Можно диагностировать ретинобластому на таком уровне, когда будет возможно произвести именно органосохраня

Можно диагностировать ретинобластому на таком уровне, когда будет возможно произвести именно органосохраняющую, зрение сохраняющую операцию?

Онкология

Татьяна Леонидовна Ушакова вместе с академиком Владимиром Георгиевичем Поляковым очень успешно занимаются лечением таких пациентов. И у них, я думаю, на сегодняшний день самый большой опыт лечения пациентов с наследственной ретинобластомой. В институте Гельмгольца тоже очень активно этим занимаются. На сегодняшний день всё хорошо продвигается и в плане науки, и в плане диагностики, и в плане лечения.

Молекулярная генетика не стоит на месте, очень активно расширяются и внедряются методы молекулярной диагностики. Появилось так называемое высокопроизводительное секвенирование. Когда мы можем одновременно смотреть много пациентов и смотреть сразу много генов у этих пациентов. Очень интересная методика. Когда мы готовим такие библиотеки, то в одной пробирочке собирается ДНК, например, 10-ти пациентов. К этой ДНК крепятся специальные ключики, чтобы мы потом могли пациентов идентифицировать. В эту же пробирку капается смесь последовательности генов, которые мы изучаем. Происходит химическая реакция, и на выходе мы получаем, что у каждого пациента прочитано, например, 15-20, сколько нам нужно, генов. И эти гены, например, ассоциированы с заболеваниями, которые наиболее часто встречаются в онкологической практике, которые грозят жизни, здоровью. Такие панели на сегодняшний день очень активно используются, с помощью такой диагностики, называемой «таргетное секвенирование», мы сразу можем посмотреть много генов. После обработки результатов этой диагностики мы видим мутации в генах, которые вовлечены в канцерогенез тех или иных опухолей. От них мы можем оттолкнуться, можем рассчитать риски, посмотреть, вредные ли эти мутации или они нейтральные. Если это патологические функционально значимые мутации – мы можем рассчитать риск развития злокачественного образования, с которым связан этот ген.

Людмила Любченко

Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук