Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen trong chẩn đoán và đi...
Thứ Sáu, 4 tháng 10, 2019
ThS. Vũ Thị Thúy Chi, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Ung thư là căn bệnh gây ám ảnh nhiều người, khiến con người ta không những đau đớn mà còn có thể gây ra tử vong. Do đó, sớm phát hiện ung thư từ những giai đoạn đầu sẽ giúp cho việc điều trị ung thư có hiệu quả cao. Và một trong những phương pháp để chẩn đoán, tiên lượng bệnh ung thư đó là làm xét nghiệm đột biến gen.

sub_title: 1. Ung thư là gì? Ung thư có liên quan gì đến đột biến gen?
sub_content: Ung thư là bệnh của các tế bào, có thể là bất kỳ tế bào gì trong cơ thể. Vì vậy mà ung thư có rất nhiều loại liên quan đến tế bào bị bệnh như ung thư máu, ung thư gan, ung thư dạ dày,… Khi một nhóm tế bào phát triển không kiểm soát của cơ thể sẽ tạo nên các khối u. Những khối u này có thể là u lành tính hay ác tính, tùy theo tính chất sự phát triển của khối u.
Vậy nguyên nhân từ đâu làm xuất hiện các tế bào ung thư?


Các tế bào ung thư được sản sinh có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó có thể do có một đột biến gen trong bộ nhiễm sắc thể, dẫn đến sự hình thành tế bào không đúng với chức năng mà gen quy định. Các tế bào này do không đảm bảo được chức năng kiến tạo cơ thể, đo đó thông thường sẽ bị các tế bào đảm nhận trách nhiệm diệt u (NK, TNF,…) tiêu hủy hoặc làm bất hoạt để không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Tuy nhiên, khi đột biến xảy ra nằm ngoài tầm kiểm soát của cơ thể, các khối u sẽ không những không bị tiêu diệt mà còn lớn dần lên, sử dụng nguồn dinh dưỡng của cơ thể và chèn ép lên các cơ quan khác. Đó là cơ chế hình thành của các khối u ác tính, cũng chính là cách mà căn bệnh ung thư hình thành.

sub_title: 2. Nguyên nhân gây đột biến gen dẫn đến ung thư
sub_content: Như đã nói, các căn bệnh ung thư đều có thể có sự liên quan mật thiết đến sự đột biến gen trong cơ thể. Vậy nguyên nhân nào gây nên đột biến gen? Hay nói cách khác, nguyên nhân gây ra bệnh ung thư là gì?
Đột biến gen do di truyền
Trên thực tế, trong quần thể loài người có thể tồn tại các gen bị đột biến ở thể alen lặn. Sự tồn tại của các gen  về góc độ sinh học mà nói, đó là sự đa dạng hóa nguồn gen, cũng là cơ chế loại thải của thuyết tiến hóa sinh học. Chính vì vậy, có những người sinh ra đã mang đột biến gen gây bệnh ung thư trong mình, đó là do sự kết hợp của các alen lặn tạo nên kiểu hình này.


Các căn bệnh ung thư bẩm sinh thường thấy có thể kể đến là: Ung thư vú, Ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không polyp), hội chứng Li-Fraumeni (sarcoma xương, ung thư vú, sarcoma mô mềm, u não), hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính), Hhi chứng Peutz–Jeghers (sự xuất hiện của các polyp, khối u lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng),…
Đột biến gen do tác nhân bên ngoài
Các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học xung quanh đều có tác động ít nhiều đến sức khỏe con người. Một trong số đó có thể là những tác nhân gây bệnh ung thư mà ta không hề hay biết.
Tác nhân vật lý: ánh sáng tử ngoại, nhiệt độ, độ ẩm, các tác động cơ học dù ít dù nhiều cũng có thể gây nên những biến đổi tế bào.
Tác nhân hóa học: như khói thuốc lá, các loại hóa chất diệt cỏ, thuốc trừ sâu,… khi phơi nhiễm lâu ngày đều làm tăng khả năng đột biến gen.


Tác nhân sinh học: như độc tố của vi khuẩn, độc tố nấm mốc, hay một số loại virus như viêm gan B,… là một trong những tác nhân gây đột biến mạnh mẽ nhất.

sub_title: 3.Xét nghiệm đột biến gengiúp chẩn đoán bệnh ung thư như thế nào?
sub_content: Xét nghiệm đột biến gen hay còn gọi là xét nghiệm gen ung thư là một kỹ thuật sàng lọc lâm sàng, giúp người bệnh tiến hành kiểm tra toàn bộ hệ gen của cơ thể. Qua đó phát hiện ra một hay nhiều gen đột biến đang tồn tại trong cơ thể của mình. Từ kết quả xét nghiệm đột biến gen, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh nhân của mình có đang mắc bệnh ung thư hay không, hoặc tiên lượng khả năng bệnh nhân có thể bị rối loạn di truyền do đột biến gen gây ra hay không.
Với kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen, người ta sẽ tiến hành lấy mẫu ADN của bạn, thông qua mẫu máu. Sau đó giải trình tự bộ gen, thông qua các kỹ thuật sàng lọc, đối chiếu, so sánh có thể phát hiện được các đột biến gen trên hệ gen của bạn.

sub_title: 4. Những ai nên xét nghiệm gen ung thư?
sub_content: Tác nhân gây ung thư hiện hữu xung quanh cuộc sống của chúng ta, do đó ai cũng có nguy cơ mắc phải căn bệnh quái ác này. Do đó, bạn nên xét nghiệm đột biến gen đặc hiệu khi có nghi ngờ mắc bệnh ung thư di truyền để có thể sớm phát hiện các gen ung thư và tiến hành điều trị đặc hiệu càng sớm càng tốt.


Hoặc khi bạn nghi ngờ mình là người có khả năng mắc ung thư cao (khi trong gia đình, dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư, hoặc khi bạn làm việc trong môi trường độc hại, dễ gây đột biến), bạn nên đặc biệt chú ý tiến hành xét nghiệm đột biến gen đặc hiệu để có thể phát hiện bất kỳ sai sót nào trong hệ gen.

sub_title: 5. Xét nghiệm đột biến gen ở đâu là tốt nhất?
sub_content: Kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen là một kỹ thuật sinh học phân tử mang tính phức tạp cao, do đó không phải bất kỳ cơ sở y tế nào cũng có thể thực hiện được. Hiện nay, chỉ có một số bệnh viện lớn, hay các trung tâm nghiên cứu khoa học quốc gia mới có thể thực hiện kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen này.
Điều kiện để làm xét nghiệm đột biến gen cực kỳ nghiêm ngặt, cơ sở y tế không những phải đảm bảo an toàn cho bệnh nhân trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm, mà còn phải đảm bảo điều kiện vật chất, vật tư cũng như đội ngũ chuyên gia có trình độ cao trong lĩnh vực này. Và một trong số những cái tên đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gen ung thư chính là Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
Tại MEDLATEC, chúng tôi có đầy đủ trang thiết bị để tiến hành xét nghiệm đột biến gen một cách nhanh chóng, an toàn và chính xác nhất. Bên cạnh đó còn có đội ngũ chuyên gia có trình độ cao, sẵn sàng tư vấn cho bạn mọi vấn đề mà bạn mắc phải. Vậy, bạn đã sẵn sàng để chúng tôi có thể hỗ trợ bạn?