Den sykdomsfremkallende opprinnelsen til Peters anomali er kontroversiell. Ingen av teoriene forklarer alle de kliniske histopatologiske funnene i alle former for Peters anomali. De fleste tilfellene er sporadiske, men autosomal recessiv og dominant arv har blitt rapportert. Peters anomali er definert som en kongenitell corneal opasitet med korresponderende defekter i posterior corneal stroma, Descements membran og endotelium. 80% er bilateralt. Glaukom er tilstede i 50 til 70% av tilfellene.