Paleogenetikk er en relativt sen forskningsgren. Den svenske biologen Svante Pääbo, ved Max-Planck-Gesellschaft i Leipzig, betraktes som dens grunnlegger. Han klonet i 1985 for første gang den genetiske informasjon fra en mumie. To amerikanere, biologen Emile Zuckerkandl og fysiokjemikeren Linus Pauling, formulerte begrepet allerede i 1963. De viste på dette tidpunkt på den fremtidige mulighet for rekonstrukajon av forgangenhetens proteiner og DNA-sekvenser.