I 1941 publiserte han sammen med Julia Bell studien «». Studien beskrev en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet. På bakgrunn av dette banebrytende forskningsarbeidet ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome». Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom, og er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.