Gillberg har blitt kjent internasjonalt for sine bidrag til en rekke prosjekter med pionerforskning innen utvikling av autisme. I 2003 gjorde et fransk og svensk forskerteam ved Pasteurinstituttets psykiatriske avdelinger, Universitetet i Paris, ledet av Thomas Bourgeron, Marion Leboyer og Gillberg, det første funn av eksakt identifiserte genetiske mutasjoner hos individer med autisme. Teamet identifiserte mutasjoner i to gener på X-kromosomet som synes å ha betydning i dannelsen av synapser (kommunikasjonsrom mellom nevroner) i to familier hvor flere medlemmer har tilstanden. Tidligere studier, som Paris Autism Research International Sib-Pair Study (PARIS), koordinert av Gillberg og Marion Leboyer, har mer generelt assosiert X-kromosomregioner med autisme. Gjennombruddet i 2003 indikerte at lokaliseringen av mutasjonen er på NLGN4 genet og NGLN3 genet. Mutasjonen hindrer dannelsen av et komplett protein. X-kromosomet hos gutter er nedarvet fra moren, mens jenter har ett X-kromosom fra faren og ett fra moren.