NF 1 er en klinisk diagnose og stilles ved forekomst av minst to av følgende diagnostiske kriterier (29): Minst 6 café-au-lait-flekker før puberteten som er mer enn 5 mm i diameter eller minst 15 mm i diameter etter puberteten Minst to nevrofibromer, uavhengig av type, eller ett pleksiformt nevrofibrom Fregner i lysken eller armehulen Opticusgliom Lisch-knuter Skjelettforandringer, som falske ledd eller manglende kilebensvinge Førsteleddsslektning (foreldre eller barn) med NF 1 Jente hos lege Disse kriterier har vært i bruk siden 1987 og vist seg godt egnet for å stille diagnosen hos voksne (30). Hos barn har kriteriene ikke vært like egnet, fordi symptomene utvikler seg over tid. 97 % av barna oppfyller likevel kriteriene ved åtte års alder og alle ved tjue års alder (6). Å stille diagnosen kan i mange tilfeller være nokså enkelt, i andre kan det være nødvendig med samarbeid mellom ulike spesialister. For å følge opp de mange og forskjellige måtene NF1 kan opptre på, kan det være nødvendig med et samarbeid mellom forskjellige spesialister, som barnelege, hudlege, øyelege, røntgenlege, ortoped, nevrokirurg, genetiker, nevropsykolog med flere. Genetisk testing utføres for å sikre diagnosen eller ved uvanlige sykdomsbilder. En positiv genetisk test bekrefter diagnosen, men kan ikke si noe om alvorlighetsgrad eller prognose. Voksne med NF1 som planlegger å få barn kan henvises til genetisk veiledning.