Sykdom som følge av folsyremangel er sjelden, men ses til tider hos alkoholikere og pasienter med cøliaki dersom disse ikke får folsyretilskudd. Det klassiske tegnet på folatmangel er megaloblastisk anemi, men det har også vist seg at økt folatinntak kan redusere risikoen for å få flere typer kreft, og hjerte- og karsykdommer. Nyere forskning har vist en sammenheng mellom folat-tilskudd og kreft i tykktarmen.