payamvha/North_RAG huggingface dataset:
کودکان و نوجوانانِ دانش آموز اندازه‌گیری می‌کند. هیچ آزمایش خاصی برای تشخیص تورت وجود ندارد و همیشه به درستی شناسایی نمی‌شود یا ممکن است مبتلایان هرگز به دنبال مراقبت پزشکی نباشند، زیرا اکثر موارد خفیف هستند و شدت تیک‌ها در اکثر کودکان با گذر از دوران نوجوانی کاهش می‌یابد. سندرم تورت حاد در بزرگسالی، اگرچه در رسانه‌ها مورد توجه است، نادر بوده و تنها برای یک اقلیت کوچک، تیک‌های شدید و ناتوان کننده می‌توانند تا بزرگسالی نیز ادامه داشته باشد. تحقیقات نشان داده‌است سندرم توره بر هوش یا امید به زندگی تأثیر
داده‌است سندرم توره بر هوش یا امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارد. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد و هیچ دارویی مؤثر واقع نمی‌شود. در بیشتر موارد، درمان دارویی برای تیک ضروری نیست و رفتاردرمانی، خط اول برای مدیریت آن به حساب می‌آید. آموزش بخش مهمی از هر طرح درمانی است و توضیح به تنهایی می‌تواند اطمینان کافی را برای عدم نیاز به درمان، در فرد مبتلا، ایجاد کند. بین افرادی که به کلینیک‌های مراقبت سلامت ارجاع داده می‌شوند، سایر بیماری‌ها، مانند اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی (ADHD) و اختلال وسواس فکری-جبری (OCD)،
بیش‌فعالی (ADHD) و اختلال وسواس فکری-جبری (OCD)، در بیشتر مبتلایان به سندرم تورت دیده می‌شود. این چندابتلایی اغلب باعث ایجاد آسیب‌پذیری نسبت به تیک‌ها شده از این رو تشخیص صحیح و درمان آنها از اهمیت بالایی برخوردار است. ژان مارتین شارکو، عصب‌شناس فرانسوی، سندرم تورت، را بر اساس نام کارورز خود، ژرژ ژیل د لا تورت، که در سال ۱۸۸۵ گزارشی از ۹ بیمار مبتلا به «اختلال تیک تشنجی» منتشر کرد، نامگذاری نمود. در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، اعتقاد بر این است که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند.
از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند. به نظر می‌رسد این مکانیسم شامل اختلال عملکرد در مدارهای عصبی بین عقده‌های قاعده‌ای و ساختارهای مرتبط در مغز است. طبقه‌بندی. بیشتر تحقیقات منتشر شده در مورد سندرم تورت در ایالات متحده صورت پذیرفته‌است. در تحقیقات بین‌المللی و عملکرد بالینی TS، راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM) بر طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO) که در سال ۲۰۲۱ مورد انتقاد قرار گرفت، ترجیح داده می‌شود. نسخه DSM-5 که در سال ۲۰۱۳ منتشر شد، سندرم تورت را به عنوان یک اختلال حرکتی
منتشر شد، سندرم تورت را به عنوان یک اختلال حرکتی (اختلال در سیستم عصبی که باعث حرکات غیرطبیعی و غیرارادی می‌شود) طبقه‌بندی می‌کند. این عارضه در رده ناهنجاری عصبی تکوینی فهرست شده‌است. سندرم توره در انتهای شدیدتر طیف اختلالات تیک قرار دارد و تشخیص آن مستلزم وجود چندین تیک حرکتی و حداقل یک تیک صوتی برای بیش از یک سال است. تیک‌ها حرکات ناگهانی، تکراری و غیرریتمیک هستند که گروه‌های عضلانی مجزا را درگیر می‌کنند، در حالی که تیک‌های صوتی (صدایی) شامل ماهیچه‌های حنجره، حلق، دهان، بینی یا تنفسی برای تولید صدا
حنجره، حلق، دهان، بینی یا تنفسی برای تولید صدا هستند. برخی شرایط پزشکی یا مصرف مواد مخدر نیز در کوتاه مدت سبب ایجاد تیک در فرد می‌گردد اما به عنوان اختلال تیک در نظر گرفته نمی‌شوند. سایر شرایط در این طیف اختلال، شامل تیک‌های حرکتی یا صوتی پایدار (مزمن) که یک نوع تیک (حرکتی یا صوتی، نه هر دو) برای بیش از یک سال وجود دارد و اختلال تیک موقت، که تیک‌های حرکتی یا صوتی برای کمتر از یک سال وجود دارد، است. ویرایش پنجم DSM، آنچه را که اختلال تیک گذرا نامیده می‌شد، با اختلال تیک موقت جایگزین کرد و عنوان نمود مفهوم
با اختلال تیک موقت جایگزین کرد و عنوان نمود مفهوم «گذرایی» تنها در حالت پس‌نگری قابل تعریف است. برخی از متخصصان بر این باورند که TS و اختلال تیک (مزمن) حرکتی و صوتی را باید یک وضعیت در نظر گرفت، زیرا تیک‌های صوتی نیز تیک‌های حرکتی هستند به این معنا که از انقباضات عضلانی مانند عضلات بینی یا تنفسی پدید می‌آیند. سندرم تورت تنها اندکی متفاوت توسط WHO تعریف شده‌است؛ در ICD-11، طبقه‌بندی آماری بین‌المللی بیماری‌ها، سندرم تورت به عنوان یک بیماری سیستم عصبی و یک اختلال رشدی عصبی تعریف می‌شود و تنها یک تیک حرکتی
اختلال رشدی عصبی تعریف می‌شود و تنها یک تیک حرکتی برای تشخیص نیاز دارد. نسخه‌های قدیمی‌تر ICD این اختلال را «اختلال تیک صوتی ترکیبی و حرکتی چندگانه [دِ لا تورت]» می‌نامیدند. مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد که اختلالات تیک طیفی را داراست که با تمایزات واضح در چارچوب تشخیصی فعلی شناسایی نمی‌شود. همان‌طور که در سیستم‌های طبقه‌بندی موجود توضیح داده شده، از سال ۲۰۰۸، تحقیقات مشخص نموده‌است که سندرم تورت یک شرایط واحد با مکانیسم متمایز نیست و باید برای تشخیص «TS خالص» از TS که با اختلال نقص توجه-بیش‌فعالی (ADHD)،
از TS که با اختلال نقص توجه-بیش‌فعالی (ADHD)، اختلال وسواس فکری-جبری (OCD) یا سایر اختلالات همراه است (همچون طبقه‌بندی سایر بیماری‌ها برای مثال دیابت نوع ۱ و نوع ۲)، فنوتیپ‌هایی را شناسایی و بر اساس آن سندرم تورت را تقسیم‌بندی نمود. تقسیم‌بندی فنوتیپ‌های مختلف نیازمند درک کامل تر علل ژنتیکی و سایر علل اختلالات تیک است. مشخصات. تیک. تیک‌ها حرکات یا صداهایی هستند که «به‌طور متناوب و غیرقابل پیش‌بینی، خارج از پس‌زمینهٔ فعالیت حرکتی طبیعی» با ظاهری شبیه به حرکات عادی بدن که در شرایط اشتباه انجام گرفته، رخ
حرکات عادی بدن که در شرایط اشتباه انجام گرفته، رخ می‌دهند. تیک‌ها، وابسته به رشد یا پسروی سندرم تورت در تعداد، فرکانس، شدت، مکان و پیچیدگی تغییر می‌کنند؛ هر فرد الگوی منحصر به فردی از نوسانات در شدت و فرکانس را تجربه می‌کند. تیک‌ها می‌توانند به صورت دوره‌های تهاجمی (تحت برخی شرایط) نیز رخ دهند که در بین افراد نیز متفاوت است. تغییر در شدتِ تیک می‌تواند در طی چند ساعت، روز یا هفته رخ دهد. هنگامی که فردی درگیر استرس، خستگی، اضطراب و بیماری یا در حال انجام فعالیت‌های آرامش‌بخش مانند تماشای تلویزیون باشد،
فعالیت‌های آرامش‌بخش مانند تماشای تلویزیون باشد، تیک‌ها ممکن است افزایش یابند. گاهی نیز مانند زمانی که یک فرد غرق در فعالیتی مانند نواختن یک آلت موسیقی است، کاهش تیک‌ها مشاهده می‌شود. برخلاف حرکات غیرطبیعی مرتبط با سایر اختلالات حرکتی، تیک‌های تورت غیرریتمیک بوده و اغلب با یک میل ناخواسته پیش می‌آیند اما موقتاً قابل سرکوب هستند. با گذشت زمان، حدود ۹۰ درصد از افراد مبتلا به تورت، قبل از تیک، احساسی را مشابه میل به عطسه یا خاراندن خارش تجربه می‌کنند. هوس‌ها و احساساتی که قبل از بیان تیک ایجاد می‌شوند، به
و احساساتی که قبل از بیان تیک ایجاد می‌شوند، به عنوان «پدیده‌های حسی پیش‌آگاهانه» یا «تمایلات پیش‌آگاهانه» شناخته می‌شوند. مردم میل به بیان تیک را به عنوان تجمع تنش، فشار یا انرژی توصیف می‌کنند که در نهایت، آگاهانه برای تسکین این احساس و برگرداند همه چیز به روال طبیعی (گویی که «باید این کار را انجام دهند») به انجام آن می‌پردازند. این میل می‌تواند باعث ایجاد یک احساس ناراحت‌کننده در بخشی از بدن شود که با تیک ناشی از آن مرتبط و تیک پاسخی است که احساس فشار در محل آناتومیکی تیک را تسکین می‌دهد. نمونه‌هایی از
محل آناتومیکی تیک را تسکین می‌دهد. نمونه‌هایی از این میل عبارتند از: احساس داشتن چیزی در گلو، که منجر به پاک کردن گلو می‌شود، یا ناراحتی موضعی در شانه‌ها که منجر به بالا انداختن آن‌ها می‌شود. تیک واقعی می‌تواند به عنوان تسکین این تنش، شبیه به خاراندن خارش یا پلک زدن برای تسکین احساس ناراحت‌کننده در چشم، عمل کند. برخی از افراد مبتلا به تورت ممکن است از تمایل اولیه مرتبط با تیک آگاه نباشند و معمولاً کودکان نسبت به بزرگسالان کمتر از آن مطلع هستند. شناخت کودکان نسبت به تیک‌ها هنگام بلوغ افزایش می‌یابد و تا سن
نسبت به تیک‌ها هنگام بلوغ افزایش می‌یابد و تا سن ده سالگی، اکثر کودکان تمایل اولیه در انجام تیک را تشخیص می‌دهند. تمایلات پیش‌آگاهانه که قبل از تیک وجود دارد، سرکوب تیک قریب‌الوقوع را ممکن می‌سازند. به دلیل وجود تمایلات اولیه، تیک‌ها به‌جای غیرارادی به‌عنوان نیمه‌ارادی یا «اراده ناپذیر» توصیف می‌شوند. این تمایلات ممکن است به عنوان یک پاسخ داوطلبانه و قابل سرکوب به یک میل ناخواسته در نظر گرفته شوند. توانایی سرکوب تیک‌ها در افراد متفاوت بوده و معمولاً در بزرگسالان بیشتر از کودکان است. افراد مبتلا به تیک‌ها
بیشتر از کودکان است. افراد مبتلا به تیک‌ها گاهی می‌توانند تیک‌ها را برای مدت زمان محدودی سرکوب کنند، اما انجام این کار اغلب منجر به تنش یا خستگی ذهنی می‌شود. افراد مبتلا به تورت به دلیل مسائل اجتماعی ممکن است به دنبال یک نقطه خلوت برای رهایی از میل سرکوب شده باشند، یا پس از یک دوره سرکوب در مدرسه یا محل کار، افزایش قابل توجهی در تیک‌ها را تجربه کنند. در برخی موارد کودکان نیز تیک‌ها خود را در حالی که در مطب پزشک هستند سرکوب می‌کنند، بنابراین نیاز است پزشکان در زمانی که کودکان از تماشای آنها آگاه نیستند،
در زمانی که کودکان از تماشای آنها آگاه نیستند، وجود تیک را بررسی و ارزیابی کنند. تیک‌های پیچیده مرتبط با گفتار شامل کوپرولالیا، اکولالیا و پالیلالیا هستند. کوپرولالیا بیان خود به خودی کلمات یا عبارات ناپسند یا تابو است. اگرچه این اختلال شایع‌ترین علامت تورت به‌شمار می‌رود، تنها حدود ۱۰ درصد از افراد مبتلا به تورت آن را نشان می‌دهند و برای تشخیص ضروری نیست. اکولالیا (تکرار سخنان دیگران) و پالیلالیا (تکرار سخنان خود) در اقلیت موارد رخ می‌دهند. تیک‌های حرکتی پیچیده نیز شامل کوپروپراکسی (حرکات زشت یا لمس
پیچیده نیز شامل کوپروپراکسی (حرکات زشت یا لمس نامناسب)، اکوپراکسی (تکرار یا تقلید از اعمال شخص دیگر) و پالیپراکسی (تکرار حرکات خود) هستند. شروع و پیشرفت. هیچ مورد یکسانی از سندرم تورت وجود ندارد، اما سن شروع و شدت علائم، از یک قاعده تقریباً یکسان پیروی می‌کند. اگرچه ممکن است شروع آن هر سنی قبل از هجده سالگی رخ دهد، سن معمول شروع تیک‌ها از پنج تا هفت سالگی و معمولاً قبل از نوجوانی است. یک مطالعه در سال ۱۹۹۸ از مرکز مطالعات کودک ییل نشان داد که شدت تیک با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد تا زمانی که بین سنین هشت
رفتن سن افزایش می‌یابد تا زمانی که بین سنین هشت تا دوازده سالگی به بالاترین حد خود برسد. شدت تیک‌ها در نصف تا دو سوم از کودکان با گذراندن دوران نوجوانی، کاهش چشمگیری می‌یابد و در ادامه نیز به‌طور پیوسته کم‌تر می‌شود. در افراد مبتلا به TS، اولین تیک‌هایی که ظاهر می‌شوند معمولاً روی سر، صورت و شانه‌ها تأثیر می‌گذارند و شامل پلک زدن، حرکات صورت، بوییدن آشکار و پاک کردن گلو هستند. تیک‌های صوتی اغلب ماه‌ها یا سال‌ها پس از تیک‌های حرکتی بروز می‌کنند، اما در مواردی می‌توانند از ابتدا وجود داشته باشند. در میان
می‌توانند از ابتدا وجود داشته باشند. در میان افرادی که تیک‌های شدیدتری را تجربه می‌کنند، تیک‌های پیچیده از جمله «صاف کردن بازو، لمس کردن، ضربه زدن، پریدن، پریدن و چرخیدن» ممکن است ایجاد شود. در اختلالات متضاد (مثلاً اختلالات طیف اوتیسم) حرکات مختلفی مانند خودتحریکی وجود دارد. شدت علائم در بین افراد مبتلا به نشانگان توره بسیار متفاوت بوده و بسیاری از موارد ممکن است شناسایی نشده باشند. اکثر موارد خفیف و تقریباً غیرقابل توجه هستند و بسیاری از افراد مبتلا به TS متوجه نمی‌شوند که تیک دارند. از آنجایی که تیک‌ها
متوجه نمی‌شوند که تیک دارند. از آنجایی که تیک‌ها بیشتر به صورت خاص بروز می‌کنند، سندرم تورت ممکن است ناشناخته بماند و اطرافیان، به صورت اتفاقی متوجه آن شوند. اکثر مطالعات در مورد TS در مردان صورت گرفته که موارد ابتلای بیشتری نسبت به زنان دارند به همین علت تفاوت‌های جنسیتی به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته‌است. یک بررسی در سال ۲۰۲۱ نشان داد که ویژگی‌ها و پیشرفت این سندرم در زنان، به ویژه در بزرگسالی، ممکن است نسبت به مردان متفاوت باشد؛ اما همچنان به مطالعات دقیق تری برای اثبات این مسئله نیاز است. بیشتر
دقیق تری برای اثبات این مسئله نیاز است. بیشتر بزرگسالانِ مبتلا به سندرم تورت علائم خفیفی دارند و به دنبال مراقبت پزشکی نیستند. در حالی که تیک‌ها در اکثریت افراد پس از نوجوانی فروکش می‌کند، برخی از شدیدترین و ناتوان کننده‌ترین اشکال اختلال تیک در بزرگسالان مشاهده می‌شود. در برخی موارد، آنچه که به نظر می‌رسد تیک‌های شروع بزرگسالی هستند، همان تیک‌های دوران کودکی بوده که دوباره ظاهر شده‌اند. چندابتلایی. از آنجایی که بعید است افراد با علائم خفیف تر به کلینیک‌های تخصصی ارجاع داده شوند، مطالعات مربوط به تورت
تخصصی ارجاع داده شوند، مطالعات مربوط به تورت دارای سوگیری ذاتی نسبت به موارد شدیدتر است. هنگامی که علائم به اندازه کافی شدید است که ارجاع به کلینیک را ضروری می‌کند، ADHD و OCD نیز اغلب در فرد مشاهده می‌شوند. در کلینیک‌های تخصصی، ۳۰ درصد از مبتلایان به TS، دارای اختلالات خلقی یا اضطرابی یا رفتارهای مخرب هستند. در غیاب ADHD، اختلالات تیک به نظر نمی‌رسد با رفتار مخرب یا اختلال عملکردی همراه باشد، در حالی که همزمانی اختلالات می‌تواند در مدرسه، خانواده یا روابط همسالان نتایج آسیب زننده ای پدیدآورد. هنگامی که
همسالان نتایج آسیب زننده ای پدیدآورد. هنگامی که ADHD همراه با تیک‌ها وجود دارد، احتمال وقوع اختلال سلوک و اختلال نافرمانی مقابله‌جویانه افزایش می‌یابد. رفتارهای پرخاشگرانه و طغیان خشم در افراد مبتلا به TS به خوبی درک نشده‌است؛ این رفتارها با تیک‌های شدیدتر همراه نبوده اما با وجودِ اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه مرتبط هستند. ADHD همچنین ممکن است ایجادکننده میزان بالاتری از اضطراب باشد و پرخاشگری و مشکلات کنترل خشم زمانی که OCD و ADHD هر دو همزمان با تورت رخ می‌دهند، محتمل‌تر است. اجبارهایی که شبیه تیک هستند در
محتمل‌تر است. اجبارهایی که شبیه تیک هستند در برخی از افراد مبتلا به اختلال وسواسی-جبری وجود دارد. فرض بر این است که «OCD همراه با تیک» زیرگروهی از OCD بوده که با نوع و ماهیت وسواس‌های اجباریِ مرتبط با تیک، در مقایسه با اجبارهای معمولی بدون تیکِ این بیماری که مربوط به آلودگی است، متمایز می‌شود. OCD همراه با تیک، با اجبارهای «شمارش خاص، افکار پرخاشگرانه و تقارن» بیشتر ظاهر می‌شود، اما اجبارهای بدون تیک معمولاً به وسواس فکری و اضطراب مربوط است. افراد مبتلا به OCD همراه با تیک، به احتمال زیاد درگیر پاسخ به یک
OCD همراه با تیک، به احتمال زیاد درگیر پاسخ به یک تمایل هستند که همانند وسواس‌هایشان ماهیتی پیش‌آگاهانه، اجباری و نیمه‌ارادی دارد. در بزرگسالان مبتلا به TS که OCD نیز دارند، احتمال بروز اضطراب و افسردگی افزایش می‌یابد. در میان افراد مبتلا به سندرم تورت که در کلینیک‌ها مورد مطالعه قرار گرفتند، بین ۲٫۹٪ تا ۲۰٪ اختلالات طیف اوتیسم داشتند، اما مطالعه دیگری نشان می‌دهد که ارتباط بالای اوتیسم و TS ممکن است تا حدی به دلیل مشکلات تمایز بین تیک‌های عصبی و رفتارهای تیک مانند که در افراد مبتلا به اوتیسم دیده می‌شود
تیک مانند که در افراد مبتلا به اوتیسم دیده می‌شود یا OCD باشد. همه افراد مبتلا به تورت، ADHD ,OCD یا سایر بیماری‌های همراه را ندارند و تخمین میزان TS خالص از ۱۵٪ تا ۵۷٪ متغیر است؛ در جمعیت‌های بالینی (افراد بیماری که مورد بررسی آماری قرار می‌گیرند)، درصد بالایی از کسانی که تحت مراقبت هستند از اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه نیز رنج می‌برند. کودکان و نوجوانان مبتلا به TS خالص از نظر معیار رفتارهای پرخاشگرانه یا اختلالات رفتاری یا معیارهای سازگاری اجتماعی تفاوت قابل‌توجهی با همسالان بدون TS خود ندارند. به‌طور
قابل‌توجهی با همسالان بدون TS خود ندارند. به‌طور مشابه، بزرگسالان مبتلا به TS خالص به نظر نمی‌رسد مشکلات اجتماعی موجود در افراد مبتلا به TS همراه با ADHD را داشته باشند. در میان افرادی که سن شروع علائمِ تیک بالاتر است، سوءمصرف مواد و اختلالات خلقی بیشتر دیده می‌شود و ممکن است تیک‌هایی در قالب خودزنی نیز وجود داشته باشند. بزرگسالانی که دارای تیک‌های شدید و اغلب مقاوم به درمان هستند، با احتمال بیشتری به اختلالات خلقی و OCD نیز مبتلا می‌شوند. احتمال ابتلا به کوپرولالیا و چندین بیماری همراه در افراد مبتلا به
کوپرولالیا و چندین بیماری همراه در افراد مبتلا به تیک‌های شدید بیشتر است. عملکرد عصب روانشناختی. هیچ اختلال عمده‌ای در عملکرد عصبی-روانی افراد مبتلا به تورت وجود ندارد، اما اختلالات روانی که همراه با تیک‌ها رخ می‌دهد می‌تواند باعث تغییر در این عملکرد شود. درک بهتر اختلال‌های همراه، برای از بین بردن هر گونه تفاوت عصب روانشناختی بین افراد مبتلا به نشانگان توره خالص و آنهایی که چندابتلایی دارند، بسیار اهمیت دارد. در افراد مبتلا به سندرم تورت خالص، تنها اختلالات جزئی در بهره هوشی، توانایی توجه و حافظه غیرکلامی
جزئی در بهره هوشی، توانایی توجه و حافظه غیرکلامی دیده می‌شود و وجود ADHD در فرد، سایر اختلالات شدید همراه با تیک را توجیه می‌کند. برخلاف یافته‌های قبلی که عنوان می‌نمود یکپارچگی حرکتی-بینایی و مهارت‌های دیداری-فضایی دچار اختلال نمی‌شوند، پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد شرایط همراه می‌تواند تأثیری بر مهارت‌های حرکتی، هر چند اندک، داشته باشند. چندابتلایی و شدت تیک‌ها ممکن است طیف اختلالات متغیری را در توانایی روانی-کلامی فرد، ایجاد و امکان برقراری ارتباط با دیگران را مختل کند. TS همچنین می‌تواند در شناخت اجتماعی،
را مختل کند. TS همچنین می‌تواند در شناخت اجتماعی، اما نه در توانایی برنامه‌ریزی یا تصمیم‌گیری، نیز آسیب جزئی به وجود آورد. کودکان مبتلا به سندرم تورت تنها نقص‌ها و مشکلات شناختی از خود بروز نمی‌دهند بلکه نسبت به سن خود در تست‌های زمان‌بندی‌شده هماهنگی حرکتی سریع‌تر از حد متوسط عمل می‌کنند؛ اعتقاد بر این است که سرکوب مداوم تیک‌ها، باعث افزایش کنترل بازدارنده در جابه‌جایی حرکتی و انجام فعالیت‌های عضلانی می‌شود. ناتوانی‌های یادگیری نیز در مواردی دیده می‌شود اما در نظر گرفتن تیک‌ها یا بیماری‌های همراه به عنوان
در نظر گرفتن تیک‌ها یا بیماری‌های همراه به عنوان مسبب آن، همچنان بحث‌برانگیز است. مطالعات قدیمی‌تر که نرخ‌های بالاتر ناتوانی یادگیری را گزارش کردند، وجود چند ابتلایی همراه را به خوبی بررسی ننمودند. اغلب، اختلال دیکته‌نویسی و ناتوانی در بیان نوشتاری و ریاضی در افرادی دارای سندرم تورت با اختلالات همراه، گزارش شده‌است. علل بیماری. علت دقیق سندرم تورت ناشناخته است، اما عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی، هر دو در ایجاد این سندرم دخیل هستند. مطالعات اپیدمیولوژی ژنتیکی نشان داده‌است، هر چند نحوه وراثت آن دقیق مشخص نیست،
داده‌است، هر چند نحوه وراثت آن دقیق مشخص نیست، اما TS در بسیاری از موارد ارثی بوده و ۱۰ تا ۱۰۰ برابر بیشتر از جمعیت عمومی در میان اعضای نزدیک یک خانواده یافت می‌شود. تا به حال هیچ ژن واحدی برای این اختلال شناسایی نشده‌است و احتمال می‌رود صدها ژن در این فرایند درگیر باشند. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم در سال‌های ۲۰۱۳ و ۲۰۱۵ منتشر شد که در آن هیچ یافتهٔ پراهمیتی در رابطه با ژن‌های درگیر به دست نیامد؛ یک متاآنالیز در سال ۲۰۱۹ تنها یک جایگاه مهم در کلِ ژنوم یافت نمود که در کروموزوم ۱۳ قرار دارد، اما این نتیجه
نمود که در کروموزوم ۱۳ قرار دارد، اما این نتیجه در نمونه‌های وسیع‌تری یافت نشد. مطالعات در دوقلوها نشان می‌دهد که ۵۰ تا ۷۷ درصد از دوقلوهای همسان در وجود TS مشترک هستند، در حالی که تنها در ۱۰ تا ۲۳ درصد از دوقلوهای برادرناهمسان چنین تشخیصی وجود دارد. با این حال همه افرادی که این آسیب‌پذیری ژنتیکی را به ارث می‌برند، علائم اختلال را نشان نمی‌دهند. چند جهش ژنتیکی نادر و بسیار نافذ (ژن‌های SLITRK1، HDC و CNTNAP2) نیز یافت شده‌است که تنها تعداد کمی از موارد ابتلا، آن هم در یک خانواده را توضیح می‌دهد. عوامل
ابتلا، آن هم در یک خانواده را توضیح می‌دهد. عوامل روانی اجتماعی یا سایر عوامل غیر ژنتیکی، هر چند باعث ایجاد سندرم تورت نمی‌شوند، می‌توانند بر شدت و بر بیان ژن‌های ارثی آن، در افراد آسیب‌پذیر تأثیر بگذارند. همچنین رویدادهای پیش از تولد و حین زایمان خطر بروز اختلال تیک یا OCD همراه را در افراد دارای آسیب‌پذیری ژنتیکی افزایش می‌دهند. این موارد شامل سن پدر، فورسپس زایمانی، استرس یا حالت تهوع شدید در دوران بارداری و استفاده از تنباکو، کافئین، الکل، و شاهدانه در دوران بارداری است. نوزادانی که نارس و با وزن کم
دوران بارداری است. نوزادانی که نارس و با وزن کم متولد می‌شوند یا دارای نمره آپگار پایین هستند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. در دوقلوهای نارس نیز، دوقلوهایی با وزن کمتر با احتمال بیشتری به TS مبتلا می‌شوند. فرآیندهای خودایمنی ممکن است بر شروع تیک‌ها تأثیر بگذارد یا آنها را تشدید کند. فرض بر این است که هر دو اختلال OCD و تیک در مجموعه‌ای از کودکان در نتیجه یک فرایند خودایمنی پس از آلودگی با استرپتوکوک ایجاد می‌شوند. اثر بالقوه آن توسط فرضیه بحث‌برانگیزی به نام پانداس (اختلالات عصبی خودایمنی کودکان مرتبط
نام پانداس (اختلالات عصبی خودایمنی کودکان مرتبط با عفونت‌های استرپتوکوکی) توصیف می‌شود که پنج معیار برای تشخیص در کودکان پیشنهاد می‌کند. پانداس و فرضیه‌ها جدیدترِ سندرم عصبی با شروع حاد کودکان (PANS) موضوعات اصلی تحقیقات بالینی و آزمایشگاهی هستند، اما همچنان به اثبات نرسیده‌اند. همچنین یک فرضیه گسترده‌تر نیز وجود دارد که ناهنجاری‌های سیستم ایمنی و اختلال در تنظیم ایمنی را با TS مرتبط می‌داند. برخی از اشکال وسواس فکری جبری می‌تواند از نظر ژنتیکی با نشانگان توره ارتباط داشته باشد؛ هرچند، عوامل ژنتیکیِ OCD
توره ارتباط داشته باشد؛ هرچند، عوامل ژنتیکیِ OCD همراه با تیک با نوع بودن تیک آن ممکن است متفاوت باشند. رابطه ژنتیکی ADHD و اوتیسم نیز با سندرم تورت همچنان به‌طور کامل ثابت نشده‌است. سازوکار. مکانیسم دقیق آسیب‌پذیری ارثی که بر ابتلا به سندرم تورت تأثیر می‌گذارد، به خوبی درک نشده‌است. محققان بر این باور اند که وقوع تیک‌ها، ناشی از اختلال عملکرد در نواحی قشری و زیر قشری مغز مانند تالاموس، عقده‌های قاعده‌ای و لوب پیشانی است. مدل‌های نوروآناتومی نقص در مدارهای اتصال قشر مغز و زیر قشر مغز را نشان می‌دهند؛
اتصال قشر مغز و زیر قشر مغز را نشان می‌دهند؛ همچنین تکنیک‌های تصویربرداری، قشر پیشانی و عقده‌های قاعده‌ای را در وقوع سندرم دخیل می‌دانند. در دهه ۲۰۱۰، تصویربرداری عصبی و مطالعات مغزی پس از مرگ و همچنین مطالعات حیوانی و ژنتیکی، امکان درک بهتر سازوکارهای عصبی زیستی منجر به نشانگان توره را فراهم نموده‌اند. این مطالعات از فرضیه تاثیر عقده‌های قاعده‌ای پشتیبانی می‌کنند، که در آن نورون‌های موجود در جسم مخطط فعال می‌شوند و خروجی‌های عصبی عقده‌های قاعده‌ای را مهار می‌کنند. مدارهای قشر مغز-اِستِریا-تالاموس-قشر مغز
می‌کنند. مدارهای قشر مغز-اِستِریا-تالاموس-قشر مغز (CSTC) یا مسیرهای عصبی کورتکسی، ورودی‌هایی را از قشر مغز به عقده‌های قاعده‌ای نشان می‌دهند. این مدارها سبب اتصال این بخش‌ها با سایر نواحی مغز می‌شود تا اطلاعاتی را که برنامه‌ریزی و کنترل حرکات، رفتار، تصمیم‌گیری و یادگیری را تنظیم می‌کنند، انتقال دهند. رفتار توسط اتصالات متقابل تنظیم می‌شود که اجازه یکپارچه سازی اطلاعات از این مدارها را فراهم می‌کند. حرکات غیرارادی ممکن است ناشی از اختلالات در مدارهای CSTC از جمله مسیرهای حسی-حرکتی، لیمبیک، زبان و
CSTC از جمله مسیرهای حسی-حرکتی، لیمبیک، زبان و تصمیم‌گیری باشد. ناهنجاری‌ها در این مدارها می‌تواند تیک‌ها و تمایلات پیش‌آگاهانه را نیز ایجاد کند. شواهدی وجود دارد که گاهی هسته دم‌دار در افراد مبتلا به تیک در مقایسه با افراد بدون تیک، کوچکتر است؛ این مسئله به گونه‌ای از فرضیه آسیب‌شناسی در مدارهای CSTC در سندرم تورت حمایت می‌کند. توانایی سرکوب تیک‌ها به مدارهای مغزی بستگی دارد که مهار پاسخ و کنترل شناختی-رفتار-حرکتی را تنظیم می‌کنند. کودکان مبتلا به TS دارای قشر پیش‌پیشانی بزرگتری هستند که ممکن است نتیجه
قشر پیش‌پیشانی بزرگتری هستند که ممکن است نتیجه سازگاری برای کمک به تنظیم تیک باشد. این احتمال وجود دارد که تیک‌ها با افزایش سن و افزایش ظرفیت قشر پیشانی کاهش می‌یابند. مدارهای عقده‌ای-قشری-قاعده‌ای (CBG) نیز در مواردی دچار اختلال می‌شوند که به ویژگی‌های «حسی، لیمبیکی و اجرایی» کمک می‌کند. انتشار دوپامین در عقده‌های قاعده‌ای در افراد مبتلا به نشانگان توره بیشتر است، که دلالت بر تغییرات بیوشیمیایی ناشی از «انتقالات دوپامینرژیک بیش فعال و نامنظم» دارد. هیستامین و گیرنده H3 نیز می‌توانند در تغییرات مدار عصبی
و گیرنده H3 نیز می‌توانند در تغییرات مدار عصبی نقش داشته باشند. کاهش سطح هیستامین در گیرنده H3 منجر به افزایش سایر انتقال دهنده‌های عصبی می‌شود که تیک را ایجاد می‌کند. مطالعات پس از مرگ نیز «اختلال در فرآیندهای التهابی عصبی» را در ایجاد سندرم دخیل دانسته‌اند. تشخیص. بر اساس راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، تورت ممکن است زمانی تشخیص داده شود که فردی تیک‌های حرکتی متعدد و یک یا چند تیک صوتی را در طول یک سال نشان دهد و لازم نیست تیک‌های حرکتی و صوتی همزمان باشند. شروع باید قبل از سن ۱۸ سالگی رخ
همزمان باشند. شروع باید قبل از سن ۱۸ سالگی رخ داده باشد و نتوان اثرات آن را به شرایط یا ماده دیگری (مانند کوکائین) نسبت داد. از این رو، سایر شرایط پزشکی که شامل تیک یا حرکات تیک مانند هستند، برای مثال اوتیسم یا سایر علل تیک، باید رد شوند. بیمارانی که برای اختلال تیک به پزشک ارجاع داده می‌شوند بر اساس سابقه خانوادگی تیک، آسیب‌پذیری به ADHD، علائم وسواس فکری-جبری و تعدادی دیگر از بیماری‌های مزمن پزشکی، روان‌پزشکی و عصبی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. در افراد با شروع معمول و سابقه خانوادگی تیک یا OCD، یک معاینه
شروع معمول و سابقه خانوادگی تیک یا OCD، یک معاینه فیزیکی و عصبی اولیه ممکن است کافی باشد. هیچ آزمایش پزشکی یا غربالگری خاصی وجود ندارد که بتوان از آن برای تشخیص سندرم تورت استفاده کرد؛ تشخیص معمولاً بر اساس مشاهده علائم فرد و سابقه خانوادگی، و پس از رد علل ثانویهِ اختلالات تیک، انجام می‌شود. تأخیر در تشخیص اغلب به این دلیل اتفاق می‌افتد که متخصصان به اشتباه بر این باورند که TS بسیار نادر است و همیشه همراه با کوپرولالیا رخ می‌دهد، یا باید به‌شدت آسیب زننده باشد. DSM از سال ۲۰۰۰ عنوان کرده‌است که بسیاری از
باشد. DSM از سال ۲۰۰۰ عنوان کرده‌است که بسیاری از افراد مبتلا به تورت، اختلال قابل توجهی ندارند و تشخیص نیازی به وجود کوپرولالیا یا یک بیماری همراه مانند ADHD یا OCD ندارد. نشانگان توره ممکن است به دلیل طیف گستره شدت، از خفیف (در اکثر موارد) یا متوسط، تا شدید (موارد نادر اما به‌طور گسترده‌تر شناخته‌شده و عمومی‌تر) اشتباه تشخیص داده شود. حدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم تورت متوجه نمی‌شوند که تیک دارند. تیک‌هایی که در اوایل دوره TS بروز می‌کنند اغلب با آلرژی، آسم، مشکلات بینایی و سایر شرایط اشتباه گرفته
آسم، مشکلات بینایی و سایر شرایط اشتباه گرفته می‌شوند. متخصصان اطفال، آلرژی‌ها و چشم پزشکان معمولاً جزو اولین کسانی هستند که تیک‌ها موجود در کودک را می‌بینند یا تشخیص می‌دهند، اگرچه اکثر تیک‌ها ابتدا توسط والدین کودک شناسایی می‌گردد. سرفه، پلک زدن و تیک‌هایی که بیماری‌های نامرتبط مانند آسم را تقلید می‌کنند، معمولاً اشتباه تشخیص داده می‌شوند. برای مثال در انگلستان، به‌طور متوسط سه سال تأخیر بین شروع علائم و تشخیص وجود دارد. تشخیص افتراقی. تیک‌هایی که ممکن است به نظر شبیه تیک‌های سندرم تورت باشند، اما به
است به نظر شبیه تیک‌های سندرم تورت باشند، اما به اختلالاتی غیر از TS مرتبط هستند، به عنوان تورتیسم شناخته می‌شوند. این تیک‌ها در تشخیص افتراقی برای سندرم تورت مورد بررسی قرار می‌گیرند. حرکات غیرطبیعی مرتبط با رقصاک، دیستونی، میوکلونوس و دیسکینزی از تیک‌های نشانگان توره متمایز هستند، زیرا ریتمیک تر بوده، سرکوب نمی‌شوند، و پیش از آن یک میل آگاهانه ایجاد نمی‌کنند. اختلالات طیف رشد و اوتیسم ممکن است تیک، سایر حرکات و اختلالات حرکتی معمول را نشان دهند. حرکات کلیشه‌ای مرتبط با اوتیسم معمولاً سن شروع زودتری دارند
مرتبط با اوتیسم معمولاً سن شروع زودتری دارند و بیشتر متقارن، ریتمیک و دوطرفه هستند که اندام‌های مختلف را درگیر می‌کنند (مثلاً تکان دادن دست‌ها). اگر شرایط دیگری بتواند تیک‌ها را بهتر توضیح دهد، ممکن است آزمایشاتی انجام شود. برای مثال، اگر سردرگمی تشخیصی بین تیک و حمله صرع وجود داشته باشد، ممکن است EEG مورد استفاده قرار بگیرد. MRI می‌تواند ناهنجاری‌های مغزی را رد کند، اما مطالعات تصویربرداری عصبی معمولاً استفاده نمی‌شوند. اندازه‌گیری سطح هورمون محرک تیروئیدی در خون می‌تواند کم‌کاری تیروئید را که یکی از