Den tyske barnelegen og forskeren Ulrike Steuerwald oppdaget sykdommen ved Landssjúkrahúsið i Tórshavn i 1995. Landssjúkrahúsið undersøker i dag alle nyfødte færøyske barn for sykdommen igjennom blodprøver, og gir samme tilbud til færøyinger som planlegger å få barn sammen. Et tilsvarende tilbud gis også til den forholdsvis store gruppen av færøyinger bosatt i Danmark. Behandlingen av sykdommen er enkel og består i å tilføre karnitin i så store mengder at karnitininnholdet i blodet normaliseres; cellene tar deretter opp nødvendige mengder karnitin.