Epimutasjoner forekommer vanligvis ved metyleringer eller demetyleringer av de CpG rike regionene av promoterene til gener, som resulterer i endret aktivitet av et genuttrykk. Epimutasjoner kan i tillegg til metyleringer forekomme ved acetylering, fosforylering, eller andre endringer ved histoner som forårsaker en histonkode som hemmer eller aktiverer genuttrykk. Slike epimutasjoner kan være viktige epigenetiske faktorer som fører til kreft. I tillegg til dette så kan karsinogene epimutasjoner forekomme gjennom endringer av kromosomarkitektur forårsaket av proteiner slik som HMGA2. Utover dette så kan et økt eller senket uttrykk av microRNA være et opphav til epimutasjoner. Et eksempel på dette er at et forhøyet uttrykk av miR-137 kan forårsake nedreguleringen av 491 genuttrykk, og at uttrykket av miR-137 er epigenetisk hemmet i 32% av tilfeller tarmkreft.