Hội chứng Seckel (người tí hon) là gì? Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh

Hội chứng Seckel (người tí hon) có thể di truyền. Bệnh tuy không quá phổ biến nhưng cũng là một dạng rối loạn di truyền cần chú ý và cẩn trọng. Để tìm hiểu thêm nhiều thông tin về hội chứng Seckel, Nhà thuốc Long Châu mời bạn tham khảo bài viết sau.

Hội chứng Seckel (người tí hon) là gì?

Hội chứng Seckel (người tí hon) là hội chứng do rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự tăng trưởng, phát triển chậm, điển hình là các đặc điểm như đầu rất nhỏ, trí tuệ bị khuyết tật, khuôn mặt có nét đặc trưng của bệnh như mắt nhỏ, mũi khoằm, mặt hẹp và hàm dưới bị trễ.

Hội chứng Seckel (người tí hon) có đặc điểm đầu nhỏ, mắt to hoặc lồi,...

Một số ít bệnh nhân bị hội chứng Seckel (người tí hon) còn có thể xuất hiện thêm một số bất thường khác liên quan đến hệ thống mạch máu. Theo các chuyên gia, hội chứng Seckel (người tí hon) được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn nên có thể chia thành 8 phân nhóm khác nhau dựa trên những sự biến đổi gen cụ thể ở từng trường hợp. Các phương án điều trị hội chứng Seckel (người tí hon) thường chỉ mang tính chất hỗ trợ, không đặc trị được bệnh.

Bệnh người tí hon có thể dẫn đến nhiều biến chứng cho người mang bệnh, cụ thể như cơ thể phát triển chậm, đầu nhỏ, trí tuệ kém phát triển,… Đây là bệnh không phổ biến, thậm chí khá hiếm gặp khi đến nay chỉ có khoảng 100 ca mắc bệnh trên phạm vi toàn thế giới.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Seckel (người tí hon)

Khi nói đến hội chứng Seckel (người tí hon), câu hỏi đầu tiên mà nhiều người đặt ra, đó là nguyên nhân nào gây nên bệnh này. Thực tế, hội chứng Seckel là một loại rối loạn di truyền liên quan đến sự đột biến gen của một trong 3 nhiễm sắc thể nên có rất nhiều trường hợp trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel khi chào đời đều có bố mẹ là người có quan hệ họ hàng gần, điển hình như anh chị em họ đời gần nhất hoặc thậm chí anh chị em ruột.

Hội chứng Seckel ngoài ra còn là một dạng rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là hội chứng này chỉ xảy đến khi thai nhi mang trong mình gen bất thường từ cả cha hoặc mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bất thường và một gen bình thường từ cha mẹ thì trẻ sẽ mang gen bệnh nhưng bệnh không biểu hiện ra bên ngoài.

Đối với trường hợp cả cha và mẹ đều có đột biến gen, nhiễm sắc thể tương tự hội chứng Seckel thì nguy cơ con chào đời mắc bệnh lên đến 25% và nguy cơ con có mang gen bệnh là khoảng 50%.

Nguyên nhân gây hội chứng Seckel là do rối loạn gen di truyền

Triệu chứng nhận biết hội chứng Seckel (người tí hon)

Để nhận dạng hội chứng Seckel (người tí hon) khá đơn giản với những ca bệnh có biểu hiện gen ra bên ngoài, cụ thể các triệu chứng như sau:

Biểu hiện hội chứng Seckel (người tí hon) đặc trưng bởi thai nhi chậm phát triển trước khi sinh (thai nhi chậm phát triển từ trong tử cung), kết quả trẻ sơ sinh nhẹ cân và sự phát triển bị trì hoãn dẫn đến thấp (lùn).
Một số đặc trưng ở người mắc hội chứng Seckel (người tí hon) có thể kể đến như đầu nhỏ bất thường, mức độ phát triển tinh thần thấp, đặc điểm khuôn mặt khác thường như mũi khoằm, mặt nhỏ, mắt lớn bất thường, hàm nhỏ, tai biến dạng,…
Một số trẻ mắc hội chứng Seckel có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh dẫn đến các ngón tay út cong vĩnh viễn, dị tật phần hông (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc một số đặc điểm bất thường khác trên cơ thể.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Seckel (người tí hon)

Chẩn đoán hội chứng Seckel (người tí hon) cần được thực hiện ngay khi phát hiện mắc bệnh hoặc nghi ngờ mắc bệnh. Bác sĩ có thể dựa trên triệu chứng bên ngoài của trẻ để chẩn đoán lâm sàng và áp dụng các phương pháp như chụp X-quang, chẩn đoán hình ảnh như chụp MRI, chụp CT,… để phân biệt hội chứng Seckel (người tí hon) với các bệnh khác có cùng biểu hiện.

Hiện nay, nền y học hiện đại đang phát triển nhanh chóng nhưng chưa có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền nào đặc trưng cho hội chứng Seckel (người tí hon). Nhiều trường hợp mắc bệnh có thể chỉ được xác định khi bé đã lớn và xuất hiện triệu chứng cụ thể.

Về vấn đề điều trị hội chứng Seckel (người tí hon), các phương pháp thường dùng nhất gồm:

Hội chứng Seckel là hội chứng rối loạn biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu, có liên quan đến huyết học nên cần điều trị bằng các loại thuốc thích hợp với từng bệnh nhân cụ thể.
Với người mắc hội chứng Seckel (người tí hon) gặp khó khăn về mặt tinh thần có thể cùng gia đình, người thân nhận sự hỗ trợ từ xã hội hoặc tư vấn thích hợp.
Ứng dụng các phương pháp phân tích di truyền thực hiện trên thai nhi nếu con đầu lòng mắc hội chứng Seckel (người tí hon) hoặc có sở hữu gen đột biến. Các hoạt động tư vấn di truyền cho cha mẹ của trẻ cần được thực hiện sớm và có hiệu quả để gia đình, người thân của trẻ hiểu được nguy cơ, biến chứng, các hệ lụy của việc sinh con mắc hội chứng Seckel (người tí hon).

Phân tích gen di truyền được cho là phương pháp hỗ trợ ngăn ngừa sinh con tiếp theo mắc hội chứng Seckel

Cách phòng tránh hội chứng Seckel (người tí hon)

Vì là bệnh liên quan đến gen di truyền nên hội chứng Seckel (người tí hon) gần như khó có thể phòng tránh bằng các phương pháp thông thường. Các bác sĩ thường khuyến cáo trong nhà có người mắc hội chứng Seckel (người tí hon) thì không nên thực hiện các cuộc hôn nhân cận huyết giữa các thành viên trong gia đình để giảm tối đa nguy cơ sinh con mang hội chứng này.

Bên cạnh đó, người mang gen di truyền hội chứng Seckel (người tí hon) cũng cần nhận sự tư vấn từ chuyên gia về nguy cơ di truyền cũng như các ảnh hưởng nếu sinh con, từ đó đưa ra những quyết định đúng đắn, phù hợp.

Hy vọng rằng qua bài viết trên đây từ Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn đọc hiểu hơn về hội chứng Seckel (người tí hon) và một số thông tin xoay quanh hội chứng này. Nếu người thân hoặc bạn bè có dấu hiệu mắc hội chứng Seckel, bạn nên khuyến khích họ đến gặp bác sĩ để được tư vấn, hỗ trợ tốt nhất.

Xem thêm:

Hội chứng sau bại liệt: Dấu hiệu và cách khắc phục
Hội chứng móng và xương bánh chè: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Hutchinson-Gilford: Biểu hiện, chẩn đoán và biện pháp quản lý bệnh