Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào và nên thực...
Thứ Ba, 10 tháng 12, 2019
BS. Nguyễn Thị Ngân - Chuyên khoa Huyết học, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Bệnh tan máu bẩm sinh hiện đang ngày càng phổ biến nên rất nhiều người đã và đang có nhu cầu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tiền hôn nhân để thế hệ sau được khỏe mạnh. Để các bạn có thể thuận lợi hơn khi thực hiện xét nghiệm, MEDLATEC sẽ cung cấp cho các bạn một vài thông tin hữu ích liên quan đến vấn đề này.

sub_title: 1. Những ai nên thực hiện xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh?
sub_content: Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay được xếp vào hàng những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất. Bởi bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng di truyền lặn. Em bé chỉ mắc chứng bệnh này nếu như cả bố và mẹ đều mang gen bị tan máu bẩm sinh với tỷ lệ là 25% con bị bệnh trong 1 lần sinh. Như thế có nghĩa những người mắc chứng bệnh này vẫn hoàn toàn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh bình thường nếu xem xét kỹ trước khi kết hôn.


Cụ thể những người nên sớm thực hiện xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là
- Đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con thì nênsàng lọc trước sinh, trong đó có thực hiện xét nghiệm này.
- Phụ nữ đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai.
- Chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quảxét nghiệm huyết họccủa con bất thường.
- Những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng có con mắc chứng bệnh này.

sub_title: 2. Các cách để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh
sub_content: a. Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin
Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu nếu bạn muốn kiểm tra xem mình có bị tan máu bẩm sinh hay không. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb. MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.


Cụ thể:
- Với những người bị bệnh tan máu bẩm sinh: xét nghiệm có thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái. Sắt huyết thanh, ferritin tăng cao.
- Những người mang gen thường chỉ thay đổi chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu).
b. Điện di huyết sắc tố
Một trong những phương pháp để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tốt nhất hiện nay chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin. Tuy nhiên để có thể thực hiện điện di huyết sắc tố thì bạn cần thỏa mãn 1 trong 2 trường hợp sau:
- Thiếu máu trầm trọng hoặc thiếu máu đột ngột và bác sĩ chuyên khoa nhận định có thể do tỉ lệ hemoglobin bất thường. Việc làm điện di huyết sắc tố lúc này không chỉ xác định bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không mà còn có thể xác định bệnh của bạn là nhóm Alpha hay Beta.
- Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được.
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì.
- Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.
Kết quả thu về như sau là mức độ bình thường:
- Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin bình thường là:
Lứa tuổi | HbA (%) | HbA2 (%) | HbF (%)
Sơ sinh | 20 - 40 | 0,03 - 0,6 | 60 - 80
02 tháng | 40 - 70 | 0,9 - 1,6 | 30 - 60
04 tháng | 80 - 90 | 1,8 - 2,9 | 10 - 20
06 tháng | 93 - 97 | 2,0 - 3,0 | 1,0 - 5,0
01 tuổi | 97 | 2,0 - 3,0 | 0,4 - 2,0
> 05 tuổi | 97 | 2,0 - 3,0 | 0,4 - 2,0
Người trưởng thành | 96 - 98 | 0,5 - 3,5 | <1
- Giới hạn bình thường Hemoglobin qua các độ tuổi
Sau khi nhận được kết quả điện di huyết sắc tố, bạn nên hỏi trực tiếp ý kiến bác sĩ chuyên khoa thăm khám của mình để biết nó thể hiện ý nghĩa cụ thể nào. Khi bác sĩ đã nhận định nồng độ hemoglobin thì phác đồ điều trị của bạn sẽ dựa vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu bạn làm xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh mà kết quả là bệnh bẩm sinh thì phác đồ của bạn sẽ phụ thuộc vào sự rối loạn vào thời điểm đó của cơ thể bạn.
c. Xét nghiệm ADN
Nếu bạn sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì nó có thể trả lời bạn chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. Tuy nhiên phương pháp này bạn chỉ có thể áp dụng ở các bệnh viện chuyên khoa.



sub_title: 3. Nên xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu
sub_content: Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chúng tôi hiện đang là một trong những địa chỉ y khoa có kinh nghiệm và uy tín nhất trong lĩnh vực xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trên cả nước. Chúng tôi đã thực hiện tổng cộng hàng chục nghìn xét nghiệm tan máu bẩm sinh cũng như tư vấn và điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh này.
Khi đến với MEDLATEC, bạn sẽ không phải lo lắng nên xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh ở đâu để có kết quả chính xác, giá cả hợp lý nữa. Tại đây, bạn sẽ được chẩn đoán bệnh bởi các chuyên gia đầu ngành về xét nghiệm trên khắp cả nước. Đồng thời cơ sở vật chất hiện đại, máy móc xét nghiệm tân tiến chắc chắn sẽ cung cấp cho các bạn dịch vụ tốt nhất và nhanh chóng nhất. Sau chỉ từ 1 - 2 giờ đồng hồ nhận mẫu xét nghiệm, chúng tôi đã có thể trả kết quả và có bác sĩ chuyên khoa sẽ trực tiếp tư vấn và hỗ trợ 1 - 1 cho quá trình điều trị của bạn.


MEDLATEC luôn không ngừng đổi mới và bổ sung chất lượng chuyên môn cũng như hiện đại hóa các thiết bị y tế nhằm phục vụ tốt nhất cho người bệnh. Quy trình xét nghiệm hiện nay của chúng tôi đạt chuẩn ISO 15189:2012 và vẫn thường xuyên thực hiện nội kiểm, ngoại kiểm để đảm bảo độ chính xác khi trả kết quả cho người bệnh.
Khi khám bệnh tại MEDLATEC cũng có thể sử dụng dịch vụ Bảo lãnh viện phí mà chúng tôi đang triển khai thực hiện để tiết kiệm chi phí. Mọi thắc mắc cần giải đáp, xin vui lòng liên hệ đến MEDLATEC qua tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 để được giải đáp hoặc đặt lịch khám sớm nhất.