Sikker diagnose kan bare stilles ved undersøkelse av kromosomene. Dersom X-kromosomet bare mangler i noen av cellene, kalles dette for en . Noen av pasientene med moderate forandringer kan først få diagnosen som del av en utredning omkring manglende pubertetsutvikling med uutviklede (dysgenetiske) eggstokker (gonadedysgenesi).