Когда говорим об онкологии, всегда говорим о ранней диагностике. Что предлагается генетиками для раннего выя

Когда говорим об онкологии, всегда говорим о ранней диагностике. Что предлагается генетиками для раннего выявления локализации?

Онкология

За многие годы работы в онкоцентре разработан алгоритм ведения пациентов с отягощенным семейным онкологический анамнезом, которые прошли генетическое тестирование, у которых выявили или не выявили мутации. Такой опыт есть не только в онкологическом центре, это вообще на сегодняшний день мировая практика. Открываются клиники семейного рака, где наблюдают таких пациентов; за ними наблюдают одни и те же врачи, одни и те же гинекологи, маммологи, хирурги, как и у нас в онкологическом центре.

Мы также отбираем пациентов, которые уже заболели и нуждаются не только в наблюдении у онкологов, но и ещё у врачей-генетиков, чтобы рано выявить или постараться предотвратить риск развития вторых первичных опухолей. Вторая группа пациентов – это здоровые пациенты из онкологически отягощённых семей. Они могут подразделяться на тех, у кого мы уже выявили мутации в генах и они включены в группу высокого риска, у них высокий риск развития злокачественных новообразований, и пациентов, у которых нет мутаций, но семейный онкологический отягощенный анамнез не даёт нам права исключить их из группы.

Что мы на сегодня с вами можем? Мы можем смотреть мутацию в гене BRCA, RET, в каких-то основных генах. Но генов много и не всё мы можем на сегодняшний день смотреть, иногда мы, всё-таки, не можем сказать наверняка, что здесь нет никакой мутации, не должно быть. Все-таки, в нескольких поколениях болеют родственники, поэтому пациенты остаются под пристальным наблюдением в онкологическом центре. И база, которая имеется в центрах, например, как онкологический центр, позволяет наблюдать за такими пациентами, рано выявлять болезнь, хорошо лечить и в дальнейшем наблюдать их потомство.

– То есть, в принципе, во всём мире только это наука оценки. В крупных учреждениях разработаны определённые алгоритмы обследования больных, ведутся длительные наблюдения, собираются подробные сведения.

Раньше, когда мы только начинали работать, и когда в онкоцентре была организована медико-генетическая служба, то каждые полгода из таких семей вызывали пациента на обследование. Обследование было бесплатным, тогда мы могли себе это позволить. Сейчас немного другие времена, очень большой поток пациентов. Конечно же, такой мониторинг, такой скрининг стал не дешевый, но, тем не менее, пациенты сами сейчас должны приходить и приходят каждые полгода, наблюдаются. Мы расписываем им алгоритм обследования, они ходят к одним и тем же специалистам ультразвуковой диагностики, магнитно-резонансной томографии, их смотрит гинеколог, онколог, хирург отделения головы и шеи, если наблюдается щитовидная железа, и также врачи других специальностей.

Людмила Любченко

Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук