Генетические нарушения слуха

Генетические нарушения слуха

Cлухопротезирование

Татьяна Маркова

доктор медицинских наук, профессор кафедры сурдологии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, врач-генетик, специалист в области наследственных нарушений слуха

Газиз Туфатулин:

Здравствуйте, дорогие друзья, в эфире вновь программа «Беседы о слухе», меня зовут Газиз Туфатулин. Сегодня в гостях Маркова Татьяна Геннадьевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры сурдологии Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, руководитель отдела эпидемиологии и генетики нарушений слуха Российского научно-технического центра аудиологии и слухопротезирования, известный генетик, специалист в области наследственной патологии слуха.

Наследственная, генетическая, врожденная тугоухость — это синонимы или есть принципиальные различия в этих терминах?

Татьяна Маркова:

Эти термины не являются синонимами. Наследственная и генетическая — можно еще назвать синонимами, но есть некоторые отличия. Термин врожденные нарушения слуха имеет отношение ко времени выявления тугоухости. Поэтому деление на врожденные и приобретенные, тем не менее у генетиков своя точка зрения на этот вопрос, и врожденные и приобретенные нарушения слуха имеют наследственный компонент. На самом деле все заболевания делятся на наследственные, ненаследственные и заболевания с наследственной предрасположенностью, так называемые мультифакториальные заболевания.

Что касается терминов наследственная и генетическая, это уже в нашей голове привычка относиться к слову наследственность, что обязательно в роду должны быть признаки наследования, родственники с нарушением слуха. А термин генетическая тугоухость больше имеет отношение к наследственной причине, то есть мы точно знаем, что нарушение слуха связано с нарушением в генах.

Газиз Туфатулин:

Самый частый вопрос наших пациентов и их родителей, когда мы направляем их на медико-генетическое исследование или консультирование — зачем это нужно, что это изменит? Найдем мы наследственную причину тугоухости, что дальше? Генотип мы не перепишем. Как бы Вы ответили на этот вопрос?

Татьяна Маркова:

Знание о наследственной причине меняет многое, родители в первую очередь получают правильное понимание причины, то есть мы уже не думаем ни о прививках, ни о врожденных инфекциях или приобретенных заболеваниях, пневмонии, скарлатине, то, с чем раньше жили родители наших современных взрослых с нарушением слуха, они всегда имели 20-летнюю историю и передавали из уст в уста, что их ребенок имеет нарушение слуха, связанное с некой экзогенной причиной.

На сегодняшний день мы много знаем о наследственных формах тугоухости, можем предполагать характер течения, будет прогрессировать или не будет, я уже не говорю о прогнозе для самого ребенка, что является главным, каково его будущее в плане генетики, и прогноз реабилитации. Если нарушение слуха, связанное с периферическим отделом слухового анализатора, гены кодируют белки, которые работают в периферическом отделе слухового анализатора, и большинство форм хорошо реабилитируется с помощью кохлеарной имплантации. Специалисты многое могут почерпнуть из этой информации.

Газиз Туфатулин:

Какое самое частое наследственное нарушение слуха в нашей популяции, в наших регионах, и выявляется ли оно при аудиологическом скрининге?

Татьяна Маркова:

Самым частым наследственным нарушением слуха является тугоухость, обусловленная мутациями в гене коннексина-26, и эта проблема во всем мире, но в нашей стране она получила особое распространение, то есть частота носительства измененных генов мутации в здоровой популяции составляет до 6 процентов и выше, особенно в северо-западных регионах, Санкт-Петербурге, Вологодской области и так далее. Но подчеркну, что частота распространения в разных регионах страны разная, например, в Башкирии самая частая мутация 35delG встречается реже, 1 на 200 здоровых может быть, и от этого зависит высокая доля наследственных нарушений слуха в популяции слабослышащих и глухих детей.

Скрининг выявляет достаточно хорошо, только 20 процентов детей каким-то образом скрининг пропускает, пока в этой проблеме мы не разобрались, либо это настройки аппаратуры, либо человеческий фактор, пока это не удается установить. Поэтому ряд детей доходит до нас в более позднем возрасте, но основная масса выявляется довольно рано.

Газиз Туфатулин:

Эта мутация, о которой мы сейчас говорим, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и значит с гомозиготной мутацией в гене, который кодирует коннексин-26, все понятно. Что Вы можете сказать о гетерозиготном состоянии этой мутации у пациента с сенсоневральной тугоухостью, нужно ли продолжать поиск?

Татьяна Маркова:

На сегодняшний день мы сталкиваемся с тем, что очень часто родители детей в поисках исследования выбирают методику, которая ищет только одну частую мутацию, например, тут же самую 35delG. 20 лет назад это было нормально, я сама это исследование проводила в таком ключе, была методика, определяющая одну частую мутацию. Сейчас это неактуально, потому что популяция достаточно разнообразная, известны более 150 мутаций в гене коннексина-26, и правильнее это делать частой мутацией. Лаборатории предлагают проводить анализ на 9 частый мутаций, как правило, остальные мутации присутствуют в гетерозиготном состоянии с мутацией 35delG. Поясню: понятие гомозиготы — это одинаковый вариант гена, например, это может быть даже не 35delG, а делеция 14 нуклеотидов в 326 положении, то есть любая другая мутация может быть в гомозиготном состоянии. И эти 9 — это те генотипы, которые чаще всего выявляются в нашей популяции.

Если мы говорим о гетерозиготном состоянии, значит 2 аллели имеют разные варианты гена, то есть один ген несет 35delG, другой вариант гена имеет другую мутацию. Если мы ее не выявили этим способом, 35delG выявляется в более чем 95 процентов случаев согласно данным лаборатории. И получается, что вторую мутацию мы должны искать, проводя секвенирование всего гена, то есть чтение последовательности гена. Вторым этапом этой диагностики является этот анализ, в результате которого мы находим вторую мутацию, то есть у ребенка с нарушением слуха мы должны исключить наличие двух мутаций в гене коннексина-26. Если вторую мутацию мы так и не нашли, значит этот ребенок может быть просто носителем той же самой 35delG либо другой мутации из этих 9. У нас такие примеры уже есть, что нарушение слуха у ребенка связано с мутациями в другом гене.

Газиз Туфатулин:

Так называемая компаунд-гетерозигота это необязательно две мутации в пределах одного гена?

Татьяна Маркова:

Нет, это именно две мутации в пределах одного гена, слово компаунд — это сложный, смысл этого слова — сложный генотип, состоящий из двух разных вариантов одного гена.

Газиз Туфатулин:

Две мутации в двух разных генах могут привести к тугоухости?

Татьяна Маркова:

Данные такого рода есть, но это, как правило, связано с генами, которые работают вместе, например, кадгерин-23 и протокадгерин-15 составляют связку канала механо-электрической трансдукции, и есть данные, что находят гетерозиготу по одной мутации в этих двух генах, у которых есть нарушение слуха. Но в большинстве своем мы должны найти мутацию в одном гене.

Газиз Туфатулин:

А что все-таки хуже — гомозигота по одной мутации или компаунд-гетерозигота, где хуже прогноз?

Татьяна Маркова:

Что касается коннексина-26, поскольку наибольшее количество данных мы имеем именно по этому гену, это зависит от типа мутации. Есть мутации, которые приводят к отсутствию белка, к продукции укороченного белка, и поэтому система, которую должен этот белок составить, коннексиновые каналы, не работает, и у рецепторов волосковых клеток не создаются условия, для того чтобы на их мембране возникал электрический потенциал. В данном случае чаще всего отмечается тяжелое нарушение слуха, до 75 процентов гомозигот по 35delG, и гомозиготы по таким мутациям, опять же компаунд-гетерозиготы по данным мутациям имеют чаще всего тяжелое нарушение слуха.

Есть мутации, которые не приводят к отсутствию белка, а только изменяют его функцию, поэтому возможны и более легкие нарушения слуха. Тем не менее существует такая тема, когда мы говорим о том, что гомозигота по 35delG клинически может проявляться и легким нарушением слуха, то есть двусторонней сенсоневральной тугоухость легкой и умеренной степени. Почему это происходит, мы до сих пор не знаем, каким-то образом возникают генетические факторы, то есть модифицирующие гены, но это пока еще не удалось доказать, либо это факторы окружающей среды. Трудно сказать, это остается пока нерешенным вопросом, хотя, казалось бы, они все должны иметь тяжелое нарушение слуха.

Газиз Туфатулин:

К вопросу о фенотипе, как выглядит человек и как он устроен, за это отвечает взаимодействие генотипа и факторов окружающей среды, в каких условиях растет ребенок. В каких случаях при генетических формах тугоухости можно повлиять на состояние слуха модификацией этих окружающих факторов?

Татьяна Маркова:

На сегодняшний день мы просто не владеем такой информацией, все это еще предстоит изучить. Взаимодействие генотипа и фенотипа — это очень интересная тема, но очень тяжелая для изучения, и это одна из причин, для чего нам нужно знать генотип и изучать влияние на него факторов окружающей среды. Я думаю, пока это тема будущего.

Что касается фенотипа и разницы, о которой я говорила, что нарушение слуха в гене коннексина-26 при одном и том же генотипе может иметь разные фенотипические проявления, это тоже загадка, которую предстоит изучить, и, может быть, это даже путь к лечению.

Газиз Туфатулин:

В своих нынешних исследованиях Вы с коллегами много внимания уделяете наследственным факторам заболеваний спектра аудиторных нейропатий, очень сложное и интересное заболевание, и здесь поиск этиологии особенно важен, поскольку от этого во многом зависит прогноз и тактика реабилитации. Какие основные гены-виновники сегодня известны в плане этого заболевания в зависимости от локализации продукта гена в слуховой системе? И как меняется прогноз?

Татьяна Маркова:

Тема заболеваний спектра аудиторных нейропатий на сегодняшний день приобретает особое звучание, потому что методики позволяют выявлять это состояние, клинически это тоже достаточно неплохо изученная тема. Генетика помогает определиться с местом возникновении проблемы, и одно из наиболее частых состояний — это нарушение слуха, связанное с геном отоферлином, на современном этапе происходит разделение аудиторных нейропатий на синаптопатии и нейропатии. Синаптопатия — это нарушения, обусловленные изменениями белков, отвечающих за функцию синапса, то есть передачу сигнала от волосковой клетки на отростки нейронов спирального ганглия, и нейропатия, которая связана с проблемами в самих нейронах спирального ганглия и их отростков, которые идут в структуре слухового нерва.

На сегодняшний день насчитывается порядка 14 генов, которые кодируют белки, работающие в этой системе, и порядка половины генов работает в качестве участников синаптической передачи, остальная половина относится к нарушению в работе. Если изменения в этих генах есть, они нарушают работу уже нейронов спирального ганглия и передачу сигнала в этой системе. В случае синаптопатии, если мы подтверждаем изменения в этих генах, такие дети хорошо идут с помощью кохлеарной имплантации. Вторая группа заболеваний в плане реабилитации под большим вопросом, много сложностей.

Газиз Туфатулин:

Хотелось продолжить тему диагностики, Вы сегодня говорили о частых мутациях и о том, что в большинстве лабораторий берут анализ на 9 мутаций, это называется панель генов. Состав этой панели как-то унифицирован, то есть можно быть уверенным, что пойдя в любую лабораторию России и сдавая материал на частые мутации в отношении тугоухости, возьмут материал на одни и те же мутации, или это будут разные?

Татьяна Маркова:

К сожалению, нет такого, мы даже можем перечислить те лаборатории, в которые наши пациенты обращаются. И получается такая ситуация, что они сами выбирают, какие анализы им сделать, а потом уже обращаются с результатами к нам. В первую очередь хотелось бы, чтобы пациенты попадали на консультацию врача-генетика, и уже врач-генетик им бы рекомендовал те или иные анализы и лаборатории, в которых они могут быть сделаны.

По поводу коннексина-26, если лаборатория не предлагает анализ на 9 частых мутаций, этот анализ предлагается в медико-генетическом центре и лаборатории молекулярной генетики, по сути, только там. Если такого нет, то надо делать секвенирование гена коннексина-26, это делают все лаборатории. Хеликс, Гемотест предлагают только 35delG либо весь ген, соответственно, в этих лабораториях делаем весь ген. In vitro тоже, но там цены в два раза выше, чем во всех остальных, и Медико-генетический центр и лаборатория молекулярной генетики.

Что касается панели генов, это следующая ступень, то есть панель генов — это

в зависимости от того, сколько в нее входит, это может и 30 генов, и 150 в Геномеде, эта панель выявляет изменения в тех генах, которые указаны. Единственное, что есть ограничения, она не может быть пересмотрена и не видит делеции от 10 и более пар нуклеотидов. Недавно был случай, когда семья делала анализ на частые мутации, они не были обнаружены в гене коннексина-26, и дальше они стали делать сразу панель. Панель обнаружила доминантную мутацию в гене коннексина-26, которая могла бы быть определена с помощью секвенирования гена.

Газиз Туфатулин:

То есть это разные методы анализа, поэтому получились такие результаты?

Татьяна Маркова:

Это разные методы анализа. 9 частых мутаций — это метод мультиплексного анализа, в одной пробирке смотрятся 9 частых мутаций, а секвенирование гена — это чтение последовательности, через это чтение выявляется изменение, нарушение последовательности.

Газиз Туфатулин:

Но есть регионы, где недоступно медико-генетическое консультирование, нет даже лабораторий. Какой материал лучше всего подходит для этих целей и каким образом его можно переправлять в центральные лаборатории?

Татьяна Маркова:

Сейчас достаточно хороший охват регионов лабораториями, тем же самым Гемотестом, который делает одну мутацию, он же может сделать и весь ген, поэтому я особой проблемы не вижу. Еще больше не вижу проблемы, поскольку я непосредственно с этим работала, мне пациенты присылали в письмах пятна крови из пальца. Для гена первой ступени, то есть непосредственно для поиска мутаций в гене коннексина-26 достаточно пятна крови из пальца, это совершенно реально, хотя родители иногда делились со мной, что в поликлинике это вызывает удивление, как делать это пятно — на сухой марлевой салфетке, оно высушивается и в конверте отсылается.

Газиз Туфатулин:

Пятно крови — это так или иначе инвазивная процедура. Я помню из курса генетики института, что нам много говорили о буккальных соскобах, и врач-генетик ассоциируется со взятием этого материала. Нельзя ли использовать буккальный соскоб при диагностике наследственной тугоухости?

Татьяна Маркова:

Соглашусь, у меня с буккальным соскобом очень хорошие отношения, мы на протяжении 5-6 лет, выполняя научную работу по детям до года, делали эти соскобы и отправляли их в лабораторию, и этого было достаточно, для того чтобы выделить ДНК и сделать анализ, даже секвенирование. Но этот соскоб нужно сделать очень хорошо, нужна практика, и почему-то сами генетики это не распространяют, хотя анализ на отцовство делается, даже есть специальные наборы, чтобы взять буккальный эпителий. Для детей до года с врожденной тугоухостью это был бы идеальный вариант, потому что родители всегда трепетно относятся к детям, и брать венозную кровь ради первичного анализа вроде бы и не стоит. Но следующие этапы — панель генов, клинический экзом, если мы не выявили мутации в гене коннексина-26 и ведем дальнейший поиск, то там нужна кровь. Из крови сразу же выделяется ДНК, родители уже могут не приезжать, если они в генетический центр обратились, и им эти дальнейшие анализы делаются. На сегодняшний день родители бесплатно могут сделать анализ в Медико-генетическом центре на коннексин-26, частые мутации, секвенирование, если одна мутация обнаружена, и еще анализ на 5 частых генов.

Газиз Туфатулин:

В особо сложных случаях, когда требуется экзомное секвенирование, есть благотворительные фонды, которые работают по этой теме, возможно эти дорогостоящие анализы провести бесплатно.

Татьяна Маркова:

Нашим родителям помогает фонд «Геном жизни», и это колоссальная подвижка с моей точки зрения, потому что не все родители готовы потратиться, для того чтобы выяснить причину тугоухости, потому что чаще всего реабилитации никаким образом не зависит. Результат анализа больше влияет на сознание человека, на принятие самого заболевания, и знание генетической причины ускоряет процесс принятия диагноза и процесса реабилитации, то есть принятие решения о кохлеарной имплантации, или же дети остаются со слуховыми аппаратами, родители выбирают путь.

Газиз Туфатулин:

Не кажется ли Вам, что в некоторых случаях, узнав о наследственной, генетической природе нарушения слуха или любого другого заболевания, родители могут почувствовать в чем-то свою вину, и это изменит их принятие ребенка, принятие диагноза?

Татьяна Маркова:

Я сталкивалась с рассказом о том, что свекровь ругала за курение, а оказалось, причинах в генетике. Кстати, курение до сих пор считается одним из факторов риска — это гипоксия ребенка — и страдания внутреннего уха.

Газиз Туфатулин:

Среди частых мутаций, которые являются причинами тугоухости, есть мутации, которые могут возникнуть de novo, или это все наследственная форма?

Татьяна Маркова:

De novo чаще всего возникают доминантные мутации, и здесь разница в том, что для рецессивной мутации должны совпасть в одном гене две мутации, а доминантные заболевания характеризуются наличием одной мутации, которые нарушают функцию здорового аллеля. Для доминантных синдромов, например, синдром Ваарденбурга, Тричера Коллинза, считается, что в 50 процентах случаев это мутации de novo, то есть у родителей эти мутации не подтверждаются, а ребенок уже передает эту мутацию своим потомкам в 50 процентах случаев.

Газиз Туфатулин:

Как Вы относитесь к идеям пренатальной генетической диагностики наследственных нарушений слуха, и даже есть идеи о манипулировании с геномом путем вспомогательных репродуктивных технологий для рождения здорового ребенка? Тут ведь столько острых этических моментов.

Татьяна Маркова:

Я хорошо отношусь, и хорошо, что у семьи есть выбор, поскольку лет 10 назад этого выбора не было, семьи разные, люди все разные, у них разное мнение и по поводу пренатальной диагностики, и по поводу ЭКО, но я, как врач-генетик, должна осветить все моменты. Иногда даже родители удивляются и останавливают: «Нам это не надо, не рассказывайте». Если вы какие-то вещи не знаете, врач-генетик должен рассказать о том, что есть и такая возможность, и такая, а семья дальше принимает свое решение — пользоваться этими методиками или нет.

Пренатальная диагностика — это диагностика плода в возрасте 10-12 недель, и здесь есть подводные камни. Предлагаются родителям во время беременности неинвазивные тесты пренатальной диагностики, и родители думают, что если они это все делают, то охватывают всю генетику. А это значит, что на консультации, скорее всего, они не поняли, потому что большинство докторов-генетиков объясняет эти моменты. Неинвазивные тесты пренатальной диагностики направлены на поиск хромосомных нарушений, и туда моногенные заболевания не входят, но маме параллельно делают анализ на носительство частых наследственных заболеваний. У родителей в голове это все совмещается, они понимают, что анализ на хромосомное нарушение делался плоду, то есть выискиваются клетки плода в крови матери, это дорогостоящая методика, и отдельно делается анализ на носительство частых наследственных заболеваний, это то, что должны делать все здоровые семьи перед планированием ребенка, и они должны получить правильные разъяснения.

У нас были случаи, когда у мамы находили носительство, анализ папе почему-то не брался, то есть семья должна была дополнительно заказать анализ папе на мутации в гене коннексина-26, если у мамы выявляли мутацию 35delG. И к нам они приходили с глухим ребенком.

Газиз Туфатулин:

Для того чтобы пренатально определить мутацию в гене коннексина-26, нужно взять материал непосредственно у плода, это только инвазивная методика.

Татьяна Маркова:

Да, на сегодняшний день так, и предварительно уже должно быть известно, что эти родители носители, то есть просто так пренатальную диагностику плода на коннексин-26 никто не будет делать, если неизвестно, что родители носители. Родителям предварительно делается анализ, и после этого они идут на пренатальную диагностику.

Газиз Туфатулин:

Не приведет ли это к решению о прерывании беременности?

Татьяна Маркова:

Пренатальная диагностика на это и направлена. Сейчас все меняется, и определенные консилиумы создаются генетиками, которые утверждают, что глухота лечится с помощью кохлеарной имплантации, поэтому они вроде как не разрешают прерывание беременности, если обнаружен измененный генотип. Но я считаю, что это должна решать сама женщина. Разные препоны на эту тему, пока не все установлено.

Вы говорили об ЭКО, на сегодняшний день оно предлагает такую возможность, которая не заканчивается прерыванием, сразу подсаживается эмбрион с неизмененным генотипом либо эмбрион с носителем. Уже две мамочки мне сообщили о рождении детишек в результате ЭКО, но это длительная процедура, хотя она делается по квоте, в плане материального обеспечения есть такая возможность.

Газиз Туфатулин:

Сегодня много говорят о персонифицированной медицине, фармакогенетике, известны гены, предрасполагающие к нарушениям слуха, то есть это не облигатная тугоухость, при определенном стечении факторов окружающей среды может произойти нарушение слуха. Что можно предсказать сегодня по генотипу и есть ли способы реальной профилактики такой тугоухости?

Татьяна Маркова:

Отвечая на этот вопрос, я бы хотела вернуться к нашему пониманию врожденных и приобретенных форм, к правильному использованию терминологии, если мы говорим о тугоухости, уже имеющей место на момент рождения, и тугоухости, которая появилась в течение жизни. И те, и другие имеют наследственные моногенные формы, которые определяются генами, и далее уже по списку заболеваний с наследственной предрасположенностью и истинно приобретенные.

В свое время меня поразила такая цифра, я пыталась найти данные сколько детей, перенесшие менингит, имеют нарушения слуха. Я нашла эти цифры, 13 процентов выживших детей имеют осложнение тяжелое нарушение слуха, параллельно с этим я узнала, что ведутся исследования, которые пытаются найти предрасположенность к получению тугоухости после менингита. Изучались определенные изменения ДНК, статистически у них получалось, что имея такой вариант ДНК, ребенок, скорее всего, заболев менингитом, перенесет его тяжело, с последствиями в нарушении слуха. То же самое касается и ототоксических препаратов.

Я бы хотела вернуться к наследственным формам, в одном из последних обзоров, касающихся генов (для доминантной тугоухости характерно позднее начало, нарушение слуха может начинаться и в 5, в 10, и в 20, и в 30 лет) исследовали группу от 6 до 60 лет, и в этой группе выявили мутации у одного человека с мутациями в стереоцилине, одного человека 60 лет с мутациями в гене ушерин. Они исследовали панель на 60 генов в такой группе пациентов и в 28 случаях обнаружили изменения в 25 генах. Меня больше всего потрясло, что туда вошел стереоцилин, а на сегодняшний день мы показали, что это врожденное нарушение слуха, и дети имеют двухстороннее сенсоневральное нарушение в легкой степени уже с рождения, то же самое с геном ушерин, просто там пациентов не так много и требуется некое накопление, для того чтобы доказать этот факт. Такие удивительные вещи, мы считаем, что это тугоухость с поздним началом, пациент 60 лет с ушерином говорит, что у него что-то со слухом было в 30 лет, а у нас есть два взрослых пациента тоже с мутациями ушерина, которые обследовались по слуху с 5-6 лет, а сегодня мы таких деток ловим аудиологическим скринигом.

Газиз Туфатулин:

Следующий вопрос касается генной терапии, терапии надежды, как это работает?

Татьяна Маркова:

Результаты генной терапии на сегодняшний день по другим генетическим заболеваниям восхищают и дают надежду. Генная терапия работает, и по некоторым генам пройдены клинические испытания, такое заболевание, как спинальная мышечная атропия, ряд других заболеваний, которые имеют возможность лечения с помощью генных препаратов. Для того чтобы генная терапия стала возможной, необходимо, чтобы орган-мишень был один, чтобы клетки-мишени не делились, тогда эта терапия более будет эффективной, орган-мишень должен быть доступен. Отсутствие генной терапии и какого-то прогресса в отношении внутреннего уха связано именно с тем, что внутреннее ухо находится достаточно далеко, не так, как глаз или спинной мозг.

Газиз Туфатулин:

Каков механизм работы этих препаратов, он различается в зависимости от заболевания, в чем суть?

Татьяна Маркова:

Генотерапия имеет несколько разных вариантов, это может быть замена неправильной копии гена на правильную, далее экспрессия здорового аллеля, но этот нормальный вариант гена нужно донести в орган-мишень. Есть еще такое понятие сплайсинга, когда возникают мутации в определенных местах. Списывается матричная РНК, при созревании из нее удаляются интроны, и если в этих местах происходит мутация, то процесс сплайсинга нарушается.

Есть подходы, которые способствуют устранению этих неполадок. Кроме того, можно повлиять на экспрессию продукта гена, например, если мы знаем, что какой-то ген не экспрессируется, по отношению к коннексину-26 те мутации, которые приводят к отсутствию белка, возможность экспрессии этого гена изменила бы ситуацию, но здесь вмешивается момент того, что ткань закладывается все-таки на стадии эмбрионального развития. Следующая методика — это редактирование, когда мы можем редактировать, изменить ошибку в гене, которая возникла или передается в нашем случае из поколения в поколения. Редактирование генома является частью генотерапии, проводится с помощью специфических нуклеаз — это ферменты, которые режут определенные места. Конструкция, которая последнее время изобретена, за нее даже получили Нобелевскую премию, позволяет редактировать изменения мутации. Но что касается нарушений слуха, пока особых достижений нет, хотя на лабораторном уровне все ученые говорят, что они добились изменений. Геномное редактировать опасно тем, что у нас нет гарантии, что эти нуклеазы не порежут другие места.

Газиз Туфатулин:

Спасибо большое, Татьяна Геннадьевна, очень интересная беседа, я уверен, что нашим коллегам она понравится.