Bestemmelse av karyotyper er særlig viktig ved diagnostisering av enkelte typer kreft. Ofte er det numeriske endringer i kreftceller. Det betyr at enkelte kromosomer finnes i for få eller for mange kopier. Det kan også være strukturelle kromosomavvik i kreftceller. Dette kan være tap eller gevinst av visse deler av kromosomer. Det kan også være translokasjoner mellom kromosomer, som kan føre til dannelse av fusjonsgener. Sistnevnte er særlig vanlig i blodkreft (leukemi), lymfekreft og kreft fra bindevev (sarkomer).