Các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần nhớ
Thứ Bảy, 2 tháng 11, 2019
BS. Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Hiện nay, y học đã biết đến hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở thai nhi, bao gồm cả dị tật hình thái và dị tật liên quan đến bất thường NST, rối loạn di truyền. Phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện, can thiệp sớm nếu thai nhi không may bị dị tật. Dưới đây là các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần nhớ.

sub_title: 1. Những nguyên nhân gây dị tật thai nhi
sub_content: Trong khoảng 4.000 dị tật bẩm sinh, có những dị tật có thể can thiệp hiệu quả trong thời gian mang thai hoặc sau khi sinh, có	những dị tật không gây hại nhưng cũng có nhiều dị tật phải điều trị trong thời gian dài.
Đôi khi, người mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh, là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.	Thực tế có những trường hợp dị tật bẩm sinh nặng, khiến trẻ tử vong ngay sau khi sinh. Theo thống kê tại Mỹ, trường hợp trẻ sơ sinh bị tử	vong chiếm đến 20% các trường hợp trẻ tử vong.
Nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh hiện vẫn chưa được xác định chính xác. Hầu hết các dị tật bẩm sinh là hệ quả	của rối loạn, biến đổi gen, do tiếp xúc với hóa chất, nhiễm trùng hay dùng thuốc gây hại trong thời gian mang thai,… Những trường hợp phụ	nữ mang thai có những đặc điểm trên cần được sàng lọc trước sinh sớm vì có nguy cơ thai nhi bị bẩm sinh cao.
Dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường gen
Có thể bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ mang gen bị đột biến, di truyền sang cho con. Hoặc vấn đề có thể xảy ra do vấn đề sao chép	gen bị đột biến. Các đột biến gen di truyền thường gặp như: thừa hoặc thiếu NST, thừa hoặc thiếu 1 phần gen.


Dị tật bẩm sinh liên quan đến gen xảy ra khi thụ thai, tồn tại và không thể kiểm soát, can thiệp được. Chỉ có thể sàng lọc kiểm	tra trước khi mang thai hoặc tư vấn biện pháp sinh hạn chế tối đa nguy cơ dị tật với cha mẹ có gen đột biến.
Dị tật bẩm sinh do nguyên nhân không liên quan đến gen
Ngoài bất thường gen, những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh khác khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số yếu tố	nguy cơ được xác định làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, bao gồm:
- Tiền sử gia đình bố/mẹ có người bị rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
- Mẹ mang thai khi lớn tuổi, 35 tuổi trở lên với đơn thai và 32 tuổi trở lên với song thai.
- Mẹ bầu sử dụng đồ uống có cồn, thuốc cấm, hút thuốc, tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian mang thai. Đặc biệt là	những loại thuốc nguy cơ cao như Lithium hay isotretinoin.
- Bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thời gian mang thai mà không điều trị, như: rubella, thủy đậu, nhiễm trùng khác qua	đường tình dục,…
Những phụ nữ nằm trong nhóm đối tượng có nguy cơ cao trên được khuyến cáo cần sàng lọc trước sinh sớm cũng như	theo dõi thường xuyên, nhằm phát hiện và can thiệp sớm nếu trẻ không may bị dị tật.



sub_title: 2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thời điểm nào quan trọng nhất?
sub_content: Dị tật bẩm sinh có đến 4000 loại khác nhau, với các mức độ nặng, nhẹ, xuất hiện ở những thời điểm khác nhau của thai kỳ. Việc	dị tật bẩm sinh ảnh hưởng thế nào đến chức năng các cơ quan trong cơ thể, hình dáng bên ngoài, sự phát triển cơ thể cũng sẽ được phát hiện	ở thời điểm khác nhau.
Tuy nhiên, phần lớn các dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, đây là thời điểm thai bắt đầu ổn	định và hình thành, hoàn thiện những cơ quan quan trong nhất của cơ thể. Đặc biệt những dị tật bẩm sinh liên quan đến phát triển não bộ và	cơ quan nội tạng hầu hết đều xuất hiện trong 3 tháng thai đầu này.
Hơn nữa, nếu sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh chính xác, cần sớm đưa ra biện pháp can thiệp hạn chế	tối đa hậu quả hoặc phải dừng thai kỳ. Mọi biện pháp can thiệp hiệu quả và dừng thai kỳ đều cần thực hiện trong những tháng thai đầu tiên.	Bởi lúc này thai còn nhỏ, dễ dàng can thiệp và nếu phải dừng thai sẽ không ảnh hưởng quá lớn tới sức khỏe và khả năng làm mẹ sau này.
Vì thế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên thực hiện sớm, vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, sau khi có kết quả sàng	lọc cho thấy thai nhi bình thường thì vẫn cần theo dõi, siêu âm và khám thai định kỳ để phát hiện những dị tật mới phát sinh.

sub_title: 3. Các mốc xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần nhớ
sub_content: Có những mốc thời gian quan trọng để khám và sàng lọc trước sinh mà thai phụ cần nắm rõ cũng như thực hiện, gồm:


Sàng lọc khi có tim thai
Tim thai có thể ghi nhận và đánh giá từ tuần thai thứ 6, nhưng rõ ràng và chính xác từ tuần thai thứ 8 trở đi. Lúc này, phụ nữ	mang thai cần thực hiện những xét nghiệm đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ dị tật, bệnh lý nguy hiểm cho thai như gồm:
- Tổng phân tích máu, đường máu, kiểm tra nhóm máu và các yếu tố HIV, Giang mai, Rubella, Pheus, VGB , HIV, giang mai,...
- Xét nghiệm huyết đồ của cha mẹ để sàng lọc Thalassemia.
Sàng lọc dị tật trước sinh vào 3 tháng thai đầu
Từ tuần thai thứ 11 đến tuần 13, mẹ cần siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp làm xét nghiệm Double			Test trên máu mẹ để sàng lọc: hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards. Với nhóm có kết quả sàng lọc đánh giá	nguy cơ cao thai nhi bị dị tật có thể xem xét sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để phân tích NST đồ.
Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng giúp sàng lọc những dị tật thai nguy hiểm khác như: cụt chi, thai vô	sọ, nang bạch huyết vùng cổ,… Nếu thai nhi mắc những dị tật bẩm sinh nặng nề này, thường sẽ cần kết thúc thai kỳ.


Sàng lọc 6 tháng cuối thai kỳ
Nếu chưa sàng lọc 3 tháng đầu, thai phụ cần xét nghiệm Triple Test từ tuần	thai 14 - 21 để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật: Down, Patau, Edwards và khuyết tật ống thần kinh. Đồng thời, thực hiện siêu âm	ở 2 mốc tuần thai 21- 24 và tuần thai 30 - 32 để chẩn đoán những dị tật di truyền mới phát sinh.
Như vậy, mỗi phụ nữ mang thai cần nhớ và lưu ý thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ, đúng thời điểm. Điều này vừa giúp kiểm tra	tình trạng phát triển thai nhi, vừa giúp định hướng cách chăm sóc, chuẩn bị sinh phù hợp.
Đặc biệt từ 1/1/2025 khi khách hàng đăng ký gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC sẽ nhận được quà tặng ưu đãi lên tới 3.000.000 VNĐ với vô vàn quà tặng kèm thiết thực dành tặng mẹ và bé yêu như:
- Xét nghiệm phát hiện 30 đột biến Gene Thalassemia cho mẹ trị giá 1.800.000 vnd;
- Xét nghiệm Sàng lọc Thalassemia cho mẹ trị giá 930.000 vnd;
- Voucher giảm 30% chi phí Xét nghiệm tiền sản giật;
- Miễn phí 01 lần siêu âm thai doppler màu tại Hệ thống y tế MEDLATEC có dịch vụ siêu âm;
- Voucher giảm 500.000vnđ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé.
Lưu ý: Chương trình áp dụng từ ngày 1/1/2025 cho đến khi có thông báo mới.
Danh mục gói xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC:
+ NIPT 3 (thai đơn): 2.500.000 VNĐ;
+ NIPT 3 (thai đôi): 5.700.000 VNĐ;
+ NIPT 7: 3.500.000 VNĐ;
+ NIPT 24: 4.500.000 VNĐ;
+ NIPT 122: 7.500.000 VNĐ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn
Để được cung cấp chi tiết về chi phí các xét nghiệm trên cũng như tư vấn thêm, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 hoặc hệ thống y tế MEDLATEC trên toàn quốc.