Selv små forskjeller i genetisk sammensetning kan ha store konsekvenser for helse og utvikling. Noen ganger kan variasjoner i et enkelt gen føre til alvorlige sykdommer, mens samspillet mellom mange gener ofte påvirker mer komplekse, multifaktorielle sykdommer som diabetes, hjertesykdom eller psykiske lidelser. På individnivå kan genetisk variasjon blant annet påvirke: (farmakogenetikk): Forskjeller i enzymer som bryter ned legemidler kan avgjøre hvor effektiv og trygg en behandling er for en bestemt person. : Variasjon i HLA-komplekset (humant leukocyttantigen) kan gi ulike styrker og svakheter mot infeksjoner og autoimmune sykdommer.