Dersom tilstanden blir påvist tidsnok, kan et påvirket barn vokse opp med normal utvikling av hjernen. Sykdommen kan behandles med en spesiell diett, hvor innholdet av fenylalanin er sterkt redusert. Dette medfører strenge restriksjoner eller eliminasjon av matvarer som er proteinrike, t.d. kjøtt, nøtter, ost og andre melkeprodukter. Man må også unngå næringsmiddler som inneholder mye stivelse, slik som poteter, brød, pasta og mais. Disse pasientene må få næringstilskudd for å gi de protein og andre nødvendige næringsmidler som kan mangle i et ellers proteinfritt kosthold. Som en del av dietten gis det en proteinerstatning, som inneholder blant annet alle aminosyrer unntatt fenylalanin. Disse proteinerstatningene, som er tilpasset pasientens alder og er den viktigste proteinkilden, inneholder ofte også mineraler og vitaminer. De aller fleste pasienter med PKU i Norge tar regelmessige blodprøver hjemme for å måle blodets nivå av fenylalanin. Resultatet av disse fenylalaninanalyser bestemmer hvor mye fenylalanin pasienten kan få i sin daglige diett. Det finnes forskjellige alvorlighetsgrader av sykdommen fenylketonuri. Jo mildere sykdom jo større er den tillatte daglige mengde av fenylalanin i dietten.