Identifiseringen av genene på hvert kromosom har i lang tid blitt sett på som en av de viktigste forskningsområdene, og blitt viet mye tid og ressurser. Siden forskere bruker forskjellige metoder til å identifisere genene, har man ikke klart å stadfeste ett nøyaktig antall gen. X-kromosomet inneholder sannsynligvis rundt 1200 gen. Hele det menneskelige genom inneholder omtrent 25 000 gen.