Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu - vấn đề cha mẹ nên...
Thứ Hai, 14 tháng 6, 2021
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Trẻ sơ sinh sau khi chào đời nên được sàng lọc sơ sinh để tầm soát nguy cơ mắc bệnh lý nguy hại cho sức khỏe từ đó có phương án xử lý kịp thời và hiệu quả. Vậy sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu là phương pháp như thế nào, có lợi ích ra sao?

sub_title: 1. Sàng lọc sơ sinh và những lợi ích mà nó mang lại
sub_content: 
1.1. Thế nào là sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp thực hiện một số xét nghiệm để giúp phát hiện sớm các rối loạn có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe hoặc đe dọa tính mạng của trẻ trong tương lai từ khi nó chưa thể hiện bất kỳ triệu chứng nào.
1.2. Tại sao nên sàng lọc sơ sinh
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết, hiện nay các bệnh về rối loạn chuyển hóa và di truyền đang có chiều hướng ngày càng gia tăng gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ, tinh thần,... của trẻ trong tương lai. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trong 48 giờ đầu, 2 - 7 ngày sau sinh sẽ giúp phát hiện sớm những bệnh lý này để kịp thời ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, điều trị kịp thời, giảm chi phí,... cho các lần trị liệu trong tương lai, giúp trẻ có khởi đầu tốt đẹp hoặc giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

sub_title: 2. Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu có tác dụng gì
sub_content: 2.1. Thế nào là sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu
Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu là kỹ thuật lấy máu ở gót chân của trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm nhằm phát hiện tức thì các bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa, nội tiết thường gặp ở trẻ. Đây là những bệnh lý thường không có triệu chứng lâm sàng ban đầu nhưng nó lại vô cùng nguy hiểm vì để lại nhiều ảnh hưởng nặng nề đến:


- Cách chuyển hóa protein của cơ thể.
- Cách tạo ra năng lượng của cơ thể.
- Cách hấp thu chất dinh dưỡng từ thức ăn của cơ thể.
- Nội tiết tố của cơ thể.
- Hệ miễn dịch của cơ thể.
- Chức năng của hồng cầu bên trong cơ thể.
Thậm chí trong trường hợp nặng nhất, các rối loạn này còn dẫn tới tử vong.
Xét nghiệm máu để sàng lọc sơ sinh cần được thực hiện tốt nhất trong 48 - 72 giờ sau khi trẻ sinh ra và mẫu xét nghiệm là vài giọt máu được lấy ở gót chân của trẻ. Cũng vì thế mà xét nghiệm này còn mang tến xét nghiệm máu gót chân. Nếu thực hiện lấy mẫu xét nghiệm sau 5 ngày tính từ thời điểm trẻ chào đời thì kết quả sẽ không đảm bảo tính chính xác được.
2.2. Quá trình lấy máu để sàng lọc sơ sinh
Để thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu thì quá trình lấy mẫu xét nghiệm sẽ diễn ra như sau:
- Trong vòng 48 - 72 giờ sau khi trẻ sinh ra, nhân viên y tế sẽ dùng khăn thấm nước ấm 41 - 42 độ C đã được vắt khô để ủ vào gót chân của trẻ sau đó lấy kim chích vào vùng gót chân này để lấy 3 giọt máu nhỏ lên 3 vòng tròn của mẫu giấy chuyên dụng để mang đi xét nghiệm.


- Sau khi lấy mẫu xong, nhân viên y tế sẽ hỏi cha mẹ các thông tin cần thiết để điền vào mẫu xét nghiệm như: họ và tên mẹ, tiền sử bệnh của mẹ, giới tính của bé, ngày sinh của bé, cân nặng của bé, ngày lấy mẫu xét nghiệm,...
- Mẫu máu sau khi lấy xong sẽ được để khô tự nhiên rồi gửi đến phòng xét nghiệm, kết quả thường được trả trong khoảng 1 tuần kể từ ngày nhận mẫu. Nếu trường hợp mẫu xét nghiệm có nghi ngờ bệnh lý, nhân viên y tế sẽ thông báo tới gia đình và tư vấn hướng xử trí tiếp theo.
2.3. Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu giúp phát hiện gì
Hiện nay sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu có thể cho phép phát hiện 5 bệnh phổ biến nhất ở trẻ gồm:
- Bệnh thiếu men G6PD
Men G6PD (Enzyme G6PD) có tác dụng bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Những trẻ bị thiếu men G6PD thì hồng cầu hoạt động kém ổn định và rất dễ bị tổn thương nên có tình trạng tán huyết và vàng da. Nếu thiếu men G6PD nặng sẽ dễ làm tổn thương não bộ, trẻ phát triển chậm chạp hơn so với trẻ bình thường.


- Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Đối với cơ thể, tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong việc tiết ra hormone giúp tế bào tăng cường hoạt động, giúp não bộ phát triển đồng thời chuyển hóa glucose thành năng lượng. Khi bị suy tuyến giáp tức là khả năng sản xuất hormone của tuyến giáp sẽ rất ít hoặc không thể. Điều đó khiến cơ thể trẻ bị lùn thiếu cân đối, chậm chạp, trí tuệ kém,...
- Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
Đây là một loại bệnh di truyền, xảy ra khi tuyến thượng thận bị rối loạn khả năng sản xuất nội tiết. Bệnh này phổ biến ở bé gái hơn là bé trai gây nên tình trạng dậy thì sớm hoặc nam hóa ở bé gái.
- Phenylketonuria (PKU)
PKU là bệnh xảy ra khi cơ thể bị rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine. Bệnh sẽ gây suy giảm về trí tuệ và thể chất, nguy hiểm nhất là gây ra tử vong.
- Galactosemia (GAL)
GAL là một dạng bệnh rối loạn chuyển hóa galactose - thành phần có trong hầu hết các loại sữa kể cả sữa mẹ. Những trẻ bị mắc bệnh này sẽ có hiện tượng các mô, huyết thanh và nước tiểu tích lũy galactose. Khi không được điều trị kịp thời trẻ rất dễ bị xơ gan, suy gan, đục thủy tinh thể, trí tuệ chậm phát triển và nặng nhất là có thể tử vong.
Sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu tuy không đem lại kết quả chính xác đến mức tuyệt đối nhưng nó là cơ sở để cha mẹ theo dõi quá trình phát triển, kịp thời có biện pháp can thiệp để mang lại kết quả tốt nhất cho tương lai của trẻ.
Thấu hiểu được mong muốn bảo vệ con yêu từ giai đoạn đầu đời của các bậc cha mẹ trong mùa dịch Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã liên tục triển khai các gói dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà cho các gia đình có nhu cầu sàng lọc sơ sinh. Khi nhận được lịch hẹn của khách hàng, chúng tôi sẽ nhanh chóng cử nhân viên đến đúng địa chỉ và đúng lịch đã hẹn trước. Đội ngũ đến tận nhà khách hàng lấy mẫu xét nghiệm của bệnh viện đều là nhân viên được đào tạo bài bản, kinh nghiệm lâu năm nên vô cùng thành thạo quy trình lấy máu xét nghiệm, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho trẻ.
Không những thế, toàn bộ mẫu xét nghiệm đều được chúng tôi thực hiện trên hệ thống máy móc tự động của trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm quốc tế (ngày 7/1/2022) nên cho kết quả nhanh chóng và chính xác. Sau khi có kết quả đội ngũ y bác sĩ và các chuyên gia đầu ngành của viện sẽ phân tích và tư vấn cặn kẽ kết quả xét nghiệm để cha mẹ được rõ. Chính những điều này đã khiến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trở thành điểm đến tin cậy của các bậc cha mẹ có nhu cầu sàng lọc sơ sinh cho con mình.
Nếu bạn đang có nhu cầu tìm hiểu về phương pháp sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu, hãy nhấc máy liên hệ ngay tổng đài 1900 56 56 56, các chuyên viên y tế của chúng tôi luôn sẵn lòng giải đáp tường tận.