Nguy cơ và chẩn đoán u thần kinh trung ương ở trẻ em

Yếu tố nguy cơ là bất kỳ điều gì làm khả năng phát triển khối u ở một người tăng lên. Mặc dù những yếu tố nguy cơ thường ảnh hưởng đến sự phát triển của khối u, nhưng hầu hết sẽ không trực tiếp gây ra khối u đó. Bởi vậy, cha mẹ đừng nên bỏ qua các vấn đề này trong quá trình chăm sóc trẻ nhé!

U thần kinh trung ương là gì?

U thần kinh trung ương được hình thành khi những tế bào bình thường ở não hoặc tủy sống bị thay đổi, phát triển và nhân lên quá mức, tạo thành những khối bất thường. U thần kinh trung ương không phải đều là ác tính, mà có thể là lành tính.

Một khối u được nhận định là ung thư khi nó có tính chất ác tính, nghĩa là nó có khả năng phát triển, nhân lên không kiểm soát, xâm lấn và di căn tới các phần khác của cơ thể. Khối u lành tính thường chỉ phát triển, nhân lên và không xâm lấn hay di căn.

U thần kinh trung ương do các tế bào phát triển bất thường gây nên

Những nguy cơ gây u thần kinh trung ương

Đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu những nguyên nhân có thể gây ra khối u thần kinh trung ương. Dưới đây là một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển khối u thần kinh trung ương ở trẻ em:

Bệnh lý thần kinh di truyền

Chỉ có một tỷ lệ nhỏ trẻ em bị u não có thể xác định được là do nguyên nhân di truyền, thường liên quan đến một bệnh có tính chất gia đình là bệnh u xơ thần kinh. Bệnh u xơ thần kinh là một rối loạn di truyền, gây ra các khối u không phải là ung thư, hình thành trên các dây thần kinh ngoại biên trong cơ thể, các đốm nâu trên da, và các bất thường ở mô và xương. Bệnh u xơ thần kinh còn được gọi là bệnh Recklinghausen.

Nguyên nhân di truyền khác

Ngoài ra, có một số bệnh lý di truyền ít phổ biến nhưng có liên quan đến nguy cơ mắc khối u thần kinh trung ương cao hơn, bao gồm:

Hội chứng Li-Fraumeni;

Xơ cứng củ;

Hội chứng tế bào đáy Nevoid;

Hội chứng Turcot;

Hội chứng Lynch;

Đột biến gen BRCA2.

Nguy cơ gây u thần kinh trung ương ở trẻ em bắt nguồn từ các yếu tố di truyền

Triệu chứng u thần kinh trung ương

Từng loại u thần kinh trung ương sẽ có những triệu chứng đi kèm khác nhau. Thông thường, trẻ em có thể không có biểu hiện gì, do trẻ không đủ kinh nghiệm để phát hiện ra những bất thường trong cơ thể của mình. Tuy nhiên, nếu cơ thể trẻ xuất hiện các triệu chứng dưới đây, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán chính xác và có can thiệp điều trị kịp thời:

Đau đầu, có thể đau đến mức làm trẻ phải thức dậy giữa đêm, hoặc đau đầu xuất hiện buổi sáng sớm.

Buồn nôn, nôn vọt dai dẳng không thể giải thích.

Yếu cơ, cứng đờ đột ngột xuất hiện và tiến triển xấu đi.

Xuất hiện vấn đề với thị lực.

Chậm phát triển.

Chậm lớn, dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn.

Đau, đặc biệt là đau lưng.

Kích thích, lờ đờ hoặc thay đổi tính tình.

Co giật.

Xuất hiện hoặc lặp lại các vận động tự động (chẳng hạn như rung giật nhãn cầu,...).

Đầu phát triển quá to ở trẻ nhỏ.

Các phương pháp chẩn đoán u thần kinh trung ương

Ngoài thăm khám thực thể, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán u hệ thần kinh trung ương:

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Đây là phương pháp chủ yếu được sử dụng để tìm ra khối u não để lên kế hoạch điều trị. Thay vì sử dụng tia X, MRI sử dụng từ trường để tạo ra những hình ảnh chi tiết trong cơ thể. Để những hình ảnh này được rõ ràng hơn, người ta thường đưa vào cơ thể bệnh nhân một loại thuốc nhuộm hay còn gọi là thuốc cản quang trước khi bắt đầu quét hình ảnh. Bệnh nhân có thể được tiêm thuốc vào tĩnh mạch hoặc uống thuốc dạng viên hoặc dạng lỏng.

Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT)

Chụp CT cho thấy được nhiều hình ảnh bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X dưới nhiều góc độ khác nhau. Những hình ảnh 3 chiều được kết hợp bởi máy tính sẽ cho thấy những bất thường hoặc khối u trong cơ thể. Hơn nữa, chụp CT còn có thể đo được kích thước của khối u. Các bác sĩ cũng thường đưa vào cơ thể bệnh nhân loại thuốc nhuộm tương tự trước khi bắt đầu quét để hình ảnh hiện lên rõ nét hơn. Sau khi làm xét nghiệm MRI, bệnh nhân có thể được chỉ định thêm chụp CT để chẩn đoán khối u não.

Sinh thiết

Phương pháp sinh thiết khối u hệ thần kinh trung ương thường được thực hiện bằng cách phẫu thuật lấy đi một lượng nhỏ mô để phân tích dưới kính hiển vi. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích các mẫu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để đánh giá các tế bào, mô và cơ quan nhằm chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm khác có thể xác định sự hiện diện của khối u, nhưng chỉ có dùng sinh thiết mới đưa ra được chẩn đoán chính xác. Loại sinh thiết được thực hiện sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u.

Xét nghiệm phân tử khối u

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm các xét nghiệm phân tử trên khối u để xác định các gen, protein cụ thể và các yếu tố đặc hiệu khác của khối u. Kết quả của những xét nghiệm này có thể giúp xác định những lựa chọn điều trị cho con bạn. Xét nghiệm này không được thực hiện cho tất cả các khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em nhưng có thể được thực hiện cho một số loại u và trong các thử nghiệm lâm sàng.

Xét nghiệm phân tử khối u cho kết quả tương đối chính xác

U thần kinh trung ương là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em. Vì vậy, khi phát hiện bất kì yếu tố nguy cơ nào, bạn cần nhanh chóng cho trẻ xét nghiệm để kết hợp với bác sĩ, đưa ra các phương pháp chữa bệnh kịp thời. Mong rằng bài viết về nguy cơ và chẩn đoán u thần kinh trung ương ở trẻ em đã mang đến cho bạn nhiều thông tin bổ ích.

Thu Trang