Phát hiện bệnh lý của mẹ qua xét nghiệm NIPT
Thứ Ba, 2 tháng 3, 2021
ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn

Xét nghiệm NIPT (non –invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay, giúp sàng lọc một số bệnh tật di truyền cho thai với độ nhạy và độ đặc hiệu cao lên tới 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện các bệnh lý của thai phụ. Dưới đây là một trường hợp thai phụ phát hiện được bệnh lý thông qua xét nghiệm NIPT thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

sub_title: 1. Xét nghiệm NIPT là gì?
sub_content: Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp sàng lọc một số bệnh tật di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể cho thai, các bệnh lý, dị tật ảnh này gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy 8-10 ml máu tĩnh mạch của mẹ khi thai ≥ 10 tuần tuổi.

sub_title: 2. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?
sub_content: Khi công nghệ giải trình tự gen chưa phát triển, xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được sử dụng là Double test và/hoặc Triple test. Các xét nghiệm này thường có độ nhạy, độ đặc hiệu thấp và tỉ lệ dương tính giả rất cao. Thực tế nghiên cứu cho thấy, giá trị tiên đoán dương tính của các xét nghiệm chỉ khoảng 5-10%, tức là cứ 100 trường hợp kết quả thai phụ có nguy cơ cao thì chỉ có khoảng 5-10 trường hợp là thai bị bệnh lý thật sự và 90-95 trường hợp là thai không bị bệnh.
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học và công nghệ, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), xét nghiệm NIPT ra đời giúp sàng lọc các bệnh lý di truyền cho thai với độ chính xác cao hơn rất nhiều, lên tới 99%. Bên cạnh đó, NIPT còn sàng lọc được rất nhiều bệnh tật di truyền cho thai, như hội chứng Klinefelter, Turner, Triple X, Jacobs, Digeorge và lên tới 86 hội chứng mất/lặp đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể… ngoài các bệnh thường gặp, được sàng lọc phổ biến qua Double test, Triple test là hội chứng Down, Edward và Patau.


Xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho mẹ, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch, không phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn, can thiệp như chọc hút dịch ối hay sinh thiết gai rau. Xét nghiệm được thực hiện đối với thai kỳ từ 10 tuần trở nên (có thể từ 9 tuần). Đây là thời điểm sớm nhất trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay như Double test (từ 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày), Triple test (14-22 tuần), siêu âm thai quý I (11-13 tuần).

sub_title: 3. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bệnh lý của mẹ
sub_content: Vai trò của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc dị tật cho thai đã được nhiều hiệp hội, tổ chức y tế trong và nước ngoài công nhận như Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Y học Bào thai – Bà mẹ (FMF)…. Tuy nhiên, một vai trò mà có thể ít bác sĩ và bệnh nhân biết tới, xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện bệnh lý của mẹ trong một số ít trường hợp. Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC một trường hợp cụ thể áp dụng phương pháp xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu song song với sàng lọc dị tật thại nhi, xét nghiệm cũng cho biết bệnh lý của thai phụ như sau:
Thai phụ N.T.H sinh năm 1993, với tiền sử sản khoa bình thường, không có sảy thai, thai lưu, mang thai lần đầu, thai đơn. Thai phụ siêu âm thai quý I lúc 12 tuần 2 ngày,  chưa có phát hiện bất thường và được tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC. Trước khi có thai bệnh nhân có kinh nguyệt đều, chu kỳ 28 ngày, tuổi có kinh là 12 tuổi, không có chậm phát triển trí tuệ. Sau 6 ngày, kết quả xét nghiệm NIPT của bệnh nhân cho thấy có dòng tế bào 45, XO (dòng tế bào thường gặp trong hội chứng Turner) trong máu mẹ và dòng tế bào này chắc chắn có nguồn gốc từ mẹ.


Sau khi có kết quả, bệnh nhân được tư vấn và lấy máu thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy mẹ mắc hội chứng Monosomy X khảm với tỉ lệ 68%.
Theo Thạc sĩ –Bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn, chuyên khoa Di truyền - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết ở nữ giới bình thường, trong tế bào có 46 chiếc nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp với 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính XX. Hội chứng Turner là một bệnh lý di truyền ở nữ giới do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong đó, thể phổ biến nhất của hội chứng Turner là Monosomy X (45,XO), tức là người nữ mất đi một nhiễm sắc thể giới tính X. Trường hợp điển hình, người mắc Turner thường có các đặc điểm: chiều cao thấp, thừa da cổ, tóc mọc thấp, bộ mặt bất thường (nếp quạt ở mặt, nếp da ở góc mắt…), cẳng tay cong ra ngoài, đặc biệt là thiểu năng sinh dục (vô kinh, tuyến vú không phát triển, tử cung nhi tính…) và đa số không thể có con.
Tuy nhiên, đối với các trường hợp thể khảm Monosomy X (trong cơ thể có cả dòng tế bào bình thường và bất thường), các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của hội chứng Turner có thể nhẹ hơn tùy thuộc vào tỷ lệ khảm và đôi khi không có triệu chứng lâm sàng. Về khả năng sinh sản, đa phần các trường hợp mắc Monosomy X  sẽ bị sảy thai, thai lưu nhiều lần và khó có con, một số ít vẫn có thể sinh con khỏe mạnh, bình thường. Tỷ lệ sinh con sống đối với các trường hợp mẹ khảm Monosomy X khoảng 32,7%.


Bệnh nhân N.T.H là một trường hợp đặc biệt, vì tỉ lệ dòng tế bào bất thường Monosomy X (45,XO) khá cao, chiếm tới 68%; nhưng bệnh nhân lại không có các triệu chứng lâm sàng của Turner, không có sảy thai, thai lưu nhiều lần. Bệnh chỉ tình cờ phát hiện được khi thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc bệnh tật di truyền cho thai. Thạc sĩ, Bác sĩ Sơn cũng cho biết thêm, dòng tế bào bất thường (Monosomy X) này hoàn toàn có thể di truyền cho thai và thai có thể mang thể khảm giống như của mẹ.
Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội trong sàng lọc trước sinh, nhưng nếu mẹ có bất thường nhiễm sắc thể thì sẽ không thể xác định được thai có di truyền bất thường nhiễm sắc thể của mẹ hay không. Do đó, trường hợp này, thai phụ cần phải theo dõi sát thai kỳ trên siêu âm để phát hiện sớm các dị tật nếu có và nên chọc ối khi thai được 16-18 tuần để chẩn đoán chính xác thai nhi có di truyền dòng tế bào bất thường từ mẹ hay không. Ngoài ra, thai phụ cũng cần khám thai định kỳ theo lời khuyên của các bác sĩ sản khoa, đặc biệt là có các dấu hiệu dọa sảy thai như đau bụng, ra máu… thì cần tái khám ngay.


Với những giá trị và vai trò to lớn trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi. Thấu hiểu được giá trị cũng như những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, Bệnh viện Đa Khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị đi đầu trong việc sử dụng phương pháp NIPT trong sàng lọc trước khi sinh. Với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền học, MEDLATEC là địa chỉ y tế uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt những năm qua.
Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, quý khách hàng nhận được những hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ với những ưu điểm vượt trội:
- Nhận tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia hàng đầu về lĩnh vực di truyền học;
- Quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tếISO 15189:2012và chứng chỉCAPtiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm quốc tế (ngày 7/1/2022);
- Hệ thống trang thiết bị thí nghiệm, xét nghiệm hiện đại, đầy đủ đáp ứng nhu cầu xét nghiệm từ cơ bản đến phức tạp;
- Kết quả xét nghiệm nhanh chóng, đảm bảo độ chính xác tuyệt đối. Sau khi có kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ trực tiếp tư vấn và được ra các phương án giải quyết phù hợp với tình trạng cụ thể;
- Thông tin khách hàng được đảm bảo tính riêng tư và bảo mật tuyệt đối.
- Chi phí xét nghiệm niêm yết công khai, phí xét nghiệm tại nhà không đổi chỉ 10.000/ địa chỉ.
Qua những thông tin chia sẻ trên phần nào giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, cũng như khả năng phát hiện bất thường ở thai nhi và mẹ bầu. Bởi vì MEDLATEC biết và hiểu được tâm lý khi đã đã mang bầu, bất cứ mẹ bầu nào cũng muốn con mình phát triển khỏe mạnh, toàn diện. Chỉ với xét nghiệm NIPT an toàn, mẹ hoàn toàn có thể yên tâm đồng hành cùng con trong cả thai kỳ. Mọi thắc mắc cần được tư vấn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, mẹ bầu liên hệ ngay đến tổng đài 1900 56 56 56 để được Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC giải đáp chi tiết.
Chúc mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh!