Sykdommen er preget av hudavvik som begynner i barndommen, vanligvis et blærende utslett som leges, etterfulgt av utvikling av hardere hudvekster. Huden kan utvikle grå eller brune flekker som falmer med tiden. Andre symptomer kan omfatte forandring i hår, negler, tenner, kjertler og øyne som kan føre til synstap. Andre symptomer kan omfatte forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemning, kramper og andre nevrologiske problemer. De fleste menn med sykdommen overlever ikke til fødsel.