Cách điều trị bệnh thiếu máu huyết tán

Bệnh thiếu máu huyết tán là một tình trạng máu di truyền. Chúng ta hãy tìm hiểu các phương pháp trong việc điều trị bệnh thiếu máu huyết tán.

Thiếu máu huyết tán là bệnh gì?

Thiếu máu huyết tán là một bệnh di truyền, nghĩa là nó có khả năng được truyền từ bố mẹ sang con. Bệnh này xuất phát từ một khuyết điểm trong tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin - một protein quan trọng trong hồng cầu - không có cấu trúc bình thường. Kết quả là, hồng cầu dễ bị vỡ sớm, gây ra tình trạng thiếu máu liên tục trong cơ thể.

Thiếu máu huyết tán xuất phát từ một khuyết điểm trong tổng hợp chuỗi globin

Thiếu máu huyết tán có nguy hiểm không?

Thiếu máu huyết tán là một tình trạng nguy hiểm, đặc biệt nếu ở mức độ nặng. Ở trẻ sơ sinh, có thể xảy ra tử vong ngay sau khi ra đời. Thường thấy các dấu hiệu của thiếu máu như da xanh, niêm mạc nhợt, vàng da, và các biểu hiện này có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên, đặc biệt là vào khoảng 4 - 6 tháng tuổi.

Trẻ bị bệnh này thường phải truyền máu suốt đời, và nếu được truyền máu đúng cách và kiểm soát tình trạng thiếu sắt, họ có thể phát triển khá bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, sau đó, trẻ có thể phải đối mặt với các biến chứng như sự tăng sinh quá mức của hồng cầu, tăng ứ đọng sắt, sự phình to của lá lách và gan, biến đổi xương, và mệt mỏi thường xuyên.

Thiếu máu huyết tán biểu hiện da xanh, niêm mạc nhợt, vàng da

Tuy nhiên, ở mức độ nhẹ, người bệnh có thể sống một cuộc sống khá bình thường với sự thiếu máu nhẹ.

Thiếu máu huyết tán di truyền như thế nào?

Những trường hợp bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ nặng thường gặp ít khả năng kết hôn, sinh con, và bệnh nhân thường đã có kiến thức về tình trạng bệnh của họ. Điều này giúp bệnh nhân có sự ý thức mạnh mẽ về bệnh và thường tự quản lý sức khỏe cẩn thận hơn.

Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là trong cộng đồng, có những người mang gen bệnh mà không biểu hiện triệu chứng và họ thậm chí không biết rằng họ mang bệnh. Vào tình huống mà hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, có khả năng sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nặng. Điều này là một thách thức quan trọng đối với quản lý và tư vấn trong lĩnh vực di truyền để ngăn chặn việc truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Cách điều trị bệnh thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán hay còn gọi là bệnh Thalassemia, là một bệnh di truyền thường xuất hiện ở nhiều vùng miền, đặc biệt là ở các khu vực miền núi, dân tộc thiểu số, và thậm chí cả ở các thành phố lớn.

Bệnh thiếu máu tán huyết thường được phát hiện ở trẻ khi họ còn rất nhỏ, thường vào khoảng 2 - 4 tuổi, hoặc vài tháng sau khi chào đời đối với các trường hợp nặng. Biểu hiện của bệnh này bao gồm da trở nên xanh xao và nhợt nhạt, thay đổi trong thói quen ăn uống và giấc ngủ, sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần, da và niêm mạc trở nên vàng, nước tiểu có màu vàng sáng hơn bình thường, và có thể xuất hiện các khối bất thường ở bụng.

Bệnh thiếu máu tán huyết được chia thành bốn mức độ: Nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng. Trong trường hợp bệnh nặng nhất, trẻ có thể tử vong trong quá trình mang thai hoặc sau khi sinh. Đối với các trường hợp bệnh từ nhẹ đến nặng, có phương pháp điều trị cụ thể, trong đó truyền máu định kỳ để duy trì lượng máu trong cơ thể là một trong những phương pháp quan trọng. Tuy nhiên, điểm yếu của phương pháp này là không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu tán huyết, và người bệnh thường phải tiếp tục truyền máu suốt đời.

Ngoài ra, một phương pháp khác được áp dụng hiệu quả trong việc điều trị bệnh này là ghép tế bào gốc. Đây là một phương pháp đã được thực hiện thành công tại nhiều nước trên thế giới, bao gồm cả Việt Nam, để điều trị bệnh thiếu máu huyết tán cho nhiều bệnh nhân.

Truyền máu định kỳ để duy trì lượng máu trong cơ thể điều trị bệnh thiếu máu huyết tán

Đối với những người mang gene bệnh thiếu máu tán huyết mà không có triệu chứng, đây là một thách thức quan trọng, vì họ có thể không biết rằng họ mang gene bệnh này. Khi hai người mang gene bệnh này kết hôn và sinh con, nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh nặng là rất cao. Điều này đặt ra vấn đề quan trọng về tư vấn và kiểm soát trong lĩnh vực di truyền để ngăn ngừa việc truyền gene bệnh cho thế hệ sau và đảm bảo thai kỳ an toàn và khỏe mạnh cho các phụ nữ mang gene bệnh.

Điều trị bệnh thiếu máu huyết tán đòi hỏi chuyên môn và kỹ thuật y khoa hiện đại. Từ liệu pháp truyền máu định kỳ đến sử dụng công nghệ ghép tế bào gốc, ngành y tế đang không ngừng nỗ lực để cung cấp giải pháp tốt nhất cho những người bị bệnh thiếu máu huyết tán. Hiểu rõ về các lựa chọn điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của họ và giảm đi những tác động tiêu cực của bệnh thiếu máu huyết tán.

Xem thêm: Bệnh thiếu máu huyết tán có nguy hiểm không?