Dị dạng Chiari có mấy loại và có triệu chứng như thế nào?

Dị dạng Chiari là một dị tật đặc trưng bởi sự sa sút bất thường của các mô não vào khoang tủy sống. Đây là một dị tật bẩm sinh được đưa ra vào những năm 1890 bởi giáo sư giải phẫu bệnh người Đức Hans Chiari. Dị dạng Chiari rất hiếm, ảnh hưởng thấp, tỷ lệ lưu hành bệnh thấp hơn 1/1.000 dân số.

Dị dạng Chiari là căn bệnh gì?

Dị dạng Chiari là một dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự kéo dài của mô não vào ống sống.

Dị dạng Chiari là căn bệnh gì? Dị dạng Chiari có mấy loại?

Dị dạng Chiari xảy ra khi một phần hộp sọ bị biến dạng hoặc nhỏ bất thường, gây áp lực lên não và ép mô não hướng xuống dưới. Dị tật này thường đi kèm với bệnh rỗng tủy sống, hẹp hộp sọ hố sau hoặc giãn não thất.

Tỷ lệ dị dạng Chiari xuất hiện trong dân số là dưới 1/1000. Hầu hết các trường hợp đều không có triệu chứng. Khi bác sĩ sử dụng công nghệ hình ảnh để chẩn đoán các bệnh lý khác, các dị tật thường được phát hiện một cách tình cờ.

Dị dạng Chiari được phân loại như thế nào?

Nhà giải phẫu học Hans Chiari đã phân dị dạng Chiari thành 4 loại tùy theo mức độ nghiêm trọng của biến dạng dựa trên kết quả giải phẫu tử thi, cụ thể là loại I, loại II, loại III và loại IV.

Trong số đó, dị dạng Chiari loại 1 là phổ biến nhất và có mức độ nhẹ nhất. Các loại dị dạng khác thường được phát hiện sớm, có lẽ sau khi sinh, vì chúng có thể đi kèm với một số dị tật khác, chẳng hạn như thoát vị màng não ở vùng bản lề chẩm, dị dạng ở hồi não, não thất tụt xuống thấp hơn bình thường... Cho đến ngày nay, hệ thống phân loại dị dạng Chiari này vẫn được sử dụng.

Dị dạng Chiari loại 1

Dị dạng Chiari loại 1 xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi và được đặc trưng bởi sự dịch chuyển vị trí của hạnh nhân tiểu não xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm vào ống sống cổ. Sự di chuyển của hạnh nhân tiểu não có thể cản trở sự lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ.

Dị dạng Chiari có thể liên quan đến bệnh rỗng tủy sống. Khoảng 30 đến 50% bệnh nhân dị dạng Chiari loại I có các bất thường về nền sọ và cột sống như:

Thân đốt sống cổ thứ nhất dính liền với nền sọ, đốt sống cổ thứ nhất dính một phần với đốt sống cổ thứ hai.
Phần trên của cột sống chèn ép vào nền sọ, gây chèn ép thân não.
Tật nứt đốt sống ẩn hoặc chứng cong vẹo cột sống.

Khoảng 30 đến 50% bệnh nhân dị dạng Chiari loại I có các bất thường về nền sọ và cột sống

Các dấu hiệu lâm sàng của dị dạng Chiari loại 1 khác nhau giữa trẻ em và người lớn, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Ở người lớn, bệnh thường không có triệu chứng ban đầu. Chỉ khi có dấu hiệu chèn ép dây thần kinh thì mới xuất hiện các triệu chứng rõ rệt như suy giảm thị lực và thính giác, rối loạn chức năng tủy sống, đau đầu, chóng mặt khi thay đổi tư thế, tê chân tay…

Các triệu chứng chèn ép và đau tủy sống, thân não hoặc dây thần kinh sọ cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như khó thở khi ngủ, run chân tay, sợ ánh sáng, yếu chân tay, teo cơ, co thắt nửa mặt…

Dị dạng Arnold chiari (dị dạng Chiari loại II)

Dị dạng Arnold chiari được dùng để chỉ dị dạng Chiari loại II. Loại dị dạng này xảy ra ở bệnh nhân bị thoát vị tủy - màng tủy não.

Thoát vị tủy - màng tủy là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi tủy sống và cột sống không đóng lại đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi em bé chào đời, một phần của tủy sống lộ ra ở phía sau.

Dị dạng Chiari loại II được đặc trưng bởi sự thiếu hụt ống thần kinh trong đó thùy nhộng tiểu não và hành tủy di chuyển xuống dưới qua lỗ chẩm vào trong ống sống cổ. Hạnh nhân tiểu não thường di chuyển xuống rất thấp. Bệnh nhân còn có nhiều dị tật trung ương khác, chẳng hạn như não úng thủy, xoắn hành não, sự giảm sản của lều tiểu não, giảm sản thể trai.

Bệnh nhân dị dạng Arnold chiari sẽ có các triệu chứng như nôn mửa, thay đổi nhịp thở, yếu cánh tay, mắt chuyển chuyển xuống dưới nhanh, không chủ ý…

Dị dạng Chiari loại III

Loại dị dạng Chiari này rất hiếm và là một dạng đặc biệt của bệnh thoát vị não sau. Bệnh nhân xuất hiện một túi chứa tiểu não và thân não trong khớp cổ chẩm, thường kèm theo tình trạng não úng thủy. Bệnh nhân mắc dị tật này thường tử vong sớm hoặc bị rối loạn tâm thần nặng nếu sống sót.

Dị dạng Chiari loại IV

Đây là loại dị dạng Chiari hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất. Tiểu não phát triển bất thường, giảm sản và bất sản nặng tiểu não, cùng với nhiều dị tật nghiêm trọng khác, nặng hơn có thể khiến trẻ tử vong ngay sau khi sinh.

Dị dạng Chiari loại IV khiến tiểu não phát triển bất thường

Chẩn đoán và điều trị dị dạng Chiari như thế nào?

Để chẩn đoán dị dạng Chiari, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân thực hiện nhiều kỹ thuật khác nhau, chẳng hạn như:

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Giúp xác định kích thước của não thất và phát hiện tắc nghẽn.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chính xác về não, tiểu não và tủy sống để xác định mức độ dị tật và phát hiện sự tiến triển của tổn thương.
Chụp tủy đồ: Giúp nhìn thấy hình ảnh chèn ép tủy sống hoặc dây thần kinh do dị dạng.
Phương pháp ghi điện thế gợi lên thính giác thân não: Giúp kiểm tra tính toàn vẹn của hệ thống dẫn truyền thính giác để xác định xem thân não có hoạt động bình thường hay không.
Phương pháp ghi điện thế gợi lên cảm giác thân thể: Là phương pháp ghi lại điện thế hoạt động thần kinh liên quan đến cảm giác, từ đó cung cấp thông tin về các dây thần kinh ngoại biên, tủy sống và chức năng não.

Điều trị dị dạng Chiari phụ thuộc vào loại, mức độ nghiêm trọng, sự tiến triển của dị dạng và các triệu chứng của bệnh nhân. Dựa theo đó, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Dị dạng Chiari là một bất thường về cấu trúc liên quan đến hệ thần kinh. Dị dạng Chiari được phân chia thành 4 loại với các triệu chứng, cơ chế và phương pháp điều trị khác nhau. Một số loại dị tật có thể được phát hiện sớm khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Điều này tạo điều kiện cho việc chẩn đoán và điều trị sớm, mang lại kết quả tốt nhất có thể cho trẻ. Khi thấy có dấu hiệu cảnh báo, bạn nên đưa bé đến bác sĩ để kiểm tra.

Xem thêm:

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
Các xét nghiệm dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
Dị tật cột sống chẻ đôi là gì?