Pasienter med Refsums sykdom ble første gang beskrevet av den norske nevrologen Sigvald Bernhard Refsum.. Fem pasienter med det Refsum oppfattet som kardinalfunnene , kronisk polynevropati, ataksi og albuminocytologisk dissosiasjon in spinalvæsken, ble identifisert blant pasienter innlagt ved Rikshospitalet i Oslo. Refsum beskrev disse pasientene i en monografi fra 1946 der han brukte betegnelsen «Heredopathia atactica polyneuritiformis», men tilstanden ble senere mer kjent som Refsums sykdom. Refsum beskrev senere flere pasienter i Norge og i andre land. Norske forskere bidro på 1960-tallet med utvikling av en diett fattig på fytansyre, som demonstrerte effekt på polynevropati-symptomene ved Refsums sykdom.