Endelig diagnose kan stilles etter blodprøver og/ eller en tynntarmsbiopsi etter en provokasjonsperiode. Cøliaki er en kronisk sykdom, og det er ikke mulig å vokse den av seg. Cøliaki er arvelig disponert og forekommer kun i bestemte vevstyper. Ved cøliaki er det en høy forekost av IgA og IgG antistoffer. Disse autoantistoffene har en høy sykdomsspesifisitet og er grunnlaget for blodprøver som tas med mistanke om cøliaki. Det er likevel bare en tynntarmsbiopsi som kan stille den endelige diagnosen, og det er kun en biopsi som kvalifiserer for grunnstønad fra NAV. OBS! Det gjelder egne regler for diagnostisering av barn (ikke alltid påkrevd med biopsi). Det er uansett viktig å ikke endre kosten før diagnose er endelig bekreftet av spesialist.