Symptomer på Huntingtons sykdom vises tidligere desto flere glutaminer en person har i det muterte huntingtin-proteinet. Mutasjonene kan tilta for hver generasjon genet føres videre, noe som fører til stadig tidligere sykdomsdebut i påfølgende generasjoner. Likevel er det en nedre grense for hvor tidlig sykdommen debuterer, ettersom barn med symptomer i barndommen tenderer til ikke å få egne barn senere i livet. Det er vanlig at pasienter med Huntingtons sykdom begynner å oppvise symptomer i 30-40-årsalderen. Symptomene inkluderer tap av kognitive evner, endringer i personlighet, ufrivillige rykninger i ansikt og kropp (dvs. chorea) og ustøhet. Diagnosen gis på bakgrunn av nevrologiske funn og gentest. Ved billeddiagnostikk av hjernen kan det ses forandringer, spesielt i nucleus caudatus, som kan oppdages etter kraniell undersøkelse med CT eller MR.