Sử dụng kỹ thuật nào để sàng lọc trước sinh hội chứng Down
Thứ Sáu, 25 tháng 10, 2019
ThS. BS Hoàng Thị Năng, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Hội chứng Down là một trong những dị tật bẩm sinh ở trẻ và chiếm tỷ lệ cao nhất về số lượng người mắc phải. Ảnh hưởng của bệnh không hề nhỏ đến cả sức khỏe thể chất và tâm thần. Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, có nhiều kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Chúng ta cùng tìm hiểu thông tin đó qua bài viết sau.

sub_title: 1. Tìm hiểu về hội chứng Down
sub_content: Ở người bình thường, có 46 nhiễm sắc thể và đi theo từng cặp. Một nửa được hưởng từ người cha và nửa còn lại hưởng từ người mẹ. Trong trường hợp mắc phải hội chứng Down thì người đó có đến 47 nhiễm sắc thể, thừa số 21, dẫn đến sự phát triển bất thường về thể chất lẫn trí tuệ.
Những người Down thường có biểu hiện bên ngoài như: dày da vùng gáy, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp, 2 hốc mắt xa nhau,... Bên cạnh đó, chỉ số IQ rất thấp, chỉ khoảng 40 - 50 điểm nên khó khăn trong nhận thức và học tập. Ngoài ra, có thể kèm theo các bất thường khác như: dị dạng tim, cơ quan tiêu hóa,... và tuổi thọ không cao.


Theo thống kê, có khoảng 1/500 - 1/600 số lượng trẻ mắc phải bệnh Down. Nguy cơ này gia tăng hơn đối với những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Ngoài ra, người mẹ tiếp xúc với chất độc có hại, biến chứng bệnh mạn tính, bệnh di truyền, vi khuẩn, virus xâm nhập,... cũng có thể là nguyên nhân.
Hiện nay, người ta đã ứng dụng nhiều kỹ thuật để sàng lọc trước sinh hội chứng Down và cho kết quả đáng tin cậy. Với mục tiêu là tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn. Giảm khó khăn và áp lực cho chính những đứa trẻ bị dị tật, gia đình và cả xã hội.

sub_title: 2. Sử dụng kỹ thuật nào để sàng lọc trước sinh hội chứng Down?
sub_content: Có nhiều kỹ thuật đã được sử dụng thành công để sàng lọc trước sinh xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng Down.
2.1 Chọc ối
Chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ là kỹ thuật mang lại độ chính xác cao khi xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, đây là biện pháp xâm lấn nên gây nhiều rủi ro cho mẹ bầu như: chảy máu âm đạo, sảy thai, nhiễm trùng ối, rò rỉ ổi,... Nên được khuyến cáo thực hiện cho nhóm người có nguy cơ cao. Cụ thể như:
+ Tiền sử mang thai bị hội chứng Down hay các dị dạng liên quan đến nhiễm sắc thể khác;
+ Những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
+ Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy kết quả có nguy cơ cao;
+ Kết quả xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác có nguy cơ mắc Down cao;
+ Những bất thường về hình thái cơ thể sau khi phát hiện được bằng cách siêu âm trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ.
Những trường hợp có nguy cơ thấp hay biểu hiện bất thường dạng nhẹ thì có thể thực hiện phương pháp khác mà không nên chọc ối, ví dụ như:
+ Độ dày sau gáy mỏng hay kết quả của các xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ thấp;
+ Có nguy cơ sinh non hoặc sảy thai;
+ Kết quả siêu âm trong 3 tháng giữa thai kỳ cho thấy một số bất thường hình thái đơn độc.
Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thai thứ 16 - 18 và có thể phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down chính xác lên đến 99%.
2.2 Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy đã được ứng dụng trên toàn thế giới từ rất lâu để xác định dấu hiệu bất thường ở thai nhi. Kỹ thuật này thường được thực hiện trước tuần thai thứ 13 để mang lại hiệu quả. Tuy nhiên cũng cần lưu ý rằng nếu khoảng sáng sau gáy tăng thì không phải dị dạng hay chẩn đoán hội chứng Down mà chỉ có tính gợi ý. Mẹ bầu nên thực hiện thêm các kỹ thuật khác.
Giá trị của siêu âm đo độ mờ da gáy:
+ Nếu khoảng sáng da gáy càng cao thì càng có nguy cơ cao bị hội chứng Down và ngược lại;
+ Nên kết hợp với độ tuổi của người mẹ để cho kết quả chính xác lên đến trên 70%.


2.3  Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh
Mẹ bầu có thể thực hiện nhiều xét nghiệm để sàng lọc trước sinh. Trong đó, Double test và Triple được sử dụng nhiều nhất.
+ Double test: sử dụng mẫu máu của người mẹ để định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A. Thực hiện khi thai được 11 - 13 tuần tuổi;
+ Triple test: cũng giống như Double test, Triple test sử dụng mẫu máu của thai phụ để định lượng Beta-HCG tự do, estriol không liên hợp và alpha fetoprotein. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thai thứ 16 - 18.
Cả 2 xét nghiệm sàng lọc trên đều là phương pháp không xâm lấn nên mẹ bầu yên tâm thực hiện mà không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe.

sub_title: 3. Sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở cơ sở y tế nào?
sub_content: Trên thế giới và cả ở Việt Nam, số lượng trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down không hề nhỏ. Điều ảnh hưởng đến sức khỏe, kinh tế của chính chúng, gia đình và xã hội. Vì vậy các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh.
Nhiều cơ sở y tế đã thực hiện dịch vụ này nhưng người dân thủ đô và các tỉnh thành lân cận vẫn tin tưởng vào Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đây là địa chỉ đã có hơn 23 năm kinh nghiệm trong nghề và hệ thống chi nhánh trên khắp cả nước. Đáp ứng được nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người dân.


Đội ngũ y bác sĩ của MEDLATEC đều là những người tận tâm, giỏi chuyên môn và nhiều kinh nghiệm. Bên cạnh đó, hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại cho quy trình xét nghiệm nhanh chóng, đơn giản và mang lại kết quả chính xác cao.
Mẹ bầu sẽ được tư vấn nên sử dụng kỹ thuật nào để sàng lọc trước sinh hội chứng Down, hiệu quả của phương pháp đó mang lại và những lưu ý cần thiết. Nếu có thắc mắc hay khó khăn nào, nên trao đổi ngay với bác sĩ để có cách giải quyết tốt nhất.
Thai phụ có thể chủ động đến trực tiếp các cơ sở của MEDLATEC bất kỳ lúc nào để sử dụng dịch vụ y tế và trải nghiệm chất lượng tốt nhất.