Det har vist seg at ikke alle pasienter med Refsums sykdom har mutasjoner i -genet. Noen pasienter har i stedet en mutasjon i -genet, som gir en defekt i peroxin7, en såkalt PST2-transporter. Peroxin7 er involvert i å transportere phyh-proteinet inn i peroxisomet hvor det skal virke. Mangel på fungerende peroxin7 gir derfor indirekte mangel på phyh og dermed svikt i fytansyre-nedbrytningen.