SCID là gì? Tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

SCID là gì? SCID, viết tắt của suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng, là một rối loạn miễn dịch di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng cơ thể chống lại các nhiễm trùng thông thường, gây nguy hiểm đến tính mạng từ khi mới sinh ra. Phương pháp điều trị chính hiện nay là ghép tủy xương để tái tạo hệ miễn dịch. Tuy nhiên, quá trình này không phải lúc nào cũng đem lại thành công và đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng.

Các nghiên cứu về điều trị gen và các phương pháp khác cũng đang được nghiên cứu để cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân SCID. Hiểu biết sâu rộng hơn về bệnh lý này là rất quan trọng để cung cấp giải pháp điều trị hiệu quả và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân. Cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé!

SCID là gì?

SCID, viết tắt của Severe Combined Immunodeficiency, hay còn được gọi là rối loạn suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng trong tiếng Việt, là một loại bệnh di truyền hiếm gặp. Người mắc bệnh thiếu hụt hoặc không có khả năng phát triển hệ thống miễn dịch ngay từ khi sinh ra.Hệ thống miễn dịch của họ không hoạt động đúng cách, không thể chống lại các vi khuẩn, virus và nhiễm độc như bình thường.

Các nguyên nhân của suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) có thể bao gồm đột biến trong các gene liên quan đến hệ thống miễn dịch, di truyền từ cha mẹ, hoặc đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong giai đoạn phát triển của thai nhi. SCID thường được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc trong năm đầu đời do sự tăng cao của các nhiễm trùng nặng và lặp lại.

SCID là gì? Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) là một bệnh di truyền hiếm gặp

Triệu chứng chính của SCID là gì?

Triệu chứng chính của suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), một rối loạn gen di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của cơ thể, bao gồm:

Nhiễm trùng nặng: Trẻ sơ sinh bị SCID thường bị nhiễm trùng nặng với các vi khuẩn, virus và nấm. Những nhiễm trùng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể, gây ra hội chứnghô hấp cấp tính, viêm não, viêm gan và các biến chứng khác.
Khó khăn trong việc tăng trưởng và phát triển: Trẻ sơ sinh SCID thường có vấn đề về tăng trưởng và phát triển do hệ thống miễn dịch không hoạt động bình thường.
Động kinh: Động kinh có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc SCID do sự xâm nhập của vi khuẩn và nấm vào não.
Tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư: Do hệ thống miễn dịch yếu, trẻ sơ sinh SCID có nguy cơ cao mắc các loại ung thư nhưung thư bạch cầu (leukemia) và ung thư lympho tế bào (lymphoma).
Nhiễm trùng tai và mắt thường xuyên: Trẻ sơ sinh SCID thường xuyên bị vi khuẩn xâm nhập vào tai và mắt, gây nhiễm trùng và viêm nhiễm.

Triệu chứng này có thể thay đổi tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và việc xác định chính xác và đúng triệu chứng của SCID cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa. Việc theo dõi sát sao và điều chỉnh phương pháp điều trị là rất quan trọng để cải thiện chất lượng sống và tăng tuổi thọ cho bệnh nhân.

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng có thể dẫn đến tử vong từ thời thơ ấu

Phương pháp pháp điều trị SCID là gì?

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) là một rối loạn hiếm gặp mà khả năng miễn dịch của cơ thể bị suy giảm nghiêm trọng. Điều trị SCID tập trung vào việc cải thiện chức năng miễn dịch bằng cách thay thế tế bào miễn dịch. Dưới đây là một số phương pháp điều trị SCID:

Nhập tế bào gốc tủy xương từ người hiến tặng (HSCT): Là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID). Quá trình này bao gồm việc ghép tế bào gốc từ người hiến tặng vào cơ thể bệnh nhân để tái tạo hệ thống miễn dịch.
Nhập tế bào gốc từ người thân: Trong trường hợp không tìm thấy nguồn gốc tế bào gốc từ người hiến tặng phù hợp, tế bào gốc từ người thân có thể được sử dụng. Quá trình này tương tự như HSCT nhưng tế bào gốc được lấy từ người thân của bệnh nhân.
Điều trị gen: Đây là một phương pháp mới tiềm năng, trong đó các kỹ thuật gene học được sử dụng để sửa đổi gen nhằm cải thiện chức năng miễn dịch của bệnh nhân.
Dùng kháng sinh và hỗ trợ miễn dịch: Đây là các phương pháp điều trị bổ sung để bảo vệ bệnh nhân khỏi các nhiễm trùng trong khi chờ quá trình nhập tế bào gốc thành công.
Phòng ngừa bệnh ghép cơ chủ (GVHD): GVHD là một biến chứng phổ biến sau quá trình HSCT. Để ngăn chặn GVHD,thuốc chống viêm không steroid và thuốc ức chế miễn dịch có thể được sử dụng.
Điều trị bổ sung miễn dịch: Nhằm giúp bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng trong thời gian chờ và sau quá trình ghép tủy xương có thể bao gồm việc sử dụng kháng sinh, tiêm phòng và immunoglobulin.
Quản lý nhiễm trùng: Là một phần quan trọng trong việc điều trị bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), do nguy cơ cao bị nhiễm trùng. Điều này bao gồm việc tuân thủ các biện phápvệ sinh cá nhân, sử dụng kháng sinh và kiểm tra thường xuyên các bệnh lý nhiễm trùng.

Thông thường, việc điều trị SCID phụ thuộc vào tình trạng và đặc điểm của từng bệnh nhân cụ thể. Do đó, quá trình điều trị cần được theo dõi và điều chỉnh dựa trên tình trạng và phản ứng của bệnh nhân. Chính vì vậy, việc tìm hiểu và tuân thủ chỉ định của bác sĩ là rất quan trọng trong quá trình điều trị SCID.

Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp nhất với từng bệnh nhân

Qua bài bài viết trên, hy vọng bạn có thể hiểu được SCID là gì. Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của cơ thể. Việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả là rất quan trọng để giảm thiểu các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.

Xem thêm: Immune system là gì? Hệ thống miễn dịch hoạt động như thế nào?