Senter for sjeldne diagnoser er organisert som ett av fire nasjonale kompetansesentre i Avdeling for sjeldne diagnoser (NKS) i Barne- og ungdomsklinikken (BAR) ved Oslo universitetssykehus HF (OUS). Senteret er også del av den Nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD) – en felles koordineringsenhet for sjeldne diagnoser i Norge.