Psykisk utviklinghemming er beskrevet i diagnosemanualer på lik linje med somatiske, nevrologiske og psykiatriske sykdommer og atferdsforstyrrelser. De mest kjente internasjonale diagnosesystemene er (DSM-IV), utarbeidet av American Psychiatric Association, og (ICD-10), utarbeidet av Verdens helseorganisasjon.