Hos mennesker vil barn født med svikt i stoffskiftehormonproduksjon få forstyrret og mangefull vekst og utvikling. Hjerneutviklingen kan være mangelfull og man kan utvikle kretinisme. I Norge blir alle nyfødte screenet ved hjelp av en blodprøve, der man måler nivået TSH i blodet. På denne måten fanger man opp de fleste tilfeller av medfødt hypotyreose, og tilstanden kan behandles effektivt med tilført syntetisk tyroksin.