Helgenomsekvensering har for det meste vært brukt innen forskning, og er også tatt i bruk innen behandlende medisin. Genom-sekvensdata kan være et viktig verktøy for å avgjøre hva som skal gjøres med en pasient. Gensekvensering brukes også til å finne funksjonelle varianter av f.eks. virus og forbedre kunnskapen som er tilgjengelig for forskere innen evolusjonsbiologi.