Man har sett at personer med Fragilt X-syndrom ofte har følgende fysiske kjennetegn: Langt og smalt ansikt Hvelvet og frambukende panne Lite foldete, men store, utstående og lavtsittende ører Høy gane Markert og utstående hake Hos gutter/menn: store testikler Bløt og fløyelsaktig hud Flate føtter (plattfothet) Synsbrytningsfeil Asymptomatisk mitralklaffe-prolaps/hjerte-bilyd («cardiac murmur») Gastroøsofageal refluks Ikke alle disse tilstandene vil nødvendigvis være tilstede hos alle med FXS.