Hội chứng tăng IgE là gì và có nguy hiểm không?

Hội chứng tăng IgE (Hyper IgE Syndromes - HIES) là tình trạngsuy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp. Hội chứng này đặc trưng bởi immunoglobulin E (tức globulin miễn dịch E - IgE) huyết thanh tăng cao, viêm da, nhiễm trùng da và phổi tái phát. Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng này như thế nào, chúng ta hãy cùng theo dõi qua bài viết sau đây.

Sơ lược về hội chứng tăng IgE

HIES là hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE bẩm sinh, còn được gọi là hội chứng Hyper-immunoglobulin E, hội chứng tăng immunoglobulin E, hội chứng Buckley, hội chứng Job. Khi mắc hội chứng này, IgE huyết thanh của ngườibệnh thường ở mức 2000UI/ml. Do đây là hội chứng lâm sàng hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh chưa được thống kê một cách chính xác, tuy nhiên ước tính ở mức 1/1.000.000 trẻ. HIES gồm hai thể bệnh với cơ chế bệnh sinh, diễn biến lâm sàng và tiên lượng khác biệt nhau:

Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Hies - AD-HIES), thường gặp hơn, chiếm tới 70 - 80%. Loại này chủ yếu xảy ra bởi đột biến trên gen STAT3, gây mất chức năng nên còn được gọi là STAT3-LOF (STAT3 - loss of function).
Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive Hies - AR-HIES), chiếm từ 20 - 30%. Loại này thường xuất hiện đột biến ở gen DOCK8. Đặc biệt, một số trường hợp được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine từ năm 1998 mang đột biến trên gene IL4R, dẫn đến rối loạn đáp ứng viêm và tăng cao nồng độ IgE.

Chàm da là một trong những biểu hiện của hội chứng tăng IgE

Hai hội chứng khác nhau này có biểu hiện, diễn biến bệnh và kết quả khác nhau. Chúng cũng có rất ít điểm chung về cơ chế bệnh sinh ngoài việc tăng IgE. Thể chiếm ưu thế STAT3 đặc trưng bởi các bất thường về xương, mô liên kết và phổi, các bệnh nhiễm trùng tái phát và bệnh chàm. Ngược lại, dạng lặn đặc trưng bởinhiễm trùng xoang, nhiễm virus ở da, dị ứng, dễ diễn tiến thành ác tính.

Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - AD-HIES

Hội chứng tăng IgEAD-HIES xảy ra do thiếu hụt STAT3, liên quan đến việc mất đi các biến thể chức năng dị hợp tử của yếu tố phiên mã STAT3. Hội chứng này phổ biến hơn cả ở Mỹ. Dạng này thường biểu hiện trên da, gồm phát ban ở trẻ sơ sinh, bệnh chàm vàáp xe da do tụ cầu tái phát, nhiễm trùng tai, xoang và phổi. Nhiễm trùng phổi ở dạng này thường dẫn đến tổn thương hang trong phổi (pneumatocele).

Các bệnh nhiễm trùng phổ biến khác khi thiếu STAT3 là nhiễm nấm candida ở da niêm mạc, điển hình như bệnh tưa miệng, nhiễm nấm candida âm đạo, nấm móng và bệnh zona tái phát. Ngoài ra, người bệnh còn có các bất thường về mô liên kết và xương như: Hình dạng khuôn mặt điển hình, khớp quá giãn, giữ lại răng sữa (hai hàng răng sữa phủ lên răng vĩnh viễn), gãy xương tái phát, chứng phình động mạch não và mạch máu tim.

Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường - AR-HIES

Những người mắc AR-HIES do thiếu DOCK8 có những đặc điểm tương tự như thiếu STAT3 là: Bệnh chàm, áp xe da, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, nhiễm nấm candida ở niêm mạc và các bệnh nhiễm nấm khác. Tuy nhiên, những người bị thiếu DOCK8 khác với những người mắc AD-HIES ở chỗ không có thay đổi về khớp, xương và răng. Họ có xu hướng thường xuyên bị nhiễm virus nặng, tái phát nhiều lần. Những biểu hiện này thường không gặp ở những người mắc STAT3-LOF.

Những người bị thiếu DOCK8 bị tái phát bệnh thường xuyên do virus herpes simplex (có vết loét lạnh hoặc các tổn thương da khác), virus herpes zoster (bệnh zona), virus u nhú ở người (HPV, mụn cóc khó điều trị) và u mềm lây. Tình trạng nhiễm trùng da do virus gây ra những vết sưng tròn, cứng, không đau, xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể.

Trẻ mắc hội chứng tăng IgE có thể bị giữ lại răng sữa

Người thiếu DOCK8 thường bị nhiễm trùng phổi tái phát, dẫn đến bệnh phổi mãn tính với tổn thương đường thở (giãn phế quản) và mô phổi. Hội chứng này liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh viêm phổi cao hơn do vi khuẩn Pneumocystis jirovecii. Người có bệnh hen suyễn và dị ứng, kể cả dị ứng thực phẩm, có thể bị nặng hơn khi thiếu DOCK8.

Viêm mạch máu có thể xảy ra ở mạch máu não và các mạch chính của cơ thể người bệnh, chẳng hạn như động mạch chủ. Tình trạng này có thể dẫn đến đột quỵ hoặc suy yếu thần kinh.

Cả hai hội chứng thiếu hụt STAT3-LOF và DOCK8 đều dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn, đặc biệt là ung thư hạch. Những người bị thiếu DOCK8 dễ mắc ung thư biểu mô tế bào vảy do papillomavirus và u lympho, đặc biệt là u lympho do virus Epstein-Barr (EBV).

Chẩn đoán hội chứng tăng IgE

Việc chẩn đoánhội chứng tăng IgE có thể thực hiện bằng cách kết hợp các kết quả lâm sàng và xét nghiệm. Cách thức phổ biến nhất là kiểm tra nồng độ IgE huyết thanh xem có tăng cao hay không. Tuy nhiên, cách này vẫn chưa đủ vì những người mắc các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh chàm nặng, cũng có thể có nồng độ IgE rất cao.

Hệ thống định lượng HIES được phát triển tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ có thể giúp chẩn đoán STAT3-LOF. Theo hệ thống này, mỗi người sẽ được kiểm tra các đặc điểm lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm liên quan đến các triệu chứng của bệnh. Kết quả sẽ phản ánh xem người được kiểm tra có mắc bệnh không và bệnh đang ở mức nào. Bên cạnh đó, một nghiên cứu khác cho thấy việc đánh giá 5 chỉ số sau đây sẽ cho phép phân biệt giữa tình trạng thiếu STAT3-LOF và thiếu DOCK8:

Tăng bạch cầu ái toan;
Bệnh nhu mô phổi;
Tần suất viêm xoang/viêm tai giữa;
Giữ lại răng sữa;
Gãy xương do chấn thương tối thiểu.

Việc chẩn đoán cũng có thể được tiến hành bằng cách phân tích di truyền các gen STAT3 và/hoặc DOCK8.

Kiểm tra nồng độ IgE huyết thanh là cách chẩn đoán HIES

Điều trị hội chứng tăng IgE

Nguyên tắc chung trong điều trịhội chứng tăng IgE là sử dụng kháng sinh phòng chống tụ cầu suốt đời (thường là trimethoprim/sulfamethoxazole). Một số trường hợp nhiễm trùng nặng có thể phải sử dụng gamma interferon. Interferon gamma đã được sử dụng thành công cho các trường hợp nhiễm trùng nặng, đe dọa đến mạng sống.

Bệnh nhân tăng IgE bị viêm da sẽ được điều trị bằng kem dưỡng ẩm giúp làm mềm da và thuốc kháng histamin. Nếu nghi ngờ bị nhiễm trùng, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc kháng sinh. Tình trạng nhiễm trùng phổi cũng cần được điều trị sớm và tích cực bằng kháng sinh.

Với bài viết trên đây, Nhà thuốc Long Châu đã mang đến bạn những thông tin hữu ích vềhội chứng tăng IgE. Việc chẩn đoán và điều trị sớm mang ý nghĩa rất quan trọng vì hầu hết những người bị thiếu STAT3 đều có kết quả khá tốt khi được điều trị sớm. Các trường hợp thiếu DOCK8 có nguy cơ tử vong cao hơn nhiều ở tuổi 30.

Xem thêm: Hội chứng tăng IgD là gì? Chẩn đoán và điều trị như thế nào?