Hướng dẫn cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh
Thứ Hai, 4 tháng 11, 2019
BS. Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test và Triple Test đều là những xét nghiệm quan trọng. Kết quả xét nghiệm sẽ quyết định mẹ bầu nên làm gì tiếp theo, có cần thiết phải can thiệp chọc ối hay sinh thiết gai nhau hay không? Dưới đây là hướng dẫn cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh chi tiết và dễ hiểu cho mẹ bầu.

sub_title: 1. Cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test
sub_content: xét nghiệm Double Test thường kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả sẽ cho biết thai nhi có nguy cơ bị	dị tật bẩm sinh không. Khả năng phát hiện của Double Test ở khoảng 85 - 90% với hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là khoảng	5%. Còn với hội chứng Patau và Edward, khả năng phát hiện đạt tới 95%, với chỉ 0,3% tỉ lệ dương tính giả.
Kết quả Double Test cho biết thai nhi có nguy cơ dị tật hay không, dựa trên ngưỡng an toàn:
- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi và tuổi của thai phụ là 1:250. Nếu kết quả Double Test cho thấy	mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật.
- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Patau và Edward là 1:100. Tương tự, nếu kết quả Double Test >100 thì thai có nguy	cơ thấp, <100 thì thai nguy cơ cao.
- Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh là 1:75. Nếu kết quả Double Test >75 thì thai có nguy cơ thấp, <75	thì thai nguy cơ cao.


Hiểu một cách đơn giản tỉ lệ nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi như sau: nguy cơ hội chứng Down là 1:400 có nghĩa	là trong 400 thai phụ có cùng độ tuổi, tuần thai tương tự nhau thì có 1 thai phụ sinh em bé bị hội chứng Down, còn 399 thai phụ sinh em bé	bình thường. Như vậy so sánh với ngưỡng cut off thì là nguy cơ thấp.
Ở Double Test, hai thông số được đo trong máu thai phụ là β-hCG tự do và PAPP-A. Giá trị bình thường của 2 thông số đều được	hiệu chỉnh bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng với thông số này có giá trị đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, cụ thể:
- PAPP-A < 0,4 MoM
- b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
Nhìn chung, việc đo nồng độ 2 chất sinh hóa trong xét nghiệm Double Test để đánh giá nguy cơ dị tật thai bẩm sinh gây sai số ít	nhiều, vì thế tỉ lệ dương tính giả cao, nhiều trường hợp thai dị tật không được phát hiện. Để đánh giá khách quan hơn, người ta dùng bội	số trung vị MoM.
Bội số này được tính bằng việc chia nồng độ 2 chất sinh hóa với giá trị trung vị tương ứng tuổi thai. MoM thể hiện mối tương	giữa giá trị nồng độ chất đo được với số trung vệ của quần thể tại tuổi thai tương ứng. Như vậy kết quả phép đo chính xác và thuận lợi cho	việc so sánh hơn.



sub_title: 2. Cách đọc kết quả xét nghiệm Triple Test
sub_content: Kết quả xét nghiệm Triple Test dựa trên 3 chỉ số sinh hóa được phân tích định lượng trong máu mẹ, gồm:
- Định lượng AFP và hệ số Corr.MoM
- Định lượng hCG và hệ số Corr.MoM.
- Định lượng uE3 và hệ số Corr.MoM.
Từ 3 chỉ số định lượng này sẽ đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, cụ thể như sau:
Nguy cơ mắc hội chứng Down
Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, giống với Double Test. Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số	>250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật.
Thông thường, trong tờ giấy kết quả xét nghiệm Triple Test sẽ có bổ sung phần nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi theo tuổi mẹ. Cách	đọc kết quả cũng tương tự.
Nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh
Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh là 1/75. Nếu kết quả Double		Test >75 thì thai có nguy cơ thấp, <75 thì thai nguy cơ cao.
Nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 18
Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ thai nhi hội chứng Trisomy 18 là 1/100. Nếu kết quả Double Test >100 thì thai có nguy cơ	thấp, <100 thì thai nguy cơ cao.


Kết luận xét nghiệm Triple Test nếu nguy cơ thấp thì thai nhi có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh. Nếu thai nhi có nguy cơ cao	mắc hội chứng hoặc dị tật bẩm sinh nào, bác sỹ sẽ ghi rõ và tư vấn chuyên khoa sản để kiểm tra khẳng định lại kết quả.

sub_title: 3. Nên làm gì nếu kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ cao?
sub_content: Kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test đều có độ chính xác tương đối, vì thế nếu kết quả kết	luận thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì không có ý nghĩa khẳng định. Trong trường hợp này, mẹ bầu nên xem xét thực hiện xét nghiệm	NIPT để khẳng định lại kết quả.
Nếu kết quả sàng lọc kiểm tra lại vẫn cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sỹ sản khoa sẽ tư vấn xét nghiệm chẩn đoán với kỹ thuật	chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm chẩn đoán này sẽ cho kết luận chính xác về việc thai nhi có bị dị tật bẩm sinh không.	Từ đó, dựa vào tuổi thai, dị tật mắc phải và ảnh hưởng, bác sỹ sẽ có tư vấn can thiệp hoặc dừng thai kỳ hợp lý.
Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh mới NIPT không xâm lấn đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm, lựa chọn. Đặc biệt NIPT	đã rất phổ biến ở các nước tiên tiến, như là lựa chọn không thể bỏ qua để sàng lọc trước sinh cho con. Ở Việt Nam, xét nghiệm NIPT đã được	thực hiện tại Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện MEDLATEC. Bạn cũng có thể sử	dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC được triển khai trên toàn quốc để tiết kiệm thời gian đi lại.


Sản phụ có thể lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh sớm từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu	lên đến 99,98% với các dị tật bẩm sinh thường gặp. Chỉ thực hiện 1 lần duy nhất bằng cách lấy 7-10ml máu từ người mẹ, kết quả NIPT sẽ cho	biết mẹ có cần phải chọc ối, sinh thiết gai nhau hay không.

Đặc biệt từ 1/1/2025 khi khách hàng đăng ký gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC sẽ nhận được quà tặng ưu đãi lên tới 3.000.000 VNĐ với vô vàn quà tặng kèm thiết thực dành tặng mẹ và bé yêu như:
- Xét nghiệm phát hiện 30 đột biến Gene Thalassemia cho mẹ trị giá 1.800.000 vnd;
- Xét nghiệm Sàng lọc Thalassemia cho mẹ trị giá 930.000 vnd;
- Voucher giảm 30% chi phí Xét nghiệm tiền sản giật;
- Miễn phí 01 lần siêu âm thai doppler màu tại Hệ thống y tế MEDLATEC có dịch vụ siêu âm;
- Voucher giảm 500.000vnđ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé.
Lưu ý: Chương trình áp dụng từ ngày 1/1/2025 cho đến khi có thông báo mới.
Danh mục gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC:
+ NIPT 3 (thai đơn): 2.500.000 VNĐ;
+ NIPT 3 (thai đôi): 5.700.000 VNĐ;
+ NIPT 7: 3.500.000 VNĐ;
+ NIPT 24: 4.500.000 VNĐ;
+ NIPT 122: 7.500.000 VNĐ.

Chương trình ưu đãi xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC
Trên đây là cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh với Double Test và Triple Test. Hi vọng sẽ giúp sản phụ hiểu	hơn về kết quả xét nghiệm cũng như những việc phải thực hiện tiếp theo. Nếu cần hỗ trợ về khám và sàng lọc trước sinh, đặt lịch lấy mẫu	xét nghiệm tận nơi, hãy liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn sớm nhất.