Det finnes flere former for arvelig høyt kolesterol. Den vanligste av disse er familiær hyperkolesterolemi (FH) som skyldes mutasjoner i LDL-reseptor genet (Goldstein et al., 2001). LDL-reseptorene har som oppgave å fjerne kolesterolholdige LDL-partikler fra blodet, og når disse ikke fungerer optimalt, vil LDL-kolesterolnivået i blodet bli forhøyet. Det er anslått at ca. 1/300 nordmenn har FH (Leren et al. 2004).