Utredningen er først og fremst sykehistorie og funn ved nevrologisk undersøkelse. Barneleger eller nevrologer med spesiell kjennskap til denne diagnosen er de beste til å stille diagnosen. De fleste pasienter bør ta orienterende blodprøver (enkelte ganger inkludert kobber og cerruloplasmin) og MR av hjernen og ryggmarg. MR av hjernen er en viktig del av utredningen ved dystoni, sammen med blodprøver. Av og til bør også spinalpunksjon gjennomføres. I tillegg kan analyse av bevegelsesmønstrene og videoanalyse av bevegelsene være nødvendige metoder som benyttes i utredningen.