Tế bào Mast hệ thống: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Tế bào Mast bình thường tham gia vào việc bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật. Tuy nhiên, đôi khi sự gia tăng quá mức của tế bào Mast có thể gây hại. Một trong những bệnh lý liên quan đến sự tăng sản quá mức tế bào Mast là bệnh tế bào Mast hệ thống. Hãy cùng khám phá thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.

Tế bào Mast hệ thống là gì?

Bệnh tế bào Mast hệ thống là một loại rối loạn khiến cho số lượng tế bào Mast trong cơ thể tăng lên quá mức. Các tế bào Mast thường đóng vai trò trong việc bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật và hỗ trợ quá trình chữa lành bằng cách giải phóng các chất như histamine và leukotrienes.

Bệnh tế bào Mast hệ thống là một rối loạn số lượng tế bào Mast tăng lên

Trong trường hợp bệnh tế bào Mast hệ thống, tế bào Mast dư thừa thường tích tụ ở nhiều bộ phận trong cơ thể như da, tủy xương, hệ tiêu hóa và xương. Khi bị kích hoạt, những tế bào Mast này giải phóng các chất này, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như đỏ bừng mặt, ngứa, nhịp tim nhanh, đau bụng, chóng mặt, hoặc thậm chí mất ý thức. Các tác nhân kích thích thường bao gồm rượu, thay đổi nhiệt độ, thức ăn cay và một số loại thuốc.

Bệnh tế bào Mast hệ thống có một số dạng, trong đó dạng phổ biến nhất là bệnh tế bào Mast hệ thống không ổn định - tiến triển chậm. Loại thứ hai phổ biến là bệnh tế bào Mast hệ thống kết hợp với rối loạn máu thứ phát. Còn một dạng khác, tế bào Mast hệ thống hung hãn phát triển nhanh chóng. Ung thư tế bào bạch cầu mast và sarcoma tế bào Mast là những dạng cực kỳ hiếm.

Triệu chứng bệnh tế bào Mast hệ thống

Các dấu hiệu của bệnh bao gồm:

Tổn thương tủy xương đa ổ: Thường xuất hiện ở người lớn.
Tổn thương nhiều cơ quan: Bệnh có thể gây tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau.
Triệu chứng toàn thân: Bao gồm đỏ bừng và đôi khi có thể xuất hiện phản ứng phản vệ như ngất và sốc.
Các triệu chứng khác: Đau bụng thượng vị do loét dạ dày, buồn nôn, nôn ói, tiêu chảy kéo dài, đau nhức xương khớp hoặc thay đổi thần kinh tâm thần như trầm cảm và tâm trạng không ổn định.
Cổ trướng: Do gan lách bị thâm nhiễm, gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Đau bụng thượng vị do loét dạ dày là một trong biểu hiện tế bào Mast hệ thống

Nguyên nhân gây ra hội chứng bệnh tế bào Mast

Hầu hết các trường hợp bệnh tế bào mMast hệ thống xuất phát từ các đột biến trong gen KIT. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa một protein quan trọng đối với nhiều quá trình cơ bản của tế bào bao gồm tăng trưởng, phân chia, sự sống sót và di chuyển. Protein này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều loại tế bào, trong đó có tế bào Mast - những tế bào miễn dịch quan trọng cho các phản ứng viêm.

Đối với những người có đột biến trong gen KIT, có thể xảy ra tình trạng sản xuất quá mức tế bào Mast, gây tích tụ tế bào Mast trong các cơ quan nội tạng và dẫn đến các triệu chứng của bệnh.

Chẩn đoán bệnh tế bào Mast hệ thống bằng phương pháp nào?

Chẩn đoán bệnh tế bào Mast hệ thống (SM) thường dựa vào việc quan sát các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Các xét nghiệm bổ sung sau đó có thể được yêu cầu để loại trừ các tình trạng bệnh khác có các đặc tính tương tự, xác nhận chẩn đoán và đánh giá mức độ nghiêm trọng. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

Xét nghiệm sinh thiết tủy xương: Đây được coi là xét nghiệm quan trọng nhất trong quá trình chẩn đoán tình trạng này.
Xét nghiệm máu: Có thể phát hiện tình trạng thiếu máu, tăng nồng độ histamin, giảm tiểu cầu, tăng bạch cầu, giảm lượng albumin trong máu (hoặc tăng bạch cầu) hoặc mức độ cao của tryptase huyết thanh.
Các chẩn đoán hình ảnh: Giúp xác định mức độ và giai đoạn của bệnh.
Sinh thiết cơ quan bị ảnh hưởng (như gan và/hoặc da).
Xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm sinh thiết tủy xương là phương pháp chẩn đoán

Phương pháp điều trị bệnh tế bào Mast hệ thống

Phác đồ điều trị cho bệnh tế bào Mast hệ thống (SM) được xây dựng dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể xuất hiện ở mỗi người. Các loại thuốc sau đây có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng khác nhau liên quan đến bệnh:

Thuốc kháng histamin H1 hoặc H2: Chúng đóng vai trò trong việc ức chế tác động của histamin, một chất được sản xuất bởi tế bào Mast.
Thuốc ổn định tế bào Mast: Các loại thuốc này giúp kiềm hãm kích thích của tế bào Mast.
Thuốc Antileukotrienes: Các loại thuốc này ức chế hoạt động của leukotrienes, một chất khác được sản xuất bởi tế bào Mast.
Corticosteroids: Thường được sử dụng để điều trị các trường hợp nặng như phù phổi cấp hoặc khò khè.

Trong trường hợp cần thiết như khi xảy ra sốc phản vệ, việc sử dụng epinephrine thông qua đường tiêm là lựa chọn phù hợp. Epinephrine có thể được tiêm ngay khi bệnh nhân được đưa đến cấp cứu. Ngoài ra, ở một số quốc gia, người bệnh có thể tự tiêm epinephrine tại nhà bằng cách sử dụng bút tiêm EpiPen phổ biến trên thị trường.

Tóm lại, bệnh tế bào Mast hệ thống là một tình trạng trong đó cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào Mast, dẫn đến các triệu chứng như phát ban, vã mồ hôi, đỏ mắt, và chảy nước mũi,... Để nâng cao kết quả điều trị bệnh, người bệnh nên thăm khám tại các cơ sở y tế đáng tin cậy ngay khi nhận thấy triệu chứng của bệnh tế bào Mast.