Đi khám sức khỏe tiền sản, nữ bệnh nhân phát hiện mang ge...
Thứ Hai, 7 tháng 4, 2025
Tham vấn y khoa: Ths.BSNT Trần Hiền

Kết hôn được 6 tháng nhưng chưa mang bầu, cặp vợ chồng trẻ đi khám trước sinh sản thì phát hiện người vợ mang gen hội chứng Mucopolysaccarid type VI. Đây là gen rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới, khiến bệnh nhân chậm phát triển tinh thần, thể lực cùng nhiều bất thường về hình thái cũng như bệnh lý nguy hiểm.

sub_title: Khỏe mạnh, đi khám phát hiện bất thường di truyền nguy hiểm
sub_content: Chị H.T.O. (29 tuổi, Quảng Nam) đã kết hôn được nửa năm nhưng chưa có tin vui, mặc dù tình trạng sức khỏe của hai vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh. Chị O. cùng chồng quyết định đi khám sàng lọc trước sinh sản tại MEDLATEC.
Qua quá trình thăm khám và khai thác tiền sử, phát hiện gia đình có cháu trai (con trai chị gái ruột) được chẩn đoán mắc hội chứng Mucopolysaccarid type VI (MPS VI). Xét nghiệm giải trình tự gen của người cháu ruột phát hiện 3 biến thể di truyền trên gen ARSB có thể liên quan đến kiểu hình MPS VI.
Bác sĩ chỉ định chị O. thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen Sanger theo 3 đột biến đã biết ở cháu cùng một số kỹ thuật cận lâm sàng cần thiết khác. Kết quả phát hiện biến thể dị hợp tử, bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.

Kết quả xét nghiệm giải trình tự gen của chị O. phát hiện bất thường
Ngay lập tức, người chồng được tư vấn thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trên gen ARSB, may mắn kết quả cho thấy anh không mang đột biến trên gen này. Do vậy, hai vợ chồng khách hàng không có nguy cơ sinh con bị mắc hội chứng MPS type VI, tuy nhiên vẫn có nguy cơ trẻ sinh ra là người mang đột biến gen (giống mẹ).
Bác sĩ tiến hành tư vấn cho cặp vợ chồng về các biện pháp để có em bé khoẻ mạnh trong thời gian tới. Ngoài ra, bác sĩ khuyến cáo tiếp tục thực hiện sàng lọc người mang gen đối với các người thân trong gia đình đang trong độ tuổi sinh sản.

sub_title: Hội chứng Mucopolysaccarid type VI - tình trạng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới
sub_content: ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng khám Di truyền MEDLATEC cho biết, bệnh Mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh chuyển hóa di truyền do thiếu hụt 1 trong 11 enzym của lysosom cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycans (GAGs). Sự rối loạn chuyển hóa này dẫn đến tích tụ GAGs tại các tế bào, các mô và các cơ quan trong cơ thể. Tùy theo các enzym thiếu hụt khác nhau mà bệnh được chia thành các thể khác nhau.
Bệnh MPS type VI là do thiếu hụt enzym N-Acetylgalactosamine 4 Sulfatase (Arylsulfatase B - ARSB). Chất tích tụ trong thể này là Dermatan sulfate. MPS VI được ước tính xảy ra ở 1 trong 43,000 đến 1,500,000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Mucopolysaccarid là tình trạng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới
MPS VI (hội chứng Maroteaux-Lamy) là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong mỗi lần mang thai, hai vợ chồng mang đột biến gen sẽ có 1/4 khả năng sinh con thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ và sẽ bị mắc bệnh. Có 2/3 khả năng anh chị em không bị ảnh hưởng của trẻ em MPS VI sẽ là người mang mầm bệnh.

sub_title: Giải trình tự gen - công cụ quan trọng trong chẩn đoán
sub_content: Bác sĩ Hiền cho biết, hiện tại chưa có xét nghiệm để sàng lọc trước sinh bệnh di truyền đơn gen lặn này. Theo đó, việc khai thác bệnh sử cẩn thận và tư vấn di truyền cho người thân của bệnh nhân là biện pháp hiệu quả để sàng lọc bệnh trước khi mang thai.
Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), với khả năng giải mã toàn bộ hoặc nhiều đoạn gen cùng một lúc, mang lại nhiều ưu điểm nổi bật trong việc phát hiện các biến thể gen, đặc biệt là những đột biến phức tạp và hiếm gặp. Một số ưu điểm của NGS bao gồm:
- Khả năng phân tích toàn bộ gen hoặc các khu vực gen rộng: NGS có thể giải mã hàng triệu trình tự gen cùng một lúc, giúp phát hiện các biến thể ở quy mô rộng hơn so với phương pháp Sanger chỉ tập trung vào các đoạn cụ thể;
- Tính chính xác và phát hiện nhiều loại biến thể: NGS có thể phát hiện các biến thể di truyền phức tạp như đột biến điểm, chèn, xóa hoặc đảo đoạn ở quy mô lớn, từ đó cung cấp cái nhìn toàn diện hơn về các yếu tố di truyền liên quan đến bệnh lý;
- Tiết kiệm thời gian khi làm việc với các mẫu bệnh phẩm phức tạp: Với khả năng giải trình tự đồng thời nhiều mẫu, NGS giúp tiết kiệm thời gian và công sức, đặc biệt khi cần phân tích nhiều bệnh nhân hoặc các thành viên trong gia đình;
- Ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu và chẩn đoán bệnh di truyền: NGS thường được sử dụng trong các nghiên cứu gen và chẩn đoán bệnh lý phức tạp, bởi khả năng phát hiện những đột biến hiếm gặp hoặc chưa được xác định trong các trường hợp đơn gen lặn.
Bên cạnh đó, xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ thứ nhất (Giải trình tự Sanger) vẫn có một số ưu thế trong chẩn đoán di truyền ở những trường hợp nhất định, cụ thể như sau:
- Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định chính xác các biến thể đơn nucleotide và các chèn/xóa nhỏ;
- Phương pháp linh hoạt trong việc kiểm tra các biến thể đã xác định cụ thể so với giải trình tự thế hệ mới;
- Hiệu quả về chi phí khi cần kiểm tra các mẫu đơn, là người thân của người mang đột biến, trong thời gian ngắn;
- Ít phụ thuộc vào các công cụ tính toán (công cụ tin sinh) so với giải trình tự thế hệ mới;
- Giải trình tự Sanger đạt hiệu quả cao khi đoạn gen phân tích có chiều dài từ 300 - 400kb.
Như vậy, cả hai phương pháp giải trình tự gen đều có những ưu điểm riêng và có thể được sử dụng kết hợp để đạt được hiệu quả tối ưu trong chẩn đoán bệnh di truyền. NGS mang lại lợi thế về khả năng phân tích quy mô lớn và tiết kiệm thời gian khi làm việc với nhiều mẫu, trong khi Sanger vẫn là phương pháp chuẩn vàng cho các phân tích chi tiết và chính xác các biến thể gen nhỏ.
Hiện nay, Phòng khám Di truyền MEDLATEC đang triển khai các gói xét nghiệm chẩn đoán gen di truyền chuyên sâu như sau:
- Giải trình tự gen thế hệ thứ nhất (Sanger Sequencing);
- Giải trình tự gen khảo sát theo nhóm bệnh lý (Diagsure);
- Giải trình tự gen G4500 (khảo sát 4503 bệnh ở người);
- Giải trình tự toàn bộ hệ gen phiên mã, giải trình tự toàn bộ bộ gen (WES, WGS);
- Giải trình tự hệ gen ti thể.

Phòng khám Di truyền MEDLATEC là địa chỉ uy tín trong tư vấn và thăm khám các bệnh lý di truyền
Phòng khám Di truyền MEDLATEC trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên môn giỏi, đứng đầu là các chuyên gia đầu ngành có kinh nghiệm trên 30 năm, đạt nhiều giải thưởng và công trình nghiên cứu khoa học phục vụ cho việc nghiên cứu, khám, xét nghiệm, khảo sát gen, phát hiện bệnh lý di truyền và đột biến gen như: PGS.TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; cùng đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao - giàu kinh nghiệm: TS. Phạm Anh Tuấn, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, ThS.BSNT Trần Hiền, ThS.BSNT Phạm Minh Đức… Ngoài ra, đơn vị đầu tư hệ thống trang thiết bị tân tiến, hiện đại, đạt tiêu chuẩn chất lượng quốc tế ISO 15189:2022 và tiêu chuẩn khắt khe từ Hoa Kỳ - CAP, đảm bảo độ chính xác cao.
Mọi nhu cầu tư vấn và thăm khám các bệnh lý di truyền, người dân hãy liên hệ tới Phòng khám Di truyền MEDLATEC theo thông tin:
- Địa chỉ: Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội;
- Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/24h).