I 1941 viste George Wells Beadle og Edward Lawrie Tatum at mutasjoner i genene forårsaket feil i konkrete steg i metabolske reaksjonsveier. Dette viste at spesifikke gener kodet for spesifikke proteiner, som førte til "ett gen, et enzym"-hypotesen. Etter oppdagelsen av at DNA inneholder genetisk informasjon og etter den molekylære strukturen til DNA ble demonstrert av James D. Watson og Francis Crick (1953), ble det sentrale dogmet i molekylærbiologi etablert. Det sier at proteiner er translatert fra RNA som er transkribert fra DNA. Det har siden blitt vist at dette dogmet har unntak, for eksempel utføres revers-transkripsjon av retrovirus. I 1972 ble den første gensekvensen bestemt, og i 1977 oppdaget Richard J. Roberts og Phillip Sharp at genene kan deles inn i segmenter. De avdekket dette ved hjelp av elektronmikroskopistudier av hybrider av RNA og DNA, og ble tildelt nobelprisen i fysiologi eller medisin i 1993.