Tilstander med tidlig start (0-2år): Alpers sykdom er en alvorlig, rask fremadskridende hjernedegnerasjon. Rammer både motoriske og mentale funksjoner og medfører epilepsi som ofte er vanskelig å behandle. Leighs syndrom er fellesnavn for rask progredierende funksjonstap knyttet spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser) og med typiske forandringer på spesialbilder med magnetscanning av hjernen (MR) Menkes sykdom (også kalt "kinky hair syndrome") gir gulsot i nyfødtperioden, tidlig epilepsi, lite pigment i hud og hår, håret er tynt og pistrete fordelt, stivt, sprøtt og knekker lett. Mangler kobber som omsettes på feil måte i kroppen på grunn av enzymforstyrrelse. Spesielle tannforandringer. Spesielle ytre trekk kan gi mistanke, også om andre syndromer. Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.