Câu hỏi: Chẩn đoán bệnh Lơ xê mi tủy cấp trẻ em như thế nào?

Căn cứ Quyết định 1832/QĐ-BYT năm 2022 quy định chẩn đoán bệnh như sau:
Thứ nhất, Triệu chứng lâm sàng
- Hội chứng thiếu máu.
- Hội chứng xuất huyết.
- Có thể gһp tình trạng đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC), đһc biệt rất hay gһp trên người bệnh LXM cấp thể tiền tủy bào.
- Hội chứng nhiễm trùng: Sốt, viêm loét miệng họng, viêm phổi, nhiễm trùng da...
- Hội chứng thâm nhiễm: Gan to, lách to, hạch to, phì đại lợi, thâm nhiễm da, đau xương, thâm nhiễm thần kinh trung ương với các dấu hiệu thần kinh khu trú...
- Trong trường hợp số lượng bạch cầu tăng cao có thể gһp triệu chứng tắc mạch do tăng bạch cầu: Tắc mạch não, tắc mạch phổi, tắc mạch dương vật…
- Biểu hiện toàn thân do bệnh lê ác tính: Mệt mỏi, gầy sút, suy sụp nhanh. Thứ hai, Triệu chứng xét nghiệm:
Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi và tủy xương
- Xét nghệm tế bào máu ngoại vi: Thường có các biểu hiện sau:
+ Thiếu máu bình sắc, hồng cầu kích thước bình thường, hồng cầu lưới giảm.
+ Số lượng bạch cầu thường tăng, nhưng có thể bình thường hoặc giảm; gặp một tỷ lệ tế bào non (tế bào blast) - ác tính
+ Số lượng tiểu cầu giảm
- Xét nghiệm tủy xương:
+ Xét nghiệm tủy đồ: Số lượng tế bào tủy thường tăng, tế bào blast tăng sinh, hình thái dòng tủy, chiếm tỷ lệ ≥ 20% các tế bào có nhân trong tủy. Các dòng hồng cầu, bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu bị lấn át bởi tế bào blast.
+ Nhuộm hoá học tế bào cho phép chҭn đoán thể bệnh LXM cấp theo bảng xếp loại
* Thường dương tính với MPO, Soudan - Black, âm tính với PAS;
* Kỹ thuật nhuộm esterase không đặc hiệu được sử dụng trong chẩn đoán LXM cấp dòng mono vì các tế bào thuộc dòng này cho phản ứng dương tính mạnh và bị ức chế bởi NaF, trong khi tế bào dòng bạch cầu hạt tuy cũng cho phản ứng dương tính nhưng không bị ức chế bởi NaF.
+ Sinh thiết tuỷ xương được chỉ định trong trường hợp chọc hút tuỷ không chҭn đoán xác định được do tủy nghèo tế bào.
Đặc điểm dấu ấn miễn dịch và di truyền:
- Dấu ấn miễn dịch đặc trưng trong LXM tủy cấp (AML)
+ Tế bào non chưa biệt hóa: CD34, CD117 (c-kit): tế bào dòng tủy/tế bào gốc.
+ Dòng bạch cầu hạt: CD13, CD15, CD 33, cytoplasmic MPO, HLA-DR (dương tính trong đa số thể AML, âm tính trong APL).
+ Dòng mono: CD13, CD15, CD33, CD14.
+ Dòng mẫu tiểu cầu: CD41 (Platelet glycoprotein IIb/IIIa complex), CD61 (Platelet glycoprotein IIIa).
+ Dòng hồng cầu: Glycophorin A. b. Bất thường di truyền và ý nghĩa tiên lượng trong LXM tuỷ cấp trẻ em
+ Nguy cơ thấp: Bất thường NST t(8;21) tạo đột biến gen AML1/ETO (15%), t(15;17) tạo đột biến gen PML/RAR, hoặc inv(16) tạo đột biến gen CBFβ/MYH11 (10%), đột biến gen liên quan đến sắp xếp lại gen MLL (20%) (một số thuộc nhóm tiên lượng xấu); đột biến NPM1, đột biến CEFBA (hiếm gặp hơn ở người lớn).
- Nguy cơ trung bình: Công thức NST bình thường, bất thường NST +8, -Y, +6; t(1;11)(q21;q23) tạo gen MLL-AF3.
- Nguy cơ cao: Bất thường NST -7, -5, tổn thương đồng thời nhiều NST (≥ 3), hoặc đột biến gen FLT3(FLT3-ITD), t(9;11)(p12;q23) tạo gen MLL-AF4, t(6;11)(q27;q23) tạo gen MLL-AF10.
Tiêu chuẩn chẩn đoán Chẩn đoán xác định LXM tuỷ cấp dựa vào biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm, cụ thể là:
- Dựa vào triệu chứng lâm sàng điển hình của bệnh.
- Dựa vào triệu chứng cận lâm sàng: Xét nghiệm tuỷ đồ thấy tế bào blast ≥ 20% tế bào có nhân trong tuỷ mang đặc tính của dòng tủy (Hoá học tế bào dương tính với MPO, Soudan black). - Mang dấu ấn miễn dịch đһc trưng dzng tủy (CD 13, CD33, CD 117, CD15, CD 64, CD14…).
Xếp loại LXM tủy cấp trẻ em: Tương tự xếp loại người lớn (tham khảo bài Lơ xê mi cấp):
- Xếp loại LXM tủy cấp theo FAB 1986 có bổ sung.
- Xếp loại theo WHO 2016.
https://cdn.thuvienphapluat.vn/phap-luat/2022/202201/Hung/05-07-tv5.jpg
Lơ xê mi tủy cấp trẻ em (Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em) là gì? Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh như thế nào? (Hình từ internet)

Từ khóa: Bệnh Lơ xê mi cấp
Ngày đăng: 07/07/2022