Selv om genealogiske DNA-tester ikke generelt opplyser om helseaspekter og ikke har dette som hensikt, fins en sammenheng mellom mangel på DYS-markør DYS464 og infertilitet, og mellom mtDNA haplogruppe H og beskyttelse mot sepsis. Enkelte haplogrupper har blitt knyttet til langt liv. Analyse av fullsekvens mtDNA kan avsløre enkelte sjeldne sykdommer.