Det er denne ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene som er spesifikke for individer med Edwards syndrom. Siden cellene inneholder ekstra informasjon gjør dette at fosteret ikke vil utvikle seg normalt. Dette resulterer i misdannelser som lav fødselsvekt, liten og unormal hodeform, liten kjeve og munn, ørene satt lavt på hodet og knyttede never med overlappende fingre. Spedbarn med Edwards syndrom har som regel hjertefeil og feil ved funksjonene til andre organer, slik at kroppens viktigste systemer er påvirket.