Tìm hiểu về hội chứng polyp hỗn hợp di truyền

Người mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn người bình thường vì các polyp này có thể tiến triển thành ung thư theo thời gian. Hãy cùng nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về hội chứng này trong bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là gì?

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là tình trạng hiếm gặp ở người, có liên quan tới tăng nguy cơ phát triển các khối u polyp (sự tăng trưởng của mô bình thường hình thành từ những cục u bướu) trong đường tiêu hóa. Như tên gọi của bệnh, hội chứng này là sự xuất hiện hàng loạt của nhiều loại polyp khác nhau.

Mặc dù ở người bình thường, các loại polyp cũng được tìm thấy, tuy nhiên những người mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền có số lượng polyp nhiều hơn, phát triển nhanh hơn và ở độ tuổi trẻ hơn. Một số loại polyp có thể xuất hiện ở hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là:

U tuyến hoặc polyp tuyến: Những loại polyp loại có khả năng tiến triển thành ung thư đại- trực tràng theo thời gian, trừ khi chúng được loại bỏ.

Polyp tăng sản: Những polyp loại này thường không có nguy cơ trở thành ung thư.

Polyp Hamartomatous hoặc polyp thiếu niên (polyp Juvenile): Những polyp này cũng có khả năng hình thành ung thư. Lưu ý thuật ngữ “juvenile” (thiếu niên) không dùng để đề cập đến tuổi của đối tượng.

Polyp dạng răng cưa: Những polyp này có thể tăng trưởng theo thời gian và biến thành ung thư.

Nguyên nhân của hội chứng polyp hỗn hợp di truyền

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư từ các khối polyp và đây là một bệnh di truyền. Điều này được hiểu là bệnh được truyền qua các thế hệ trong một gia đình. Phần lớn các gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền do đột biến ở một gen đặc hiệu gây ra nhưng rất khó xác định được cụ thể là gen nào, một số gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền đột biến ở gen GREM1 nhưng trường hợp này cũng rất hiếm.

Bình thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được di truyền từ mẹ và 1 được di truyền từ bố. Hội chứng này được cho rằng sẽ tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần 1 trong 2 gen nhận được từ bố hoặc mẹ là gen gây bệnh thì đứa con sẽ mắc bệnh đó và đồng thời cha mẹ bị bệnh vẫn có thể truyền cho con bản sao mang gen bình thường và đứa con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh. Chung lại, đứa trẻ có cha mẹ bị đột biến có 50% khả năng bị di truyền đột biến. Anh, chị hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng polyp hỗn hợp di truyền

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền không có biểu hiện cụ thể nào, mọi quá trình đều diễn ra trong âm thầm. Ở bệnh nhân trẻ tuổi, sau khi trải qua sàng lọc nội soi thường phát hiện các dấu hiệu tổn thương đại tràng lành tính, phần lớn là các dạng polyp đặc trưng của hội chứng polyp hỗn hợp di truyền. Ở bệnh nhân lớn tuổi, các dạng polyp đã tiến triển thành khối u ung thư thì phần lớn đều mắc bệnh ung thư đại tràng.

Trong trường hợp gia đình cho người mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền mang đột biến gen GREM1, các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định người nào có nguy cơ phát triển polyp và ung thư, người nào không. Đối với các gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền không xác định được đột biến gen đặc hiệu, tất cả các cá nhân nên tiến hành sàng lọc để kiểm tra các polyp.

Nội soi đại tràng là phương pháp xét nghiệm cho phép bác sĩ kiểm tra toàn bộ đại tràng. Bác sĩ khuyến cáo bắt đầu sàng lọc sớm hơn 5 đến 10 năm so với tuổi của thành viên trẻ nhất được chẩn đoán polyp hoặc ung thư đại trực tràng trong gia đình. Ví dụ, nếu gia đình có thành viên được chẩn đoán mắc hội chứng polyp hoặc ung thư đại - trực tràng ở tuổi 30 thì những người còn lại nên tiến hành sàng lọc bằng nội soi ở tuổi 20 đến 25 hoặc sớm hơn. Những thành viên này nên tiếp tục nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm nếu kết quả nội soi đại tràng lần đầu phát hiện polyp, nếu nội soi đại tràng lần đầu không có polyp nên tiếp tục nội soi mỗi 2 đến 3 năm.

Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền phần lớn trường hợp đều không xác định được gen đột biến đặc hiệu nhưng bạn vẫn có thể phòng tránh khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau bằng các phương pháp chẩn đoán di truyền trước phôi kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm, từ đó loại bỏ nguy cơ ung thư đại - trực tràng ở đời con cái.

Hoàng Trang

Nguồn: Y học cộng đồng