Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski là gì? Cách điều trị và phòng ngừa?

Hội chứng Steele-Richardson-Olszewskicòn được gọi là thoái hóa não tiến triển, liệt trên nhân tiến triển (PSP). Đây là tình trạng rối loạn não hiếm gặp, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về đi lại, cân bằng và chuyển động mắt. Rối loạn này xảy ra do tình trạng suy thoái các tế bào ở các vùng của não dùng để điều khiển cử động cơ thể và tư duy.

Tìm hiểu về hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski hay còn gọi là liệt trên nhân tiến triển thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi với độ tuổi thường trên 60. Một số ít trường hợp phát hiện bệnh ở độ tuổi 40. Bản thân thoái hóa não tiến triển không đe dọa đến tính mạng nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng như viêm phổi và các vấn đề khi nuốt.

Liệt trên nhân tiến triển nặng dần lên theo thời gian. Hiện chưa có cách chữa dứt điểm mà các phương pháp hiện tại mới chỉ giúp cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng thường gặp của hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Steele-Richardson-Olszewski gồm:

Mất thăng bằng khi đang đi bộ: Bệnh nhân có xu hướng dễ bị ngã ra phía sau.
Mất khả năng điều khiển mắt: Bạn có thể gặp khó khăn khi nhìn xuống, nhìn bị mờ,... Thị lực giảm đi nên người bệnh có thể gặp khó khăn trong sinh hoạt thường ngày.

Bệnh nhân mắc hội chứng Steele-Richardson-Olszewski gặp khó khăn khi đi lại

Mức độ tiến triển của bệnh ở mỗi người là khác nhau và có nhiều điểm tương đồng với bệnh mất trí nhớ vàParkinson. Khi bệnh nặng hơn, người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng sau:

Cơ thể bị co cứng và chuyển động vụng về;
Dễ bị ngã;
Gặp vấn đề về ngôn ngữ và khó nuốt;
Mắt nhạy cảm với ánh sáng;
Bịrối loạn giấc ngủ;
Mất hứng thú trong sinh hoạt hàng ngày;
Hành vi bất thường như khóc hoặc cười vô cớ;
Suy giảm trí nhớ, gặp nhiều khó khăn trong lập luận, giải quyết vấn đề và ra quyết định;
Bị trầm cảm và lo âu;
Có biểu hiện ngạc nhiên hoặc sợ hãi trên mặt, phát sinh do sự co cứng cơ mặt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Khoa học chưa tìm ra nguyên nhân dẫn tới liệt trên nhân tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này xuất phát từ sự suy thoái cáctế bào não, đặc biệt là ở những vùng giúp bạn kiểm soát chuyển động của cơ thể (não giữa) và suy nghĩ (thùy trán).

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các tế bào não bị suy thoái của những người bị thoái hóa não tiến triển chứa một loại protein gọi là tau với số lượng bất thường. Khối tau cũng là đặc trưng của các rối loạn thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer.

Liệt trên nhân tiến triển hiếm khi xảy ra trong cùng một gia đình. Mối liên kết di truyền không biểu hiện rõ ràng và hầu hết bệnh nhân không di truyền bệnh sang đời sau.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Do chưa xác định nguyên nhân cụ thể gây rahội chứng Steele-Richardson-Olszewski nên việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Công tác điều trị cũng chỉ tập trung vào xử lý triệu chứng chứ chưa có phương pháp chữa dứt điểm loại bệnh này.

Hiện chưa có xét nghiệm đặc thù hay phương pháp chẩn đoán hình ảnh nào giúp xác định bệnh liệt trên nhân tiến triển. Bệnh thường khó chẩn đoán vì triệu chứng rất giống với những rối loạn vận động khác. Những triệu chứng đầu tiên của bệnh thường mơ hồ và khó giải thích hay suy đoán. Ngoài ra, một số triệu chứng đặc trưng nhất lại có thể xuất hiện muộn hoặc không xuất hiện.

Công tác chẩn đoán ban đầu dựa trên bệnh sử và thăm khám thần kinh. Các biện pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ có thể phản ánh sự co nhỏ đầu cuống não. Các chẩn đoán hình ảnh khác có thể cho biết hoạt động của não ở những vùng bị thoái hóa.

Chụp cộng hưởng từ phản ánh tình trạng của não bộ

Thoái hóa não tiến triển thường bị chẩn đoán nhầm vì bệnh này khá hiếm và các triệu chứng có nhiều nét tương đồng với bệnh Parkinson. Các vấn đề về trí nhớ và thay đổi tính cách lại dễ bị nhầm lẫn với bệnh trầm cảm, thậm chí còn được quy về các triệu chứng của bệnh mất trí nhớ. Điểm mấu chốt để chẩn đoán bệnh liệt trên nhân tiến triển là xác định sớm mức độ không ổn định và sự khó khăn trong di chuyển mắt. Ngoài ra, bệnh nhân cũng cần lưu ý những bất thường về lời nói và nuốt, kết hợp loại trừ các rối loạn tương tự khác.

Phương pháp điều trị hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski chưa có cách chữa. Do đó, việc điều trị mới chỉ tập trung vào việc làm nhẹ đi các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.

Bệnh nhân có thể được chỉ định điều trị theo các biện pháp sau:

Áp dụng các thuốc dùng để chữa bệnh Parkinson, làm gia tăng nồng độ hóa chất trong não tham gia điều khiển các cử động cơ để cơ thể hoạt động trơn tru (dopamine). Hiệu quả của các loại thuốc này chưa cao và thường chỉ có tác dụng tạm thời, kéo dài khoảng 2 - 3 năm.
Bác sĩ có thể chỉ định tiêm Onabotulinumtoxin loại A (Botox) với liều lượng nhỏ vào các cơ bắp xung quanh mắt. Botox giúp chặn các tín hiệu hóa học gây co cơ, hỗ trợ cải thiện tình trạng co thắt mí mắt.
Bệnh nhân có thể sử dụng kính mắt hai tròng hoặc lăng kính để nhìn xuống dễ dàng hơn.
Việc đánh giá khả năng ngôn ngữ và nuốt sẽ giúp người bệnh học các kỹ thuật nuốt sao cho đảm bảo an toàn hơn.
Các liệu pháp vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp cải thiện sự thăng bằng cho người bệnh.

Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu về loại thuốc điều trị thoái hóa não tiến triển, trong đó có phương pháp giúp ngăn chặn sự hình thành của TAU - loại protein giúp ổn định cấu trúc vi ống.

Kính hai tròng có ích cho người bệnh thoái hóa não tiến triển

Cách hạn chế diễn tiến của hội chứng Steele-Richardson-Olszewski

Để hạn chế diễn tiến của bệnh thoái hóa não tiến triển, bạn có thể áp dụng những cách sau đây:

Sử dụngthuốc nhỏ mắt để làm giảm tình trạng khô mắt do nháy mắt hoặc chảy nước mắt trong thời gian dài.
Nên lắp đặt các thanh vịn ở hành lang, phòng tắm hay những nơi dễ trơn trượt để hạn chế bị té ngã.
Việc sử dụng dụng cụ đi bộ cũng có lợi cho việc di chuyển hàng ngày.
Nên tháo bỏ các tấm thảm hoặc những vật dụng khó nhìn thấy để thuận tiện cho việc nhìn xuống.
Người bị bệnh liệt trên nhân tiến triển cần hạn chế leo cầu thang để đảm bảo an toàn.

Bài viết trên đây đã mang tới những thông tin tổng quan vềhội chứng Steele-Richardson-Olszewski. Dù hiếm gặp nhưng căn bệnh này dễ bị nhầm lẫn với một số loại bệnh khác và gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc hiểu rõ về bệnh lý này sẽ giúp bạn nhanh chóng nhận biết và hỗ trợ cho quá trình điều trị. Những nghiên cứu và phát triển trong lĩnh vực y học được kỳ vọng mang đến những tiến bộ mới trong việc đối phó với căn bệnh này trong tương lai.

Xem thêm:

Cẩn trọng nguy cơ tử vong từ hội chứng Stevens-Johnson (SJS)
Cách điều trị hiệu quả nhất hội chứng Tennis Elbow