PKAN skyldes en mutasjon i PANK2-genet (20p13). Arvegangen er autosomal recessiv, men nyoppståtte mutasjoner forekommer. Det dreier seg ofte om en missense-mutasjon i PANK2-genet, eventuelt delesjoner, duplikasjoner eller splice-site mutasjoner. PANK2 er uttrykt i retina og basalganglienes celler.