Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Vì là căn bệnh có tỷ lệ di truyền cao nên bệnh tan máu bẩm sinh sẽ gây ra nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh và là gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vậy mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu và cách phòng ngừa bệnh như thế nào sẽ được Nhà thuốc Long Châu giải đáp trong bài viết sau đây.

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một nhóm bệnh lý về huyết sắc tố gây tan máu và thiếu máu có tính di truyền cao. Sự bất thường khi tổng hợp một loại chuỗi Globin khác nhau sẽ tạo ra các thể bệnh khác nhau. Và bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể bệnh chính đó là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Ngoài ra còn có một số thể phối hợp giữa Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh đến rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh thường khởi phát sớm ở những người mang gen bệnh và gây ra những ảnh hưởng đến đặc điểm của hình thể cũng như hoạt động của các cơ quan trong cơ thể do tình trạng thiếu máu, thiếu sắt. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới và nữ giới là như nhau.

Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành 4 mức độ bệnh khác nhau:

Tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu của người bệnh ở giai đoạn này thường rất kín đáo và khó phát hiện. Nếu được phát hiện sớm ở mức độ nhẹ sẽ giúp người bệnh dự phòng và điều trị ngăn chặn bệnh tiến triển xấu đi, đồng thời giảm được gánh nặng đáng kể cho người bệnh và gia đình họ.

Tan máu bẩm sinh mức độ trung bình: Ở mức độ này, người bệnh thường gặp tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc vừa và có xu hướng thiếu máu nặng tăng lên. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị sẽ gây ra tình trạng thừa sắt nghiêm trọng và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng.

Tan máu bẩm sinh mức độ nặng: Ở mức độ nặng, bệnh có thể xuất hiện ngay khi trẻ vừa chào đời và biểu hiện rõ nhất khi trẻ được từ 4 - 6 tháng tuổi và bệnh tiến triển ngày càng nặng hơn. Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ sẽ bị thiếu máu nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.

Tan máu bẩm sinh mức độ rất nặng: Ở mức độ này, bệnh sẽ biểu hiện rất sớm và có thể phát hiện ngay trong bào thai với dấu hiệu như phù thai hoặc hỏng thai. Khi đó, thai nhi có thể gặp một số biến chứng nặng như thiếu máu hoặc suy tim thai mức độ nặng và gây tử vong sớm khi trẻ được sinh ra.

Thalassemia làm thay đổi cấu trúc xương và gây biến dạng hình thể ở người bệnh

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh khiến quá trình tổng hợp chuỗi Globin bị mất cân bằng và gây ra tình trạng số lượng hồng cầu sản sinh ra không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể. Từ đó, dẫn đến các triệu chứng điển hình như:

Thiếu máu: Đối với những người bị tan máu bẩm sinh thì sẽ luôn bị thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời của họ. Do đó, người bệnh thường có biểu hiện xanh xao, nhợt nhạt, uể oải và thiếu sức sống.

Lách to: Hồng cầu mất độ đàn hồi và mềm mại nên dễ bị giữ lại tại lách do sự bất thường của chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu. Lượng hồng cầu bị giữ lại ở lá lách sẽ khiến lách to, trong khi đó lượng hồng cầu trong máu bị giảm đi nên máu sẽ bị loãng hơn.

Rối loạn chuyển hóa sắt: Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ gây rối loạn chuyển hóa sắt, nguyên nhân là do tủy xương tăng sinh hồng cầu, dẫn đến cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa. Mặt khác, do gặp phải tình trạng truyền khối hồng cầu nên lượng sắt trong cơ thể cũng tăng nhanh hơn. Tình trạng dư thừa sắt và rối loạn chuyển hóa sẽ khiến bệnh nhân dễ gặp phải biến chứng như suy tim, xơ gan cổ chướng, suy gan, suy giáp, bệnh tiểu đường…

Cấu trúc xương thay đổi: Do thiếu máu sẽ khiến diện tích sinh hồng cầu trong tủy xương mở rộng hơn. Điều này gây ra hệ lụy là thay đổi cấu trúc xương của mặt, sọ, đầu xốp các xương dài. Do đó, người bệnh sẽ có sự biến dạng về hình thể khuôn mặt như trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, xương dễ gãy, loãng xương, gò má cao…

Rối loạn đông cầm máu: Đây là một trong những dấu hiệu hay gặp ở những người bị tan máu bẩm sinh và có xu hướng gia tăng.

Thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu và vàng da ở người bệnh

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên rất nhiều người thắc mắc không biết người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu? Dưới đây là lời giải đáp của các chuyên gia, bác sĩ cho vấn đề này:

Đối với trẻ nhỏ nếu được truyền máu đầy đủ và theo dõi sát sao thì từ lúc chào đời đến khoảng 10 tuổi, trẻ vẫn phát triển như bình thường.

Sau 10 tuổi, cho dù người bệnh được truyền máu đầy đủ thì các biến chứng của bệnh cũng bắt đầu xuất hiện như xương bị biến dạng, dậy thì muộn, da sạm màu, củng mạc mắt vàng…

Ngoài 20 tuổi, xuất hiện thêm các biến chứng như rối loạn nhịp tim, suy tim, suy gan…

Đối với trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh ở thể rất nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Mặt khác, đối với những trẻ không được phát hiện sớm và điều trị đầy đủ thường sẽ tử vong trong độ tuổi từ 15 - 20.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu tùy thuộc vào mức độ bệnh nặng hay nhẹ

Cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh liên quan đến rối loạn di truyền nhiễm sắc thể. Do đó, việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các biện pháp hữu ích sẽ làm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ. Dưới đây là một số biện pháp phòng bệnh được các bác sĩ khuyến cáo:

Những cặp đôi đang có ý định kết hôn và sinh con nên chủ động đi khám sức khỏe và thực hiện tầm soát gen bệnh, làm các xét nghiệm cận lâm sàng để phát hiện có mang gen bệnh hay không.

Để tránh trường hợp sinh ra con bị bệnh ở thể nặng thì người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý tốt nguồn gen khoa học.

Đối với trường hợp những cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần thực hiện các biện pháp nhằm chẩn đoán, tư vấn trước khi mang thai và trước khi sinh phù hợp.

Làm các xét nghiệm sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh cho bào thai.

Khám sức khỏe và làm sàng lọc trước hôn nhân là phương pháp phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh hiệu quả

Trên đây là một số thông tin về căn bệnh Thalassemia cũng như giải đáp cho thắc mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu. Bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh nguy hiểm nên cần được phát hiện sớm, tầm soát ngay từ giai đoạn trước và trong khi mang thai nhằm hạn chế bệnh tiến triển sang mức độ nặng. Nhờ đó sẽ nâng cao được chất lượng cuộc sống của trẻ.

Ánh Vũ