Bệnh pheninketo niệu: Cách phát hiện sớm và điều trị hiệu quả tránh hậu quả nghiêm trọng

Bệnh pheninketo niệu là một loại bệnh di truyền cho nên cần được phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt. Cơ chế gây bệnh và triệu chứng cũng như cách điều trị sẽ được nhà thuốc Long Châu chia sẻ với bạn trong bài viết dưới đây.

Pheninketo niệu là gì và nguyên nhân gây bệnh?

Bệnh pheninketo niệu là gì?

Bệnh pheninketo niệu là một loại bệnh gây rối loạn chuyển hóa đơn và có thể di truyền từ đời này sang đời khác. Bệnh này xuất hiện do sự tích tụ của acid amin phenylalanin. Mặc dù là một loại bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh nhưng cha mẹ vẫn cần cẩn trọng, thăm khám đều đặn để tránh khả năng mắc bệnh cho con.

Những trẻ mắc pheninketo niệu sẽ gặp vấn đề khuyết tật trí tuệ, khó kiểm soát cảm xúc, hành vi. Những người mắc pheninketo niệu khi không được phát hiện và can thiệp sớm sẽ không thể tự chăm sóc bản thân và có tuổi thọ ngắn chỉ bằng 1/3 người bình thường.

Những trẻ mắc pheninketo niệu ầu nhỏ hơn nhiều so với cơ thể

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh pheninketo niệu do gen PAH bị khiếm khuyết bất thường. Gen PAH là loại gen đóng vai trò tạo ra các phenylalanin hydroxylase tại gan và enzym có nhiệm vụ chuyển hóa phenylalanin thành tyrosin. Khi phenylalanin tồn động không được chuyển hóa sẽ tích tụ gây độc trong máu và mô trong máu.

Bệnh di truyền thể lặn qua các nhiễm sắc thể thường, cho nên trẻ sẽ mắc pheninketo niệu khi nhận gen lặn bệnh từ của cha và mẹ. Nếu như trẻ chỉ nhận gen bệnh từ cha hoặc mẹ thì sẽ không bị mắc pheninketo niệu, tuy nhiên trong người trẻ vẫn có gen bệnh. Tức là, nếu như trẻ lớn lên và có gia đình, chồng/vợ mang gen bệnh thì con cái họ sinh ra vẫn có có nguy cơ mắc bệnh pheninketo niệu.

Triệu chứng bệnh

Bệnh pheninketo niệu nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ có thể gặp phải các vấn đề về phát triển thể chất, não bộ và thần kinh. Dưới đây là những triệu chứng rõ nhất mà cha mẹ cần biết để phát hiện kịp thời và điều trị cho trẻ:

Trẻ thường gặp các vấn đề về thần kinh mà cụ thể nhất là co giật.

Đầu nhỏ hơn nhiều so với cơ thể, đầu con nhỏ hơn những đứa trẻ cùng tuổi khác.

Con gặp các vấn đề về cảm xúc, hành vi, dễ kích động khó kiểm soát, thậm chí bị rối loạn tâm thần.

Kém phát triển trí tuệ.

Tần suất bị phát ban nhiều; màu da, màu tóc và màu mắt nhợt nhạt.

Da, nước tiểu, hơi thở có mùi hôi.

Những dấu hiệu bệnh nếu đã có thể phát hiện bằng mắt thường đã nghiêm trọng hơn nên để phát hiện sớm cho trẻ, cha mẹ nên đưa con đến thăm khám bác sĩ để được xét nghiệm máu. Cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho trẻ khi con được 1 - 2 ngày tuổi để đảm bảo điều trị kịp thời.

Vì nếu để con lớn hơn, từ tháng thứ 4 trở đi thì các dấu hiệu càng rõ ràng chứng tỏ các biến chứng đã càng nặng. Hơn hết, người bị mắc bệnh pheninketo niệu sẽ không có khả năng chăm sóc bản thân mà phải phụ thuộc vào hỗ trợ của người khác, tuổi thọ của người mắc bệnh này nếu không được điều trị không khó vượt qua ngưỡng 30 tuổi.

Trẻ mắc pheninketo niệu gặp các vấn đề về cảm xúc, hành vi, dễ kích động khó kiểm soát, thậm chí bị rối loạn tâm thần

Điều trị bệnh pheninketo niệu như thế nào?

Bệnh pheninketo niệu là một căn bệnh hiếm gặp nên đến hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Do đó, bệnh nhân phải dùng sapropterin đồng thời tuân thủ theo liệu pháp dinh dưỡng nghiêm khắc để bổ sung những chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa của cơ thể.

Tuy nhiên dùng sapropterin kết hợp ăn uống chỉ có thể dùng ở những trẻ lớn và người trưởng thành, còn đối với trẻ sơ sinh thì không thể dùng sapropterin mà buộc phải can thiệp dinh dưỡng nghiêm ngặt. Việc can thiệp dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh sẽ cực kỳ vất vả nhưng nếu áp dụng từ sớm sẽ ngăn ngừa biến chứng của bệnh và giúp con phát triển như những đứa trẻ bình thường.

Đối với bệnh nhân mắc pheninketo niệu, cần phải hạn chế các thực phẩm chứa phenylalanin để ngăn ngừa phenylalanin tích tụ trong máu. Thế như, dinh dưỡng của người bệnh chỉ nên hạn chế phenylalanin chứ không phải cắt bỏ hoàn toàn, đặc biệt là với trẻ đang ở độ tuổi phát triển.

Điều trị bằng cách can thiệp dinh dưỡng nên được thực hiện càng sớm càng tốt, nhất là đối với trẻ dưới 4 tháng tuổi để ngăn ngừa biến chứng bệnh. Đối với trẻ bị pheninketo niệu ở mỗi giai đoạn sẽ cần một lượng phenylalanin, protein và calo nhất định:

Từ 0 - 3 tháng: Cần 58 ± 18mg phenylalanin/kg/ngày; 3.5g protein/kg/ngày; 120 kcal/kg/ngày.

Từ 4 - 6 tháng: Cần 40 ± 10mg phenylalanine/kg/ngày; 3.3g protein/kg/ngày; 115 kcal/kg/ngày.

Từ 7 - 9 tháng: Cần 32 ± 9mg phenylalanin/kg/ngày; 2.5g protein/kg/ngày; 110 kcal/kg/ngày.

Từ 10 - 12 tháng: Cần 30 ± 8 mg phenylalanin/kg/ngày; 2.5g protein/kg/ngày; 105 kcal/kg/ngày.

Bệnh nhân pheninketo niệu phải dùng sapropterin đồng thời tuân thủ theo liệu pháp dinh dưỡng nghiêm ngặt

Một số lưu ý cơ bản nhất về thực phẩm cho trẻ mà cha mẹ cần nhớ:

Tránh các loại thực phẩm chứa nhiều protein như: Thịt, trứng, sữa, thịt gà, cá, đậu nành.

Tránh các thực phẩm có chất tạo ngọt như: Đường nhân tạo, nước ngọt, nước có ga…

Acid amin là những dưỡng chất cần thiết cho cơ thể nên được bổ sung sớm cho trẻ.

Đối với trẻ sơ sinh mắc pheninketo niệu, người mẹ cần uống sữa đặc biệt đã được chiết xuất phenylalanin.

Bởi vì những biến chứng về trí tuệ của bệnh pheninketo niệu không thể điều trị được và chỉ có thể giảm nhẹ, phòng ngừa nên trẻ mắc bệnh cần được can thiệp dinh dưỡng sớm nhất có thể. Nếu như trẻ tuân theo chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt sớm (từ khi sinh ra càng tốt) thì con sẽ phát triển bình thường.

Bệnh pheninketo niệu là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp và chưa có phác đồ điều trị dứt điểm hoàn toàn bằng can thiệp thuốc hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị bằng can thiệp dinh dưỡng chặt chẽ sẽ tránh được các hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe và tính mạng của trẻ. Hy vọng bài viết trên đây của nhà thuốc Long Châu sẽ giúp ba mẹ hiểu rõ hơn về bệnh để phòng tránh hoặc can thiệp kịp thời cho trẻ.

Nguyễn Khuyên