Ved påvisning av sirkulerende AAT-nivå lavere enn referanseverdiene er neste trinn å ta en genetisk test for de vanligste mutasjonene av Pi-genet. Dette kan mange steder gjøres ved en enkel og relativt rimelig fingerprikktest. En drypper bloddråpene på et absorberende materiale og lar det tørke i to timer. Prøven blir så forseglet og sendt inn til et laboratorium som måler det generelle AAT-nivået og tester for de vanligste Pi-allelene (PiM, PiS og PiZ).