PAX 6-genet har som oppgave å tilføre øyet tilstrekkelig protein tidlig i fosterutviklingen. Svikter genet i denne oppgaven, blir barnet født med mangelfullt utviklede øyne. Det mest karakteristiske er at hele eller store deler av regnbuehinnen mangler. Dersom hele regnbuehinnen mangler, ser øynene svarte ut fordi pupillene er svært store og ikke har evnen til å trekke seg sammen. Dette medfører sterk lysømfintlighet.