PGD knyttes til assistert befruktning, fordi embryoet eller gametene må være utenfor morens kropp før gentesting kan foretas. Begrepet «preimplantasjonsdiagnostikk» er upresist, fordi «diagnose» betyr å identifisere en sykdom eller dens årsak ved analyse av symptomene. Embryo og kjønnsceller er ikke rammet av sykdom på denne måten, men kan ha genetiske forutsetninger for å utvikle sykdom på et senere stadium.