Megakaryocytter er involvert i en rekke sykdommer, enten ved at de er kvantitativt og/eller kvalitativt endret som en del av selve sykdomsbildet, eller ved at de blir påvirket av medisinsk behandling. Hos pasienter med idiopatisk eller immun trombocytopenia purpura (ITP) er antall sirkulerende blodplater redusert i varierende grad. Studier har vist at dette kan skyldes økt destruksjon av blodplater, men også lavere produksjon av blodplater i beinmargen. Den lavere produksjonen av blodplater kan skyldes redusert megakaryocytopoiese samt økt apoptose i megakaryocytt-populasjonen. Lavt antall blodplater (trombocytopenia) er en vanlig bi-effekt ved kjemoterapi etter kreftbehandling, og er assosiert med økt blødning hos pasienten. Studier har vist at kjemoterapi kan ødelegge umodne megakaryocytter i differensierings-fasen, noe som kan være med å forklare den hyppige forekomsten av trombocytopenia hos disse pasientene. Videre har det hos kreftpasienter med metastaser i lungene blitt funnet høyere antall megakaryocytter i lungene enn normalt, men betydningen av dette er uklar. Det har også blitt rapportert at HIV kan føre til strukturelle endringer hos, og nedgang i antall av, megakaryocytter. Det kan være utfordrende å forske på megakaryocyttene på grunn av deres lave antall, avanserte modningsprosess og det faktum at de hovedsakelig er lokalisert i beinmargen. Etter hvert som våre forskningsmetoder utvikler seg og blir bedre, er det ventet at flere av megakaryocyttenes hemmeligheter blir avslørt. Dette kan føre til bedre forståelse og behandling av sykdommer der disse spesielle cellene er involvert.