Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт

Литература

1. Аллергология. Федеральные клинические рекомендации / под ред. Хаитова Р.М., Ильиной Н.И. М., 2014. С. 10-19 [Allergology. Federal Clinical Recommendations / Ed. Khaitov R.M., Ilina N.I., M., 2014. P. 10-19 (in Russian)].

2. Майчук Д.Ю. Современные возможности терапевтического лечения аллергических конъюнктивитов. Обзор // Офтальмология. 2014. № 2. С. 19-26 [Maychuk

D.Yu. Modern opportunities of therapeutic treatment of allergic conjunctivitis. A review // Ophthalmology. 2014. № 2. P. 19-26 (in Russian)].

3. Терехова Е.П. Аллергические конъюнктивиты: современный взгляд на клинические формы, диагностику и терапию // Фарматека. 2015. № 1. С. 33-39 [Terekhova

E.P. Allergic conjunctivitis: modern view on the clinical forms, diagnosis and therapy // Farmateka. 2015. № 1. P. 33-39 (in Russian)].

4. Мачарадзе Д.Ш. Лечение аллергических конъюнктивитов // Лечащий врач. 2008. № 4. С. 20-22 [Macharadze D.Sh. Treatment of allergic conjunctivitis // Attending doctor. 2008. № 4. P. 20-22 (in Russian)].

5. Майчук Ю.Ф. Аллергические заболевания глаз. М.: Медицина, 1983. 224 с. [Maychuk Yu. F. Allergic eye diseases. M.: Medicine, 1983. 224 p. (in Russian)].

6. Ковалевская М.А., Майчук Д.Ю., Бржеский В.В. Синдром «красного глаза». Практическое руководство для врачей-офтальмологов. М., 2010. 108 с. [Kovalevskaya MA, Maychuk D.Yu., Brzhesky V.V. «Red eye» syndrome. A practical guide for ophthalmologists. M., 2010. 108 p. (in Russian)].

7. Juniper E.E., Guyatt G.H. Development and testing of a new measure of health status for clinical trials in rhinoconjunctivitis // Clin Exp Allergy. 1991. Vol. 21. P. 77-83.

8. Pinto C.G., Lafuma A., Fagnani F. et al. Cost effectiveness of emedastine versus levo-cabastine in the treatment of allergic conjunctivitis in 7 European countries // Pharma-coeconomics. 2001. Vol. 19. P. 255-265.

9. Vandenbroeck S., De Geest S., Dobbels F. et al. Prevalence and correlates of self-reported nonadherence with eye drop treatment: The Belgian Compliance Study in Ophthalmology (BCSO) // J Glaucoma. 2011. Vol. 20. P. 414-421.

10. Szelenyi I., Achterrath-Tuckermann U., Schmidt J. et al. Azelastine: A multifaceted drug for asthma therapy // Agents Actions Suppl. 1991. Vol. 34. P. 295-311.

11. Galatowicz G., Ajayi Y., Stern M.E., Calder V.L. Ocular antiallergic compounds selectively inhibit human mast cell cytokines in vitro and conjunctival cell infiltration in vivo // Clin Exp Allergy. 2007. Vol. 37. P. 1648-1656.

12. Friedlaender M., Harris J., LaVallee N. et al. Evaluation of the onset and duration of effect of azelastine eye drops (0.05%) versus placebo in patients with allergic conjunctivitis using an allergen challenge model // Ophthalmology. 2000. Vol. 107. P. 2152-2157.

13. Williams P.B., Crandall E., Sheppard J.D. Azelastine hydrochloride, a dual-acting antiinflammatory ophthalmic solution, for treatment of allergic conjunctivitis // Clinical Ophthalmology. 2010. Vol. 4. P. 993-1001.

14. Ciprandi G., Buscaglia S., Catrullo A. et al. Azelastine eye drops reduce and prevent allergic conjunctival reaction and exert anti-allergic activity // Clin Exp Allergy. 1997. Vol. 27. P. 182-191.

15. Friedlaender M., Harris J., LaVallee N. et al. Evaluation of the onset and duration of effect of azelastine eye drops (0.05%) versus placebo in patients with allergic conjunctivitis using an allergen challenge model // Ophthalmology. 2000. Vol. 107. P. 2152-2157.

16. Nazarov O., Petzold U., Haase H. et al. Azelastine eye drops in the treatment of perennial allergic conjunctivitis // Arzneimittelforschung. 2003. Vol. 53. P. 167-173.

17. James I.G., Campbell L.M., Harrison J.M. et al. Comparison of the efficacy and tolera-bility of topically administered azelastine, sodium cromoglycate and placebo in the treatment of seasonal allergic conjunctivitis and rhino-conjunctivitis // Curr Med Res Opin. 2003. Vol. 19. P. 313-320.

18. Майчук Ю.Ф., Вахова Е.С., Токарев Д.Е. и др. Применение антиаллергических глазных капель аллергодил в комплексном лечении инфекционных конъюнктивитов и кератоконъюнктивитов // Новые лекарственные препараты. 2000. № 1. С. 37-40 [Maychuk Yu.F., Vakhova E.S., Tokarev D.A. et al. The use of anti-allergic eye drops al-lergodil in the complex treatment of infectious conjunctivitis and keratoconjunctivitis // New drugs. 2000. №. 1. P. 37-40 (in Russian)].

DOI: 10.21689/2311-7729-2017-17-2-114-118

Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт

В.В. Кадышев1, Р.А. Зинченко12, С.И. Куцев12

1 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва

2 ФГБОУ ВО «РНИМУ им. НИ. Пирогова» МЗ РФ, Москва

РЕЗЮМЕ

Наследственные заболевания в структуре офтальмопатологии составляют не менее 30%. Одной из наиболее распространенных нозологических форм является наследственная катаракта. При диагностике врачом-офтальмологом учитываются результаты комплексного клинико-лабора-торного и параклинического узкоспециализированного обследования, однако при выставлении диагноза редко учитывается этиологический фактор болезни. Молекулярно-генетические исследования позволяют установить истинную причину и патогенез патологического процесса наследственного заболевания. Изолированные наследственные катаракты - это группа заболеваний, обусловленных выраженным клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. Эти особенности являются основными причинами затруднения диагностики клинико-генети-ческой формы болезни. Согласно литературным данным, выделяют более 50 генетических форм изолированных наследственных катаракт. Клинико-диагностический алгоритм у пациентов с данной патологией является полноценным только в случае наличия медико-генетического консультирования семей врачами-генетиками с учетом данных офтальмологического обследования и молекулярно-генетического исследования. С учетом верификации этиологической компоненты патологического процесса появляется возможность корректно планировать профилактические и лечебные мероприятия. В настоящее время основным методом лечения катаракты является хирургическое лечение. Функциональное состояние органа зрения, стадия патологического процесса и соматическое состояние пациента, прогноз лечения диктуют корректировку лечебных мероприятий с отменой в некоторых случаях хирургического вмешательства при катаракте и с проведением консервативной терапии. В настоящее время терапия помутнения хрусталика проводится путем применения препаратов метаболического воздействия в виде глазных капель. Пиреноксин 75 мг в виде глазных капель (Каталин) - один из известных препаратов данной группы, он используется в практической офтальмологии 12 стран мира. Каталин показан при возрастной катаракте со слабой или средней степенью интенсивности помутнения хруста-ликовых масс.

Ключевые слова: катаракта, наследственные болезни, медицинская генетика, клинический полиморфизм, гетерогенность, профилактика, лечение, пиреноксин.

Для цитирования: Кадышев В.В., Зинченко РА, Куцев С.И. Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт //РМЖ. Клиническая офтальмология. 2017. № 2. С. 114-118.

ABSTRACT

Clinical and genetic aspects of isolated hereditary cataracts Kadyshev V.V.1, Zinchenko R.A.12, Kutsev S.I.1'2

' Research Centre for Medical Genetics, Moscow

2 Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov, Moscow

Hereditary diseases in ophthalmology account for at least 30% of cases among the whole structure of ophthalmopathology. One of the most common nosological units is hereditary cataract. Using the diagnostic algorithm the ophthalmologist takes into account the results of a complex clinico-laboratory and highly specialized paraclinical examination, however, when the diagnosis is made, the etiological factor of the disease is rarely taken into account. Molecular genetic studies make it possible to establish true cause and pathogenesis of the pathological process of hereditary diseases. Isolated congenital cataract is a group of diseases caused by the severe clinical polymorphism and genetic heterogeneity. These signs are the main reasons for the difficulties of diagnosing clinical-genetic form of the disease. According to literary data there are more than 50 genetic forms isolated hereditary cataracts. Clinical-diagnostic algorithm in patients with this pathology is complete only if there is medical genetic counseling of families by geneticists taking into account the received ophthalmological examinations and molecular genetic studies. Taking into account the verification of the etiological component of the pathological process, it becomes possible to plan correctly the preventive and curative measures. Currently, the main treatment for cataracts, is surgical. The functional state of the organ of vision, the prognosis of treatment, the stage of the pathological process and the somatic state of the patient determine the correction of therapeutic measures and in some cases contributes to the cancellation of surgical measures in cataracts. In such cases, the patient needs a conservative therapy. Currently, opacities of the lens are subjected to conservative curative schemes with the administration of drugs with metabolic effects in the form of eye drops.The pharmaceutical market is represented by a relatively small range of drugs of this group. Pirenoxine 75 mg in the form of eye drops (Catalin) is one of the known drugs used in ophthalmology practice in more than '2 countries. Catalin is applicable in the age-dependent cataract of mild or moderate degree of turbidity of the lens masses.

Keywords: cataract, hereditary diseases, medical genetics, clinical polymorphism, heterogeneity, prevention, treatment, pirenoxin.

For citation: Kadyshev V.V., Zinchenko RA., Kutsev S.I. Clinical and genetic aspects of isolated hereditary cataracts // RMJ. Clinical ophthalmology. 20'7. № 2. P. ''4-''8.

Введение

Одним из наиболее распространенных заболеваний органа зрения является катаракта, при диагностике которой необходимо учитывать этиологический фактор. В данной статье обсуждается наследственная катаракта, не являющаяся симптомом наследственного синдрома. Врожденная, ювенильная катаракта и катаракта зрелого возраста являются видами наследственных катаракт. Превалирующий объем инвалидности у детей с офтальмологическими заболеваниями приходится на врожденную катаракту, которая в структуре слепоты и слабовидения составляет 37% [8, 7]. Установлено, что 30-40% случаев заболевания обусловлены генетическими причинами [9].

Распространенность наследственных катаракт в различных популяциях РФ составляет в среднем 1,2:10 тыс. населения [5, 7]. Известно более 300 клинико-генетиче-ских вариантов данной нозологической формы [10]. Необходимо отметить, что структура клинико-генетических форм катаракты весьма разнообразна: наследственные изолированные катаракты (16-17%), катаракта вследствие наследственных нарушений обмена веществ и синдро-мальной моногенной патологии (74-75%), помутнения хрусталика, являющиеся симптомом хромосомной патологии (7-8%).

В практической деятельности врача-офтальмолога наследственные изолированные катаракты представлены 32 клиническими формами, каждая из которых характеризуется широким клиническим полиморфизмом. Врачами-генетиками с учетом этиологического компонента диагностировано более 50 генетических вариантов с изменениями в заинтересованных генах или локусах [3, 10].

По литературным данным, для наследственных катаракт описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный и митохондриальный типы наследования. Основная доля заболеваний (68%) ассоциирована с аутосомно-доминантным типом наследования [4].

Верификация формы патологии хрусталика значительно затруднена из-за выраженного клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. Медико-генетическое консультирование, сбор подробного анамнеза, дополнительное обследование родственников (с целью выявления субклинического течения заболевания и уточнения типа наследования) необходимы для разработки профилактических мероприятий и применения новых методов терапии.

Виды наследственных изолированных катаракт

Все наследственные катаракты условно подразделяются по локализации патологического процесса и характеру помутнений хрусталиковых масс.

Полярная катаракта характеризуется помутнением округлой формы, локализованным на переднем и/или заднем полюсах капсулы хрусталика. Тип наследования -аутосомно-доминантный. Идентифицированы 4 гена: СЫУАБ, ЕРНА, СНМР4В, Р1ТХ3.

При ядерной катаракте патологический процесс локализован в ядре хрусталика. По форме помутнений выделяют пылевидную, зонулярную, полную катаракту. Данная подгруппа заболеваний является одной из самых генетически гетерогенных - диагностировано 12 генетических вариантов. Идентифицированы 6 заинтересованных генов: ВРБР2, в/Ав, CRУGD, СЫУВВ1, СЫУВА1, СЫУАА. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантный и аутосом-но-рецессивный варианты.

Зонулярная наследственная катаракта дебютирует в течение 1-го года жизни. При биомикроскопии (фокальном осмотре) помутнение имеет вид колец. При наведении световой щели сбоку катаракта имеет вид мутных слоев, расположенных в различных отделах хрусталика. Основной тип наследования - аутосомно-доминантный. Идентифицированы изменения в 5 генах: CRУBA4, CRУGC, М1Р, НБР4, МАЕ.

2017 № 2

115

Особенностью пленчатой катаракты является самопроизвольная резорбция хрусталиковых масс. В основном наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Таблица 1. Гены, идентифицированные при наследственных изолированных катарактах [10]

Полная (тотальная) катаракта - помутнение всех слоев хрусталика. Однако биомикроскопически отмечается разная степень интенсивности патологического процесса. Тотальная катаракта в основном является двусторонней. Известны 2 типа наследования данных форм изменения хрусталиковых масс: аутосомно-доминантный и Х-сцеплен-ный рецессивный.

Наиболее сложная в диагностическом плане форма наследственной катаракты - частичная атипичная, что связано с выраженным клиническим полиморфизмом. Помутнения могут быть различной формы, интенсивности, содержать кальцификаты. Наследуется по аутосомно-доми-нантному и аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время выявлены изменения в генах GJA3, MIP, CRYGD.

При пылевидной наследственной катаракте помутнения представляют собой взвеси и локализуются в области ядра и кортикальном слое хрусталика. Данный вид катаракт характеризуется клиническим полиморфизмом (LIM2, CRYBB1, CRYGC).

В случае биомикроскопических находок изменений хрусталика в виде голубых точечных помутнений офтальмолог диагностирует лазурную катаракту. Тип наследования - аутосомно-доминантный (MAF, CRYBB2).

Особенности диагностики

изолированных наследственных катаракт

Для диагностирования клинико-генетической формы патологии хрусталика необходимо коллегиальное взаимодействие врача-офтальмолога и врача-генетика. В результате офтальмологического обследования подробно анализируются характер и локализация патологического процесса. Врач-генетик проводит клинико-генетическое сопоставление полученных офтальмологических данных с литературными данными и каталогом OMIM [10]. При этом обязательно учитываются возраст манифестации заболевания, генеалогический анамнез, при семейном случае уточняется тип наследования.

Таким образом, после совместного клинического обследования пациента решается вопрос о молекулярно-ге-нетическом исследовании образцов его биоматериала с целью выявления генных изменений. В настоящее время одним из ведущих учреждений, активно проводящих ДНК-диагностику наследственной офтальмологической патологии, является ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Однако, несмотря на относительно несложный диагностический алгоритм, у врачей возникают затруднения в окончательном определении клинико-генетиче-ской формы наследственной изолированной катаракты, что связано, в частности, с выраженным клиническим полиморфизмом, вариабельной экспрессивностью признаков у членов одной семьи, вовлечением в патологический процесс хрусталика с одной стороны, прогрессирующим и непрогрессирующим течением болезни, а также в случае проведенного оперативного лечения, когда установить форму помутнения хрусталиковых масс не представляется возможным. Кроме того, верификация клинико-генетической формы катаракты затруднена ввиду большого количества мутаций de novo.

По литературным данным, идентифицированы мутации в 19 генах, ассоциированные с наследственными изолированными катарактами [11-13] (табл. 1).

Название гена Тип наследования Клиническая форма катаракты

CRYAA АД Врожденная ядерная

АР Врожденная ядерная

CRYAB АД Врожденная задняя полярная

CRYBA1 АД Врожденная с помутнением эмбриональных швов

АД Врожденная ядерная прогрессирующая

CRYBA4 АД Врожденная зонулярная прогрессирующая

CRYBB1 АД Врожденная ядерная пылевидная с помутнением эмбриональных швов и коры хрусталика прогрессирующая

АР Врожденная ядерная пылевидная прогрессирующая

CRYBB2 АД Врожденная лазурная

АД Врожденная точечная лазурная с помутнением швов

CRYGC АД Врожденная пылевидная вариабельной локализации прогрессирующая

АД Врожденная зонулярная

АД Врожденная с помутнением в области эмбрионального ядра хрусталика

CRYGD АД Врожденная ядерная

АД Ювенильная точечная прогрессирующая

АД Врожденная игольчатая

АД Ювенильная с помутнениями в виде мелких кристаллов

АД Врожденная венечная (лазурная), врожденная зонулярная (слоистая), врожденная атипичная неядерная

EPHA2 АД Врожденная задняя полярная

GJA3 АД Врожденная пылевидная вариабельной локализации прогрессирующая

GJA8 АД Врожденная ядерная прогрессирующая

АД Врожденная пылевидная вариабельной локализации прогрессирующая

BFSP2 АД Ювенильная зонулярная с помутнением ядра прогрессирующая, врожденная ядерная полиморфная с помутнением эмбриональных швов прогрессирующая

MIP АД Врожденная зонулярная

АД Врожденная атипичная прогрессирующая

HSF4 АД Врожденная зонулярная

LIM2 АД Зрелого возраста зонулярная пылевидная (порошкообразная) прогрессирующая

CHMP4B АД Детского возраста задняя полярная прогрессирующая

SIX6 АД С/без микрофтальма

MAF АД Ювенильная кортикальная зонулярная пылевидная прогрессирующая

АД Врожденная лазурная

PITX3 АД Врожденная задняя полярная

АД Врожденная полная

ТАБЛЕТКИ ДЛЯ ПРИГОТОВЛЕНИЯ ГЛАЗНЫХ КАПЕЛЬ

КАТАЛ И Н

ПИРЕНОКСИН

РУ № П Н012592/01 Код ATX S01XA

СРЕДСТВО ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАТАРАКТЫ

ЭФФЕКТ ПРЕПАРАТА КАТАЛИН ОТМЕЧАЕТСЯ УЖЕ ЧЕРЕВ В МЕСЯЦА ПОСЛЕ НАЧАЛА ПРИМЕНЕНИЯ*

ПРОЗРАЧНОСТЬ В ДЕЙСТВИИ

*- Эффективность глазных капель Каталин у пациентов с возрастной катэраетой. ПС Полунин, H.A. Макаров, H.A. Бубнова, Вестник офтальмологии, том 126 [№1), стр. 36-39, 2010

SEN U

ПРОИЗВОДСТВО

SEN J U PHARMACEUTICAL CJ„ LTD.

СЭНДЗЮ ФАРМАЦЕВТИКАЛ КО., :ЛТД

ЯПОНИЯ

5YNTHCZ

ДИСТРИБЬЮЦИЯ ПАО «Фармсинтеэ» 8 812 329 80 80 info@pharmsynthez.com

Реклама

Профилактика и лечение

Результаты комплексного обследования пациента позволяют сформировать план профилактических и лечебных мероприятий.

Различают первичную, вторичную и третичную профилактику наследственной патологии. Целью первичной профилактики является предупреждение рождения больного ребенка. Вторичная профилактика проводится на прена-тальном уровне. При третичной профилактике наследственной патологии проводят коррекцию лечения с учетом клинической картины заболевания (на постнатальном уровне).

Особое внимание уделяется разработке новейших методов терапии катаракты и совершенствованию реабилитации пациентов [1, 2].

В настоящее время основным методом лечения катаракты является хирургический. При этом необходимо учитывать возраст манифестации заболевания, функциональное состояние сетчатки, интенсивность помутнения и возможность прогрессирования патологического процесса. В связи с этим оперативное лечение может быть отложено, и в таком случае необходимо проведение поддерживающей консервативной терапии. В настоящее время применяют препараты, действующие на метаболические процессы в хрусталике. В практической деятельности врача-офтальмолога используются препараты, содержащие пиренок-син, цитохром-С, аденозин, никотинамид, таурин. Пире-ноксин 0,75 мг (Каталин) конкурентно ингибирует действие хиноновых веществ, продуцируемых в результате аномального метаболизма ароматических аминокислот, предотвращая развитие катаракты и ее прогрессирование. Каталин широко используется в 12 странах мира. В Российской Федерации глазная форма пиреноксина 0,75 мг успешно вернулась в арсенал врача в 2008 г. По данным отдаленного катамнеза, не менее чем у 47% пациентов отмечается положительная динамика заболевания. Препарат Каталин может быть рекомендован для консервативной поддерживающей терапии в случае помутнений хрусталика низкой или средней интенсивности в парацентральной

области, когда хирургическое лечение отложено или не показано.

Исследование выполнено при частичной финансовой поддержке РНФ 17-15-01051.

Литература

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: современное состояние и перспективы // Международные медицинские обзоры. 1994. Т. 2. № 4. С. 236-243 [Baranov V.S. Early diagnostic of hereditary diseases In Russia // Medical aspect. 1994. Vol. 2. № 4. Р. 236-243 (in Russian)].

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с. [Bochkov N.P. Clinical genetics. M.: Medicine, 1997. 286 p. (in Russian)].

3. Гинтер Е.К. Генетика в офтальмологии // Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 7. С. 3-8 [Ginter E.K. Genetics in the ophthalmology // Medical genetic. 2006. Vol. 5. № 7. P. 3-8 (in Russian)].

4. Кадышев В.В. Эпидемиология и клинико-генетические особенности изолированной наследственной офтальмопатологии в Кировской области: Дисс. ... канд. мед. наук. М., 2011 [Kadyshev V.V. Epidemiology and clinical-genetic features of isolated hereditary ophthalmopatology in Kirov region: diss. of c.m.s. M., 2011 (in Russian)].

5. Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Ка-дышев В.В., Гинтер Е.К. Нозологический спектр и распространенность наследственной офтальмопатологии среди детского населения 12 районов Ростовской области // Офтальмология. 2012. Т. 9. № 4. С. 8-13 [Kireeva O.L., Khlebnickova O.V., Ame-lina S.S., Elchinova G.I., Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Ginter E.K. Nosological spectrum and prevalence hereditary ophthalmopatology in children in 12 areas of Rostov region // Ophthalmology. 2012. Vol. 9. № 4. P. 8-13 (in Russian)].

6. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 416 с. [Kozlova S.I. Hereditary syndromes and medical-genetic consultation. M.: Practika, 1996. 416 p. (in Russian)].

7. Коровенков Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. СПб.: Химиздат, 2006. 640 с. [Korovenkov R.I. Hereditary and congenital eye diseases. SPb.: Himizdat, 2006. 640 p. (in Russian)].

8. Хватова А.В. Заболевание хрусталика у детей. Л.,1982. С. 19 [Khvatova A.V. Diseases of a lens in children. L., 1982. P. 19 (in Russian)].

9. Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Кадышев В.В. Особенности медико-генетического консультирования семей с катарактами // Медицинская генетика. 2008. Т. 7. № 12. С. 4-7 [Khlebnicova O.V., Beklemisheva N.A., Kadyshev V.V. Features of medical-genetic consultation of families with cataracts // Medical genetic. 2008. Vol. 7. № 12. P. 4-7 (in Russian)].

10. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ OMIM.

11. Francis B., Berry V., Bhattacharya B. The genetics of childhood cataract // Journal Medical Genetic. 2000. Vol. 37. P. 481-488.

12. Ionides A., Francis P. Clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant cataract // British Journal Ophthalmology. 1999. Vol. 83. P. 802-808.

13. Heon E., Priston M., Schorderet D.F. The gamma-crystallins and human cataracts: a puzzle made clearer // Journal Human of Genetic. 1999. Vol. 65. P. 1261-1267.

DOI: 10.21689/2311-7729-2017-17-2-118-129

Методы клинического применения рекомбинантной проурокиназы в офтальмологической практике

Э.В. Бойко1'2'3, В.Ф. Даниличев2, Т.Г. Сажин2, А.А. Белогуров4, Е.П. Дельвер4, О.В. Агафонова4, А.С. Суворов2

1 ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова» МЗ РФ, СПб филиал

2 ФГБВОУ ВО «ВМедА им. С.М. Кирова» МО РФ

3 ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МЗ РФ

4 ФГБУ «Российский кардиологический научно-производственный комплекс» МЗ РФ

РЕЗЮМЕ

Совместными усилиями отечественных биотехнологов и офтальмологов в Российской Федерации более 20 лет назад был разработан и создан генно-инженерный высокоэффективный ферментный препарат для офтальмологии - рекомбинантная проурокиназа (Гемаза). Он относится к