Det er tre typer Downs syndrom: Trisomi 21 er den mest vanlige; ca. 95 % har denne typen. Ved trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende (ca. 1–4 %) har enten translokasjon eller mosaikk. Ved translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.