Liệu pháp thay thế enzyme: Điều trị bệnh rối loạn dự trữ lysosome

Liệu pháp thay thế enzymecho tác dụng điều trị hiệu quả đối với một vài bệnh hiếm thuộc nhóm rối loạn dự trữ lysosome như căn bệnh Gaucher, căn bệnh Fabry, bệnh Pompe,... Vậy liệu pháp này áp dụng như thế nào? Tác dụng phụ của nó ra sao? Cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây nhé.

Liệu pháp thay thế enzyme dành cho bệnh rối loạn dự trữ lysosome

Phương pháp thay thế enzyme thường dùng để điều trị cho các bệnh thuộc nhóm rối loạn dự trữ lysosome, cụ thể như:

Đối với bệnh suy tuyến tụy ngoại tiết

Suy tuyến tụy ngoại tiết là tình trạng tuyến tụy không sản xuất các enzyme cần thiết cho cơ thể để hỗ trợ cho quá trình tiêu hóa thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng quan trọng. Để điều trị tình trạng này, các bác sĩ thường sử dụng liệu pháp thay thế enzyme để kiểm soát vấn đề suy tuyến tụy ở cơ thể và ngăn ngừa tình trạng không hấp thụ chất dinh dưỡng hoặc khó tiêu ở dạ dày.

Cụ thể, người bệnh cần bổ sung ERT là những viên nang có chứa hỗn hợp các enzym tiêu hóa cần thiết bao gồm lipase phân hủy chất béo, protease tiêu hóa protein và amylase cho carbohydrate,... Tùy theo tình trạng bệnh của mỗi người mà liều lượng ERT được chỉ định sẽ khác nhau. Liều lượng ERT được bổ sung hoàn toàn phụ thuộc vào đánh giá về chức năng của tuyến tụy hiện tại và hàm lượng chất béo đang bổ sung trong mỗi bữa ăn. Mục tiêu cuối cùng của liệu pháp thay thế enzyme là làm giảm vấn đề đầy hơi, khó tiêu và khắc phục tình trạng tiêu chảy ở người bệnh.

Phương pháp thay thế enzyme dùng để điều trị bệnh suy tuyến tuỵ ngoại tiết

Đối với bệnh Pompe

Người mắc bệnh Pompe thường do sự thiếu hụt acid alpha glucosidase giúp phân hủy glycogen thành glucose. Lúc này, liệu pháp thay thế enzyme sẽ hỗ trợ làm giảm sự tích tụ glycogen bên trong tế bào và cung cấp chất dinh dưỡng và nguồn năng lượng cần thiết cho cơ thể.

Đối với trẻ nhỏ mắc bệnh Pompe nên được bắt đầu liệu pháp thay thế enzymecàng sớm càng tốt. Sau khi bắt đầu liệu pháp này, bệnh nhân bắt buộc phải điều trị suốt đời để ngăn glycogen tích tụ trở lại. Đồng thời việc điều trị không dừng lại hoặc không được gián đoạn ngay cả khi xuất hiện tác dụng phụ.

Ngoài ra, để điều trị bệnh Pompe, người bệnh sẽ tiêu thụ một lượng lumizyme 1 lần/2 tuần với liều lượng 20mg/kg nhằm tăng tỷ lệ sống và gia tăng nguồn năng lượng cho cơ thể.

Tác dụng phụ của liệu pháp thay thế enzyme là gì?

Liệu pháp thay thế enzyme có các tác dụng phụ liên quan đến phản ứng miễn dịch hoặc dị ứng với chính enzyme. Hệ thống miễn dịch củangười bệnh thường xác định enzyme là “vật thể lạ” và tấn công nó. Từ đó, dẫn đến các vấn đề như sốc phản vệ, dị ứng nặng,... bao gồm:

Sốt, phát ban và kèm theo đau đầu;
Cơ thể nổi mề đay hoặc nổi ban đỏ;
Thường cảm thấy buồn nôn, nôn mửa, mệt mỏi hoặc ho nhiều lần;
Dấu hiệu tim đập nhanh, thở dốc và bị tức ngực, chóng mặt, đau cơ;
Làn da thường xanh hoặc tím tái.

Nổi mề đay là một trong số những tác dụng phụ khi sử dụng liệu pháp enzyme

Lời khuyên để sử dụng liệu pháp thay thế enzyme hiệu quả

Để sử dụng liệu pháp thay thế enzymehiệu quả, bạn cần lưu ý một số điều như sau:

Nên bảo quản thuốc ở nhiệt độ phòng

Nếu thuốc điều trị không được bảo quản đúng cách sẽ khiến chúng bị hư hại do nhiệt độ quá cao hoặc quá thấp. Do đó, người bệnh cần đọc kỹ hướng dẫn sử dụng thuốc để bảo quản và dùng thuốc theo đúng chỉ định của các bác sĩ.

Cẩn trọng khi kết hợp nhiều loại thuốc cùng nhau

Trước khi sử dụng thuốc khác, bạn nên trao đổi với bác sĩ của mình về tất cả loại thuốc hoặc thực phẩm hỗ trợ dự định dùng. Nhằm tránh tác dụng phụ và biến chứng khi dùng chung với ERT hoặc lumizyme.

Bệnh nhân cần có chế độ ăn uống lành mạnh

Bác sĩ khuyến nghị người bệnh suy tuyến tụy nên thiết lập chế độ ăn lành mạnh trong đó khoảng 30% tổng lượng calo đến từ chất béo tốt (loại chất béo không có bão hòa và acid béo omega-3), tránh tiêu thụ chất béo chuyển hóa từ các loại thực phẩm chế biến. Cơ thể người bệnh cần chất béo lành mạnh thực hiện đúng chức năng hấp thụ vitamin nhất định.

Người bệnh suy tuyến tụy nên có chế độ ăn lành mạnh

Còn đối với người mắc bệnh Pompe cần tiêu thụ thức ăn giàu protein ít carbohydrate để hỗ trợ quá trình trao đổi chất của cơ thể. Đồng thời cần ăn chậm nhai kỹ để thức ăn có thể dễ tiêu hóa khi đưa vào cơ thể. Việc luyện tập thể dục thường xuyên là điều cần thiết đối với người mắc bệnh Pompe. Bên cạnh đó, sử dụng các loại thuốc như methotrexate và rituximab có thể làm hạn chế các tác dụng phụ phụ liên quan đếnliệu pháp thay thế enzyme.

Bài viết trên đây đã cung cấp đầy đủ thông tin về liệu pháp thay thế enzyme. Hy vọng những chia sẻ này sẽ bổ ích và giúp bạn hiểu thêm về phương pháp điều trị bệnh này nhé. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào thì hãy để lại bình luận dưới bài viết này nhé!

Xem thêm:

Tổng hợp các bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm
Các loại rối loạn chuyển hóa carbohydrate thường gặp