Pentatonate kinase er proteinet som er affiseres av mutasjonen. Det er det første enzymet involvert i metaboliseringen av vitamin B5 til koenzym-A. Koenzym-A har en viktig funksjon i mitokondriene og er ledd i β-oksidasjon og sitronsyresyklus, samt i cytosol hvor det bidrar i lipidsyntesen, protein-modifisering, membrantrafikk, og mer.