Det er påvist sammenhenger mellom autisme og schizofreni basert på duplikering og sletting av kromosomer. Forskning tyder på at schizofreni og autisme er betydelig mer vanlig i kombinasjon med 1q21.1 sletting-syndrom, velo-cardio-facialt syndrom og Phelan-McDermid syndrom. Duplikasjoner av deler av kromosomene som er motsetninger til disse syndromene, gir resultater mer forenlige med autisme. Forskning på autisme / schizofreni-forbindelser for kromosom 15 (15q13.3), kromosom 16 (16p13.1) og kromosom 17 (17p12) gir ikke noe entydig svar.