Om lag 86 % av barn med tommelhypoplasi har andre ofte tilknyttede misdannelser. Utviklingen av hånden skjer samtidig som veksten og utviklingen av hjerte- og blodkarsystemet, nervesystemet og det hematopoietiske systemet. Tommelhypoplasi har blitt beskrevet i 30 syndromer hvor de nevnte misdannelsene også har blitt observert. Et syndrom er en kombinasjon av tre eller flere misdannelser, og eksempler på syndromer med en tommelhypoplasi er Holt-Oram syndrom, VACTERL-assosiasjon og TAR-syndrom.