Måling av fastende fytansyrenivå i serum er nødvendig for og bekrefter diagnosen Refsums sykdom. Nivået på det økte nivået kan variere meget. Fytansyre analyseres bl.a. ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus (OUS).