Thống kê và nghiên cứu mới nhất về bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

Thông tin về số lượng trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc mỗi năm và thông tin chung về việc sống sót sau căn bệnh này sẽ được đề cập trong bài viết sau. Tỷ lệ sống sót phụ thuộc vào một số yếu tố mà số liệu này chỉ nhằm mục đích tham khảo.

Thống kế bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

U nguyên bào võng mạc chiếm 2% tổng số các bệnh ung thư được chẩn đoán ở trẻ em dưới 15 tuổi. Đây là loại ung thư mắt trẻ em phổ biến nhất ở trẻ em. Ước tính có khoảng 200 đến 300 trẻ em ở Hoa Kỳ sẽ được chẩn đoán mắc bệnh hàng năm. Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc đều dưới 5 tuổi và độ tuổi chẩn đoán trung bình là 2 tuổi. Trẻ em gái và trẻ em trai được chẩn đoán với tỷ lệ ngang nhau, thuộc các chủng tộc và dân tộc khác nhau.

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư phát sinh từ võng mạc chưa trưởng thành.

Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. Tại miền Bắc Việt nam hàng năm có khoảng 40 - 50 trẻ được được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u sẽ phát triển rất nhanh không chỉ làm bệnh nhân mất thị lực mà còn có thể di căn đến nhiều nơi trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh có thể biểu hiện ở một mắt (60%) hoặc hai mắt (40%), có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài NST 13.

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm của trẻ em bị u nguyên bào võng mạc sau khi phát hiện bệnh là 96%. Tuy nhiên, tỷ lệ đó phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm cả việc ung thư có di căn từ mắt đến các bộ phận khác của cơ thể hay không.

Đây là số liệu thống kê về tỷ lệ sống sót của trẻ em bị u nguyên bào võng mạc chỉ là ước tính. Ước tính được đưa ra từ dữ liệu hàng năm dựa trên số lượng trẻ em mắc bệnh ung thư này ở Hoa Kỳ. Ngoài ra, các chuyên gia đo lường số liệu thống kê về sự sống sót sau mỗi 5 năm. Điều này có nghĩa là ước tính có thể không phản ánh kết quả của những tiến bộ về cách chẩn đoán hoặc điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em trong 5 năm qua. Bạn cần trao đổi thêm với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về thông tin này.

Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc đều từ 5 tuổi trở xuống

Nghiên cứu mới nhất về bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

Các bác sĩ đang làm việc để tìm hiểu thêm về bệnh u nguyên bào võng mạc. Từ đó tìm ra cách phòng ngừa, điều trị tốt nhất và cách chăm sóc tốt nhất cho trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Nhóm ung thư trẻ em (COG) đã bắt đầu các thử nghiệm lâm sàng để nghiên cứu các tùy chọn điều trị được liệt kê dưới đây, và những thử nghiệm lâm sàng này có thể tạo cơ hội cho một số trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc. Ba mẹ nên trao đổi với bác sĩ của con mình về các lựa chọn chẩn đoán và điều trị tốt nhất cho trẻ.

Điều trị chuyên sâu hơn bằng hóa trị và xạ trị để duy trì thị lực cho trẻ mắc bệnh tiến triển ở cả hai mắt.

Tìm kiếm phương pháp tối ưu để đưa hóa trị trực tiếp vào mắt để trẻ có thể tránh các tác dụng phụ của việc nhận hóa trị toàn thân.

Điều trị ít chuyên sâu hơn bằng hóa trị cho các khối u nhỏ.

Các phương pháp hiệu quả giúp xác định liệu những trẻ đã khoét nhãn cầu có cần thêm hóa trị hay không và liệu hóa trị có thể ngăn ngừa sự lây lan của khối u.

Điều trị tích cực cho những trẻ em bị u nguyên bào võng mạc tái phát hoặc khi ung thư đã di căn ngoài mắt.

Những cách tốt hơn để giảm các triệu chứng và tác dụng phụ của các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc hiện tại nhằm nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân.

Mục tiêu điều trị u nguyên bào võng mạc là khỏi bệnh, nhưng cần bảo vệ thị lực tốt nhất có thể

Trên đây là thông tin về số liệu thống kê và nghiên cứu mới nhất về bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. U nguyên bào võng mạc ở trẻ nếu được phát hiện sớm có kết quả điều trị rất cao. Do vậy những trường hợp trẻ có các biểu hiện nghi ngờ như ánh đồng tử trắng, lé/lác, nhìn kém, sưng đỏ mắt cần đưa trẻ đến khám sớm ở các cơ sở chuyên khoa mắt, nơi có kinh nghiệm khám đáy mắt.

Những gia đình có tiền sử bị u nguyên bào võng mạc (bố mẹ hoặc anh chị em bị bệnh) cần được làm xét nghiệm di truyền, tư vấn trước khi sinh, các bé sau khi sinh cần được khám sớm tại các cơ sở chuyên khoa mắt để có thể phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Bảo Vân