Mitokondrium inneholder sitt eget DNA, kalt mtDNA; 100-10000 kopier av et dobbeltrådet sirkulært 16569 bp langt DNA molekyl som koder for 13 proteiner med sentral betydning for energiproduksjon (oksidativ fosforylering) og mitokondrienes eget proteinsynteseapparat (rRNA og tRNA). De langt fleste mitokondrielle proteiner må importeres fra cellens cytoplasma, og disse proteinene kodes for av gener som befinner seg i cellekjernen. Dette gjør at de fleste mitokondriesykdommer skyldes feil i kjerne-kodete gener.