Hvis det er en mutasjon i genet som koder for et bestemt enzym, kan aminosyresekvensen til enzymet endres. Videre, som et resultat av de fleste av mutasjonene, reduseres dens katalytiske aktivitet eller forsvinner helt. Hvis kroppen mottar to slike mutante gener (ett fra hver av foreldrene), stopper den kjemiske reaksjonen som dette enzymet katalyserer, i kroppen.