Dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở trẻ

Bệnh bạch tạng được xảy ra do đột biến gen làm thiếu hụt melanin trong cơ thể, khiến cho những người mắc bệnh sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Đây là bệnh tương đối lành tính và hầu hết các loại bạch tạng phổ biến đều không ảnh hưởng đến tuổi thọ người bệnh, tuy nhiên chúng sẽ khiến người bệnh tự ti, đặc biệt là trẻ em khi chúng có ngoại hình khác biệt.

Bệnh bạch tạng bẩm sinh ở trẻ là gì?

Bệnh bạch tạng được xảy ra do đột biến gen làm thiếu hụt melanin trong cơ thể

Trong quá trình hình thành của trẻ trong bụng mẹ, các gen di truyền sẽ đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin, khiến cho da, lông, tóc và mắt của trẻ có màu, đa số sẽ có màu đen. Tuy nhiên nếu trong quá trình này xảy ra những rối loạn bẩm sinh hoặc gen đồng hợp tử xuất hiện sẽ gây đột biến gen làm có thể mất hoàn toàn khả năng sản xuất melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin gây nên bệnh bạch tạng.

Hầu hết trẻ em bị bệnh bạch tạng đều có làn da rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Bệnh vẫn chưa có cách chữa trị triệt để nhưng chữa bệnh bạch tạng tuy nhiên chúng ta có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da và tối ưu hóa thị lực.

Những nguyên nhân gây bệnh bạch tạng

Do sự tổ hợp gen lặn trên bộ nhiễm sắc thể của con người, gây ảnh hưởng đến việc tổng hợp sắc tố màu melanin. Hiện nay bệnh bạch tạng được chia thành bạch tạng toàn phần và bạch tạng một phần do sự đột biến trong quá trình hình thành thai nhi có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.

Bên cạnh đó, dựa vào nguyên nhân gây bệnh và biểu hiện bệnh, người ta chia ra làm 2 nhóm bệnh bạch tạng là bạch tạng biểu hiện đồng thời trên cả da và mắt, và bệnh bạch tạng chỉ diễn ra ở mắt.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở trẻ

Mắt của trẻ mắc bệnh bạch tạng thường có nhiều màu khác nhau

Trẻ bị bệnh bạch tạng có màu da nhạt gần như trắng bạch, đặc biệt những vùng da thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như mặt, cổ, ngực, cơ quan sinh dục ngoài, bàn tay bàn chân rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da. Ngược lại thì sắc tố da ở ở trẻ bạch tạng không toàn phần thường chỉ có màu nhạt hơn so với những người bình thường do cơ thể trẻ vẫn có khả năng tổng hợp sắc tố melanin nên mẹ sẽ khó nhận biết hơn.

Trên da xuất hiện nhiều tàn nhang, nốt ruồi màu hồng hoặc đốm có tàn nhang lớn và có thể thay đổi theo tuổi tác. Màu tóc thay đổi từ rất trắng đến nâu, khi trẻ càng lớn thì tóc càng trắng. Mắt của trẻ mắc bệnh bạch tạng thường có nhiều màu khác nhau từ màu xanh nhạt đến nâu hoặc trong suốt.

Mẹ cũng cần phân biệt những dấu hiệu mắc bệnh bạch tạng và bệnh bạch biến. dấu hiệu của bệnh bạch biến không khởi phát do di truyền mà do những nguyên nhân như bệnh tuyến giáp, stress, chấn thương, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc mắc những bệnh tự miễn như máu trắng, viêm gan tự miễn.

Bệnh bạch biến cũng khiến những da người bệnh bị mất những sắc tố, nhất là những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hàng ngày như bàn tay, bàn chân, cánh tay và gương mặt. Những vùng da bạch biến này có nhiều kích thước khác nhau, ở một khu vực hoặc lan rộng trên cơ thể. Ngoài ra những người bị bạch biến cũng thường có tóc bạc sớm và có thể mất màu của lông trên cơ thể.

Bệnh bạch có nguy hiểm không?

Trẻ mắc bệnh bạch tạng thường khó hòa nhập với cộng đồng do dễ bị bạn bè trêu chọc

Nếu cha mẹ của trẻ có một người bị bệnh bạch tạng thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh này. Bệnh tuy không gây nguy hiểm trực tiếp đến tính mạng nhưng có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực như ung thư da, mờ mắt, đục thủy tinh thể, cụ thể là:

Thiếu hụt melanin cũng khiến cho các đường dẫn truyền thần kinh thị giác ở não bộ bị rối loạn, dẫn đến sự rối loạn định hình các vật thể có thể gây ra chứng ảo giác, rối loạn sự cảm nhận không gian. Bệnh bạch tạng sẽ làm cho các tế bào da của trẻ yếu ớt trước những tia sáng mặt trời có chứa tia cực tím cực mạnh, làm tăng nguy cơ ung thư da của trẻ lên rất cao.

Tròng đen của trẻ mắc bệnh bạch tạng thường trở nên trong suốt do cơ thể chỉ có thể sản xuất một lượng rất ít và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, điều đó làm bệnh nhân bị bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng). Điều này cũng ảnh hưởng đến chức năng của mắt với những biểu hiện như rung giật nhãn cầu, hai mắt không thể nhìn cùng về một hướng hoặc thị lực bị suy giảm trên diện rộng.

Ngoài ra trẻ em mắc bệnh bạch tạng thường khó hòa nhập với cộng đồng, một số trường hợp còn bị cô lập vì trẻ ở trong nhà để tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời gay gắt vào buổi sáng. Một số trẻ bị bạn bè trêu chọc cũng dễ tích tụ nhiều cảm xúc tiêu cực, tổn thương tinh thần và dễ bị trầm cảm.

Xuân Trúc