DDet er utarbeidet internasjonalt aksepterte kriterier som brukes til å stille diagnosen. Diagnosen stilles hos en person som har svulst på hørsels- og balansenerven (vestibulær schwannom) på begge sider. I tillegg kan den stilles dersom en person har svulst på den ene hørsels- eller balansenerven før 30 års alder og en av flere svulsttyper og øyeforandringer, om han samtidig har førstegradsslektninger med NF2 (foreldre, barn eller søsken). Fordi mange ulike endringer i det aktuelle genet på kromosom 22 kan gi opphav til NF2, er genetisk testing ved mistanke om tilstanden forbeholdt spesielle situasjoner og skjer via en av landets avdelinger for medisinsk genetikk.