Årsaken til sykdommen er hos de fleste en feil i kollagen type I, det vil si en defekt i bindevevet. Dette gir seg hovedsakelig utslag i svake knokler, men kan også påvirke muskler, sener o.l. Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, og må ikke forveksles med ervervet benskjørhet (Osteoporose). Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene.