Senter for sjeldne diagnoser jobber tverrfaglig og har i dag cirka 30 medarbeidere med utdannelse innen medisin, helse-, sosial- og samfunnsfag. Senteret tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten har eller arbeider med sjeldne diagnoser.