Selv små forskjeller i gensammensetningen kan føre til merkbare variasjoner i egenskaper som utseende, fysiologi og atferd. Hos mennesker kan slik variasjon blant annet påvirke hårfarge, hudfarge, immunsystemfunksjoner og sårbarhet for sykdommer. I tillegg har genetisk variasjon en nøkkelrolle i bevaringsbiologi, ettersom populasjoner med lav genetisk variasjon er mer sårbare for miljøendringer og sykdommer.