En svettetest vil normalt være negativ ved A1AT og positiv ved cystisk fibrose. Genetisk testing vil normalt vise mutasjoner på den lange armen på det 14. kromosomet (14q32.1) ved A1AT og mutasjoner på det 7. kromosomet ved cystisk fibrose. Ved A1AT finner en ofte lesjoner og fibrose i leveren, og en del pasienter vil utvikle cirrhose, og i noen fall også leverkreft. Nekrotiserende pannikulitt er en mindre vanlig, men potensielt alvorlig følgesykdom. Ved cystisk fibrose finner en ofte problemer med fordøying av fett og problemer med bukspyttkjertelen, inkludert diabetes mellitus.