Personer med diagnosen er ofte kjennetegnet ved liten ansiktsmimikk, at ansiktet er langt, med liten munn og nedadvendte munnviker, kort nese og små, lavtsittende ører. Umiddelbart skiller ikke personen seg nødvendigvis ut, men sett sammen med andre med velo-cardio-facialt syndrom blir helheten i trekkene mer tydelig. Diagnosen medfører ulike grader av funksjonshemming og i noen tilfeller lettere psyksisk utviklingshemming.