Tầm quan trọng của xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền
Thứ Sáu, 20 tháng 3, 2020
Tham vấn y khoa: BSCKII. Nguyễn Thanh Sơn

Từ bấy lâu chúng ta đã biết xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền nắm giữ vai trò hết sức quan trọng. Xét nghiệm di truyền không chỉ hỗ trợ chúng ta trong việc xác định huyết thống mà còn là cơ sở để phát hiện và điều trị các căn bệnh có tính di truyền. Nền y học ngày càng phát triển và phương pháp này dần trở nên phổ biến hơn rất nhiều. Hãy cùng nhau hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của hình thức xét nghiệm di truyền này nhé.

sub_title: 1. Xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền là gì?
sub_content: 
Xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền là một hình thức nhằm xác định các thông tin liên quan đến ADN cũng như bộ nhiễm sắc thể có mặt trong cơ thể người. Sau khi có được các thông tin trên, dựa vào những thay đổi của nhiễm sắc thể, ADN và protein, ta có thể xác định được những bệnh lý mắc phải cũng như các triệu chứng rối loạn di truyền có khả năng xảy ra.



sub_title: 2. Các loại xét nghiệm gen hiện nay
sub_content: 2.1. Xét nghiệm thể mang (người mang gen)
Xét nghiệm thể mang (người mang gen) nhằm mục đích xác định các gen có bị đột biến hay không. Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho các đột biến gen lặn, những người mà trong gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền trước đó. Những loại đột biến gen ngày thường gây nên những di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ ai mà không phải ở tất cả các thành viên trong gia đình.
Một số trường hợp rất cần đến phương pháp xét nghiệm thể mang như trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần, bệnh thalassemia,....
2.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm chẩn đoán là một trong những phương thức xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền. Phương pháp này được xây dựng nhằm phân tích cũng như xác định các bệnh lý di truyền xảy ra ở gen, từ đó có hướng điều trị phù hợp. Ví dụ xét nghiệm đột biến gen JAK2V617F là một trong số các tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định bệnh tăng tiểu cầu tiên phát, đa hồng cầu, xơ tủy nguyên phát,...
2.3. Xét nghiệm trước sinh
Xét nghiệm trước sinh được áp dụng đối với các bà bầu có nguy cơ sinh con mắc phải các chứng bệnh về di truyền. Xét nghiệm này giúp ta xác định những thay đổi xảy ra ở gen hoặc NST của thai nhi ngay trong giai đoạn mang bầu. Xét nghiệm gen dùng trong trước sinh có thể kể đến: Xét nghiệm NIPT, nhiễm sắc thể, xét nghiệm đột biến gen thalassemia,…
Tuy nhiên, xét nghiệm trước sinh chỉ xác định được một phần các yếu tố có thể dẫn tới rối loạn di truyền mà không thể xác định được hoàn toàn đặc biệt là các dị tật bẩm sinh đi kèm. Khi có kết quả, gia đình cần đến thăm khám tại cơ sở y tế uy tín để được tư vấn mức độ bệnh của trẻ cũng như tiên lượng và hướng điều trị.


2.4. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ được thực hiện ở giai đoạn phôi thai khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm hay trước khi phôi được cấy ghép vào buồng trứng. Đây là phương thức được xây dựng nhằm sàng lọc di truyền làm tổ và chẩn đoán di truyền làm tổ.
Loại xét nghiệm này phù hợp với các cặp vợ chồng đang trong quá trình tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm. Đặc biệt là các ông bố, bà mẹ đã thực hiện xét nghiệm thể mang và phát hiện gen mang những bất thường di truyền hoặc các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc phải các bệnh về di truyền.
2.5. Xét nghiệm tiên đoán
Mục đích của xét nghiệm tiên đoán là phát hiện ra các đột biến ở gen trong giai đoạn hiện tại hoặc các bệnh có thể mắc phải trong tương lai. Việc thực hiện xét nghiệm trước các triệu chứng có thể xác định được những nguy cơ rối loạn di truyền có thể xảy ra. Không chỉ vậy, chúng ta còn có thể phát hiện được các nguy cơ dẫn tới ung thư thông qua xét nghiệm tiên đoán.

sub_title: 3. Một số ứng dụng của xét nghiệm gen
sub_content: 3.1. Xác định huyết thống
Một đứa trẻ sau khi được sinh ra sẽ mang theo gen di truyền với một nửa của bố và nửa còn lại là của mẹ. Khi thực hiện xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền đối với người con, ta có thể đối chiếu với gen của bố và mẹ để tìm ra sự tương đồng. Nhờ những sự tương đồng được tìm thấy mà ta có thể kết luận sự quan hệ huyết thống giữa đứa trẻ và bố mẹ của chúng.
Hiện nay, phương thức này được sử dụng rất phổ biến trong việc xác định huyết thống. Và nó đang dần dần được nhiều người biết đến nhiều hơn.
3.2. Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư
Trong cơ thể người, các tế bào được phân chia cũng như biến đổi theo một quy luật nhất định. Tuy nhiên, một số quy luật bị phá vỡ bởi những yếu tố khác gây nên những biến đổi bất thường ở gen. Những hình thức phá vỡ quy luật này gây nên những biến đổi cho cơ thể và dẫn có thể dẫn tới khả năng ung thư rất cao.
Những căn bệnh ung thư có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền như ung thư vú, ung thư tử cung, ung thư trực tràng,... Đây có thể là phương pháp giúp chúng ta phát hiện bệnh sớm hơn (ở những giai đoạn đầu tiên) từ đó có thể đưa ra những phương pháp điều trị thích hợp cũng như xác định tiên lượng.


3.3. Xét nghiệm gen trước hôn nhân
Nền y học ngày càng phát triển nền các cặp vợ chồng thường thực hiện xét nghiệm này trước hôn nhân với mong muốn có đủ khả năng và điều kiện để có thể mang thai một các an toàn nhất. Mỗi người dù đang có sức khỏe tốt ở hiện tại nhưng cũng có thể mang đột biến gen và có khả năng di truyền cho thế hệ sau, đặc biệt là bệnh thalassemia với tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng rất cao là 13,8%.

sub_title: 4. Nên thực hiện xét nghiệm gen ở đâu?
sub_content: Xét nghiệm gen di truyền là một phương pháp đòi hỏi tính chính xác cao cũng như cơ sở vật chất tốt. Chính vì vậy, Bệnh viện đa khoa MEDLATEC với hơn 24 năm kinh nghiệm cũng đội ngũ y bác sĩ chất lượng sẽ là một lựa chọn hoàn hảo cho những ai đang quan tâm.
Nơi đây sở hữu Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012. Cùng với đó là chính sách hỗ trợ viện phí, hợp tác cùng hơn 33 đơn vị khác nhau. Nếu muốn biết thêm chi tiết về chi phí, đội ngũ y bác sĩ cũng như phương thức thực hiện xin liên hệ về đường dây nóng 1900 56 56 56 để biết thêm chi tiết. Chúng tôi xin chân thành cảm ơn.


Mong rằng, với bài viết này, các bệnh di truyền sẽ không còn là nỗi lo của mọi gia đình. Hãy thực hiện ngày xét nghiệm gen trong bệnh lý di truyền để có thể nhận biết các dấu hiệu xấu xảy ra trong cơ thể và kịp thời chữa trị. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào luôn là người bạn đồng hành đáng tin cậy trên sự nghiệp bảo vệ sức khỏe của mọi nhà.