Ý nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền hiện nay
Thứ Sáu, 6 tháng 12, 2019
Bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Từ trước đến nay chúng ta vẫn biết tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen di truyền trong xác định huyết thống. Nhưng khoa học ngày càng phát triển, xét nghiệm gen còn có tác dụng phát hiện ra nhiều tình trạng bệnh lý khác nữa.

sub_title: 1. Xét nghiệm gen di truyền là gì?
sub_content: Xét nghiệm gen di truyền là xét nghiệm để xác định thông tin liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Sau khi có kết quả xét nghiệm dựa vào sự thay đổi của NST (nhiễm sắc thể), protein, gen để xác định các bệnh và các triệu chứng của rối loạn di truyền.


Sau khi xét nghiệm, ta có thể biết mình đã thừa hưởng được nhưng yếu tố gì từ gen của bố mẹ. Nhờ đó tiên đoán các bệnh có liên quan đến di truyền hoặc những đột biến bất thường về gen có tính chất di truyền.
Xét nghiệm gen thường xét nghiệm thông qua mẫu máu, đây là phương pháp phổ biến hiện nay.

sub_title: 2. Các loại xét nghiệm gen hiện nay
sub_content: Dưới đây là các loại xét nghiệm gen phổ biến nhất.
Xét nghiệm thể mang
- Mục đích xét nghiệm: Xác định xem người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm chỉ định cho các đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng có tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh, tật di truyền trước đó. Thông thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ người nào mà không phải ở tất cả thành viên trong gia đình).
- Trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng nên làm xét nghiệm thể mang.
- Trường hợp bệnh nhân đang mang thai cũng nên xét nghiệm thể mang để xem xét nguy cơ mẹ di truyền sang con.


Xét nghiệm chẩn đoán
- Mục đích xét nghiệm: Phân tích, chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên quan tới gen, NST từ đó có hướng điều trị, tư vấn, tiên lượng bệnh phù hợp.
- Trong một số trường hợp người ta sử dụng phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến của gen di truyền và triệu chứng gây nên.
Thực hiện sàng lọc sơ sinh
- Đối tượng: Trẻ sơ sinh.
- Mục đích xét nghiệm  xác định bệnh rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh.
- Sau khi phát hiện các bệnh như trên ta có thể tiến hành điều trị ngay giai đoạn sau sinh của trẻ.
Xét nghiệm trước sinh
- Đối tượng xét nghiệm: Bà mẹ đang mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh về di truyền.
- Mục đích xét nghiệm: Xác định sự thay đổi gen hoặc NST của thai nhi ngay giai đoạn mang bầu.
- Xét nghiệm trước sinh chỉ xác định được một phần các yếu tố gây nên rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh đi kèm.
- Khi có kết quả xét nghiệm trước sinh, gia đình nên được tư vấn di truyền để xác định mức độ bệnh của trẻ, tiên lượng và hướng xử trí phù hợp. Với những thai bất thường di truyền nặng có thể xem xét bỏ thai nhưng với những bất thường nhẹ thì việc điều trị là có thể.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ
- Xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm (IVF), trước khi cấy phôi vào trong buồng tử cung. Xét nghiệm bao gồm: sàng lọc di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
- Đối tượng xét nghiệm: Cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm, đặc biệt cặp vợ chồng đã xét nghiệm thể mang và phát hiện mang bất thường di truyền,cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bất thường di truyền.
Xét nghiệm tiên đoán
- Mục đích xét nghiệm: Phát hiện đột biến gen ở giai đoạn hiện tại, và các bệnh có thể mắc phải trong tương lai.
- Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng có thể xác định được các nguy cơ rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu bệnh. Ngoài ra còn có thể phát hiện các nguy cơ bệnhung thư.
Xét nghiệm Pharmacogenomics
Thuốc khi vào trong cơ thể để được chuyển hóa thì cần có sự tham gia của enzym. Các enzym được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN) nhất định. Mỗi biến thể của đoạn gen có sự ảnh hưởng nhất định tới chuyển hóa thuốc, có những biến thể làm tăng chuyển hóa của thuốc do đó khi sử dụng thuốc, người bệnh phải giảm liều.
Tuy nhiên, có những biến thể làm giảm chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, khi đó người bệnh phải tăng liều hoặc sử dụng thuốc khác.

sub_title: 3. Ý nghĩa của xác định gen di truyền
sub_content: Xác định huyết thống
Sau khi sinh người con sẽ mang theo gen di truyền nửa của cha và nửa của mẹ. Sau khi thực hiện xét nghiệm này đối với người con, ta có thể so sánh với gen của cha mẹ để tìm ra sự tương đồng của ADN ở những vị trí đặc biệt. Nhờ sự tương đồng này mà kết luận sự quan hệ huyết thống giữa những người xét nghiệm.


Hiện nay việc sử dụng xét nghiệm này trong xác định huyết thống rất phổ biến, được rất nhiều người sử dụng.
Xác định các nguy cơ mắc bệnh ung thư
Trong cơ thể chúng ta, việc các tế bào phân chia hay thay đổi như thế nào đều quân theo một quy luật nhất định. Nếu quy luật này bị một yếu tố nào đó phá vỡ gây nên những sự bất thường. Ví dụ như các tế bào phát triển nhanh đột ngột hoặc chết đi nhiều hơn,.. thì đây được gọi là sự đột biến gen.
Thông thường các đột biến gen này đều gây ảnh hưởng xấu đến cơ thể người, một trong số đó là căn bệnh ung thư nguy hiểm. Những căn bệnh ung thư có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm này là ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư thận, ung thư trực tràng,...
Khi phát hiện ung thư sớm thì có thể tìm ra được các phương pháp điều trị thích hợp và tỷ lệ chữa khỏi thành công sẽ cao hơn.
Xét nghiệm gen trước hôn nhân
Do khoa học hiện đại phát triển nên hiện nay vợ chồng thực hiện xét nghiệm này trước kết hôn với mong muốn có đủ điều kiện an toàn để mang thai. Mỗi người dù hiện tại khỏe mạnh đều có thể mang gen di truyền xấu có khả năng gây bệnh. Nhờ vào xét nghiệm này mà có những biện pháp để có thể mang thai an toàn, người con sinh ra không mắc các bệnh gì liên quan đến di truyền và dị tật bẩm sinh.

sub_title: 4. Nên thực hiệnxét nghiệm di truyềnở đâu?
sub_content: Xét nghiệm gen di truyền là loại xét nghiệm yêu cầu độ chính xác cao, do đó bạn nên lựa chọn cơ sở và trung tâm y tế uy tin để thực hiện. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm được nhiều người lựa chọn bởi công nghệ hiện đại, độ chính xác và tin cậy cao. Đội ngũ y bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm nhất định sẽ đưa ra chẩn đoán chính xác thông qua kết quả xét nghiệm của khách hàng.
Xét nghiệm di truyền ngoài việc xác định quan hệ huyết thống thì còn có tác dụng trong việc phát hiện một số bệnh như ung thư, dị tật bẩm sinh,... Nhờ tiên đoán phát hiện bệnh sớm mà chúng ta có biện pháp chữa trị kịp thời và hiệu quả.
Nếu bạn cần tư vấn thêm về xét nghiệm gen di truyền, liên hệ với MEDLATEC để được giải đáp chi tiết hơn.