Đặc điểm thai nhi mọc chồi mặt trên hình ảnh siêu âm

Mặc dù trong tam cá nguyệt thứ nhất, thai nhi chủ yếu phát triển từ phôi nang rất nhỏ, nhưng hành trình phát triển não bộ kỳ diệu của bé đã bắt đầu ngay từ tuần thứ 3 của giai đoạn này, và không ngừng hoàn thiện đến khi thai nhi được sinh ra. Tuy vậy ở số ít trường hợp hiếm gặp lại xuất hiện tình trạng thai nhi mọc chồi ở mặt, với khả năng sảy thai cao và chỉ có tỷ lệ từ 1/8000 - 1/10000 trẻ vượt qua giai đoạn này. Bài viết sau đây của Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu kỹ hơn về trường hợp dị tật này của thai nhi, mọi người cùng theo dõi nhé.

Những điều cần biết về tình trạng thai nhi mọc chồi ở mặt

Đầu tiên mọi người cần biết được thai nhi mọc chồi ở mặt là dị tật như thế nào và có nguyên nhân do đâu?

Thai nhi mọc chồi ở mặt là gì?

Thai nhi mọc chồi ở mặt hay còn gọi là không phân chia não trước hoặc não thất duy nhất, đây là một dạng bất thường về não hoặc có sự ảnh hưởng về việc phát triển não trước (forebrain) và giữa mặt (midface).

Não thất duy nhất là một bất thường về quá trình phát triển não bộ, dễ gặp ở người với tỷ lệ hiếm chỉ từ 1/250 phôi, nếu mắc phải các phôi phần lớn sẽ bị thai chết lưu hoặc sảy thai sớm với tỷ lệ sinh sống chỉ khoảng 1/8000 - 1/10000.

Tình trạng này là kết quả của sự phân chia không thành công của đường giữa não trước thành hai bán cầu đại não, xảy ra ở tuần thứ 3 - 4 sau khi thụ thai. Đây cũng là một dị tật thai nhi nặng ảnh hưởng đến cấu trúc não và hiện tượng thai nhi mọc chồi ở mặt cũng là một trong các bất thường ở mặt, ngoài ra còn có sứt môi, chẻ vòm hoặc một mắt,... Vậy nguyên nhân dẫn đến việc thai nhi mọc chồi ở mặt là gì?

Thai nhi mọc chồi ở mặt là biến chứng nguy hiểm khi mắc bệnh não thất duy nhất

Nguyên nhân dẫn đến thai nhi mọc chồi ở mặt là gì?

Theo các bác sĩ cho biết nguyên nhân chủ yếu do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, chiếm đến 42%, cụ thể là: Tam nhiễm sắc thể số 13 hay còn gọi là hội chứng Patau, tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward) và tam lệch bội (Triploidy – tế bào có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46).

Số ít trường hợp có các nguyên nhân khác từ bất thường đơn gen, thiếu acid folic hoặc tiếp xúc các hóa chất độc hại như thuốc lá, retinoic acid,...

Đặc điểm thai nhi mọc chồi mặt trên hình ảnh siêu âm

Hiện tượng não thất duy nhất được chia thành 4 loại dựa theo mức độ không phân chia của não trước, cụ thể:

Thể hoàn toàn không phân chia (alobar): Chiếm đến 2/3 trường hợp, do não trước không phân chia thành hai bán cầu đại não, dẫn đến chỉ có một não thất duy nhất ở trung tâm.

Thể phân chia một phần (semilobbar): Sừng trán không phân chia, sừng sau não thất phát triển bình thường.

Thể phân thùy (lobar): Phần đáy của sừng trán không phân chia.

Thể trung gian (middle interhemispheric variant): Phần sau thùy trán và thùy thái dương không phân chia.

Trước các mức độ của hiện tượng não thất duy nhất, khi siêu âm khám sàng lọc dị tật thai nhi (nếu có), hình ảnh siêu âm sẽ hiển thị với các đặc điểm của như sau:

Bất thường ở não: Chỉ có 1 não thất duy nhất, không thấy thể chai, liềm đại não, rãnh liên bán cầu đại não, giao thoa thị giác, dính đồi thị và não thất III.
Bất thường ở mặt: 2 mắt gần nhau, chỉ có 1 hốc mắt, bị sứt môi đường giữa, không có mũi, mũi xẹp hoặc mũi vòi voi.

Nguyên nhân phổ biến dẫn đến não thất duy nhất được xác định do có bất thường về bộ nhiễm sắc thể

Mức độ nguy hiểm của tình trạng thai nhi mọc chồi ở mặt

Bệnh não thất duy nhất mang đến nhiều ảnh hưởng về sức khỏe thể chất và thần kinh cho thai nhi với các mức độ nghiêm trọng khác nhau, trong đó động kinh là một biến chứng nguy hiểm nhất, xuất hiện ở khoảng ½ các trường bị trẻ bị não thất duy nhất. Đi kèm là các biểu hiện khác như não úng thủy, co cứng cơ, rối loạn vận động và chức năng vùng miệng,...

Bên cạnh đó các trường hợp não thất duy nhất mức độ từ trung bình đến nặng phần lớn đều có tỷ lệ tử vong từ 33 - 80% ở trẻ sau sinh một tháng tuổi, 4 - 5 tháng tuổi, một tuổi. Ngược lại các trường hợp mức độ nhẹ đến trung bình có thể phát triển đến tuổi trưởng thành nhưng cũng sẽ kèm theo biến chứng.

Trước mức độ nguy hiểm khi mắc bệnh não thất duy nhất và thai nhi mọc chồi ở mặt, khuyến cáo các mẹ bầu nên khám sàng lọc dị tật thai nhi sớm. Đặc biệt khi phát hiện bất thường trên siêu âm, mẹ bầu nên thăm khám kỹ tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh để thực hiện thêm các xét nghiệm hoặc chọc ối để xác định các bất thường nếu có.

Khi nào nên siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi mọc chồi ở mặt?

Theo các bác sĩ chuyên khoa Sản, bệnh não thất duy nhất ở thể nặng (dạng không phân chia hoặc phân chia một phần) có thể xác định trong 3 tháng đầu thai kỳ và sẽ thường kèm theo các bất thường ở mặt như thai nhi mọc chồi ở mặt.

Các thể ở mức nhẹ và trung bình còn lại có thể được phát hiện trong 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối, vì thế khuyến cáo đưa ra các mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi sớm ở quý I (thời điểm từ tuần 11 tới tuần 13) vì lúc này bé đã phát triển tương đối đầy đủ về các bộ phận và các phản xạ như gập duỗi tay chân.

Bên cạnh đó việc siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi trong giai đoạn trên đặc biệt quan trọng, vì giúp tầm soát và phát hiện sớm các bất thường thai. Hiện nay với các máy siêu âm và các thiết bị hiện đại, việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm có ý nghĩa lớn để tư vấn chọn lựa hướng xử lý cho thai phụ.

Khi nào mẹ bầu nên thực hiện khám thai sàng lọc dị tật thai nhi?

Hy vọng qua bài viết trên bạn đọc sẽ hiểu rõ hơn về trường hợp dị tật thai nhi mọc chồi ở mặt, đặc biệt là ngày càng có nhiều bất thường ở thai nhi được phát hiện trong quý một. Do đó các mẹ bầu cần siêu âm định kỳ 12 tuần để giúp bác sĩ tầm soát và phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, để đưa ra hướng xử lý tốt nhất cho từng trường hợp.