Fra 2018 har forståelsen for genetiske risikofaktorer endret fokus til å forstå at genetisk involvering av autismespekterforstyrrelser er diffuse, og avhengig av et stort antall varianter, hvor noe er vanlig og har liten effekt, og noen er sjeldne og kan ha stor effekt. Genet CHD8 later til å være det som hyppigst er forbundet med autismespekterforstyrrelser, i tilfellene en har funnet en genetisk mutasjon hos personen med ASD. Noen med ASD er assosiert med en tydelig preget genetisk tilstand, som X syndrom, på tross av at det kun er 2 % med ASD med det.