Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton: Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS) là một bệnh tự miễn - một căn bệnh trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các mô của chính cơ thể. Cuộc tấn công xảy ra ở nơi kết nối giữa dây thần kinh và cơ (điểm nối thần kinh cơ) và cản trở khả năng tế bào thần kinh gửi tín hiệu đến tế bào cơ. Căn bệnh này được đặt theo tên của Edward Lambert và Lee Eaton, các nhà thần kinh học đầu tiên mô tả hội chứng nhược cơ vào những năm 1950 và 1960.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng nhược cơ

Ban đầu, LEMS có thể gây yếu ở chân trên và hông, dẫn đến đi lại khó khăn cũng như yếu ở cánh tay và vai trên, gây khó khăn cho việc tự chăm sóc bản thân. Giống nhưbệnh nhược cơ (MG), nó cũng có thể dẫn đến yếu cơ mắt và những động tác liên quan đến việc nói, nuốt và nhai, nhưng những triệu chứng này thường nhẹ. Ngoài ra, hầu hết những người mắc bệnh LEMS cũng bị rối loạn chức năng hệ thần kinh thực vật (khô miệng là triệu chứng phổ biến nhất), mặc dù bệnh thường không gây suy nhược nhiều hệ thần kinh thực vật.

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton có thể dẫn đến yếu cơ mắt

Các dạng củahội chứng nhược cơ Lambert-Eaton

Có hai dạng LEMS, mỗi dạng có độ tuổi khởi phát và nguyên nhân khác nhau nhưng có cùng sự thay đổi bất thường trong cơ thể dẫn đến bệnh.

Một dạng có liên quan đếnung thư phổi tế bào nhỏ (thường do hút thuốc lá lâu dài). Dạng này chiếm 50 - 60% các trường hợp, có tuổi khởi phát lớn hơn (trung bình 60 tuổi) và được gây ra bởi sự tấn công vô tình của hệ thống miễn dịch vào đầu dây thần kinh khi hệ miễn dịch cố gắng chống lại bệnh ung thư. Trong dạng LEMS này, việc điều trị thành công bệnh ung thư sẽ loại bỏ tác nhân gây ra LEMS và có thể dẫn đến sự phục hồi từ bệnh LEMS.

Dạng LEMS thứ hai không liên quan đến ung thư, có thể tồn tại một yếu tố di truyền liên quan đến khả năng tự miễn dịch và độ tuổi khởi phát trẻ hơn (trung bình là 35 tuổi).

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton

Thông thường, hệ thống miễn dịch sẽ giải phóng kháng thể để tấn công những yếu tố bất lợi xâm nhập từ bên ngoài, ví dụ như vi khuẩn. Cácbệnh tự miễn xảy ra do các kháng thể nhận diện nhầm và tấn công chính tế bào của cơ thể.

Tại đầu tận thần kinh cơ bình thường, tế bào thần kinh ra lệnh cho tế bào cơ co lại bằng cách giải phóng hóa chất acetylcholine (ACh). Sự giải phóng ACh này được kích hoạt khi một xung điện hoạt động chạm đến đầu dây thần kinh và mở ra các kênh canxi có điện áp cho phép các ion canxi đi vào đầu dây thần kinh. Các ion canxi này liên kết với protein trên các túi chứa ACh, kích hoạt giải phóng ACh.

LEMS xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công các kênh canxi trên các đầu dây thần kinh cần thiết để kích hoạt giải phóng hóa chất ACh. Với ít kênh canxi hơn, đầu dây thần kinh sẽ tiết ra ít ACh hơn, nồng độ ACh giảm không đủ để gây co cơ bình thường, gây yếu cơ.

Nguyên nhân gây hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton

Cách điều trị hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton

Không có cách chữa trị hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMS), vì các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách ngăn chặn có chọn lọc sự tấn công tự miễn lên các kênh canxi đầu dây thần kinh vận động và các protein đầu dây thần kinh khác mà LEMS nhắm tới. Do đó, các phương pháp điều trị triệu chứng cho tình trạng yếu thần kinh cơ do LEMS được sử dụng.

Thuốc chẹn kênh kali

Thuốc chẹn kênh kali cho phép hoạt động điện đi qua đầu tận thần kinh cơ tiếp tục trong thời gian dài hơn, do đó làm tăng dòng canxi đi vào đầu dây thần kinh và giải phóng acetylcholine giảm tình trạng yếu cơ.

Thuốc ức chế cholinesterase

Chất ức chế cholinesterase làm chậm quá trình phân hủy acetylcholine, giữ nó tồn tại lâu hơn ở đầu tận thần kinh cơ cũng như trong hệ thống thần kinh thực vật (điều khiển các chức năng cơ thể không tự kiểm soát được). Đôi khi thuốc có thể gây tiêu chảy, đau bụng và/hoặc tiết nhiều nước bọt. Thuốc ức chế cholinesterase thường chỉ có hiệu quả nhẹ đối với LEMS, nhưng trong một số ít trường hợp có thể đủ để kiểm soát bệnh.

Các loại thuốc khác

Guanidine, một thuốc chẹn kênh kali, đôi khi được sử dụng kết hợp với pyridostigmine, nhưng hầu hết người ta tránh sử dụng guanidine vì độc tính có thể liên quan đến thận và tủy xương. Nếu sử dụng guanidine, nên dùng liều thấp (5 đến 10 mg/kg mỗi ngày, chia làm 3 đến 4 lần để bắt đầu) và cần theo dõi chặt chẽ các tác dụng phụ.

Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch có thể được sử dụng để tấn công bản chất tự miễn dịch của LEMS, nhưng chúng có tác dụng phụ và làm tăng khả năng bị nhiễm trùng, có thể dẫn tới ung thư.

Liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) có thể được sử dụng để ngăn chặn sự liên kết của kháng thể, thường dùng với các bệnh nhân mắc LEMS do nguyên nhân ung thư.

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton gây nên bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton gây nên do hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể chống lại các kênh canxi trên các đầu dây thần kinh trong quá trình chống lại các tác nhân gây bệnh của cơ thể, dẫn đến mất các kênh này và gây ra yếu cơ. Mặc dù hiện chưa có thuốc điều trị dứt điểm bệnh nhưng các điều trị hỗ trợ có thể giúp ích nhiều cho các bệnh nhân. Những lựa chọn điều trị này cần phải được xem xét cẩn thận và cần sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.