Det neste steget for å fastsette en eksakt diagnose vil være molekylærgenetisk testing der man enten ser på et enkelt gen eller et panel med flere gener man vet er assosiert med NBIA. På grunn av genetisk heterogenitet (det at samme fenotype (kliniske uttrykk) kan forårsakes av flere forskjellige genotyper) vil det oftest være mer effektivt å gjennomføre analysene ved et sett av gener (genpanel). Per i dag testes det i Norge ett gen av gangen, men flere laboratorier i utlandet tilbyr såkalt genpaneler for NBIA.