Hensikten med prosjektet var å kartlegge de over 3 milliarder basepar og identifisere alle gen i dette materialet. Selv om denne delen av prosjektet fremdeles pågår, er det påvist at det finnes omtrent 30 000 gen i det menneskelige genom. Dette er langt under hva som tidligere ble antatt av de fleste forskere. Et annet mål var å utvikle nye, raskere og mer effektive metoder for DNA-sekvensering og analyse, og dele denne teknologien med industrien. Enda et annet mål var å se på de etiske, juridiske og sosiale problemstillingene som genetisk forskning kan medføre.