Som alle virveldyr er mennesker diploide. Det er 23 kromosomer i hvert sett og en kopi av hver enkelt av disse i de fleste celler, slik at det til sammen er 46 kromosomer. Kjønnscellene, det vil si sædcellen hos mannen og eggcellen hos kvinnen, har gjennomgått meiose, og har derfor kun én kopi av de 23 ulike kromosomene og er haploide. Disse må smelte sammen til en zygote for å kunne gjenoppta celledeling. Avvik fra det diploide kromosomtallet på 46 kromosomer vil oftest lede til alvoirlige forstyrrelser i utviklingen, se trisomi.