Innenfor et gen er det sekvensen av nukleotider bortover en DNA-tråd som definerer et protein, som en organisme er i stand til å lage eller «uttrykke» ved et eller flere stadier i livet, ved hjelp av informasjonen i sekvensen. Forholdet mellom nukleotidsekvensen og aminosyre-sekvensen i proteinet blir avgjort etter enkle cellulære regler under translasjon av den genetiske kode. Tre og tre nukleotider danner hva vi kaller et kodon, eller en "triplett", som angir en spesifikk aminosyre. Noe av den genetiske koden er imidlertid overflødig, fordi flere tripletter kan kode for samme aminosyre. Dette redusere derimot sannsynligheten for at en punkt mutasjon kan medføre en endring av aminosyre, avhengig av hvilken nukleotid som muteres i et kodon.