Có nên khám sàng lọc trước sinh không
Thứ Hai, 4 tháng 11, 2019
BS. Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Nhiều bậc cha mẹ băn khoăn có nên khám sàng lọc trước sinh không? Câu trả lời chắc chắn là có, đặc biệt là đối với các thai phụ có những vấn đề đặc biệt về sức khỏe. Khám sàng lọc trước sinh có rất nhiều lợi ích, giúp chẩn đoán sớm dị tật thai, can thiệp khắc phục kịp thời, giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong, trẻ bị dị tật và khuyết tật nặng nề.

sub_title: 1. Tầm quan trọng của khám sàng lọc trước sinh
sub_content: Mang thai là cả quá trình vô cùng hạnh phúc và vất vả mà cả mẹ và gia đình cần đồng hành cùng bé. Vì thế mà cha mẹ càng nên cẩn thận, theo dõi và chăm sóc sức khỏe thai nhi thật tốt. Khám sàng lọc trước sinh là việc làm không thể bỏ qua, bởi nó giúp:
Cập nhật tình trạng sức khỏe thai nhi
Sự hình thành và phát triển của thai nhi trong bụng mẹ chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố. Dù cơ thể mẹ đã bảo vệ bé tối đa những tác động không mong muốn nhưng không ai chắc chắn được rằng, thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Không những thế, có những dị tật do rối loạn di truyền, đột biến NST không thể kiểm soát.
Vì thế, khám sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ kiểm tra, cập nhật tình hình sức khỏe thai nhi nhanh chóng, chính xác: bé đang có kích thước bao nhiêu, cân nặng thế nào, phát triển những cơ quan nào, có mắc dị tật di truyền không,…
Xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng di truyền
Nếu các dị tật sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi có thể can thiệp y học thì dị tật di truyền thường ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe và tương lai của trẻ. Nếu trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền, khả năng phát triển thể chất, trí tuệ đều không bình thường, trẻ gần như phải sống chung với nó suốt đời, bởi can thiệp y học không hiệu quả.


Rất nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh tử vong ngay sau khi sinh hoặc trong những năm đầu đời. Vì thế, biết được thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh không giúp cha mẹ có quyết định giữ hay bỏ phù hợp, có chế độ chăm sóc con đúng cách và can thiệp điều trị ngay trong thai kỳ.
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Thực tế những đứa trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đã trở thành gánh nặng lớn không chỉ cho cha mẹ, gia đình mà cả xã hội gánh chịu. Những đứa trẻ dị tật cần sự chăm sóc đặc biệt, khiến cha mẹ và gia đình vất vả gấp nhiều lần. Từ đó, chất lượng dân số cũng giảm sút.
Xác định phương pháp sinh, chăm sóc thai phù hợp
Không phải phụ nữ mang thai nào cũng biết cách chăm sóc thai với chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi, luyện tập thể thao đúng, khoa học. Đặc biệt, vấn đề bổ sung dinh dưỡng thai kỳ không phải là dễ. Tùy theo từng giai đoạn thai kỳ mà mẹ nên bổ sung thêm nhiều loại dưỡng chất cần thiết mà trẻ cần nhất.
Nhiều mẹ nghĩ rằng khi có thai thì phải ăn gấp đôi thực phẩm, dinh dưỡng cần thiết. Tuy nhiên, thai nhi thường không cần số lượng nhiều dinh dưỡng đến vậy. Những dưỡng chất cần thiết cho thai thì mẹ bầu lại thường thiếu như: Các loại vitamin, canxi, acid Folic, khoáng chất,…


Bên cạnh đó, chế độ sinh hoạt khoa học, nghỉ ngơi hợp lý, tránh xa chất kích thích và hóa chất độc hại, thận trọng khi sử dụng thuốc điều trị,… sẽ giúp thai phát triển khỏe mạnh. Khi sàng lọc trước sinh, bác sỹ nhận thấy nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh nào đó, thay đổi chế độ dinh dưỡng và bổ sung chất cần thiết sẽ được tư vấn.

sub_title: 2. Có nên khám sàng lọc trước sinh?
sub_content: Trong suốt thời kỳ mang thai, thai nhi cũng như cơ thể người phụ nữ liên tục thay đổi và rất khó dự đoán. Hiện nay, mặc dù y học phát triển nhưng môi trường ô nhiễm, nhiều vấn đề xã hội, cuộc sống nảy sinh, các bệnh lý thai kì ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp.
Đặc biệt, tỉ lệ thai phụ mắc các bệnh lý nội, ngoại khoa, bệnh lý thai kỳ ngày càng tăng như: Cường giáp, viêm gan B, tim mạch, thiếu máu di truyền Thalassemia, tiền sản giật, đái tháo đường,… Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ dị tật thai và bệnh lý thai kỳ cao hơn nhiều.
Theo số liệu mà Hiệp hội Sản phụ khoa Thế giới FIGO thông báo, tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ trên thế giới ngày càng tăng. Cụ thể, khoảng 16% các bà mẹ mang thai bị đái tháo đường thai kỳ, tỷ lệ mắc tiền sản giật là 3 - 5%.
Đa số các trường hợp mắc bệnh phát hiện khá muộn, thường khi triệu chứng bệnh rõ ràng, vào 3 tháng cuối thai kỳ. Điều này gây ảnh hưởng không nhỏ đến thai nhi khi không được can thiệp, điều trị sớm.


Không ít trường hợp thai phụ không được phát hiện bệnh và can thiệp sớm, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, tính mạng thai nhi và cả thai phụ. Nhiều trường hợp bắt buộc phải chủ động sinh non hoặc kết thúc thai kỳ.
Theo các chuyên gia y học, mỗi giai đoạn của thai kỳ, phụ nữ mang thai cần làm những kiểm tra khác nhau. Trong đó, thời điểm vàng để xét nghiệm sàng lọc trước sinh là từ tuần thai 10 - 13. Ở tuần thai thứ 10, mẹ có thể chủ động xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền, đột biến NST. Nếu không, mẹ đợi đến tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày để xét nghiệm sàng lọc Double Test 3 hội chứng di truyền thường gặp (Down, Patau, Edward).
Siêu âm đo độ mờ da gáy cũng được thực hiện vào khoảng tuần thai 12, đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nếu sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi bị dị tật, cần chẩn đoán chính xác với xét nghiệm với kỹ thuật chọc dò dịch ối (thai 11 - 13 tuần) và sinh thiết gai nhau (thai 16 - 18 tuần).


Siêu âm sàng lọc trước sinh tiếp tục thực hiện ở tuần thai 20 - 22 và 30 - 32 để kiểm tra tiếp các bất thường về hình thái thai nhi, các dị tật sớm và các dị tật muộn. Bởi siêu âm 4D lúc này đã thấy rõ ràng, đầy đủ hình thái cơ thể và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.
Thai phụ nên khám thai định kỳ, thường xuyên, chủ động sàng lọc trước sinh sớm để kịp thời điều trị, sửa chữa những khiếm khuyết của thai. Nếu đợi đến khi xuất hiện triệu chứng bất thường hoặc trẻ được sinh ra, việc can thiệp và điều trị không còn đặt được kết quả tốt.
Khi có thai, hãy đến các cơ sở y tế để được các bác sỹ theo dõi và tư vấn có nên khám sàng lọc trước sinh không. Nếu cần hỗ trợ thêm, liên hệ MEDLATEC để được giải đáp hoàn toàn miễn phí từ các bác sỹ chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm.