Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho biết điều gì?
Thứ Ba, 22 tháng 6, 2021
Tham vấn y khoa: BSCKI. Dương Ngọc Vân

Sàng lọc trước sinh là phương pháp tốt nhất giúp theo dõi sự phát triển của trẻ, phát hiện tình trạng dị tật bẩm sinh hoặc các hội chứng nghiêm trọng. Ngày nay, chúng ta có thể áp dụng nhiều phương pháp sàng lọc hiện đại khác nhau. Vậy bạn có biết kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho biết những điều gì không?

sub_title: 1. Ý nghĩa của việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh
sub_content: 
Ngày nay, với sự phát triển của y học, phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng rộng rãi, phổ biến hơn bao giờ hết. Khá nhiều người thắc mắc các xét nghiệm này có ý nghĩa như thế nào, tại sao lại được các bậc phụ huynh quan tâm và thực hiện đến vậy?


1.1. Đối với sự phát triển của trẻ
Với việc áp dụng các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc tử vong giảm rõ rệt. Nhờ vậy, thai nhi có cơ hội phát triển ổn định, khỏe mạnh cho đến khi chào đời. Đây là điều bậc cha mẹ nào cũng mong muốn đối với con cái của mình.
1.2. Đối với các bậc phụ huynh
Đặc biệt, nhờ kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh đảm bảo tính chính xác cao, chúng ta có thể phát hiện sớm tình trạng dị tật bẩm sinh thai nhi đang gặp phải. Trước hết, bác sĩ sẽ kịp thời đưa ra phương án điều trị, xử lý phù hợp nhất. Đồng thời, các bậc phụ huynh cũng có sự chuẩn bị trước trong những tình huống xấu nhất. Chính vì thế, chúng ta không thể phủ nhận ý nghĩa to lớn của việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với em bé và cả gia đình.
1.3. Đối với toàn xã hội
Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng đóng vai trò quan trọng đối với toàn xã hội. Bởi vì, nhờ sàng lọc nên chất lượng dân số được cải thiện, số lượng người bị dị tật, mắc hội chứng nghiêm trọng giảm. Điều này góp phần giúp xã hội phát triển về mọi mặt.


Các bác sĩ cũng chỉ ra rằng chi phí xét nghiệm nhỏ hơn nhiều so với việc điều trị. Chính vì thế, các bậc phụ huynh nên chủ động tìm hiểu và đi xét nghiệm trong thời gian mang thai.

sub_title: 2. Những ai nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
sub_content: Trước khi giải đáp thắc mắc liên quan tới kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chúng ta cần biết những ai nên thực hiện loại xét nghiệm này. Như đã phân tích ở trên, sàng lọc trước sinh mang lại rất nhiều lợi ích đối với bản thân trẻ, cha mẹ và toàn xã hội. Chính vì thế, mọi người nên chủ động đi xét nghiệm trong thời gian mang thai, thực hiện sàng lọc trước sinh. Đây là khuyến cáo của các chuyên gia và bác sĩ.
Đặc biệt, bác sĩ khuyến khích một số chị em phụ nữ nên chủ động đi kiểm tra, sàng lọc để đảm bảo sự phát triển toàn diện của thai nhi. Một trong số đó là những người mang thai ngoài 35 tuổi. Trong độ tuổi này, thai nhi có nguy cơ dị tật bẩm sinh rất cao. Đó là lý do vì sao mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc, hạn chế tỷ lệ trẻ của dị tật, ảnh hưởng xấu tới sức khỏe và tương lai sau này.
Bên cạnh đó, người từng có tiền sử sảy thai, dọa sảy thai hoặc sinh con dị tật bẩm sinh cần đi xét nghiệm trong thời gian mang thai. Điều này giúp mẹ theo dõi sát sao sức khỏe, sự phát triển của thai nhi, đồng thời phát hiện sớm các vấn đề về rối loạn nhiễm sắc thể. Một số trường hợp khác là những mẹ bầu có tiền sử sinh con bất thường, tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, hoặc tiếp xúc với các hoá chất độc hại, ô nhiễm môi trường,...
Nếu kịp thời phát hiện, bác sĩ sẽ có những biện pháp xử lý phù hợp đối với cả mẹ và bé.



sub_title: 3. Đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh
sub_content: Chắc hẳn các bậc phụ huynh đều quan tâm tới vấn đề kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho biết điều gì? Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa sàng lọc nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc hội chứng nghiêm trọng. Tùy từng loại xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân tích và đánh giá các chỉ số khác nhau.
Hiện nay, 3 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được áp dụng rộng rãi đó là Double Test, Triple Test và xét nghiệm NIPT.
3.1. Double Test
Để đưa ra kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test chính xác nhất, các bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ của PAPP-A và beta-HCG tự do, đây là các chất xuất hiện trong máu của người phụ nữ mang thai, chúng được chính thai nhi tiết ra kết hợp với đo độ mờ da gáy. Dựa vào đó, bác sĩ có thể sàng lọc nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edward, Patau,...
3.2. Triple Test
Đối với xét nghiệm Triple Test, bác sĩ sẽ đánh giá nồng độ của các chất sau đây để đưa ra kết quả sàng lọc: Alpha-fetoprotein, AFP, Unconjugated estriol uE3 và Beta human chorionic Gonadotropin.
Lời khuyên cho bạn trước khi đi xét nghiệm sàng lọc đó là lựa chọn các mốc phù hợp, các phương pháp xét nghiệm phù hợp, hiệu quả nhất.


3.3. Xét nghiệm NIPT
Có thể nói kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được đánh giá là có độ chính xác cao nhất. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn khá an toàn và hiện đại. Một số vấn đề được phát hiện nhờ xét nghiệm NIPT có thể kể đến như: hội chứng Down hoặc Patau,… Với loại xét nghiệm này thì mẹ bầu nên thực hiện khi thai được 9 tuần tuổi. Xét nghiệm giúp phát hiện được những điều không bình thường ở nhiễm sắc thể của trẻ. Từ đó giúp chẩn đoán được những hội chứng dị tật do rối loạn ADN.

sub_title: 4. Sàng lọc trước sinh có đảm bảo chính xác 100% không?
sub_content: Khá nhiều bậc phụ huynh thắc mắc không biết liệu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có đảm bảo chính xác tuyệt đối hay không? Thực tế, những xét nghiệm trên nhằm mục đích chính là sàng lọc, phát hiện nguy cơ, không có ý nghĩa chẩn đoán chính xác. Chính vì thế, kết quả xét nghiệm có thể không đảm bảo chính xác tuyệt đối.
Để đưa ra chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện những loại kiểm tra chuyên sâu. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ để thực hiện kiểm tra phù hợp, phát hiện chính xác vấn đề thai nhi đang phải đối mặt.
Nếu biết sớm tình trạng của thai nhi, bác sĩ sẽ có phương án điều trị hoặc xử lý phù hợp. Đồng thời, các bậc phụ huynh cũng có thời gian chuẩn bị cho một số tình huống xấu có thể xảy ra đối với con trẻ trong tương lai.


Hy vọng rằng qua bài viết này mọi người đã hiểu được tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh em bé. Như đã nói, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh không mang tính chẩn đoán chính xác. Để biết rõ tình trạng của thai nhi, bạn nên thực hiện kiểm tra chuyên sâu.