I Verdens helseorganisasjons International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems er Aspergers syndrom diagnostisk klassifisert sammen med autisme, atypisk autisme, Retts syndrom, annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen og forstyrrelse med overaktivitet forbundet med psykisk utviklingshemming og bevegelsesstereotypier klassifisert som gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Begrepet «gjennomgripende utviklingsforstyrrelser» er i fagmiljøene etterhvert blitt erstattet med «autismespekterforstyrrelser» (ASF) Syndromet kjennetegnes av forstyrret sosial samhandling og kommunikasjon, som preger og begrenser den enkeltes funksjonsnivå, og der interesser og atferd følger et repetitivt, snevert mønster. Som andre psykiske utviklingsforstyrrelser begynner autismespekterforstyrrelser i spedbarnsalderen eller barndommen og følger en jevn utvikling. Perioder med tilfriskning eller tilbakefall forekommer ikke. Svekkelser i ulike funksjoner kommer til syne etter hvert som ulike systemer i hjernen modnes. Av de fire andre autismespektrum-lidelsene er det autisme som overlapper mest med Aspergers syndrom hva gjelder sannsynlige årsaker. Autismediagnosen krever imidlertid at kommunikasjonen er svekket og den kognitive utviklingen forsinket. Retts syndrom og annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen deler flere kjennetegn med autisme, men kan ha andre årsaker. Diagnosen uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse kan stilles når kriteriene for en mer spesifikk lidelse ikke er oppfylt.