Symptombildet varierer, men pasientene kan presentere: Dystoni Spastisitet Ufrivillige bevegelser Dysartri Dysfagi Okkulomotoriske symptomer Parkinsonisme (rigiditet, tremor, hypokinesi) Kognitive symptomer: demens, og så videre Nevropsykiatriske symptomer, for eksempel psykose Symptomer på retinitis pigmentosa som nattblindhet og redusert synsfelt. Den klassiske formen starter typisk med gangforstyrrelser, oromandibulær dystoni og ufrivillige bevegelser, samt dysartri. Den atypisk formen kan debutere med språkforstyrrelser og psykiatriske symptomer, eventuelt parkinsonisme.