議案名稱：「罕見疾病防治及藥物法第三條條文修正草案」，請審議案。
案由：本院委員賴士葆、蘇清泉、陳鎮湘等19人，針對我國現行對於罕見疾病之審議認定包含「罕見性」、「遺傳性」及「診療之困難性」三大原則，惟參諸美國與日本對罕見疾病之採認，皆僅就罕見性（疾病盛行率）、嚴重性、無其他治療方法有所要求，對於是否為遺傳性疾病，則在所不問，認定範圍明顯較我國為寬。有鑑於美國、日本對罕見疾病之認定，並為兼顧非遺傳性罕見疾病患者之權益，爰增訂本法第三條第三項，明定罕見疾病審議認定之標準包括罕見性、嚴重性及診療之困難性，但不以遺傳性疾病為限，以擴大罕見疾病之認定範圍，以使更多患有罕見、嚴重、診療困難之罕病患者能獲得完善的醫療照護之照護。是否有當？敬請公決。
說明：一、先進國家與我國對於罕見疾病之認定現況：所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病，包括遺傳性、非遺傳或原因不明的疾病。
1.美國：美國1983年通過US Orphan Drug Act之界定，對於罕見疾病定義為疾病盛行率低於7.5/10,000，即屬於罕見疾病。基本上，根據美國的立法意旨，其目的是鼓勵研發藥物、器材及食品。由於美國制訂罕藥法之目的為鼓勵新藥等之研發，所以法案並未對罕病補助有所規定。但部分州有提供不同之補助方案；此外，對於醫療弱勢病患，則有州政府、醫療救助（Medicaid）或製藥商之緊急藥品取得方案，協助取得藥物。另有核准與提供緊急救生藥品方案（Treatment IND Program）。
2.日本：日本1993年通過Japanese New Drug Application（J-NDA），對於罕見疾病之定義，係為罕見及嚴重疾病、無其他治療方法，且疾病盛行率低於4/10,000。其立法目的亦為鼓勵藥物及醫療器材研發。而日本對罕見疾病的醫療照護係由全民健保會提供醫療及藥費（不包括特殊營養品費用），另健保以外醫療照護，如罕病病人符合者，亦可利用，包括孕產婦及幼兒的醫療援助；妊娠中毒症等療養的援護；早產兒養育醫療補助；對於重度身障兒童提供公費醫療給付；小兒慢性特定疾病治療研究業務，例如苯酮尿等特種疾病，提供醫療給付。
3.我國：我國於民國89年通過罕見疾病防治及藥物法，為全球第一個納入罕見疾病防治的罕病法案，並提供罕藥、健保給付及相關醫療照護。本法所稱之罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下（1/10,000）或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者為之。而該公告基準乃依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準，並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。又施行細則規定：所稱情況特殊，係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以計算，而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難，經中央主管機關依罕見疾病及藥物審議委員會認定者。
二、我國罕見疾病種類及罹患罕病之現況：本法實施迄民國100年3月底止，政府公告罕見疾病種類共有185種。根據衛生署國民健康局的統計，截至民國99年止，領有重大傷病卡之罕病人數為7,798人。另外，現行公告之罕病藥物品項共計74種，每年有逾千名之罕病患者使用；營養品部分目前共有39種、98品項，共符合15種疾病之適應症，目前共計300餘人使用。顯見罕見疾病之種類甚為多樣，必須同時依賴特殊營養品、藥物等長期性的多元照護服務。
三、目前中高齡人士罹患罕見疾病之情況甚多，難以遺傳性的標準認定之：由於現實生活中，有年齡逾50或60歲以上的人士患有罕見疾病之案例頻傳，按於現行相關法規認定，除了罕見性、嚴重性及診療困難性的標準外，尚須具備遺傳性。然而遺傳性疾病之認定須由出生後經由長期的醫療研究，方可採認之，此舉對於後天且年邁的中高齡者而言，生長過程有繁多變數干擾，自難符合此研究結果，因此不利於遺傳性的罕見疾病認定基準。值得注意的是，患有罕見、嚴重、診療困難，但卻未能符合遺傳性的疾病者，多存有經濟生活弱勢的情況，倘若因此未能納入罕見疾病之認定範圍，定將無法獲得完善的醫療照護。
四、修法精神：有鑑於美國、日本對罕見疾病之認定，並為兼顧非遺傳性罕見疾病患者之權益，爰增訂本法第三條第三項，即罕見疾病審議認定之標準包括罕見性、嚴重性及診療之困難性，但不以遺傳性疾病為限，以擴大罕見疾病之認定範圍，以使更多患有罕見、嚴重、診療困難之罕病患者能獲得完善的醫療照護之照護。
提案單位/提案委員：本院委員賴士葆等19人
提案人：賴士葆
蘇清泉
陳鎮湘
連署人：王惠美
廖國棟
林鴻池
林德福
邱文彥
羅淑蕾
徐少萍
陳淑慧
蔣乃辛
詹凱臣
潘維剛
江啟臣
吳育仁
陳雪生
李桐豪
蔡正元
提案來源：委員提案
議案類別：法律案
屆：第8屆
會議：第8屆第1會期第3次會議
提案日期：2012-03-09
字號：院總第1140號委員提案第12945號
相關法律：罕見疾病防治及藥物法
議案狀態：審查完畢(三讀)
議案流程：
會期: 08-01-03
院會/委員會: 院會
狀態: 排入院會 (交社會福利及衛生環境委員會)
日期: 2012-03-09
2012-03-13
會期: 08-01-03
院會/委員會: 院會
狀態: 交付審查
日期: 2012-03-09
2012-03-13
院會/委員會: 社會福利及衛生環境委員會
狀態: 委員會審查
日期: 2014-05-28
院會/委員會: 社會福利及衛生環境委員會
狀態: 委員會審查
日期: 2014-12-10
院會/委員會: 社會福利及衛生環境委員會
狀態: 委員會發文
日期: 2014-12-17
關連議案：
議案名稱: 本院社會福利及衛生環境委員會報告併案審查行政院函請審議「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」、委員賴士葆等28人、委員楊玉欣等38人、委員廖國棟等19人、委員陳亭妃等22人分別擬具「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」、委員賴士葆等19人擬具「罕見疾病防治及藥物法第三條條文修正草案」、委員潘維剛等24人擬具「罕見疾病防治及藥物法第二十六條條文修正草案」、委員江惠貞等21人、委員李桐豪等27人分別擬具「罕見疾病防治及藥物法第二條條文修正草案」案。
議案名稱: 行政院「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」案。
議案名稱: 本院委員賴士葆等28人「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員楊玉欣等38人「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員廖國棟等19人「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員陳亭妃等22人「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員潘維剛等24人「罕見疾病防治及藥物法第二十六條條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員江惠貞等21人「罕見疾病防治及藥物法第二條條文修正草案」，請審議案。
議案名稱: 本院委員李桐豪等27人「罕見疾病防治及藥物法第二條條文修正草案」，請審議案。
對照表：
law_id: 02563
law_name: 罕見疾病防治及藥物法第三條條文修正草案對照表
立法種類: 修正條文
title: 罕見疾病防治及藥物法第三條條文修正草案對照表
rows: 現行: 第三條　本法所稱罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

本法所稱罕見疾病藥，係指依本法提出申請，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。

本法所稱維持生命所需之特殊營養食品，係指經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，主要適用於罕見疾病病人營養之供應者。
說明: 一、本條第三項新增，爰將第三項移列為第四項。

二、所謂罕見疾病，係指盛行率在中央主管機關公告基準下，且經衛生署「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定後，由行政院衛生署公告者為之。而現行之審議認定原則包括：「罕見性」、「遺傳性」及「診療之困難性」，惟參諸美國1983年通過US Orphan Drug Act及日本1993年通過Japanese New Drug Application（J-NDA），皆僅就罕見性（疾病盛行率）、嚴重性、無其他治療方法有所要求，對於是否為遺傳性疾病，則在所不問。從而，為兼顧非遺傳性罕見疾病患者之權益，爰增訂本條第三項，明定罕見疾病審議認定之標準包括罕見性、嚴重性及診療之困難性，但不以遺傳性疾病為限。
修正: 第三條　本法所稱罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

本法所稱罕見疾病藥，係指依本法提出申請，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。

第一項所稱罕見疾病，其審議認定之標準包括罕見性、嚴重性及診療之困難性，但不以遺傳性疾病為限。
本法所稱維持生命所需之特殊營養食品，係指經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，主要適用於罕見疾病病人營養之供應者。