Giải đáp: Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Thứ Tư, 26 tháng 1, 2022
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Để phát hiện những bất thường của thai nhi, mẹ bầu nên thăm khám định kỳ và tiến hành các xét nghiệm cần thiết. Vậy, có nên làm xét nghiệm NIPT không? Hãy cùng chúng tôi theo dõi bài viết dưới đây để tìm hiểu rõ về ý nghĩa của xét nghiệm này, từ đó đưa ra câu trả lời có nên thực hiện hay không nhé!

sub_title: 1. Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT?
sub_content: Thông qua kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT thực hiện phân tích các đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. Qua đó phát hiện và sàng lọc những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi.
Vậy mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không, xét nghiệm này có gì vượt trội hơn so với những phương pháp khác?
Dị tật thai nhi, rối loạn nhiễm sắc thể,… luôn là nỗi lo lắng chung của nhiều mẹ bầu. Để phát hiện sớm tình trạng này, bác sĩ thường khuyên các mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Trong đó Double test, Triple test là những xét nghiệm được áp dụng phổ biến hiện nay nhưng chỉ phát hiện được dị tật ống thần kinh và hội chứng Down, Patau, Edward. Còn những dị tật bẩm sinh khác thì không được sàng lọc. Đồng thời, mức độ chính xác của chúng chỉ đạt khoảng 80 - 90%, độ dương tính giả có thể lên tới 5%.
Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao dị tật, để xác định chính xác những bất thường mẹ bầu phải thực hiện sinh thiết nhau thai, xét nghiệm chọc nước ối. Đây đều là hai phương pháp xâm lấn có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
Để khắc phục những hạn chế của các phương pháp trên, NIPT - xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh đã được áp dụng ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới, với những ưu điểm sau:
Độ chính xác cao:
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nên độ chính xác của kết quả có thể lên đến 99,9%. Tỷ lệ dương tính giả chỉ còn 0,01% do đó, mẹ bầu có thể tin tưởng vào kết quả của xét nghiệm này. Bởi vì, trong quá trình thực hiện DNA của thai nhi có trong máu mẹ sẽ được tách riêng ra, rồi đem đi giải trình tự gen bằng công nghệ phân tích hiện đại.
Thực hiện sớm:
Trong suốt quá trình phát triển, một phần nhỏ DNA của thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ. Theo thời gian lượng DNA này sẽ tăng dần lên, đến tuần thứ 9 thì số lượng đã đủ để tiến hành xét nghiệm NIPT. Do đó, để theo dõi sức khỏe thai nhi mẹ bầu nên chủ động làm xét nghiệm này lúc thai đạt 10 tuần tuổi.
Thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp mẹ bầu phát hiện được những dị tật bất thường. Từ đó có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ khi ra đời.


Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi:
Các phương pháp xét nghiệm thông thường không thể xác định được tình trạng đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể. Nhưng đối với NIPT thì lại khác, xét nghiệm có thể sàng lọc được dị tật này.
Căn cứ vào kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ đánh giá được nguy cơ thai nhi bị dị tật hoặc mắc các hội chứng nguy Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác,… từ đó đưa ra hướng giải quyết phù hợp.
An toàn, dễ thực hiện:
Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không? Nhiều người lo lắng vì sợ rằng xét nghiệm này sẽ gây ảnh hưởng đến thai nhi, thậm chí là sảy thai do thực hiện thủ thuật xâm lấn.
Thực chất NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu hút từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn. Đặc biệt mẹ bầu có thể tiến hành xét nghiệm bất cứ lúc nào mà không cần phải nhịn ăn.


Trả kết quả sớm:
Kể từ khi lấy mẫu, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về sau 5 - 7 ngày. Nếu kết quả là âm tính, bạn chỉ cần kết hợp với siêu âm thai và theo dõi thai định kỳ. Trường hợp dương tính tức là thai nhi có khả năng cao gặp phải tình trạng đột biến, rối loạn nhiễm sắc thể, khi đó cần phải thực hiện thêm xét nghiệm xâm lấn như chọc ối để chẩn đoán xác định.

sub_title: 2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT
sub_content: Mẹ bầu có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không? Bởi vì chi phí thực hiện khá cao nên nếu thuộc một trong các đối tượng dưới đây thì mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm NIPT:
- Người sống và làm việc trong môi trường hóa chất, độc hại, phóng xạ,…
- Mẹ bầu lớn tuổi, từng bị sảy thai hoặc lưu thai.
- Trong gia đình mẹ bầu có người mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền, nhiễm sắc thể.
- Sau khi xét nghiệm Double test,Triple testhoặc siêu âm cho kết quả nguy cơ dị tật cao.


Xét nghiệm NIPT không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Mặc dù có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh hơn so với các phương pháp thông thường, nhưng khi NIPT cho kết quả dương tính thì mẹ bầu nên áp dụng những xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán chắc chắn hơn.

sub_title: 3. Nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?
sub_content: Xét nghiệm NIPT đòi hỏi giải trình tự gen phức tạp. Do đó để nhận được kết quả chính xác, mẹ bầu nên tiến hành ở các cơ sở đầy đủ máy móc, thiết bị hiện đại. Vậy nên xét nghiệm NIPT ở đâu? Trung tâm xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín được nhiều khách hàng tin tưởng về chất lượng phục vụ.
Sở hữu nhiều lợi thế, ngay từ bước đầu hoạt động bệnh viện đã chú trọng nâng cấp và đầu tư tự động hóa máy móc, đạt chuẩn ISO 15189:2012. Đồng thời, tại đây còn quy tụ các bác sĩ Sản khoa và Di truyền đầu ngành, giàu kinh nghiệm.
Trước tình hình dịch bệnh phức tạp, để đảm bảo an toàn và thuận tiện, mẹ có thể tham khảo và sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi cho một số kiểm tra trong thai kỳ. Trong quá trình đặt lịch, bác sĩ sẽ tư vấn các xét nghiệm cần làm tương ứng với mốc thai kỳ của bạn.
Sau khi nhận được yêu cầu, nhân viên của MEDLATEC sẽ đến tận nơi để thực hiện lấy mẫu xét nghiệm. Sau đó kết quả sẽ được trả về mail của bạn hoặc tra cứu ở website; app Med-On. Khi nhận được kết quả, bạn sẽ được các bác sĩ tư vấn kết quả và hướng dẫn chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ. Để đặt lịch xét nghiệm sớm, bạn có thể đăng ký qua Tổng đài: 1900 56 56 56, hoặc đặt lịch tại website: medlatec.vn.


Có nên làm xét nghiệm NIPT không, mong rằng với những thông tin mà chúng tôi vừa chia sẻ thì bạn đã có câu trả lời. Để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, mẹ bầu nên thăm khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ. Đồng thời, mẹ cũng nên ăn uống đầy đủ, sinh hoạt nghỉ ngơi hợp lý để thai nhi phát triển khỏe mạnh.