Diagnosen IP er etablert av kliniske funn og noen ganger av bekreftende hudbiopsi. Molekylær genetisk testing av NEMO IKBKG-genet (kromosomalt locus Xq28) avslører sykdomsfremkallende mutasjoner i omtrent 80% av probandene. Slike tester er klinisk tilgjengelig. I tillegg har kvinner med IP skjev X-kromosominaktivering; testing for dette kan brukes til å støtte diagnosen. Mange tidligere ble feildiagnostisert med en annen type IP, tidligere kjent som IP1. Dette har nå fått sitt eget navn - (incontinentia pigmenti achromians). Dette har en litt annen presentasjon: virvler eller striper av hypopigmentering og depigmentering. Det er ikke arvet og involverer ikke hudtrinn 1 eller 2. Noen 33–50% av pasientene har multisystem involvering - øye-, skjelett- og nevrologiske abnormiteter. Det kromosomale stedet er på Xp11, i stedet for Xq28.