Какой объем генетического обследования необходим для прогноза течения медуллярного рака?

Какой объем генетического обследования необходим для прогноза течения медуллярного рака?

Онкология

Однозначного ответа нет. И не только потому, что это дорого.

Полный сиквенс гена стоит около 50 тысяч и применяется в редчайших ситуациях. Поэтому рекомендовать это исследование - абсолютнейшая чепуха. Вероятность выявления мутации, если использовать 5 экзонов – участков ДНК, составляет приблизительно 96%, то есть вероятность ошибки крайне мала.

Если исходить из расчета, что один экзон стоит 1,5 тысячи руб. 7,5 тысяч стоит выявление мутации, носителя заболевания в семье. У остальных членов семейства нужно пристально рассматривать только один экзон, в котором уже выявлена мутация. Естественно, что стоимость исследования уже сравнима с обычным анализом.

Анализ на кальцитонин стоит ещё дешевле. Но генетическое исследование крайне выгодно. Оно позволяет решить колоссальное количество проблем, связанных с медуллярным раком щитовидной железы, с возможной феохромоцитомой и гиперпаратиреозом.

Дмитрий Бельцевич

Хирург. Врач отделения эндокринной хирургии Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии МЗ РФ. Д.м.н., главный научный сотрудник