Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào ở trẻ?
Thứ Sáu, 17 tháng 4, 2020
Tham vấn y khoa: ThS.BS Trần Thị Kim Ngọc

Mỗi năm thế giới ghi nhận đến 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh. Các bệnh lý này nếu không được phát hiện, điều trị sớm sẽ gây biến chứng nặng nề, ảnh hưởng rất lớn đến tương lai và sức khỏe sau này của trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ cũng như những biến chứng của bệnh sau này.

sub_title: 1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
sub_content: 
Sàng lọc sơ sinh là các phương pháp kiểm tra, xét nghiệm nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, từ đó có hướng chẩn đoán sâu hơn tìm nguyên nhân, xác định tình trạng bệnh và phương pháp điều trị kịp thời.


Đến nay, y học thế giới đã ghi nhận hơn 500 loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, liên quan tới nội tiết và di truyền có thể sàng lọc sớm. Trẻ sẽ được sàng lọc sau 48 giờ đầu tới 7 ngày sau sinh.
Các xét nghiệm hay phương pháp sàng lọc hầu hết đều đơn giản, nhanh chóng, không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe còn non nớt của trẻ. Nhiều bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời nhờ các phương pháp này, giúp trẻ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.
Với sự phát triển của kinh tế, xã hội cũng như văn hóa, nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề lớn mà mọi quốc gia quan tâm. Về mặt xã hội, Sàng lọc sơ sinh giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Vì thế, trên thế giới cũng như ở Việt Nam, sàng lọc  sớm ở trẻ được khuyến khích và thực hiện ngày càng phổ biến.

sub_title: 2. Các phương pháp sàng lọc sơ sinh
sub_content: Trẻ sau khi sinh từ 48 giờ cho tới 7 ngày sẽ được sàng lọc với các phương pháp sau:
2.1. Đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp
Hiện nay, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị suy giảm thính lực bẩm sinh lên tới 3 - 4/1000 trẻ. Nguy cơ càng cao nếu trẻ sinh non, trẻ có cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm thính lực.
Nếu không phát hiện sớm, trẻ suy giảm thính lực bẩm sinh có thể bị mất thính lực vĩnh viễn. Ngoài ra, khả năng phát triển ngôn ngữ, khả năng phát âm và nhận thức cũng bị ảnh hưởng.
Vì thế, đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp là phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện những trẻ không may bị suy giảm thính lực.
2.2. Xét nghiệm máu tĩnh mạch (hay còn gọi là xét nghiệm máu gót chân)
Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD và suy giáp bẩm sinh.


Xét nghiệm này thường dùng để định lượng nồng độ TSH, sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh. Xét nghiệm này có độ chính xác không cao bằng Xét nghiệm máu tĩnh mạch.
Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc từ máu gót chân trẻ khá phổ biến, bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ để thực hiện xét nghiệm. Hơn nữa, với cơ thể mỏng manh của trẻ, lấy máu ở bộ phận kém nhạy cảm này giúp bé ít đau nhất.

sub_title: 3. Sàng lọc sơ sinh giúp sàng lọc những bệnh lý nào?
sub_content: Như đã trình bày ở trên, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh lý và rối loạn bẩm sinh. Hiện nay, các sàng lọc được khuyến cáo nên thực hiện gồm những sàng lọc phát hiện bệnh lý phổ biến, gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tính mạng của trẻ.
Bao gồm:
3.1. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ lượng hormone theo nhu cầu của cơ thể. Bệnh lý tuyến giáp này không những ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển, hoàn thiện thể chất và tinh thần, mà còn để lại những di chứng vĩnh viễn theo trẻ suốt cuộc đời.
Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn có thể phát triển bình thường. Nếu không điều trị trong thời gian vàng là 2 - 3 tuần đầu sau sinh, biến chứng về tâm thần không thể phục hồi.
3.2. Thiếu men G6PD
Đây là một enzym giữ vai trò quan trọng trong phản ứng sinh hóa của hồng cầu, giúp hồng cầu bền vững và đảm nhiệm tốt vai trò của mình trước các tác nhân oxy hóa.
Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh khiến màng hồng cầu lúc này không được bảo vệ tốt, dễ vỡ trước các tác nhân, dẫn đến huyết tán và phóng thích Bilirubin.
Việc phóng thích Bilirubin quá mức này đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh bởi gan và chức năng gan ở trẻ chưa hoàn chỉnh. Biểu hiện đầu tiên của việc Bilirubin dư thừa quá mức là tình trạng vàng da kéo dài. Nặng hơn sẽ gây tổn thương não, nếu không can thiệp sớm sẽ khiến não bị tổn thương vĩnh viễn, gây biến chứng chậm phát triển vận động và trí tuệ.
3.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là bệnh lý di truyền nên có thể dự đoán và sàng lọc sớm. Trẻ mắc bệnh bị rối loạn sản xuất các hormone tuyến thượng thận, gây ra những rối loạn giới tính và phát triển bộ phận sinh dục.


Cụ thể, bé gái mắc bệnh sẽ bị tăng sinh hormone sinh dục nam - Androgen, hậu quả là bị nam hóa bộ phận sinh dục. Bệnh hoàn toàn có thể sàng lọc sớm trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh. Xét nghiệm tiêu chuẩn để sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là xét nghiệm 17-OHP. Nồng độ chất này cao bất thường cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh lý này.
Phát hiện và điều trị sớm giúp hạn chế sự phát triển giới tính lệch lạc ở trẻ bị bệnh.
3.4. Suy giảm thính lực bẩm sinh
Bệnh lý bẩm sinh này thường có yếu tố di truyền, hoặc do những tổn thương, tác động xấu không mong muốn trong quá trình mang thai và sinh nở. Suy giảm thính lực bẩm sinh ngoài ảnh hưởng tới khả năng nghe, đọc mà còn khiến trẻ chậm phát triển nhận thức, suy nghĩ và giao tiếp.
Sàng lọc suy giảm thính lực bẩm sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị bệnh hiệu quả ở trẻ.
Như vậy, có rất nhiều bệnh lý mà trẻ sơ sinh có thể mắc phải, do di truyền, ảnh hưởng của quá trình mang thai hoặc sinh nở không thể phát hiện bằng mắt thường. Sàng lọc sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện và can thiệp sớm, hiệu quả những trường hợp này.