Et DNA-molekyl (forkortet fra deoksyribonukleinsyre) er oppbygd av nukleotider bestående av en fosfatgruppe, et sukkermolekyl (deoksyribose) og en base. Det finnes fire ulike baser: Adenosin (A) og Guanin (G) som er puriner, og Thymidin (T) og Cytosin (C) som er pyrimidiner. Adenosin binder alltid til thymin, og guanin alltid til cytosin. Av disse fire basene er det kun cytosin og adenin som teoretisk kan bli metylert. DNA-metyltransferaser (DNMTs) er enzymer som katalyserer metyleringsprosessen. Ved hjelp av DNMTs katalyseres overføringen av en metylgruppe fra den universielle metyleringsdonoren S-adenosyl-L-metionine (SAM) til det femte karbonatomet til en cytosin residue (C5) for å danne 5-metylcytosine (5mC). Dette metylerte området blir ofte kalt et CpG-sete Denne metylering-mekanismen er helt essensiell for den normale utviklingen hos pattedyr. Selv om alle celler i en flercellet organisme inneholder det samme DNA, blir ikke alle genene uttrykt likt i alle celler. Epigenetiske mekanismer kan forklare hvorfor det totale uttrykket av gener er så forskjellig i ulike typer celler og vev , og dermed for eksempel hvorfor «muskelceller» er forskjellige fra «hjerneceller». I somatiske celler vil 98% av DNA-metylering finne sted i et CpG-sete, mens 1/4 av all DNA-metylering i stamceller (fra embryo) vil foregå utenfor slike områder.