I 1943 publiserte de engelske forskerne James Purdon Martin og Julia Bell studien «A pedigree of mental defect showing sex-linkage». De beskrev der en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet. På bakgrunn av deres studie ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome».