Thể đột biến là gì? Các nguyên nhân dẫn đến đột biến

Hình thái, chức năng của một sinh vật do bộ gen của nó quyết định. Chỉ những thay đổi rất nhỏ trong gen, làm thay đổi một hoặc một vài cặp nucleotit đã có thể dẫn đến những biểu hiện khác nhau của kiểu hình. Đột biến gen có thể có lợi hoặc có hại cho sinh vật.

Thể đột biến là gì?

Theo khái niệm được đưa ra chương trình sinh học phổ thông, thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

Để hiểu định nghĩa này, ta cần phân biệt được kiểu gen và kiểu hình của một cá thể. Tập hợp toàn bộ các gen sẽ được gọi là kiểu gen của nó. Những gen này sẽ tiến hành phiên mã, dịch mã tạo nên các protein, các protein này sẽ trực tiếp tham gia hình thành cấu tạo, thực hiện chức năng của các tế bào và từ đó hình thành nên các đặc điểm tính trạng. Tập hợp tất cả các đặc điểm tính trạng của sinh vật được gọi là kiểu hình của sinh vật đó.

Như vậy, những thay đổi dù rất nhỏ trong gen hay nhiễm sắc thể cũng có thể dẫn đến một kiểu hình khác của sinh vật. Tuy nhiên, không phải đột biến nào cũng biểu hiện ra kiểu hình, nếu đột biến xảy ra ở gen lặn và bị gen trội trong cặp alen lấn át thì nó sẽ không được biểu hiện ra ngoài. Với những cá thể mang đột biến và những đột biến này có biểu hiện ra ngoài kiểu hình thì được gọi là thể đột biến.

Chẳng hạn như hội chứng mèo kêu do mất đoạn cánh ở nhiễm sắc thể số 5 khiến trẻ sinh ra nhẹ cân, đầu nhỏ, nhược cơ và có tiếng khóc giống mèo kêu.

Đa số các đột biến là có hại đối với cá thể sinh vật, một số khác là trung tính, không có lợi cũng không có hại cho sinh vật mang đột biến.

Các nguyên nhân dẫn đến đột biến

Các đột biến sinh học có thể xảy ra bởi nhiều nguyên nhân, trong đó có các tác nhân thường được đề cập dưới đây.

Tác nhân từ môi trường bên ngoài

Phần lớn nguyên nhân dẫn đến đột biến đến từ môi trường bên ngoài cơ thể, mà chủ yếu là do tác động từ con người.

Tác nhân vật lý: Tia cực tím, tia phóng xạ, sốc nhiệt…

Tác nhân hóa học: Dioxin (chất độc màu da cam), nicotine, consixin, các hóa chất có trong thuốc trừ sâu, diệt cỏ…

Tác nhân sinh học: Vi khuẩn, virus…

Tác nhân bên trong cơ thể

Đột biến cũng có thể xuất phát từ các nguyên nhân trong cơ thể. Có những biến đổi trong cấu trúc gen, cấu trúc nhiễm sắc thể xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc do di truyền từ thế hệ trước cũng có thể gây nên thể đột biến.

Các loại đột biến

Dựa vào cơ chế xuất hiện các loại đột biến, người ta có thể chia nó thành những dạng sau:

Đột biến gen

Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen (mất, thêm hoặc thay thế một hay một vài cặp nucleotit). Nếu đột biến gen chỉ xảy ra ở một cặp nucleotit thì là đột biến điểm. Đột biến điểm chỉ làm thay đổi một nucleotit duy nhất nhưng nó có thể ảnh hưởng rất lớn đến trình tự chuỗi axit amin được tổng hợp, nó có thể dẫn đến một trong các dạng đột biến sau:

Đột biến lệch: Sự thay đổi của cặp nucleotit làm thay thế axit amin này thành axit amin khác và có thể thay đổi cấu trúc, chức năng của protein mà nó tổng hợp nên.

Đột biến vô nghĩa: Sự đột biến gen làm thay thế codon bình thường thành codon dừng, dẫn đến quá trình dịch mã kết thúc sớm, chuỗi axit amin tổng hợp từ nó sẽ ngắn hơn bình thường.

Đột biến lệch khung: Thường các đột biến mất hoặc thêm một hay 1 vài cặp nucleotit sẽ dẫn đến sự thay đổi khung đọc, làm thay đổi trình tự axit amin, đưa thêm các axit amin không liên quan vào chuỗi.

Đột biến nhiễm sắc thể

Đây là dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

Đột biến cấu trúc bao gồm: Mất đoạn NST, lặp đoạn NST, đảo đoạn NST, chuyển đoạn NST; nguyên nhân chủ yếu gây nên sự biến đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể là tác nhân ngoại cảnh hay bên trong tế bào. Các bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST có thể kể đến như bệnh máu khó đông, bệnh mèo kêu.

Đột biến số lượng NST gồm thể dị bội (sự thay đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một cặp nhiễm sắc thể) và thể đa bội (xảy ra ở toàn bộ nhiễm sắc thể). Các bệnh do đột biến số lượng NST ở người phần lớn là thể dị bội như bệnh Down, bệnh Turner, siêu nữ…

Trên đây là những thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc “Thể đột biến là gì?” cùng với các ví dụ về bệnh lý liên quan đến tình trạng đột biến để bạn hiểu rõ hơn. Hy vọng qua bài viết này, bạn đã có cái nhìn tổng quan hơn về đột biến cũng như thể đột biến. Chúng đóng vai trò rất quan trọng đối với ngành khoa học nghiên cứu và đời sống con người, đặc biệt hữu ích cho việc sàng lọc dị tật ở thai nhi.

Hoàng Trang

Nguồn tổng hợp