Yếu tố nguy cơ gây Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với Sarcoma Ewing khu trú là 70%. Bệnh nhân mắc bệnh di căn có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là từ 15 phần trăm đến 30%. Do đó, phát hiện bệnh sớm là yếu tố then chốt trong điều trị Ewing Sarcoma. Để giúp trẻ tránh xa căn bệnh này, cha mẹ cần lưu ý trước nếu trẻ xuất hiện các yếu tố nguy cơ trong bài viết dưới đây.

Nguyên nhân gây Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên

Đến nay, vẫn chưa có thử nghiệm nào xác định được rõ ràng nguyên nhân gây ra căn bệnh Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên. Căn bệnh này chỉ được hiểu đơn giản là một tế bào bất thường của cơ thể xuất hiện do những rối loạn bên trong ADN của nó.

Nguyên nhân sâu xa là do vật chất di truyền trong nhiễm sắc thể số 11 và số 22 không khớp với nhau. Điểm khác biệt của Ewing Sarcoma với những căn bệnh khác là nó không được di truyền từ cha mẹ mà những thay đổi về nhiễm sắc thể này chỉ xảy ra sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Tế bào này không chết đi như những tế bào thông thường khác, mà phát triển và nhân lên ở mức độ chóng mặt. Kết quả là, tế bào ung thư được hình thành, xâm lấn và phá hủy các tế bào lành lặn xung quanh. Điều đáng sợ là, các tế bào bất thường có thể vỡ ra và lây lan (di căn) khắp cơ thể.

Đối với bệnh nhân bị Ewing Sarcoma, những thay đổi DNA thường ảnh hưởng đến một gen có tên là EWSR1. Vì vậy, nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh Ewing Sarcoma, các tế bào ung thư của bạn có thể sẽ được xét nghiệm để tìm kiếm những thay đổi trong gen này.

Trong phần lớn các trường hợp, loại ung thư này có nguồn gốc xương, nhưng ít gặp hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng nhiều khả năng hơn ở tuổi già. Một khối u Ewing cũng có thể xảy ra bất thường ở mô mềm.

Chưa có thông tin chính thức về nguyên nhân gây Ewing Sarcoma

Yếu tố nguy cơ dẫn đến Ewing Sarcoma

Yếu tố nguy cơ được biết đến không phải là các nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh, mà là những nhân tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em và thanh thiếu niên. Các bác sĩ đã khoanh vùng các yếu tố sau mà cha mẹ không thể bỏ qua:

Biến đổi gen

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể của tế bào khối u dường như là nguyên nhân gây ra bệnh Ewing Sarcoma, nhưng bệnh này không di truyền. Điều này có nghĩa là nó không truyền từ cha mẹ sang con. Như vậy, sự biến đổi gen này xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

Một tỷ lệ lớn các tế bào Ewing Sarcoma có sự chuyển vị nhiễm sắc thể, tức là hoán đổi vị trí các mảnh vật liệu di truyền nhỏ bên trong tế bào khối u. Thông thường sự chuyển vị nằm giữa nhiễm sắc thể 11 và 22, và cũng có thể xảy ra giữa nhiễm sắc thể 21 và 22, 7 và 22, hoặc 17 và 22. Sự hợp nhất của các thay đổi nhỏ vật liệu di truyền này dẫn đến sự tăng trưởng ngoài tầm kiểm soát của các tế bào Ewing Sarcoma.

Biến đổi gen làm tăng nguy cơ mắc Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên

Tuổi tác

Ewing Sarcoma có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy nhiên, hơn 50% số người người mắc Ewing Sarcoma nằm trong độ tuổi từ 10 đến 20, với độ tuổi trung bình là 15.

Giới tính

Ewing Sarcoma xảy ra ở các bé trai phổ biến hơn các bé gái.

Chủng tộc/ dân tộc

Ewing Sarcoma thường xảy ra nhất ở người da trắng và hiếm gặp ở người da đen tại Hoa Kỳ và Châu Phi. Đã có một vài trường hợp bệnh Ewing Sarcoma được ghi nhận ở Nhật Bản và cũng không phổ biến ở Trung Quốc.

Làm sao để xác định các giai đoạn của Ewing Sarcoma?

Việc phân chia các giai đoạn của bệnh Sarcoma Ewing được thực hiện để tìm ra mức độ di căn của ung thư trong cơ thể. Bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm để tìm ra giai đoạn ung thư, bao gồm:

Khám sức khỏe tổng quát.

Xét nghiệm máu.

Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang, quét CAT (chụp CT), chụp cắt lớp phát xạ Positron (quét PET), chụp cộng hưởng từ (MRI).

Các thủ thuật bao gồm chọc hút và sinh thiết tủy xương: Để tiến hành sinh thiết, các bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ các tế bào ung thư hoặc một phần của khối u và soi dưới kính hiển vi. Mục đích của phương pháp này là để xác định loại khối u nào và đang ở giai đoạn nào.

Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán để xác định giai đoạn Ewing Sarcoma

Ngoài ra, tùy vào yêu cầu của bác sĩ mà trẻ có thể sẽ tiến hành thêm một số chẩn đoán như: Lấy máu, xét nghiệm miễn dịch hoặc xạ hình xương,...

Trên đây là những yếu tố nguy cơ gây Ewing Sarcoma mà cha mẹ không thể bỏ qua. Việc tìm hiểu những nhân tố này có vai trò quyết định trong những cuộc thăm khám, cũng như lên kế hoạch phòng ngừa ung thư để trẻ tránh xa căn bệnh nguy hiểm - Ewing Sarcoma.

Thu Trang