Редкие формы эпилепсии

стволовой функции это ведет к повышению рефлекторной активности и нарушению реципрокных отношений лицевых мышц. При данном типе лицевых дискинезий "периферический компонент" представляется как раздражение "всей окружности ядра лицевого нерва".

Основываясь на общности патофизиологических механизмов формирования двигательных расстройств в области лица среди пациентов с преимущественным поражением надсегментарного аппарата мозга патогенетически обоснованной терапией является назначение препаратов дофамин-, холин- или серотонинергической заинтересованности. Известно, что важное значение в ней-ротрансмиттерных ингибиторных механизмах имеет глицин, серотонин [1]. Причем последний оказывает влияние на ядро У11п. [3]. С помощью эмиссионно-позитронной томографии при локальных дистониях выявлены нарушения метаболизма допамина в стриатуме и таламусе [6].

У больных с блефароспазмом и параспазмом мы использовали циклодол в дозе 0,001 г 3 раза в сут. У больных с идиопатическим хроническим тиком назначались атипичные бензодиазепины (транксен в дозе 5-10 мг в сут. не менее 2-3 месяцев) или серотонинергические анксиолитики (флуоксетин 20 - 40 мг в сут.). С целью нормализации ЭЭГ изменений мы использовали депакин в дозе 300 - 600 мг в сут. Галоперидол в дозе 5 - 10 мг в сутки назначался больным с болезнью Жилль де ла Туретта. Больным с синдромом паркинсонизма назначались препараты, содержащие 1еуаёора, в дозе 125-250 мг/сут. Как правило, больные отмечали улучшение. Происходила также определенная динамика ЭНМГ-параметров. Уменьшились: коэффициент 1-го ответа мигательного рефлекса (258,9±47,3**), корпорально-лицевого (82,3±13,5**). Стойкое увеличение коэффициента 2-го ответа мигательного рефлекса (363,7±73,7**) и периорального рефлекса (6,8±1,9**) являются свидетельством сохраняющейся избыточной гиперактивности афферентных систем и измененного надсегментарного контроля. Сохраняющаяся избыточная гиперактивность афферентных систем мимической мускулатуры нашла свое подтверждение в статически достоверной разнице результатов лечения больных 1-й и 2-й клинических групп: уменьшение латентного периода ЭС1 до 13,5±0,6** среди пациентов 1-й группы.

Вопросы патогенетической терапии двигательных расстройств в области лица остаются не до конца решенными. Выявленные нами особенности нарушений рефлекторной функции, связанные с изменением афферентно-эфферентных взаимоотношений У - VII пар черепных нервов, актива-ционной и тормозной функции стволовых интернейронов и интернейронов лимбико-ретикулярного комплекса создают предпосылки к поиску оптимальных путей коррекции двигательных лицевых расстройств как с помощью фармакотерапии, так и с помощью других средств воздействия на патологически активные лицевые мышцы.

Литература

1. Завалишин И.А., Бархатова В.П. Спастичность // Журн. невропатол. и психиатр. Б1997.-М.3.-С. 68-70.

2. Bormann J., Hamill O. P. // J. Physiol. London, 1987, 385: 243 - 2861.

3. Оейе1 W. H. In. Spasticiti. The current status of research and treatment, ed. M. Emre, R. Benecke. USA 1989; 27 - 44.

4. Pickell U. M., Segsl M. A radioautographic study of the efferent pathways of the nucleus locus coeruleus // J. Comp. Neurol., 1974. - Vol. 135, № 1. P. 15 - 42.

5. May P. J. Morphology and distribution of serotoninergic and oculomotor nuclear neurons // J. Comp. Neurol. -1987. - Vol. 266, №2. - P. 150 - 170.

6. Hutcninson M., Nacamura T., Moeller J. R. The metabolic topography of essential blepharospasm: a focal dystonif with general implication // J. Neurology. - 2000. - Vol. 15, № 5. - P. 673 - 677.

УДК 616.853

РЕДКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ. Ю. В. Юрьева, Н. Н. Маслова

Смоленская государственная медицинская академия Смоленская областная клиническая больница

В статье приводятся примеры собственных клинических наблюдений редких форм эпилепсии и эпилептических синдромов. Обсуждаются основные диагностические приемы, а также рациональные подходы к назначению противосудорожной терапии.

В последние годы достигнуты определенные успехи в изучении природы эпилепсии, разработке методов диагностики и лечения. Технический прогресс, обеспечивающий внедрение в практику видеоэнцефалографического мониторинга, нейрорадиологических методов исследования, "приоткрывших окно" в живой мозг, успехи молекулярной генетики и биохимии показали, что эпилепсия представляет собой гетерогенную группу, внутри которой имеются как доброкачественные, так и прогностически неблагоприятные формы. Грамотное назначение рациональной противоэпилептической терапии, в том числе с использованием новых лекарственных препаратов, появившихся на фармацевтическом рынке в 90-е годы XX века, применение хирургических методов при фармакорезистентных формах, обеспечивает удовлетворительный эффект терапии в 80-90% случаев. С одной стороны, эпилепсии - это множество нозологически самостоятельных форм, имеющих "свою клинику", "свое лечение", "свой прогноз", с другой стороны, достижения последних лет показали, что в процессе онтогенеза возможна эволюция одного эпилептического синдрома в другой. Так, например, установлено, что синдром Веста нередко трансформируется в синдром Леннокса-Гасто, который, в свою очередь, эволюционирует в симптоматическую парциальную эпилепсию. Таким образом, согласно Hauser (1992), эпилепсия может иметь различные клинические проявления в разные возрастные периоды. Очевидно, что разобраться во всех многочисленных аспектах проблемы может лишь специалист, владеющий современной информацией. Приведем интересные, на наш взгляд, случаи собственных клинических наблюдений.

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами. Данная форма доброкачественной парциальной эпилепсии была впервые описана Scheffer с соавторами в 1994 году. Ген ау-тосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами локализуется в области 20q13.2 (Phillips et al.,1995). Дебютирует заболевания в 80% случаев в первые 20 лет. Наиболее типичными особенностями аутосомно-доминантной лобной эпилепсии являются наличие ауры, ночной характер и высокая частота пароксизмов, дебютирующих с крика и характеризующихся преимущественно моторными симптомами.

Иллюстрацией аутосомно-доминантной лобной эпилепсии может быть пример родных сестер: Т., 17 лет и М., 24 лет. У Т. с девятилетнего возраста возникают ночные простые парциальные приступы, сопровождающиеся вскрикиваниями или стоном. Иногда припадки приобретают характер бурного психомоторного приступа с причудливыми движениями и вычурными позами. Приступы в течение ночи склонны к серийности. У М. до 22 лет отмечались эпизоды сноговорения, в 22 года впервые во время ночного сна наблюдался приступ, которому предшествовала неопределенная аура, пробудившая пациентку, затем отмечалось затруднение дыхания, хрип, внезапное вскакивание, двигательный компонент со сложными комбинациями тонических поз. Приступ сопровождался чувством страха. Подобные приступы возникали еще дважды. Интерик-тальная ЭЭГ у обеих демонстрировала легкие диффузные изменения биоэлектрической активности неспецифического характера. В неврологическом статусе ни у одной не выявлено признаков очагового поражения нервной системы. Интеллект нормальный как у М., так и у Т. При проведении компьютерной томографии у обеих сестер патологических изменений в тканях головного мозга не было выявлено. Пациентке Т. финлеп-син был назначен в дебюте заболевания, в дозе 20 мг/кг, в течение последних 3 лет приступы редкие. М. во время нарушений сна (сноговорения) принимала нитразепам, 5 мг на ночь. После возникновения ночных приступов ей также был назначен карбамазепин, в дозе 20 мг/кг, после чего приступов не было.

Таким образом, в данном примере налицо критерии диагноза аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами: дебют в первую декаду жизни; парциальные моторные приступы с вокализацией, при сохранном сознании; нормальные неврологический статус и интеллект; нормальная межприступная ЭЭГ; эффективность терапии карбамазепином.

Эпилепсия с психокоммуникативными нарушениями. Нарушения психических функций при эпилепсии представляют значительную проблему. Изменения личности могут быть как результатом локальной нейропсихологической симптоматики при парциальной эпилепсии, так и следствием факторов социальной стигматизации. По течению психические нарушения могут носить хронический характер (умственная отсталость, аутизм, депрессия) или возникать приступообразно (эпилептические психозы). При перманентных психических нарушениях основным методом их коррекции является подбор оптимальной противоэпилептической терапии. Однако, иногда в силу диагностических ошибок, такие пациенты наблюдаются у психиатров, принимают препараты нейролептического ряда, что только ухудшает как клинические проявления заболевания, так и прогноз. Эта проблема в последнее время достаточно активно обсуждается как в медицинской литературе и на тематических конференциях. Публикуются наблюдения, в которых основную клиническую проблему больного с эпилепсией представляют не припадки, а именно нарушения психики, коммуникации, способности к обучению, сложные расстройства поведения и мышления несудорожного типа, галлюцинаторно-паранойяльные и эмоциональные нарушения, связанные с картиной длительного бессудорожного эпилептического статуса или постоянной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Некоторые аффективные, тревожные и шизофреноподобные расстройства такого типа получили название " психотическая эпилепсия" (Taneli, 2001).

Приводим собственное наблюдение. Пациент М., 21 год. Около двух лет назад впервые обратился к психиатру по поводу психических расстройств. Некоторое время принимал фенотиазиновые нейролептики с целью купирования шизофреноподобной симптоматики, но самостоятельно прекратил лечение, так как, по мнению самого пациента, положительного эффекта от их приема не было: наросли тревога, неукротимое беспокойство, расстройства поведения. Отмечает волнообразный характер имеющихся нарушении, спонтанную смену периодов ухудшения и улучшения. При объективном исследовании: пациент адекватен, интеллект сохранен, неврологический статус нормальный. При компьютерном исследовании патологических изменений в костях черепа и тканях головного мозга не выявлено. На ЭЭГ - патологический тип с наличием эпи-лептиформных графоэлементов (рис. 1).

Рис. 1. ЭЭГ пациента М. Эпилепсия с психокоммуникативными нарушениями.

Состояние пациента было расценено как эпилептические психокоммуникативные нарушения, был назначен вальпроат (депакин-хроно) в дозе 500 мг/сутки (8,3 мг/кг). Выбор хроно-формы обусловлен необходимостью поддержания стабильной концентрации в крови, учитывая, что повреждающее действие на психические функции оказывают даже эпилептические разряды во время ночного сна. Уже через два месяца после начала лечения при нормальном самочувствии пациента, отсутствии отмечавшихся ранее поведенческих расстройств, была выявлена положительная динамика картины ЭЭГ: выраженность эпилептиформной активности уменьшилась. В настоящий момент М. продолжает лечение, вернулся к работе.

Принимая во внимание наличие случаев эпилепсии с психокоммуникативными нарушениями, следует четко дифференцировать их с так называемыми "психомоторными приступами", когда нарушения психических функций являются компонентом сложных парциальных приступов лобных и височных эпилепсий. Психомоторные приступы характеризуются наличием автоматизмов, различной степенью нарушения сознания, аурами (зрительные, соматосенсорные, слуховые, обонятельные, вкусовые, эпигастральные, психические, в том числе эмоциональные и интеллектуальные), соматомоторной активностью. Одна из наших пациенток с криптогенной височной эпилепсией так описывала свои приступы:" 1-2 раза в месяц в течение последних двух лет я переживаю состояния сна наяву: перед засыпанием слышу скрип открываемой двери, в этот момент я уже знаю, что произойдет, так как это повторялось уже не один раз. Вижу, что входит Он - это страшный карлик, лица которого я не могу рассмотреть, я пытаюсь кричать, пошевелиться, но я абсолютно беспомощна перед ним, бессильна что-либо сделать. Карлик хохочет, говорит мне циничные вещи, прикасается ко мне, я испытываю такой ужас, что " волосы шевелятся на голове". Когда карлик уходит, я испытываю настоящее блаженство и сразу засыпаю. Однажды я попыталась расслабиться, не бояться этой встречи, и тогда я испытала ощущение настоящего полета, экстаза. Когда я просыпаюсь утром, я прекрасно помню, что Он опять приходил".

Налицо сочетание сложных зрительных и слуховых галлюцинаций, соматосенсорных нарушений, déjà vu, психических нарушений. Пациентка во время осмотра ориентирована в месте, времени, собственной личности. Интеллект нормальный. Критика сохранна, высказывает беспокойство по поводу своего состояния. Неврологический статус без особенностей. На компьютерной томограмме головного мозга патологических изменений не выявлено. На ЭЭГ в правых височных отведениях обнаружена спайковая эпилептиформная активность как в фоновой записи, так и при выполнении функциональных проб. Диагноз: "криптогенная височная эпилепсия ". Пациентке назначен финлепсин по 400 мг 3 раза в день (20 мг/кг/сут). Через две недели при достижении терапевтической дозы "видения" прекратились, на ЭЭГ по истечении четырех месяцев лечения эпилептиформные графоэлементы не регистрируются.

Данные примеры наглядно иллюстрируют важность дифференциальной диагностики эпилептических синдромов. Правильное определение нозологических форм крайне важно для подбора рациональной противоэпилептической терапии: при эпилептических коммуникативных нарушениях

препаратами выбора являются вальпроаты, при парциальных эпилепсиях - карбамазепины. Верная тактика лечения - это залог благоприятного прогноза, возможность социальной адаптации пациентов; что нельзя недооценивать.

К редким формам эпилепсий относятся симптоматические эпилепсии при наследственных заболеваниях (миоклонус-эпилепсии, цероидный липофусциноз, туберозный склероз, синдром Ангель-мана и др.). Эти эпилептические синдромы составляют лишь 1-2% всех эпилепсий.

Приводим пример наблюдения симптоматической эпилепсии при туберозном склерозе. Туберозный склероз

- генетически детерминированное заболевание, характеризующееся полисистемным поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и эндокринной систем. Тип наследования -аутосомно-доминантный, ген расположен на хромосомах 9q34,3 и 16p13,3. Долгое время единственной общепринятой в клинической диагностики туберозного склероза являлась триада признаков, предложенная в 1908 году H. Vogt, согласно которой, патогномоничными симптомами туберозного склероза являются судороги, умственная отсталость и "adenoma sebaceum". Наличие данной триады признаков действительно дает основание поставить диагноз туберозного склероза. Следует иметь в виду, что клинические симптомы при туберозном склерозе отличаются выраженным клиническим полиморфизмом, возраст-зависимым появлением, что обуславливает трудности диагностики для практических врачей. В этих условиях знание манифестных симптомов заболевания играет важную роль и позволяет провести необходимый перечень исследований для установления диагноза. Итак, какие манифестные симптомы могут в дальнейшем обратиться клиническим проявлением туберозного склероза? У 90% пациентов причиной первого обращения к врачу являются эпилептические приступы. Наиболее частые типы эпилептических пароксизмов - это инфантильные спазмы и парциальные моторные приступы. Задержка нервно-психического развития, интеллектуально-мнестические нарушения, являющиеся непременными спутниками туберозного склероза, напрямую зависят от выраженности эпилептических проявлений (Curatolo, 1997). Другую группу манифестных симптомов, которым, как правило, не придается должного значения ни родителями пациента, ни врачами до тех пор, пока эти симптомы встречаются изолированно, являются кожные изменения, включающие депигментиро-ванные пятна, ангиофибромы лица (аденомы сальных желез), шагреневые пятна, фиброзные бляшки и околоногтевые фибромы. Иногда первым симптомом туберозного склероза может быть рабдомиома сердца. Эта эмбриофетальная опухоль выявляется еще внутриутробно во время проведения планового УЗИ плода. В половине случаев туберозный склероз может дебютировать с глазных симптомов (ретинальные гамартромы, косоглазие, атрофия зрительных нервов и др.). Изменения внутренних органов (почек, легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников), а также костей появляются лишь на втором десятилетии жизни. Все выше сказанное убедительно доказывает возраст-зависимый характер патологических симптомов при тубероз-ном склерозе, а также важность знания манифестных симптомов этого заболевания. Подозрение на тубероз-ный склероз позволяет провести соответсвующее клиническое обследование, приоритетными в детском возрасте являются дерматологическое и офтальмологическое, ЭЭГ, нейровизуализация (КТ или МРТ головного мозга), эхо-кардиография, а у детей старше 5-ти лет - УЗИ внутренних органов. Результаты комплексного обследования определяют тактику ведения больного, а также прогноз заболевания.

Собственное клиническое наблюдение: Пациент Б., 6 лет. Первым признаком заболевания стала выявленная во время планового УЗИ плода рабдомиома сердца. Роды у матери проходили через естественные родовые пути, без осложнений. С девятимесячного возраста у мальчика стали отмечаться приступы по типу "отключений", с респираторным компонентом. Количество подобных приступов колебалось от 5 до 10 в сутки. В полуторагодовалом возрасте у ребенка впервые возник генерализованный тонико-клонический припадок, была назначена противосудорожная терапия, сначала финлепсин, а затем ввиду отсутствия эффекта присоединен депакин. Однако на такой комбинации препаратов частота генерализованных тонико-клонических приступов составляла 5-6 в сутки, а также сохранялись серии абсансов (замеченные родителями абсансы исчислялись десятками). В это же время впервые было обращено внимание на пятна гиперпигментации на лбу, депигментации на туловище, конечностях. Принимая во внимание наличие эмбриофетальной опухоли сердца, а также вышеописанной клинической картины, был выставлен диагноз "туберозный склероз".

Учитывая резистентность приступов к назначенной противосудорожной терапии, а также явления отставания в психомоторном развитии, которое являлось как следствием основного заболевания, так и следствием множественных эпилептических приступов, лечение подбиралось эмпирически, и пациент в разные временные промежутки получал комбинации фенобарбитала, финлепсин+депакин, финлепсин+гексамидин, фин-лепсин+ ламиктал, вигабатрин+финлепсин (эта комбинация оказалась самой успешной, медикаментозная ремиссия составила 2 года), топирамат+финлепсин. Сейчас пациент получает сочетание депакин-хроно+финлепсин, на этой комбинации сохраняется 2-3 абсанса в утренние часы, генерализованных приступов нет. При объективном обследовании обращает на себя внимание отставание в психомоторном развитии, признаки аутизма, наличие стигм эмбриогенеза: эпикант, короткие искривленные пятые пальцы рук, плоскостопие; на туловище и конечностях - гипопигментные ланцетообразные пятна. На лице - аденома сальных желез. Конвергенция ослаблена, легкое сходящееся косоглазие. Определяется диффузная мышечная гипотония, патологические стопные рефлексы. У мальчика выраженный астигматизм, посещает детский сад для слабовидящих детей. На ЭЭГ на фоне диффузных изменений биоэлектрической активности неспецифического характера отмечаются регионарные изменения в правой височно-теменной области (рисунок 2). На КТ

- двусторонние множественные полиморфные очаги, в том числе субэпендимарные туберсы с обызвествлением.

Рис. 2. ЭЭГ пациента Б., туберозный склероз, симптоматическая эпилепсия.

Синдром Леннокса-Гасто. Синдром Леннокса-Гасто относится к генерализованным симптоматическим эпилептическим синдромам и характеризуется сочетанием нескольких типов генерализованных припадков, особым типом высокоамплитудной ЭЭГ (гипсаритмия) и задержкой психического и моторного развития. Эти пациенты чаще всего наблюдаются с диагнозом "эпилепсия с частыми полиморфными приступами ", при этом не придается диагностической значимости картины гипсаритмии на ЭЭГ, а ведь именно этот паттерн, состоящий из высоковольтных аритмичных медленных волн, перемежаемых разрядами спайков без существенной синхронизации между полушариями, является патогномоничным симптомом этой патологии, и не встречается больше ни при каких даже самых тяжелых поражениях головного мозга (тяжелые черепно-мозговые травмы, энцефалиты, нейродегенеративные заболевания, опухоли).

У наблюдаемой нами пациентки с синдромом Леннокса-Гасто заболевание дебютировало в четырехлетнем возрасте с атипичных абсансов с миоклоническим компонентом, сериями в течение дня, затем к этим приступам присоединились простые парциальные с подергиваниями правой верхней конечности, иногда эти приступы сопровождались вторичной генерализацией. Девочка стала отставать в психомоторном развитии, был выставлен диагноз "эпилепсия с частыми полиморфными приступами ", назначен депакин в субтерапевтической дозе 300 мг в сутки, однако существенного уменьшения частоты приступов не наблюдалось. В неврологическом статусе наблюдалась рассеянная неврологическая микроочаговая симптоматика: слабость конвергенции, отсутствие корнеальных рефлексов, легкое оживление рефлексов с конечностей. В 5,5 лет у девочки развился статус генерализованных тонико-клонических припадков, в реанимационном отделении к терапии депакином присоединили бензодиазепины (реланиум в/в) и фенобарбитал. Статус удалось купировать, однако наблюдались явления заторможенности, выраженной сонливости, сменяющейся эпизодами немотивированной агрессии, генерализованной гипотонии. При проведении ЭЭГ были выявлены признаки отсутствия билатеральной синхронии - гипсаритмии (рисунок 3).

Диагноз был пересмотрен в пользу синдрома Леннокса-Гасто, проведена коррекция терапии - отмена бензодиазепина и фенобарбитала (побочными эффектами которого и явились явления сонливости, гипотонии, т.д.) при одновременном повышении дозы депакина-хроно до 500 мг в сутки (20мг/кг), в 2 приема. Этим примером демонстрируется важность ЭЭГ-исследования в диагностике различных форм эпилепсии, а также необходимость назначения адекватных терапевтических доз противоэпилептических препаратов.

Рис. 3. ЭЭГ пациентки с синдромом Леннокса-Гасто.

Таким образом, данное исследование демонстрирует разнообразие клинических проявлений эпилепсии. Эпилепсия многолика, с ее проявлениями сталкиваются врачи самых различных специальностей: педиатры, неврологи, психиатры, нейрохирурги. В каждом клиническом случае необходимо всестороннее обследование пациента с целью постановки правильного диагноза, выбора оптимальной стратегии и тактики лечения, прогнозирования течения заболевания.

Литература

1. Вельтищев Ю. Е., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. - С. 495.

2. Зенков Л. Р. Клиническая эпилептология. М.: Медицинское информационное агенство, 2002. - С. 395.

3. Зенков Л. Р. Лечение эпилепсии. М.: ИИА Ремедиум, 2001. - С. 228.

4. Никанорова М. Ю. Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Медицина, 1998. - С. 695.

5. Темин П. А., Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз. М., 2000. - С. 36.

6. Мухин К. Ю., Петрухин А. С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. - С.318.

7. Scheffer I., Bhatia K., Lopes-Cendes I. Autosomal dominant frontal epilepsy misdiagnosed as sleep disorder. // Lancet. - 1994 - vol. 343. P. 515-516.

УДК. 616.831-006:612.015.36

СОСТОЯНИЕ ФРАКЦИЙ ВОДЫ В КРОВИ У БОЛЬНЫХ С ОПУХОЛЯМИ ГОЛОВНОГО МОЗГА Н. А. Покусаева, Н. Н. Маслова, Н. В. Юрьева

Смоленская государственная медицинская академия

Проведен анализ состояния фракций воды в компонентах крови у больных с опухолями головного мозга, позволяющий судить о развитии и степени выраженности отека-набухания мозга при данной патологии.

По статистике ежегодно опухоли головного мозга развиваются у 2-25 человек на 100 000 населения земного шара. Выявлена зависимость их частоты от возраста пациентов. Так, до 7-летнего возраста новообразования головного мозга встречаются чаще, с 7 до 14 лет - реже, с 14 лет частота опухолей вновь возрастает, достигая наибольшей к 50 годам, после чего снижается. Первичные опухоли мозга в нашей стране ежегодно выявляют примерно у 30 тыс. человек, приблизительно столько же диагностируется вторичных (метастатических) опухолей [1, 3]. Несмотря на большое количество работ, посвященных патогенезу новообразований головного мозга, существует необходимость обратить более пристальное внимание на механизм формирования и прогрессирования одного из ведущих его звеньев - отека-набухания мозга (ОНМ).