Mastocytose er en sjelden sykdom som man ikke kjenner helt årsaken til og ikke har noen fullgod behandling mot. Sykdommen kjennetegnes ved en vekst og opphopning av mastceller i mange slags vev og rammer begge kjønn i alle aldre. Årsaken til at mastcellene begynner å vokse er i noen tilfeller feil i arveanlegget, men hos andre er årsaken ukjent. Mastocytose regnes ikke for å være arvelig, selv om det finne sjeldne eksempler på at mastocytose går igjen i familier, og det forskes en del på arveligheten av sykdommen. Diagnosen kan være vanskelig å stille, og det kan ta flere år før det erkjennes at pasientens symptomer skyldes mastocytose. Det tas vevsprøve, vanligvis fra hud, mage/tarmsystemet og benmarg, og mastcellene kan sees i mikroskop med spesielle teknikker. Blodprøver og urinprøver er også hjelpemidler for å stille riktig diagnose. De siste få årene er det kommet ny kunnskap om sykdommene, og det er påvist en feil i arvestoffet hos en del pasienter (men som altså ikke arves til neste generasjon). Det er sannsynlig at det som før ble betraktet som en sykdom, er en gruppe av sykdommer, med forskjellig forløp og kanskje behandling. Det har vært foreslått at mastocytose hos barn skyldes en "umoden" benmarg og at mastocytose hos voksne skyldes feilen i arvestoffet. Mastceller finnes hos alle mennesker i nesten alle kroppens organer. Det er flest celler av denne typen nær blodårer og lymfeårer (lymfeårene drenerer vevsvæske), nerveender og i hud og slimhinner. De utvikles fra umodne celler i benmargen, transporteres med blodet ut i kroppen, der de fester seg og modnes. Mastcellene deler seg ikke etter at de er modnet ute i kroppen, slik kreftceller gjør. Mastcellene beholder også sin normale funksjon, i motsetning til mange kreftceller. Mastceller produserer flere stoffer som vanligvis virker i kroppens forsvars-, infeksjons- og reguleringssystemer, da de virker sammen med hvite blodlegemer og vev. Ved mastocytose blir det for mye av disse stoffene, og pasienten får symptomer.