Bác sĩ giải đáp tất cả các vấn đề về xét nghiệm NIPT
Thứ Bảy, 11 tháng 7, 2020
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Sức khỏe thai nhi vẫn luôn là mối quan tâm hàng đầu đối với các bậc làm cha mẹ. Nhiều chuyên gia khuyến cáo thai phụ trong quá trình mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT để kiểm tra dị tật thai nhi và có biện pháp can thiệp xử lý kịp thời.

sub_title: 1. Thế nào là xét nghiệm NIPT?
sub_content: 
Mọi gia đình đều mong muốn con mình được sinh ra và phát triển bình thường, khỏe mạnh. Chính vì vậy mà việc trang bị những kiến thức cần thiết cho bản thân trong giai đoạn mang thai đối với mẹ bầu mà nói là vô cùng quan trọng. Bên cạnh việc lưu tâm đến chế độ nghỉ ngơi hay chế độ dinh dưỡng thì mẹ bầu nên tìm hiểu về các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.


Hiện nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được áp dụng. Tuy nhiên, một trong những phương pháp hiện đại nhất phải kể đến chính là xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT là phân tích các đoạn ADN tự do lưu hành trong máu của người phụ nữ mang thai. Các ADN tự do này giống hệt với ADN của thai nhi. Việc phân tích này giúp phát hiện sớm các bất thường liên quan đến NST.

sub_title: 2. Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT
sub_content: Vì là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện đối với tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, đây là phương pháp sàng lọc mới hiện đại nên chi phí thực hiện còn tương đối cao. Một số trường hợp cụ thể được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT bao gồm:
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
- Thai phụ làm Double Test hoặc Triple Test hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả nguy cơ cao.
- Thai phụ đã từng có thai nhi bị dị tật, từng sinh con bị dị tật bẩm sinh hay trí tuệ chậm phát triển.
- Thai phụ đã từng nhiều lần sảy thai, thai lưu.
- Thai phụ làm việc trong điều kiện nhiều hóa chất độc hại, tia phóng xạ dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền cũng nên làm xét nghiệm này.
- Thai phụ có can thiệp bởi các biện pháp hỗ trợ như thụ tinh nhân tạo (IVF).
- Thai phụ có tiền sử gia đình bị bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.



sub_title: 2. Xét nghiệm NIPT có những ưu điểm gì nổi bật?
sub_content: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại có thể đi đến tận cùng nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, thông qua việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới. NIPT nhanh chóng chiếm được lòng tin của các bác sĩ nhờ vào những ưu điểm nổi bật như:
- Có khả năng sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ giai đoạn sớm (từ 10 tuần trở đi, trong khi các phương pháp thông thường chỉ có hiệu quả khi thai đã được 12 tuần tuổi).
- Không cần sinh thiết nhau thai cũng như không can thiệp xâm lấn đến thai nhi mà chỉ cần lấy 7 - 10ml máu của mẹ.
- Áp dụng công nghệ giải trình tự gen mang lại kết quả với độ chính xác vượt trội, đạt đến 99,98%.
- Chỉ sau 5 - 7 ngày là đã có thể nhận được kết quả xét nghiệm.



sub_title: 3. Có thể phát hiện những bệnh gì thông qua xét nghiệm NIPT?
sub_content: Xét nghiệm giúp sàng lọc dị tật trước sinh thông qua việc xác định các rối loạn NST nếu có (thiếu, thừa, chuyển đoạn hay mất đoạn). Đây đều là những nguyên nhân dẫn đến nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển bình thường của thai nhi.
Thông qua xét nghiệm này, có thể phát hiện được số lượng NST bất thường gây ra các bệnh như: Hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21).
Ngoài ra, các bất thường NST giới tính cũng có thể được phát hiện qua xét nghiệm NIPT: thể tam nhiễm XXX, hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (monosomy X - XO).
Bên cạnh đó , xét nghiệm cũng phát hiện được: hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p); hội chứng Wolf - Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).



sub_title: 4. Địa chỉ xét nghiệm NIPT tốt nhất tại Hà Nội
sub_content: Là đơn vị uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn tự hào là một trong những địa chỉ xét nghiệm tốt nhất tại Hà Nội. Không chỉ có đội ngũ tư vấn tận tâm, nhiệt tình giải đáp mọi thắc mắc của khách hàng 24/7, MEDLATEC còn là nơi hội tụ của những chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Di truyền học, những y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm.
Tại Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 của MEDLATEC, mọi hệ thống máy móc, trang thiết bị đều được chú trọng đầu tư phát triển và cập nhật những công nghệ tiên tiến nhất.
Đến với MEDLATEC, mẹ bầu sẽ có cơ hội trải nghiệm dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh với nhiều tiện ích như:
- Có áp dụng chính sách thanh toán bảo hiểm y tế với những trường hợp thăm khám đúng tuyến.
- Mẹ bầu khi đến khám tại MEDLATEC sẽ được lưu trữ hồ sơ khám chữa bệnh và quản lý thai nghén để dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe cũng như được nhắc nhở tái khám theo đúng lịch hẹn.
- Tiết kiệm thời gian chờ đợi thông qua việc chủ động đặt lịch khám qua tổng đài 1900 56 56 56.
- Bệnh viện phục vụ khách hàng cả tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật và các ngày lễ, Tết.
- Trong trường hợp mẹ bầu cần điều trị chuyên sâu, MEDLATEC có liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành.
- Có hỗ trợ bảo lãnh viện phí.
- Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian và không phải đi lại nhiều.


Mọi quy trình khám chữa bệnh tại MEDLATEC đều được đơn giản hóa, tránh thủ tục rườm rà để đem đến sự thuận tiện cho người bệnh. Liên hệ ngay với hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp nếu như có bất kỳ thắc mắc nào liên quan.