Noen forandringer som forårsaker utvikling på det autistiske spekteret er: SNV-er (enkelt-nukleotid-variasjoner), indeler (innsettinger-sletting) og SV-er (strukturelle varianter). Disse assosiasjonene er identifisert gjennom studier som WEGS (helgenomsekvensering) og GWAS (gjennomfattende analyseforeningsstudier).