Sykdommen kan være vanskelig å oppdage på grunn av manglende symptomer. Selv med symptomer, som for det meste først oppstår når personen er over 10 år, kan det være vanskelig å diagnostisere, da symptomene kan være veldig forskjellige fra person til person. De fleste blir diagnostisert, når de er eldre enn 10 år, ved en MR-scanning som er foretatt av andre årsaker.