Giải đáp: Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con có sao không?

Bệnh Thalassemia (bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền nằm ở gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, nhiều người cho rằng nếu bố bị bệnh thì sẽ có khả năng di truyền cao hơn, mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì con sẽ không sao. Vậy thực hư tỉ lệ nhiễm này như thế nào hãy cùng Long Châu tìm câu trả lời qua bài viết sau đây nhé!

Người mang gen bệnh Thalassemia biểu hiện thế nào?

Bệnh Thalassemia bắt nguồn từ sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc Protein quan trọng trong cấu tạo hồng cầu giúp vận chuyển oxy). Nguyên nhân gây bệnh là do gen tổng hợp chuỗi globin có sự bất thường, một thành phần của hemoglobin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Từ đó khiến cho những tế bào hồng cầu bất thường nên dễ bị phá hủy hơn, dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan máu.

Bệnh Thalassemia có thể gặp ở cả nam và nữ

Bệnh có thể phân loại thành bốn mức độ khác nhau như:

Mức độ 1: Rất nặng

Đây là tình trạng bệnh xuất hiện ngay khi mang thai và dẫn tới thai lưu. Nếu trẻ được sinh ra thì tỉ lệ tử vong cao do thiếu máu nặng và suy tim.

Mức độ 2: Bệnh nặng

Biểu hiện bệnh thiếu máu nặng, có thể xuất hiện ngay khi vừa sinh ra, nhưng thường biểu hiện rõ nhất khi bé 4 - 6 tháng tuổi và bệnh ngày càng nặng hơn. Phụ huynh sẽ cảm thấy trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất và tinh thần, có thể trẻ bị sốt, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được phát hiện sớm và truyền máu kịp thời, trẻ vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên có thể sau 10 tuổi trẻ sẽ có biểu hiện của một số biến chứng của tình trạng tăng sinh hồng cầu hay ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể.

Mức độ 3: Mức độ trung bình

Khi bệnh ở mức trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Khi trẻ từ 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu cho đến khi thiếu máu còn ở mức độ vừa hoặc nhẹ.

Tuy nhiên, nếu không điều trị kịp thời, người bệnh cũng gặp một số biến chứng như lách to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên có thể bị đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được chữa trị kịp thời thì có thể phát triển bình thường và ít bị các biến chứng.

Mức độ 4: Mức độ nhẹ

Là người mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những lúc cơ thể có sự tăng nhu cầu về máu như khi mang thai, nhiễm trùng, kinh nguyệt nhiều… thì mới thấy các biểu hiện như mệt mỏi, da xanh xao, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy huyết sắc tố giảm. Tình trạng này còn gọi là người lành mang gen bệnh.

Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường con có sao không?

Nhiều cặp vợ chồng chọn khám sàng lọc trước sinh và phát hiện ra tình trạng mang gen bệnh. Điều đó khiến bậc cha mẹ tương lai hoang mang và không biết liệu con của mình có bị ảnh hưởng gì hay không. Tùy từng trường hợp mà mức độ bệnh mà có thể gặp những tình huống sau:

Nếu mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường: Tức là mẹ bị Thalassemia mức độ nhẹ hoặc chỉ mang một gen bệnh, bố bình thường thì có tỉ lệ 50% khả năng con của họ cũng là người mang gen giống mẹ và 50% con của họ khỏe mạnh. Xác suất này là giống nhau trong mỗi lần sinh con của cặp vợ chồng trên. Ngược lại bố mang gen và mẹ bình thường thì cũng có xác suất tương tự như vậy.

Nếu cả hai vợ chồng đều mang một gen bệnh thì tỷ lệ sinh con bình thường chỉ có 25%, con mang gen bệnh 50% và con có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu nặng là 25%.

Như vậy, mẹ bị Thalassemia thể nhẹ bố bình thường thì bạn vẫn có thể sinh con bình thường và những đứa trẻ mang gen bệnh cũng có khả năng phát triển bình thường, tuy nhiên con trẻ mang gen có thể di truyền cho đời con tiếp theo, vì vậy đứa trẻ này lớn lên cũng cần phải khám tiền hôn nhân. Nếu bạn muốn thế hệ sau hoàn toàn không mang gen bệnh thì có thể đến các bệnh viện uy tín để được tư vấn và loại bỏ gen bệnh cho con của mình một cách chính xác.

Các cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân để đề phòng bệnh Thalassemia di truyền

Lưu ý khi phụ nữ mang gen Thalassemia

Khi phụ nữ mang gen Thalassemia mà không có biểu hiện gì rõ ràng hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ. Đặc biệt khi mang thai thì nhóm đối tượng này biểu hiện một cách rõ ràng hơn. Do vậy mà mẹ mang gen Thalassemia cần chú ý những điều sau:

Nên xây dựng chế độ dinh dưỡng giàu dưỡng chất và cân bằng các thành phần glucid, protein, lipid, vitamin và khoáng chất để cơ thể khỏe mạnh hơn.

Giữ vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, tránh các nguồn lây nhiễm,...

Tập thể dục thường xuyên và đều đặn, những người mang gen Thalassemia mức độ nhẹ nên tập nhẹ nhàng tăng dần.

Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh như: Vắc xin cúm, viêm não, viêm gan B, viêm phổi…

Nếu như có ý định mang thai nên khám tiền hôn nhân.

Nên bổ sung đầy đủ Acid Folic cho cơ thể để tránh thiếu máu megaloblastic, nhất là trong thời gian chuẩn bị mang thai nên bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ.

Khi mang thai, nên theo dõi thai kỳ chặt chẽ để phát hiện sớm tình trạng thiếu máu nguy hiểm nếu có.

Mẹ bầu mang gen Thalassemia cần theo dõi chặt chẽ trong thai kỳ

Tóm lại, mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường vẫn có thể sinh ra thế hệ khỏe mạnh nhưng song song đó tỉ lệ con mang gen bệnh cũng tương đương. Nhưng những đứa trẻ mang gen vẫn có đời sống gần như bình thường. Tuy nhiên, tốt nhất các cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân để sàng lọc một số yếu tố di truyền có hại và nhận được lời khuyên hữu ích từ bác sĩ.

Như Nguyễn