Refsums sykdom kjennetegnes ved sviktende nedbrytning av, og dermed akkumulering i kroppen av, den forgrenede fettsyren fytansyre (16 karbonatomer). Fytansyre avleires i ulike vev og inkorporeres i cellemembraner, der den trolig skader membranfunksjon og muligens fører til sykdom.