Nguyên nhân của bệnh đa Polyp liên quan gen MUTYH

Những người mắc MAP có xu hướng phát triển nhiều polyp tuyến trong đại tràng trong suốt cuộc đời và tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng nếu không được theo dõi thường xuyên bằng nội soi đại tràng. Polyp tuyến là một nhóm các tế bào biểu mô đại tràng tăng sinh, hình thành một khối.

Ban đầu, polyp là khối u lành tính, nghĩa là không có tế bào ung thư và không di căn. Tuy nhiên, một vài polyp có thể hóa ác tính, hay nói cách khác là có khả năng di căn đến các bộ phận khác trong cơ thể. Những người mắc MAP rất có khả năng có nhiều polyp và do đó tăng khả năng ung thư đại trực tràng nếu các khối polyp này không được cắt bỏ.

Nguyên nhân của bệnh đa Polyp liên quan gen MUTYH

Ở một số người mắc MAP có thể có đến hàng trăm polyp, tương tự như những bệnh lý di truyền khác về đa polyp tuyến có tính gia đình. Trong những trường hợp khác MAP có thể được chẩn đoán với số lượng polyp ít hơn 20 và có thể kèm theo ung thư đại trực tràng ở độ tuổi khá trẻ. MAP làm tăng nguy cơ xuất hiện các polyp ở đường tiêu hóa trên như dạ dày hay ruột non. Nguy cơ gây ung thư tuyến giáp cũng có thể gia tăng ở những người mắc MAP.

MAP là bệnh lí di truyền, điều này có nghĩa là nguy cơ polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng có thể được di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác trong cùng một gia đình. Đột biến (hay biến thể gây bệnh) là sự thay đổi ảnh hưởng đến chức năng của gen. Các đột biến ở gen MUTYH (hay gen MYH) là nguyên nhân gây ra bệnh lí MAP.

Nguyên nhân của bệnh đa Polyp liên quan gen MUTYH

MAP được di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. MAP tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó đột biến cần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen thì mới có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều chuyển gen đột biến cho trẻ bị bệnh. Người chỉ có 1 bản sao của gen bị đột biến được gọi là thể mang và không mắc bệnh. Khi cả bố và mẹ đều là người lành mang đột biến gen lặn thì có 25% khả năng đứa trẻ nhận cả 2 bản sao bị đột biến và mắc bệnh MAP.

Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này cho phép những người mang đột biến gen giảm thiểu khả năng con cái họ mắc các bệnh lý di truyền. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách riêng kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không có đột biến. PGD ​​đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với nhiều yếu tố cần phải cân nhắc như tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần.

Mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha

MAP có phổ biến không?

Phần lớn ung thư đại trực tràng có tính chất rải rác không thường xuyên, nghĩa là nó xảy ra một cách tình cờ mà không có nguyên nhân rõ ràng. Tỉ lệ ung thư đại trực tràng do MAP vẫn chưa được thống kê đầy đủ, nhưng ước tính cho thấy trong 100 người có khoảng 1 người mang 1 bản sao gen MUTYH đột biến.

MAP được chẩn đoán như thế nào?

MAP cần được nghĩ đến khi một người có nhiều polyp tuyến đại tràng nhưng không có đột biến gen APC (đột biến liên quan bệnh lý đa polyp tuyến có tính gia đình FAP và AFAP). Những trường hợp có anh chị em có đa polyp đại tràng nhưng không có tiền căn bệnh lý đại tràng ở những thế hệ trước cũng cần nghĩ đến MAP.

MAP được chẩn đoán khi 1 người có cả 2 bản sao gen MUTYH bị đột biến. Mặc dù phần lớn những bệnh nhân MAP có một trong hai đột biến Y165C và G382D trong gen MUTYH, nhưng họ vẫn có thể còn những đột biến khác trong gen này nếu xét nghiệm giải trình tự toàn bộ gen này được thực hiện.

Nguy cơ ung thư do MAP là bao nhiêu?

Con số ung thư cụ thể liên quan đến MAP vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng cao rõ rệt và cũng gia tăng nguy cơ các ung thư đường tiêu hóa khác và ung thư tuyến giáp ở bệnh nhân MAP.

Phương pháp nào được dùng để tầm soát MAP?

ASCO khuyến cáo những tầm soát sau cho người có MAP. Bạn cần thảo luận với bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp:

Nội soi đại tràng: Mỗi 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 25 – 30 tuổi.

Khi có polyp, cần nội soi đại tràng thường xuyên hơn để loại bỏ các polyp lớn.

Cần xem xét phẫu thuật nếu MAP phát triển thành ung thư đại trực tràng hoặc số lượng polyp đại tràng quá nhiều không thể cắt bỏ qua nội soi. Cắt đại tràng là phẫu thuật loại bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng. Phẫu thuật này có thể được cân nhắc nếu polyp quá nhiều không thể cắt bỏ hết qua nội soi thông thường.

Nội soi tiêu hóa trên: Ở độ tuổi 25 đến 30 hoặc khi phát hiện polyp đại trực tràng.

Siêu âm tuyến giáp có thể cần phải thực hiện, bắt đầu khi 25 – 30 tuổi.

Các phương pháp tầm soát có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới phát triển và nhiều kiến thức mới được cập nhật. Do đó, bạn cần trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp.

Bạn cần trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp

Bạn cần hỏi bác sĩ những gì?

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư, các nhân viên y tế có thể cung cấp những thông tin hữu ích cho thắc mắc của bạn. Bạn có thể cân nhắc hỏi những câu hỏi sau:

Nguy cơ ung thư đại trực tràng của tôi như thế nào?

Tôi có tổng cộng bao nhiêu polyp?

Tôi có những loại Polyp nào? Hai loại phổ biến nhất là tăng sản và u tuyến.

Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?

Tôi có thể lựa chọn những phương tiện nào để tầm soát ung thư?

Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể có MAP:

Tiền căn gia đình có làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng hay không?

Tôi có cần phải đánh giá nguy cơ ung thư không? Nguy cơ của tôi thế nào?

Tôi có cần tham vấn chuyên gia di truyền hay không?

Tôi có nên thực hiện các xét nghiệm di truyền?

Hoàng Yến

Nguồn tham khảo: yhoccongdong.com