Mennesket har 23 kromosomer, hvorav 22 er kalt autosomer og det siste er kjønnskromosomet. I alle celler utenom kjønnscellene (sædcellene og egget) har vi to kopier av hvert av disse kromosomene. Man sier at de to kopiene av samme kromosom er . Selv om de kalles kopier, er ikke de to homologe kromosomene i et par helt like, som regel kommer de jo fra hvert sitt individ (mor og far).