Tìm hiểu về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là gì
Thứ Sáu, 25 tháng 10, 2019
ThS. BS Hoàng Thị Năng, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Các dị tật bẩm sinh ở thai nhi do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra và tồn tại với những biểu hiện đa dạng. Nếu mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh thì tình trạng này sẽ giảm thiểu đáng kể, góp phần tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh và được hưởng cuộc sống hạnh phúc. Cùng tìm hiểu về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là gì.

sub_title: 1. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ
sub_content: Có nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi có thể mắc phải như: các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể, dị tật hệ cơ quan, khuyết tứ chi,... Nhưng theo thống kê, có một số dị tật trẻ hay gặp nhất.
1.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down là một trong những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Cứ khoảng 800 - 1000 trẻ thì sẽ có một trường hợp bị mắc phải hội chứng này. Với các biểu hiện bệnh như: mắt nghiêng, tai nhỏ, đầu tai cuộn lại, miệng nhỏ, lưỡi lớn, mũi nhỏ, cổ và tay ngắn. Bên cạnh đó, một số trường hợp mắc phải Down thường kèm theo hạn chế về khả năng thị giác và thính giác. Các bệnh liên quan đến tai hay tim cũng thường xuyên bị do ảnh hưởng của dị tật.
Sự phát triển thể chất trẻ Down thường kém hơn so với các bạn đồng chăng lứa. Khó khăn trong việc đi lại, nói chuyện, hay các giai đoạn từ lẫy, bò, ngồi, đi, chạy và những kỹ năng khác rất chậm chạp.
1.2 Sứt môi hở hàm ếch
Sứt môi hở hàm ếch có tỷ lệ trẻ mắc phải khá cao. Cứ khoảng 500 - 700 sẽ có một trường hợp bị. Dị tật này xảy ra do mẹ bầu tiếp xúc với chất độc có hại, sử dụng thuốc kháng sinh chống chỉ định, nhiễm hóa chất hay nhiễm trùng,...
Dấu hiệu của bệnh thường là có khía chữ V ở môi, mũi hoặc hàm ếch đều bị tổn thương tùy mức độ,... Cản trở nhiều trong việc ăn uống và phát triển ngôn ngữ. Trẻ phải có dụng cụ hỗ trợ, nếu không sẽ gặp rắc rối khi nuốt thức ăn.


1.3 Dị tật tim bẩm sinh
Trong quá hình thành và phát triển tim cũng như các mạch máu lớn, có tác động xấu sẽ ảnh hưởng và gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ. Người ta ước tính được có khoảng 1% những trẻ được sinh ra bị dị tật tim hay có nguy cơ khiếm khuyết về hình thái cấu trúc của tim, mạch máu.
Trẻ mắc phải dị tật này thường cảm thấy khó thở, phù chân, da xanh hoặc tím môi và đâu chi đối với một số trường hợp tim bẩm sinh khác.


1.4 Dị tật chân bẩm sinh
Dị tật chân bẩm sinh cũng thường gặp ở trẻ. Sau khi sinh ra có thể kiểm tra được luôn. Nếu có nghi ngờ thì kích thích từ vùng hông đến gót chân để quan sát cử động của bàn chân.
Dị tật này thường do tư thế của thai nhi trong tử cung, thai nặng cân, khung chậu của mẹ bầu hẹp, mang thai đôi,... Trẻ có khiếm khuyết ở bàn chân thường kèm với loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo và cứng đa khớp. Không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà các khó khăn trong vận động.

sub_title: 2.Sàng lọc trước sinh NIPTlà gì?
sub_content: Thai nhi có thể mắc phải nhiều dị tật bẩm sinh với các biểu hiện khác nhau. Trẻ phải sống với khiếm khuyết cơ thể, chịu đau đớn hay khó khăn trong khi thực hiện các hoạt động thường ngày. Dị tật còn khiến hạn chế về nhiều mặt trong giai đoạn sống và phát triển. Tuổi thọ cũng không cao so với những người bình thường khác.
Vậy sàng lọc trước sinh NIPT là gì và có hiệu quả ra sao trong việc xác định dị tật? Có thể nói đây là phương pháp y học hiện đại, cho kết quả chính xác lên đến 99%. Biện pháp này không xâm lấn, sử dụng mẫu máu từ người mẹ và phân tích ADN tự do của thai nhi. Nên không gây đau đớn hay tổn hại sức khỏe.
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm ngay khi thai nhi được 10 tuần tuổi. Cho phép sàng lọc 23 cặp nhiễm sắc thể. Đặc biệt, đây là phương pháp hiện đại áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Nên mẹ bầu hoàn toàn yên tâm vào kết quả nhận được.
Sàng lọc trước sinh giúp giải tỏa tâm lý lo lắng cho người mẹ, đồng thời tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh, giảm thiểu tối đa các trường hợp bị dị tật bẩm sinh. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cũng có cách giải quyết sớm và tốt nhất. Nên tham khảo tư vấn của bác sĩ trước và sau khi thực hiện biện pháp này.
Bởi sàng lọc trước sinh NIPT có nhiều ưu điểm như vậy nên được nhiều thai phụ ưa chuộng và sử dụng dịch vụ này. Dù chi phí khá cao, khoảng 10.000.000 - 17.000.000 đồng/1 lần nhưng với những hiệu quả mang lại thì kỹ thuật này xứng đáng được lựa chọn.



sub_title: 3. Sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?
sub_content: Sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp hiện đại và rất nhiều cơ sở y tế đã thực hiện thành công. Nhưng không phải địa chỉ nào cũng đem đến chất lượng thực sự và những tiện ích cho khách hàng. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi khám chữa bệnh được người dân thủ đô và các tỉnh thành lân cận lựa chọn.
MEDLATEC với hơn 23 năm kinh nghiệm, cùng hệ thống chi nhánh trên khắp cả nước giúp khách hàng dễ dàng di chuyển đến trực tiếp thăm khác. Đội ngũ y bác sĩ ở đây luôn tận tâm với người bệnh. Họ có chuyên môn cao và nhiều kinh nghiệm. Hơn hết, mẹ bầu sẽ được giải thích những thông tin về sàng lọc trước sinh NIPT là gì, hiệu quả của biện pháp đó, quy trình thực hiện và những lưu ý cần thiết.
MEDLATEC có hệ thống trang thiết bị hiện đại. Đặc biệt, trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 nên đảm bảo độ chính xác và nhanh chóng của kết quả xét nghiệm. Khách hàng có thể đến trực tiếp các cơ sở của MEDLATEC để sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT. Hoặc đặt lịch để nhân viên y tế đến lấy mẫu tận nơi và trả kết quả theo phương thức mong muốn.
Ngoài việc sàng lọc thì mẹ bầu cũng nên khám thai theo định kỳ để đảm bảo con có sức khỏe tốt và phát triển bình thường. MEDLATEC chính là địa chỉ an toàn và tin cậy để mọi người có thể thực hiện bất kỳ dịch vụ y tế nào.