Biến chứng của hội chứng Turner bạn nên chú ý!

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng thế nào tới người mắc phải và biến chứng nào cần chú ý của bệnh.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.

Sự kết hợp của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào ở mỗi người là độc nhất, nó quyết định sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

Biểu hiện của hội chứng Turner là gì?

Trẻ sơ sinh bị mắc hội chứng Turner biểu hiện qua việc phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng ở bé gái thường không phát triển và ngực cũng không phát triển. Ở tuối lớn hơn, trẻ sẽ có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt.

Hội chứng Turner có thể gây hiện tượng kinh muộn ở phụ nữ.

Hầu hết nữ giới mắc hội chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và hành động vụng về có thể xuất hiện. Một số trường hợp bé gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Có thể có các triệu chứng khác nhưng hiện không được đề cập tới. Nếu bạn còn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu, biểu hiện của bệnh thì hãy tới và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.

Khi nào người bệnh Turner cần gặp bác sĩ?

Hãy gọi bác sĩ nếu gặp phải một trong những trường hợp dưới đây:

Người bệnh Turner cần sự giúp đỡ đặc biệt từ phía nhà trường;

Người bệnh bị trầm cảm;

Người bệnh muốn tìm và biết thêm các thông tin về các nhóm hỗ trợ.

Hãy chủ động đi thăm khám và điều trị bác sĩ nếu có dấu hiệu hội chứng Turner.

Biến chứng của hội chứng Turner bạn nên chú ý!

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra cho người bệnh bao gồm:

Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner với khuyết tật ở tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc quả tim và làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxi cho cơ thể.

Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ mắc cao huyết áp - một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

Mất thính lực: Nghe kém cũng phổ biến ở người mắc hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do cơ thể đang mất dần chức năng thần kinh. Hoặc nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn tới mất thính giác.

Vấn đề về thận: Những phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những biểu hiện này thường không gây ra các vấn đề sức khỏe nhưng chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner có nguy cơ dẫn tới hệ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường.

Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự phát triển và tăng trưởng của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (do loãng xương).

Chị em bị Turner dễ gặp các vấn đề về xương khớp.

Mất khả năng học tập: Người mắc hội chứng Turner nhẹ sẽ không bị ảnh hưởng trí tuệ. Tuy nhiên, nếu nặng thì có nguy cơ mất khả năng học tập, đặc biệt với khả năng học các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ.

Vô sinh: Hầu hết chị em mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và còn một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

Biến chứng thai kỳ: Bởi vì chị em mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng cao khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ. Lúc này, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Những thói quen sinh hoạt nào làm hạn chế diễn tiến của hội chứng Turner?

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu làm theo hướng dẫn sau:

Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn;

Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của người bệnh;

Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường;

Nếu còn bất kì thắc mắc hay câu hỏi nào cho hội chứng Turner, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Thanh Hoa