Det er ikke enighet om hva et gen er. Et eksempel på en definisjon av et gen er et DNA-fragment som koder for et protein. Ifølge denne definisjonen inneholder et gen bare de kodende fragmentene av DNA (altså ekson). Hvis genet defineres som en genomisk sekvens som blir representert i pre-mRNA transkriptet, hører også intron og andre ikke oversatte (men transkriberte) sekvenser til genet. Den nyeste og mest vidtfavnende definisjonen sier at genet er "en region i en genomisk sekvens som tilsvarer en enhet av arv, som er knyttet til regulatoriske regioner, transkriberte regioner, og andre funksjonelle sekvensregioner". Det vil si at alle de elementene som bidrar til genuttrykket også omfattes av definisjonen. Denne definisjonen passer også med historiske betraktninger om arv, se avsnittet Historikk.