Mitokondriesykdommene er ikke så helt sjeldne, men tilstandene har mange uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. En studie beregnet forekomsten til 1 pr 11 000 i den vestsvenske regionen. Disse utgjorde ca. 10 % av personene med nevromuskulære sykdommer i regionen og bare 3 av 300 personer med mistenkt mitokondriesykdom (Eur. J. of Ped.1995). Avgrensningen fra andre sykdomsgrupper er fortsatt under diskusjon.