Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Theo các nghiên cứu đã chứng minh, nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do trẻ nhận gen mang bệnh tan máu bẩm sinh từ bố và mẹ. Sau khi nhận gen này, trẻ sẽ có sự hình thành huyết sắc tố tương đối bất thường tại hồng cầu. Những người mắc bệnh thalassemia sẽ có màu da vàng nhợt nhạt, nặng thì có hiện tượng thay đổi sắc. Phát triển khá chậm và gan to, lá lách to…

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh - một bệnh di truyền huyết học liên quan đến sự biểu hiện của gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh là kết quả của sự biểu hiện bất thường của cấu trúc protein hồng cầu có khả năng vận chuyển oxy - hemoglobin. Ở bệnh nhân mắc thalassemia sẽ gặp tình trạng phá hủy quá mức của hồng cầu dẫn đến thiếu máu.

Trên thế giới, vùng có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh cao phải kể đến Địa Trung Hải, châu Á – Thái Bình Dương, Trung Đông. Theo số lượng gen tổn thương mà bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm 4 mức độ:

Mức độ nhẹ: Thiếu máu nhẹ, không có các triệu chứng lâm sàng và được phát hiện khi có bệnh lý khác kèm theo.

Mức độ trung bình: Sinh ra bình thường nhưng khi lớn hơn 6 tuổi, trẻ có những triệu chứng thiếu máu khá rõ ràng.

Mức độ nặng: Chưa đầy 2 tuổi, trẻ đã có triệu chứng thiếu máu nặng, da vàng nhợt nhạt, gan và lách to, kém phát triển về vận động và thể chất. Nếu không được điều trị, bệnh càng trở nên nghiêm trọng. Mặt sẽ có hình dạng khác: Do xương trán, xương chẩm, mũi tẹt, nhô xương hàm.

Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù ngay khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay khi chào đời do suy tim, thiếu máu nặng.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thành phần hemoglobin của máu được chia làm 2 phần hem và globin, trong đó chuỗi polypeptide là globin. Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh do xuất hiện đột biến tại một hay nhiều gen có liên quan đến quá trình tổng hợp chuỗi globin, dẫn đến sự thiếu hụt các chuỗi globin này, khiến hồng cầu vỡ sớm gây tan máu, biểu hiện thiếu máu. Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể nhận gen lặn truyền bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả hai.

Theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm 2 loại chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi α, do xuất hiện đột biến tại một hay nhiều gen cho sự tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi β, do xuất hiện đột biến tại một hay nhiều gen cho sự tổng hợp chuỗi β-globin.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh với mức độ sẽ có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc không xuất hiện bất cứ triệu chứng nào. Người bệnh cảm thấy mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt khá giống với tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên tan máu bẩm sinh còn có một số dấu hiệu sau:

Da vàng nhợt nhạt, xanh xao, có thể mắt cũng vàng.

Khó thở khi gắng sức.

Nước tiểu màu vàng sẫm.

Trẻ chậm phát triển.

Tùy theo người bệnh mắc α-Thalassemia hay β-Thalassemia sẽ có biểu hiện khác nhau.

α-Thalassemia

Người mắc α-Thalassemia được chia thành 3 loại:

Thể ẩn (thể nhẹ): Thường không xuất hiện các triệu chứng, nếu có cũng là biểu hiện của sự thiếu máu nhẹ. Thường chỉ phát hiện được bệnh khi có các bệnh lý khác kèm theo hoặc vào giai đoạn cơ thể tăng nhu cầu máu như quá trình mang thai, đa kinh…

Thể rối loạn Hemoglobin H: Biểu hiện vàng da, gan lách to, dinh dưỡng kém. Có thể có biến dạng trên xương trán, má, hàm.

Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc tan máu bẩm sinh thể phù thai đều bị tử vong ngay khi chào đời hoặc chết non.

β-Thalassemia

Người mắc β-Thalassemia cũng được chia thành 3 thể:

Thể nhẹ: Thường không triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng như thể nặng nhưng mức độ trầm trọng thấp hơn và tiến triển chậm hơn. Trẻ thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi và cần phải truyền máu. Nếu không được điều trị, các biến chứng có thể xảy ra ngay ở bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể trung gian.

Thể nặng: Xuất hiện sớm, có thể ngay sau sinh. Bệnh biểu hiện rõ rệt nhất vào lúc 4 – 6 tháng tuổi với tình trạng thiếu máu trầm trọng và nặng hơn, đe dọa tính mạng. Biểu hiện vàng da và mắt, lách lớn, thường xuyên nhiễm trùng. Bệnh nhân mắc thể này cần được truyền máu nhiều lần.

Nếu không được điều trị đầy đủ cho đến khi 10 tuổi, trẻ phát triển bình thường thì có thể xuất hiện các biến chứng sau:

Bất thường hình dạng xương mặt, răng vẩu, mũi tẹt, xương loãng và dễ gãy.

Da sạm đi, củng mạc mắt vàng.

Kích thước gan, lá lách lớn, có thể có sỏi mật.

Chậm phát triển thể chất. Đối với nữ giới, dậy thì muộn.

Biến chứng tim mạch: Bệnh tan máu nặng khiến nhịp tim thất thường có thể gây suy tim sung huyết, rối loạn nhịp tim.

Tan máu bẩm sinh không được điều trị có thể gây nguy hiểm tính mạng

Điều trị, tầm soát và phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị bệnh

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ có cách điều trị khác nhau:

Thể nhẹ: Ở những khoảng thời gian nhất định, bệnh nhân cần kiểm soát chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt, hạn chế tối đa cung cấp các thực phẩm giàu sắt, nhiều vitamin C. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần tăng cường thể dục nhẹ nhàng và kiểm tra sức khỏe định kỳ để có biện pháp điều trị kịp thời và tốt nhất.

Thể trung bình và nặng: Bệnh nhân có thể phải được truyền máu, trị liệu để thải sắt và cắt lách hoặc ghép tủy

Biện pháp tầm soát và phòng ngừa

Để tầm soát và phòng ngừa từ sớm bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng chuẩn bị có con hoặc đang mang thai ở những gia đình đã có sự di truyền về bệnh lý cần phải tiến hành xét nghiệm hoặc nhận được tư vấn di truyền.

Trước khi kết hôn cần xét nghiệm có mang gen bệnh. Nếu có cần tránh kết hôn với người cùng mang gen bệnh để con sinh ra không bị tan máu bẩm sinh.

Tầm soát trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh

Phương pháp chẩn đoán và sàng lọc trước sinh giúp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh gồm:

Xét nghiệm ADN của bố và mẹ hoặc tính sinh đột biến của từng người.

Sinh thiết gai nhau, có thể chọc hút nước ối ở người phụ nữ mang thai.

Xét nghiệm ADN nước ối hoặc gai nhau.

Tóm lại, bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, nguy hiểm cho tính mạng người bệnh và kéo theo hệ lụy khó khăn cho các gia đình. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh được xác định do gen lặn di truyền. Vì thế tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh từ sớm là vô cùng cần thiết.

Ánh Vũ