Personer med (adult) Refsums sykdom, en autosomalt recessiv nevrologisk sykdom forårsaket av mutasjoner i eller genet, har nedsatt evne til α-oksidasjon. De akkumulerer store lagre av fytansyre i blod og vev. Dette gir et klinisk syndrom kjennetegnet av perifer polynevropati, ataksi, retinitis pigmentosa, anosmi og hørselstap.