Giải đáp y khoa: Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm Double Test không?

Xét nghiệm NIPT rồi có cần Double Test không chính là câu hỏi phổ biến được đặt ra bởi rất nhiều mẹ bầu trong quá trình theo dõi sự phát triển và sức khỏe của thai nhi. NIPT và Double Test đều là hai phương pháp tầm soát quan trọng khi mẹ mang thai. Để trả lời cho câu hỏi này, mời các bạn theo dõi nội dung bài viết này.

Double Test là gì? Quy trình Double Test ra sao?

Double Test là khái niệm được sử dụng để chỉ một xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ, cụ thể là trong giai đoạn từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, để đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Double test giúp cảnh báo đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi

Quy trình xét nghiệm Double Test là quy trình sàng lọc không xâm lấn, bao gồm hai phần:

Đo độ mờ cổ tử cung (NT – Nuchal Translucency): Là phép đo độ mờ ở phần sau cổ thai nhi thông qua siêu âm. Độ mỏng hoặc dày của lớp mỏng này có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down và một số dị tật khác.
Xét nghiệm máu người mẹ: Mẫu máu của người mẹ sẽ được lấy để phân tích hai loại protein, là Free beta hCG và PAPP-A. Sự thay đổi nồng độ của hai protein này trong máu người mẹ có thể chỉ ra nguy cơ mắc một số hội chứng hoặc dị tật ở thai nhi.

Dựa vào kết quả của cả hai phần trên, các bác sĩ sẽ đưa ra một ước lượng về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng di truyền khác. Tuy nhiên, Double Test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác khoảng 70 - 80% và không thể xác định chắc chắn hoàn toàn liệu thai nhi có mắc bệnh, dị tật hay không. Để có kết luận chính xác, người mẹ có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác có độ chính xác cao hơn.

Xét nghiệm NIPT là gì? Đặc điểm của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn được sử dụng để phát hiện các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền khác ở thai nhi. NIPT được tiến hành bằng cách phân tích DNA tự do từ thai nhi có trong máu người mẹ.

Khác với các phương pháp khác như chọc ối để lấy nước ối hay chọc nhau thai, NIPT chỉ cần lấy một mẫu máu từ cánh tay của mẹ. Do đặc điểm không xâm lấn nên xét nghiệm NIPT sẽ hoàn toàn giảm thiểu nguy cơ gây ra biến chứng so với các phương pháp xét nghiệm xâm lấn khác.

NIPT Test - phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

NIPT thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi bởi lúc này cff ADN trong máu đã ổn định và chiếm khoảng 10 - 15% ADN tự do circulate trong dòng máu của mẹ nên sẽ mang lại kết quả chính xác nhất. Phương pháp xét nghiệm NIPT có tỷ lệ phát hiện cao đạt đến 99% các vấn đề rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như Down syndrome (nhiễm sắc thể 21), Edwards syndrome (nhiễm sắc thể 18) và Patau syndrome (nhiễm sắc thể 13). Mặc dù chủ yếu được sử dụng để phát hiện các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18 và 13, tuy nhiên một số dạng NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể khác và giới tính của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT rồi có cần Double Test không?

Như đã nói ở trên, xét nghiệm NIPT và Double Test đều là những xét nghiệm dùng để phát hiện các dị tật phôi thai và nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Độ chính xác về mặt kết quả của phương pháp Double Test giao động từ 70 - 80%, trong khi đó, độ chính xác của phương pháp NIPT lên đến 99%.

Do vậy, nếu bạn đã thực hiện xét nghiệm NIPT và kết quả cho thấy nguy cơ thấp, việc tiếp tục làm Double Test có thể không cần thiết vì NIPT có độ chính xác cao hơn. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu và có khả năng phát hiện nhiều dị tật bất thường về NST hơn so với Double test. Vì vậy, nếu mẹ bầu đã tiến hành xét nghiệm NIPT thì có thể không cần phải làm Double Test.

Xét nghiệm NIPT rồi có cần Double Test không?

Tuy nhiên, quyết định này nên dựa vào tư vấn của bác sĩ sản khoa. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện cả hai xét nghiệm để có cái nhìn tổng quát hơn về sức khỏe thai nhi. Ngoài ra, một số dịch vụ, phương pháp sàng lọc khác như Triple Test hoặc Quadruple Test cũng có thể được xem xét dựa trên tình hình cụ thể của thai kỳ và dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên môn.

Giữa NIPT và Double test, xét nghiệm nào chính xác hơn?

Từ năm 2020, Bộ Y Tế Việt Nam đã đưa NIPT test vào danh sách các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bên cạnh Double test, Triple test và siêu âm. Điều này là do NIPT có độ chính xác cao hơn và có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn, bao gồm cả những dị tật mà Double test không thể phát hiện. Vì lý do này mà nhiều bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu có điều kiện tài chính tốt nên lựa chọn.

Câu hỏi xét nghiệm NIPT rồi có cần Double Test không mà các bạn đặt ra đã được chúng tôi phân tích và giải đáp trong bài viết này. Dù là phương pháp xét nghiệm nào thì mẹ bầu cũng cần có sức cân nhắc kỹ lưỡng để đảm bảo sự an toàn cho thai nhi trong suốt thời kỳ mang thai. Chú cho mẹ bầu có một thai kỳ thật khỏe mạnh!

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?