Chứng mù bẩm sinh Leber: Triệu chứng, nguyên nhân, biện pháp chẩn đoán và điều trị

Mù bẩm sinh Leber là một bệnh lý dị tật bẩm sinh về mắt chủ yếu tác động đến võng mạc, một mô chuyên biệt nằm ở phía sau của mắt có trách nhiệm trong việc nhận biết ánh sáng và màu sắc. Người mắc bệnh mù bẩm sinh thường bị suy giảm thị lực nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh. Vậy, mù bẩm sinh có chữa được không? Triệu chứng, nguyên nhân, biện pháp chẩn đoán và điều trị bệnh thế nào? Tất cả thông tin chi tiết sẽ có trong bài viết dưới đây.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh mù bẩm sinh

Chứng mù bẩm sinh Leber kết nối với nhiều vấn đề thị lực khác nhau, bao gồm chứng rung giật nhãn cầu, tăng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng) và viễn thị cực độ. Khi bị bệnh, đồng tử mở rộng và co lại chậm hơn bình thường hoặc có thể không phản ứng với ánh sáng. Ngoài ra, giác mạc có thể có hình nón và mỏng bất thường, được mô tả là giác mạc hình chóp.

Biểu hiện của chứng mù bẩm sinh Leber bao gồm các hành vi như chọc, ấn và dụi mắt bằng đốt ngón tay hoặc ngón tay. Có nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những hành vi này có thể ảnh hưởng đến việc mắt phát triển sâu và có giác mạc hình chóp ở trẻ em mắc bệnh.

Hiện có ít nhất 13 loại bệnh mù bẩm sinh Leber đã được mô tả, được phân loại dựa trên nguyên nhân di truyền, các dạng mất thị lực và bất thường về mắt liên quan.

Bệnh mù bẩm sinh là căn bệnh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm

Nguyên nhân gây chứng mù bẩm sinh

Chứng mù bẩm sinh Leber xuất phát từ đột biến tại ít nhất 14 gen cần thiết để duy trì thị lực bình thường. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển và hình thành chức năng của võng mạc. Ví dụ, một số gen quan trọng cho sự phát triển bình thường của tế bào cảm thụ ánh sáng còn được biết đến là tế bào phát hiện ánh sáng. Gen khác tham gia vào quá trình truyền quang, biến đổi ánh sáng đi vào mắt thành tín hiệu điện được truyền đến não. Còn các gen khác đóng vai trò trong chức năng của lông mao, những sợi siêu nhỏ nhô ra từ bề mặt của nhiều loại tế bào có vai trò quan trọng trong cảm nhận đa dạng đầu vào giác quan, bao gồm thị giác.

Mọi đột biến tại các gen liên quan đến chứng mù bẩm sinh Leber đều gây ra sự gián đoạn trong quá trình phát triển và hoạt động của võng mạc, dẫn đến mất thị lực từ giai đoạn sớm. Các đột biến trên các gen như CRB1, CEP290, GUCY2D và RPE65 thường là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng mù bẩm sinh Leber. Khoảng 30% số người mắc chứng mù bẩm sinh Leber không có nguyên nhân cụ thể được xác định.

Nguyên nhân gây chứng mù bẩm sinh là do đột biến gen

Cách chẩn đoán chứng mù bẩm sinh

Khi thực hiện kiểm tra mắt, những người mắc chứng mù bẩm sinh Leber thường xuất hiện với võng mạc ban đầu khá bình thường do sự thoái hóa của võng mạc chưa bắt đầu. Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ sử dụng điện võng mạc đồ (electroretinogram - ERG) để đo hoạt động của võng mạc. Kết quả ERG cho thấy một hình ảnh phẳng, thể hiện rằng chức năng của võng mạc gần như bị mất. Theo thời gian, võng mạc dần tổn thương và giảm độ dày, thường đi kèm với các thay đổi về sắc tố và sự mất chức năng của các đầu dây thần kinh thị giác.

Việc thực hiện xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong quá trình xác định gen đột biến gây bệnh. Tư vấn di truyền cũng giúp cha mẹ hiểu rõ về nguy cơ di truyền cho con cái trong tương lai.

Người bệnh cần được thực hiện nhiều xét nghiệm để chẩn đoán chứng mù bẩm sinh

Phương pháp điều trị chứng mù bẩm sinh

Mặc dù chứng mù bẩm sinh Leber thường gây mất toàn bộ thị lực nhưng các tiến bộ mới trong lĩnh vực liệu pháp gen đã mang lại niềm hy vọng cho một số bệnh nhân. Vậy, mù bẩm sinh có chữa được không? Phương pháp mới điều trị bệnh bao gồm việc cấy các gen mới vào các tế bào võng mạc bất thường để sửa chữa gen bị lỗi.

Gần đây, liệu pháp gen đã sẵn có cho những bệnh nhân có đột biến ở cả hai bản sao của gen RPE65. Đột biến trên gen này có thể gây ra chứng mù bẩm sinh Leber ở một số bệnh nhân cũng như viêm võng mạc sắc tố ở những người khác. Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh tương tự như chứng mù bẩm sinh Leber nhưng xuất hiện muộn hơn trong quá trình phát triển.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna™) là sản phẩm liệu pháp gen được tiêm dưới võng mạc. Đây là liệu pháp gen đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị bệnh. Quá trình tiêm Luxturna™ đòi hỏi một phẫu thuật võng mạc phổ biến được gọi là phẫu thuật cắt dịch kính và phải được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa có kinh nghiệm trong việc tiêm gen dưới võng mạc.

Phương pháp điều trị bằng Luxturna™ đã chứng minh cải thiện thị lực, mặc dù không hoàn toàn khôi phục lại thị lực. Sự cải thiện này được ghi nhận trong các thử nghiệm lâm sàng và có thể mang lại lợi ích cho những bệnh nhân mất thị lực nghiêm trọng. Sự cải thiện thị giác thường duy trì ổn định trong ít nhất một vài năm.

FDA đã chấp thuận Luxturna™ cho bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên. Bước quan trọng nhất là chẩn đoán bệnh nhân để xác định liệu họ mắc chứng mù bẩm sinh Leber hay võng mạc sắc tố, sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến trên cả hai gen RPE65. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, bác sĩ chuyên khoa võng mạc, chuyên gia trong lĩnh vực các bệnh võng mạc di truyền, có thể giới thiệu bệnh nhân đến trung tâm điều trị.

Cuối cùng, thông qua các nghiên cứu sâu rộng hơn, hy vọng rằng liệu pháp gen có thể mở rộng để điều trị chứng mù bẩm sinh Leber do đột biến trên các gen khác.

Bệnh mù bẩm sinh thường gây mất toàn bộ thị lực cho bệnh nhân

Biện pháp phòng ngừa chứng mù bẩm sinh

Chứng mù bẩm sinh Leber thường được truyền theo cơ chế gen lặn, hiếm khi có biểu hiện rõ ràng ở những người mang gen. Đôi khi, người ta chỉ nhận ra khi có con, điều này làm cho việc phát hiện trễ và khó khăn. Vì vậy, trước khi quyết định có thai, cặp vợ chồng cần thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc trước khi mang thai chứng mù bẩm sinh Leber, đảm bảo sức khỏe mạnh mẽ cho con cái tương lai.

Trong một số trường hợp hiếm, những người mang gen CRX hoặc IMPDH1 bị đột biến có khả năng chuyển gen bệnh cho con lên đến 50%. Để đảm bảo an toàn tuyệt đối cho con cái, cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD, đồng nghĩa với việc chọn lựa phôi không mang gen đột biến và giảm nguy cơ chuyển gen bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Như vậy, Nhà thuốc Long Châu vừa chia sẻ thông tin quan trọng về chứng mù bẩm sinh, giúp bạn đọc có thêm hiểu biết về căn bệnh này. Hy vọng rằng bài viết của chúng tôi sẽ lan tỏa, giúp nhiều người hiểu biết sâu hơn về bệnh lý và khám phá các giải pháp mới trong việc chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh.

Xem thêm: Không có màng trinh bẩm sinh có ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản không?

Có thể bạn quan tâm

Thông tin và sản phẩm gợi ý trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể. Xem thêm

Dược sĩ Đại họcNguyễn Chí Chương

Đã kiểm duyệt nội dung

Tốt nghiệp Đại Học Dược Hà Nội - chuyên môn Dược lâm sàng. Hiện đang là giảng viên cho Dược sĩ tại Nhà thuốc Long Châu.

Chủ đề:Trẻ sơ sinhdị tật bẩm sinh

Các bài viết liên quan

Virus RSV ở trẻ sơ sinh: Những thông tin quan trọng cần biết

Bé mấy tháng ăn được ếch? Lợi ích dinh dưỡng khi cho bé ăn ếch

Bé mấy tháng ăn được phô mai tách muối? Lợi ích và một số lưu ý cha mẹ cần biết

Bé mấy tháng ăn được quả su su? Cách cho bé ăn su su an toàn và lợi ích sức khỏe

Bé mấy tháng ăn được hàu? Hướng dẫn an toàn cho phụ huynh

Thực đơn ăn dặm cho bé 10 tháng mà mẹ có thể tham khảo

Bất sản xương mũi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

Vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh là gì? Khi nào cần lo lắng?

Bình sữa bị ố vàng: Nguyên nhân và cách làm sạch an toàn, hiệu quả ngay tại nhà

Dấu hiệu trẻ sơ sinh bị đau bụng cha mẹ cần theo dõi sát sao