Hội chứng Edwards: Cơ chế gây bệnh và cách để tầm soát

Các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) có thể được phát hiện trong các chẩn đoán trước sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời. Trong đó có hội chứng Edwards (hay còn gọi là hội chứng trisomy 18 do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). Trong bài viết này, hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu chi tiết hơn về những biểu hiện và cách để chẩn đoán hội chứng Edwards nhé!

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng trisomy 18 hay tam thể 18, là rối loạn di truyền thừa 1 nhiễm sắc thể 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỷ lệ xuất hiện rối loạn di truyền này là 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh.

Trisomy 18 là hội chứng phổ biến thứ ba, chỉ sau hội chứng Down và DiGeorge. Đặc biệt tỷ lệ sống sót của trẻ mắc hội chứng là rất thấp, thậm chí chúng sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh ra. Đến hơn 80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards không thể sống quá 1 năm tuổi.

Hội chứng Edwards là một hội chứng phổ biến thứ 3 trên thế giới, sau Down và DiGeorge

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Mỗi thai nhi bình thường sẽ được thừa hưởng 23 cặp nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Tuy nhiên, thai nhi mắc phải trisomy 18 sẽ có 47 nhiễm sắc thể do có 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì hai. Việc dư thừa vật chất di truyền này thường do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình phân chia tế bào. Nguy cơ mắc phải hội chứng trisomy 18 càng cao ở sản phụ càng lớn tuổi.

Dưới đây là một số dạng hội chứng Edwards điển hình:

Hội chứng Edwards thuần (47, XY(XX), + 18)

Hội chứng Edwards thể thuần nhất là rối loạn di truyền có thêm 1 nhiễm sắc thể số 18 và ảnh hưởng của hội chứng này là nghiêm trọng nhất. Những bào thai mắc phải dạng hội chứng này thường sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

Hội chứng Edwards thể khảm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Khoảng 5% trẻ mắc hội chứng Edwards có thêm 1 nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một tế bào, còn các tế bào còn lại bình thường. Thể khảm thường ít nghiêm trọng như thể thuần, mức độ ảnh hưởng của bệnh sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào bị thừa nhiễm sắc thể. Hầu hết thai nhi mắc hội chứng Edwards thể khảm có thể sống ít nhất một năm sau khi hoặc đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Edwards một phần

Có khoảng 1% trẻ mắc hội chứng Edwards có một phần của vai dài nhiễm sắc thể số 18 gắn vào một phần nhiễm sắc thể khác trong lúc giao hợp hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Thai nhi mắc hội chứng này sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 18 và một phần của NST 18 gắn với một nhiễm sắc thể khác, nên còn được gọi là hội chứng Edwards một phần. Tuỳ vào độ dài hoặc phần của NST 18 được gắn trên nhiễm sắc thể khác mà triệu chứng bệnh có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng.

Dấu hiệu của hội chứng Edwards

Thai nhi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ bảy của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng không được hoàn thiện. Các tế bào thần kinh không phát triển ngoài não mà tụm lại thành những nhóm nhỏ trong não.

Các cơ quan khác trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Trẻ thường bị rối loạn các chức năng như nuốt, thở, bú và thiểu năng trí tuệ. Dưới đây là những dị tật bẩm sinh thường được phát hiện trong thai kỳ và khi trẻ thường mới sinh ra, cụ thể là:

Đầu nhỏ hoặc có hình dạng như trái dâu.

Môi hở hàm ếch/chẻ vòm họng.

Bàn tay dị dạng co quắp, các ngón tay có hiện tượng chồng lên nhau, khó duỗi thẳng.

Bàn chân dị dạng, có thể có hình dạng như bập bênh.

Tim thông liên thất, ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Cột sống chẻ đôi và thoát vị đốt sống.

Ngoài ra, thai nhi cũng có thể bị dị dạng hở thành bụng, teo thực quản, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn,...

Mở hàm ếch là một trong những triệu chứng điển hình của trisomy 18

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards

Có 2 loại xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán và tầm soát hội chứng Edwards ở trẻ trước sinh:

Xét nghiệm tầm soát (hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc) bao gồm Triple Test, Double Test và NIPT thường được dùng để ước lượng nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards ở thai nhi trước sinh. Trong đó, Triple test và Double Test là những xét nghiệm sinh hoá có giá tiền rẻ nhưng độ chính xác không cao còn NIPT là xét nghiệm lấy DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, không xâm lấn và cho độ tin cậy cao lên đến 99%.

Xét nghiệm chẩn đoán là những xét nghiệm tác động đến bào thai như chọc nước ối hay sinh thiết nhau thai để xác định chính xác bào thai có mắc hội chứng Edwards hay không.

Ngoài ra, ở trẻ sơ sinh nếu có dấu hiệu điển hình của hội chứng Edwards cũng được chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tầm soát hội chứng Edwards

Điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng Edwards. Trẻ mắc phải hội chứng này thường gặp nhiều rối loạn về thể chất và bác sĩ sẽ gặp nhiều khó khăn để đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Các liệu pháp điều trị chuyên khoa và chăm sóc tại nhà đúng cách có thể giúp bệnh nhân hình thành và duy trì được khả năng vận động như nói, đi lại, chăm sóc cá nhân,... Sau đó là học cách giao tiếp và hòa nhập với xã hội.

Nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải dị tật bẩm sinh như hội chứng Edwards là nỗi lo lắng của nhiều sản phụ, nhất là sản phụ lớn tuổi. Hy vọng những thông tin trên đây của Nhà thuốc Long Châu có thể phần nào giúp bạn an tâm hơn, để có thêm những kiến thức về sàng lọc trước sinh và đón chào những em bé khoẻ mạnh chào đời nhé!

Quỳnh Vi