Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi?
Thứ Năm, 31 tháng 10, 2019
ThS. BS Hoàng Thị Năng, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Sàng lọc trước sinh là điều được rất nhiều các chuyên gia y tế khuyến cáo mẹ bầu nên sớm thực hiện. Bởi đây là giải pháp hữu hiệu nhất giúp nhanh chóng phát hiện các dị tật bẩm sinh cũng như những dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra. Vậy, thực hiện thăm, khám sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi? Cùng tìm hiểu về điều này trong bài viết sau đây.

sub_title: 1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến
sub_content: Phương pháp siêu âm
Siêu âm là phương pháp dùng các sóng siêu âm để chụp lại hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ. Mẹ bầu nên thực hiện phương pháp này với 3 thời điểm vàng là: 3 tháng đầu (từ 12 - 14 tuần tuổi), 3 tháng giữa thai kỳ (từ 21 - 22 tuần) và 3 tháng cuối cùng (từ 30 - 32 tuần).
Siêu âm giúp cung cấp cho mẹ bầu một số thông tin về thai nhi như: tuần tuổi, cân nặng, nhịp tim, sự phát triển của bé,… đặc biệt là khả năng cung cấp hình ảnh của thai nhi.


Phương pháp Double test
Là phương pháp được thực hiện trong giai đoạn từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Double test sử dụng một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch người mẹ để phân tích và đánh giá các chỉ số về β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với kết quả siêu âm mờ độ gáy và các thông số về sức khỏe để đánh giá nguy cơ bé có mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh hay không.
Phương pháp Triple test
Nếu mẹ bầu quên lịch và không thể thực hiện phương pháp double test thì vẫn có thể thực hiện sàng lọc trước sinh bằng triple test. Phương pháp này được thực hiện khi thai nhi đạt từ 15 cho đến 20 tuần tuổi, tốt nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Triple test tiến hành xác định nồng độ các chất AFP, Estriol và hCG có trong máu người mẹ. Từ đó, đưa ra tầm kiểm soát các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Lưu ý rằng, mẹ bầu khi sử dụng  phương pháp Triple test phải thực hiện đúng tuần thai, đúng thời điểm thì mới đưa ra kết quả chính xác nhất.
Phương pháp NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn bởi sự an toàn và cho kết quả chính xác cao. NIPT phân tích hàm lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó đưa ra đánh giá và khả năng mắc phải các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp này tại tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp chọc ối
Mẹ bầu thường chỉ thực hiện phương pháp này khi được bác sỹ chỉ định, sau khi phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể của trẻ. Phương pháp này có khả năng gây ra nhiều nguy cơ với sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi như đau bụng, vỡ ối, nhiễm trùng.


Sinh thiết gai
Sinh thiết gai là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn, chỉ được thực hiện với những mẹ bầu có độ tuổi cao, hay bố hoặc mẹ có các bệnh về di truyền, dị tật. Xét nghiệm cũng khiến mẹ bầu dễ gặp các biến chứng bất thường như chảy máu âm đạo, lưu thai,…

sub_title: 2. Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì?
sub_content: Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm và tìm hiểu. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ cũng như các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Một số bệnh thường gặp phải ở trẻ gồm có:
Hội chứng Edward
Nếu mẹ bầu thắc mắc sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì thì hội chứng Edward là câu trả lời đầu tiên dành cho các mẹ.
Edward xảy ra khi xảy ra thể ba nhiễm trên NST 18. Hội chứng này thường gây ra các dị tật bẩm sinh, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Nếu trẻ có khả năng duy trì sự sống thì trẻ sẽ gặp phải khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp, đầu và hàm nhỏ, tim bị ảnh hưởng.
Hội chứng Down
Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì? Đa phần, sàng lọc trước sinh giúp dễ dàng phát hiện hội chứng Down ở trẻ. Down là dị tật bẩm sinh khi trẻ có ba nhiễm sắc thể trên NST thứ 21 với tỷ lệ mắc phải ở trẻ là 1/700. Thai nhi gặp phải hội chứng này khi sinh ra thường hạn chế phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp, tuổi thọ thấp, dễ mắc các bệnh liên quan tới tim mạch, đi kèm với các dấu hiệu bất thường về thể chất như mắt xếch, miệng trề ra, đầu ngắn và bé, gáy rộng, mũi nhỏ,…


Dị tật ống thần kinh
Dị tật ống thần kinh là sự phát triển bất thường của ống thần kinh trong quá trình hình thành phôi thai. Bệnh này dẫn đến các dị tật liên quan đốt sống, não, sọ của trẻ. Một vài trường hợp thai nhi mắc phải bệnh này dẫn đến sảy hoặc lưu thai.
Hội chứng Turner
Turner là bệnh lý liên quan đến khiếm khuyết của nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ, do thiếu một phần hoặc mất toàn bộ NST X. Trẻ mắc Turner thường có khả năng phát triển hạn chế, thường gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa. Dấu hiệu nhận biết thường là ngực rộng, tai lớn, cổ ngắn và các nếp gấp, ngực và buồng trứng không phát triển. Do vậy, trẻ thường không có kinh nguyệt nên không có khả năng sinh sản.
Các hội chứng liên quan đến mất đoạn NST
Các hội chứng thường gặp ở trẻ là:
- Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)
- Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11)
- Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)
Hầu hết, các trẻ mắc phải những hội chứng nói trên đều chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, do vậy hạn chế rất lớn về khả năng giao tiếp. Các đặc điểm nhận dạng là đầu nhỏ, hở hàm ếch, trán ngắn,…
Hội chứng Patau
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này là 1/4000. Hội chứng gặp phải khi trẻ có tới 3 NST 13. Hội chứng Patau gây tử vong ở trẻ là cực kì cao ngay sau khi chào đời. Trẻ có khả năng sống sót gặp các bất lợi về sức khỏe nghiêm trọng, kém phát triển, thường có đầu nhỏ, trán méo mó, dư ngón tay hoặc ngón chân, môi sứt.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này thường gặp ở nam giới, thay vì có 1 NST X thì lại tồn tại tới 2 NST X với dạng XXY. Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1/1000 người. Klinefelter gây ảnh hưởng tới sự phát triển của tinh hoàn, các quá trình sản xuất hoocmon giới tính nam, giảm khối lượng cơ thể. Klinefelter làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý như ung thư vú, bệnh phổi, loãng xương, các bệnh về tim mạch, đường huyết.

sub_title: 3. Thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu?
sub_content: Hiện nay có rất nhiều bệnh viện hoặc trung tâm y tế cung cấp và thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu. Nếu bạn vẫn còn đang băn khoăn không biết nên thực hiện sàng lọc trước sinh tại đâu thì Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi bạn có thể hoàn toàn tin tưởng. Với kinh nghiệm nhiều năm trong lĩnh vực xét nghiệm, MEDLATEC là đơn vị cung cấp đầy đủ các phương pháp sàng lọc tiên tiến và hiện đại nhất tại thời điểm hiện tại. MEDLATEC cam kết sẽ đem đến cho mẹ bầu những trải nghiệm tuyệt vời nhất cũng như những kết quả xét nghiệm với độ tin cậy cao.


Với những chia sẻ ở bài viết này, MEDLATEC hi vọng có thể giúp mẹ bầu trả lời được thắc mắc sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì cho thai nhi. Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết dành cho cả mẹ và bé. Do đó, mẹ hãy nhanh chóng liên lạc với MEDLATEC thông qua đường dây nóng 1900565656 để được tư vấn và sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh ngay từ bây giờ nhé.