Nhiễm methylmalonic máu: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh nhiễm axit methylmalonic máu gần như không có biểu hiện bệnh rõ ràng, do đó rất khó phát hiện cho đến khi em bé ra đời. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần được các chuyên gia y tế tư vấn và xét nghiệm di truyền để đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh. Vậy nhiễm methylmalonic máu có nguy hiểm không?

Tổng quan về nhiễm axit methylmalonic máu

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là căn bệnh di truyền khiến cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định. Kết quả sẽ tích tụ axit methylmalonic trong máu gây dư thừa axit, dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không chữa trị kịp thời.

Nếu không phát hiện để điều trị đây sẽ là căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng trẻ

Nguyên nhân nào sẽ gây ra nhiễm axit methylmalonic máu?

Nhiễm axit methylmalonic máu là chứng rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.

Độ phổ biến của bệnh nhiễm axit methylmalonic máu

Nhiễm axit methylmalonic máu là căn bệnh về máu hiếm gặp, độ ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới là tỷ lệ ngang nhau.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Khi nhận thấy có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng kể trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến của bác sĩ. Mỗi cơ địa mỗi khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến của bác sĩ để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Triệu chứng của nhiễm methylmalonic máu

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic máu là gì?

Nhiễm methylmalonic máu thường sẽ khởi phát trong giai đoạn sơ sinh với mức độ khác nhau với từng trường hợp. Triệu chứng phổ biến thường bao gồm:

Mất nước;
Nôn mửa;
Nhược cơ;
Mệt mỏi;
Thiểu năng trí tuệ;
Gan to;
Phát triển chậm hoặc không phát triển.

Biến chứng của bệnh là gì?

Nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời, trẻ có thể sẽ bị nhiều biến chứng nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng như:

Chậm phát triển;
Các vấn đề về ăn uống;
Vận động khó khăn;
Viêm tụy;
Bệnh thận mãn tính.

Căn bệnh này gây chậm phát triển ở bệnh nhân

Thông tin tham khảo về chẩn đoán và điều trị

Những thông tin sau đây được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến từ bác sĩ.

Kỹ thuật y tế chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic máu

Trong vòng 24 - 48 giờ sau khi sinh ra, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh nhiễm methylmalonic máu và các bệnh lý khác.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy có nguy cơ cao nhiễm methylmalonic máu, bác sĩ sẽ cho em bé làm thêm các xét nghiệm để làm rõ. Điều quan trọng nữa cần lưu ý là kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với kết luận rằng em bé mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao có thể bởi vì mẫu máu ban đầu được thu quá ít hoặc quá sớm. Tuy nhiên, cha mẹ nên đưa trẻ đến tái khám theo đúng lịch hẹn để làm các xét nghiệm xác nhận. Nếu không được điều trị, nhiễm methylmalonic máu có thể sẽ ảnh hưởng sức khỏe của trẻ rõ rệt ngay sau khi sinh, xét nghiệm tiếp theo cần được tiến hành càng sớm càng tốt để xác định xem liệu rằng trẻ có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm kế tiếp sẽ bao gồm kiểm tra mẫu nước tiểu và máu của bé để đo lường nồng độ axit và chất độc gây hại. Một số axit và độc tố sẽ tích tụ trong cơ thể khi trẻ bị rối loạn axit hữu cơ, do đó bác sĩ có thể dựa theo nồng độ các chất này để nhận định xem em bé có mắc bệnh hay không. Nồng độ acylcarnitine cao trong máu và axit hữu cơ trong nước tiểu có thể cho thấy rằng trẻ bị nhiễm axit methylmalonic máu. Đôi khi bác sĩ sẽ cần xét nghiệm thêm một mẫu da rất nhỏ. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể cần được chỉ định để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Một vài xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic máu là:

Xét nghiệm khí trong máu;
Xét nghiệm amoniac;
CBC;
MRI não;
Chụp CT não;
Kiểm tra các chất điện giải;
Xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền được khuyến khích cho các vợ chồng kiểm tra tỷ lệ mắc bệnh trước khi mang thai

Các phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic máu?

Hiện vẫn có liệu pháp chữa trị hoàn toàn nhiễm methylmalonic máu. Người bệnh sẽ được điều trị chủ yếu bằng cách quản lý chế độ ăn ít protein để hạn chế hấp thụ isoleucine, methionine, threonine và valine. Những chất này có thể sẽ chuyển hóa thành axit methylmalonic và làm cho bệnh nghiêm trọng hơn. Ngoài ra, bác sĩ sẽ cho bệnh nhân sử dụng các loại thuốc để kiểm soát bệnh.

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho các bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic máu. Trẻ sẽ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh những sản phẩm sữa, gia cầm, thịt,… và các loại thực phẩm giàu protein.

Cấy ghép gan/thận đã được chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp bởi vì cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmalonic một cách bình thường.

Nhiễm axit methylmalonic máu là căn bệnh hiếm gặp nhưng không có nghĩa sẽ phớt lờ chúng. Khi mắc bệnh này nhưng không chữa trị kịp có thể sẽ gây nguy hại đến sức khỏe trẻ. Hãy tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm, việc này có thể làm giảm tỷ lệ tử vong và giảm di chứng thần kinh như chậm phát triển tâm thần.

Xem thêm: Giá trị IgD định lượng phản ánh điều gì?