Xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì và khi nào nên thự...
Thứ Hai, 19 tháng 5, 2025
Tham vấn y khoa: Ths.BSNT Trần Hiền

Xét nghiệm gen ung thư di truyền cung cấp nhiều thông tin hữu ích, hỗ trợ nhận diện sớm những biến thể gen có khả năng gây ung thư hoặc các bệnh lý di truyền khác. Vậy, kỹ thuật phân tích này thường được chỉ định khi nào? Nên lựa chọn làm xét nghiệm gen ở đâu để có kết quả chính xác và nhanh chóng? MEDLATEC sẽ giúp bạn đọc giải đáp những thắc mắc này trong bài chia sẻ sau đây.

sub_title: 1. Xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì?
sub_content: Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một trong những kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay giúp sàng lọc và đánh giá nguy cơ mắc ung thư ở từng cá nhân. Phương pháp này phân tích ADN để phát hiện các đột biến di truyền (germline mutations) trong những gen có liên quan đến ung thư - như BRCA1, BRCA2, TP53, và nhiều gen khác. Những đột biến này có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển một số loại ung thư, bao gồm ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tụy...
Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ chuyên khoa sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh trong tương lai, từ đó đưa ra các khuyến nghị phù hợp về tầm soát định kỳ, thay đổi lối sống, hoặc các biện pháp can thiệp sớm để phòng ngừa và phát hiện ung thư kịp thời.


Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm phân tích gen thường là mẫu máu hoặc mẫu niêm mạc. Thông qua quá trình phân tích thực hiện trong phòng thí nghiệm, kỹ thuật viên sẽ phát hiện được một số gen bất thường.

sub_title: 2. Khi nào nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền?
sub_content: Xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể thực hiện bất kỳ khi nào. Trong đó, người thuộc nhóm nguy cơ cao nên làm xét nghiệm, chẳng hạn như: có thành viên trong gia đình từng mắc ung thư (đặc biệt là ung thư khởi phát ở tuổi trẻ), người từng mắc ung thư nghi do di truyền, hoặc có biểu hiện lâm sàng gợi ý bệnh lý di truyền.
Ngoài ra, xét nghiệm cũng có thể được cân nhắc trước khi mang thai hoặc kết hôn, nhằm đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau và hỗ trợ lập kế hoạch sinh con an toàn.

Ngoài yếu tố tác động từ môi trường như tiếp xúc với hóa chất độc hại, tiêu thụ thực phẩm không đảm bảo,... đột biến về mặt di truyền cũng có thể gia tăng nguy cơ mắc ung thư. Theo đó, người sinh ra trong gia đình từng có người bị ung thư dễ mắc bệnh hơn người bình thường.
Do vậy nếu thuộc nhóm nguy cơ cao bị mắc ung thư, bạn nên làm xét nghiệm phân tích gen để phát hiện sớm các gen bất thường, chủ động thăm khám và điều trị kịp thời nếu không may mắc bệnh. Cụ thể như một số nhóm đối tượng sau:
- Người sinh ra trong gia đình có thành viên mắc bệnh lý di truyền, ung thư.
- Người từng bị ung thư khi còn trẻ.
- Người biểu hiện các triệu chứng bất thường như khối u cục không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường từ các lỗ tự nhiên, các triệu chứng gợi ý bệnh lý di truyền khác,...
Ngoài giải mã gen có khả năng dẫn đến ung thư, xét nghiệm gen còn hỗ trợ chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền khác. Nhờ đó, mọi người có thể chủ động hơn trong công tác thăm khám, phòng ngừa.

Khi khám sức khỏe trước hôn nhân, cả hai nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền. Mục đích chính của việc làm này là đánh giá nguy cơ mắc bệnh của cả hai, tạo dựng sự tin tưởng cho hai bên gia đình, phát hiện và điều trị kịp thời bệnh lý có thể ảnh hưởng đến đời sống hôn nhân sau này.


Thực tế, gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, khó nhận biết từ bên ngoài. Nhiều người dù vẫn sống khỏe mạnh bình thường nhưng lại mang gen đột biến, có nguy cơ mắc bệnh lý di truyền như ung thư. Ngoài ra, bất thường về mặt di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật.
Do vậy, nếu quyết định tiến đến hôn nhân, chung sống lâu dài, bạn và đối phương cần thẳng thắn trao đổi, mạnh dạn đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, thực hiện xét nghiệm cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ.

Chắc chắn ai cũng muốn sinh con khỏe mạnh, phát triển bình thường. Tuy nhiên trong một vài trường hợp, các gen đột biến từ thế hệ trước có thể di truyền lại cho thế hệ sau. Nếu muốn biết có đang mang gen bệnh, có khả năng di truyền cho con hay không, bạn nên làm xét nghiệm gen trước khi mang thai.


Xét nghiệm gen có thể thực hiện trước thời điểm mang thai hoặc trong thai kỳ.

sub_title: 3. Một số loại hình xét nghiệm gen ung thư di truyền phổ biến
sub_content: Hiện nay, hai phương pháp phân tích gen ung thư di truyền được áp dụng phổ biến nhất là xét nghiệm đa gen và xét nghiệm gen đặc hiệu. Mỗi phương pháp có phạm vi, mục tiêu và chỉ định riêng, giúp bác sĩ lựa chọn hướng tiếp cận phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm đa gen là kỹ thuật phân tích đồng thời nhiều gen trong một mẫu bệnh phẩm duy nhất. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các đột biến thuộc nhiều gen khác nhau nhưng đều có liên quan đến nguy cơ gây ra cùng một loại ung thư.


Chẳng hạn xét nghiệm đa gen trong tầm soát ung thư đại trực tràng cho phép bác sĩ phát hiện cùng lúc 10 loại gen có thể dẫn đến bệnh lý này. Ví dụ như gen MLH1, MSH2, MSH6.

Xét nghiệm gen đặc hiệu chủ yếu chỉ định cho đối tượng sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc ung thư hoặc bệnh lý di truyền khác, đặc biệt là những thành viên đã được chẩn đoán xác định mang đột biến gen ung thư di truyền. Trong những trường hợp đó, việc phân tích gen đặc hiệu giúp xác định liệu các thành viên khác trong gia đình có thừa hưởng đột biến tương tự hay không, từ đó đánh giá chính xác nguy cơ mắc bệnh, đồng thời xây dựng kế hoạch tầm soát, dự phòng và can thiệp sớm nếu cần thiết.
Ví dụ, nếu một người thân đã được xác định mang đột biến BRCA1, các thành viên khác trong gia đình có thể được chỉ định làm xét nghiệm gen BRCA1 để xác định nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền. Nhờ đó, người mang gen đột biến có thể được tư vấn điều chỉnh lối sống, kiểm tra định kỳ hoặc cân nhắc các biện pháp dự phòng chuyên sâu hơn như phẫu thuật dự phòng hay dùng thuốc.

sub_title: 4. Nên làm xét nghiệm gen ở đâu?
sub_content: Xét nghiệm gen ung thư di truyền là kỹ thuật phân tích khá phức tạp yêu cầu sự hỗ trợ của trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ kỹ thuật viên chuyên nghiệp. Nếu có nhu cầu làm xét nghiệm tầm soát ung thư, bệnh lý di truyền, bạn nên ưu tiên lựa chọn những đơn vị được khách hàng và giới chuyên gia đánh giá cao như Hệ thống Y tế MEDLATEC.


MEDLATEC là nơi quy tụ nhiều chuyên gia, bác sĩ giỏi đầu ngành trong lĩnh vực y tế luôn làm việc tận tâm, hết lòng vì khách hàng. Ngoài ra, MEDLATEC sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại đáp ứng tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022, được Hội Bệnh học Hoa Kỳ trao tặng chứng nhận CAP. Trung tâm đủ điều kiện thực hiện nhiều kỹ thuật xét nghiệm phức tạp, với độ chính xác cao.
Bên cạnh đó là hệ thống trang thiết bị tiên tiến như máy siêu âm, máy chụp X-quang, máy chụp CT, máy chụp cộng hưởng từ MRI,... nhập khẩu từ châu Âu và Hoa Kỳ. Dàn thiết bị này sẽ hỗ trợ tốt công tác tầm soát, chẩn đoán kết quả sau xét nghiệm.
Ngoài xét nghiệm gen ung thư di truyền, MEDLATEC còn triển khai các kỹ thuật phân tích chẩn đoán chuyên sâu khác. Bên cạnh lấy mẫu trực tiếp tại viện, đơn vị còn phục vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nhà theo yêu cầu riêng của từng khách hàng. Nếu cần đặt lịch khám hoặc xét nghiệm, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ.