Det pågår intens forskning på mitokondriesykdommer og listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen øker stadig. Noen ganger regnes de samme diagnosene også med i andre sykdomsgrupper. For eksempel kan forstyrrelser i omdannelsen av fett til energi betegnes både som mitokondriesykdommer og som peroxysomale sykdommer.