Omtrent ett av hvert 13 000 barn rammes. Altså er det i dag født 4-5 barn hvert år med denne sykdommen i Norge. Sykdommen nedarves recessivt. Forekomsten varierer svært i ulike populasjoner, fra 1 av 4500 nyfødte i Irland, til mindre enn 1 av 100 000 i Finland.