Feilen består i at ett av de to X-kromosomene mangler helt eller delvis i noen eller alle cellene. Et misdannet X-kromosom kan komme fra far eller mor. Denne feilen i arvestoffet oppstår mellom kromosomene som pasienten får fra morens eggcelle eller farens spermie og har innvirkning på enkelte deler av kroppen, spesielt hormoner. Diagnosen innebærer problemer under vekst og pubertet. Noen av de rammede cellene vil fungere helt, andre bare delvis, og noen er ikke i stand til å utføre sin oppgave i det hele tatt.