Tidligere var metodene for å avdekke forekomst av Fragilt X-syndrom og relaterte tilstander usikre, men i dag kan man teste ved hjelp av en enkel blodprøve om en person er bærer av genfeilen eller har fullspektret FXS eller en relatert tilstand. Blodprøven innebærer en genetisk testing og er som sådann per 2016 underlagt særlige restriksjoner i Norge.