Mange tilfeller blir oppdaget i tidlig barndom ved at barnet har vansker med å løfte hodet eller reise seg på vanlig måte fra liggende stilling. Se video med eksempler og . Muskeltilstanden gir svakhet og stivhet i nakke. Tilstanden ble før ofte omtalt som "rigid spine" (stiv rygg), forkorta til RSMD.