Giải đáp: Vì sao độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thườ...
Thứ Tư, 19 tháng 2, 2025
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Thực tế, không ít chị em gặp phải tình trạng siêu âm đo độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường​ trong quá trình thăm khám thai kỳ. Trong bài viết sau đây, MEDLATEC sẽ giúp quý bạn đọc lý giải hiện tượng này.

sub_title: 1. Tìm hiểu về kỹ thuật đo độ mờ da gáy và chọc ối
sub_content: Trước khi lý giải chi tiết hiện tượng đo độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường, MEDLATEC sẽ giới thiệu qua về hai kỹ thuật phân tích này.

Đo độ mờ khi siêu âm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán sớm hội chứng Down ở thai nhi. Nếu siêu âm đúng thời điểm, bác sĩ sẽ phát hiện được bất thường tại khu vực da gáy, có thêm cơ sở phát hiện sớm thai nhi bị mắc hội chứng liên quan đến bất thường về NST, cụ thể là hội chứng Down hay không.


Độ mờ da gáy là độ dày chất dịch kết tụ tại vùng da gáy mỗi thai nhi. Độ mờ da gáy bình thường khi đo dưới 2.5mm, độ mờ da gáy càng dày nguy cơ mắc hội chứng down càng cao.
Siêu âm đo độ mờ gáy thích hợp tiến hành vào khoảng tuần thai 11 đến 14. Trường hợp đo trước tuần thai 11, thai nhi vẫn còn non nớt, hình ảnh da gáy có thể chưa biểu hiện rõ bất thường.

Chọc ối là kỹ thuật xâm lấn cho phép chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi thông qua nước ối. Ngoài trợ giúp xác định chẩn đoán hội chứng Down, phương pháp chọc ối còn giúp bác sĩ phát hiện nhiều bất thường khác liên quan đến đột biến của các NST.


Thủ thuật chọc ối đôi khi vẫn gây rủi ro không mong muốn cho thai phụ. Vì vậy, kỹ thuật này chỉ nên thực hiện khi thai nhi được 16 đến 20 tuần.

sub_title: 3. Độ mờ da gáy bất thường phản ánh điều gì?
sub_content: Độ mờ da gáy chênh lệch lớn so với ngưỡng trung bình là một trong những dấu hiệu cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý liên quan đột biến NST. Cụ thể như:


- Độ mờ da gáy thai nhi dưới 2.5mm: Đây là bình thường.
- Độ mờ da gáy 2.5mm đến dưới 3mm: Cần theo dõi thai nhi có nguy cơ hội chứng Down.
- Độ mờ da gáy trên 3mm: Thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down.
Lưu ý phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ có thể chẩn đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down. Tuy nhiên, mẹ bầu không nên chủ quan mà bỏ qua siêu âm đo độ mờ da gáy.



sub_title: 4. Lý giải hiện tượng độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường
sub_content: Như đã nói ở trên, phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ có thể chẩn đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down. Do vậy có nhiều trường hợp, độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường. Hoặc cũng có trường hợp, đo độ mờ da gáy bình thường nhưng đến khi chọc ối kết quả lại trái ngược.
Do đó, bác sĩ không chỉ dựa vào kết quả đo độ dày da gáy để khẳng định thai nhi mắc bệnh lý về rối loạn NST hay không. Nếu siêu âm có độ mờ da gáy dày, thai phụ cần làm xét nghiệm khẳng định là chọc ối.
Những trường hợp độ mờ da gáy từ 2.5 - dưới 3mm, theo dõi thai có nguy cơ với hội chứng Down, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ thực hiện các phương pháp sàng lọc như:
- Xét nghiệm Double Test: Được thực hiện từ tuần thai 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày, thai nhi có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm. Độ chính xác của phương pháp này từ 85 - 90%.
- Xét nghiệm Triple Test: Được thực hiện từ 15 tuần đến 19. Độ chính xác của phương pháp này từ 85 - 90%.
- Xét nghiệm NIPT: Về mặt bản chất, đây là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu của thai phụ. Cho đến nay, NIPT vẫn phương pháp xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý di truyền, rối loạn NST ở thai nhi hiệu quả nhất, không có sự xâm lấn, độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99.9%. Đặc biệt ngay từ tuần thai thứ 9, thai phụ đã có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả, mẹ bầu nên thực hiện lấy mẫu xét nghiệm từ tuần thai thứ 10.


Chắc hẳn từ những chia sẻ trên, bạn đã phần nào lý giải được hiện tượng độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường. Nói chung, siêu âm đo độ mờ da gáy đôi khi không tránh khỏi sự sai sót do kỹ thuật, trình độ của bác sĩ, tuổi thai và tư thế thai khi đo. Đây chính là lý do giải thích vì sao kết quả đo độ mờ da gáy vẫn có thể trái ngược với chọc ối hay một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác. Vì thế bên cạnh siêu âm, mẹ bầu nên thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như: Double test, Triple test, NIPT. Nếu cần làm xét nghiệm về mặt di truyền, nhận kết quả nhanh và chính xác, được tư vấn tận tình, chị em hãy tìm đến Phòng khám Di truyền thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC.
Phòng khám Di truyền của MEDLATEC là nơi tập trung nhiều bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm về di truyền học như PGS. TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương,... Ngoài ra, phòng khám đã được cấp chứng chỉ CAP, có đầy đủ điều kiện cơ sở vật chất thực hiện nhiều xét nghiệm phân tích gen, nhiễm sắc thể chuyên sâu, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng.

Phòng khám Di truyền của MEDLATEC là nơi tập trung nhiều bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm về di truyền học
Khi đến khám tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC, khách hàng sẽ được ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC. Chương trình ưu đãi sẽ áp dụng từ 1/3/2025 đến 1/6/2025.
Để lịch khám, nhận ngay ưu đãi Phòng khám Di truyền của MEDLATEC, Quý khách hãy gọi ngay đến số 1900 56 56 56.