I tillegg til retinaendringer, er grå stær og andre øyeendringer til stede hos mange barn. Det er uvanlig at barnet er eldre, enn 6 måneder. Imidlertid er det noen tilfeller der barna ser ut til å ha en mildere variant av syndromet. Syndromet er oppkalt etter barnelege og professor Hans Ulrich Zellweger (1909–90). Det anslår at rundt 140 000 barn blir født med syndromet på verdensbasis.