Перспективы развития генетической идентификации

УДК 343.98

ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ

Л.В. Баженова

Настоящий доклад иллюстрирует краткую историю становления криминалистики как науки и раскрывает ее роль в борьбе с преступностью, касаясь вопросов глобального прогресса в мире и науке, в частности, как генетическая идентификация помогает следствию и насколько изучение ДНК продвинулось вперед. Освещает вопросы ближайшего будущего молекулярно-генетической экспертизы о том, как изучение митохондриальной ДНК способствует раскрытию и расследованию преступлений, изобличению лиц, их совершивших.

Ключевые слова: криминалистика, генетическая идентификация, ДНК-идентификация, мтДНК

Криминалистика учит не тому, как расследовать преступления, а тому, как их раскрывать И.Ф. Пантелеев

Возрастающая роль науки в современном мире, превращение ее в непосредственную производительную силу, «без которой нельзя решить ни одной задачи в области социальной, экономической или культурной жизни людей», с особой остротой ставит вопрос о назначении науки, целях и задачах ее развития, роли в конкретной практической деятельности людей. Для чего существует конкретная область научного знания? Без четкого ответа на этот вопрос трудно представить себе целеустремленную научную деятельность и еще труднее определить отношение общества к данной науке. А от последнего, в свою очередь, зависит создание условий, способствующих развитию той или иной отрасли науки как общественно значимой, а следовательно, общественно необходимой.

Известно, что возникновение криминалистики было обусловлено потребностями практики борьбы с преступностью в научных методах раскрытия, расследования и предотвращения преступлений. Удовлетворение этой потребности стало служебной функцией криминалистики с первых дней ее существования, определило внутренне присущие этой науке закономерности ее развития [1, с. 159].

Поскольку борьба с преступностью приобретает все более активный и напряженный характер, постольку это обусловливает повышение требований и к результатам научных исследований в криминалистике, той «продукции», которую она дает практике - средствам и методам судебного исследования и предотвращения преступлений. Причем повышение таких требований происходит на неизменной основе принципов законности, определяющих как направления разработки, так и особенно условия и порядок применения криминалистических средств и методов [1, с. 160].

Для развития криминалистики знания должны непрерывно накапливаться, интегрироваться и дифференцироваться, всегда должна быть связь и взаимное влияние науки и практики, ускоренно развиваться в рамках научно-технического прогресса. Наука развивается непрерывно, постепенно накапливая знания, опираясь на достигнутое.

Арсенал используемых в криминалистике и судебной экспертизе методов естественных и технических наук непрерывно пополняется. Это реальное проявление их «экспансии» в судопроизводство [1, с. 152].

Глобальный прогресс в мире и жизни нашего общества в экономике, науке, образовании не мог не сказаться на отечественной криминалистике.

Все это поставило перед криминалистикой новые задачи, решение которых повлекло за собой ее дальнейшее развитие и усилие ее роли в борьбе с преступностью.

Развитие криминалистики сопровождается разработкой новых направлений. Одним из наиболее важных научных достижений последней четверти века здесь является разработка и внедрение в криминалистическую практику, в том числе отечественную, нового направления криминалистической идентификации - ДНК-идентификации. Как любому научному направлению, ДНК-идентификации, а также генетической идентификации в целом предопределено свое место в классификации научных дисциплин. Несмотря на то, что в генетической идентификации используются методы самых разных наук - молекулярной и популяционной генетики, биохимии, математики, информатики и др., - все эти методы преломляются через призму решения криминалистических задач. При этом они претерпевают существенную трансформацию и преобразуются в специальные, криминалистические методы. Концептуально генетическая идентификация базируется на теории криминалистической идентификации и осуществляется на основе ее методологии. Ее использование ведется в условиях правового поля, в рамках криминалистической тактики и криминалистической методики. Она имеет характерный для криминалистики объект исследования - следы. Генетическая идентификация осуществляется в процессуальной форме судебной экспертизы. - ДНК-идентификация имеет огромный практический «выход» - благодаря этому криминалистическому направлению сегодня раскрываются сотни тысяч преступлений, включая преступления прошлых лет, которые не удалось раскрыть никакими иными методами.

Генетическая идентификация как криминалистическое направление отличается исключительно высокой степенью разработанности. Признаками этого являются: 1) наличие фундаментальной научной основы; 2) разработка на основе криминалистики и частных методов других наук методик, специально предназначенных для исследования генетических свойств криминалистических объектов применительно к решению криминалистических задач; 3) широкомасштабная валидация методов на экспертном материале; 4) подтвержденная высокая надежность и воспроизводимость результатов экспертного исследования генетических свойств; 5) изученность и систематизация причин, в силу которых, при ненадлежащем применении

156

методов, возможно получение недостоверных результатов исследования; 6) высочайшая чувствительность и специфичность методов; 7) достижение возможности исследования биологических объектов практически любой природы; 8) наличие высокотехнологичного инструментария; 9) достижение полной автоматизации ДНК-технологий; 10) унификация и стандартизация методик, оборудования, реагентов, причем это проведено в европейском, мировом масштабах; 11) разработка системы обеспечения и контроля качества экспертных исследований; 12) осуществление этапа интерпретации результатов на наиболее объективной основе - с использованием математических методов; 14) разработка системы вероятностных расчетов специально для криминалистических целей и охват математическими алгоритмами большинства актуальных для практики экспертных ситуаций; 15) представленность используемых в математических расчетах референтных данных огромными массивами информации, охватывающими популяции всего мира.

Выделение генетической идентификации в качестве отрасли криминалистической техники не исключает ее присутствия и в системе криминалистического следоведения в качестве одного из его разделов. Если рассматривать следы «в широком» смысле, то они включают в себя следы любой природы. «В свете понимания следов в широком смысле теоретические положения криминалистического учения о следах <...> относятся ко многим разделам криминалистической техники, изучающим различного рода материальные следы». Неизбежное при таком подходе «пересечение» следоведения с различными отраслями криминалистической техники не таит в себе никаких классификационных противоречий. Генетическая идентификация базируется на характерном для нее довольно специфическом спектре специальных знаний, которые, ни в коей мере не выводя генетическую идентификацию за рамки криминалистической идентификации концептуально, сообщают ей своеобразие в методическом и технологическом отношениях по сравнению с существующими отраслями криминалистической техники.

Генетическая идентификация - комплексна и объемна, как по объектам, так и по методам. Она интегрирует, преобразуя, знания из целого ряда фундаментальных наук, с использованием которых на базисе криминалистики разрабатывается система теоретических положений и принципов данного криминалистического направления, а также арсенал специальных криминалистических методик [2; 3].

В настоящее время, когда полностью известна нуклеотидная последовательность всего генома человека, особое значение приобретают исследования, связанные с изучением межиндивидуальных и межпопуляционных генетических различий человека, основанные на анализе полиморфизма ДНК маркеров. Подходы в изучении межиндивидуальных различий человека, основанные на исследовании ДНК маркеров, обладают существенно более высокой разрешающей способностью по сравнению с классическими методами, использующими изменчивость морфометрических и белковых маркеров. Имеется несколько причин, по которым молекула ДНК так

157

привлекательна для использования в судебной идентификации: уникальность индивидуальной ДНК, генетическое постоянство организма, относительная стабильность молекул ДНК и, наконец, чрезвычайная чувствительность метода. Молекула ДНК обладает повышенной устойчивостью к воздействиям окружающей среды, что позволяет проводить идентификацию по прошествии даже очень большого срока давности, или же если останки человека не могут быть опознаны никакими другими методами.

Все эти факторы обусловили новый этап в молекулярно-генетическом изучении полиморфизма популяций человека во всем мире. На современном этапе решение идентификационных криминалистических задач так же немыслимо без использования молекулярно-генетических методов.

Все более широкое распространение приобретает использование митохондриальной ДНК в целях индивидуализации личности. Ряд уникальных биологических свойств делают митохондриальную ДНК высокоинформативным, а, в некоторых случаях, и единственно применимым инструментом судебно-геномной экспертизы: она обладает быстрым темпом мутирования, а, следовательно, высокой изменчивостью, большим числом копий в каждой соматической клетке (от 100 до 1000 копий), а также материнским характером наследования. Высокий уровень изменчивости обеспечивает широкий спектр индивидуализирующих характеристик, а, значит, и высокий дискриминирующий потенциал данного метода.

Митохондриальная ДНК человека (мтДНК) локализована в субклеточных органеллах - митохондриях - и представлена двухцепочечной кольцевой молекулой, содержащей 16569 пар нуклеотидов. МтДНК человека несет всего 37 генов, кодирующих 2 рРНК, 22тРНК и 13 полипептидов, участвующих в ферментативном комплексе окислительного фосфорилирования. Имеется также высокополиморфный некодирующий, так называемый контрольный регион, включающий приблизительно 1100 п.н. и состоящий из двух гипервариабельных сегментов - ГВС 1 и ГВС 2.

Типирование локусов мтДНК в целях молекулярно -генетической идентификации личности незаменимо в случаях, когда не работают традиционные методы типирования ядерных аутосомных полиморфных маркеров. Обычно это наблюдается при работе с ограниченным количеством исследуемого биологического материала (потожировые выделения, единичные безлуковичные волосы) или при сильной деградации его ДНК (костные останки). В настоящее время идентификационная значимость мтДНК -типирования определяется в основном полиморфной природой двух гипервариабельных регионов D-петли ГВС 1 (позиции 16024-16365) и ГВС 2 (позиции 73-340) [1]. Так как нуклеотидные последовательности мтДНК практически идентичны у всех матроклинных родственников, в методе мтДНК -типирования заложена не идентификация личности как таковой, а выяснение принадлежности испытуемой пробы к определенному митотипу или матрилинейному ряду.

Объектом для генотипирования мтДНК может являться любой ДНК -содержащий образец. Воспроизводимость метода и эффективность

158

типирования мтДНК была продемонстрирована различными исследователями на реальных биологических объектах: волосяных луковицах, отдельных волосах без луковиц, костных фрагментах, фекалиях и даже следах прикосновений пальцев рук [4].

Митохондриальная ДНК локализована не в ядре, а в митохондриях -клеточных органеллах, которые содержат свои собственные маленькие геномы

- циклические молекулы ДНК из 16 569 пар оснований. Ряд уникальных биологических свойств делают митохондриальную ДНК высокоинформативным, а в некоторых случаях и единственно применимым инструментом судебно-медицинской экспертизы: она обладает быстрым темпом мутирования (следовательно, высокой изменчивостью), большим числом копий в каждой клетке, материнским характером наследования (то есть каждая молекула передается человеку в неизмененном виде от матери). Исследование митохондриальной ДНК осуществлялось, например, при установлении принадлежности знаменитых Екатеринбургских останков к семье Романовых.

Однако все описанное выше, то есть молекулярно-генетический анализ ДНК - лишь один из этапов идентификации, и для вынесения окончательного результата необходим статистический анализ полученных данных, особенно важный при совпадении генотипов преступника и подозреваемого: ведь в этом случае речь идет порой о человеческой жизни.

Независимо от того, какой тип ДНК-тестирования был использован, интерпретация результатов призвана ответить на два вопроса. Во -первых, необходимо определить, соответствует ли профиль ДНК, взятый на месте преступления, образцам, полученным от подозреваемого. Во -вторых, в случае соответствия, необходимо определить его достоверность. Другими словами, нужно выяснить, насколько распространен данный ДНК-"отпечаток" в популяции, то есть насколько вероятна уникальность полученного ДНК-фингерпринта.

Вероятность точности идентификации - это и есть та самая цифра, которая представляется в суде. Ее величина, удовлетворяющая суд, зависит от обстоятельств дела, и обычно она тем выше, чем более суровое наказание грозит обвиняемому. В США, например, существует требование, чтобы обнаруженный ДНК-фингерпринт был уникален в популяции, численность которой на порядок превышает население Земли.

Для вынесения обвинения нужно убедиться в том, что фрагменты, полученные от подозреваемого и с места преступления, мигрируют в геле на одинаковое расстояние. Последующая компьютерная обработка данных должна подтвердить, что различия в уровне миграции статистически недостоверны (это

- этап определения соответствия).

Далее следует оценка достоверности соответствия, основанная на принципах популяционной генетики. Очевидное соответствие ДНК подозреваемого и ДНК, полученной на месте преступления, еще не позволяет

159

предъявить ему обвинение: ведь это совпадение может быть случайным, и аналогичный ДНК-профиль может быть присущ другому человеку. С какой вероятностью возможно такое совпадение? Для ответа на этот вопрос исследователь должен знать относительную частоту, с которой исследуемые варианты (аллели) гипервариабельных участков присутствуют в определенной популяции (к которой относится подозреваемый). Однако это не всегда возможно, поэтому во многих случаях приходится опираться на косвенные данные.

В случае отсутствия генетических данных о популяции, к которой относится подозреваемый, используются данные по другим популяциям, которые обрабатываются с помощью специальных коэффициентов пересчета, что, конечно, снижает надежность идентификации. Кроме того, итоговая вероятность зависит от множества других обстоятельств: вовлечение нескольких подозреваемых или содержание в образцах смеси биологического материала от разных лиц значительно усложняет статистический анализ и интерпретацию результатов теста.

В мире существует несколько систем с установленным стандартным набором локусов, по которым проводится ДНК-идентификация.

В США, например, принята система CODIS, в которую входит 14 STR -локусов. Они находятся на разных хромосомах, и их независимое распределение делает статистический анализ более достоверным. В Европейских странах более распространен набор ENFSI, по которому исследуется 9 локусов. В Казахстане часто используют набор фирмы Promega. Также существуют другие локусы, анализ которых проводится по мере необходимости.

Что касается лабораторных ошибок, возможность которых никогда нельзя исключать при проведении анализа, то именно они являются причиной нарастающего скепсиса общественности в отношении ДНК -идентификации. Ошибки могут возникать на каждом из этапов экспертизы - от сбора образцов до вынесения итогового заключения. Совсем несложно перенести ДНК с одного места на другое, смешать пробы и т. д., то есть сфальсифицировать результаты судебного исследования. Причем допущенные ошибки могут быть обращены как во вред, так и в пользу подозреваемого [5].

Научно-технический прогресс тесно связан и с криминалистическими знаниями. Информатизация нашего общества уже привела к технологизации криминалистики, разработке и внедрении информационных и цифровых технологий.

В современных условиях новейшие научно-технические изменения приводят к тому, что устоявшие криминалистические методики уже не в полном объеме удовлетворяют потребности практики. Это приводит к формированию новых отраслей криминалистической техники.

Современное состояние криминалистики уже не может ограничиться только прежними задачами, связанными с изучением закономерностей преступлений и их расследованием. В новых условиях актуальными задачами криминалистики являются внедрение инноваций в практическую

160

правоприменительную деятельность, унификация научных

криминалистических рекомендаций и их адаптация к практике

правоприменения, системное криминалистическое обеспечение органов правоприменения в направлении оптимизации их деятельности.

Список литературы

1. Белкин Р.С. Курс криминалистики. М., 2001.

2. Чулахов В.Н. Криминалистическое учение о навыках и привычках человека: дисс. ... д-ра юрид. наук. М., 2004

3. И.О. Перепечина Генетическая идентификация как частная криминалистическая теория и новая отрасль криминалистической техники.

4. Кожух Г.В., Дубинич-Федорова Т.Н., Микулич А.И., Цыбовский И.С. Митохондриальная ДНК как генетический маркер в криминалистике: особенности полиморфизма гипервариабельного сегмента 1 у этнических белорусов.

5. http://dnk-krim.narod.ru/articles/Lutarevich.html

Баженова Людмила Викторовна, старший эксперт, house love@bk.ru Республика Казахстан, Караганда, Институт судебной экспертизы по Карагандинской области ЦСЭ МЮ РК.

DEVELOPMENT PROSPECTS GENETIC IDENTIFICATION

L. V. Bazhenova

This report illustrates a brief history of the formation of criminology as a science and reveals its role in the fight against crime, concerning global progress in the world and science in particular, genetic identification helps the investigation and how the study of DNA has advanced. Covers issues of the near future molecular-genetic examination of how the study of mitochondrial DNA facilitates the disclosure and investigation of crimes, exposure of persons who committed them.

Keywords: criminalistics, genetic identification, DNA identification, mtDNA

Bazhenova Lyudmila Viktorovna, senior expert, house_love@bk. ru, Republic of Kazakhstan, Karaganda, Karaganda oblast Central strength element MJ RK Forensic Science Institute.