Metylmalonsyre i urin eller blodplasma regnes som en funksjonell vitamin B12-markør som øker når vitamin B12-depotene er tomme. For å få en bedre vurdering bestemmes homocystein ofte sammen med metylmalonsyre, men forhøyede nivåer av metylmalonsyre kan også være et tegn på en ofte oversett stoffskiftesykdom, kombinert malonsyre og metylmalonsyreuri (CMAMMA).