Genetiske markører har mange anvendelser. De kan brukes til å studere sammenhengen mellom arvelige sykdommer og deres genetiske basis, for eksempel når en spesifikk mutasjon forårsaker et defekt protein. En genetisk markør som ligger på samme kromosom og i nærheten av den aktuelle sykdomsfremkallende mutasjonen vil gjerne nedarves sammen med sykdommen og dermed indikere området hvor den skadelige mutasjonen befinner seg.