Epikantisk fold er funnet som et medfødt avvik. Medisinske tilstander gjør at nesebroen ikke modnes og projiseres. 60% av de med Down Syndrom (trisomi 21) har epikantisk folder. I 1862 klassifiserte John Langdon Down det som i dag kalles for Downs syndrom. Tidligere brukte han ordet for tilstanden. Begrepet ble etter hvert utbredt brukt som skjellsord eller i nedsettende betydning som et uttrykk for at den som ytret seg anså den omtalte som mindre intelligent. På 1970-tallet begynte selve betegnelsen «mongoloid» derfor å gå ut av bruk som karakteristikk i forbindelse med medisinske tilstander, til det i dag helt er forlatt i den seriøse legevitenskapen.