Giải đáp: xét nghiệm sàng lọc sau sinh bao gồm những gì?
Thứ Tư, 12 tháng 8, 2020
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Các bậc phụ huynh chắc hẳn đã từng nghe nhắc đến xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Đây là phương pháp được thực hiện ở trẻ sau khi sinh nhằm phát hiện (nếu có) các bệnh lý ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ.

sub_title: 1. Thế nào là xét nghiệm sàng lọc sau sinh?
sub_content: 
Trẻ sơ sinh sau khi chào đời vài ngày sẽ được làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh thông qua mẫu máu ở gót chân. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được tiến hành với mục đích sàng lọc và phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể dẫn đến nhiều hội chứng bẩm sinh nghiêm trọng.


Tuy xét nghiệm sàng lọc sau sinh không phải lúc nào cũng cho tỷ lệ đúng 100% nhưng nói chung vẫn tương đối chính xác. Thường sai lệch có thể gặp chỉ là trẻ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại nhận được kết quả mắc bệnh, chứ rất hiếm khi trẻ thực sự mắc bệnh nhưng lại có kết quả xét nghiệm bình thường.
Đây chỉ là những xét nghiệm ban đầu mang tính sàng lọc chứ không mang tính chất chẩn đoán. Do đó, trẻ nếu có kết quả xét nghiệm sàng lọc sau sinh bất thường sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm bổ sung có độ chính xác cao hơn rồi mới đưa ra chẩn đoán cuối cùng.

sub_title: 2. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh gồm những gì?
sub_content: 2.1. Xét nghiệm chính
Chương trình sàng lọc sơ sinh thường bao gồm 3 dạng xét nghiệm chính sau đây:
Suy giáp bẩm sinh: tình trạng trẻ từ khi sinh ra đã bị thiếu hụt hoặc rối loạn hormone tuyến giáp.
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: tình trạng thiếu hụt enzyme cần thiết để tạo hormone trong cơ thể là nguyên nhân gây ra bệnh lý di truyền này. Lúc này, để bù đắp cho sự thiếu hụt các hormone đó, cơ thể sẽ tiết ra quá mức những hormone không cần thiết, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động các cơ quan khác.
Thiếu men G6PD: G6PD, viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase, là một loại enzyme quan trọng có vai trò điều chỉnh các phản ứng sinh hóa của cơ thể. Ngoài ra, các tế bào hồng cầu có thể khỏe mạnh và hoạt động bình thường được là cũng nhờ vào men G6PD trong cơ thể. Do đó, nếu trẻ bị thiếu men này sẽ khiến các tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy sớm và gây ra thiếu máu ở trẻ sơ sinh.


Những bệnh lý này tuy khá nguy hiểm nhưng nếu được phát hiện sớm thì giúp nâng cao hiệu quả của quá trình điều trị, từ đó hạn chế tối đa ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ trong tương lai.
2.2. Các xét nghiệm khác
Hầu hết ở các bệnh viện hiện nay, sàng lọc sơ sinh cũng sẽ bao gồm cả kiểm tra thính giác. Trẻ nếu có vấn đề về thính lực thì cần điều trị sớm để tránh ảnh hưởng đến sự phát triển về ngôn ngữ và lời nói sau này.
Ngoài ra, một số bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp khác cũng có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh như:
PKU - Phenylceton niệu: với tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh là 1/10.000. Trẻ mắc chứng bệnh này do thiếu men chuyển hóa nên cơ thể không sử dụng được loại protein phenylalanine, lâu dần chất này tích tụ lại trong máu và gây tổn thương đến não của trẻ. Hậu quả là khiến khả năng phát triển trí tuệ ở trẻ gặp khó khăn nghiêm trọng. Trẻ mắc PKU nếu muốn có cuộc sống bình thường thì phải được điều trị sớm với chế độ ăn uống đặc biệt phù hợp.
GALT - Galactosemia: với tỷ lệ gặp phải là 1/40.000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh GALT cơ thể không có khả năng tiêu thụ galactose, khiến chúng tích tụ trong máu lâu dần gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
Rối loạn chuyển hóa: có thể là rối loạn chuyển hóa các axit béo, axit hữu cơ hoặc axit amin trong cơ thể. Trẻ mắc chứng bệnh này sẽ có chế độ ăn uống và chăm sóc đặc biệt riêng.

sub_title: 3. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh được thực hiện ra sao?
sub_content: Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm sàng lọc sau sinh là máu ở gót chân trẻ. Đầu tiên, bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ dùng kim chích lấy một lượng máu nhỏ và hứng trên một loại giấy chuyên dụng.
Mẫu máu ngay sau khi được thu thập sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích. Ở vị trí lấy máu trên gót chân trẻ có thể bị sưng đỏ hoặc bầm tím nhẹ nhưng mẹ không cần quá lo lắng vì hiện tượng này thường chỉ xuất hiện trong một vài ngày và sẽ nhanh chóng biến mất.


Những trẻ sơ sinh khỏe mạnh trước khi xuất viện sẽ được làm xét nghiệm kiểm tra, thường là 24 - 72 giờ sau sinh. Trường hợp trẻ sinh non hoặc ốm yếu nếu có nghi ngờ mắc bệnh sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh khi được 1 tuần tuổi hoặc sớm hơn tùy trường hợp.
Mọi thông tin liên quan đến kết quả xét nghiệm sẽ không được gửi trả về cho gia đình mà được lưu trữ trong hồ sơ. Gia đình sẽ chỉ nhận được thông báo nếu có gì bất thường. Bác sĩ sẽ gọi điện thông báo cho gia đình với trường hợp trẻ đã xuất viện. Điều này có nghĩa là nếu gia đình không nhận được bất cứ thông báo nào về kết quả xét nghiệm thì trẻ hoàn toàn khỏe mạnh bình thường.
Thông thường, xét nghiệm sàng lọc sau sinh sẽ được thông tin đến gia đình trên bảng thông báo của bệnh viện hoặc qua hình thức tờ rơi. Tùy thuộc vào quan điểm cá nhân hay lý do tôn giáo mà cha mẹ có thể từ chối cho trẻ làm xét nghiệm nhưng các chuyên gia cho rằng điều này có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ một cách không cần thiết.

sub_title: 4. Xét nghiệm sàng lọc sau sinh tại MEDLATEC có đảm bảo không?
sub_content: Trẻ được khỏe mạnh và phát triển một cách toàn diện là điều mong muốn của tất cả các ông bố bà mẹ. Bởi vậy mà nhiều người rất kỹ lưỡng trong việc lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho con.
Một trong những đơn vị sàng lọc sơ sinh hàng đầu tại miền Bắc hiện nay chắc chắn không thể bỏ qua Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với hơn 24 năm thành lập và phát triển, MEDLATEC luôn tự hào là địa chỉ được nhiều gia đình tin tưởng lựa chọn gửi gắm sức khỏe của trẻ nói riêng và của cả gia đình nói chung.


Hiện nay, MEDLATEC cung cấp đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ, mọi quy trình tư vấn và thăm khám đều được chịu trách nhiệm bởi đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia đầu ngành. Hơn thế nữa, Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 của Bệnh viện cũng đảm bảo sẽ mang đến cho khách hàng kết quả nhanh chóng và chính xác nhất.
Để được tư vấn thêm hoặc đặt lịch khám cho trẻ, vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56.