Kromosomene hos mennesket er lange lineære kromosomer plassert i cellekjernen. Cellene inneholder 23 kromosompar, totalt 46 kromosomer i hver celle. I menneskets kjønnsceller er det kun 23 enkle kromosomer. Menn og kvinner har 22 kromosompar til felles, mens det siste paret er kjønnskromosomene. Hos menn består dette paret av to ulike kromosomer (X,Y), og hos kvinner to like (X,X). De kromosomene som er felles for kvinner og menn, kalles autosomer.