Så å si alle tilfeller henger sammen med en mutasjon i -genet, som koder for proteinet eller . Dette ble oppdaget i 1997 av to uavhengige forskergrupper. Ulike mutasjoner av dette genet fører til FMF — noen av disse fører til en alvorligere form av FMF enn andre. De relevante mutasjonene finner sted i ekson 2, 3, 5 og 10.