Sykdommen er recessivt arvelig og er definert som en defekt på kromosom nr. 22. Det er mulig å diagnostisere sykdommen ved fostervannsprøve eller morkakeprøve og det tilbys genetisk veiledning i Norge til familier som er bærere av sykdommen. I gjennomsnitt fødes det ca. 1 barn pr. år i Norge med sykdommen.