उदाहरण के खातिर, सिकल सेल एनीमिया एक मानव आनुवंशिक रोग हय जे हीमोग्लोबिन के β-ग्लोबिन खंड के खातिर कोडिंग क्षेत्र के भीतर एकल आधार अंतर के परिणामस्वरूप होवो हय, जेकरा से एकल अमीनो एसिड परिवर्तन होवो हय जे हीमोग्लोबिन के भौतिक गुण के बदलो  हय।