy cơ cao bị dị tật.

Trên đây là một vài thông tin về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế và bệnh viện uy tín có thể thực hiện sàng lọc trước sinh. Do đó, các bậc phụ huynh nên lựa chọn nơi mình tin tưởng để quá trình xét nghiệm diễn ra an toàn và cho kết quả chính xác nhất.

Như Nguyễn