Identifiseringen av genene på hvert kromosom har i lang tid blitt sett på som ett av de viktigste forskningsområdene, og blitt viet mye tid og resursser. Siden forskere bruker forskjellige metoder til å identifisere genene, har man ikke klart å stadfeste ett nøyaktig antall gen. Det er antatt at kromosom 21 inneholder omtrent 300 gen.