Duchennes skyldes en defekt i proteinet dystrofin. Arvegangen er recessiv kjønnsbunden (på X-kromosomet), og rammer derfor sønner av friske mødre som er bærere. Graden av mutasjon, og dermed mengden funksjonelt dystrofin, avgjør alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved mild affeksjon kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi, og ved alvorligere Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen kan også arte seg utelukkende som en kardiomyopati, og vil da være dødelig med hjertesvikt.