Proteiner kan også forårsake sykdommer, dersom mengden protein i en organisme er feil eller dersom det er feil på proteinene. Diabetes er et eksempel på en sykdom forårsaket av proteiner, der kroppen enten ikke produserer nok av proteinet insulin eller ikke reagerer riktig på insulinet. Huntingtons sykdom er en sykdom der endringer i et gen forårsaker endringer i strukturen til proteinet som genet koder for. Hemofili (blødersykdom) forårsakes av at genet for et protein enten ikke er til stede i arvestoffet eller at genet er mutert slik at proteinet ikke virker som det skal.